Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.151944302_151944316delCA2680805440ESR1c.890_904del (p.Met297_Ser301del)
c.42+53_42+67del (n.42+53_42+67del)
n.218_232del
c.453-116689_453-116675del (n.453-116689_453-116675del)
c.115+63531_115+63545del (n.115+63531_115+63545del)
c.371_385del (p.Met124_Ser128del)
c.*110+63531_*110+63545del (n.*110+63531_*110+63545del)
n.131_145del
c.896_910del (p.Met299_Ser303del)
c.887_901del (p.Met296_Ser300del)
c.161_175del (p.Met54_Ser58del)
c.233_247del (p.Met78_Ser82del)
c.101_115del (p.Met34_Ser38del)
n.1260_1274del
gnomAD v4
6g.151944305T>ACA366213239ESR1c.893T>A (p.Ile298Asn)
c.42+56T>A (n.42+56T>A)
n.221T>A
c.453-116686T>A (n.453-116686T>A)
c.115+63534T>A (n.115+63534T>A)
c.374T>A (p.Ile125Asn)
c.*110+63534T>A (n.*110+63534T>A)
n.134T>A
c.899T>A (p.Ile300Asn)
c.890T>A (p.Ile297Asn)
c.164T>A (p.Ile55Asn)
c.236T>A (p.Ile79Asn)
c.104T>A (p.Ile35Asn)
n.1263T>A
dbSNP
6g.151944305T>CCA366213240ESR1c.893T>C (p.Ile298Thr)
c.42+56T>C (n.42+56T>C)
n.221T>C
c.453-116686T>C (n.453-116686T>C)
c.115+63534T>C (n.115+63534T>C)
c.374T>C (p.Ile125Thr)
c.*110+63534T>C (n.*110+63534T>C)
n.134T>C
c.899T>C (p.Ile300Thr)
c.890T>C (p.Ile297Thr)
c.164T>C (p.Ile55Thr)
c.236T>C (p.Ile79Thr)
c.104T>C (p.Ile35Thr)
n.1263T>C
6g.151944305T>GCA366213241ESR1c.893T>G (p.Ile298Ser)
c.42+56T>G (n.42+56T>G)
n.221T>G
c.453-116686T>G (n.453-116686T>G)
c.115+63534T>G (n.115+63534T>G)
c.374T>G (p.Ile125Ser)
c.*110+63534T>G (n.*110+63534T>G)
n.134T>G
c.899T>G (p.Ile300Ser)
c.890T>G (p.Ile297Ser)
c.164T>G (p.Ile55Ser)
c.236T>G (p.Ile79Ser)
c.104T>G (p.Ile35Ser)
n.1263T>G
6g.151944306C>ACA452987652ESR1c.894C>A (p.Ile298=)
c.42+57C>A (n.42+57C>A)
n.222C>A
c.453-116685C>A (n.453-116685C>A)
c.115+63535C>A (n.115+63535C>A)
c.375C>A (p.Ile125=)
c.*110+63535C>A (n.*110+63535C>A)
n.135C>A
c.900C>A (p.Ile300=)
c.891C>A (p.Ile297=)
c.165C>A (p.Ile55=)
c.237C>A (p.Ile79=)
c.105C>A (p.Ile35=)
n.1264C>A
6g.151944306C>GCA366213242ESR1c.894C>G (p.Ile298Met)
c.42+57C>G (n.42+57C>G)
n.222C>G
c.453-116685C>G (n.453-116685C>G)
c.115+63535C>G (n.115+63535C>G)
c.375C>G (p.Ile125Met)
c.*110+63535C>G (n.*110+63535C>G)
n.135C>G
c.900C>G (p.Ile300Met)
c.891C>G (p.Ile297Met)
c.165C>G (p.Ile55Met)
c.237C>G (p.Ile79Met)
c.105C>G (p.Ile35Met)
n.1264C>G
dbSNP
6g.151944306C>TCA452987653ESR1c.894C>T (p.Ile298=)
c.42+57C>T (n.42+57C>T)
n.222C>T
c.453-116685C>T (n.453-116685C>T)
c.115+63535C>T (n.115+63535C>T)
c.375C>T (p.Ile125=)
c.*110+63535C>T (n.*110+63535C>T)
n.135C>T
c.900C>T (p.Ile300=)
c.891C>T (p.Ile297=)
c.165C>T (p.Ile55=)
c.237C>T (p.Ile79=)
c.105C>T (p.Ile35=)
n.1264C>T
dbSNP
6g.151944307A=CA1673101889ESR1c.895A= (p.Lys299=)
c.42+58A= (n.42+58A=)
n.223A=
c.453-116684A= (n.453-116684A=)
c.115+63536A= (n.115+63536A=)
c.376A= (p.Lys126=)
c.*110+63536A= (n.*110+63536A=)
n.136A=
c.901A= (p.Lys301=)
c.892A= (p.Lys298=)
c.166A= (p.Lys56=)
c.238A= (p.Lys80=)
c.106A= (p.Lys36=)
n.1265A=
6g.151944307A>CCA366213243ESR1c.895A>C (p.Lys299Gln)
c.42+58A>C (n.42+58A>C)
n.223A>C
c.453-116684A>C (n.453-116684A>C)
c.115+63536A>C (n.115+63536A>C)
c.376A>C (p.Lys126Gln)
c.*110+63536A>C (n.*110+63536A>C)
n.136A>C
c.901A>C (p.Lys301Gln)
c.892A>C (p.Lys298Gln)
c.166A>C (p.Lys56Gln)
c.238A>C (p.Lys80Gln)
c.106A>C (p.Lys36Gln)
n.1265A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151944307A>GCA366213244ESR1c.895A>G (p.Lys299Glu)
c.42+58A>G (n.42+58A>G)
n.223A>G
c.453-116684A>G (n.453-116684A>G)
c.115+63536A>G (n.115+63536A>G)
c.376A>G (p.Lys126Glu)
c.*110+63536A>G (n.*110+63536A>G)
n.136A>G
c.901A>G (p.Lys301Glu)
c.892A>G (p.Lys298Glu)
c.166A>G (p.Lys56Glu)
c.238A>G (p.Lys80Glu)
c.106A>G (p.Lys36Glu)
n.1265A>G
6g.151944307A>TCA366213245ESR1c.895A>T (p.Lys299Ter)
c.42+58A>T (n.42+58A>T)
n.223A>T
c.453-116684A>T (n.453-116684A>T)
c.115+63536A>T (n.115+63536A>T)
c.376A>T (p.Lys126Ter)
c.*110+63536A>T (n.*110+63536A>T)
n.136A>T
c.901A>T (p.Lys301Ter)
c.892A>T (p.Lys298Ter)
c.166A>T (p.Lys56Ter)
c.238A>T (p.Lys80Ter)
c.106A>T (p.Lys36Ter)
n.1265A>T
dbSNP
6g.151944308A=CA1673101892ESR1c.896A= (p.Lys299=)
c.42+59A= (n.42+59A=)
n.224A=
c.453-116683A= (n.453-116683A=)
c.115+63537A= (n.115+63537A=)
c.377A= (p.Lys126=)
c.*110+63537A= (n.*110+63537A=)
n.137A=
c.902A= (p.Lys301=)
c.893A= (p.Lys298=)
c.167A= (p.Lys56=)
c.239A= (p.Lys80=)
c.107A= (p.Lys36=)
n.1266A=
6g.151944308A>CCA366213247ESR1c.896A>C (p.Lys299Thr)
c.42+59A>C (n.42+59A>C)
n.224A>C
c.453-116683A>C (n.453-116683A>C)
c.115+63537A>C (n.115+63537A>C)
c.377A>C (p.Lys126Thr)
c.*110+63537A>C (n.*110+63537A>C)
n.137A>C
c.902A>C (p.Lys301Thr)
c.893A>C (p.Lys298Thr)
c.167A>C (p.Lys56Thr)
c.239A>C (p.Lys80Thr)
c.107A>C (p.Lys36Thr)
n.1266A>C
dbSNP
6g.151944308A>GCA4052326ESR1c.896A>G (p.Lys299Arg)
c.42+59A>G (n.42+59A>G)
n.224A>G
c.453-116683A>G (n.453-116683A>G)
c.115+63537A>G (n.115+63537A>G)
c.377A>G (p.Lys126Arg)
c.*110+63537A>G (n.*110+63537A>G)
n.137A>G
c.902A>G (p.Lys301Arg)
c.893A>G (p.Lys298Arg)
c.167A>G (p.Lys56Arg)
c.239A>G (p.Lys80Arg)
c.107A>G (p.Lys36Arg)
n.1266A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944308A>TCA366213246ESR1c.896A>T (p.Lys299Ile)
c.42+59A>T (n.42+59A>T)
n.224A>T
c.453-116683A>T (n.453-116683A>T)
c.115+63537A>T (n.115+63537A>T)
c.377A>T (p.Lys126Ile)
c.*110+63537A>T (n.*110+63537A>T)
n.137A>T
c.902A>T (p.Lys301Ile)
c.893A>T (p.Lys298Ile)
c.167A>T (p.Lys56Ile)
c.239A>T (p.Lys80Ile)
c.107A>T (p.Lys36Ile)
n.1266A>T
dbSNP
6g.151944309A=CA1673101896ESR1c.897A= (p.Lys299=)
c.42+60A= (n.42+60A=)
n.225A=
c.453-116682A= (n.453-116682A=)
c.115+63538A= (n.115+63538A=)
c.378A= (p.Lys126=)
c.*110+63538A= (n.*110+63538A=)
n.138A=
c.903A= (p.Lys301=)
c.894A= (p.Lys298=)
c.168A= (p.Lys56=)
c.240A= (p.Lys80=)
c.108A= (p.Lys36=)
n.1267A=
6g.151944309A>CCA366213248ESR1c.897A>C (p.Lys299Asn)
c.42+60A>C (n.42+60A>C)
n.225A>C
c.453-116682A>C (n.453-116682A>C)
c.115+63538A>C (n.115+63538A>C)
c.378A>C (p.Lys126Asn)
c.*110+63538A>C (n.*110+63538A>C)
n.138A>C
c.903A>C (p.Lys301Asn)
c.894A>C (p.Lys298Asn)
c.168A>C (p.Lys56Asn)
c.240A>C (p.Lys80Asn)
c.108A>C (p.Lys36Asn)
n.1267A>C
dbSNP
6g.151944309A>GCA452987654ESR1c.897A>G (p.Lys299=)
c.42+60A>G (n.42+60A>G)
n.225A>G
c.453-116682A>G (n.453-116682A>G)
c.115+63538A>G (n.115+63538A>G)
c.378A>G (p.Lys126=)
c.*110+63538A>G (n.*110+63538A>G)
n.138A>G
c.903A>G (p.Lys301=)
c.894A>G (p.Lys298=)
c.168A>G (p.Lys56=)
c.240A>G (p.Lys80=)
c.108A>G (p.Lys36=)
n.1267A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944309A>TCA366213249ESR1c.897A>T (p.Lys299Asn)
c.42+60A>T (n.42+60A>T)
n.225A>T
c.453-116682A>T (n.453-116682A>T)
c.115+63538A>T (n.115+63538A>T)
c.378A>T (p.Lys126Asn)
c.*110+63538A>T (n.*110+63538A>T)
n.138A>T
c.903A>T (p.Lys301Asn)
c.894A>T (p.Lys298Asn)
c.168A>T (p.Lys56Asn)
c.240A>T (p.Lys80Asn)
c.108A>T (p.Lys36Asn)
n.1267A>T
dbSNP
6g.151944310C>ACA366213250ESR1c.898C>A (p.Arg300Ser)
c.42+61C>A (n.42+61C>A)
n.226C>A
c.453-116681C>A (n.453-116681C>A)
c.115+63539C>A (n.115+63539C>A)
c.379C>A (p.Arg127Ser)
c.*110+63539C>A (n.*110+63539C>A)
n.139C>A
c.904C>A (p.Arg302Ser)
c.895C>A (p.Arg299Ser)
c.169C>A (p.Arg57Ser)
c.241C>A (p.Arg81Ser)
c.109C>A (p.Arg37Ser)
n.1268C>A
6g.151944310C=CA1673101899ESR1c.898C= (p.Arg300=)
c.42+61C= (n.42+61C=)
n.226C=
c.453-116681C= (n.453-116681C=)
c.115+63539C= (n.115+63539C=)
c.379C= (p.Arg127=)
c.*110+63539C= (n.*110+63539C=)
n.139C=
c.904C= (p.Arg302=)
c.895C= (p.Arg299=)
c.169C= (p.Arg57=)
c.241C= (p.Arg81=)
c.109C= (p.Arg37=)
n.1268C=
6g.151944310C>GCA366213251ESR1c.898C>G (p.Arg300Gly)
c.42+61C>G (n.42+61C>G)
n.226C>G
c.453-116681C>G (n.453-116681C>G)
c.115+63539C>G (n.115+63539C>G)
c.379C>G (p.Arg127Gly)
c.*110+63539C>G (n.*110+63539C>G)
n.139C>G
c.904C>G (p.Arg302Gly)
c.895C>G (p.Arg299Gly)
c.169C>G (p.Arg57Gly)
c.241C>G (p.Arg81Gly)
c.109C>G (p.Arg37Gly)
n.1268C>G
6g.151944310C>TCA4052327ESR1c.898C>T (p.Arg300Cys)
c.42+61C>T (n.42+61C>T)
n.226C>T
c.453-116681C>T (n.453-116681C>T)
c.115+63539C>T (n.115+63539C>T)
c.379C>T (p.Arg127Cys)
c.*110+63539C>T (n.*110+63539C>T)
n.139C>T
c.904C>T (p.Arg302Cys)
c.895C>T (p.Arg299Cys)
c.169C>T (p.Arg57Cys)
c.241C>T (p.Arg81Cys)
c.109C>T (p.Arg37Cys)
n.1268C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944311G>ACA4052328ESR1c.899G>A (p.Arg300His)
c.42+62G>A (n.42+62G>A)
n.227G>A
c.453-116680G>A (n.453-116680G>A)
c.115+63540G>A (n.115+63540G>A)
c.380G>A (p.Arg127His)
c.*110+63540G>A (n.*110+63540G>A)
n.140G>A
c.905G>A (p.Arg302His)
c.896G>A (p.Arg299His)
c.170G>A (p.Arg57His)
c.242G>A (p.Arg81His)
c.110G>A (p.Arg37His)
n.1269G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944311G>CCA366213252ESR1c.899G>C (p.Arg300Pro)
c.42+62G>C (n.42+62G>C)
n.227G>C
c.453-116680G>C (n.453-116680G>C)
c.115+63540G>C (n.115+63540G>C)
c.380G>C (p.Arg127Pro)
c.*110+63540G>C (n.*110+63540G>C)
n.140G>C
c.905G>C (p.Arg302Pro)
c.896G>C (p.Arg299Pro)
c.170G>C (p.Arg57Pro)
c.242G>C (p.Arg81Pro)
c.110G>C (p.Arg37Pro)
n.1269G>C
6g.151944311G=CA1673101902ESR1c.899G= (p.Arg300=)
c.42+62G= (n.42+62G=)
n.227G=
c.453-116680G= (n.453-116680G=)
c.115+63540G= (n.115+63540G=)
c.380G= (p.Arg127=)
c.*110+63540G= (n.*110+63540G=)
n.140G=
c.905G= (p.Arg302=)
c.896G= (p.Arg299=)
c.170G= (p.Arg57=)
c.242G= (p.Arg81=)
c.110G= (p.Arg37=)
n.1269G=
6g.151944311G>TCA366213253ESR1c.899G>T (p.Arg300Leu)
c.42+62G>T (n.42+62G>T)
n.227G>T
c.453-116680G>T (n.453-116680G>T)
c.115+63540G>T (n.115+63540G>T)
c.380G>T (p.Arg127Leu)
c.*110+63540G>T (n.*110+63540G>T)
n.140G>T
c.905G>T (p.Arg302Leu)
c.896G>T (p.Arg299Leu)
c.170G>T (p.Arg57Leu)
c.242G>T (p.Arg81Leu)
c.110G>T (p.Arg37Leu)
n.1269G>T
dbSNP COSMIC COSMIC
6g.151944312C>ACA452987655ESR1c.900C>A (p.Arg300=)
c.42+63C>A (n.42+63C>A)
n.228C>A
c.453-116679C>A (n.453-116679C>A)
c.115+63541C>A (n.115+63541C>A)
c.381C>A (p.Arg127=)
c.*110+63541C>A (n.*110+63541C>A)
n.141C>A
c.906C>A (p.Arg302=)
c.897C>A (p.Arg299=)
c.171C>A (p.Arg57=)
c.243C>A (p.Arg81=)
c.111C>A (p.Arg37=)
n.1270C>A
6g.151944312C>GCA452987656ESR1c.900C>G (p.Arg300=)
c.42+63C>G (n.42+63C>G)
n.228C>G
c.453-116679C>G (n.453-116679C>G)
c.115+63541C>G (n.115+63541C>G)
c.381C>G (p.Arg127=)
c.*110+63541C>G (n.*110+63541C>G)
n.141C>G
c.906C>G (p.Arg302=)
c.897C>G (p.Arg299=)
c.171C>G (p.Arg57=)
c.243C>G (p.Arg81=)
c.111C>G (p.Arg37=)
n.1270C>G
dbSNP
6g.151944312C>TCA452987657ESR1c.900C>T (p.Arg300=)
c.42+63C>T (n.42+63C>T)
n.228C>T
c.453-116679C>T (n.453-116679C>T)
c.115+63541C>T (n.115+63541C>T)
c.381C>T (p.Arg127=)
c.*110+63541C>T (n.*110+63541C>T)
n.141C>T
c.906C>T (p.Arg302=)
c.897C>T (p.Arg299=)
c.171C>T (p.Arg57=)
c.243C>T (p.Arg81=)
c.111C>T (p.Arg37=)
n.1270C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.151944313T>ACA366213254ESR1c.901T>A (p.Ser301Thr)
c.42+64T>A (n.42+64T>A)
n.229T>A
c.453-116678T>A (n.453-116678T>A)
c.115+63542T>A (n.115+63542T>A)
c.382T>A (p.Ser128Thr)
c.*110+63542T>A (n.*110+63542T>A)
n.142T>A
c.907T>A (p.Ser303Thr)
c.898T>A (p.Ser300Thr)
c.172T>A (p.Ser58Thr)
c.244T>A (p.Ser82Thr)
c.112T>A (p.Ser38Thr)
n.1271T>A
dbSNP
6g.151944313T>CCA366213255ESR1c.901T>C (p.Ser301Pro)
c.42+64T>C (n.42+64T>C)
n.229T>C
c.453-116678T>C (n.453-116678T>C)
c.115+63542T>C (n.115+63542T>C)
c.382T>C (p.Ser128Pro)
c.*110+63542T>C (n.*110+63542T>C)
n.142T>C
c.907T>C (p.Ser303Pro)
c.898T>C (p.Ser300Pro)
c.172T>C (p.Ser58Pro)
c.244T>C (p.Ser82Pro)
c.112T>C (p.Ser38Pro)
n.1271T>C
dbSNP
6g.151944313T>GCA366213256ESR1c.901T>G (p.Ser301Ala)
c.42+64T>G (n.42+64T>G)
n.229T>G
c.453-116678T>G (n.453-116678T>G)
c.115+63542T>G (n.115+63542T>G)
c.382T>G (p.Ser128Ala)
c.*110+63542T>G (n.*110+63542T>G)
n.142T>G
c.907T>G (p.Ser303Ala)
c.898T>G (p.Ser300Ala)
c.172T>G (p.Ser58Ala)
c.244T>G (p.Ser82Ala)
c.112T>G (p.Ser38Ala)
n.1271T>G
6g.151944314C>ACA366213257ESR1c.902C>A (p.Ser301Tyr)
c.42+65C>A (n.42+65C>A)
n.230C>A
c.453-116677C>A (n.453-116677C>A)
c.115+63543C>A (n.115+63543C>A)
c.383C>A (p.Ser128Tyr)
c.*110+63543C>A (n.*110+63543C>A)
n.143C>A
c.908C>A (p.Ser303Tyr)
c.899C>A (p.Ser300Tyr)
c.173C>A (p.Ser58Tyr)
c.245C>A (p.Ser82Tyr)
c.113C>A (p.Ser38Tyr)
n.1272C>A
dbSNP
6g.151944314C>GCA366213258ESR1c.902C>G (p.Ser301Cys)
c.42+65C>G (n.42+65C>G)
n.230C>G
c.453-116677C>G (n.453-116677C>G)
c.115+63543C>G (n.115+63543C>G)
c.383C>G (p.Ser128Cys)
c.*110+63543C>G (n.*110+63543C>G)
n.143C>G
c.908C>G (p.Ser303Cys)
c.899C>G (p.Ser300Cys)
c.173C>G (p.Ser58Cys)
c.245C>G (p.Ser82Cys)
c.113C>G (p.Ser38Cys)
n.1272C>G
dbSNP gnomAD v4
6g.151944314C>TCA366213259ESR1c.902C>T (p.Ser301Phe)
c.42+65C>T (n.42+65C>T)
n.230C>T
c.453-116677C>T (n.453-116677C>T)
c.115+63543C>T (n.115+63543C>T)
c.383C>T (p.Ser128Phe)
c.*110+63543C>T (n.*110+63543C>T)
n.143C>T
c.908C>T (p.Ser303Phe)
c.899C>T (p.Ser300Phe)
c.173C>T (p.Ser58Phe)
c.245C>T (p.Ser82Phe)
c.113C>T (p.Ser38Phe)
n.1272C>T
dbSNP
6g.151944315T>ACA452987658ESR1c.903T>A (p.Ser301=)
c.42+66T>A (n.42+66T>A)
n.231T>A
c.453-116676T>A (n.453-116676T>A)
c.115+63544T>A (n.115+63544T>A)
c.384T>A (p.Ser128=)
c.*110+63544T>A (n.*110+63544T>A)
n.144T>A
c.909T>A (p.Ser303=)
c.900T>A (p.Ser300=)
c.174T>A (p.Ser58=)
c.246T>A (p.Ser82=)
c.114T>A (p.Ser38=)
n.1273T>A
6g.151944315T>CCA452987659ESR1c.903T>C (p.Ser301=)
c.42+66T>C (n.42+66T>C)
n.231T>C
c.453-116676T>C (n.453-116676T>C)
c.115+63544T>C (n.115+63544T>C)
c.384T>C (p.Ser128=)
c.*110+63544T>C (n.*110+63544T>C)
n.144T>C
c.909T>C (p.Ser303=)
c.900T>C (p.Ser300=)
c.174T>C (p.Ser58=)
c.246T>C (p.Ser82=)
c.114T>C (p.Ser38=)
n.1273T>C
6g.151944315T>GCA452987660ESR1c.903T>G (p.Ser301=)
c.42+66T>G (n.42+66T>G)
n.231T>G
c.453-116676T>G (n.453-116676T>G)
c.115+63544T>G (n.115+63544T>G)
c.384T>G (p.Ser128=)
c.*110+63544T>G (n.*110+63544T>G)
n.144T>G
c.909T>G (p.Ser303=)
c.900T>G (p.Ser300=)
c.174T>G (p.Ser58=)
c.246T>G (p.Ser82=)
c.114T>G (p.Ser38=)
n.1273T>G
6g.151944315_151944318delinsTAAGCA1673101907ESR1c.903_906delinsTAAG (p.Ser301=)
c.42+66_42+69delinsTAAG (n.42+66_42+69delinsTAAG)
n.231_234delinsTAAG
c.453-116676_453-116673delinsTAAG (n.453-116676_453-116673delinsTAAG)
c.115+63544_115+63547delinsTAAG (n.115+63544_115+63547delinsTAAG)
c.384_387delinsTAAG (p.Ser128=)
c.*110+63544_*110+63547delinsTAAG (n.*110+63544_*110+63547delinsTAAG)
n.144_147delinsTAAG
c.909_912delinsTAAG (p.Ser303=)
c.900_903delinsTAAG (p.Ser300=)
c.174_177delinsTAAG (p.Ser58=)
c.246_249delinsTAAG (p.Ser82=)
c.114_117delinsTAAG (p.Ser38=)
n.1273_1276delinsTAAG
6g.151944316A=CA1673101916ESR1c.904A= (p.Lys302=)
c.42+67A= (n.42+67A=)
n.232A=
c.453-116675A= (n.453-116675A=)
c.115+63545A= (n.115+63545A=)
c.385A= (p.Lys129=)
c.*110+63545A= (n.*110+63545A=)
n.145A=
c.910A= (p.Lys304=)
c.901A= (p.Lys301=)
c.175A= (p.Lys59=)
c.247A= (p.Lys83=)
c.115A= (p.Lys39=)
n.1274A=
6g.151944316A>CCA366213260ESR1c.904A>C (p.Lys302Gln)
c.42+67A>C (n.42+67A>C)
n.232A>C
c.453-116675A>C (n.453-116675A>C)
c.115+63545A>C (n.115+63545A>C)
c.385A>C (p.Lys129Gln)
c.*110+63545A>C (n.*110+63545A>C)
n.145A>C
c.910A>C (p.Lys304Gln)
c.901A>C (p.Lys301Gln)
c.175A>C (p.Lys59Gln)
c.247A>C (p.Lys83Gln)
c.115A>C (p.Lys39Gln)
n.1274A>C
6g.151944316A>GCA4052330ESR1c.904A>G (p.Lys302Glu)
c.42+67A>G (n.42+67A>G)
n.232A>G
c.453-116675A>G (n.453-116675A>G)
c.115+63545A>G (n.115+63545A>G)
c.385A>G (p.Lys129Glu)
c.*110+63545A>G (n.*110+63545A>G)
n.145A>G
c.910A>G (p.Lys304Glu)
c.901A>G (p.Lys301Glu)
c.175A>G (p.Lys59Glu)
c.247A>G (p.Lys83Glu)
c.115A>G (p.Lys39Glu)
n.1274A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944316A>TCA366213261ESR1c.904A>T (p.Lys302Ter)
c.42+67A>T (n.42+67A>T)
n.232A>T
c.453-116675A>T (n.453-116675A>T)
c.115+63545A>T (n.115+63545A>T)
c.385A>T (p.Lys129Ter)
c.*110+63545A>T (n.*110+63545A>T)
n.145A>T
c.910A>T (p.Lys304Ter)
c.901A>T (p.Lys301Ter)
c.175A>T (p.Lys59Ter)
c.247A>T (p.Lys83Ter)
c.115A>T (p.Lys39Ter)
n.1274A>T
dbSNP
6g.151944317delCA645545338ESR1c.905del (p.Lys302ArgfsTer9)
c.42+68del (n.42+68del)
n.233del
c.453-116674del (n.453-116674del)
c.115+63546del (n.115+63546del)
c.386del (p.Lys129ArgfsTer9)
c.*110+63546del (n.*110+63546del)
n.146del
c.911del (p.Lys304ArgfsTer9)
c.902del (p.Lys301ArgfsTer9)
c.176del (p.Lys59ArgfsTer9)
c.248del (p.Lys83ArgfsTer9)
c.116del (p.Lys39ArgfsTer9)
n.1275del
COSMIC
6g.151944321_151944323delCA4052329ESR1c.909_911del (p.Lys303del)
c.42+72_42+74del (n.42+72_42+74del)
n.237_239del
c.453-116670_453-116668del (n.453-116670_453-116668del)
c.115+63550_115+63552del (n.115+63550_115+63552del)
c.390_392del (p.Lys130del)
c.*110+63550_*110+63552del (n.*110+63550_*110+63552del)
n.150_152del
c.915_917del (p.Lys305del)
c.906_908del (p.Lys302del)
c.180_182del (p.Lys60del)
c.252_254del (p.Lys84del)
c.120_122del (p.Lys40del)
n.1279_1281del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944317A>CCA366213262ESR1c.905A>C (p.Lys302Thr)
c.42+68A>C (n.42+68A>C)
n.233A>C
c.453-116674A>C (n.453-116674A>C)
c.115+63546A>C (n.115+63546A>C)
c.386A>C (p.Lys129Thr)
c.*110+63546A>C (n.*110+63546A>C)
n.146A>C
c.911A>C (p.Lys304Thr)
c.902A>C (p.Lys301Thr)
c.176A>C (p.Lys59Thr)
c.248A>C (p.Lys83Thr)
c.116A>C (p.Lys39Thr)
n.1275A>C
6g.151944317A>GCA366213263ESR1c.905A>G (p.Lys302Arg)
c.42+68A>G (n.42+68A>G)
n.233A>G
c.453-116674A>G (n.453-116674A>G)
c.115+63546A>G (n.115+63546A>G)
c.386A>G (p.Lys129Arg)
c.*110+63546A>G (n.*110+63546A>G)
n.146A>G
c.911A>G (p.Lys304Arg)
c.902A>G (p.Lys301Arg)
c.176A>G (p.Lys59Arg)
c.248A>G (p.Lys83Arg)
c.116A>G (p.Lys39Arg)
n.1275A>G
6g.151944317A>TCA366213264ESR1c.905A>T (p.Lys302Met)
c.42+68A>T (n.42+68A>T)
n.233A>T
c.453-116674A>T (n.453-116674A>T)
c.115+63546A>T (n.115+63546A>T)
c.386A>T (p.Lys129Met)
c.*110+63546A>T (n.*110+63546A>T)
n.146A>T
c.911A>T (p.Lys304Met)
c.902A>T (p.Lys301Met)
c.176A>T (p.Lys59Met)
c.248A>T (p.Lys83Met)
c.116A>T (p.Lys39Met)
n.1275A>T
6g.151944318G>ACA452987661ESR1c.906G>A (p.Lys302=)
c.42+69G>A (n.42+69G>A)
n.234G>A
c.453-116673G>A (n.453-116673G>A)
c.115+63547G>A (n.115+63547G>A)
c.387G>A (p.Lys129=)
c.*110+63547G>A (n.*110+63547G>A)
n.147G>A
c.912G>A (p.Lys304=)
c.903G>A (p.Lys301=)
c.177G>A (p.Lys59=)
c.249G>A (p.Lys83=)
c.117G>A (p.Lys39=)
n.1276G>A
dbSNP

Number of alleles fetched