| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.135457430G>A | CA819361960 | AHI1 | c.1151+64C>T (n.1151+64C>T) c.203+64C>T (n.203+64C>T) c.*1179+64C>T (n.*1179+64C>T) n.3894+64C>T n.1668+64C>T c.932-1504C>T (n.932-1504C>T) c.931+5695C>T (n.931+5695C>T) n.1655+64C>T n.1444+64C>T c.1097+64C>T (n.1097+64C>T) n.1541+64C>T n.1783+64C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457430G= | CA1665875009 | AHI1 | c.1151+64C= (n.1151+64C=) c.203+64C= (n.203+64C=) c.*1179+64C= (n.*1179+64C=) n.3894+64C= n.1668+64C= c.932-1504C= (n.932-1504C=) c.931+5695C= (n.931+5695C=) n.1655+64C= n.1444+64C= c.1097+64C= (n.1097+64C=) n.1541+64C= n.1783+64C= | |
| 6 | g.135457430G>T | CA2578748679 | AHI1 | c.1151+64C>A (n.1151+64C>A) c.203+64C>A (n.203+64C>A) c.*1179+64C>A (n.*1179+64C>A) n.3894+64C>A n.1668+64C>A c.932-1504C>A (n.932-1504C>A) c.931+5695C>A (n.931+5695C>A) n.1655+64C>A n.1444+64C>A c.1097+64C>A (n.1097+64C>A) n.1541+64C>A n.1783+64C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457431G>A | CA1094820871 | AHI1 | c.1151+63C>T (n.1151+63C>T) c.203+63C>T (n.203+63C>T) c.*1179+63C>T (n.*1179+63C>T) n.3894+63C>T n.1668+63C>T c.932-1505C>T (n.932-1505C>T) c.931+5694C>T (n.931+5694C>T) n.1655+63C>T n.1444+63C>T c.1097+63C>T (n.1097+63C>T) n.1541+63C>T n.1783+63C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457431G= | CA1665875010 | AHI1 | c.1151+63C= (n.1151+63C=) c.203+63C= (n.203+63C=) c.*1179+63C= (n.*1179+63C=) n.3894+63C= n.1668+63C= c.932-1505C= (n.932-1505C=) c.931+5694C= (n.931+5694C=) n.1655+63C= n.1444+63C= c.1097+63C= (n.1097+63C=) n.1541+63C= n.1783+63C= | |
| 6 | g.135457431G>T | CA2578748680 | AHI1 | c.1151+63C>A (n.1151+63C>A) c.203+63C>A (n.203+63C>A) c.*1179+63C>A (n.*1179+63C>A) n.3894+63C>A n.1668+63C>A c.932-1505C>A (n.932-1505C>A) c.931+5694C>A (n.931+5694C>A) n.1655+63C>A n.1444+63C>A c.1097+63C>A (n.1097+63C>A) n.1541+63C>A n.1783+63C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457432C>A | CA2680451766 | AHI1 | c.1151+62G>T (n.1151+62G>T) c.203+62G>T (n.203+62G>T) c.*1179+62G>T (n.*1179+62G>T) n.3894+62G>T n.1668+62G>T c.932-1506G>T (n.932-1506G>T) c.931+5693G>T (n.931+5693G>T) n.1655+62G>T n.1444+62G>T c.1097+62G>T (n.1097+62G>T) n.1541+62G>T n.1783+62G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457432C>T | CA2680451767 | AHI1 | c.1151+62G>A (n.1151+62G>A) c.203+62G>A (n.203+62G>A) c.*1179+62G>A (n.*1179+62G>A) n.3894+62G>A n.1668+62G>A c.932-1506G>A (n.932-1506G>A) c.931+5693G>A (n.931+5693G>A) n.1655+62G>A n.1444+62G>A c.1097+62G>A (n.1097+62G>A) n.1541+62G>A n.1783+62G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457433A>G | CA2680451768 | AHI1 | c.1151+61T>C (n.1151+61T>C) c.203+61T>C (n.203+61T>C) c.*1179+61T>C (n.*1179+61T>C) n.3894+61T>C n.1668+61T>C c.932-1507T>C (n.932-1507T>C) c.931+5692T>C (n.931+5692T>C) n.1655+61T>C n.1444+61T>C c.1097+61T>C (n.1097+61T>C) n.1541+61T>C n.1783+61T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457434G>A | CA570976352 | AHI1 | c.1151+60C>T (n.1151+60C>T) c.203+60C>T (n.203+60C>T) c.*1179+60C>T (n.*1179+60C>T) n.3894+60C>T n.1668+60C>T c.932-1508C>T (n.932-1508C>T) c.931+5691C>T (n.931+5691C>T) n.1655+60C>T n.1444+60C>T c.1097+60C>T (n.1097+60C>T) n.1541+60C>T n.1783+60C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457434G= | CA1665875011 | AHI1 | c.1151+60C= (n.1151+60C=) c.203+60C= (n.203+60C=) c.*1179+60C= (n.*1179+60C=) n.3894+60C= n.1668+60C= c.932-1508C= (n.932-1508C=) c.931+5691C= (n.931+5691C=) n.1655+60C= n.1444+60C= c.1097+60C= (n.1097+60C=) n.1541+60C= n.1783+60C= | |
| 6 | g.135457434G>T | CA570976353 | AHI1 | c.1151+60C>A (n.1151+60C>A) c.203+60C>A (n.203+60C>A) c.*1179+60C>A (n.*1179+60C>A) n.3894+60C>A n.1668+60C>A c.932-1508C>A (n.932-1508C>A) c.931+5691C>A (n.931+5691C>A) n.1655+60C>A n.1444+60C>A c.1097+60C>A (n.1097+60C>A) n.1541+60C>A n.1783+60C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457440dup | CA148142955 | AHI1 | c.1151+59dup (n.1151+59dup) c.203+59dup (n.203+59dup) c.*1179+59dup (n.*1179+59dup) n.3894+59dup n.1668+59dup c.932-1509dup (n.932-1509dup) c.931+5690dup (n.931+5690dup) n.1655+59dup n.1444+59dup c.1097+59dup (n.1097+59dup) n.1541+59dup n.1783+59dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.135457440del | CA2680451769 | AHI1 | c.1151+59del (n.1151+59del) c.203+59del (n.203+59del) c.*1179+59del (n.*1179+59del) n.3894+59del n.1668+59del c.932-1509del (n.932-1509del) c.931+5690del (n.931+5690del) n.1655+59del n.1444+59del c.1097+59del (n.1097+59del) n.1541+59del n.1783+59del | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457439_135457440del | CA2578748525 | AHI1 | c.1151+58_1151+59del (n.1151+58_1151+59del) c.203+58_203+59del (n.203+58_203+59del) c.*1179+58_*1179+59del (n.*1179+58_*1179+59del) n.3894+58_3894+59del n.1668+58_1668+59del c.932-1510_932-1509del (n.932-1510_932-1509del) c.931+5689_931+5690del (n.931+5689_931+5690del) n.1655+58_1655+59del n.1444+58_1444+59del c.1097+58_1097+59del (n.1097+58_1097+59del) n.1541+58_1541+59del n.1783+58_1783+59del | |
| 6 | g.135457437A>G | CA2578748527 | AHI1 | c.1151+57T>C (n.1151+57T>C) c.203+57T>C (n.203+57T>C) c.*1179+57T>C (n.*1179+57T>C) n.3894+57T>C n.1668+57T>C c.932-1511T>C (n.932-1511T>C) c.931+5688T>C (n.931+5688T>C) n.1655+57T>C n.1444+57T>C c.1097+57T>C (n.1097+57T>C) n.1541+57T>C n.1783+57T>C | |
| 6 | g.135457438A= | CA1665875013 | AHI1 | c.1151+56T= (n.1151+56T=) c.203+56T= (n.203+56T=) c.*1179+56T= (n.*1179+56T=) n.3894+56T= n.1668+56T= c.932-1512T= (n.932-1512T=) c.931+5687T= (n.931+5687T=) n.1655+56T= n.1444+56T= c.1097+56T= (n.1097+56T=) n.1541+56T= n.1783+56T= | |
| 6 | g.135457438A>C | CA1665875012 | AHI1 | c.1151+56T>G (n.1151+56T>G) c.203+56T>G (n.203+56T>G) c.*1179+56T>G (n.*1179+56T>G) n.3894+56T>G n.1668+56T>G c.932-1512T>G (n.932-1512T>G) c.931+5687T>G (n.931+5687T>G) n.1655+56T>G n.1444+56T>G c.1097+56T>G (n.1097+56T>G) n.1541+56T>G n.1783+56T>G | dbSNP |
| 6 | g.135457441G>T | CA2680451772 | AHI1 | c.1151+53C>A (n.1151+53C>A) c.203+53C>A (n.203+53C>A) c.*1179+53C>A (n.*1179+53C>A) n.3894+53C>A n.1668+53C>A c.932-1515C>A (n.932-1515C>A) c.931+5684C>A (n.931+5684C>A) n.1655+53C>A n.1444+53C>A c.1097+53C>A (n.1097+53C>A) n.1541+53C>A n.1783+53C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457442A>G | CA2578748528 | AHI1 | c.1151+52T>C (n.1151+52T>C) c.203+52T>C (n.203+52T>C) c.*1179+52T>C (n.*1179+52T>C) n.3894+52T>C n.1668+52T>C c.932-1516T>C (n.932-1516T>C) c.931+5683T>C (n.931+5683T>C) n.1655+52T>C n.1444+52T>C c.1097+52T>C (n.1097+52T>C) n.1541+52T>C n.1783+52T>C | |
| 6 | g.135457445_135457447del | CA2680451774 | AHI1 | c.1151+49_1151+51del (n.1151+49_1151+51del) c.203+49_203+51del (n.203+49_203+51del) c.*1179+49_*1179+51del (n.*1179+49_*1179+51del) n.3894+49_3894+51del n.1668+49_1668+51del c.932-1519_932-1517del (n.932-1519_932-1517del) c.931+5680_931+5682del (n.931+5680_931+5682del) n.1655+49_1655+51del n.1444+49_1444+51del c.1097+49_1097+51del (n.1097+49_1097+51del) n.1541+49_1541+51del n.1783+49_1783+51del | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457444T>C | CA2680451776 | AHI1 | c.1151+50A>G (n.1151+50A>G) c.203+50A>G (n.203+50A>G) c.*1179+50A>G (n.*1179+50A>G) n.3894+50A>G n.1668+50A>G c.932-1518A>G (n.932-1518A>G) c.931+5681A>G (n.931+5681A>G) n.1655+50A>G n.1444+50A>G c.1097+50A>G (n.1097+50A>G) n.1541+50A>G n.1783+50A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457445T>C | CA4012653 | AHI1 | c.1151+49A>G (n.1151+49A>G) c.203+49A>G (n.203+49A>G) c.*1179+49A>G (n.*1179+49A>G) n.3894+49A>G n.1668+49A>G c.932-1519A>G (n.932-1519A>G) c.931+5680A>G (n.931+5680A>G) n.1655+49A>G n.1444+49A>G c.1097+49A>G (n.1097+49A>G) n.1541+49A>G n.1783+49A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457445T>G | CA2680451781 | AHI1 | c.1151+49A>C (n.1151+49A>C) c.203+49A>C (n.203+49A>C) c.*1179+49A>C (n.*1179+49A>C) n.3894+49A>C n.1668+49A>C c.932-1519A>C (n.932-1519A>C) c.931+5680A>C (n.931+5680A>C) n.1655+49A>C n.1444+49A>C c.1097+49A>C (n.1097+49A>C) n.1541+49A>C n.1783+49A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457445T= | CA1665875014 | AHI1 | c.1151+49A= (n.1151+49A=) c.203+49A= (n.203+49A=) c.*1179+49A= (n.*1179+49A=) n.3894+49A= n.1668+49A= c.932-1519A= (n.932-1519A=) c.931+5680A= (n.931+5680A=) n.1655+49A= n.1444+49A= c.1097+49A= (n.1097+49A=) n.1541+49A= n.1783+49A= | |
| 6 | g.135457446del | CA2713376254 | AHI1 | c.1151+48del (n.1151+48del) c.203+48del (n.203+48del) c.*1179+48del (n.*1179+48del) n.3894+48del n.1668+48del c.932-1520del (n.932-1520del) c.931+5679del (n.931+5679del) n.1655+48del n.1444+48del c.1097+48del (n.1097+48del) n.1541+48del n.1783+48del | dbSNP |
| 6 | g.135457447T>C | CA4012654 | AHI1 | c.1151+47A>G (n.1151+47A>G) c.203+47A>G (n.203+47A>G) c.*1179+47A>G (n.*1179+47A>G) n.3894+47A>G n.1668+47A>G c.932-1521A>G (n.932-1521A>G) c.931+5678A>G (n.931+5678A>G) n.1655+47A>G n.1444+47A>G c.1097+47A>G (n.1097+47A>G) n.1541+47A>G n.1783+47A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457447T= | CA1665875015 | AHI1 | c.1151+47A= (n.1151+47A=) c.203+47A= (n.203+47A=) c.*1179+47A= (n.*1179+47A=) n.3894+47A= n.1668+47A= c.932-1521A= (n.932-1521A=) c.931+5678A= (n.931+5678A=) n.1655+47A= n.1444+47A= c.1097+47A= (n.1097+47A=) n.1541+47A= n.1783+47A= | |
| 6 | g.135457448A= | CA1665875016 | AHI1 | c.1151+46T= (n.1151+46T=) c.203+46T= (n.203+46T=) c.*1179+46T= (n.*1179+46T=) n.3894+46T= n.1668+46T= c.932-1522T= (n.932-1522T=) c.931+5677T= (n.931+5677T=) n.1655+46T= n.1444+46T= c.1097+46T= (n.1097+46T=) n.1541+46T= n.1783+46T= | |
| 6 | g.135457448A>G | CA4012655 | AHI1 | c.1151+46T>C (n.1151+46T>C) c.203+46T>C (n.203+46T>C) c.*1179+46T>C (n.*1179+46T>C) n.3894+46T>C n.1668+46T>C c.932-1522T>C (n.932-1522T>C) c.931+5677T>C (n.931+5677T>C) n.1655+46T>C n.1444+46T>C c.1097+46T>C (n.1097+46T>C) n.1541+46T>C n.1783+46T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.135457448A>T | CA2680451786 | AHI1 | c.1151+46T>A (n.1151+46T>A) c.203+46T>A (n.203+46T>A) c.*1179+46T>A (n.*1179+46T>A) n.3894+46T>A n.1668+46T>A c.932-1522T>A (n.932-1522T>A) c.931+5677T>A (n.931+5677T>A) n.1655+46T>A n.1444+46T>A c.1097+46T>A (n.1097+46T>A) n.1541+46T>A n.1783+46T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457449C>A | CA2680451789 | AHI1 | c.1151+45G>T (n.1151+45G>T) c.203+45G>T (n.203+45G>T) c.*1179+45G>T (n.*1179+45G>T) n.3894+45G>T n.1668+45G>T c.932-1523G>T (n.932-1523G>T) c.931+5676G>T (n.931+5676G>T) n.1655+45G>T n.1444+45G>T c.1097+45G>T (n.1097+45G>T) n.1541+45G>T n.1783+45G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457451A>T | CA2680451792 | AHI1 | c.1151+43T>A (n.1151+43T>A) c.203+43T>A (n.203+43T>A) c.*1179+43T>A (n.*1179+43T>A) n.3894+43T>A n.1668+43T>A c.932-1525T>A (n.932-1525T>A) c.931+5674T>A (n.931+5674T>A) n.1655+43T>A n.1444+43T>A c.1097+43T>A (n.1097+43T>A) n.1541+43T>A n.1783+43T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457452G>T | CA2680451793 | AHI1 | c.1151+42C>A (n.1151+42C>A) c.203+42C>A (n.203+42C>A) c.*1179+42C>A (n.*1179+42C>A) n.3894+42C>A n.1668+42C>A c.932-1526C>A (n.932-1526C>A) c.931+5673C>A (n.931+5673C>A) n.1655+42C>A n.1444+42C>A c.1097+42C>A (n.1097+42C>A) n.1541+42C>A n.1783+42C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457453T>C | CA570976354 | AHI1 | c.1151+41A>G (n.1151+41A>G) c.203+41A>G (n.203+41A>G) c.*1179+41A>G (n.*1179+41A>G) n.3894+41A>G n.1668+41A>G c.932-1527A>G (n.932-1527A>G) c.931+5672A>G (n.931+5672A>G) n.1655+41A>G n.1444+41A>G c.1097+41A>G (n.1097+41A>G) n.1541+41A>G n.1783+41A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457453T= | CA1665875017 | AHI1 | c.1151+41A= (n.1151+41A=) c.203+41A= (n.203+41A=) c.*1179+41A= (n.*1179+41A=) n.3894+41A= n.1668+41A= c.932-1527A= (n.932-1527A=) c.931+5672A= (n.931+5672A=) n.1655+41A= n.1444+41A= c.1097+41A= (n.1097+41A=) n.1541+41A= n.1783+41A= | |
| 6 | g.135457454T>C | CA4012656 | AHI1 | c.1151+40A>G (n.1151+40A>G) c.203+40A>G (n.203+40A>G) c.*1179+40A>G (n.*1179+40A>G) n.3894+40A>G n.1668+40A>G c.932-1528A>G (n.932-1528A>G) c.931+5671A>G (n.931+5671A>G) n.1655+40A>G n.1444+40A>G c.1097+40A>G (n.1097+40A>G) n.1541+40A>G n.1783+40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457454T= | CA1665875018 | AHI1 | c.1151+40A= (n.1151+40A=) c.203+40A= (n.203+40A=) c.*1179+40A= (n.*1179+40A=) n.3894+40A= n.1668+40A= c.932-1528A= (n.932-1528A=) c.931+5671A= (n.931+5671A=) n.1655+40A= n.1444+40A= c.1097+40A= (n.1097+40A=) n.1541+40A= n.1783+40A= | |
| 6 | g.135457455T>G | CA2680451796 | AHI1 | c.1151+39A>C (n.1151+39A>C) c.203+39A>C (n.203+39A>C) c.*1179+39A>C (n.*1179+39A>C) n.3894+39A>C n.1668+39A>C c.932-1529A>C (n.932-1529A>C) c.931+5670A>C (n.931+5670A>C) n.1655+39A>C n.1444+39A>C c.1097+39A>C (n.1097+39A>C) n.1541+39A>C n.1783+39A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457458G>C | CA2680451797 | AHI1 | c.1151+36C>G (n.1151+36C>G) c.203+36C>G (n.203+36C>G) c.*1179+36C>G (n.*1179+36C>G) n.3894+36C>G n.1668+36C>G c.932-1532C>G (n.932-1532C>G) c.931+5667C>G (n.931+5667C>G) n.1655+36C>G n.1444+36C>G c.1097+36C>G (n.1097+36C>G) n.1541+36C>G n.1783+36C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457459T>C | CA1665875020 | AHI1 | c.1151+35A>G (n.1151+35A>G) c.203+35A>G (n.203+35A>G) c.*1179+35A>G (n.*1179+35A>G) n.3894+35A>G n.1668+35A>G c.932-1533A>G (n.932-1533A>G) c.931+5666A>G (n.931+5666A>G) n.1655+35A>G n.1444+35A>G c.1097+35A>G (n.1097+35A>G) n.1541+35A>G n.1783+35A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457459T= | CA1665875019 | AHI1 | c.1151+35A= (n.1151+35A=) c.203+35A= (n.203+35A=) c.*1179+35A= (n.*1179+35A=) n.3894+35A= n.1668+35A= c.932-1533A= (n.932-1533A=) c.931+5666A= (n.931+5666A=) n.1655+35A= n.1444+35A= c.1097+35A= (n.1097+35A=) n.1541+35A= n.1783+35A= | |
| 6 | g.135457461T>G | CA2680451798 | AHI1 | c.1151+33A>C (n.1151+33A>C) c.203+33A>C (n.203+33A>C) c.*1179+33A>C (n.*1179+33A>C) n.3894+33A>C n.1668+33A>C c.932-1535A>C (n.932-1535A>C) c.931+5664A>C (n.931+5664A>C) n.1655+33A>C n.1444+33A>C c.1097+33A>C (n.1097+33A>C) n.1541+33A>C n.1783+33A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457462_135457465delinsCAAG | CA1665875021 | AHI1 | c.1151+29_1151+32delinsCTTG (n.1151+29_1151+32delinsCTTG) c.203+29_203+32delinsCTTG (n.203+29_203+32delinsCTTG) c.*1179+29_*1179+32delinsCTTG (n.*1179+29_*1179+32delinsCTTG) n.3894+29_3894+32delinsCTTG n.1668+29_1668+32delinsCTTG c.932-1539_932-1536delinsCTTG (n.932-1539_932-1536delinsCTTG) c.931+5660_931+5663delinsCTTG (n.931+5660_931+5663delinsCTTG) n.1655+29_1655+32delinsCTTG n.1444+29_1444+32delinsCTTG c.1097+29_1097+32delinsCTTG (n.1097+29_1097+32delinsCTTG) n.1541+29_1541+32delinsCTTG n.1783+29_1783+32delinsCTTG | |
| 6 | g.135457463A= | CA1665875022 | AHI1 | c.1151+31T= (n.1151+31T=) c.203+31T= (n.203+31T=) c.*1179+31T= (n.*1179+31T=) n.3894+31T= n.1668+31T= c.932-1537T= (n.932-1537T=) c.931+5662T= (n.931+5662T=) n.1655+31T= n.1444+31T= c.1097+31T= (n.1097+31T=) n.1541+31T= n.1783+31T= | |
| 6 | g.135457463A>G | CA2680451800 | AHI1 | c.1151+31T>C (n.1151+31T>C) c.203+31T>C (n.203+31T>C) c.*1179+31T>C (n.*1179+31T>C) n.3894+31T>C n.1668+31T>C c.932-1537T>C (n.932-1537T>C) c.931+5662T>C (n.931+5662T>C) n.1655+31T>C n.1444+31T>C c.1097+31T>C (n.1097+31T>C) n.1541+31T>C n.1783+31T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457465_135457467del | CA570976355 | AHI1 | c.1151+29_1151+31del (n.1151+29_1151+31del) c.203+29_203+31del (n.203+29_203+31del) c.*1179+29_*1179+31del (n.*1179+29_*1179+31del) n.3894+29_3894+31del n.1668+29_1668+31del c.932-1539_932-1537del (n.932-1539_932-1537del) c.931+5660_931+5662del (n.931+5660_931+5662del) n.1655+29_1655+31del n.1444+29_1444+31del c.1097+29_1097+31del (n.1097+29_1097+31del) n.1541+29_1541+31del n.1783+29_1783+31del | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.135457464A= | CA1665875023 | AHI1 | c.1151+30T= (n.1151+30T=) c.203+30T= (n.203+30T=) c.*1179+30T= (n.*1179+30T=) n.3894+30T= n.1668+30T= c.932-1538T= (n.932-1538T=) c.931+5661T= (n.931+5661T=) n.1655+30T= n.1444+30T= c.1097+30T= (n.1097+30T=) n.1541+30T= n.1783+30T= | |
| 6 | g.135457464A>G | CA570976357 | AHI1 | c.1151+30T>C (n.1151+30T>C) c.203+30T>C (n.203+30T>C) c.*1179+30T>C (n.*1179+30T>C) n.3894+30T>C n.1668+30T>C c.932-1538T>C (n.932-1538T>C) c.931+5661T>C (n.931+5661T>C) n.1655+30T>C n.1444+30T>C c.1097+30T>C (n.1097+30T>C) n.1541+30T>C n.1783+30T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457464_135457465insCTA | CA570976356 | AHI1 | c.1151+30_1151+31insAGT (n.1151+30_1151+31insAGT) c.203+30_203+31insAGT (n.203+30_203+31insAGT) c.*1179+30_*1179+31insAGT (n.*1179+30_*1179+31insAGT) n.3894+30_3894+31insAGT n.1668+30_1668+31insAGT c.932-1538_932-1537insAGT (n.932-1538_932-1537insAGT) c.931+5661_931+5662insAGT (n.931+5661_931+5662insAGT) n.1655+30_1655+31insAGT n.1444+30_1444+31insAGT c.1097+30_1097+31insAGT (n.1097+30_1097+31insAGT) n.1541+30_1541+31insAGT n.1783+30_1783+31insAGT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |