| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 6 | g.135428663C>T | CA4012337 | AHI1 | c.2589G>A (p.Glu863=) c.1641G>A (p.Glu547=) c.262G>A c.2774G>A (n.2774G>A) c.274G>A c.*2617G>A (n.*2617G>A) c.761G>A n.1080G>A c.2544G>A (n.2544G>A) c.88G>A n.5332G>A c.*43G>A (n.*43G>A) n.2045G>A c.2436G>A (p.Glu812=) n.3106G>A c.*1376G>A (n.*1376G>A) c.2492+1219G>A (n.2492+1219G>A) c.2080G>A (n.2080G>A) n.3057G>A c.1088G>A c.781G>A c.*792G>A (n.*792G>A) n.2882G>A c.2535G>A (p.Glu845=) n.2979G>A n.3221G>A n.2860G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.135428664T>C | CA365742128 | AHI1 | c.2588A>G (p.Glu863Gly) c.1640A>G (p.Glu547Gly) c.261A>G c.2773A>G (n.2773A>G) c.273A>G c.*2616A>G (n.*2616A>G) c.760A>G n.1079A>G c.2543A>G (n.2543A>G) c.87A>G n.5331A>G c.*42A>G (n.*42A>G) n.2044A>G c.2435A>G (p.Glu812Gly) n.3105A>G c.*1375A>G (n.*1375A>G) c.2492+1218A>G (n.2492+1218A>G) c.2079A>G (n.2079A>G) n.3056A>G c.1087A>G c.780A>G c.*791A>G (n.*791A>G) n.2881A>G c.2534A>G (p.Glu845Gly) n.2978A>G n.3220A>G n.2859A>G | |
| 6 | g.135428664T>G | CA365742130 | AHI1 | c.2588A>C (p.Glu863Ala) c.1640A>C (p.Glu547Ala) c.261A>C c.2773A>C (n.2773A>C) c.273A>C c.*2616A>C (n.*2616A>C) c.760A>C n.1079A>C c.2543A>C (n.2543A>C) c.87A>C n.5331A>C c.*42A>C (n.*42A>C) n.2044A>C c.2435A>C (p.Glu812Ala) n.3105A>C c.*1375A>C (n.*1375A>C) c.2492+1218A>C (n.2492+1218A>C) c.2079A>C (n.2079A>C) n.3056A>C c.1087A>C c.780A>C c.*791A>C (n.*791A>C) n.2881A>C c.2534A>C (p.Glu845Ala) n.2978A>C n.3220A>C n.2859A>C | |
| 6 | g.135428665C>A | CA365742132 | AHI1 | c.2587G>T (p.Glu863Ter) c.1639G>T (p.Glu547Ter) c.260G>T c.2772G>T (n.2772G>T) c.272G>T c.*2615G>T (n.*2615G>T) c.759G>T n.1078G>T c.2542G>T (n.2542G>T) c.86G>T n.5330G>T c.*41G>T (n.*41G>T) n.2043G>T c.2434G>T (p.Glu812Ter) n.3104G>T c.*1374G>T (n.*1374G>T) c.2492+1217G>T (n.2492+1217G>T) c.2078G>T (n.2078G>T) n.3055G>T c.1086G>T c.779G>T c.*790G>T (n.*790G>T) n.2880G>T c.2533G>T (p.Glu845Ter) n.2977G>T n.3219G>T n.2858G>T | |
| 6 | g.135428665C>G | CA365742134 | AHI1 | c.2587G>C (p.Glu863Gln) c.1639G>C (p.Glu547Gln) c.260G>C c.2772G>C (n.2772G>C) c.272G>C c.*2615G>C (n.*2615G>C) c.759G>C n.1078G>C c.2542G>C (n.2542G>C) c.86G>C n.5330G>C c.*41G>C (n.*41G>C) n.2043G>C c.2434G>C (p.Glu812Gln) n.3104G>C c.*1374G>C (n.*1374G>C) c.2492+1217G>C (n.2492+1217G>C) c.2078G>C (n.2078G>C) n.3055G>C c.1086G>C c.779G>C c.*790G>C (n.*790G>C) n.2880G>C c.2533G>C (p.Glu845Gln) n.2977G>C n.3219G>C n.2858G>C | |
| 6 | g.135428665C>T | CA365742136 | AHI1 | c.2587G>A (p.Glu863Lys) c.1639G>A (p.Glu547Lys) c.260G>A c.2772G>A (n.2772G>A) c.272G>A c.*2615G>A (n.*2615G>A) c.759G>A n.1078G>A c.2542G>A (n.2542G>A) c.86G>A n.5330G>A c.*41G>A (n.*41G>A) n.2043G>A c.2434G>A (p.Glu812Lys) n.3104G>A c.*1374G>A (n.*1374G>A) c.2492+1217G>A (n.2492+1217G>A) c.2078G>A (n.2078G>A) n.3055G>A c.1086G>A c.779G>A c.*790G>A (n.*790G>A) n.2880G>A c.2533G>A (p.Glu845Lys) n.2977G>A n.3219G>A n.2858G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
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| 6 | g.135428666A>C | CA365742137 | AHI1 | c.2586T>G (p.Ser862Arg) c.1638T>G (p.Ser546Arg) c.259T>G c.2771T>G (n.2771T>G) c.271T>G c.*2614T>G (n.*2614T>G) c.758T>G n.1077T>G c.2541T>G (n.2541T>G) c.85T>G n.5329T>G c.*40T>G (n.*40T>G) n.2042T>G c.2433T>G (p.Ser811Arg) n.3103T>G c.*1373T>G (n.*1373T>G) c.2492+1216T>G (n.2492+1216T>G) c.2077T>G (n.2077T>G) n.3054T>G c.1085T>G c.778T>G c.*789T>G (n.*789T>G) n.2879T>G c.2532T>G (p.Ser844Arg) n.2976T>G n.3218T>G n.2857T>G | |
| 6 | g.135428666A>G | CA452211688 | AHI1 | c.2586T>C (p.Ser862=) c.1638T>C (p.Ser546=) c.259T>C c.2771T>C (n.2771T>C) c.271T>C c.*2614T>C (n.*2614T>C) c.758T>C n.1077T>C c.2541T>C (n.2541T>C) c.85T>C n.5329T>C c.*40T>C (n.*40T>C) n.2042T>C c.2433T>C (p.Ser811=) n.3103T>C c.*1373T>C (n.*1373T>C) c.2492+1216T>C (n.2492+1216T>C) c.2077T>C (n.2077T>C) n.3054T>C c.1085T>C c.778T>C c.*789T>C (n.*789T>C) n.2879T>C c.2532T>C (p.Ser844=) n.2976T>C n.3218T>C n.2857T>C | dbSNP |
| 6 | g.135428666A>T | CA365742138 | AHI1 | c.2586T>A (p.Ser862Arg) c.1638T>A (p.Ser546Arg) c.259T>A c.2771T>A (n.2771T>A) c.271T>A c.*2614T>A (n.*2614T>A) c.758T>A n.1077T>A c.2541T>A (n.2541T>A) c.85T>A n.5329T>A c.*40T>A (n.*40T>A) n.2042T>A c.2433T>A (p.Ser811Arg) n.3103T>A c.*1373T>A (n.*1373T>A) c.2492+1216T>A (n.2492+1216T>A) c.2077T>A (n.2077T>A) n.3054T>A c.1085T>A c.778T>A c.*789T>A (n.*789T>A) n.2879T>A c.2532T>A (p.Ser844Arg) n.2976T>A n.3218T>A n.2857T>A | |
| 6 | g.135428667C>A | CA365742140 | AHI1 | c.2585G>T (p.Ser862Ile) c.1637G>T (p.Ser546Ile) c.258G>T c.2770G>T (n.2770G>T) c.270G>T c.*2613G>T (n.*2613G>T) c.757G>T n.1076G>T c.2540G>T (n.2540G>T) c.84G>T n.5328G>T c.*39G>T (n.*39G>T) n.2041G>T c.2432G>T (p.Ser811Ile) n.3102G>T c.*1372G>T (n.*1372G>T) c.2492+1215G>T (n.2492+1215G>T) c.2076G>T (n.2076G>T) n.3053G>T c.1084G>T c.777G>T c.*788G>T (n.*788G>T) n.2878G>T c.2531G>T (p.Ser844Ile) n.2975G>T n.3217G>T n.2856G>T | |
| 6 | g.135428667C>G | CA365742142 | AHI1 | c.2585G>C (p.Ser862Thr) c.1637G>C (p.Ser546Thr) c.258G>C c.2770G>C (n.2770G>C) c.270G>C c.*2613G>C (n.*2613G>C) c.757G>C n.1076G>C c.2540G>C (n.2540G>C) c.84G>C n.5328G>C c.*39G>C (n.*39G>C) n.2041G>C c.2432G>C (p.Ser811Thr) n.3102G>C c.*1372G>C (n.*1372G>C) c.2492+1215G>C (n.2492+1215G>C) c.2076G>C (n.2076G>C) n.3053G>C c.1084G>C c.777G>C c.*788G>C (n.*788G>C) n.2878G>C c.2531G>C (p.Ser844Thr) n.2975G>C n.3217G>C n.2856G>C | |
| 6 | g.135428667C>T | CA365742144 | AHI1 | c.2585G>A (p.Ser862Asn) c.1637G>A (p.Ser546Asn) c.258G>A c.2770G>A (n.2770G>A) c.270G>A c.*2613G>A (n.*2613G>A) c.757G>A n.1076G>A c.2540G>A (n.2540G>A) c.84G>A n.5328G>A c.*39G>A (n.*39G>A) n.2041G>A c.2432G>A (p.Ser811Asn) n.3102G>A c.*1372G>A (n.*1372G>A) c.2492+1215G>A (n.2492+1215G>A) c.2076G>A (n.2076G>A) n.3053G>A c.1084G>A c.777G>A c.*788G>A (n.*788G>A) n.2878G>A c.2531G>A (p.Ser844Asn) n.2975G>A n.3217G>A n.2856G>A | |
| 6 | g.135428668T>A | CA365742149 | AHI1 | c.2584A>T (p.Ser862Cys) c.1636A>T (p.Ser546Cys) c.257A>T c.2769A>T (n.2769A>T) c.269A>T c.*2612A>T (n.*2612A>T) c.756A>T n.1075A>T c.2539A>T (n.2539A>T) c.83A>T n.5327A>T c.*38A>T (n.*38A>T) n.2040A>T c.2431A>T (p.Ser811Cys) n.3101A>T c.*1371A>T (n.*1371A>T) c.2492+1214A>T (n.2492+1214A>T) c.2075A>T (n.2075A>T) n.3052A>T c.1083A>T c.776A>T c.*787A>T (n.*787A>T) n.2877A>T c.2530A>T (p.Ser844Cys) n.2974A>T n.3216A>T n.2855A>T | |
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| 6 | g.135428668T>G | CA365742146 | AHI1 | c.2584A>C (p.Ser862Arg) c.1636A>C (p.Ser546Arg) c.257A>C c.2769A>C (n.2769A>C) c.269A>C c.*2612A>C (n.*2612A>C) c.756A>C n.1075A>C c.2539A>C (n.2539A>C) c.83A>C n.5327A>C c.*38A>C (n.*38A>C) n.2040A>C c.2431A>C (p.Ser811Arg) n.3101A>C c.*1371A>C (n.*1371A>C) c.2492+1214A>C (n.2492+1214A>C) c.2075A>C (n.2075A>C) n.3052A>C c.1083A>C c.776A>C c.*787A>C (n.*787A>C) n.2877A>C c.2530A>C (p.Ser844Arg) n.2974A>C n.3216A>C n.2855A>C | ClinVar dbSNP |
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| 6 | g.135428669T>C | CA452211692 | AHI1 | c.2583A>G (p.Gly861=) c.1635A>G (p.Gly545=) c.256A>G c.2768A>G (n.2768A>G) c.268A>G c.*2611A>G (n.*2611A>G) c.755A>G n.1074A>G c.2538A>G (n.2538A>G) c.82A>G n.5326A>G c.*37A>G (n.*37A>G) n.2039A>G c.2430A>G (p.Gly810=) n.3100A>G c.*1370A>G (n.*1370A>G) c.2492+1213A>G (n.2492+1213A>G) c.2074A>G (n.2074A>G) n.3051A>G c.1082A>G c.775A>G c.*786A>G (n.*786A>G) n.2876A>G c.2529A>G (p.Gly843=) n.2973A>G n.3215A>G n.2854A>G | |
| 6 | g.135428669T>G | CA452211691 | AHI1 | c.2583A>C (p.Gly861=) c.1635A>C (p.Gly545=) c.256A>C c.2768A>C (n.2768A>C) c.268A>C c.*2611A>C (n.*2611A>C) c.755A>C n.1074A>C c.2538A>C (n.2538A>C) c.82A>C n.5326A>C c.*37A>C (n.*37A>C) n.2039A>C c.2430A>C (p.Gly810=) n.3100A>C c.*1370A>C (n.*1370A>C) c.2492+1213A>C (n.2492+1213A>C) c.2074A>C (n.2074A>C) n.3051A>C c.1082A>C c.775A>C c.*786A>C (n.*786A>C) n.2876A>C c.2529A>C (p.Gly843=) n.2973A>C n.3215A>C n.2854A>C | |
| 6 | g.135428670C>A | CA365742151 | AHI1 | c.2582G>T (p.Gly861Val) c.1634G>T (p.Gly545Val) c.255G>T c.2767G>T (n.2767G>T) c.267G>T c.*2610G>T (n.*2610G>T) c.754G>T n.1073G>T c.2537G>T (n.2537G>T) c.81G>T n.5325G>T c.*36G>T (n.*36G>T) n.2038G>T c.2429G>T (p.Gly810Val) n.3099G>T c.*1369G>T (n.*1369G>T) c.2492+1212G>T (n.2492+1212G>T) c.2073G>T (n.2073G>T) n.3050G>T c.1081G>T c.774G>T c.*785G>T (n.*785G>T) n.2875G>T c.2528G>T (p.Gly843Val) n.2972G>T n.3214G>T n.2853G>T | |
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| 6 | g.135428670C>T | CA365742154 | AHI1 | c.2582G>A (p.Gly861Glu) c.1634G>A (p.Gly545Glu) c.255G>A c.2767G>A (n.2767G>A) c.267G>A c.*2610G>A (n.*2610G>A) c.754G>A n.1073G>A c.2537G>A (n.2537G>A) c.81G>A n.5325G>A c.*36G>A (n.*36G>A) n.2038G>A c.2429G>A (p.Gly810Glu) n.3099G>A c.*1369G>A (n.*1369G>A) c.2492+1212G>A (n.2492+1212G>A) c.2073G>A (n.2073G>A) n.3050G>A c.1081G>A c.774G>A c.*785G>A (n.*785G>A) n.2875G>A c.2528G>A (p.Gly843Glu) n.2972G>A n.3214G>A n.2853G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.135428671C>G | CA365742158 | AHI1 | c.2581G>C (p.Gly861Arg) c.1633G>C (p.Gly545Arg) c.254G>C c.2766G>C (n.2766G>C) c.266G>C c.*2609G>C (n.*2609G>C) c.753G>C n.1072G>C c.2536G>C (n.2536G>C) c.80G>C n.5324G>C c.*35G>C (n.*35G>C) n.2037G>C c.2428G>C (p.Gly810Arg) n.3098G>C c.*1368G>C (n.*1368G>C) c.2492+1211G>C (n.2492+1211G>C) c.2072G>C (n.2072G>C) n.3049G>C c.1080G>C c.773G>C c.*784G>C (n.*784G>C) n.2874G>C c.2527G>C (p.Gly843Arg) n.2971G>C n.3213G>C n.2852G>C | |
| 6 | g.135428671C>T | CA365742159 | AHI1 | c.2581G>A (p.Gly861Arg) c.1633G>A (p.Gly545Arg) c.254G>A c.2766G>A (n.2766G>A) c.266G>A c.*2609G>A (n.*2609G>A) c.753G>A n.1072G>A c.2536G>A (n.2536G>A) c.80G>A n.5324G>A c.*35G>A (n.*35G>A) n.2037G>A c.2428G>A (p.Gly810Arg) n.3098G>A c.*1368G>A (n.*1368G>A) c.2492+1211G>A (n.2492+1211G>A) c.2072G>A (n.2072G>A) n.3049G>A c.1080G>A c.773G>A c.*784G>A (n.*784G>A) n.2874G>A c.2527G>A (p.Gly843Arg) n.2971G>A n.3213G>A n.2852G>A | |
| 6 | g.135428672A= | CA1665910688 | AHI1 | c.2580T= (p.Ala860=) c.1632T= (p.Ala544=) c.253T= c.2765T= (n.2765T=) c.265T= c.*2608T= (n.*2608T=) c.752T= n.1071T= c.2535T= (n.2535T=) c.79T= n.5323T= c.*34T= (n.*34T=) n.2036T= c.2427T= (p.Ala809=) n.3097T= c.*1367T= (n.*1367T=) c.2492+1210T= (n.2492+1210T=) c.2071T= (n.2071T=) n.3048T= c.1079T= c.772T= c.*783T= (n.*783T=) n.2873T= c.2526T= (p.Ala842=) n.2970T= n.3212T= n.2851T= | |
| 6 | g.135428672A>C | CA452211693 | AHI1 | c.2580T>G (p.Ala860=) c.1632T>G (p.Ala544=) c.253T>G c.2765T>G (n.2765T>G) c.265T>G c.*2608T>G (n.*2608T>G) c.752T>G n.1071T>G c.2535T>G (n.2535T>G) c.79T>G n.5323T>G c.*34T>G (n.*34T>G) n.2036T>G c.2427T>G (p.Ala809=) n.3097T>G c.*1367T>G (n.*1367T>G) c.2492+1210T>G (n.2492+1210T>G) c.2071T>G (n.2071T>G) n.3048T>G c.1079T>G c.772T>G c.*783T>G (n.*783T>G) n.2873T>G c.2526T>G (p.Ala842=) n.2970T>G n.3212T>G n.2851T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.135428672A>G | CA452211694 | AHI1 | c.2580T>C (p.Ala860=) c.1632T>C (p.Ala544=) c.253T>C c.2765T>C (n.2765T>C) c.265T>C c.*2608T>C (n.*2608T>C) c.752T>C n.1071T>C c.2535T>C (n.2535T>C) c.79T>C n.5323T>C c.*34T>C (n.*34T>C) n.2036T>C c.2427T>C (p.Ala809=) n.3097T>C c.*1367T>C (n.*1367T>C) c.2492+1210T>C (n.2492+1210T>C) c.2071T>C (n.2071T>C) n.3048T>C c.1079T>C c.772T>C c.*783T>C (n.*783T>C) n.2873T>C c.2526T>C (p.Ala842=) n.2970T>C n.3212T>C n.2851T>C | ClinVar |
| 6 | g.135428672A>T | CA452211695 | AHI1 | c.2580T>A (p.Ala860=) c.1632T>A (p.Ala544=) c.253T>A c.2765T>A (n.2765T>A) c.265T>A c.*2608T>A (n.*2608T>A) c.752T>A n.1071T>A c.2535T>A (n.2535T>A) c.79T>A n.5323T>A c.*34T>A (n.*34T>A) n.2036T>A c.2427T>A (p.Ala809=) n.3097T>A c.*1367T>A (n.*1367T>A) c.2492+1210T>A (n.2492+1210T>A) c.2071T>A (n.2071T>A) n.3048T>A c.1079T>A c.772T>A c.*783T>A (n.*783T>A) n.2873T>A c.2526T>A (p.Ala842=) n.2970T>A n.3212T>A n.2851T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.135428673G>C | CA365742163 | AHI1 | c.2579C>G (p.Ala860Gly) c.1631C>G (p.Ala544Gly) c.252C>G c.2764C>G (n.2764C>G) c.264C>G c.*2607C>G (n.*2607C>G) c.751C>G n.1070C>G c.2534C>G (n.2534C>G) c.78C>G n.5322C>G c.*33C>G (n.*33C>G) n.2035C>G c.2426C>G (p.Ala809Gly) n.3096C>G c.*1366C>G (n.*1366C>G) c.2492+1209C>G (n.2492+1209C>G) c.2070C>G (n.2070C>G) n.3047C>G c.1078C>G c.771C>G c.*782C>G (n.*782C>G) n.2872C>G c.2525C>G (p.Ala842Gly) n.2969C>G n.3211C>G n.2850C>G | |
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