| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.135457530T>A | CA365747638 | AHI1 | c.1115A>T (p.Asp372Val) c.167A>T (p.Asp56Val) c.*1143A>T (n.*1143A>T) n.3858A>T n.1632A>T c.932-1604A>T (n.932-1604A>T) c.931+5595A>T (n.931+5595A>T) n.1619A>T n.1408A>T c.1061A>T (p.Asp354Val) n.1505A>T n.1747A>T | |
| 6 | g.135457530T>C | CA279507 | AHI1 | c.1115A>G (p.Asp372Gly) c.167A>G (p.Asp56Gly) c.*1143A>G (n.*1143A>G) n.3858A>G n.1632A>G c.932-1604A>G (n.932-1604A>G) c.931+5595A>G (n.931+5595A>G) n.1619A>G n.1408A>G c.1061A>G (p.Asp354Gly) n.1505A>G n.1747A>G | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.135457530T>G | CA365747641 | AHI1 | c.1115A>C (p.Asp372Ala) c.167A>C (p.Asp56Ala) c.*1143A>C (n.*1143A>C) n.3858A>C n.1632A>C c.932-1604A>C (n.932-1604A>C) c.931+5595A>C (n.931+5595A>C) n.1619A>C n.1408A>C c.1061A>C (p.Asp354Ala) n.1505A>C n.1747A>C | |
| 6 | g.135457530T= | CA1665875055 | AHI1 | c.1115A= (p.Asp372=) c.167A= (p.Asp56=) c.*1143A= (n.*1143A=) n.3858A= n.1632A= c.932-1604A= (n.932-1604A=) c.931+5595A= (n.931+5595A=) n.1619A= n.1408A= c.1061A= (p.Asp354=) n.1505A= n.1747A= | |
| 6 | g.135457531C>A | CA365747644 | AHI1 | c.1114G>T (p.Asp372Tyr) c.166G>T (p.Asp56Tyr) c.*1142G>T (n.*1142G>T) n.3857G>T n.1631G>T c.932-1605G>T (n.932-1605G>T) c.931+5594G>T (n.931+5594G>T) n.1618G>T n.1407G>T c.1060G>T (p.Asp354Tyr) n.1504G>T n.1746G>T | |
| 6 | g.135457531C>G | CA365747646 | AHI1 | c.1114G>C (p.Asp372His) c.166G>C (p.Asp56His) c.*1142G>C (n.*1142G>C) n.3857G>C n.1631G>C c.932-1605G>C (n.932-1605G>C) c.931+5594G>C (n.931+5594G>C) n.1618G>C n.1407G>C c.1060G>C (p.Asp354His) n.1504G>C n.1746G>C | |
| 6 | g.135457531C>T | CA365747648 | AHI1 | c.1114G>A (p.Asp372Asn) c.166G>A (p.Asp56Asn) c.*1142G>A (n.*1142G>A) n.3857G>A n.1631G>A c.932-1605G>A (n.932-1605G>A) c.931+5594G>A (n.931+5594G>A) n.1618G>A n.1407G>A c.1060G>A (p.Asp354Asn) n.1504G>A n.1746G>A | |
| 6 | g.135457532A>C | CA452430365 | AHI1 | c.1113T>G (p.Val371=) c.165T>G (p.Val55=) c.*1141T>G (n.*1141T>G) n.3856T>G n.1630T>G c.932-1606T>G (n.932-1606T>G) c.931+5593T>G (n.931+5593T>G) n.1617T>G n.1406T>G c.1059T>G (p.Val353=) n.1503T>G n.1745T>G | |
| 6 | g.135457532A>G | CA452430366 | AHI1 | c.1113T>C (p.Val371=) c.165T>C (p.Val55=) c.*1141T>C (n.*1141T>C) n.3856T>C n.1630T>C c.932-1606T>C (n.932-1606T>C) c.931+5593T>C (n.931+5593T>C) n.1617T>C n.1406T>C c.1059T>C (p.Val353=) n.1503T>C n.1745T>C | |
| 6 | g.135457532A>T | CA452430368 | AHI1 | c.1113T>A (p.Val371=) c.165T>A (p.Val55=) c.*1141T>A (n.*1141T>A) n.3856T>A n.1630T>A c.932-1606T>A (n.932-1606T>A) c.931+5593T>A (n.931+5593T>A) n.1617T>A n.1406T>A c.1059T>A (p.Val353=) n.1503T>A n.1745T>A | |
| 6 | g.135457533dup | CA2578748530 | AHI1 | c.1113dup (p.Asp372Ter) c.165dup (p.Asp56Ter) c.*1141dup (n.*1141dup) n.3856dup n.1630dup c.932-1606dup (n.932-1606dup) c.931+5593dup (n.931+5593dup) n.1617dup n.1406dup c.1059dup (p.Asp354Ter) n.1503dup n.1745dup | |
| 6 | g.135457533A>C | CA365747651 | AHI1 | c.1112T>G (p.Val371Gly) c.164T>G (p.Val55Gly) c.*1140T>G (n.*1140T>G) n.3855T>G n.1629T>G c.932-1607T>G (n.932-1607T>G) c.931+5592T>G (n.931+5592T>G) n.1616T>G n.1405T>G c.1058T>G (p.Val353Gly) n.1502T>G n.1744T>G | |
| 6 | g.135457533A>G | CA365747653 | AHI1 | c.1112T>C (p.Val371Ala) c.164T>C (p.Val55Ala) c.*1140T>C (n.*1140T>C) n.3855T>C n.1629T>C c.932-1607T>C (n.932-1607T>C) c.931+5592T>C (n.931+5592T>C) n.1616T>C n.1405T>C c.1058T>C (p.Val353Ala) n.1502T>C n.1744T>C | |
| 6 | g.135457533A>T | CA365747655 | AHI1 | c.1112T>A (p.Val371Asp) c.164T>A (p.Val55Asp) c.*1140T>A (n.*1140T>A) n.3855T>A n.1629T>A c.932-1607T>A (n.932-1607T>A) c.931+5592T>A (n.931+5592T>A) n.1616T>A n.1405T>A c.1058T>A (p.Val353Asp) n.1502T>A n.1744T>A | |
| 6 | g.135457534C>A | CA365747656 | AHI1 | c.1111G>T (p.Val371Phe) c.163G>T (p.Val55Phe) c.*1139G>T (n.*1139G>T) n.3854G>T n.1628G>T c.932-1608G>T (n.932-1608G>T) c.931+5591G>T (n.931+5591G>T) n.1615G>T n.1404G>T c.1057G>T (p.Val353Phe) n.1501G>T n.1743G>T | |
| 6 | g.135457534C= | CA1665875056 | AHI1 | c.1111G= (p.Val371=) c.163G= (p.Val55=) c.*1139G= (n.*1139G=) n.3854G= n.1628G= c.932-1608G= (n.932-1608G=) c.931+5591G= (n.931+5591G=) n.1615G= n.1404G= c.1057G= (p.Val353=) n.1501G= n.1743G= | |
| 6 | g.135457534C>G | CA365747657 | AHI1 | c.1111G>C (p.Val371Leu) c.163G>C (p.Val55Leu) c.*1139G>C (n.*1139G>C) n.3854G>C n.1628G>C c.932-1608G>C (n.932-1608G>C) c.931+5591G>C (n.931+5591G>C) n.1615G>C n.1404G>C c.1057G>C (p.Val353Leu) n.1501G>C n.1743G>C | |
| 6 | g.135457534C>T | CA365747658 | AHI1 | c.1111G>A (p.Val371Ile) c.163G>A (p.Val55Ile) c.*1139G>A (n.*1139G>A) n.3854G>A n.1628G>A c.932-1608G>A (n.932-1608G>A) c.931+5591G>A (n.931+5591G>A) n.1615G>A n.1404G>A c.1057G>A (p.Val353Ile) n.1501G>A n.1743G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.135457535C>A | CA4012672 | AHI1 | c.1110G>T (p.Val370=) c.162G>T (p.Val54=) c.*1138G>T (n.*1138G>T) n.3853G>T n.1627G>T c.932-1609G>T (n.932-1609G>T) c.931+5590G>T (n.931+5590G>T) n.1614G>T n.1403G>T c.1056G>T (p.Val352=) n.1500G>T n.1742G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457535C= | CA1665875057 | AHI1 | c.1110G= (p.Val370=) c.162G= (p.Val54=) c.*1138G= (n.*1138G=) n.3853G= n.1627G= c.932-1609G= (n.932-1609G=) c.931+5590G= (n.931+5590G=) n.1614G= n.1403G= c.1056G= (p.Val352=) n.1500G= n.1742G= | |
| 6 | g.135457535C>G | CA452430375 | AHI1 | c.1110G>C (p.Val370=) c.162G>C (p.Val54=) c.*1138G>C (n.*1138G>C) n.3853G>C n.1627G>C c.932-1609G>C (n.932-1609G>C) c.931+5590G>C (n.931+5590G>C) n.1614G>C n.1403G>C c.1056G>C (p.Val352=) n.1500G>C n.1742G>C | |
| 6 | g.135457535C>T | CA452430374 | AHI1 | c.1110G>A (p.Val370=) c.162G>A (p.Val54=) c.*1138G>A (n.*1138G>A) n.3853G>A n.1627G>A c.932-1609G>A (n.932-1609G>A) c.931+5590G>A (n.931+5590G>A) n.1614G>A n.1403G>A c.1056G>A (p.Val352=) n.1500G>A n.1742G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.135457536A>C | CA365747659 | AHI1 | c.1109T>G (p.Val370Gly) c.161T>G (p.Val54Gly) c.*1137T>G (n.*1137T>G) n.3852T>G n.1626T>G c.932-1610T>G (n.932-1610T>G) c.931+5589T>G (n.931+5589T>G) n.1613T>G n.1402T>G c.1055T>G (p.Val352Gly) n.1499T>G n.1741T>G | |
| 6 | g.135457536A>G | CA365747660 | AHI1 | c.1109T>C (p.Val370Ala) c.161T>C (p.Val54Ala) c.*1137T>C (n.*1137T>C) n.3852T>C n.1626T>C c.932-1610T>C (n.932-1610T>C) c.931+5589T>C (n.931+5589T>C) n.1613T>C n.1402T>C c.1055T>C (p.Val352Ala) n.1499T>C n.1741T>C | |
| 6 | g.135457536A>T | CA365747661 | AHI1 | c.1109T>A (p.Val370Glu) c.161T>A (p.Val54Glu) c.*1137T>A (n.*1137T>A) n.3852T>A n.1626T>A c.932-1610T>A (n.932-1610T>A) c.931+5589T>A (n.931+5589T>A) n.1613T>A n.1402T>A c.1055T>A (p.Val352Glu) n.1499T>A n.1741T>A | |
| 6 | g.135457537C>A | CA365747662 | AHI1 | c.1108G>T (p.Val370Leu) c.160G>T (p.Val54Leu) c.*1136G>T (n.*1136G>T) n.3851G>T n.1625G>T c.932-1611G>T (n.932-1611G>T) c.931+5588G>T (n.931+5588G>T) n.1612G>T n.1401G>T c.1054G>T (p.Val352Leu) n.1498G>T n.1740G>T | |
| 6 | g.135457537C>G | CA365747663 | AHI1 | c.1108G>C (p.Val370Leu) c.160G>C (p.Val54Leu) c.*1136G>C (n.*1136G>C) n.3851G>C n.1625G>C c.932-1611G>C (n.932-1611G>C) c.931+5588G>C (n.931+5588G>C) n.1612G>C n.1401G>C c.1054G>C (p.Val352Leu) n.1498G>C n.1740G>C | |
| 6 | g.135457537C>T | CA365747664 | AHI1 | c.1108G>A (p.Val370Met) c.160G>A (p.Val54Met) c.*1136G>A (n.*1136G>A) n.3851G>A n.1625G>A c.932-1611G>A (n.932-1611G>A) c.931+5588G>A (n.931+5588G>A) n.1612G>A n.1401G>A c.1054G>A (p.Val352Met) n.1498G>A n.1740G>A | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.135457538A>C | CA365747665 | AHI1 | c.1107T>G (p.His369Gln) c.159T>G (p.His53Gln) c.*1135T>G (n.*1135T>G) n.3850T>G n.1624T>G c.932-1612T>G (n.932-1612T>G) c.931+5587T>G (n.931+5587T>G) n.1611T>G n.1400T>G c.1053T>G (p.His351Gln) n.1497T>G n.1739T>G | |
| 6 | g.135457538A>G | CA452430380 | AHI1 | c.1107T>C (p.His369=) c.159T>C (p.His53=) c.*1135T>C (n.*1135T>C) n.3850T>C n.1624T>C c.932-1612T>C (n.932-1612T>C) c.931+5587T>C (n.931+5587T>C) n.1611T>C n.1400T>C c.1053T>C (p.His351=) n.1497T>C n.1739T>C | |
| 6 | g.135457538A>T | CA365747666 | AHI1 | c.1107T>A (p.His369Gln) c.159T>A (p.His53Gln) c.*1135T>A (n.*1135T>A) n.3850T>A n.1624T>A c.932-1612T>A (n.932-1612T>A) c.931+5587T>A (n.931+5587T>A) n.1611T>A n.1400T>A c.1053T>A (p.His351Gln) n.1497T>A n.1739T>A | |
| 6 | g.135457539T>A | CA365747667 | AHI1 | c.1106A>T (p.His369Leu) c.158A>T (p.His53Leu) c.*1134A>T (n.*1134A>T) n.3849A>T n.1623A>T c.932-1613A>T (n.932-1613A>T) c.931+5586A>T (n.931+5586A>T) n.1610A>T n.1399A>T c.1052A>T (p.His351Leu) n.1496A>T n.1738A>T | dbSNP |
| 6 | g.135457539T>C | CA4012673 | AHI1 | c.1106A>G (p.His369Arg) c.158A>G (p.His53Arg) c.*1134A>G (n.*1134A>G) n.3849A>G n.1623A>G c.932-1613A>G (n.932-1613A>G) c.931+5586A>G (n.931+5586A>G) n.1610A>G n.1399A>G c.1052A>G (p.His351Arg) n.1496A>G n.1738A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457539T>G | CA365747668 | AHI1 | c.1106A>C (p.His369Pro) c.158A>C (p.His53Pro) c.*1134A>C (n.*1134A>C) n.3849A>C n.1623A>C c.932-1613A>C (n.932-1613A>C) c.931+5586A>C (n.931+5586A>C) n.1610A>C n.1399A>C c.1052A>C (p.His351Pro) n.1496A>C n.1738A>C | |
| 6 | g.135457539T= | CA1665875058 | AHI1 | c.1106A= (p.His369=) c.158A= (p.His53=) c.*1134A= (n.*1134A=) n.3849A= n.1623A= c.932-1613A= (n.932-1613A=) c.931+5586A= (n.931+5586A=) n.1610A= n.1399A= c.1052A= (p.His351=) n.1496A= n.1738A= | |
| 6 | g.135457540G>A | CA365747669 | AHI1 | c.1105C>T (p.His369Tyr) c.157C>T (p.His53Tyr) c.*1133C>T (n.*1133C>T) n.3848C>T n.1622C>T c.932-1614C>T (n.932-1614C>T) c.931+5585C>T (n.931+5585C>T) n.1609C>T n.1398C>T c.1051C>T (p.His351Tyr) n.1495C>T n.1737C>T | |
| 6 | g.135457540G>C | CA365747670 | AHI1 | c.1105C>G (p.His369Asp) c.157C>G (p.His53Asp) c.*1133C>G (n.*1133C>G) n.3848C>G n.1622C>G c.932-1614C>G (n.932-1614C>G) c.931+5585C>G (n.931+5585C>G) n.1609C>G n.1398C>G c.1051C>G (p.His351Asp) n.1495C>G n.1737C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.135457540G= | CA1665875059 | AHI1 | c.1105C= (p.His369=) c.157C= (p.His53=) c.*1133C= (n.*1133C=) n.3848C= n.1622C= c.932-1614C= (n.932-1614C=) c.931+5585C= (n.931+5585C=) n.1609C= n.1398C= c.1051C= (p.His351=) n.1495C= n.1737C= | |
| 6 | g.135457540G>T | CA365747671 | AHI1 | c.1105C>A (p.His369Asn) c.157C>A (p.His53Asn) c.*1133C>A (n.*1133C>A) n.3848C>A n.1622C>A c.932-1614C>A (n.932-1614C>A) c.931+5585C>A (n.931+5585C>A) n.1609C>A n.1398C>A c.1051C>A (p.His351Asn) n.1495C>A n.1737C>A | |
| 6 | g.135457541A= | CA1665875060 | AHI1 | c.1104T= (p.Ile368=) c.156T= (p.Ile52=) c.*1132T= (n.*1132T=) n.3847T= n.1621T= c.932-1615T= (n.932-1615T=) c.931+5584T= (n.931+5584T=) n.1608T= n.1397T= c.1050T= (p.Ile350=) n.1494T= n.1736T= | |
| 6 | g.135457541A>C | CA148143084 | AHI1 | c.1104T>G (p.Ile368Met) c.156T>G (p.Ile52Met) c.*1132T>G (n.*1132T>G) n.3847T>G n.1621T>G c.932-1615T>G (n.932-1615T>G) c.931+5584T>G (n.931+5584T>G) n.1608T>G n.1397T>G c.1050T>G (p.Ile350Met) n.1494T>G n.1736T>G | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.135457541A>G | CA452430385 | AHI1 | c.1104T>C (p.Ile368=) c.156T>C (p.Ile52=) c.*1132T>C (n.*1132T>C) n.3847T>C n.1621T>C c.932-1615T>C (n.932-1615T>C) c.931+5584T>C (n.931+5584T>C) n.1608T>C n.1397T>C c.1050T>C (p.Ile350=) n.1494T>C n.1736T>C | |
| 6 | g.135457541A>T | CA452430386 | AHI1 | c.1104T>A (p.Ile368=) c.156T>A (p.Ile52=) c.*1132T>A (n.*1132T>A) n.3847T>A n.1621T>A c.932-1615T>A (n.932-1615T>A) c.931+5584T>A (n.931+5584T>A) n.1608T>A n.1397T>A c.1050T>A (p.Ile350=) n.1494T>A n.1736T>A | |
| 6 | g.135457542A>C | CA365747674 | AHI1 | c.1103T>G (p.Ile368Ser) c.155T>G (p.Ile52Ser) c.*1131T>G (n.*1131T>G) n.3846T>G n.1620T>G c.932-1616T>G (n.932-1616T>G) c.931+5583T>G (n.931+5583T>G) n.1607T>G n.1396T>G c.1049T>G (p.Ile350Ser) n.1493T>G n.1735T>G | COSMIC |
| 6 | g.135457542A>G | CA365747672 | AHI1 | c.1103T>C (p.Ile368Thr) c.155T>C (p.Ile52Thr) c.*1131T>C (n.*1131T>C) n.3846T>C n.1620T>C c.932-1616T>C (n.932-1616T>C) c.931+5583T>C (n.931+5583T>C) n.1607T>C n.1396T>C c.1049T>C (p.Ile350Thr) n.1493T>C n.1735T>C | |
| 6 | g.135457542A>T | CA365747673 | AHI1 | c.1103T>A (p.Ile368Asn) c.155T>A (p.Ile52Asn) c.*1131T>A (n.*1131T>A) n.3846T>A n.1620T>A c.932-1616T>A (n.932-1616T>A) c.931+5583T>A (n.931+5583T>A) n.1607T>A n.1396T>A c.1049T>A (p.Ile350Asn) n.1493T>A n.1735T>A | |
| 6 | g.135457543T>A | CA365747675 | AHI1 | c.1102A>T (p.Ile368Phe) c.154A>T (p.Ile52Phe) c.*1130A>T (n.*1130A>T) n.3845A>T n.1619A>T c.932-1617A>T (n.932-1617A>T) c.931+5582A>T (n.931+5582A>T) n.1606A>T n.1395A>T c.1048A>T (p.Ile350Phe) n.1492A>T n.1734A>T | |
| 6 | g.135457543T>C | CA365747676 | AHI1 | c.1102A>G (p.Ile368Val) c.154A>G (p.Ile52Val) c.*1130A>G (n.*1130A>G) n.3845A>G n.1619A>G c.932-1617A>G (n.932-1617A>G) c.931+5582A>G (n.931+5582A>G) n.1606A>G n.1395A>G c.1048A>G (p.Ile350Val) n.1492A>G n.1734A>G | |
| 6 | g.135457543T>G | CA365747677 | AHI1 | c.1102A>C (p.Ile368Leu) c.154A>C (p.Ile52Leu) c.*1130A>C (n.*1130A>C) n.3845A>C n.1619A>C c.932-1617A>C (n.932-1617A>C) c.931+5582A>C (n.931+5582A>C) n.1606A>C n.1395A>C c.1048A>C (p.Ile350Leu) n.1492A>C n.1734A>C | |
| 6 | g.135457544T>A | CA365747678 | AHI1 | c.1101A>T (p.Lys367Asn) c.153A>T (p.Lys51Asn) c.*1129A>T (n.*1129A>T) n.3844A>T n.1618A>T c.932-1618A>T (n.932-1618A>T) c.931+5581A>T (n.931+5581A>T) n.1605A>T n.1394A>T c.1047A>T (p.Lys349Asn) n.1491A>T n.1733A>T |