Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.151944302_151944316del | CA2680805440 | ESR1 | c.890_904del (p.Met297_Ser301del) c.42+53_42+67del (n.42+53_42+67del) n.218_232del c.453-116689_453-116675del (n.453-116689_453-116675del) c.115+63531_115+63545del (n.115+63531_115+63545del) c.371_385del (p.Met124_Ser128del) c.*110+63531_*110+63545del (n.*110+63531_*110+63545del) n.131_145del c.896_910del (p.Met299_Ser303del) c.887_901del (p.Met296_Ser300del) c.161_175del (p.Met54_Ser58del) c.233_247del (p.Met78_Ser82del) c.101_115del (p.Met34_Ser38del) n.1260_1274del | gnomAD v4 |
6 | g.151944305T>A | CA366213239 | ESR1 | c.893T>A (p.Ile298Asn) c.42+56T>A (n.42+56T>A) n.221T>A c.453-116686T>A (n.453-116686T>A) c.115+63534T>A (n.115+63534T>A) c.374T>A (p.Ile125Asn) c.*110+63534T>A (n.*110+63534T>A) n.134T>A c.899T>A (p.Ile300Asn) c.890T>A (p.Ile297Asn) c.164T>A (p.Ile55Asn) c.236T>A (p.Ile79Asn) c.104T>A (p.Ile35Asn) n.1263T>A | dbSNP |
6 | g.151944305T>C | CA366213240 | ESR1 | c.893T>C (p.Ile298Thr) c.42+56T>C (n.42+56T>C) n.221T>C c.453-116686T>C (n.453-116686T>C) c.115+63534T>C (n.115+63534T>C) c.374T>C (p.Ile125Thr) c.*110+63534T>C (n.*110+63534T>C) n.134T>C c.899T>C (p.Ile300Thr) c.890T>C (p.Ile297Thr) c.164T>C (p.Ile55Thr) c.236T>C (p.Ile79Thr) c.104T>C (p.Ile35Thr) n.1263T>C | |
6 | g.151944305T>G | CA366213241 | ESR1 | c.893T>G (p.Ile298Ser) c.42+56T>G (n.42+56T>G) n.221T>G c.453-116686T>G (n.453-116686T>G) c.115+63534T>G (n.115+63534T>G) c.374T>G (p.Ile125Ser) c.*110+63534T>G (n.*110+63534T>G) n.134T>G c.899T>G (p.Ile300Ser) c.890T>G (p.Ile297Ser) c.164T>G (p.Ile55Ser) c.236T>G (p.Ile79Ser) c.104T>G (p.Ile35Ser) n.1263T>G | |
6 | g.151944306C>A | CA452987652 | ESR1 | c.894C>A (p.Ile298=) c.42+57C>A (n.42+57C>A) n.222C>A c.453-116685C>A (n.453-116685C>A) c.115+63535C>A (n.115+63535C>A) c.375C>A (p.Ile125=) c.*110+63535C>A (n.*110+63535C>A) n.135C>A c.900C>A (p.Ile300=) c.891C>A (p.Ile297=) c.165C>A (p.Ile55=) c.237C>A (p.Ile79=) c.105C>A (p.Ile35=) n.1264C>A | |
6 | g.151944306C>G | CA366213242 | ESR1 | c.894C>G (p.Ile298Met) c.42+57C>G (n.42+57C>G) n.222C>G c.453-116685C>G (n.453-116685C>G) c.115+63535C>G (n.115+63535C>G) c.375C>G (p.Ile125Met) c.*110+63535C>G (n.*110+63535C>G) n.135C>G c.900C>G (p.Ile300Met) c.891C>G (p.Ile297Met) c.165C>G (p.Ile55Met) c.237C>G (p.Ile79Met) c.105C>G (p.Ile35Met) n.1264C>G | dbSNP |
6 | g.151944306C>T | CA452987653 | ESR1 | c.894C>T (p.Ile298=) c.42+57C>T (n.42+57C>T) n.222C>T c.453-116685C>T (n.453-116685C>T) c.115+63535C>T (n.115+63535C>T) c.375C>T (p.Ile125=) c.*110+63535C>T (n.*110+63535C>T) n.135C>T c.900C>T (p.Ile300=) c.891C>T (p.Ile297=) c.165C>T (p.Ile55=) c.237C>T (p.Ile79=) c.105C>T (p.Ile35=) n.1264C>T | dbSNP |
6 | g.151944307A= | CA1673101889 | ESR1 | c.895A= (p.Lys299=) c.42+58A= (n.42+58A=) n.223A= c.453-116684A= (n.453-116684A=) c.115+63536A= (n.115+63536A=) c.376A= (p.Lys126=) c.*110+63536A= (n.*110+63536A=) n.136A= c.901A= (p.Lys301=) c.892A= (p.Lys298=) c.166A= (p.Lys56=) c.238A= (p.Lys80=) c.106A= (p.Lys36=) n.1265A= | |
6 | g.151944307A>C | CA366213243 | ESR1 | c.895A>C (p.Lys299Gln) c.42+58A>C (n.42+58A>C) n.223A>C c.453-116684A>C (n.453-116684A>C) c.115+63536A>C (n.115+63536A>C) c.376A>C (p.Lys126Gln) c.*110+63536A>C (n.*110+63536A>C) n.136A>C c.901A>C (p.Lys301Gln) c.892A>C (p.Lys298Gln) c.166A>C (p.Lys56Gln) c.238A>C (p.Lys80Gln) c.106A>C (p.Lys36Gln) n.1265A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.151944307A>G | CA366213244 | ESR1 | c.895A>G (p.Lys299Glu) c.42+58A>G (n.42+58A>G) n.223A>G c.453-116684A>G (n.453-116684A>G) c.115+63536A>G (n.115+63536A>G) c.376A>G (p.Lys126Glu) c.*110+63536A>G (n.*110+63536A>G) n.136A>G c.901A>G (p.Lys301Glu) c.892A>G (p.Lys298Glu) c.166A>G (p.Lys56Glu) c.238A>G (p.Lys80Glu) c.106A>G (p.Lys36Glu) n.1265A>G | |
6 | g.151944307A>T | CA366213245 | ESR1 | c.895A>T (p.Lys299Ter) c.42+58A>T (n.42+58A>T) n.223A>T c.453-116684A>T (n.453-116684A>T) c.115+63536A>T (n.115+63536A>T) c.376A>T (p.Lys126Ter) c.*110+63536A>T (n.*110+63536A>T) n.136A>T c.901A>T (p.Lys301Ter) c.892A>T (p.Lys298Ter) c.166A>T (p.Lys56Ter) c.238A>T (p.Lys80Ter) c.106A>T (p.Lys36Ter) n.1265A>T | dbSNP |
6 | g.151944308A= | CA1673101892 | ESR1 | c.896A= (p.Lys299=) c.42+59A= (n.42+59A=) n.224A= c.453-116683A= (n.453-116683A=) c.115+63537A= (n.115+63537A=) c.377A= (p.Lys126=) c.*110+63537A= (n.*110+63537A=) n.137A= c.902A= (p.Lys301=) c.893A= (p.Lys298=) c.167A= (p.Lys56=) c.239A= (p.Lys80=) c.107A= (p.Lys36=) n.1266A= | |
6 | g.151944308A>C | CA366213247 | ESR1 | c.896A>C (p.Lys299Thr) c.42+59A>C (n.42+59A>C) n.224A>C c.453-116683A>C (n.453-116683A>C) c.115+63537A>C (n.115+63537A>C) c.377A>C (p.Lys126Thr) c.*110+63537A>C (n.*110+63537A>C) n.137A>C c.902A>C (p.Lys301Thr) c.893A>C (p.Lys298Thr) c.167A>C (p.Lys56Thr) c.239A>C (p.Lys80Thr) c.107A>C (p.Lys36Thr) n.1266A>C | dbSNP |
6 | g.151944308A>G | CA4052326 | ESR1 | c.896A>G (p.Lys299Arg) c.42+59A>G (n.42+59A>G) n.224A>G c.453-116683A>G (n.453-116683A>G) c.115+63537A>G (n.115+63537A>G) c.377A>G (p.Lys126Arg) c.*110+63537A>G (n.*110+63537A>G) n.137A>G c.902A>G (p.Lys301Arg) c.893A>G (p.Lys298Arg) c.167A>G (p.Lys56Arg) c.239A>G (p.Lys80Arg) c.107A>G (p.Lys36Arg) n.1266A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944308A>T | CA366213246 | ESR1 | c.896A>T (p.Lys299Ile) c.42+59A>T (n.42+59A>T) n.224A>T c.453-116683A>T (n.453-116683A>T) c.115+63537A>T (n.115+63537A>T) c.377A>T (p.Lys126Ile) c.*110+63537A>T (n.*110+63537A>T) n.137A>T c.902A>T (p.Lys301Ile) c.893A>T (p.Lys298Ile) c.167A>T (p.Lys56Ile) c.239A>T (p.Lys80Ile) c.107A>T (p.Lys36Ile) n.1266A>T | dbSNP |
6 | g.151944309A= | CA1673101896 | ESR1 | c.897A= (p.Lys299=) c.42+60A= (n.42+60A=) n.225A= c.453-116682A= (n.453-116682A=) c.115+63538A= (n.115+63538A=) c.378A= (p.Lys126=) c.*110+63538A= (n.*110+63538A=) n.138A= c.903A= (p.Lys301=) c.894A= (p.Lys298=) c.168A= (p.Lys56=) c.240A= (p.Lys80=) c.108A= (p.Lys36=) n.1267A= | |
6 | g.151944309A>C | CA366213248 | ESR1 | c.897A>C (p.Lys299Asn) c.42+60A>C (n.42+60A>C) n.225A>C c.453-116682A>C (n.453-116682A>C) c.115+63538A>C (n.115+63538A>C) c.378A>C (p.Lys126Asn) c.*110+63538A>C (n.*110+63538A>C) n.138A>C c.903A>C (p.Lys301Asn) c.894A>C (p.Lys298Asn) c.168A>C (p.Lys56Asn) c.240A>C (p.Lys80Asn) c.108A>C (p.Lys36Asn) n.1267A>C | dbSNP |
6 | g.151944309A>G | CA452987654 | ESR1 | c.897A>G (p.Lys299=) c.42+60A>G (n.42+60A>G) n.225A>G c.453-116682A>G (n.453-116682A>G) c.115+63538A>G (n.115+63538A>G) c.378A>G (p.Lys126=) c.*110+63538A>G (n.*110+63538A>G) n.138A>G c.903A>G (p.Lys301=) c.894A>G (p.Lys298=) c.168A>G (p.Lys56=) c.240A>G (p.Lys80=) c.108A>G (p.Lys36=) n.1267A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944309A>T | CA366213249 | ESR1 | c.897A>T (p.Lys299Asn) c.42+60A>T (n.42+60A>T) n.225A>T c.453-116682A>T (n.453-116682A>T) c.115+63538A>T (n.115+63538A>T) c.378A>T (p.Lys126Asn) c.*110+63538A>T (n.*110+63538A>T) n.138A>T c.903A>T (p.Lys301Asn) c.894A>T (p.Lys298Asn) c.168A>T (p.Lys56Asn) c.240A>T (p.Lys80Asn) c.108A>T (p.Lys36Asn) n.1267A>T | dbSNP |
6 | g.151944310C>A | CA366213250 | ESR1 | c.898C>A (p.Arg300Ser) c.42+61C>A (n.42+61C>A) n.226C>A c.453-116681C>A (n.453-116681C>A) c.115+63539C>A (n.115+63539C>A) c.379C>A (p.Arg127Ser) c.*110+63539C>A (n.*110+63539C>A) n.139C>A c.904C>A (p.Arg302Ser) c.895C>A (p.Arg299Ser) c.169C>A (p.Arg57Ser) c.241C>A (p.Arg81Ser) c.109C>A (p.Arg37Ser) n.1268C>A | |
6 | g.151944310C= | CA1673101899 | ESR1 | c.898C= (p.Arg300=) c.42+61C= (n.42+61C=) n.226C= c.453-116681C= (n.453-116681C=) c.115+63539C= (n.115+63539C=) c.379C= (p.Arg127=) c.*110+63539C= (n.*110+63539C=) n.139C= c.904C= (p.Arg302=) c.895C= (p.Arg299=) c.169C= (p.Arg57=) c.241C= (p.Arg81=) c.109C= (p.Arg37=) n.1268C= | |
6 | g.151944310C>G | CA366213251 | ESR1 | c.898C>G (p.Arg300Gly) c.42+61C>G (n.42+61C>G) n.226C>G c.453-116681C>G (n.453-116681C>G) c.115+63539C>G (n.115+63539C>G) c.379C>G (p.Arg127Gly) c.*110+63539C>G (n.*110+63539C>G) n.139C>G c.904C>G (p.Arg302Gly) c.895C>G (p.Arg299Gly) c.169C>G (p.Arg57Gly) c.241C>G (p.Arg81Gly) c.109C>G (p.Arg37Gly) n.1268C>G | |
6 | g.151944310C>T | CA4052327 | ESR1 | c.898C>T (p.Arg300Cys) c.42+61C>T (n.42+61C>T) n.226C>T c.453-116681C>T (n.453-116681C>T) c.115+63539C>T (n.115+63539C>T) c.379C>T (p.Arg127Cys) c.*110+63539C>T (n.*110+63539C>T) n.139C>T c.904C>T (p.Arg302Cys) c.895C>T (p.Arg299Cys) c.169C>T (p.Arg57Cys) c.241C>T (p.Arg81Cys) c.109C>T (p.Arg37Cys) n.1268C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944311G>A | CA4052328 | ESR1 | c.899G>A (p.Arg300His) c.42+62G>A (n.42+62G>A) n.227G>A c.453-116680G>A (n.453-116680G>A) c.115+63540G>A (n.115+63540G>A) c.380G>A (p.Arg127His) c.*110+63540G>A (n.*110+63540G>A) n.140G>A c.905G>A (p.Arg302His) c.896G>A (p.Arg299His) c.170G>A (p.Arg57His) c.242G>A (p.Arg81His) c.110G>A (p.Arg37His) n.1269G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944311G>C | CA366213252 | ESR1 | c.899G>C (p.Arg300Pro) c.42+62G>C (n.42+62G>C) n.227G>C c.453-116680G>C (n.453-116680G>C) c.115+63540G>C (n.115+63540G>C) c.380G>C (p.Arg127Pro) c.*110+63540G>C (n.*110+63540G>C) n.140G>C c.905G>C (p.Arg302Pro) c.896G>C (p.Arg299Pro) c.170G>C (p.Arg57Pro) c.242G>C (p.Arg81Pro) c.110G>C (p.Arg37Pro) n.1269G>C | |
6 | g.151944311G= | CA1673101902 | ESR1 | c.899G= (p.Arg300=) c.42+62G= (n.42+62G=) n.227G= c.453-116680G= (n.453-116680G=) c.115+63540G= (n.115+63540G=) c.380G= (p.Arg127=) c.*110+63540G= (n.*110+63540G=) n.140G= c.905G= (p.Arg302=) c.896G= (p.Arg299=) c.170G= (p.Arg57=) c.242G= (p.Arg81=) c.110G= (p.Arg37=) n.1269G= | |
6 | g.151944311G>T | CA366213253 | ESR1 | c.899G>T (p.Arg300Leu) c.42+62G>T (n.42+62G>T) n.227G>T c.453-116680G>T (n.453-116680G>T) c.115+63540G>T (n.115+63540G>T) c.380G>T (p.Arg127Leu) c.*110+63540G>T (n.*110+63540G>T) n.140G>T c.905G>T (p.Arg302Leu) c.896G>T (p.Arg299Leu) c.170G>T (p.Arg57Leu) c.242G>T (p.Arg81Leu) c.110G>T (p.Arg37Leu) n.1269G>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
6 | g.151944312C>A | CA452987655 | ESR1 | c.900C>A (p.Arg300=) c.42+63C>A (n.42+63C>A) n.228C>A c.453-116679C>A (n.453-116679C>A) c.115+63541C>A (n.115+63541C>A) c.381C>A (p.Arg127=) c.*110+63541C>A (n.*110+63541C>A) n.141C>A c.906C>A (p.Arg302=) c.897C>A (p.Arg299=) c.171C>A (p.Arg57=) c.243C>A (p.Arg81=) c.111C>A (p.Arg37=) n.1270C>A | |
6 | g.151944312C>G | CA452987656 | ESR1 | c.900C>G (p.Arg300=) c.42+63C>G (n.42+63C>G) n.228C>G c.453-116679C>G (n.453-116679C>G) c.115+63541C>G (n.115+63541C>G) c.381C>G (p.Arg127=) c.*110+63541C>G (n.*110+63541C>G) n.141C>G c.906C>G (p.Arg302=) c.897C>G (p.Arg299=) c.171C>G (p.Arg57=) c.243C>G (p.Arg81=) c.111C>G (p.Arg37=) n.1270C>G | dbSNP |
6 | g.151944312C>T | CA452987657 | ESR1 | c.900C>T (p.Arg300=) c.42+63C>T (n.42+63C>T) n.228C>T c.453-116679C>T (n.453-116679C>T) c.115+63541C>T (n.115+63541C>T) c.381C>T (p.Arg127=) c.*110+63541C>T (n.*110+63541C>T) n.141C>T c.906C>T (p.Arg302=) c.897C>T (p.Arg299=) c.171C>T (p.Arg57=) c.243C>T (p.Arg81=) c.111C>T (p.Arg37=) n.1270C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944313T>A | CA366213254 | ESR1 | c.901T>A (p.Ser301Thr) c.42+64T>A (n.42+64T>A) n.229T>A c.453-116678T>A (n.453-116678T>A) c.115+63542T>A (n.115+63542T>A) c.382T>A (p.Ser128Thr) c.*110+63542T>A (n.*110+63542T>A) n.142T>A c.907T>A (p.Ser303Thr) c.898T>A (p.Ser300Thr) c.172T>A (p.Ser58Thr) c.244T>A (p.Ser82Thr) c.112T>A (p.Ser38Thr) n.1271T>A | dbSNP |
6 | g.151944313T>C | CA366213255 | ESR1 | c.901T>C (p.Ser301Pro) c.42+64T>C (n.42+64T>C) n.229T>C c.453-116678T>C (n.453-116678T>C) c.115+63542T>C (n.115+63542T>C) c.382T>C (p.Ser128Pro) c.*110+63542T>C (n.*110+63542T>C) n.142T>C c.907T>C (p.Ser303Pro) c.898T>C (p.Ser300Pro) c.172T>C (p.Ser58Pro) c.244T>C (p.Ser82Pro) c.112T>C (p.Ser38Pro) n.1271T>C | dbSNP |
6 | g.151944313T>G | CA366213256 | ESR1 | c.901T>G (p.Ser301Ala) c.42+64T>G (n.42+64T>G) n.229T>G c.453-116678T>G (n.453-116678T>G) c.115+63542T>G (n.115+63542T>G) c.382T>G (p.Ser128Ala) c.*110+63542T>G (n.*110+63542T>G) n.142T>G c.907T>G (p.Ser303Ala) c.898T>G (p.Ser300Ala) c.172T>G (p.Ser58Ala) c.244T>G (p.Ser82Ala) c.112T>G (p.Ser38Ala) n.1271T>G | |
6 | g.151944314C>A | CA366213257 | ESR1 | c.902C>A (p.Ser301Tyr) c.42+65C>A (n.42+65C>A) n.230C>A c.453-116677C>A (n.453-116677C>A) c.115+63543C>A (n.115+63543C>A) c.383C>A (p.Ser128Tyr) c.*110+63543C>A (n.*110+63543C>A) n.143C>A c.908C>A (p.Ser303Tyr) c.899C>A (p.Ser300Tyr) c.173C>A (p.Ser58Tyr) c.245C>A (p.Ser82Tyr) c.113C>A (p.Ser38Tyr) n.1272C>A | dbSNP |
6 | g.151944314C>G | CA366213258 | ESR1 | c.902C>G (p.Ser301Cys) c.42+65C>G (n.42+65C>G) n.230C>G c.453-116677C>G (n.453-116677C>G) c.115+63543C>G (n.115+63543C>G) c.383C>G (p.Ser128Cys) c.*110+63543C>G (n.*110+63543C>G) n.143C>G c.908C>G (p.Ser303Cys) c.899C>G (p.Ser300Cys) c.173C>G (p.Ser58Cys) c.245C>G (p.Ser82Cys) c.113C>G (p.Ser38Cys) n.1272C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944314C>T | CA366213259 | ESR1 | c.902C>T (p.Ser301Phe) c.42+65C>T (n.42+65C>T) n.230C>T c.453-116677C>T (n.453-116677C>T) c.115+63543C>T (n.115+63543C>T) c.383C>T (p.Ser128Phe) c.*110+63543C>T (n.*110+63543C>T) n.143C>T c.908C>T (p.Ser303Phe) c.899C>T (p.Ser300Phe) c.173C>T (p.Ser58Phe) c.245C>T (p.Ser82Phe) c.113C>T (p.Ser38Phe) n.1272C>T | dbSNP |
6 | g.151944315T>A | CA452987658 | ESR1 | c.903T>A (p.Ser301=) c.42+66T>A (n.42+66T>A) n.231T>A c.453-116676T>A (n.453-116676T>A) c.115+63544T>A (n.115+63544T>A) c.384T>A (p.Ser128=) c.*110+63544T>A (n.*110+63544T>A) n.144T>A c.909T>A (p.Ser303=) c.900T>A (p.Ser300=) c.174T>A (p.Ser58=) c.246T>A (p.Ser82=) c.114T>A (p.Ser38=) n.1273T>A | |
6 | g.151944315T>C | CA452987659 | ESR1 | c.903T>C (p.Ser301=) c.42+66T>C (n.42+66T>C) n.231T>C c.453-116676T>C (n.453-116676T>C) c.115+63544T>C (n.115+63544T>C) c.384T>C (p.Ser128=) c.*110+63544T>C (n.*110+63544T>C) n.144T>C c.909T>C (p.Ser303=) c.900T>C (p.Ser300=) c.174T>C (p.Ser58=) c.246T>C (p.Ser82=) c.114T>C (p.Ser38=) n.1273T>C | |
6 | g.151944315T>G | CA452987660 | ESR1 | c.903T>G (p.Ser301=) c.42+66T>G (n.42+66T>G) n.231T>G c.453-116676T>G (n.453-116676T>G) c.115+63544T>G (n.115+63544T>G) c.384T>G (p.Ser128=) c.*110+63544T>G (n.*110+63544T>G) n.144T>G c.909T>G (p.Ser303=) c.900T>G (p.Ser300=) c.174T>G (p.Ser58=) c.246T>G (p.Ser82=) c.114T>G (p.Ser38=) n.1273T>G | |
6 | g.151944315_151944318delinsTAAG | CA1673101907 | ESR1 | c.903_906delinsTAAG (p.Ser301=) c.42+66_42+69delinsTAAG (n.42+66_42+69delinsTAAG) n.231_234delinsTAAG c.453-116676_453-116673delinsTAAG (n.453-116676_453-116673delinsTAAG) c.115+63544_115+63547delinsTAAG (n.115+63544_115+63547delinsTAAG) c.384_387delinsTAAG (p.Ser128=) c.*110+63544_*110+63547delinsTAAG (n.*110+63544_*110+63547delinsTAAG) n.144_147delinsTAAG c.909_912delinsTAAG (p.Ser303=) c.900_903delinsTAAG (p.Ser300=) c.174_177delinsTAAG (p.Ser58=) c.246_249delinsTAAG (p.Ser82=) c.114_117delinsTAAG (p.Ser38=) n.1273_1276delinsTAAG | |
6 | g.151944316A= | CA1673101916 | ESR1 | c.904A= (p.Lys302=) c.42+67A= (n.42+67A=) n.232A= c.453-116675A= (n.453-116675A=) c.115+63545A= (n.115+63545A=) c.385A= (p.Lys129=) c.*110+63545A= (n.*110+63545A=) n.145A= c.910A= (p.Lys304=) c.901A= (p.Lys301=) c.175A= (p.Lys59=) c.247A= (p.Lys83=) c.115A= (p.Lys39=) n.1274A= | |
6 | g.151944316A>C | CA366213260 | ESR1 | c.904A>C (p.Lys302Gln) c.42+67A>C (n.42+67A>C) n.232A>C c.453-116675A>C (n.453-116675A>C) c.115+63545A>C (n.115+63545A>C) c.385A>C (p.Lys129Gln) c.*110+63545A>C (n.*110+63545A>C) n.145A>C c.910A>C (p.Lys304Gln) c.901A>C (p.Lys301Gln) c.175A>C (p.Lys59Gln) c.247A>C (p.Lys83Gln) c.115A>C (p.Lys39Gln) n.1274A>C | |
6 | g.151944316A>G | CA4052330 | ESR1 | c.904A>G (p.Lys302Glu) c.42+67A>G (n.42+67A>G) n.232A>G c.453-116675A>G (n.453-116675A>G) c.115+63545A>G (n.115+63545A>G) c.385A>G (p.Lys129Glu) c.*110+63545A>G (n.*110+63545A>G) n.145A>G c.910A>G (p.Lys304Glu) c.901A>G (p.Lys301Glu) c.175A>G (p.Lys59Glu) c.247A>G (p.Lys83Glu) c.115A>G (p.Lys39Glu) n.1274A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944316A>T | CA366213261 | ESR1 | c.904A>T (p.Lys302Ter) c.42+67A>T (n.42+67A>T) n.232A>T c.453-116675A>T (n.453-116675A>T) c.115+63545A>T (n.115+63545A>T) c.385A>T (p.Lys129Ter) c.*110+63545A>T (n.*110+63545A>T) n.145A>T c.910A>T (p.Lys304Ter) c.901A>T (p.Lys301Ter) c.175A>T (p.Lys59Ter) c.247A>T (p.Lys83Ter) c.115A>T (p.Lys39Ter) n.1274A>T | dbSNP |
6 | g.151944317del | CA645545338 | ESR1 | c.905del (p.Lys302ArgfsTer9) c.42+68del (n.42+68del) n.233del c.453-116674del (n.453-116674del) c.115+63546del (n.115+63546del) c.386del (p.Lys129ArgfsTer9) c.*110+63546del (n.*110+63546del) n.146del c.911del (p.Lys304ArgfsTer9) c.902del (p.Lys301ArgfsTer9) c.176del (p.Lys59ArgfsTer9) c.248del (p.Lys83ArgfsTer9) c.116del (p.Lys39ArgfsTer9) n.1275del | COSMIC |
6 | g.151944321_151944323del | CA4052329 | ESR1 | c.909_911del (p.Lys303del) c.42+72_42+74del (n.42+72_42+74del) n.237_239del c.453-116670_453-116668del (n.453-116670_453-116668del) c.115+63550_115+63552del (n.115+63550_115+63552del) c.390_392del (p.Lys130del) c.*110+63550_*110+63552del (n.*110+63550_*110+63552del) n.150_152del c.915_917del (p.Lys305del) c.906_908del (p.Lys302del) c.180_182del (p.Lys60del) c.252_254del (p.Lys84del) c.120_122del (p.Lys40del) n.1279_1281del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944317A>C | CA366213262 | ESR1 | c.905A>C (p.Lys302Thr) c.42+68A>C (n.42+68A>C) n.233A>C c.453-116674A>C (n.453-116674A>C) c.115+63546A>C (n.115+63546A>C) c.386A>C (p.Lys129Thr) c.*110+63546A>C (n.*110+63546A>C) n.146A>C c.911A>C (p.Lys304Thr) c.902A>C (p.Lys301Thr) c.176A>C (p.Lys59Thr) c.248A>C (p.Lys83Thr) c.116A>C (p.Lys39Thr) n.1275A>C | |
6 | g.151944317A>G | CA366213263 | ESR1 | c.905A>G (p.Lys302Arg) c.42+68A>G (n.42+68A>G) n.233A>G c.453-116674A>G (n.453-116674A>G) c.115+63546A>G (n.115+63546A>G) c.386A>G (p.Lys129Arg) c.*110+63546A>G (n.*110+63546A>G) n.146A>G c.911A>G (p.Lys304Arg) c.902A>G (p.Lys301Arg) c.176A>G (p.Lys59Arg) c.248A>G (p.Lys83Arg) c.116A>G (p.Lys39Arg) n.1275A>G | |
6 | g.151944317A>T | CA366213264 | ESR1 | c.905A>T (p.Lys302Met) c.42+68A>T (n.42+68A>T) n.233A>T c.453-116674A>T (n.453-116674A>T) c.115+63546A>T (n.115+63546A>T) c.386A>T (p.Lys129Met) c.*110+63546A>T (n.*110+63546A>T) n.146A>T c.911A>T (p.Lys304Met) c.902A>T (p.Lys301Met) c.176A>T (p.Lys59Met) c.248A>T (p.Lys83Met) c.116A>T (p.Lys39Met) n.1275A>T | |
6 | g.151944318G>A | CA452987661 | ESR1 | c.906G>A (p.Lys302=) c.42+69G>A (n.42+69G>A) n.234G>A c.453-116673G>A (n.453-116673G>A) c.115+63547G>A (n.115+63547G>A) c.387G>A (p.Lys129=) c.*110+63547G>A (n.*110+63547G>A) n.147G>A c.912G>A (p.Lys304=) c.903G>A (p.Lys301=) c.177G>A (p.Lys59=) c.249G>A (p.Lys83=) c.117G>A (p.Lys39=) n.1276G>A | dbSNP |