| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.151944329T>A | CA366213291 | ESR1 | c.917T>A (p.Leu306Gln) c.42+80T>A (n.42+80T>A) n.245T>A c.453-116662T>A (n.453-116662T>A) c.115+63558T>A (n.115+63558T>A) c.398T>A (p.Leu133Gln) c.*110+63558T>A (n.*110+63558T>A) n.158T>A c.923T>A (p.Leu308Gln) c.914T>A (p.Leu305Gln) c.188T>A (p.Leu63Gln) c.260T>A (p.Leu87Gln) c.128T>A (p.Leu43Gln) n.1287T>A | |
| 6 | g.151944329T>C | CA366213293 | ESR1 | c.917T>C (p.Leu306Pro) c.42+80T>C (n.42+80T>C) n.245T>C c.453-116662T>C (n.453-116662T>C) c.115+63558T>C (n.115+63558T>C) c.398T>C (p.Leu133Pro) c.*110+63558T>C (n.*110+63558T>C) n.158T>C c.923T>C (p.Leu308Pro) c.914T>C (p.Leu305Pro) c.188T>C (p.Leu63Pro) c.260T>C (p.Leu87Pro) c.128T>C (p.Leu43Pro) n.1287T>C | dbSNP |
| 6 | g.151944329T>G | CA366213292 | ESR1 | c.917T>G (p.Leu306Arg) c.42+80T>G (n.42+80T>G) n.245T>G c.453-116662T>G (n.453-116662T>G) c.115+63558T>G (n.115+63558T>G) c.398T>G (p.Leu133Arg) c.*110+63558T>G (n.*110+63558T>G) n.158T>G c.923T>G (p.Leu308Arg) c.914T>G (p.Leu305Arg) c.188T>G (p.Leu63Arg) c.260T>G (p.Leu87Arg) c.128T>G (p.Leu43Arg) n.1287T>G | |
| 6 | g.151944330G>A | CA452987666 | ESR1 | c.918G>A (p.Leu306=) c.42+81G>A (n.42+81G>A) n.246G>A c.453-116661G>A (n.453-116661G>A) c.115+63559G>A (n.115+63559G>A) c.399G>A (p.Leu133=) c.*110+63559G>A (n.*110+63559G>A) n.159G>A c.924G>A (p.Leu308=) c.915G>A (p.Leu305=) c.189G>A (p.Leu63=) c.261G>A (p.Leu87=) c.129G>A (p.Leu43=) n.1288G>A | dbSNP |
| 6 | g.151944330G>C | CA452987668 | ESR1 | c.918G>C (p.Leu306=) c.42+81G>C (n.42+81G>C) n.246G>C c.453-116661G>C (n.453-116661G>C) c.115+63559G>C (n.115+63559G>C) c.399G>C (p.Leu133=) c.*110+63559G>C (n.*110+63559G>C) n.159G>C c.924G>C (p.Leu308=) c.915G>C (p.Leu305=) c.189G>C (p.Leu63=) c.261G>C (p.Leu87=) c.129G>C (p.Leu43=) n.1288G>C | dbSNP |
| 6 | g.151944330G>T | CA452987667 | ESR1 | c.918G>T (p.Leu306=) c.42+81G>T (n.42+81G>T) n.246G>T c.453-116661G>T (n.453-116661G>T) c.115+63559G>T (n.115+63559G>T) c.399G>T (p.Leu133=) c.*110+63559G>T (n.*110+63559G>T) n.159G>T c.924G>T (p.Leu308=) c.915G>T (p.Leu305=) c.189G>T (p.Leu63=) c.261G>T (p.Leu87=) c.129G>T (p.Leu43=) n.1288G>T | |
| 6 | g.151944331G>A | CA366213294 | ESR1 | c.919G>A (p.Ala307Thr) c.42+82G>A (n.42+82G>A) n.247G>A c.453-116660G>A (n.453-116660G>A) c.115+63560G>A (n.115+63560G>A) c.400G>A (p.Ala134Thr) c.*110+63560G>A (n.*110+63560G>A) n.160G>A c.925G>A (p.Ala309Thr) c.916G>A (p.Ala306Thr) c.190G>A (p.Ala64Thr) c.262G>A (p.Ala88Thr) c.130G>A (p.Ala44Thr) n.1289G>A | dbSNP |
| 6 | g.151944331G>C | CA366213295 | ESR1 | c.919G>C (p.Ala307Pro) c.42+82G>C (n.42+82G>C) n.247G>C c.453-116660G>C (n.453-116660G>C) c.115+63560G>C (n.115+63560G>C) c.400G>C (p.Ala134Pro) c.*110+63560G>C (n.*110+63560G>C) n.160G>C c.925G>C (p.Ala309Pro) c.916G>C (p.Ala306Pro) c.190G>C (p.Ala64Pro) c.262G>C (p.Ala88Pro) c.130G>C (p.Ala44Pro) n.1289G>C | dbSNP |
| 6 | g.151944331G>T | CA366213296 | ESR1 | c.919G>T (p.Ala307Ser) c.42+82G>T (n.42+82G>T) n.247G>T c.453-116660G>T (n.453-116660G>T) c.115+63560G>T (n.115+63560G>T) c.400G>T (p.Ala134Ser) c.*110+63560G>T (n.*110+63560G>T) n.160G>T c.925G>T (p.Ala309Ser) c.916G>T (p.Ala306Ser) c.190G>T (p.Ala64Ser) c.262G>T (p.Ala88Ser) c.130G>T (p.Ala44Ser) n.1289G>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 6 | g.151944332C>A | CA366213297 | ESR1 | c.920C>A (p.Ala307Asp) c.42+83C>A (n.42+83C>A) n.248C>A c.453-116659C>A (n.453-116659C>A) c.115+63561C>A (n.115+63561C>A) c.401C>A (p.Ala134Asp) c.*110+63561C>A (n.*110+63561C>A) n.161C>A c.926C>A (p.Ala309Asp) c.917C>A (p.Ala306Asp) c.191C>A (p.Ala64Asp) c.263C>A (p.Ala88Asp) c.131C>A (p.Ala44Asp) n.1290C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.151944332C= | CA1673101939 | ESR1 | c.920C= (p.Ala307=) c.42+83C= (n.42+83C=) n.248C= c.453-116659C= (n.453-116659C=) c.115+63561C= (n.115+63561C=) c.401C= (p.Ala134=) c.*110+63561C= (n.*110+63561C=) n.161C= c.926C= (p.Ala309=) c.917C= (p.Ala306=) c.191C= (p.Ala64=) c.263C= (p.Ala88=) c.131C= (p.Ala44=) n.1290C= | |
| 6 | g.151944332C>G | CA366213298 | ESR1 | c.920C>G (p.Ala307Gly) c.42+83C>G (n.42+83C>G) n.248C>G c.453-116659C>G (n.453-116659C>G) c.115+63561C>G (n.115+63561C>G) c.401C>G (p.Ala134Gly) c.*110+63561C>G (n.*110+63561C>G) n.161C>G c.926C>G (p.Ala309Gly) c.917C>G (p.Ala306Gly) c.191C>G (p.Ala64Gly) c.263C>G (p.Ala88Gly) c.131C>G (p.Ala44Gly) n.1290C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.151944332C>T | CA366213299 | ESR1 | c.920C>T (p.Ala307Val) c.42+83C>T (n.42+83C>T) n.248C>T c.453-116659C>T (n.453-116659C>T) c.115+63561C>T (n.115+63561C>T) c.401C>T (p.Ala134Val) c.*110+63561C>T (n.*110+63561C>T) n.161C>T c.926C>T (p.Ala309Val) c.917C>T (p.Ala306Val) c.191C>T (p.Ala64Val) c.263C>T (p.Ala88Val) c.131C>T (p.Ala44Val) n.1290C>T | dbSNP |
| 6 | g.151944333C>A | CA452987669 | ESR1 | c.921C>A (p.Ala307=) c.42+84C>A (n.42+84C>A) n.249C>A c.453-116658C>A (n.453-116658C>A) c.115+63562C>A (n.115+63562C>A) c.402C>A (p.Ala134=) c.*110+63562C>A (n.*110+63562C>A) n.162C>A c.927C>A (p.Ala309=) c.918C>A (p.Ala306=) c.192C>A (p.Ala64=) c.264C>A (p.Ala88=) c.132C>A (p.Ala44=) n.1291C>A | dbSNP |
| 6 | g.151944333C= | CA1673101941 | ESR1 | c.921C= (p.Ala307=) c.42+84C= (n.42+84C=) n.249C= c.453-116658C= (n.453-116658C=) c.115+63562C= (n.115+63562C=) c.402C= (p.Ala134=) c.*110+63562C= (n.*110+63562C=) n.162C= c.927C= (p.Ala309=) c.918C= (p.Ala306=) c.192C= (p.Ala64=) c.264C= (p.Ala88=) c.132C= (p.Ala44=) n.1291C= | |
| 6 | g.151944333C>G | CA452987670 | ESR1 | c.921C>G (p.Ala307=) c.42+84C>G (n.42+84C>G) n.249C>G c.453-116658C>G (n.453-116658C>G) c.115+63562C>G (n.115+63562C>G) c.402C>G (p.Ala134=) c.*110+63562C>G (n.*110+63562C>G) n.162C>G c.927C>G (p.Ala309=) c.918C>G (p.Ala306=) c.192C>G (p.Ala64=) c.264C>G (p.Ala88=) c.132C>G (p.Ala44=) n.1291C>G | dbSNP |
| 6 | g.151944333C>T | CA4052332 | ESR1 | c.921C>T (p.Ala307=) c.42+84C>T (n.42+84C>T) n.249C>T c.453-116658C>T (n.453-116658C>T) c.115+63562C>T (n.115+63562C>T) c.402C>T (p.Ala134=) c.*110+63562C>T (n.*110+63562C>T) n.162C>T c.927C>T (p.Ala309=) c.918C>T (p.Ala306=) c.192C>T (p.Ala64=) c.264C>T (p.Ala88=) c.132C>T (p.Ala44=) n.1291C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.151944334T>A | CA366213300 | ESR1 | c.922T>A (p.Leu308Met) c.42+85T>A (n.42+85T>A) n.250T>A c.453-116657T>A (n.453-116657T>A) c.115+63563T>A (n.115+63563T>A) c.403T>A (p.Leu135Met) c.*110+63563T>A (n.*110+63563T>A) n.163T>A c.928T>A (p.Leu310Met) c.919T>A (p.Leu307Met) c.193T>A (p.Leu65Met) c.265T>A (p.Leu89Met) c.133T>A (p.Leu45Met) n.1292T>A | dbSNP |
| 6 | g.151944334T>C | CA452987671 | ESR1 | c.922T>C (p.Leu308=) c.42+85T>C (n.42+85T>C) n.250T>C c.453-116657T>C (n.453-116657T>C) c.115+63563T>C (n.115+63563T>C) c.403T>C (p.Leu135=) c.*110+63563T>C (n.*110+63563T>C) n.163T>C c.928T>C (p.Leu310=) c.919T>C (p.Leu307=) c.193T>C (p.Leu65=) c.265T>C (p.Leu89=) c.133T>C (p.Leu45=) n.1292T>C | dbSNP |
| 6 | g.151944334T>G | CA366213301 | ESR1 | c.922T>G (p.Leu308Val) c.42+85T>G (n.42+85T>G) n.250T>G c.453-116657T>G (n.453-116657T>G) c.115+63563T>G (n.115+63563T>G) c.403T>G (p.Leu135Val) c.*110+63563T>G (n.*110+63563T>G) n.163T>G c.928T>G (p.Leu310Val) c.919T>G (p.Leu307Val) c.193T>G (p.Leu65Val) c.265T>G (p.Leu89Val) c.133T>G (p.Leu45Val) n.1292T>G | |
| 6 | g.151944335T>A | CA366213302 | ESR1 | c.923T>A (p.Leu308Ter) c.42+86T>A (n.42+86T>A) n.251T>A c.453-116656T>A (n.453-116656T>A) c.115+63564T>A (n.115+63564T>A) c.404T>A (p.Leu135Ter) c.*110+63564T>A (n.*110+63564T>A) n.164T>A c.929T>A (p.Leu310Ter) c.920T>A (p.Leu307Ter) c.194T>A (p.Leu65Ter) c.266T>A (p.Leu89Ter) c.134T>A (p.Leu45Ter) n.1293T>A | |
| 6 | g.151944335T>C | CA366213303 | ESR1 | c.923T>C (p.Leu308Ser) c.42+86T>C (n.42+86T>C) n.251T>C c.453-116656T>C (n.453-116656T>C) c.115+63564T>C (n.115+63564T>C) c.404T>C (p.Leu135Ser) c.*110+63564T>C (n.*110+63564T>C) n.164T>C c.929T>C (p.Leu310Ser) c.920T>C (p.Leu307Ser) c.194T>C (p.Leu65Ser) c.266T>C (p.Leu89Ser) c.134T>C (p.Leu45Ser) n.1293T>C | |
| 6 | g.151944335T>G | CA366213304 | ESR1 | c.923T>G (p.Leu308Trp) c.42+86T>G (n.42+86T>G) n.251T>G c.453-116656T>G (n.453-116656T>G) c.115+63564T>G (n.115+63564T>G) c.404T>G (p.Leu135Trp) c.*110+63564T>G (n.*110+63564T>G) n.164T>G c.929T>G (p.Leu310Trp) c.920T>G (p.Leu307Trp) c.194T>G (p.Leu65Trp) c.266T>G (p.Leu89Trp) c.134T>G (p.Leu45Trp) n.1293T>G | |
| 6 | g.151944336G>A | CA452987672 | ESR1 | c.924G>A (p.Leu308=) c.42+87G>A (n.42+87G>A) n.252G>A c.453-116655G>A (n.453-116655G>A) c.115+63565G>A (n.115+63565G>A) c.405G>A (p.Leu135=) c.*110+63565G>A (n.*110+63565G>A) n.165G>A c.930G>A (p.Leu310=) c.921G>A (p.Leu307=) c.195G>A (p.Leu65=) c.267G>A (p.Leu89=) c.135G>A (p.Leu45=) n.1294G>A | dbSNP |
| 6 | g.151944336G>C | CA366213306 | ESR1 | c.924G>C (p.Leu308Phe) c.42+87G>C (n.42+87G>C) n.252G>C c.453-116655G>C (n.453-116655G>C) c.115+63565G>C (n.115+63565G>C) c.405G>C (p.Leu135Phe) c.*110+63565G>C (n.*110+63565G>C) n.165G>C c.930G>C (p.Leu310Phe) c.921G>C (p.Leu307Phe) c.195G>C (p.Leu65Phe) c.267G>C (p.Leu89Phe) c.135G>C (p.Leu45Phe) n.1294G>C | dbSNP |
| 6 | g.151944336G>T | CA366213305 | ESR1 | c.924G>T (p.Leu308Phe) c.42+87G>T (n.42+87G>T) n.252G>T c.453-116655G>T (n.453-116655G>T) c.115+63565G>T (n.115+63565G>T) c.405G>T (p.Leu135Phe) c.*110+63565G>T (n.*110+63565G>T) n.165G>T c.930G>T (p.Leu310Phe) c.921G>T (p.Leu307Phe) c.195G>T (p.Leu65Phe) c.267G>T (p.Leu89Phe) c.135G>T (p.Leu45Phe) n.1294G>T | |
| 6 | g.151944337T>A | CA366213307 | ESR1 | c.925T>A (p.Ser309Thr) c.42+88T>A (n.42+88T>A) n.253T>A c.453-116654T>A (n.453-116654T>A) c.115+63566T>A (n.115+63566T>A) c.406T>A (p.Ser136Thr) c.*110+63566T>A (n.*110+63566T>A) n.166T>A c.931T>A (p.Ser311Thr) c.922T>A (p.Ser308Thr) c.196T>A (p.Ser66Thr) c.268T>A (p.Ser90Thr) c.136T>A (p.Ser46Thr) n.1295T>A | dbSNP |
| 6 | g.151944337T>C | CA366213308 | ESR1 | c.925T>C (p.Ser309Pro) c.42+88T>C (n.42+88T>C) n.253T>C c.453-116654T>C (n.453-116654T>C) c.115+63566T>C (n.115+63566T>C) c.406T>C (p.Ser136Pro) c.*110+63566T>C (n.*110+63566T>C) n.166T>C c.931T>C (p.Ser311Pro) c.922T>C (p.Ser308Pro) c.196T>C (p.Ser66Pro) c.268T>C (p.Ser90Pro) c.136T>C (p.Ser46Pro) n.1295T>C | dbSNP |
| 6 | g.151944337T>G | CA366213309 | ESR1 | c.925T>G (p.Ser309Ala) c.42+88T>G (n.42+88T>G) n.253T>G c.453-116654T>G (n.453-116654T>G) c.115+63566T>G (n.115+63566T>G) c.406T>G (p.Ser136Ala) c.*110+63566T>G (n.*110+63566T>G) n.166T>G c.931T>G (p.Ser311Ala) c.922T>G (p.Ser308Ala) c.196T>G (p.Ser66Ala) c.268T>G (p.Ser90Ala) c.136T>G (p.Ser46Ala) n.1295T>G | dbSNP |
| 6 | g.151944338C>A | CA366213310 | ESR1 | c.926C>A (p.Ser309Tyr) c.42+89C>A (n.42+89C>A) n.254C>A c.453-116653C>A (n.453-116653C>A) c.115+63567C>A (n.115+63567C>A) c.407C>A (p.Ser136Tyr) c.*110+63567C>A (n.*110+63567C>A) n.167C>A c.932C>A (p.Ser311Tyr) c.923C>A (p.Ser308Tyr) c.197C>A (p.Ser66Tyr) c.269C>A (p.Ser90Tyr) c.137C>A (p.Ser46Tyr) n.1296C>A | dbSNP |
| 6 | g.151944338C>G | CA366213311 | ESR1 | c.926C>G (p.Ser309Cys) c.42+89C>G (n.42+89C>G) n.254C>G c.453-116653C>G (n.453-116653C>G) c.115+63567C>G (n.115+63567C>G) c.407C>G (p.Ser136Cys) c.*110+63567C>G (n.*110+63567C>G) n.167C>G c.932C>G (p.Ser311Cys) c.923C>G (p.Ser308Cys) c.197C>G (p.Ser66Cys) c.269C>G (p.Ser90Cys) c.137C>G (p.Ser46Cys) n.1296C>G | dbSNP |
| 6 | g.151944338C>T | CA366213312 | ESR1 | c.926C>T (p.Ser309Phe) c.42+89C>T (n.42+89C>T) n.254C>T c.453-116653C>T (n.453-116653C>T) c.115+63567C>T (n.115+63567C>T) c.407C>T (p.Ser136Phe) c.*110+63567C>T (n.*110+63567C>T) n.167C>T c.932C>T (p.Ser311Phe) c.923C>T (p.Ser308Phe) c.197C>T (p.Ser66Phe) c.269C>T (p.Ser90Phe) c.137C>T (p.Ser46Phe) n.1296C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.151944339C>A | CA452987674 | ESR1 | c.927C>A (p.Ser309=) c.42+90C>A (n.42+90C>A) n.255C>A c.453-116652C>A (n.453-116652C>A) c.115+63568C>A (n.115+63568C>A) c.408C>A (p.Ser136=) c.*110+63568C>A (n.*110+63568C>A) n.168C>A c.933C>A (p.Ser311=) c.924C>A (p.Ser308=) c.198C>A (p.Ser66=) c.270C>A (p.Ser90=) c.138C>A (p.Ser46=) n.1297C>A | |
| 6 | g.151944339C= | CA1673101947 | ESR1 | c.927C= (p.Ser309=) c.42+90C= (n.42+90C=) n.255C= c.453-116652C= (n.453-116652C=) c.115+63568C= (n.115+63568C=) c.408C= (p.Ser136=) c.*110+63568C= (n.*110+63568C=) n.168C= c.933C= (p.Ser311=) c.924C= (p.Ser308=) c.198C= (p.Ser66=) c.270C= (p.Ser90=) c.138C= (p.Ser46=) n.1297C= | |
| 6 | g.151944339C>G | CA4052333 | ESR1 | c.927C>G (p.Ser309=) c.42+90C>G (n.42+90C>G) n.255C>G c.453-116652C>G (n.453-116652C>G) c.115+63568C>G (n.115+63568C>G) c.408C>G (p.Ser136=) c.*110+63568C>G (n.*110+63568C>G) n.168C>G c.933C>G (p.Ser311=) c.924C>G (p.Ser308=) c.198C>G (p.Ser66=) c.270C>G (p.Ser90=) c.138C>G (p.Ser46=) n.1297C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151944339C>T | CA452987673 | ESR1 | c.927C>T (p.Ser309=) c.42+90C>T (n.42+90C>T) n.255C>T c.453-116652C>T (n.453-116652C>T) c.115+63568C>T (n.115+63568C>T) c.408C>T (p.Ser136=) c.*110+63568C>T (n.*110+63568C>T) n.168C>T c.933C>T (p.Ser311=) c.924C>T (p.Ser308=) c.198C>T (p.Ser66=) c.270C>T (p.Ser90=) c.138C>T (p.Ser46=) n.1297C>T | |
| 6 | g.151944340C>A | CA366213313 | ESR1 | c.928C>A (p.Leu310Met) c.42+91C>A (n.42+91C>A) n.256C>A c.453-116651C>A (n.453-116651C>A) c.115+63569C>A (n.115+63569C>A) c.409C>A (p.Leu137Met) c.*110+63569C>A (n.*110+63569C>A) n.169C>A c.934C>A (p.Leu312Met) c.925C>A (p.Leu309Met) c.199C>A (p.Leu67Met) c.271C>A (p.Leu91Met) c.139C>A (p.Leu47Met) n.1298C>A | dbSNP |
| 6 | g.151944340C>G | CA366213314 | ESR1 | c.928C>G (p.Leu310Val) c.42+91C>G (n.42+91C>G) n.256C>G c.453-116651C>G (n.453-116651C>G) c.115+63569C>G (n.115+63569C>G) c.409C>G (p.Leu137Val) c.*110+63569C>G (n.*110+63569C>G) n.169C>G c.934C>G (p.Leu312Val) c.925C>G (p.Leu309Val) c.199C>G (p.Leu67Val) c.271C>G (p.Leu91Val) c.139C>G (p.Leu47Val) n.1298C>G | dbSNP |
| 6 | g.151944340C>T | CA452987675 | ESR1 | c.928C>T (p.Leu310=) c.42+91C>T (n.42+91C>T) n.256C>T c.453-116651C>T (n.453-116651C>T) c.115+63569C>T (n.115+63569C>T) c.409C>T (p.Leu137=) c.*110+63569C>T (n.*110+63569C>T) n.169C>T c.934C>T (p.Leu312=) c.925C>T (p.Leu309=) c.199C>T (p.Leu67=) c.271C>T (p.Leu91=) c.139C>T (p.Leu47=) n.1298C>T | dbSNP |
| 6 | g.151944341T>A | CA366213315 | ESR1 | c.929T>A (p.Leu310Gln) c.42+92T>A (n.42+92T>A) n.257T>A c.453-116650T>A (n.453-116650T>A) c.115+63570T>A (n.115+63570T>A) c.410T>A (p.Leu137Gln) c.*110+63570T>A (n.*110+63570T>A) n.170T>A c.935T>A (p.Leu312Gln) c.926T>A (p.Leu309Gln) c.200T>A (p.Leu67Gln) c.272T>A (p.Leu91Gln) c.140T>A (p.Leu47Gln) n.1299T>A | dbSNP |
| 6 | g.151944341T>C | CA366213316 | ESR1 | c.929T>C (p.Leu310Pro) c.42+92T>C (n.42+92T>C) n.257T>C c.453-116650T>C (n.453-116650T>C) c.115+63570T>C (n.115+63570T>C) c.410T>C (p.Leu137Pro) c.*110+63570T>C (n.*110+63570T>C) n.170T>C c.935T>C (p.Leu312Pro) c.926T>C (p.Leu309Pro) c.200T>C (p.Leu67Pro) c.272T>C (p.Leu91Pro) c.140T>C (p.Leu47Pro) n.1299T>C | dbSNP |
| 6 | g.151944341T>G | CA366213317 | ESR1 | c.929T>G (p.Leu310Arg) c.42+92T>G (n.42+92T>G) n.257T>G c.453-116650T>G (n.453-116650T>G) c.115+63570T>G (n.115+63570T>G) c.410T>G (p.Leu137Arg) c.*110+63570T>G (n.*110+63570T>G) n.170T>G c.935T>G (p.Leu312Arg) c.926T>G (p.Leu309Arg) c.200T>G (p.Leu67Arg) c.272T>G (p.Leu91Arg) c.140T>G (p.Leu47Arg) n.1299T>G | |
| 6 | g.151944342G>A | CA452987676 | ESR1 | c.930G>A (p.Leu310=) c.42+93G>A (n.42+93G>A) n.258G>A c.453-116649G>A (n.453-116649G>A) c.115+63571G>A (n.115+63571G>A) c.411G>A (p.Leu137=) c.*110+63571G>A (n.*110+63571G>A) n.171G>A c.936G>A (p.Leu312=) c.927G>A (p.Leu309=) c.201G>A (p.Leu67=) c.273G>A (p.Leu91=) c.141G>A (p.Leu47=) n.1300G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.151944342G>C | CA452987677 | ESR1 | c.930G>C (p.Leu310=) c.42+93G>C (n.42+93G>C) n.258G>C c.453-116649G>C (n.453-116649G>C) c.115+63571G>C (n.115+63571G>C) c.411G>C (p.Leu137=) c.*110+63571G>C (n.*110+63571G>C) n.171G>C c.936G>C (p.Leu312=) c.927G>C (p.Leu309=) c.201G>C (p.Leu67=) c.273G>C (p.Leu91=) c.141G>C (p.Leu47=) n.1300G>C | dbSNP |
| 6 | g.151944342G>T | CA452987678 | ESR1 | c.930G>T (p.Leu310=) c.42+93G>T (n.42+93G>T) n.258G>T c.453-116649G>T (n.453-116649G>T) c.115+63571G>T (n.115+63571G>T) c.411G>T (p.Leu137=) c.*110+63571G>T (n.*110+63571G>T) n.171G>T c.936G>T (p.Leu312=) c.927G>T (p.Leu309=) c.201G>T (p.Leu67=) c.273G>T (p.Leu91=) c.141G>T (p.Leu47=) n.1300G>T | |
| 6 | g.151944343A>C | CA366213320 | ESR1 | c.931A>C (p.Thr311Pro) c.42+94A>C (n.42+94A>C) n.259A>C c.453-116648A>C (n.453-116648A>C) c.115+63572A>C (n.115+63572A>C) c.412A>C (p.Thr138Pro) c.*110+63572A>C (n.*110+63572A>C) n.172A>C c.937A>C (p.Thr313Pro) c.928A>C (p.Thr310Pro) c.202A>C (p.Thr68Pro) c.274A>C (p.Thr92Pro) c.142A>C (p.Thr48Pro) n.1301A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.151944343A>G | CA366213319 | ESR1 | c.931A>G (p.Thr311Ala) c.42+94A>G (n.42+94A>G) n.259A>G c.453-116648A>G (n.453-116648A>G) c.115+63572A>G (n.115+63572A>G) c.412A>G (p.Thr138Ala) c.*110+63572A>G (n.*110+63572A>G) n.172A>G c.937A>G (p.Thr313Ala) c.928A>G (p.Thr310Ala) c.202A>G (p.Thr68Ala) c.274A>G (p.Thr92Ala) c.142A>G (p.Thr48Ala) n.1301A>G | dbSNP |
| 6 | g.151944343A>T | CA366213318 | ESR1 | c.931A>T (p.Thr311Ser) c.42+94A>T (n.42+94A>T) n.259A>T c.453-116648A>T (n.453-116648A>T) c.115+63572A>T (n.115+63572A>T) c.412A>T (p.Thr138Ser) c.*110+63572A>T (n.*110+63572A>T) n.172A>T c.937A>T (p.Thr313Ser) c.928A>T (p.Thr310Ser) c.202A>T (p.Thr68Ser) c.274A>T (p.Thr92Ser) c.142A>T (p.Thr48Ser) n.1301A>T | dbSNP |
| 6 | g.151944344C>A | CA366213321 | ESR1 | c.932C>A (p.Thr311Lys) c.42+95C>A (n.42+95C>A) n.260C>A c.453-116647C>A (n.453-116647C>A) c.115+63573C>A (n.115+63573C>A) c.413C>A (p.Thr138Lys) c.*110+63573C>A (n.*110+63573C>A) n.173C>A c.938C>A (p.Thr313Lys) c.929C>A (p.Thr310Lys) c.203C>A (p.Thr68Lys) c.275C>A (p.Thr92Lys) c.143C>A (p.Thr48Lys) n.1302C>A | |
| 6 | g.151944344C= | CA1673101951 | ESR1 | c.932C= (p.Thr311=) c.42+95C= (n.42+95C=) n.260C= c.453-116647C= (n.453-116647C=) c.115+63573C= (n.115+63573C=) c.413C= (p.Thr138=) c.*110+63573C= (n.*110+63573C=) n.173C= c.938C= (p.Thr313=) c.929C= (p.Thr310=) c.203C= (p.Thr68=) c.275C= (p.Thr92=) c.143C= (p.Thr48=) n.1302C= |