| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.135463146_135463154del | CA570976415 | AHI1 | c.909_917del (p.Thr304_Lys306del) c.*937_*945del (n.*937_*945del) n.3652_3660del n.1426_1434del n.1413_1421del c.855_863del (p.Thr286_Lys288del) n.1202_1210del n.1299_1307del n.1541_1549del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135463154G>A | CA365749008 | AHI1 | c.902C>T (p.Pro301Leu) c.*930C>T (n.*930C>T) n.3645C>T n.1419C>T n.1406C>T c.848C>T (p.Pro283Leu) n.1195C>T n.1292C>T n.1534C>T | |
| 6 | g.135463154G>C | CA365749009 | AHI1 | c.902C>G (p.Pro301Arg) c.*930C>G (n.*930C>G) n.3645C>G n.1419C>G n.1406C>G c.848C>G (p.Pro283Arg) n.1195C>G n.1292C>G n.1534C>G | |
| 6 | g.135463154G= | CA1665911893 | AHI1 | c.902C= (p.Pro301=) c.*930C= (n.*930C=) n.3645C= n.1419C= n.1406C= c.848C= (p.Pro283=) n.1195C= n.1292C= n.1534C= | |
| 6 | g.135463154G>T | CA4012727 | AHI1 | c.902C>A (p.Pro301Gln) c.*930C>A (n.*930C>A) n.3645C>A n.1419C>A n.1406C>A c.848C>A (p.Pro283Gln) n.1195C>A n.1292C>A n.1534C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135463155G>A | CA365749012 | AHI1 | c.901C>T (p.Pro301Ser) c.*929C>T (n.*929C>T) n.3644C>T n.1418C>T n.1405C>T c.847C>T (p.Pro283Ser) n.1194C>T n.1291C>T n.1533C>T | dbSNP |
| 6 | g.135463155G>C | CA365749010 | AHI1 | c.901C>G (p.Pro301Ala) c.*929C>G (n.*929C>G) n.3644C>G n.1418C>G n.1405C>G c.847C>G (p.Pro283Ala) n.1194C>G n.1291C>G n.1533C>G | |
| 6 | g.135463155G= | CA1665911894 | AHI1 | c.901C= (p.Pro301=) c.*929C= (n.*929C=) n.3644C= n.1418C= n.1405C= c.847C= (p.Pro283=) n.1194C= n.1291C= n.1533C= | |
| 6 | g.135463155G>T | CA365749011 | AHI1 | c.901C>A (p.Pro301Thr) c.*929C>A (n.*929C>A) n.3644C>A n.1418C>A n.1405C>A c.847C>A (p.Pro283Thr) n.1194C>A n.1291C>A n.1533C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135463156T>A | CA365749013 | AHI1 | c.900A>T (p.Lys300Asn) c.*928A>T (n.*928A>T) n.3643A>T n.1417A>T n.1404A>T c.846A>T (p.Lys282Asn) n.1193A>T n.1290A>T n.1532A>T | |
| 6 | g.135463156T>C | CA452216699 | AHI1 | c.900A>G (p.Lys300=) c.*928A>G (n.*928A>G) n.3643A>G n.1417A>G n.1404A>G c.846A>G (p.Lys282=) n.1193A>G n.1290A>G n.1532A>G | |
| 6 | g.135463156T>G | CA365749014 | AHI1 | c.900A>C (p.Lys300Asn) c.*928A>C (n.*928A>C) n.3643A>C n.1417A>C n.1404A>C c.846A>C (p.Lys282Asn) n.1193A>C n.1290A>C n.1532A>C | |
| 6 | g.135463158del | CA2573140541 | AHI1 | c.900del (p.Lys300AsnfsTer27) c.*928del (n.*928del) n.3643del n.1417del c.900del (p.Lys300AsnfsTer20) c.900del (p.Lys300AsnfsTer?) n.1404del c.846del (p.Lys282AsnfsTer?) n.1193del c.846del (p.Lys282AsnfsTer27) n.1290del n.1532del | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.135463157T>A | CA365749015 | AHI1 | c.899A>T (p.Lys300Ile) c.*927A>T (n.*927A>T) n.3642A>T n.1416A>T n.1403A>T c.845A>T (p.Lys282Ile) n.1192A>T n.1289A>T n.1531A>T | |
| 6 | g.135463157T>C | CA365749016 | AHI1 | c.899A>G (p.Lys300Arg) c.*927A>G (n.*927A>G) n.3642A>G n.1416A>G n.1403A>G c.845A>G (p.Lys282Arg) n.1192A>G n.1289A>G n.1531A>G | |
| 6 | g.135463157T>G | CA365749017 | AHI1 | c.899A>C (p.Lys300Thr) c.*927A>C (n.*927A>C) n.3642A>C n.1416A>C n.1403A>C c.845A>C (p.Lys282Thr) n.1192A>C n.1289A>C n.1531A>C | dbSNP |
| 6 | g.135463157T= | CA1665911895 | AHI1 | c.899A= (p.Lys300=) c.*927A= (n.*927A=) n.3642A= n.1416A= n.1403A= c.845A= (p.Lys282=) n.1192A= n.1289A= n.1531A= | |
| 6 | g.135463158T>A | CA365749018 | AHI1 | c.898A>T (p.Lys300Ter) c.*926A>T (n.*926A>T) n.3641A>T n.1415A>T n.1402A>T c.844A>T (p.Lys282Ter) n.1191A>T n.1288A>T n.1530A>T | |
| 6 | g.135463158T>C | CA4012728 | AHI1 | c.898A>G (p.Lys300Glu) c.*926A>G (n.*926A>G) n.3641A>G n.1415A>G n.1402A>G c.844A>G (p.Lys282Glu) n.1191A>G n.1288A>G n.1530A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.135463158T>G | CA365749019 | AHI1 | c.898A>C (p.Lys300Gln) c.*926A>C (n.*926A>C) n.3641A>C n.1415A>C n.1402A>C c.844A>C (p.Lys282Gln) n.1191A>C n.1288A>C n.1530A>C | |
| 6 | g.135463158T= | CA1665911896 | AHI1 | c.898A= (p.Lys300=) c.*926A= (n.*926A=) n.3641A= n.1415A= n.1402A= c.844A= (p.Lys282=) n.1191A= n.1288A= n.1530A= | |
| 6 | g.135463159A= | CA1665911897 | AHI1 | c.897T= (p.Pro299=) c.*925T= (n.*925T=) n.3640T= n.1414T= n.1401T= c.843T= (p.Pro281=) n.1190T= n.1287T= n.1529T= | |
| 6 | g.135463159A>C | CA452216700 | AHI1 | c.897T>G (p.Pro299=) c.*925T>G (n.*925T>G) n.3640T>G n.1414T>G n.1401T>G c.843T>G (p.Pro281=) n.1190T>G n.1287T>G n.1529T>G | |
| 6 | g.135463159A>G | CA452216701 | AHI1 | c.897T>C (p.Pro299=) c.*925T>C (n.*925T>C) n.3640T>C n.1414T>C n.1401T>C c.843T>C (p.Pro281=) n.1190T>C n.1287T>C n.1529T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.135463159A>T | CA4012729 | AHI1 | c.897T>A (p.Pro299=) c.*925T>A (n.*925T>A) n.3640T>A n.1414T>A n.1401T>A c.843T>A (p.Pro281=) n.1190T>A n.1287T>A n.1529T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.135463160G>A | CA365749020 | AHI1 | c.896C>T (p.Pro299Leu) c.*924C>T (n.*924C>T) n.3639C>T n.1413C>T n.1400C>T c.842C>T (p.Pro281Leu) n.1189C>T n.1286C>T n.1528C>T | |
| 6 | g.135463160G>C | CA365749021 | AHI1 | c.896C>G (p.Pro299Arg) c.*924C>G (n.*924C>G) n.3639C>G n.1413C>G n.1400C>G c.842C>G (p.Pro281Arg) n.1189C>G n.1286C>G n.1528C>G | dbSNP |
| 6 | g.135463160G>T | CA365749022 | AHI1 | c.896C>A (p.Pro299His) c.*924C>A (n.*924C>A) n.3639C>A n.1413C>A n.1400C>A c.842C>A (p.Pro281His) n.1189C>A n.1286C>A n.1528C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135463161G>A | CA4012730 | AHI1 | c.895C>T (p.Pro299Ser) c.*923C>T (n.*923C>T) n.3638C>T n.1412C>T n.1399C>T c.841C>T (p.Pro281Ser) n.1188C>T n.1285C>T n.1527C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 6 | g.135463161G>C | CA365749024 | AHI1 | c.895C>G (p.Pro299Ala) c.*923C>G (n.*923C>G) n.3638C>G n.1412C>G n.1399C>G c.841C>G (p.Pro281Ala) n.1188C>G n.1285C>G n.1527C>G | COSMIC COSMIC |
| 6 | g.135463161G= | CA1665911898 | AHI1 | c.895C= (p.Pro299=) c.*923C= (n.*923C=) n.3638C= n.1412C= n.1399C= c.841C= (p.Pro281=) n.1188C= n.1285C= n.1527C= | |
| 6 | g.135463161G>T | CA365749023 | AHI1 | c.895C>A (p.Pro299Thr) c.*923C>A (n.*923C>A) n.3638C>A n.1412C>A n.1399C>A c.841C>A (p.Pro281Thr) n.1188C>A n.1285C>A n.1527C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135463161_135463162delinsGT | CA1665911899 | AHI1 | c.894_895delinsAC (p.Lys298=) c.*922_*923delinsAC (n.*922_*923delinsAC) n.3637_3638delinsAC n.1411_1412delinsAC n.1398_1399delinsAC c.840_841delinsAC (p.Lys280=) n.1187_1188delinsAC n.1284_1285delinsAC n.1526_1527delinsAC | |
| 6 | g.135463162T>A | CA365749025 | AHI1 | c.894A>T (p.Lys298Asn) c.*922A>T (n.*922A>T) n.3637A>T n.1411A>T n.1398A>T c.840A>T (p.Lys280Asn) n.1187A>T n.1284A>T n.1526A>T | |
| 6 | g.135463162T>C | CA452216702 | AHI1 | c.894A>G (p.Lys298=) c.*922A>G (n.*922A>G) n.3637A>G n.1411A>G n.1398A>G c.840A>G (p.Lys280=) n.1187A>G n.1284A>G n.1526A>G | |
| 6 | g.135463162T>G | CA365749026 | AHI1 | c.894A>C (p.Lys298Asn) c.*922A>C (n.*922A>C) n.3637A>C n.1411A>C n.1398A>C c.840A>C (p.Lys280Asn) n.1187A>C n.1284A>C n.1526A>C | |
| 6 | g.135463165del | CA570976417 | AHI1 | c.894del (p.Lys298AsnfsTer29) c.*922del (n.*922del) n.3637del n.1411del c.894del (p.Lys298AsnfsTer22) c.894del (p.Lys298AsnfsTer?) n.1398del c.840del (p.Lys280AsnfsTer?) n.1187del c.840del (p.Lys280AsnfsTer29) n.1284del n.1526del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135463163T>A | CA365749027 | AHI1 | c.893A>T (p.Lys298Ile) c.*921A>T (n.*921A>T) n.3636A>T n.1410A>T n.1397A>T c.839A>T (p.Lys280Ile) n.1186A>T n.1283A>T n.1525A>T | |
| 6 | g.135463163T>C | CA365749028 | AHI1 | c.893A>G (p.Lys298Arg) c.*921A>G (n.*921A>G) n.3636A>G n.1410A>G n.1397A>G c.839A>G (p.Lys280Arg) n.1186A>G n.1283A>G n.1525A>G | |
| 6 | g.135463163T>G | CA365749029 | AHI1 | c.893A>C (p.Lys298Thr) c.*921A>C (n.*921A>C) n.3636A>C n.1410A>C n.1397A>C c.839A>C (p.Lys280Thr) n.1186A>C n.1283A>C n.1525A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135463163T= | CA1665911900 | AHI1 | c.893A= (p.Lys298=) c.*921A= (n.*921A=) n.3636A= n.1410A= n.1397A= c.839A= (p.Lys280=) n.1186A= n.1283A= n.1525A= | |
| 6 | g.135463164T>A | CA365749030 | AHI1 | c.892A>T (p.Lys298Ter) c.*920A>T (n.*920A>T) n.3635A>T n.1409A>T n.1396A>T c.838A>T (p.Lys280Ter) n.1185A>T n.1282A>T n.1524A>T | |
| 6 | g.135463164T>C | CA365749031 | AHI1 | c.892A>G (p.Lys298Glu) c.*920A>G (n.*920A>G) n.3635A>G n.1409A>G n.1396A>G c.838A>G (p.Lys280Glu) n.1185A>G n.1282A>G n.1524A>G | |
| 6 | g.135463164T>G | CA365749032 | AHI1 | c.892A>C (p.Lys298Gln) c.*920A>C (n.*920A>C) n.3635A>C n.1409A>C n.1396A>C c.838A>C (p.Lys280Gln) n.1185A>C n.1282A>C n.1524A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135463164T= | CA1665911901 | AHI1 | c.892A= (p.Lys298=) c.*920A= (n.*920A=) n.3635A= n.1409A= n.1396A= c.838A= (p.Lys280=) n.1185A= n.1282A= n.1524A= | |
| 6 | g.135463165T>A | CA452216705 | AHI1 | c.891A>T (p.Thr297=) c.*919A>T (n.*919A>T) n.3634A>T n.1408A>T n.1395A>T c.837A>T (p.Thr279=) n.1184A>T n.1281A>T n.1523A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135463165T>C | CA452216703 | AHI1 | c.891A>G (p.Thr297=) c.*919A>G (n.*919A>G) n.3634A>G n.1408A>G n.1395A>G c.837A>G (p.Thr279=) n.1184A>G n.1281A>G n.1523A>G | |
| 6 | g.135463165T>G | CA452216704 | AHI1 | c.891A>C (p.Thr297=) c.*919A>C (n.*919A>C) n.3634A>C n.1408A>C n.1395A>C c.837A>C (p.Thr279=) n.1184A>C n.1281A>C n.1523A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135463165T= | CA1665911902 | AHI1 | c.891A= (p.Thr297=) c.*919A= (n.*919A=) n.3634A= n.1408A= n.1395A= c.837A= (p.Thr279=) n.1184A= n.1281A= n.1523A= | |
| 6 | g.135463166G>A | CA365749033 | AHI1 | c.890C>T (p.Thr297Ile) c.*918C>T (n.*918C>T) n.3633C>T n.1407C>T n.1394C>T c.836C>T (p.Thr279Ile) n.1183C>T n.1280C>T n.1522C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |