Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.151944321_151944323delCA4052329ESR1c.909_911del (p.Lys303del)
c.42+72_42+74del (n.42+72_42+74del)
n.237_239del
c.453-116670_453-116668del (n.453-116670_453-116668del)
c.115+63550_115+63552del (n.115+63550_115+63552del)
c.390_392del (p.Lys130del)
c.*110+63550_*110+63552del (n.*110+63550_*110+63552del)
n.150_152del
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c.906_908del (p.Lys302del)
c.180_182del (p.Lys60del)
c.252_254del (p.Lys84del)
c.120_122del (p.Lys40del)
n.1279_1281del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944319A>CCA366213269ESR1c.907A>C (p.Lys303Gln)
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n.1277A>C
6g.151944319A>GCA366213267ESR1c.907A>G (p.Lys303Glu)
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n.235A>G
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c.115+63548A>G (n.115+63548A>G)
c.388A>G (p.Lys130Glu)
c.*110+63548A>G (n.*110+63548A>G)
n.148A>G
c.913A>G (p.Lys305Glu)
c.904A>G (p.Lys302Glu)
c.178A>G (p.Lys60Glu)
c.250A>G (p.Lys84Glu)
c.118A>G (p.Lys40Glu)
n.1277A>G
dbSNP
6g.151944319A>TCA366213268ESR1c.907A>T (p.Lys303Ter)
c.42+70A>T (n.42+70A>T)
n.235A>T
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c.115+63548A>T (n.115+63548A>T)
c.388A>T (p.Lys130Ter)
c.*110+63548A>T (n.*110+63548A>T)
n.148A>T
c.913A>T (p.Lys305Ter)
c.904A>T (p.Lys302Ter)
c.178A>T (p.Lys60Ter)
c.250A>T (p.Lys84Ter)
c.118A>T (p.Lys40Ter)
n.1277A>T
dbSNP
6g.151944320A=CA1673101923ESR1c.908A= (p.Lys303=)
c.42+71A= (n.42+71A=)
n.236A=
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c.115+63549A= (n.115+63549A=)
c.389A= (p.Lys130=)
c.*110+63549A= (n.*110+63549A=)
n.149A=
c.914A= (p.Lys305=)
c.905A= (p.Lys302=)
c.179A= (p.Lys60=)
c.251A= (p.Lys84=)
c.119A= (p.Lys40=)
n.1278A=
6g.151944320A>CCA366213270ESR1c.908A>C (p.Lys303Thr)
c.42+71A>C (n.42+71A>C)
n.236A>C
c.453-116671A>C (n.453-116671A>C)
c.115+63549A>C (n.115+63549A>C)
c.389A>C (p.Lys130Thr)
c.*110+63549A>C (n.*110+63549A>C)
n.149A>C
c.914A>C (p.Lys305Thr)
c.905A>C (p.Lys302Thr)
c.179A>C (p.Lys60Thr)
c.251A>C (p.Lys84Thr)
c.119A>C (p.Lys40Thr)
n.1278A>C
6g.151944320A>GCA275959ESR1c.908A>G (p.Lys303Arg)
c.42+71A>G (n.42+71A>G)
n.236A>G
c.453-116671A>G (n.453-116671A>G)
c.115+63549A>G (n.115+63549A>G)
c.389A>G (p.Lys130Arg)
c.*110+63549A>G (n.*110+63549A>G)
n.149A>G
c.914A>G (p.Lys305Arg)
c.905A>G (p.Lys302Arg)
c.179A>G (p.Lys60Arg)
c.251A>G (p.Lys84Arg)
c.119A>G (p.Lys40Arg)
n.1278A>G
ClinVar dbSNP COSMIC
6g.151944320A>TCA366213271ESR1c.908A>T (p.Lys303Met)
c.42+71A>T (n.42+71A>T)
n.236A>T
c.453-116671A>T (n.453-116671A>T)
c.115+63549A>T (n.115+63549A>T)
c.389A>T (p.Lys130Met)
c.*110+63549A>T (n.*110+63549A>T)
n.149A>T
c.914A>T (p.Lys305Met)
c.905A>T (p.Lys302Met)
c.179A>T (p.Lys60Met)
c.251A>T (p.Lys84Met)
c.119A>T (p.Lys40Met)
n.1278A>T
6g.151944321G>ACA452987662ESR1c.909G>A (p.Lys303=)
c.42+72G>A (n.42+72G>A)
n.237G>A
c.453-116670G>A (n.453-116670G>A)
c.115+63550G>A (n.115+63550G>A)
c.390G>A (p.Lys130=)
c.*110+63550G>A (n.*110+63550G>A)
n.150G>A
c.915G>A (p.Lys305=)
c.906G>A (p.Lys302=)
c.180G>A (p.Lys60=)
c.252G>A (p.Lys84=)
c.120G>A (p.Lys40=)
n.1279G>A
dbSNP
6g.151944321G>CCA366213272ESR1c.909G>C (p.Lys303Asn)
c.42+72G>C (n.42+72G>C)
n.237G>C
c.453-116670G>C (n.453-116670G>C)
c.115+63550G>C (n.115+63550G>C)
c.390G>C (p.Lys130Asn)
c.*110+63550G>C (n.*110+63550G>C)
n.150G>C
c.915G>C (p.Lys305Asn)
c.906G>C (p.Lys302Asn)
c.180G>C (p.Lys60Asn)
c.252G>C (p.Lys84Asn)
c.120G>C (p.Lys40Asn)
n.1279G>C
dbSNP
6g.151944321G>TCA366213273ESR1c.909G>T (p.Lys303Asn)
c.42+72G>T (n.42+72G>T)
n.237G>T
c.453-116670G>T (n.453-116670G>T)
c.115+63550G>T (n.115+63550G>T)
c.390G>T (p.Lys130Asn)
c.*110+63550G>T (n.*110+63550G>T)
n.150G>T
c.915G>T (p.Lys305Asn)
c.906G>T (p.Lys302Asn)
c.180G>T (p.Lys60Asn)
c.252G>T (p.Lys84Asn)
c.120G>T (p.Lys40Asn)
n.1279G>T
dbSNP
6g.151944322A>CCA366213274ESR1c.910A>C (p.Asn304His)
c.42+73A>C (n.42+73A>C)
n.238A>C
c.453-116669A>C (n.453-116669A>C)
c.115+63551A>C (n.115+63551A>C)
c.391A>C (p.Asn131His)
c.*110+63551A>C (n.*110+63551A>C)
n.151A>C
c.916A>C (p.Asn306His)
c.907A>C (p.Asn303His)
c.181A>C (p.Asn61His)
c.253A>C (p.Asn85His)
c.121A>C (p.Asn41His)
n.1280A>C
6g.151944322A>GCA366213276ESR1c.910A>G (p.Asn304Asp)
c.42+73A>G (n.42+73A>G)
n.238A>G
c.453-116669A>G (n.453-116669A>G)
c.115+63551A>G (n.115+63551A>G)
c.391A>G (p.Asn131Asp)
c.*110+63551A>G (n.*110+63551A>G)
n.151A>G
c.916A>G (p.Asn306Asp)
c.907A>G (p.Asn303Asp)
c.181A>G (p.Asn61Asp)
c.253A>G (p.Asn85Asp)
c.121A>G (p.Asn41Asp)
n.1280A>G
6g.151944322A>TCA366213275ESR1c.910A>T (p.Asn304Tyr)
c.42+73A>T (n.42+73A>T)
n.238A>T
c.453-116669A>T (n.453-116669A>T)
c.115+63551A>T (n.115+63551A>T)
c.391A>T (p.Asn131Tyr)
c.*110+63551A>T (n.*110+63551A>T)
n.151A>T
c.916A>T (p.Asn306Tyr)
c.907A>T (p.Asn303Tyr)
c.181A>T (p.Asn61Tyr)
c.253A>T (p.Asn85Tyr)
c.121A>T (p.Asn41Tyr)
n.1280A>T
6g.151944323A=CA1673101928ESR1c.911A= (p.Asn304=)
c.42+74A= (n.42+74A=)
n.239A=
c.453-116668A= (n.453-116668A=)
c.115+63552A= (n.115+63552A=)
c.392A= (p.Asn131=)
c.*110+63552A= (n.*110+63552A=)
n.152A=
c.917A= (p.Asn306=)
c.908A= (p.Asn303=)
c.182A= (p.Asn61=)
c.254A= (p.Asn85=)
c.122A= (p.Asn41=)
n.1281A=
6g.151944323A>CCA366213277ESR1c.911A>C (p.Asn304Thr)
c.42+74A>C (n.42+74A>C)
n.239A>C
c.453-116668A>C (n.453-116668A>C)
c.115+63552A>C (n.115+63552A>C)
c.392A>C (p.Asn131Thr)
c.*110+63552A>C (n.*110+63552A>C)
n.152A>C
c.917A>C (p.Asn306Thr)
c.908A>C (p.Asn303Thr)
c.182A>C (p.Asn61Thr)
c.254A>C (p.Asn85Thr)
c.122A>C (p.Asn41Thr)
n.1281A>C
dbSNP
6g.151944323A>GCA366213278ESR1c.911A>G (p.Asn304Ser)
c.42+74A>G (n.42+74A>G)
n.239A>G
c.453-116668A>G (n.453-116668A>G)
c.115+63552A>G (n.115+63552A>G)
c.392A>G (p.Asn131Ser)
c.*110+63552A>G (n.*110+63552A>G)
n.152A>G
c.917A>G (p.Asn306Ser)
c.908A>G (p.Asn303Ser)
c.182A>G (p.Asn61Ser)
c.254A>G (p.Asn85Ser)
c.122A>G (p.Asn41Ser)
n.1281A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944323A>TCA366213279ESR1c.911A>T (p.Asn304Ile)
c.42+74A>T (n.42+74A>T)
n.239A>T
c.453-116668A>T (n.453-116668A>T)
c.115+63552A>T (n.115+63552A>T)
c.392A>T (p.Asn131Ile)
c.*110+63552A>T (n.*110+63552A>T)
n.152A>T
c.917A>T (p.Asn306Ile)
c.908A>T (p.Asn303Ile)
c.182A>T (p.Asn61Ile)
c.254A>T (p.Asn85Ile)
c.122A>T (p.Asn41Ile)
n.1281A>T
dbSNP
6g.151944324C>ACA4052331ESR1c.912C>A (p.Asn304Lys)
c.42+75C>A (n.42+75C>A)
n.240C>A
c.453-116667C>A (n.453-116667C>A)
c.115+63553C>A (n.115+63553C>A)
c.393C>A (p.Asn131Lys)
c.*110+63553C>A (n.*110+63553C>A)
n.153C>A
c.918C>A (p.Asn306Lys)
c.909C>A (p.Asn303Lys)
c.183C>A (p.Asn61Lys)
c.255C>A (p.Asn85Lys)
c.123C>A (p.Asn41Lys)
n.1282C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151944324C=CA1673101931ESR1c.912C= (p.Asn304=)
c.42+75C= (n.42+75C=)
n.240C=
c.453-116667C= (n.453-116667C=)
c.115+63553C= (n.115+63553C=)
c.393C= (p.Asn131=)
c.*110+63553C= (n.*110+63553C=)
n.153C=
c.918C= (p.Asn306=)
c.909C= (p.Asn303=)
c.183C= (p.Asn61=)
c.255C= (p.Asn85=)
c.123C= (p.Asn41=)
n.1282C=
6g.151944324C>GCA366213280ESR1c.912C>G (p.Asn304Lys)
c.42+75C>G (n.42+75C>G)
n.240C>G
c.453-116667C>G (n.453-116667C>G)
c.115+63553C>G (n.115+63553C>G)
c.393C>G (p.Asn131Lys)
c.*110+63553C>G (n.*110+63553C>G)
n.153C>G
c.918C>G (p.Asn306Lys)
c.909C>G (p.Asn303Lys)
c.183C>G (p.Asn61Lys)
c.255C>G (p.Asn85Lys)
c.123C>G (p.Asn41Lys)
n.1282C>G
dbSNP
6g.151944324C>TCA452987663ESR1c.912C>T (p.Asn304=)
c.42+75C>T (n.42+75C>T)
n.240C>T
c.453-116667C>T (n.453-116667C>T)
c.115+63553C>T (n.115+63553C>T)
c.393C>T (p.Asn131=)
c.*110+63553C>T (n.*110+63553C>T)
n.153C>T
c.918C>T (p.Asn306=)
c.909C>T (p.Asn303=)
c.183C>T (p.Asn61=)
c.255C>T (p.Asn85=)
c.123C>T (p.Asn41=)
n.1282C>T
dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.151944325A>CCA366213281ESR1c.913A>C (p.Ser305Arg)
c.42+76A>C (n.42+76A>C)
n.241A>C
c.453-116666A>C (n.453-116666A>C)
c.115+63554A>C (n.115+63554A>C)
c.394A>C (p.Ser132Arg)
c.*110+63554A>C (n.*110+63554A>C)
n.154A>C
c.919A>C (p.Ser307Arg)
c.910A>C (p.Ser304Arg)
c.184A>C (p.Ser62Arg)
c.256A>C (p.Ser86Arg)
c.124A>C (p.Ser42Arg)
n.1283A>C
6g.151944325A>GCA366213282ESR1c.913A>G (p.Ser305Gly)
c.42+76A>G (n.42+76A>G)
n.241A>G
c.453-116666A>G (n.453-116666A>G)
c.115+63554A>G (n.115+63554A>G)
c.394A>G (p.Ser132Gly)
c.*110+63554A>G (n.*110+63554A>G)
n.154A>G
c.919A>G (p.Ser307Gly)
c.910A>G (p.Ser304Gly)
c.184A>G (p.Ser62Gly)
c.256A>G (p.Ser86Gly)
c.124A>G (p.Ser42Gly)
n.1283A>G
6g.151944325A>TCA366213283ESR1c.913A>T (p.Ser305Cys)
c.42+76A>T (n.42+76A>T)
n.241A>T
c.453-116666A>T (n.453-116666A>T)
c.115+63554A>T (n.115+63554A>T)
c.394A>T (p.Ser132Cys)
c.*110+63554A>T (n.*110+63554A>T)
n.154A>T
c.919A>T (p.Ser307Cys)
c.910A>T (p.Ser304Cys)
c.184A>T (p.Ser62Cys)
c.256A>T (p.Ser86Cys)
c.124A>T (p.Ser42Cys)
n.1283A>T
dbSNP
6g.151944326G>ACA366213284ESR1c.914G>A (p.Ser305Asn)
c.42+77G>A (n.42+77G>A)
n.242G>A
c.453-116665G>A (n.453-116665G>A)
c.115+63555G>A (n.115+63555G>A)
c.395G>A (p.Ser132Asn)
c.*110+63555G>A (n.*110+63555G>A)
n.155G>A
c.920G>A (p.Ser307Asn)
c.911G>A (p.Ser304Asn)
c.185G>A (p.Ser62Asn)
c.257G>A (p.Ser86Asn)
c.125G>A (p.Ser42Asn)
n.1284G>A
dbSNP
6g.151944326G>CCA366213285ESR1c.914G>C (p.Ser305Thr)
c.42+77G>C (n.42+77G>C)
n.242G>C
c.453-116665G>C (n.453-116665G>C)
c.115+63555G>C (n.115+63555G>C)
c.395G>C (p.Ser132Thr)
c.*110+63555G>C (n.*110+63555G>C)
n.155G>C
c.920G>C (p.Ser307Thr)
c.911G>C (p.Ser304Thr)
c.185G>C (p.Ser62Thr)
c.257G>C (p.Ser86Thr)
c.125G>C (p.Ser42Thr)
n.1284G>C
dbSNP
6g.151944326G>TCA366213286ESR1c.914G>T (p.Ser305Ile)
c.42+77G>T (n.42+77G>T)
n.242G>T
c.453-116665G>T (n.453-116665G>T)
c.115+63555G>T (n.115+63555G>T)
c.395G>T (p.Ser132Ile)
c.*110+63555G>T (n.*110+63555G>T)
n.155G>T
c.920G>T (p.Ser307Ile)
c.911G>T (p.Ser304Ile)
c.185G>T (p.Ser62Ile)
c.257G>T (p.Ser86Ile)
c.125G>T (p.Ser42Ile)
n.1284G>T
dbSNP
6g.151944327C>ACA366213287ESR1c.915C>A (p.Ser305Arg)
c.42+78C>A (n.42+78C>A)
n.243C>A
c.453-116664C>A (n.453-116664C>A)
c.115+63556C>A (n.115+63556C>A)
c.396C>A (p.Ser132Arg)
c.*110+63556C>A (n.*110+63556C>A)
n.156C>A
c.921C>A (p.Ser307Arg)
c.912C>A (p.Ser304Arg)
c.186C>A (p.Ser62Arg)
c.258C>A (p.Ser86Arg)
c.126C>A (p.Ser42Arg)
n.1285C>A
dbSNP
6g.151944327C=CA1673101937ESR1c.915C= (p.Ser305=)
c.42+78C= (n.42+78C=)
n.243C=
c.453-116664C= (n.453-116664C=)
c.115+63556C= (n.115+63556C=)
c.396C= (p.Ser132=)
c.*110+63556C= (n.*110+63556C=)
n.156C=
c.921C= (p.Ser307=)
c.912C= (p.Ser304=)
c.186C= (p.Ser62=)
c.258C= (p.Ser86=)
c.126C= (p.Ser42=)
n.1285C=
6g.151944327C>GCA366213288ESR1c.915C>G (p.Ser305Arg)
c.42+78C>G (n.42+78C>G)
n.243C>G
c.453-116664C>G (n.453-116664C>G)
c.115+63556C>G (n.115+63556C>G)
c.396C>G (p.Ser132Arg)
c.*110+63556C>G (n.*110+63556C>G)
n.156C>G
c.921C>G (p.Ser307Arg)
c.912C>G (p.Ser304Arg)
c.186C>G (p.Ser62Arg)
c.258C>G (p.Ser86Arg)
c.126C>G (p.Ser42Arg)
n.1285C>G
dbSNP
6g.151944327C>TCA452987664ESR1c.915C>T (p.Ser305=)
c.42+78C>T (n.42+78C>T)
n.243C>T
c.453-116664C>T (n.453-116664C>T)
c.115+63556C>T (n.115+63556C>T)
c.396C>T (p.Ser132=)
c.*110+63556C>T (n.*110+63556C>T)
n.156C>T
c.921C>T (p.Ser307=)
c.912C>T (p.Ser304=)
c.186C>T (p.Ser62=)
c.258C>T (p.Ser86=)
c.126C>T (p.Ser42=)
n.1285C>T
dbSNP gnomAD v2
6g.151944328C>ACA366213289ESR1c.916C>A (p.Leu306Met)
c.42+79C>A (n.42+79C>A)
n.244C>A
c.453-116663C>A (n.453-116663C>A)
c.115+63557C>A (n.115+63557C>A)
c.397C>A (p.Leu133Met)
c.*110+63557C>A (n.*110+63557C>A)
n.157C>A
c.922C>A (p.Leu308Met)
c.913C>A (p.Leu305Met)
c.187C>A (p.Leu63Met)
c.259C>A (p.Leu87Met)
c.127C>A (p.Leu43Met)
n.1286C>A
dbSNP
6g.151944328C>GCA366213290ESR1c.916C>G (p.Leu306Val)
c.42+79C>G (n.42+79C>G)
n.244C>G
c.453-116663C>G (n.453-116663C>G)
c.115+63557C>G (n.115+63557C>G)
c.397C>G (p.Leu133Val)
c.*110+63557C>G (n.*110+63557C>G)
n.157C>G
c.922C>G (p.Leu308Val)
c.913C>G (p.Leu305Val)
c.187C>G (p.Leu63Val)
c.259C>G (p.Leu87Val)
c.127C>G (p.Leu43Val)
n.1286C>G
dbSNP
6g.151944328C>TCA452987665ESR1c.916C>T (p.Leu306=)
c.42+79C>T (n.42+79C>T)
n.244C>T
c.453-116663C>T (n.453-116663C>T)
c.115+63557C>T (n.115+63557C>T)
c.397C>T (p.Leu133=)
c.*110+63557C>T (n.*110+63557C>T)
n.157C>T
c.922C>T (p.Leu308=)
c.913C>T (p.Leu305=)
c.187C>T (p.Leu63=)
c.259C>T (p.Leu87=)
c.127C>T (p.Leu43=)
n.1286C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.151944329T>ACA366213291ESR1c.917T>A (p.Leu306Gln)
c.42+80T>A (n.42+80T>A)
n.245T>A
c.453-116662T>A (n.453-116662T>A)
c.115+63558T>A (n.115+63558T>A)
c.398T>A (p.Leu133Gln)
c.*110+63558T>A (n.*110+63558T>A)
n.158T>A
c.923T>A (p.Leu308Gln)
c.914T>A (p.Leu305Gln)
c.188T>A (p.Leu63Gln)
c.260T>A (p.Leu87Gln)
c.128T>A (p.Leu43Gln)
n.1287T>A
6g.151944329T>CCA366213293ESR1c.917T>C (p.Leu306Pro)
c.42+80T>C (n.42+80T>C)
n.245T>C
c.453-116662T>C (n.453-116662T>C)
c.115+63558T>C (n.115+63558T>C)
c.398T>C (p.Leu133Pro)
c.*110+63558T>C (n.*110+63558T>C)
n.158T>C
c.923T>C (p.Leu308Pro)
c.914T>C (p.Leu305Pro)
c.188T>C (p.Leu63Pro)
c.260T>C (p.Leu87Pro)
c.128T>C (p.Leu43Pro)
n.1287T>C
dbSNP
6g.151944329T>GCA366213292ESR1c.917T>G (p.Leu306Arg)
c.42+80T>G (n.42+80T>G)
n.245T>G
c.453-116662T>G (n.453-116662T>G)
c.115+63558T>G (n.115+63558T>G)
c.398T>G (p.Leu133Arg)
c.*110+63558T>G (n.*110+63558T>G)
n.158T>G
c.923T>G (p.Leu308Arg)
c.914T>G (p.Leu305Arg)
c.188T>G (p.Leu63Arg)
c.260T>G (p.Leu87Arg)
c.128T>G (p.Leu43Arg)
n.1287T>G
6g.151944330G>ACA452987666ESR1c.918G>A (p.Leu306=)
c.42+81G>A (n.42+81G>A)
n.246G>A
c.453-116661G>A (n.453-116661G>A)
c.115+63559G>A (n.115+63559G>A)
c.399G>A (p.Leu133=)
c.*110+63559G>A (n.*110+63559G>A)
n.159G>A
c.924G>A (p.Leu308=)
c.915G>A (p.Leu305=)
c.189G>A (p.Leu63=)
c.261G>A (p.Leu87=)
c.129G>A (p.Leu43=)
n.1288G>A
dbSNP
6g.151944330G>CCA452987668ESR1c.918G>C (p.Leu306=)
c.42+81G>C (n.42+81G>C)
n.246G>C
c.453-116661G>C (n.453-116661G>C)
c.115+63559G>C (n.115+63559G>C)
c.399G>C (p.Leu133=)
c.*110+63559G>C (n.*110+63559G>C)
n.159G>C
c.924G>C (p.Leu308=)
c.915G>C (p.Leu305=)
c.189G>C (p.Leu63=)
c.261G>C (p.Leu87=)
c.129G>C (p.Leu43=)
n.1288G>C
dbSNP
6g.151944330G>TCA452987667ESR1c.918G>T (p.Leu306=)
c.42+81G>T (n.42+81G>T)
n.246G>T
c.453-116661G>T (n.453-116661G>T)
c.115+63559G>T (n.115+63559G>T)
c.399G>T (p.Leu133=)
c.*110+63559G>T (n.*110+63559G>T)
n.159G>T
c.924G>T (p.Leu308=)
c.915G>T (p.Leu305=)
c.189G>T (p.Leu63=)
c.261G>T (p.Leu87=)
c.129G>T (p.Leu43=)
n.1288G>T
6g.151944331G>ACA366213294ESR1c.919G>A (p.Ala307Thr)
c.42+82G>A (n.42+82G>A)
n.247G>A
c.453-116660G>A (n.453-116660G>A)
c.115+63560G>A (n.115+63560G>A)
c.400G>A (p.Ala134Thr)
c.*110+63560G>A (n.*110+63560G>A)
n.160G>A
c.925G>A (p.Ala309Thr)
c.916G>A (p.Ala306Thr)
c.190G>A (p.Ala64Thr)
c.262G>A (p.Ala88Thr)
c.130G>A (p.Ala44Thr)
n.1289G>A
dbSNP
6g.151944331G>CCA366213295ESR1c.919G>C (p.Ala307Pro)
c.42+82G>C (n.42+82G>C)
n.247G>C
c.453-116660G>C (n.453-116660G>C)
c.115+63560G>C (n.115+63560G>C)
c.400G>C (p.Ala134Pro)
c.*110+63560G>C (n.*110+63560G>C)
n.160G>C
c.925G>C (p.Ala309Pro)
c.916G>C (p.Ala306Pro)
c.190G>C (p.Ala64Pro)
c.262G>C (p.Ala88Pro)
c.130G>C (p.Ala44Pro)
n.1289G>C
dbSNP
6g.151944331G>TCA366213296ESR1c.919G>T (p.Ala307Ser)
c.42+82G>T (n.42+82G>T)
n.247G>T
c.453-116660G>T (n.453-116660G>T)
c.115+63560G>T (n.115+63560G>T)
c.400G>T (p.Ala134Ser)
c.*110+63560G>T (n.*110+63560G>T)
n.160G>T
c.925G>T (p.Ala309Ser)
c.916G>T (p.Ala306Ser)
c.190G>T (p.Ala64Ser)
c.262G>T (p.Ala88Ser)
c.130G>T (p.Ala44Ser)
n.1289G>T
dbSNP COSMIC COSMIC
6g.151944332C>ACA366213297ESR1c.920C>A (p.Ala307Asp)
c.42+83C>A (n.42+83C>A)
n.248C>A
c.453-116659C>A (n.453-116659C>A)
c.115+63561C>A (n.115+63561C>A)
c.401C>A (p.Ala134Asp)
c.*110+63561C>A (n.*110+63561C>A)
n.161C>A
c.926C>A (p.Ala309Asp)
c.917C>A (p.Ala306Asp)
c.191C>A (p.Ala64Asp)
c.263C>A (p.Ala88Asp)
c.131C>A (p.Ala44Asp)
n.1290C>A
dbSNP gnomAD v4
6g.151944332C=CA1673101939ESR1c.920C= (p.Ala307=)
c.42+83C= (n.42+83C=)
n.248C=
c.453-116659C= (n.453-116659C=)
c.115+63561C= (n.115+63561C=)
c.401C= (p.Ala134=)
c.*110+63561C= (n.*110+63561C=)
n.161C=
c.926C= (p.Ala309=)
c.917C= (p.Ala306=)
c.191C= (p.Ala64=)
c.263C= (p.Ala88=)
c.131C= (p.Ala44=)
n.1290C=
6g.151944332C>GCA366213298ESR1c.920C>G (p.Ala307Gly)
c.42+83C>G (n.42+83C>G)
n.248C>G
c.453-116659C>G (n.453-116659C>G)
c.115+63561C>G (n.115+63561C>G)
c.401C>G (p.Ala134Gly)
c.*110+63561C>G (n.*110+63561C>G)
n.161C>G
c.926C>G (p.Ala309Gly)
c.917C>G (p.Ala306Gly)
c.191C>G (p.Ala64Gly)
c.263C>G (p.Ala88Gly)
c.131C>G (p.Ala44Gly)
n.1290C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151944332C>TCA366213299ESR1c.920C>T (p.Ala307Val)
c.42+83C>T (n.42+83C>T)
n.248C>T
c.453-116659C>T (n.453-116659C>T)
c.115+63561C>T (n.115+63561C>T)
c.401C>T (p.Ala134Val)
c.*110+63561C>T (n.*110+63561C>T)
n.161C>T
c.926C>T (p.Ala309Val)
c.917C>T (p.Ala306Val)
c.191C>T (p.Ala64Val)
c.263C>T (p.Ala88Val)
c.131C>T (p.Ala44Val)
n.1290C>T
dbSNP
6g.151944333C>ACA452987669ESR1c.921C>A (p.Ala307=)
c.42+84C>A (n.42+84C>A)
n.249C>A
c.453-116658C>A (n.453-116658C>A)
c.115+63562C>A (n.115+63562C>A)
c.402C>A (p.Ala134=)
c.*110+63562C>A (n.*110+63562C>A)
n.162C>A
c.927C>A (p.Ala309=)
c.918C>A (p.Ala306=)
c.192C>A (p.Ala64=)
c.264C>A (p.Ala88=)
c.132C>A (p.Ala44=)
n.1291C>A
dbSNP
6g.151944333C=CA1673101941ESR1c.921C= (p.Ala307=)
c.42+84C= (n.42+84C=)
n.249C=
c.453-116658C= (n.453-116658C=)
c.115+63562C= (n.115+63562C=)
c.402C= (p.Ala134=)
c.*110+63562C= (n.*110+63562C=)
n.162C=
c.927C= (p.Ala309=)
c.918C= (p.Ala306=)
c.192C= (p.Ala64=)
c.264C= (p.Ala88=)
c.132C= (p.Ala44=)
n.1291C=

Number of alleles fetched