| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.151944302_151944316del | CA2680805440 | ESR1 | c.890_904del (p.Met297_Ser301del) c.42+53_42+67del (n.42+53_42+67del) n.218_232del c.453-116689_453-116675del (n.453-116689_453-116675del) c.115+63531_115+63545del (n.115+63531_115+63545del) c.371_385del (p.Met124_Ser128del) c.*110+63531_*110+63545del (n.*110+63531_*110+63545del) n.131_145del c.896_910del (p.Met299_Ser303del) c.887_901del (p.Met296_Ser300del) c.161_175del (p.Met54_Ser58del) c.233_247del (p.Met78_Ser82del) c.101_115del (p.Met34_Ser38del) n.1260_1274del | gnomAD v4 |
| 6 | g.151944315_151944318delinsTAAG | CA1673101907 | ESR1 | c.903_906delinsTAAG (p.Ser301=) c.42+66_42+69delinsTAAG (n.42+66_42+69delinsTAAG) n.231_234delinsTAAG c.453-116676_453-116673delinsTAAG (n.453-116676_453-116673delinsTAAG) c.115+63544_115+63547delinsTAAG (n.115+63544_115+63547delinsTAAG) c.384_387delinsTAAG (p.Ser128=) c.*110+63544_*110+63547delinsTAAG (n.*110+63544_*110+63547delinsTAAG) n.144_147delinsTAAG c.909_912delinsTAAG (p.Ser303=) c.900_903delinsTAAG (p.Ser300=) c.174_177delinsTAAG (p.Ser58=) c.246_249delinsTAAG (p.Ser82=) c.114_117delinsTAAG (p.Ser38=) n.1273_1276delinsTAAG | |
| 6 | g.151944316A= | CA1673101916 | ESR1 | c.904A= (p.Lys302=) c.42+67A= (n.42+67A=) n.232A= c.453-116675A= (n.453-116675A=) c.115+63545A= (n.115+63545A=) c.385A= (p.Lys129=) c.*110+63545A= (n.*110+63545A=) n.145A= c.910A= (p.Lys304=) c.901A= (p.Lys301=) c.175A= (p.Lys59=) c.247A= (p.Lys83=) c.115A= (p.Lys39=) n.1274A= | |
| 6 | g.151944316A>C | CA366213260 | ESR1 | c.904A>C (p.Lys302Gln) c.42+67A>C (n.42+67A>C) n.232A>C c.453-116675A>C (n.453-116675A>C) c.115+63545A>C (n.115+63545A>C) c.385A>C (p.Lys129Gln) c.*110+63545A>C (n.*110+63545A>C) n.145A>C c.910A>C (p.Lys304Gln) c.901A>C (p.Lys301Gln) c.175A>C (p.Lys59Gln) c.247A>C (p.Lys83Gln) c.115A>C (p.Lys39Gln) n.1274A>C | |
| 6 | g.151944316A>G | CA4052330 | ESR1 | c.904A>G (p.Lys302Glu) c.42+67A>G (n.42+67A>G) n.232A>G c.453-116675A>G (n.453-116675A>G) c.115+63545A>G (n.115+63545A>G) c.385A>G (p.Lys129Glu) c.*110+63545A>G (n.*110+63545A>G) n.145A>G c.910A>G (p.Lys304Glu) c.901A>G (p.Lys301Glu) c.175A>G (p.Lys59Glu) c.247A>G (p.Lys83Glu) c.115A>G (p.Lys39Glu) n.1274A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151944316A>T | CA366213261 | ESR1 | c.904A>T (p.Lys302Ter) c.42+67A>T (n.42+67A>T) n.232A>T c.453-116675A>T (n.453-116675A>T) c.115+63545A>T (n.115+63545A>T) c.385A>T (p.Lys129Ter) c.*110+63545A>T (n.*110+63545A>T) n.145A>T c.910A>T (p.Lys304Ter) c.901A>T (p.Lys301Ter) c.175A>T (p.Lys59Ter) c.247A>T (p.Lys83Ter) c.115A>T (p.Lys39Ter) n.1274A>T | |
| 6 | g.151944317del | CA645545338 | ESR1 | c.905del (p.Lys302ArgfsTer9) c.42+68del (n.42+68del) n.233del c.453-116674del (n.453-116674del) c.115+63546del (n.115+63546del) c.386del (p.Lys129ArgfsTer9) c.*110+63546del (n.*110+63546del) n.146del c.911del (p.Lys304ArgfsTer9) c.902del (p.Lys301ArgfsTer9) c.176del (p.Lys59ArgfsTer9) c.248del (p.Lys83ArgfsTer9) c.116del (p.Lys39ArgfsTer9) n.1275del | COSMIC |
| 6 | g.151944321_151944323del | CA4052329 | ESR1 | c.909_911del (p.Lys303del) c.42+72_42+74del (n.42+72_42+74del) n.237_239del c.453-116670_453-116668del (n.453-116670_453-116668del) c.115+63550_115+63552del (n.115+63550_115+63552del) c.390_392del (p.Lys130del) c.*110+63550_*110+63552del (n.*110+63550_*110+63552del) n.150_152del c.915_917del (p.Lys305del) c.906_908del (p.Lys302del) c.180_182del (p.Lys60del) c.252_254del (p.Lys84del) c.120_122del (p.Lys40del) n.1279_1281del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151944317A>C | CA366213262 | ESR1 | c.905A>C (p.Lys302Thr) c.42+68A>C (n.42+68A>C) n.233A>C c.453-116674A>C (n.453-116674A>C) c.115+63546A>C (n.115+63546A>C) c.386A>C (p.Lys129Thr) c.*110+63546A>C (n.*110+63546A>C) n.146A>C c.911A>C (p.Lys304Thr) c.902A>C (p.Lys301Thr) c.176A>C (p.Lys59Thr) c.248A>C (p.Lys83Thr) c.116A>C (p.Lys39Thr) n.1275A>C | |
| 6 | g.151944317A>G | CA366213263 | ESR1 | c.905A>G (p.Lys302Arg) c.42+68A>G (n.42+68A>G) n.233A>G c.453-116674A>G (n.453-116674A>G) c.115+63546A>G (n.115+63546A>G) c.386A>G (p.Lys129Arg) c.*110+63546A>G (n.*110+63546A>G) n.146A>G c.911A>G (p.Lys304Arg) c.902A>G (p.Lys301Arg) c.176A>G (p.Lys59Arg) c.248A>G (p.Lys83Arg) c.116A>G (p.Lys39Arg) n.1275A>G | |
| 6 | g.151944317A>T | CA366213264 | ESR1 | c.905A>T (p.Lys302Met) c.42+68A>T (n.42+68A>T) n.233A>T c.453-116674A>T (n.453-116674A>T) c.115+63546A>T (n.115+63546A>T) c.386A>T (p.Lys129Met) c.*110+63546A>T (n.*110+63546A>T) n.146A>T c.911A>T (p.Lys304Met) c.902A>T (p.Lys301Met) c.176A>T (p.Lys59Met) c.248A>T (p.Lys83Met) c.116A>T (p.Lys39Met) n.1275A>T | |
| 6 | g.151944318G>A | CA452987661 | ESR1 | c.906G>A (p.Lys302=) c.42+69G>A (n.42+69G>A) n.234G>A c.453-116673G>A (n.453-116673G>A) c.115+63547G>A (n.115+63547G>A) c.387G>A (p.Lys129=) c.*110+63547G>A (n.*110+63547G>A) n.147G>A c.912G>A (p.Lys304=) c.903G>A (p.Lys301=) c.177G>A (p.Lys59=) c.249G>A (p.Lys83=) c.117G>A (p.Lys39=) n.1276G>A | |
| 6 | g.151944318G>C | CA366213265 | ESR1 | c.906G>C (p.Lys302Asn) c.42+69G>C (n.42+69G>C) n.234G>C c.453-116673G>C (n.453-116673G>C) c.115+63547G>C (n.115+63547G>C) c.387G>C (p.Lys129Asn) c.*110+63547G>C (n.*110+63547G>C) n.147G>C c.912G>C (p.Lys304Asn) c.903G>C (p.Lys301Asn) c.177G>C (p.Lys59Asn) c.249G>C (p.Lys83Asn) c.117G>C (p.Lys39Asn) n.1276G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.151944318G>T | CA366213266 | ESR1 | c.906G>T (p.Lys302Asn) c.42+69G>T (n.42+69G>T) n.234G>T c.453-116673G>T (n.453-116673G>T) c.115+63547G>T (n.115+63547G>T) c.387G>T (p.Lys129Asn) c.*110+63547G>T (n.*110+63547G>T) n.147G>T c.912G>T (p.Lys304Asn) c.903G>T (p.Lys301Asn) c.177G>T (p.Lys59Asn) c.249G>T (p.Lys83Asn) c.117G>T (p.Lys39Asn) n.1276G>T | |
| 6 | g.151944319A>C | CA366213269 | ESR1 | c.907A>C (p.Lys303Gln) c.42+70A>C (n.42+70A>C) n.235A>C c.453-116672A>C (n.453-116672A>C) c.115+63548A>C (n.115+63548A>C) c.388A>C (p.Lys130Gln) c.*110+63548A>C (n.*110+63548A>C) n.148A>C c.913A>C (p.Lys305Gln) c.904A>C (p.Lys302Gln) c.178A>C (p.Lys60Gln) c.250A>C (p.Lys84Gln) c.118A>C (p.Lys40Gln) n.1277A>C | |
| 6 | g.151944319A>G | CA366213267 | ESR1 | c.907A>G (p.Lys303Glu) c.42+70A>G (n.42+70A>G) n.235A>G c.453-116672A>G (n.453-116672A>G) c.115+63548A>G (n.115+63548A>G) c.388A>G (p.Lys130Glu) c.*110+63548A>G (n.*110+63548A>G) n.148A>G c.913A>G (p.Lys305Glu) c.904A>G (p.Lys302Glu) c.178A>G (p.Lys60Glu) c.250A>G (p.Lys84Glu) c.118A>G (p.Lys40Glu) n.1277A>G | |
| 6 | g.151944319A>T | CA366213268 | ESR1 | c.907A>T (p.Lys303Ter) c.42+70A>T (n.42+70A>T) n.235A>T c.453-116672A>T (n.453-116672A>T) c.115+63548A>T (n.115+63548A>T) c.388A>T (p.Lys130Ter) c.*110+63548A>T (n.*110+63548A>T) n.148A>T c.913A>T (p.Lys305Ter) c.904A>T (p.Lys302Ter) c.178A>T (p.Lys60Ter) c.250A>T (p.Lys84Ter) c.118A>T (p.Lys40Ter) n.1277A>T | |
| 6 | g.151944320A= | CA1673101923 | ESR1 | c.908A= (p.Lys303=) c.42+71A= (n.42+71A=) n.236A= c.453-116671A= (n.453-116671A=) c.115+63549A= (n.115+63549A=) c.389A= (p.Lys130=) c.*110+63549A= (n.*110+63549A=) n.149A= c.914A= (p.Lys305=) c.905A= (p.Lys302=) c.179A= (p.Lys60=) c.251A= (p.Lys84=) c.119A= (p.Lys40=) n.1278A= | |
| 6 | g.151944320A>C | CA366213270 | ESR1 | c.908A>C (p.Lys303Thr) c.42+71A>C (n.42+71A>C) n.236A>C c.453-116671A>C (n.453-116671A>C) c.115+63549A>C (n.115+63549A>C) c.389A>C (p.Lys130Thr) c.*110+63549A>C (n.*110+63549A>C) n.149A>C c.914A>C (p.Lys305Thr) c.905A>C (p.Lys302Thr) c.179A>C (p.Lys60Thr) c.251A>C (p.Lys84Thr) c.119A>C (p.Lys40Thr) n.1278A>C | |
| 6 | g.151944320A>G | CA275959 | ESR1 | c.908A>G (p.Lys303Arg) c.42+71A>G (n.42+71A>G) n.236A>G c.453-116671A>G (n.453-116671A>G) c.115+63549A>G (n.115+63549A>G) c.389A>G (p.Lys130Arg) c.*110+63549A>G (n.*110+63549A>G) n.149A>G c.914A>G (p.Lys305Arg) c.905A>G (p.Lys302Arg) c.179A>G (p.Lys60Arg) c.251A>G (p.Lys84Arg) c.119A>G (p.Lys40Arg) n.1278A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 6 | g.151944320A>T | CA366213271 | ESR1 | c.908A>T (p.Lys303Met) c.42+71A>T (n.42+71A>T) n.236A>T c.453-116671A>T (n.453-116671A>T) c.115+63549A>T (n.115+63549A>T) c.389A>T (p.Lys130Met) c.*110+63549A>T (n.*110+63549A>T) n.149A>T c.914A>T (p.Lys305Met) c.905A>T (p.Lys302Met) c.179A>T (p.Lys60Met) c.251A>T (p.Lys84Met) c.119A>T (p.Lys40Met) n.1278A>T | |
| 6 | g.151944321G>A | CA452987662 | ESR1 | c.909G>A (p.Lys303=) c.42+72G>A (n.42+72G>A) n.237G>A c.453-116670G>A (n.453-116670G>A) c.115+63550G>A (n.115+63550G>A) c.390G>A (p.Lys130=) c.*110+63550G>A (n.*110+63550G>A) n.150G>A c.915G>A (p.Lys305=) c.906G>A (p.Lys302=) c.180G>A (p.Lys60=) c.252G>A (p.Lys84=) c.120G>A (p.Lys40=) n.1279G>A | |
| 6 | g.151944321G>C | CA366213272 | ESR1 | c.909G>C (p.Lys303Asn) c.42+72G>C (n.42+72G>C) n.237G>C c.453-116670G>C (n.453-116670G>C) c.115+63550G>C (n.115+63550G>C) c.390G>C (p.Lys130Asn) c.*110+63550G>C (n.*110+63550G>C) n.150G>C c.915G>C (p.Lys305Asn) c.906G>C (p.Lys302Asn) c.180G>C (p.Lys60Asn) c.252G>C (p.Lys84Asn) c.120G>C (p.Lys40Asn) n.1279G>C | |
| 6 | g.151944321G>T | CA366213273 | ESR1 | c.909G>T (p.Lys303Asn) c.42+72G>T (n.42+72G>T) n.237G>T c.453-116670G>T (n.453-116670G>T) c.115+63550G>T (n.115+63550G>T) c.390G>T (p.Lys130Asn) c.*110+63550G>T (n.*110+63550G>T) n.150G>T c.915G>T (p.Lys305Asn) c.906G>T (p.Lys302Asn) c.180G>T (p.Lys60Asn) c.252G>T (p.Lys84Asn) c.120G>T (p.Lys40Asn) n.1279G>T | |
| 6 | g.151944322A>C | CA366213274 | ESR1 | c.910A>C (p.Asn304His) c.42+73A>C (n.42+73A>C) n.238A>C c.453-116669A>C (n.453-116669A>C) c.115+63551A>C (n.115+63551A>C) c.391A>C (p.Asn131His) c.*110+63551A>C (n.*110+63551A>C) n.151A>C c.916A>C (p.Asn306His) c.907A>C (p.Asn303His) c.181A>C (p.Asn61His) c.253A>C (p.Asn85His) c.121A>C (p.Asn41His) n.1280A>C | |
| 6 | g.151944322A>G | CA366213276 | ESR1 | c.910A>G (p.Asn304Asp) c.42+73A>G (n.42+73A>G) n.238A>G c.453-116669A>G (n.453-116669A>G) c.115+63551A>G (n.115+63551A>G) c.391A>G (p.Asn131Asp) c.*110+63551A>G (n.*110+63551A>G) n.151A>G c.916A>G (p.Asn306Asp) c.907A>G (p.Asn303Asp) c.181A>G (p.Asn61Asp) c.253A>G (p.Asn85Asp) c.121A>G (p.Asn41Asp) n.1280A>G | |
| 6 | g.151944322A>T | CA366213275 | ESR1 | c.910A>T (p.Asn304Tyr) c.42+73A>T (n.42+73A>T) n.238A>T c.453-116669A>T (n.453-116669A>T) c.115+63551A>T (n.115+63551A>T) c.391A>T (p.Asn131Tyr) c.*110+63551A>T (n.*110+63551A>T) n.151A>T c.916A>T (p.Asn306Tyr) c.907A>T (p.Asn303Tyr) c.181A>T (p.Asn61Tyr) c.253A>T (p.Asn85Tyr) c.121A>T (p.Asn41Tyr) n.1280A>T | |
| 6 | g.151944323A= | CA1673101928 | ESR1 | c.911A= (p.Asn304=) c.42+74A= (n.42+74A=) n.239A= c.453-116668A= (n.453-116668A=) c.115+63552A= (n.115+63552A=) c.392A= (p.Asn131=) c.*110+63552A= (n.*110+63552A=) n.152A= c.917A= (p.Asn306=) c.908A= (p.Asn303=) c.182A= (p.Asn61=) c.254A= (p.Asn85=) c.122A= (p.Asn41=) n.1281A= | |
| 6 | g.151944323A>C | CA366213277 | ESR1 | c.911A>C (p.Asn304Thr) c.42+74A>C (n.42+74A>C) n.239A>C c.453-116668A>C (n.453-116668A>C) c.115+63552A>C (n.115+63552A>C) c.392A>C (p.Asn131Thr) c.*110+63552A>C (n.*110+63552A>C) n.152A>C c.917A>C (p.Asn306Thr) c.908A>C (p.Asn303Thr) c.182A>C (p.Asn61Thr) c.254A>C (p.Asn85Thr) c.122A>C (p.Asn41Thr) n.1281A>C | |
| 6 | g.151944323A>G | CA366213278 | ESR1 | c.911A>G (p.Asn304Ser) c.42+74A>G (n.42+74A>G) n.239A>G c.453-116668A>G (n.453-116668A>G) c.115+63552A>G (n.115+63552A>G) c.392A>G (p.Asn131Ser) c.*110+63552A>G (n.*110+63552A>G) n.152A>G c.917A>G (p.Asn306Ser) c.908A>G (p.Asn303Ser) c.182A>G (p.Asn61Ser) c.254A>G (p.Asn85Ser) c.122A>G (p.Asn41Ser) n.1281A>G | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151944323A>T | CA366213279 | ESR1 | c.911A>T (p.Asn304Ile) c.42+74A>T (n.42+74A>T) n.239A>T c.453-116668A>T (n.453-116668A>T) c.115+63552A>T (n.115+63552A>T) c.392A>T (p.Asn131Ile) c.*110+63552A>T (n.*110+63552A>T) n.152A>T c.917A>T (p.Asn306Ile) c.908A>T (p.Asn303Ile) c.182A>T (p.Asn61Ile) c.254A>T (p.Asn85Ile) c.122A>T (p.Asn41Ile) n.1281A>T | |
| 6 | g.151944324C>A | CA4052331 | ESR1 | c.912C>A (p.Asn304Lys) c.42+75C>A (n.42+75C>A) n.240C>A c.453-116667C>A (n.453-116667C>A) c.115+63553C>A (n.115+63553C>A) c.393C>A (p.Asn131Lys) c.*110+63553C>A (n.*110+63553C>A) n.153C>A c.918C>A (p.Asn306Lys) c.909C>A (p.Asn303Lys) c.183C>A (p.Asn61Lys) c.255C>A (p.Asn85Lys) c.123C>A (p.Asn41Lys) n.1282C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.151944324C= | CA1673101931 | ESR1 | c.912C= (p.Asn304=) c.42+75C= (n.42+75C=) n.240C= c.453-116667C= (n.453-116667C=) c.115+63553C= (n.115+63553C=) c.393C= (p.Asn131=) c.*110+63553C= (n.*110+63553C=) n.153C= c.918C= (p.Asn306=) c.909C= (p.Asn303=) c.183C= (p.Asn61=) c.255C= (p.Asn85=) c.123C= (p.Asn41=) n.1282C= | |
| 6 | g.151944324C>G | CA366213280 | ESR1 | c.912C>G (p.Asn304Lys) c.42+75C>G (n.42+75C>G) n.240C>G c.453-116667C>G (n.453-116667C>G) c.115+63553C>G (n.115+63553C>G) c.393C>G (p.Asn131Lys) c.*110+63553C>G (n.*110+63553C>G) n.153C>G c.918C>G (p.Asn306Lys) c.909C>G (p.Asn303Lys) c.183C>G (p.Asn61Lys) c.255C>G (p.Asn85Lys) c.123C>G (p.Asn41Lys) n.1282C>G | |
| 6 | g.151944324C>T | CA452987663 | ESR1 | c.912C>T (p.Asn304=) c.42+75C>T (n.42+75C>T) n.240C>T c.453-116667C>T (n.453-116667C>T) c.115+63553C>T (n.115+63553C>T) c.393C>T (p.Asn131=) c.*110+63553C>T (n.*110+63553C>T) n.153C>T c.918C>T (p.Asn306=) c.909C>T (p.Asn303=) c.183C>T (p.Asn61=) c.255C>T (p.Asn85=) c.123C>T (p.Asn41=) n.1282C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 6 | g.151944325A>C | CA366213281 | ESR1 | c.913A>C (p.Ser305Arg) c.42+76A>C (n.42+76A>C) n.241A>C c.453-116666A>C (n.453-116666A>C) c.115+63554A>C (n.115+63554A>C) c.394A>C (p.Ser132Arg) c.*110+63554A>C (n.*110+63554A>C) n.154A>C c.919A>C (p.Ser307Arg) c.910A>C (p.Ser304Arg) c.184A>C (p.Ser62Arg) c.256A>C (p.Ser86Arg) c.124A>C (p.Ser42Arg) n.1283A>C | |
| 6 | g.151944325A>G | CA366213282 | ESR1 | c.913A>G (p.Ser305Gly) c.42+76A>G (n.42+76A>G) n.241A>G c.453-116666A>G (n.453-116666A>G) c.115+63554A>G (n.115+63554A>G) c.394A>G (p.Ser132Gly) c.*110+63554A>G (n.*110+63554A>G) n.154A>G c.919A>G (p.Ser307Gly) c.910A>G (p.Ser304Gly) c.184A>G (p.Ser62Gly) c.256A>G (p.Ser86Gly) c.124A>G (p.Ser42Gly) n.1283A>G | |
| 6 | g.151944325A>T | CA366213283 | ESR1 | c.913A>T (p.Ser305Cys) c.42+76A>T (n.42+76A>T) n.241A>T c.453-116666A>T (n.453-116666A>T) c.115+63554A>T (n.115+63554A>T) c.394A>T (p.Ser132Cys) c.*110+63554A>T (n.*110+63554A>T) n.154A>T c.919A>T (p.Ser307Cys) c.910A>T (p.Ser304Cys) c.184A>T (p.Ser62Cys) c.256A>T (p.Ser86Cys) c.124A>T (p.Ser42Cys) n.1283A>T | |
| 6 | g.151944326G>A | CA366213284 | ESR1 | c.914G>A (p.Ser305Asn) c.42+77G>A (n.42+77G>A) n.242G>A c.453-116665G>A (n.453-116665G>A) c.115+63555G>A (n.115+63555G>A) c.395G>A (p.Ser132Asn) c.*110+63555G>A (n.*110+63555G>A) n.155G>A c.920G>A (p.Ser307Asn) c.911G>A (p.Ser304Asn) c.185G>A (p.Ser62Asn) c.257G>A (p.Ser86Asn) c.125G>A (p.Ser42Asn) n.1284G>A | |
| 6 | g.151944326G>C | CA366213285 | ESR1 | c.914G>C (p.Ser305Thr) c.42+77G>C (n.42+77G>C) n.242G>C c.453-116665G>C (n.453-116665G>C) c.115+63555G>C (n.115+63555G>C) c.395G>C (p.Ser132Thr) c.*110+63555G>C (n.*110+63555G>C) n.155G>C c.920G>C (p.Ser307Thr) c.911G>C (p.Ser304Thr) c.185G>C (p.Ser62Thr) c.257G>C (p.Ser86Thr) c.125G>C (p.Ser42Thr) n.1284G>C | |
| 6 | g.151944326G>T | CA366213286 | ESR1 | c.914G>T (p.Ser305Ile) c.42+77G>T (n.42+77G>T) n.242G>T c.453-116665G>T (n.453-116665G>T) c.115+63555G>T (n.115+63555G>T) c.395G>T (p.Ser132Ile) c.*110+63555G>T (n.*110+63555G>T) n.155G>T c.920G>T (p.Ser307Ile) c.911G>T (p.Ser304Ile) c.185G>T (p.Ser62Ile) c.257G>T (p.Ser86Ile) c.125G>T (p.Ser42Ile) n.1284G>T | |
| 6 | g.151944327C>A | CA366213287 | ESR1 | c.915C>A (p.Ser305Arg) c.42+78C>A (n.42+78C>A) n.243C>A c.453-116664C>A (n.453-116664C>A) c.115+63556C>A (n.115+63556C>A) c.396C>A (p.Ser132Arg) c.*110+63556C>A (n.*110+63556C>A) n.156C>A c.921C>A (p.Ser307Arg) c.912C>A (p.Ser304Arg) c.186C>A (p.Ser62Arg) c.258C>A (p.Ser86Arg) c.126C>A (p.Ser42Arg) n.1285C>A | |
| 6 | g.151944327C= | CA1673101937 | ESR1 | c.915C= (p.Ser305=) c.42+78C= (n.42+78C=) n.243C= c.453-116664C= (n.453-116664C=) c.115+63556C= (n.115+63556C=) c.396C= (p.Ser132=) c.*110+63556C= (n.*110+63556C=) n.156C= c.921C= (p.Ser307=) c.912C= (p.Ser304=) c.186C= (p.Ser62=) c.258C= (p.Ser86=) c.126C= (p.Ser42=) n.1285C= | |
| 6 | g.151944327C>G | CA366213288 | ESR1 | c.915C>G (p.Ser305Arg) c.42+78C>G (n.42+78C>G) n.243C>G c.453-116664C>G (n.453-116664C>G) c.115+63556C>G (n.115+63556C>G) c.396C>G (p.Ser132Arg) c.*110+63556C>G (n.*110+63556C>G) n.156C>G c.921C>G (p.Ser307Arg) c.912C>G (p.Ser304Arg) c.186C>G (p.Ser62Arg) c.258C>G (p.Ser86Arg) c.126C>G (p.Ser42Arg) n.1285C>G | |
| 6 | g.151944327C>T | CA452987664 | ESR1 | c.915C>T (p.Ser305=) c.42+78C>T (n.42+78C>T) n.243C>T c.453-116664C>T (n.453-116664C>T) c.115+63556C>T (n.115+63556C>T) c.396C>T (p.Ser132=) c.*110+63556C>T (n.*110+63556C>T) n.156C>T c.921C>T (p.Ser307=) c.912C>T (p.Ser304=) c.186C>T (p.Ser62=) c.258C>T (p.Ser86=) c.126C>T (p.Ser42=) n.1285C>T | gnomAD v2 |
| 6 | g.151944328C>A | CA366213289 | ESR1 | c.916C>A (p.Leu306Met) c.42+79C>A (n.42+79C>A) n.244C>A c.453-116663C>A (n.453-116663C>A) c.115+63557C>A (n.115+63557C>A) c.397C>A (p.Leu133Met) c.*110+63557C>A (n.*110+63557C>A) n.157C>A c.922C>A (p.Leu308Met) c.913C>A (p.Leu305Met) c.187C>A (p.Leu63Met) c.259C>A (p.Leu87Met) c.127C>A (p.Leu43Met) n.1286C>A | |
| 6 | g.151944328C>G | CA366213290 | ESR1 | c.916C>G (p.Leu306Val) c.42+79C>G (n.42+79C>G) n.244C>G c.453-116663C>G (n.453-116663C>G) c.115+63557C>G (n.115+63557C>G) c.397C>G (p.Leu133Val) c.*110+63557C>G (n.*110+63557C>G) n.157C>G c.922C>G (p.Leu308Val) c.913C>G (p.Leu305Val) c.187C>G (p.Leu63Val) c.259C>G (p.Leu87Val) c.127C>G (p.Leu43Val) n.1286C>G | |
| 6 | g.151944328C>T | CA452987665 | ESR1 | c.916C>T (p.Leu306=) c.42+79C>T (n.42+79C>T) n.244C>T c.453-116663C>T (n.453-116663C>T) c.115+63557C>T (n.115+63557C>T) c.397C>T (p.Leu133=) c.*110+63557C>T (n.*110+63557C>T) n.157C>T c.922C>T (p.Leu308=) c.913C>T (p.Leu305=) c.187C>T (p.Leu63=) c.259C>T (p.Leu87=) c.127C>T (p.Leu43=) n.1286C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.151944329T>A | CA366213291 | ESR1 | c.917T>A (p.Leu306Gln) c.42+80T>A (n.42+80T>A) n.245T>A c.453-116662T>A (n.453-116662T>A) c.115+63558T>A (n.115+63558T>A) c.398T>A (p.Leu133Gln) c.*110+63558T>A (n.*110+63558T>A) n.158T>A c.923T>A (p.Leu308Gln) c.914T>A (p.Leu305Gln) c.188T>A (p.Leu63Gln) c.260T>A (p.Leu87Gln) c.128T>A (p.Leu43Gln) n.1287T>A | |
| 6 | g.151944329T>C | CA366213293 | ESR1 | c.917T>C (p.Leu306Pro) c.42+80T>C (n.42+80T>C) n.245T>C c.453-116662T>C (n.453-116662T>C) c.115+63558T>C (n.115+63558T>C) c.398T>C (p.Leu133Pro) c.*110+63558T>C (n.*110+63558T>C) n.158T>C c.923T>C (p.Leu308Pro) c.914T>C (p.Leu305Pro) c.188T>C (p.Leu63Pro) c.260T>C (p.Leu87Pro) c.128T>C (p.Leu43Pro) n.1287T>C |