| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.151944324C>A | CA4052331 | ESR1 | c.912C>A (p.Asn304Lys) c.42+75C>A (n.42+75C>A) n.240C>A c.453-116667C>A (n.453-116667C>A) c.115+63553C>A (n.115+63553C>A) c.393C>A (p.Asn131Lys) c.*110+63553C>A (n.*110+63553C>A) n.153C>A c.918C>A (p.Asn306Lys) c.909C>A (p.Asn303Lys) c.183C>A (p.Asn61Lys) c.255C>A (p.Asn85Lys) c.123C>A (p.Asn41Lys) n.1282C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.151944324C= | CA1673101931 | ESR1 | c.912C= (p.Asn304=) c.42+75C= (n.42+75C=) n.240C= c.453-116667C= (n.453-116667C=) c.115+63553C= (n.115+63553C=) c.393C= (p.Asn131=) c.*110+63553C= (n.*110+63553C=) n.153C= c.918C= (p.Asn306=) c.909C= (p.Asn303=) c.183C= (p.Asn61=) c.255C= (p.Asn85=) c.123C= (p.Asn41=) n.1282C= | |
| 6 | g.151944324C>G | CA366213280 | ESR1 | c.912C>G (p.Asn304Lys) c.42+75C>G (n.42+75C>G) n.240C>G c.453-116667C>G (n.453-116667C>G) c.115+63553C>G (n.115+63553C>G) c.393C>G (p.Asn131Lys) c.*110+63553C>G (n.*110+63553C>G) n.153C>G c.918C>G (p.Asn306Lys) c.909C>G (p.Asn303Lys) c.183C>G (p.Asn61Lys) c.255C>G (p.Asn85Lys) c.123C>G (p.Asn41Lys) n.1282C>G | dbSNP |
| 6 | g.151944324C>T | CA452987663 | ESR1 | c.912C>T (p.Asn304=) c.42+75C>T (n.42+75C>T) n.240C>T c.453-116667C>T (n.453-116667C>T) c.115+63553C>T (n.115+63553C>T) c.393C>T (p.Asn131=) c.*110+63553C>T (n.*110+63553C>T) n.153C>T c.918C>T (p.Asn306=) c.909C>T (p.Asn303=) c.183C>T (p.Asn61=) c.255C>T (p.Asn85=) c.123C>T (p.Asn41=) n.1282C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 6 | g.151944325A>C | CA366213281 | ESR1 | c.913A>C (p.Ser305Arg) c.42+76A>C (n.42+76A>C) n.241A>C c.453-116666A>C (n.453-116666A>C) c.115+63554A>C (n.115+63554A>C) c.394A>C (p.Ser132Arg) c.*110+63554A>C (n.*110+63554A>C) n.154A>C c.919A>C (p.Ser307Arg) c.910A>C (p.Ser304Arg) c.184A>C (p.Ser62Arg) c.256A>C (p.Ser86Arg) c.124A>C (p.Ser42Arg) n.1283A>C | |
| 6 | g.151944325A>G | CA366213282 | ESR1 | c.913A>G (p.Ser305Gly) c.42+76A>G (n.42+76A>G) n.241A>G c.453-116666A>G (n.453-116666A>G) c.115+63554A>G (n.115+63554A>G) c.394A>G (p.Ser132Gly) c.*110+63554A>G (n.*110+63554A>G) n.154A>G c.919A>G (p.Ser307Gly) c.910A>G (p.Ser304Gly) c.184A>G (p.Ser62Gly) c.256A>G (p.Ser86Gly) c.124A>G (p.Ser42Gly) n.1283A>G | |
| 6 | g.151944325A>T | CA366213283 | ESR1 | c.913A>T (p.Ser305Cys) c.42+76A>T (n.42+76A>T) n.241A>T c.453-116666A>T (n.453-116666A>T) c.115+63554A>T (n.115+63554A>T) c.394A>T (p.Ser132Cys) c.*110+63554A>T (n.*110+63554A>T) n.154A>T c.919A>T (p.Ser307Cys) c.910A>T (p.Ser304Cys) c.184A>T (p.Ser62Cys) c.256A>T (p.Ser86Cys) c.124A>T (p.Ser42Cys) n.1283A>T | dbSNP |
| 6 | g.151944326G>A | CA366213284 | ESR1 | c.914G>A (p.Ser305Asn) c.42+77G>A (n.42+77G>A) n.242G>A c.453-116665G>A (n.453-116665G>A) c.115+63555G>A (n.115+63555G>A) c.395G>A (p.Ser132Asn) c.*110+63555G>A (n.*110+63555G>A) n.155G>A c.920G>A (p.Ser307Asn) c.911G>A (p.Ser304Asn) c.185G>A (p.Ser62Asn) c.257G>A (p.Ser86Asn) c.125G>A (p.Ser42Asn) n.1284G>A | dbSNP |
| 6 | g.151944326G>C | CA366213285 | ESR1 | c.914G>C (p.Ser305Thr) c.42+77G>C (n.42+77G>C) n.242G>C c.453-116665G>C (n.453-116665G>C) c.115+63555G>C (n.115+63555G>C) c.395G>C (p.Ser132Thr) c.*110+63555G>C (n.*110+63555G>C) n.155G>C c.920G>C (p.Ser307Thr) c.911G>C (p.Ser304Thr) c.185G>C (p.Ser62Thr) c.257G>C (p.Ser86Thr) c.125G>C (p.Ser42Thr) n.1284G>C | dbSNP |
| 6 | g.151944326G>T | CA366213286 | ESR1 | c.914G>T (p.Ser305Ile) c.42+77G>T (n.42+77G>T) n.242G>T c.453-116665G>T (n.453-116665G>T) c.115+63555G>T (n.115+63555G>T) c.395G>T (p.Ser132Ile) c.*110+63555G>T (n.*110+63555G>T) n.155G>T c.920G>T (p.Ser307Ile) c.911G>T (p.Ser304Ile) c.185G>T (p.Ser62Ile) c.257G>T (p.Ser86Ile) c.125G>T (p.Ser42Ile) n.1284G>T | dbSNP |
| 6 | g.151944327C>A | CA366213287 | ESR1 | c.915C>A (p.Ser305Arg) c.42+78C>A (n.42+78C>A) n.243C>A c.453-116664C>A (n.453-116664C>A) c.115+63556C>A (n.115+63556C>A) c.396C>A (p.Ser132Arg) c.*110+63556C>A (n.*110+63556C>A) n.156C>A c.921C>A (p.Ser307Arg) c.912C>A (p.Ser304Arg) c.186C>A (p.Ser62Arg) c.258C>A (p.Ser86Arg) c.126C>A (p.Ser42Arg) n.1285C>A | dbSNP |
| 6 | g.151944327C= | CA1673101937 | ESR1 | c.915C= (p.Ser305=) c.42+78C= (n.42+78C=) n.243C= c.453-116664C= (n.453-116664C=) c.115+63556C= (n.115+63556C=) c.396C= (p.Ser132=) c.*110+63556C= (n.*110+63556C=) n.156C= c.921C= (p.Ser307=) c.912C= (p.Ser304=) c.186C= (p.Ser62=) c.258C= (p.Ser86=) c.126C= (p.Ser42=) n.1285C= | |
| 6 | g.151944327C>G | CA366213288 | ESR1 | c.915C>G (p.Ser305Arg) c.42+78C>G (n.42+78C>G) n.243C>G c.453-116664C>G (n.453-116664C>G) c.115+63556C>G (n.115+63556C>G) c.396C>G (p.Ser132Arg) c.*110+63556C>G (n.*110+63556C>G) n.156C>G c.921C>G (p.Ser307Arg) c.912C>G (p.Ser304Arg) c.186C>G (p.Ser62Arg) c.258C>G (p.Ser86Arg) c.126C>G (p.Ser42Arg) n.1285C>G | dbSNP |
| 6 | g.151944327C>T | CA452987664 | ESR1 | c.915C>T (p.Ser305=) c.42+78C>T (n.42+78C>T) n.243C>T c.453-116664C>T (n.453-116664C>T) c.115+63556C>T (n.115+63556C>T) c.396C>T (p.Ser132=) c.*110+63556C>T (n.*110+63556C>T) n.156C>T c.921C>T (p.Ser307=) c.912C>T (p.Ser304=) c.186C>T (p.Ser62=) c.258C>T (p.Ser86=) c.126C>T (p.Ser42=) n.1285C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.151944328C>A | CA366213289 | ESR1 | c.916C>A (p.Leu306Met) c.42+79C>A (n.42+79C>A) n.244C>A c.453-116663C>A (n.453-116663C>A) c.115+63557C>A (n.115+63557C>A) c.397C>A (p.Leu133Met) c.*110+63557C>A (n.*110+63557C>A) n.157C>A c.922C>A (p.Leu308Met) c.913C>A (p.Leu305Met) c.187C>A (p.Leu63Met) c.259C>A (p.Leu87Met) c.127C>A (p.Leu43Met) n.1286C>A | dbSNP |
| 6 | g.151944328C>G | CA366213290 | ESR1 | c.916C>G (p.Leu306Val) c.42+79C>G (n.42+79C>G) n.244C>G c.453-116663C>G (n.453-116663C>G) c.115+63557C>G (n.115+63557C>G) c.397C>G (p.Leu133Val) c.*110+63557C>G (n.*110+63557C>G) n.157C>G c.922C>G (p.Leu308Val) c.913C>G (p.Leu305Val) c.187C>G (p.Leu63Val) c.259C>G (p.Leu87Val) c.127C>G (p.Leu43Val) n.1286C>G | dbSNP |
| 6 | g.151944328C>T | CA452987665 | ESR1 | c.916C>T (p.Leu306=) c.42+79C>T (n.42+79C>T) n.244C>T c.453-116663C>T (n.453-116663C>T) c.115+63557C>T (n.115+63557C>T) c.397C>T (p.Leu133=) c.*110+63557C>T (n.*110+63557C>T) n.157C>T c.922C>T (p.Leu308=) c.913C>T (p.Leu305=) c.187C>T (p.Leu63=) c.259C>T (p.Leu87=) c.127C>T (p.Leu43=) n.1286C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.151944329T>A | CA366213291 | ESR1 | c.917T>A (p.Leu306Gln) c.42+80T>A (n.42+80T>A) n.245T>A c.453-116662T>A (n.453-116662T>A) c.115+63558T>A (n.115+63558T>A) c.398T>A (p.Leu133Gln) c.*110+63558T>A (n.*110+63558T>A) n.158T>A c.923T>A (p.Leu308Gln) c.914T>A (p.Leu305Gln) c.188T>A (p.Leu63Gln) c.260T>A (p.Leu87Gln) c.128T>A (p.Leu43Gln) n.1287T>A | |
| 6 | g.151944329T>C | CA366213293 | ESR1 | c.917T>C (p.Leu306Pro) c.42+80T>C (n.42+80T>C) n.245T>C c.453-116662T>C (n.453-116662T>C) c.115+63558T>C (n.115+63558T>C) c.398T>C (p.Leu133Pro) c.*110+63558T>C (n.*110+63558T>C) n.158T>C c.923T>C (p.Leu308Pro) c.914T>C (p.Leu305Pro) c.188T>C (p.Leu63Pro) c.260T>C (p.Leu87Pro) c.128T>C (p.Leu43Pro) n.1287T>C | dbSNP |
| 6 | g.151944329T>G | CA366213292 | ESR1 | c.917T>G (p.Leu306Arg) c.42+80T>G (n.42+80T>G) n.245T>G c.453-116662T>G (n.453-116662T>G) c.115+63558T>G (n.115+63558T>G) c.398T>G (p.Leu133Arg) c.*110+63558T>G (n.*110+63558T>G) n.158T>G c.923T>G (p.Leu308Arg) c.914T>G (p.Leu305Arg) c.188T>G (p.Leu63Arg) c.260T>G (p.Leu87Arg) c.128T>G (p.Leu43Arg) n.1287T>G | |
| 6 | g.151944330G>A | CA452987666 | ESR1 | c.918G>A (p.Leu306=) c.42+81G>A (n.42+81G>A) n.246G>A c.453-116661G>A (n.453-116661G>A) c.115+63559G>A (n.115+63559G>A) c.399G>A (p.Leu133=) c.*110+63559G>A (n.*110+63559G>A) n.159G>A c.924G>A (p.Leu308=) c.915G>A (p.Leu305=) c.189G>A (p.Leu63=) c.261G>A (p.Leu87=) c.129G>A (p.Leu43=) n.1288G>A | dbSNP |
| 6 | g.151944330G>C | CA452987668 | ESR1 | c.918G>C (p.Leu306=) c.42+81G>C (n.42+81G>C) n.246G>C c.453-116661G>C (n.453-116661G>C) c.115+63559G>C (n.115+63559G>C) c.399G>C (p.Leu133=) c.*110+63559G>C (n.*110+63559G>C) n.159G>C c.924G>C (p.Leu308=) c.915G>C (p.Leu305=) c.189G>C (p.Leu63=) c.261G>C (p.Leu87=) c.129G>C (p.Leu43=) n.1288G>C | dbSNP |
| 6 | g.151944330G>T | CA452987667 | ESR1 | c.918G>T (p.Leu306=) c.42+81G>T (n.42+81G>T) n.246G>T c.453-116661G>T (n.453-116661G>T) c.115+63559G>T (n.115+63559G>T) c.399G>T (p.Leu133=) c.*110+63559G>T (n.*110+63559G>T) n.159G>T c.924G>T (p.Leu308=) c.915G>T (p.Leu305=) c.189G>T (p.Leu63=) c.261G>T (p.Leu87=) c.129G>T (p.Leu43=) n.1288G>T | |
| 6 | g.151944331G>A | CA366213294 | ESR1 | c.919G>A (p.Ala307Thr) c.42+82G>A (n.42+82G>A) n.247G>A c.453-116660G>A (n.453-116660G>A) c.115+63560G>A (n.115+63560G>A) c.400G>A (p.Ala134Thr) c.*110+63560G>A (n.*110+63560G>A) n.160G>A c.925G>A (p.Ala309Thr) c.916G>A (p.Ala306Thr) c.190G>A (p.Ala64Thr) c.262G>A (p.Ala88Thr) c.130G>A (p.Ala44Thr) n.1289G>A | dbSNP |
| 6 | g.151944331G>C | CA366213295 | ESR1 | c.919G>C (p.Ala307Pro) c.42+82G>C (n.42+82G>C) n.247G>C c.453-116660G>C (n.453-116660G>C) c.115+63560G>C (n.115+63560G>C) c.400G>C (p.Ala134Pro) c.*110+63560G>C (n.*110+63560G>C) n.160G>C c.925G>C (p.Ala309Pro) c.916G>C (p.Ala306Pro) c.190G>C (p.Ala64Pro) c.262G>C (p.Ala88Pro) c.130G>C (p.Ala44Pro) n.1289G>C | dbSNP |
| 6 | g.151944331G>T | CA366213296 | ESR1 | c.919G>T (p.Ala307Ser) c.42+82G>T (n.42+82G>T) n.247G>T c.453-116660G>T (n.453-116660G>T) c.115+63560G>T (n.115+63560G>T) c.400G>T (p.Ala134Ser) c.*110+63560G>T (n.*110+63560G>T) n.160G>T c.925G>T (p.Ala309Ser) c.916G>T (p.Ala306Ser) c.190G>T (p.Ala64Ser) c.262G>T (p.Ala88Ser) c.130G>T (p.Ala44Ser) n.1289G>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 6 | g.151944332C>A | CA366213297 | ESR1 | c.920C>A (p.Ala307Asp) c.42+83C>A (n.42+83C>A) n.248C>A c.453-116659C>A (n.453-116659C>A) c.115+63561C>A (n.115+63561C>A) c.401C>A (p.Ala134Asp) c.*110+63561C>A (n.*110+63561C>A) n.161C>A c.926C>A (p.Ala309Asp) c.917C>A (p.Ala306Asp) c.191C>A (p.Ala64Asp) c.263C>A (p.Ala88Asp) c.131C>A (p.Ala44Asp) n.1290C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.151944332C= | CA1673101939 | ESR1 | c.920C= (p.Ala307=) c.42+83C= (n.42+83C=) n.248C= c.453-116659C= (n.453-116659C=) c.115+63561C= (n.115+63561C=) c.401C= (p.Ala134=) c.*110+63561C= (n.*110+63561C=) n.161C= c.926C= (p.Ala309=) c.917C= (p.Ala306=) c.191C= (p.Ala64=) c.263C= (p.Ala88=) c.131C= (p.Ala44=) n.1290C= | |
| 6 | g.151944332C>G | CA366213298 | ESR1 | c.920C>G (p.Ala307Gly) c.42+83C>G (n.42+83C>G) n.248C>G c.453-116659C>G (n.453-116659C>G) c.115+63561C>G (n.115+63561C>G) c.401C>G (p.Ala134Gly) c.*110+63561C>G (n.*110+63561C>G) n.161C>G c.926C>G (p.Ala309Gly) c.917C>G (p.Ala306Gly) c.191C>G (p.Ala64Gly) c.263C>G (p.Ala88Gly) c.131C>G (p.Ala44Gly) n.1290C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.151944332C>T | CA366213299 | ESR1 | c.920C>T (p.Ala307Val) c.42+83C>T (n.42+83C>T) n.248C>T c.453-116659C>T (n.453-116659C>T) c.115+63561C>T (n.115+63561C>T) c.401C>T (p.Ala134Val) c.*110+63561C>T (n.*110+63561C>T) n.161C>T c.926C>T (p.Ala309Val) c.917C>T (p.Ala306Val) c.191C>T (p.Ala64Val) c.263C>T (p.Ala88Val) c.131C>T (p.Ala44Val) n.1290C>T | dbSNP |
| 6 | g.151944333C>A | CA452987669 | ESR1 | c.921C>A (p.Ala307=) c.42+84C>A (n.42+84C>A) n.249C>A c.453-116658C>A (n.453-116658C>A) c.115+63562C>A (n.115+63562C>A) c.402C>A (p.Ala134=) c.*110+63562C>A (n.*110+63562C>A) n.162C>A c.927C>A (p.Ala309=) c.918C>A (p.Ala306=) c.192C>A (p.Ala64=) c.264C>A (p.Ala88=) c.132C>A (p.Ala44=) n.1291C>A | dbSNP |
| 6 | g.151944333C= | CA1673101941 | ESR1 | c.921C= (p.Ala307=) c.42+84C= (n.42+84C=) n.249C= c.453-116658C= (n.453-116658C=) c.115+63562C= (n.115+63562C=) c.402C= (p.Ala134=) c.*110+63562C= (n.*110+63562C=) n.162C= c.927C= (p.Ala309=) c.918C= (p.Ala306=) c.192C= (p.Ala64=) c.264C= (p.Ala88=) c.132C= (p.Ala44=) n.1291C= | |
| 6 | g.151944333C>G | CA452987670 | ESR1 | c.921C>G (p.Ala307=) c.42+84C>G (n.42+84C>G) n.249C>G c.453-116658C>G (n.453-116658C>G) c.115+63562C>G (n.115+63562C>G) c.402C>G (p.Ala134=) c.*110+63562C>G (n.*110+63562C>G) n.162C>G c.927C>G (p.Ala309=) c.918C>G (p.Ala306=) c.192C>G (p.Ala64=) c.264C>G (p.Ala88=) c.132C>G (p.Ala44=) n.1291C>G | dbSNP |
| 6 | g.151944333C>T | CA4052332 | ESR1 | c.921C>T (p.Ala307=) c.42+84C>T (n.42+84C>T) n.249C>T c.453-116658C>T (n.453-116658C>T) c.115+63562C>T (n.115+63562C>T) c.402C>T (p.Ala134=) c.*110+63562C>T (n.*110+63562C>T) n.162C>T c.927C>T (p.Ala309=) c.918C>T (p.Ala306=) c.192C>T (p.Ala64=) c.264C>T (p.Ala88=) c.132C>T (p.Ala44=) n.1291C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.151944334T>A | CA366213300 | ESR1 | c.922T>A (p.Leu308Met) c.42+85T>A (n.42+85T>A) n.250T>A c.453-116657T>A (n.453-116657T>A) c.115+63563T>A (n.115+63563T>A) c.403T>A (p.Leu135Met) c.*110+63563T>A (n.*110+63563T>A) n.163T>A c.928T>A (p.Leu310Met) c.919T>A (p.Leu307Met) c.193T>A (p.Leu65Met) c.265T>A (p.Leu89Met) c.133T>A (p.Leu45Met) n.1292T>A | dbSNP |
| 6 | g.151944334T>C | CA452987671 | ESR1 | c.922T>C (p.Leu308=) c.42+85T>C (n.42+85T>C) n.250T>C c.453-116657T>C (n.453-116657T>C) c.115+63563T>C (n.115+63563T>C) c.403T>C (p.Leu135=) c.*110+63563T>C (n.*110+63563T>C) n.163T>C c.928T>C (p.Leu310=) c.919T>C (p.Leu307=) c.193T>C (p.Leu65=) c.265T>C (p.Leu89=) c.133T>C (p.Leu45=) n.1292T>C | dbSNP |
| 6 | g.151944334T>G | CA366213301 | ESR1 | c.922T>G (p.Leu308Val) c.42+85T>G (n.42+85T>G) n.250T>G c.453-116657T>G (n.453-116657T>G) c.115+63563T>G (n.115+63563T>G) c.403T>G (p.Leu135Val) c.*110+63563T>G (n.*110+63563T>G) n.163T>G c.928T>G (p.Leu310Val) c.919T>G (p.Leu307Val) c.193T>G (p.Leu65Val) c.265T>G (p.Leu89Val) c.133T>G (p.Leu45Val) n.1292T>G | |
| 6 | g.151944335T>A | CA366213302 | ESR1 | c.923T>A (p.Leu308Ter) c.42+86T>A (n.42+86T>A) n.251T>A c.453-116656T>A (n.453-116656T>A) c.115+63564T>A (n.115+63564T>A) c.404T>A (p.Leu135Ter) c.*110+63564T>A (n.*110+63564T>A) n.164T>A c.929T>A (p.Leu310Ter) c.920T>A (p.Leu307Ter) c.194T>A (p.Leu65Ter) c.266T>A (p.Leu89Ter) c.134T>A (p.Leu45Ter) n.1293T>A | |
| 6 | g.151944335T>C | CA366213303 | ESR1 | c.923T>C (p.Leu308Ser) c.42+86T>C (n.42+86T>C) n.251T>C c.453-116656T>C (n.453-116656T>C) c.115+63564T>C (n.115+63564T>C) c.404T>C (p.Leu135Ser) c.*110+63564T>C (n.*110+63564T>C) n.164T>C c.929T>C (p.Leu310Ser) c.920T>C (p.Leu307Ser) c.194T>C (p.Leu65Ser) c.266T>C (p.Leu89Ser) c.134T>C (p.Leu45Ser) n.1293T>C | |
| 6 | g.151944335T>G | CA366213304 | ESR1 | c.923T>G (p.Leu308Trp) c.42+86T>G (n.42+86T>G) n.251T>G c.453-116656T>G (n.453-116656T>G) c.115+63564T>G (n.115+63564T>G) c.404T>G (p.Leu135Trp) c.*110+63564T>G (n.*110+63564T>G) n.164T>G c.929T>G (p.Leu310Trp) c.920T>G (p.Leu307Trp) c.194T>G (p.Leu65Trp) c.266T>G (p.Leu89Trp) c.134T>G (p.Leu45Trp) n.1293T>G | |
| 6 | g.151944336G>A | CA452987672 | ESR1 | c.924G>A (p.Leu308=) c.42+87G>A (n.42+87G>A) n.252G>A c.453-116655G>A (n.453-116655G>A) c.115+63565G>A (n.115+63565G>A) c.405G>A (p.Leu135=) c.*110+63565G>A (n.*110+63565G>A) n.165G>A c.930G>A (p.Leu310=) c.921G>A (p.Leu307=) c.195G>A (p.Leu65=) c.267G>A (p.Leu89=) c.135G>A (p.Leu45=) n.1294G>A | dbSNP |
| 6 | g.151944336G>C | CA366213306 | ESR1 | c.924G>C (p.Leu308Phe) c.42+87G>C (n.42+87G>C) n.252G>C c.453-116655G>C (n.453-116655G>C) c.115+63565G>C (n.115+63565G>C) c.405G>C (p.Leu135Phe) c.*110+63565G>C (n.*110+63565G>C) n.165G>C c.930G>C (p.Leu310Phe) c.921G>C (p.Leu307Phe) c.195G>C (p.Leu65Phe) c.267G>C (p.Leu89Phe) c.135G>C (p.Leu45Phe) n.1294G>C | dbSNP |
| 6 | g.151944336G>T | CA366213305 | ESR1 | c.924G>T (p.Leu308Phe) c.42+87G>T (n.42+87G>T) n.252G>T c.453-116655G>T (n.453-116655G>T) c.115+63565G>T (n.115+63565G>T) c.405G>T (p.Leu135Phe) c.*110+63565G>T (n.*110+63565G>T) n.165G>T c.930G>T (p.Leu310Phe) c.921G>T (p.Leu307Phe) c.195G>T (p.Leu65Phe) c.267G>T (p.Leu89Phe) c.135G>T (p.Leu45Phe) n.1294G>T | |
| 6 | g.151944337T>A | CA366213307 | ESR1 | c.925T>A (p.Ser309Thr) c.42+88T>A (n.42+88T>A) n.253T>A c.453-116654T>A (n.453-116654T>A) c.115+63566T>A (n.115+63566T>A) c.406T>A (p.Ser136Thr) c.*110+63566T>A (n.*110+63566T>A) n.166T>A c.931T>A (p.Ser311Thr) c.922T>A (p.Ser308Thr) c.196T>A (p.Ser66Thr) c.268T>A (p.Ser90Thr) c.136T>A (p.Ser46Thr) n.1295T>A | dbSNP |
| 6 | g.151944337T>C | CA366213308 | ESR1 | c.925T>C (p.Ser309Pro) c.42+88T>C (n.42+88T>C) n.253T>C c.453-116654T>C (n.453-116654T>C) c.115+63566T>C (n.115+63566T>C) c.406T>C (p.Ser136Pro) c.*110+63566T>C (n.*110+63566T>C) n.166T>C c.931T>C (p.Ser311Pro) c.922T>C (p.Ser308Pro) c.196T>C (p.Ser66Pro) c.268T>C (p.Ser90Pro) c.136T>C (p.Ser46Pro) n.1295T>C | dbSNP |
| 6 | g.151944337T>G | CA366213309 | ESR1 | c.925T>G (p.Ser309Ala) c.42+88T>G (n.42+88T>G) n.253T>G c.453-116654T>G (n.453-116654T>G) c.115+63566T>G (n.115+63566T>G) c.406T>G (p.Ser136Ala) c.*110+63566T>G (n.*110+63566T>G) n.166T>G c.931T>G (p.Ser311Ala) c.922T>G (p.Ser308Ala) c.196T>G (p.Ser66Ala) c.268T>G (p.Ser90Ala) c.136T>G (p.Ser46Ala) n.1295T>G | dbSNP |
| 6 | g.151944338C>A | CA366213310 | ESR1 | c.926C>A (p.Ser309Tyr) c.42+89C>A (n.42+89C>A) n.254C>A c.453-116653C>A (n.453-116653C>A) c.115+63567C>A (n.115+63567C>A) c.407C>A (p.Ser136Tyr) c.*110+63567C>A (n.*110+63567C>A) n.167C>A c.932C>A (p.Ser311Tyr) c.923C>A (p.Ser308Tyr) c.197C>A (p.Ser66Tyr) c.269C>A (p.Ser90Tyr) c.137C>A (p.Ser46Tyr) n.1296C>A | dbSNP |
| 6 | g.151944338C>G | CA366213311 | ESR1 | c.926C>G (p.Ser309Cys) c.42+89C>G (n.42+89C>G) n.254C>G c.453-116653C>G (n.453-116653C>G) c.115+63567C>G (n.115+63567C>G) c.407C>G (p.Ser136Cys) c.*110+63567C>G (n.*110+63567C>G) n.167C>G c.932C>G (p.Ser311Cys) c.923C>G (p.Ser308Cys) c.197C>G (p.Ser66Cys) c.269C>G (p.Ser90Cys) c.137C>G (p.Ser46Cys) n.1296C>G | dbSNP |
| 6 | g.151944338C>T | CA366213312 | ESR1 | c.926C>T (p.Ser309Phe) c.42+89C>T (n.42+89C>T) n.254C>T c.453-116653C>T (n.453-116653C>T) c.115+63567C>T (n.115+63567C>T) c.407C>T (p.Ser136Phe) c.*110+63567C>T (n.*110+63567C>T) n.167C>T c.932C>T (p.Ser311Phe) c.923C>T (p.Ser308Phe) c.197C>T (p.Ser66Phe) c.269C>T (p.Ser90Phe) c.137C>T (p.Ser46Phe) n.1296C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.151944339C>A | CA452987674 | ESR1 | c.927C>A (p.Ser309=) c.42+90C>A (n.42+90C>A) n.255C>A c.453-116652C>A (n.453-116652C>A) c.115+63568C>A (n.115+63568C>A) c.408C>A (p.Ser136=) c.*110+63568C>A (n.*110+63568C>A) n.168C>A c.933C>A (p.Ser311=) c.924C>A (p.Ser308=) c.198C>A (p.Ser66=) c.270C>A (p.Ser90=) c.138C>A (p.Ser46=) n.1297C>A |