Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.135290369T>C | CA2680447381 | AHI1 | c.3588+54A>G (n.3588+54A>G) n.629+54A>G c.1257+54A>G c.5204+54A>G (n.5204+54A>G) c.3327+54A>G (n.3327+54A>G) n.2963+54A>G n.2361-4722A>G c.*3616+54A>G (n.*3616+54A>G) c.5120+54A>G (n.5120+54A>G) c.*1563+54A>G (n.*1563+54A>G) c.1882+54A>G c.4896-4722A>G (n.4896-4722A>G) n.2079+54A>G c.3486-4722A>G (n.3486-4722A>G) c.3649+54A>G (n.3649+54A>G) n.4361+54A>G c.3813+54A>G (n.3813+54A>G) n.697+54A>G c.944-4722A>G n.6229-4722A>G c.3773+54A>G (n.3773+54A>G) c.3816+54A>G (n.3816+54A>G) c.*1042+54A>G (n.*1042+54A>G) n.2744-4722A>G n.4259-4722A>G c.3435+54A>G (n.3435+54A>G) n.1317+54A>G n.4105+54A>G c.3457+54A>G (n.3457+54A>G) n.3722+54A>G c.*2075+54A>G (n.*2075+54A>G) n.4276+54A>G c.5144+54A>G (n.5144+54A>G) c.3404+54A>G (n.3404+54A>G) c.1985-4722A>G c.2018+54A>G n.155-4722A>G n.437+54A>G c.197+54A>G n.5430+54A>G n.5328-4722A>G n.5291+54A>G n.5128+54A>G c.3534+54A>G (n.3534+54A>G) n.5527+54A>G n.4355+54A>G n.4320+54A>G n.4223+54A>G n.5425-4722A>G n.5388+54A>G n.4084+54A>G n.5286-4722A>G n.5510+54A>G n.5752+54A>G n.5225+54A>G n.4206+54A>G n.3859+54A>G n.3757-4722A>G | gnomAD v4 |
6 | g.135290372del | CA2578747941 | AHI1 | c.3588+53del (n.3588+53del) n.629+53del c.1257+53del c.5204+53del (n.5204+53del) c.3327+53del (n.3327+53del) n.2963+53del n.2361-4723del c.*3616+53del (n.*3616+53del) c.5120+53del (n.5120+53del) c.*1563+53del (n.*1563+53del) c.1882+53del c.4896-4723del (n.4896-4723del) n.2079+53del c.3486-4723del (n.3486-4723del) c.3649+53del (n.3649+53del) n.4361+53del c.3813+53del (n.3813+53del) n.697+53del c.944-4723del n.6229-4723del c.3773+53del (n.3773+53del) c.3816+53del (n.3816+53del) c.*1042+53del (n.*1042+53del) n.2744-4723del n.4259-4723del c.3435+53del (n.3435+53del) n.1317+53del n.4105+53del c.3457+53del (n.3457+53del) n.3722+53del c.*2075+53del (n.*2075+53del) n.4276+53del c.5144+53del (n.5144+53del) c.3404+53del (n.3404+53del) c.1985-4723del c.2018+53del n.155-4723del n.437+53del c.197+53del n.5430+53del n.5328-4723del n.5291+53del n.5128+53del c.3534+53del (n.3534+53del) n.5527+53del n.4355+53del n.4320+53del n.4223+53del n.5425-4723del n.5388+53del n.4084+53del n.5286-4723del n.5510+53del n.5752+53del n.5225+53del n.4206+53del n.3859+53del n.3757-4723del | gnomAD v4 |
6 | g.135290372A>G | CA2680447382 | AHI1 | c.3588+51T>C (n.3588+51T>C) n.629+51T>C c.1257+51T>C c.5204+51T>C (n.5204+51T>C) c.3327+51T>C (n.3327+51T>C) n.2963+51T>C n.2361-4725T>C c.*3616+51T>C (n.*3616+51T>C) c.5120+51T>C (n.5120+51T>C) c.*1563+51T>C (n.*1563+51T>C) c.1882+51T>C c.4896-4725T>C (n.4896-4725T>C) n.2079+51T>C c.3486-4725T>C (n.3486-4725T>C) c.3649+51T>C (n.3649+51T>C) n.4361+51T>C c.3813+51T>C (n.3813+51T>C) n.697+51T>C c.944-4725T>C n.6229-4725T>C c.3773+51T>C (n.3773+51T>C) c.3816+51T>C (n.3816+51T>C) c.*1042+51T>C (n.*1042+51T>C) n.2744-4725T>C n.4259-4725T>C c.3435+51T>C (n.3435+51T>C) n.1317+51T>C n.4105+51T>C c.3457+51T>C (n.3457+51T>C) n.3722+51T>C c.*2075+51T>C (n.*2075+51T>C) n.4276+51T>C c.5144+51T>C (n.5144+51T>C) c.3404+51T>C (n.3404+51T>C) c.1985-4725T>C c.2018+51T>C n.155-4725T>C n.437+51T>C c.197+51T>C n.5430+51T>C n.5328-4725T>C n.5291+51T>C n.5128+51T>C c.3534+51T>C (n.3534+51T>C) n.5527+51T>C n.4355+51T>C n.4320+51T>C n.4223+51T>C n.5425-4725T>C n.5388+51T>C n.4084+51T>C n.5286-4725T>C n.5510+51T>C n.5752+51T>C n.5225+51T>C n.4206+51T>C n.3859+51T>C n.3757-4725T>C | gnomAD v4 |
6 | g.135290374C>A | CA2680447383 | AHI1 | c.3588+49G>T (n.3588+49G>T) n.629+49G>T c.1257+49G>T c.5204+49G>T (n.5204+49G>T) c.3327+49G>T (n.3327+49G>T) n.2963+49G>T n.2361-4727G>T c.*3616+49G>T (n.*3616+49G>T) c.5120+49G>T (n.5120+49G>T) c.*1563+49G>T (n.*1563+49G>T) c.1882+49G>T c.4896-4727G>T (n.4896-4727G>T) n.2079+49G>T c.3486-4727G>T (n.3486-4727G>T) c.3649+49G>T (n.3649+49G>T) n.4361+49G>T c.3813+49G>T (n.3813+49G>T) n.697+49G>T c.944-4727G>T n.6229-4727G>T c.3773+49G>T (n.3773+49G>T) c.3816+49G>T (n.3816+49G>T) c.*1042+49G>T (n.*1042+49G>T) n.2744-4727G>T n.4259-4727G>T c.3435+49G>T (n.3435+49G>T) n.1317+49G>T n.4105+49G>T c.3457+49G>T (n.3457+49G>T) n.3722+49G>T c.*2075+49G>T (n.*2075+49G>T) n.4276+49G>T c.5144+49G>T (n.5144+49G>T) c.3404+49G>T (n.3404+49G>T) c.1985-4727G>T c.2018+49G>T n.155-4727G>T n.437+49G>T c.197+49G>T n.5430+49G>T n.5328-4727G>T n.5291+49G>T n.5128+49G>T c.3534+49G>T (n.3534+49G>T) n.5527+49G>T n.4355+49G>T n.4320+49G>T n.4223+49G>T n.5425-4727G>T n.5388+49G>T n.4084+49G>T n.5286-4727G>T n.5510+49G>T n.5752+49G>T n.5225+49G>T n.4206+49G>T n.3859+49G>T n.3757-4727G>T | gnomAD v4 |
6 | g.135290374C>T | CA2680447384 | AHI1 | c.3588+49G>A (n.3588+49G>A) n.629+49G>A c.1257+49G>A c.5204+49G>A (n.5204+49G>A) c.3327+49G>A (n.3327+49G>A) n.2963+49G>A n.2361-4727G>A c.*3616+49G>A (n.*3616+49G>A) c.5120+49G>A (n.5120+49G>A) c.*1563+49G>A (n.*1563+49G>A) c.1882+49G>A c.4896-4727G>A (n.4896-4727G>A) n.2079+49G>A c.3486-4727G>A (n.3486-4727G>A) c.3649+49G>A (n.3649+49G>A) n.4361+49G>A c.3813+49G>A (n.3813+49G>A) n.697+49G>A c.944-4727G>A n.6229-4727G>A c.3773+49G>A (n.3773+49G>A) c.3816+49G>A (n.3816+49G>A) c.*1042+49G>A (n.*1042+49G>A) n.2744-4727G>A n.4259-4727G>A c.3435+49G>A (n.3435+49G>A) n.1317+49G>A n.4105+49G>A c.3457+49G>A (n.3457+49G>A) n.3722+49G>A c.*2075+49G>A (n.*2075+49G>A) n.4276+49G>A c.5144+49G>A (n.5144+49G>A) c.3404+49G>A (n.3404+49G>A) c.1985-4727G>A c.2018+49G>A n.155-4727G>A n.437+49G>A c.197+49G>A n.5430+49G>A n.5328-4727G>A n.5291+49G>A n.5128+49G>A c.3534+49G>A (n.3534+49G>A) n.5527+49G>A n.4355+49G>A n.4320+49G>A n.4223+49G>A n.5425-4727G>A n.5388+49G>A n.4084+49G>A n.5286-4727G>A n.5510+49G>A n.5752+49G>A n.5225+49G>A n.4206+49G>A n.3859+49G>A n.3757-4727G>A | gnomAD v4 |
6 | g.135290375T>C | CA2578747943 | AHI1 | c.3588+48A>G (n.3588+48A>G) n.629+48A>G c.1257+48A>G c.5204+48A>G (n.5204+48A>G) c.3327+48A>G (n.3327+48A>G) n.2963+48A>G n.2361-4728A>G c.*3616+48A>G (n.*3616+48A>G) c.5120+48A>G (n.5120+48A>G) c.*1563+48A>G (n.*1563+48A>G) c.1882+48A>G c.4896-4728A>G (n.4896-4728A>G) n.2079+48A>G c.3486-4728A>G (n.3486-4728A>G) c.3649+48A>G (n.3649+48A>G) n.4361+48A>G c.3813+48A>G (n.3813+48A>G) n.697+48A>G c.944-4728A>G n.6229-4728A>G c.3773+48A>G (n.3773+48A>G) c.3816+48A>G (n.3816+48A>G) c.*1042+48A>G (n.*1042+48A>G) n.2744-4728A>G n.4259-4728A>G c.3435+48A>G (n.3435+48A>G) n.1317+48A>G n.4105+48A>G c.3457+48A>G (n.3457+48A>G) n.3722+48A>G c.*2075+48A>G (n.*2075+48A>G) n.4276+48A>G c.5144+48A>G (n.5144+48A>G) c.3404+48A>G (n.3404+48A>G) c.1985-4728A>G c.2018+48A>G n.155-4728A>G n.437+48A>G c.197+48A>G n.5430+48A>G n.5328-4728A>G n.5291+48A>G n.5128+48A>G c.3534+48A>G (n.3534+48A>G) n.5527+48A>G n.4355+48A>G n.4320+48A>G n.4223+48A>G n.5425-4728A>G n.5388+48A>G n.4084+48A>G n.5286-4728A>G n.5510+48A>G n.5752+48A>G n.5225+48A>G n.4206+48A>G n.3859+48A>G n.3757-4728A>G | gnomAD v4 |
6 | g.135290375T>G | CA148530238 | AHI1 | c.3588+48A>C (n.3588+48A>C) n.629+48A>C c.1257+48A>C c.5204+48A>C (n.5204+48A>C) c.3327+48A>C (n.3327+48A>C) n.2963+48A>C n.2361-4728A>C c.*3616+48A>C (n.*3616+48A>C) c.5120+48A>C (n.5120+48A>C) c.*1563+48A>C (n.*1563+48A>C) c.1882+48A>C c.4896-4728A>C (n.4896-4728A>C) n.2079+48A>C c.3486-4728A>C (n.3486-4728A>C) c.3649+48A>C (n.3649+48A>C) n.4361+48A>C c.3813+48A>C (n.3813+48A>C) n.697+48A>C c.944-4728A>C n.6229-4728A>C c.3773+48A>C (n.3773+48A>C) c.3816+48A>C (n.3816+48A>C) c.*1042+48A>C (n.*1042+48A>C) n.2744-4728A>C n.4259-4728A>C c.3435+48A>C (n.3435+48A>C) n.1317+48A>C n.4105+48A>C c.3457+48A>C (n.3457+48A>C) n.3722+48A>C c.*2075+48A>C (n.*2075+48A>C) n.4276+48A>C c.5144+48A>C (n.5144+48A>C) c.3404+48A>C (n.3404+48A>C) c.1985-4728A>C c.2018+48A>C n.155-4728A>C n.437+48A>C c.197+48A>C n.5430+48A>C n.5328-4728A>C n.5291+48A>C n.5128+48A>C c.3534+48A>C (n.3534+48A>C) n.5527+48A>C n.4355+48A>C n.4320+48A>C n.4223+48A>C n.5425-4728A>C n.5388+48A>C n.4084+48A>C n.5286-4728A>C n.5510+48A>C n.5752+48A>C n.5225+48A>C n.4206+48A>C n.3859+48A>C n.3757-4728A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135290375T= | CA1665838624 | AHI1 | c.3588+48A= (n.3588+48A=) n.629+48A= c.1257+48A= c.5204+48A= (n.5204+48A=) c.3327+48A= (n.3327+48A=) n.2963+48A= n.2361-4728A= c.*3616+48A= (n.*3616+48A=) c.5120+48A= (n.5120+48A=) c.*1563+48A= (n.*1563+48A=) c.1882+48A= c.4896-4728A= (n.4896-4728A=) n.2079+48A= c.3486-4728A= (n.3486-4728A=) c.3649+48A= (n.3649+48A=) n.4361+48A= c.3813+48A= (n.3813+48A=) n.697+48A= c.944-4728A= n.6229-4728A= c.3773+48A= (n.3773+48A=) c.3816+48A= (n.3816+48A=) c.*1042+48A= (n.*1042+48A=) n.2744-4728A= n.4259-4728A= c.3435+48A= (n.3435+48A=) n.1317+48A= n.4105+48A= c.3457+48A= (n.3457+48A=) n.3722+48A= c.*2075+48A= (n.*2075+48A=) n.4276+48A= c.5144+48A= (n.5144+48A=) c.3404+48A= (n.3404+48A=) c.1985-4728A= c.2018+48A= n.155-4728A= n.437+48A= c.197+48A= n.5430+48A= n.5328-4728A= n.5291+48A= n.5128+48A= c.3534+48A= (n.3534+48A=) n.5527+48A= n.4355+48A= n.4320+48A= n.4223+48A= n.5425-4728A= n.5388+48A= n.4084+48A= n.5286-4728A= n.5510+48A= n.5752+48A= n.5225+48A= n.4206+48A= n.3859+48A= n.3757-4728A= | |
6 | g.135290378dup | CA2578747942 | AHI1 | c.3588+48dup (n.3588+48dup) n.629+48dup c.1257+48dup c.5204+48dup (n.5204+48dup) c.3327+48dup (n.3327+48dup) n.2963+48dup n.2361-4728dup c.*3616+48dup (n.*3616+48dup) c.5120+48dup (n.5120+48dup) c.*1563+48dup (n.*1563+48dup) c.1882+48dup c.4896-4728dup (n.4896-4728dup) n.2079+48dup c.3486-4728dup (n.3486-4728dup) c.3649+48dup (n.3649+48dup) n.4361+48dup c.3813+48dup (n.3813+48dup) n.697+48dup c.944-4728dup n.6229-4728dup c.3773+48dup (n.3773+48dup) c.3816+48dup (n.3816+48dup) c.*1042+48dup (n.*1042+48dup) n.2744-4728dup n.4259-4728dup c.3435+48dup (n.3435+48dup) n.1317+48dup n.4105+48dup c.3457+48dup (n.3457+48dup) n.3722+48dup c.*2075+48dup (n.*2075+48dup) n.4276+48dup c.5144+48dup (n.5144+48dup) c.3404+48dup (n.3404+48dup) c.1985-4728dup c.2018+48dup n.155-4728dup n.437+48dup c.197+48dup n.5430+48dup n.5328-4728dup n.5291+48dup n.5128+48dup c.3534+48dup (n.3534+48dup) n.5527+48dup n.4355+48dup n.4320+48dup n.4223+48dup n.5425-4728dup n.5388+48dup n.4084+48dup n.5286-4728dup n.5510+48dup n.5752+48dup n.5225+48dup n.4206+48dup n.3859+48dup n.3757-4728dup | |
6 | g.135290376T>G | CA2680447385 | AHI1 | c.3588+47A>C (n.3588+47A>C) n.629+47A>C c.1257+47A>C c.5204+47A>C (n.5204+47A>C) c.3327+47A>C (n.3327+47A>C) n.2963+47A>C n.2361-4729A>C c.*3616+47A>C (n.*3616+47A>C) c.5120+47A>C (n.5120+47A>C) c.*1563+47A>C (n.*1563+47A>C) c.1882+47A>C c.4896-4729A>C (n.4896-4729A>C) n.2079+47A>C c.3486-4729A>C (n.3486-4729A>C) c.3649+47A>C (n.3649+47A>C) n.4361+47A>C c.3813+47A>C (n.3813+47A>C) n.697+47A>C c.944-4729A>C n.6229-4729A>C c.3773+47A>C (n.3773+47A>C) c.3816+47A>C (n.3816+47A>C) c.*1042+47A>C (n.*1042+47A>C) n.2744-4729A>C n.4259-4729A>C c.3435+47A>C (n.3435+47A>C) n.1317+47A>C n.4105+47A>C c.3457+47A>C (n.3457+47A>C) n.3722+47A>C c.*2075+47A>C (n.*2075+47A>C) n.4276+47A>C c.5144+47A>C (n.5144+47A>C) c.3404+47A>C (n.3404+47A>C) c.1985-4729A>C c.2018+47A>C n.155-4729A>C n.437+47A>C c.197+47A>C n.5430+47A>C n.5328-4729A>C n.5291+47A>C n.5128+47A>C c.3534+47A>C (n.3534+47A>C) n.5527+47A>C n.4355+47A>C n.4320+47A>C n.4223+47A>C n.5425-4729A>C n.5388+47A>C n.4084+47A>C n.5286-4729A>C n.5510+47A>C n.5752+47A>C n.5225+47A>C n.4206+47A>C n.3859+47A>C n.3757-4729A>C | gnomAD v4 |
6 | g.135290382G>C | CA2680447386 | AHI1 | c.3588+41C>G (n.3588+41C>G) n.629+41C>G c.1257+41C>G c.5204+41C>G (n.5204+41C>G) c.3327+41C>G (n.3327+41C>G) n.2963+41C>G n.2361-4735C>G c.*3616+41C>G (n.*3616+41C>G) c.5120+41C>G (n.5120+41C>G) c.*1563+41C>G (n.*1563+41C>G) c.1882+41C>G c.4896-4735C>G (n.4896-4735C>G) n.2079+41C>G c.3486-4735C>G (n.3486-4735C>G) c.3649+41C>G (n.3649+41C>G) n.4361+41C>G c.3813+41C>G (n.3813+41C>G) n.697+41C>G c.944-4735C>G n.6229-4735C>G c.3773+41C>G (n.3773+41C>G) c.3816+41C>G (n.3816+41C>G) c.*1042+41C>G (n.*1042+41C>G) n.2744-4735C>G n.4259-4735C>G c.3435+41C>G (n.3435+41C>G) n.1317+41C>G n.4105+41C>G c.3457+41C>G (n.3457+41C>G) n.3722+41C>G c.*2075+41C>G (n.*2075+41C>G) n.4276+41C>G c.5144+41C>G (n.5144+41C>G) c.3404+41C>G (n.3404+41C>G) c.1985-4735C>G c.2018+41C>G n.155-4735C>G n.437+41C>G c.197+41C>G n.5430+41C>G n.5328-4735C>G n.5291+41C>G n.5128+41C>G c.3534+41C>G (n.3534+41C>G) n.5527+41C>G n.4355+41C>G n.4320+41C>G n.4223+41C>G n.5425-4735C>G n.5388+41C>G n.4084+41C>G n.5286-4735C>G n.5510+41C>G n.5752+41C>G n.5225+41C>G n.4206+41C>G n.3859+41C>G n.3757-4735C>G | gnomAD v4 |
6 | g.135290382G>T | CA2680447387 | AHI1 | c.3588+41C>A (n.3588+41C>A) n.629+41C>A c.1257+41C>A c.5204+41C>A (n.5204+41C>A) c.3327+41C>A (n.3327+41C>A) n.2963+41C>A n.2361-4735C>A c.*3616+41C>A (n.*3616+41C>A) c.5120+41C>A (n.5120+41C>A) c.*1563+41C>A (n.*1563+41C>A) c.1882+41C>A c.4896-4735C>A (n.4896-4735C>A) n.2079+41C>A c.3486-4735C>A (n.3486-4735C>A) c.3649+41C>A (n.3649+41C>A) n.4361+41C>A c.3813+41C>A (n.3813+41C>A) n.697+41C>A c.944-4735C>A n.6229-4735C>A c.3773+41C>A (n.3773+41C>A) c.3816+41C>A (n.3816+41C>A) c.*1042+41C>A (n.*1042+41C>A) n.2744-4735C>A n.4259-4735C>A c.3435+41C>A (n.3435+41C>A) n.1317+41C>A n.4105+41C>A c.3457+41C>A (n.3457+41C>A) n.3722+41C>A c.*2075+41C>A (n.*2075+41C>A) n.4276+41C>A c.5144+41C>A (n.5144+41C>A) c.3404+41C>A (n.3404+41C>A) c.1985-4735C>A c.2018+41C>A n.155-4735C>A n.437+41C>A c.197+41C>A n.5430+41C>A n.5328-4735C>A n.5291+41C>A n.5128+41C>A c.3534+41C>A (n.3534+41C>A) n.5527+41C>A n.4355+41C>A n.4320+41C>A n.4223+41C>A n.5425-4735C>A n.5388+41C>A n.4084+41C>A n.5286-4735C>A n.5510+41C>A n.5752+41C>A n.5225+41C>A n.4206+41C>A n.3859+41C>A n.3757-4735C>A | gnomAD v4 |
6 | g.135290383T>A | CA148530239 | AHI1 | c.3588+40A>T (n.3588+40A>T) n.629+40A>T c.1257+40A>T c.5204+40A>T (n.5204+40A>T) c.3327+40A>T (n.3327+40A>T) n.2963+40A>T n.2361-4736A>T c.*3616+40A>T (n.*3616+40A>T) c.5120+40A>T (n.5120+40A>T) c.*1563+40A>T (n.*1563+40A>T) c.1882+40A>T c.4896-4736A>T (n.4896-4736A>T) n.2079+40A>T c.3486-4736A>T (n.3486-4736A>T) c.3649+40A>T (n.3649+40A>T) n.4361+40A>T c.3813+40A>T (n.3813+40A>T) n.697+40A>T c.944-4736A>T n.6229-4736A>T c.3773+40A>T (n.3773+40A>T) c.3816+40A>T (n.3816+40A>T) c.*1042+40A>T (n.*1042+40A>T) n.2744-4736A>T n.4259-4736A>T c.3435+40A>T (n.3435+40A>T) n.1317+40A>T n.4105+40A>T c.3457+40A>T (n.3457+40A>T) n.3722+40A>T c.*2075+40A>T (n.*2075+40A>T) n.4276+40A>T c.5144+40A>T (n.5144+40A>T) c.3404+40A>T (n.3404+40A>T) c.1985-4736A>T c.2018+40A>T n.155-4736A>T n.437+40A>T c.197+40A>T n.5430+40A>T n.5328-4736A>T n.5291+40A>T n.5128+40A>T c.3534+40A>T (n.3534+40A>T) n.5527+40A>T n.4355+40A>T n.4320+40A>T n.4223+40A>T n.5425-4736A>T n.5388+40A>T n.4084+40A>T n.5286-4736A>T n.5510+40A>T n.5752+40A>T n.5225+40A>T n.4206+40A>T n.3859+40A>T n.3757-4736A>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135290383T= | CA1665838626 | AHI1 | c.3588+40A= (n.3588+40A=) n.629+40A= c.1257+40A= c.5204+40A= (n.5204+40A=) c.3327+40A= (n.3327+40A=) n.2963+40A= n.2361-4736A= c.*3616+40A= (n.*3616+40A=) c.5120+40A= (n.5120+40A=) c.*1563+40A= (n.*1563+40A=) c.1882+40A= c.4896-4736A= (n.4896-4736A=) n.2079+40A= c.3486-4736A= (n.3486-4736A=) c.3649+40A= (n.3649+40A=) n.4361+40A= c.3813+40A= (n.3813+40A=) n.697+40A= c.944-4736A= n.6229-4736A= c.3773+40A= (n.3773+40A=) c.3816+40A= (n.3816+40A=) c.*1042+40A= (n.*1042+40A=) n.2744-4736A= n.4259-4736A= c.3435+40A= (n.3435+40A=) n.1317+40A= n.4105+40A= c.3457+40A= (n.3457+40A=) n.3722+40A= c.*2075+40A= (n.*2075+40A=) n.4276+40A= c.5144+40A= (n.5144+40A=) c.3404+40A= (n.3404+40A=) c.1985-4736A= c.2018+40A= n.155-4736A= n.437+40A= c.197+40A= n.5430+40A= n.5328-4736A= n.5291+40A= n.5128+40A= c.3534+40A= (n.3534+40A=) n.5527+40A= n.4355+40A= n.4320+40A= n.4223+40A= n.5425-4736A= n.5388+40A= n.4084+40A= n.5286-4736A= n.5510+40A= n.5752+40A= n.5225+40A= n.4206+40A= n.3859+40A= n.3757-4736A= | |
6 | g.135290384_135290387delinsTGAC | CA1665838627 | AHI1 | c.3588+36_3588+39delinsGTCA (n.3588+36_3588+39delinsGTCA) n.629+36_629+39delinsGTCA c.1257+36_1257+39delinsGTCA c.5204+36_5204+39delinsGTCA (n.5204+36_5204+39delinsGTCA) c.3327+36_3327+39delinsGTCA (n.3327+36_3327+39delinsGTCA) n.2963+36_2963+39delinsGTCA n.2361-4740_2361-4737delinsGTCA c.*3616+36_*3616+39delinsGTCA (n.*3616+36_*3616+39delinsGTCA) c.5120+36_5120+39delinsGTCA (n.5120+36_5120+39delinsGTCA) c.*1563+36_*1563+39delinsGTCA (n.*1563+36_*1563+39delinsGTCA) c.1882+36_1882+39delinsGTCA c.4896-4740_4896-4737delinsGTCA (n.4896-4740_4896-4737delinsGTCA) n.2079+36_2079+39delinsGTCA c.3486-4740_3486-4737delinsGTCA (n.3486-4740_3486-4737delinsGTCA) c.3649+36_3649+39delinsGTCA (n.3649+36_3649+39delinsGTCA) n.4361+36_4361+39delinsGTCA c.3813+36_3813+39delinsGTCA (n.3813+36_3813+39delinsGTCA) n.697+36_697+39delinsGTCA c.944-4740_944-4737delinsGTCA n.6229-4740_6229-4737delinsGTCA c.3773+36_3773+39delinsGTCA (n.3773+36_3773+39delinsGTCA) c.3816+36_3816+39delinsGTCA (n.3816+36_3816+39delinsGTCA) c.*1042+36_*1042+39delinsGTCA (n.*1042+36_*1042+39delinsGTCA) n.2744-4740_2744-4737delinsGTCA n.4259-4740_4259-4737delinsGTCA c.3435+36_3435+39delinsGTCA (n.3435+36_3435+39delinsGTCA) n.1317+36_1317+39delinsGTCA n.4105+36_4105+39delinsGTCA c.3457+36_3457+39delinsGTCA (n.3457+36_3457+39delinsGTCA) n.3722+36_3722+39delinsGTCA c.*2075+36_*2075+39delinsGTCA (n.*2075+36_*2075+39delinsGTCA) n.4276+36_4276+39delinsGTCA c.5144+36_5144+39delinsGTCA (n.5144+36_5144+39delinsGTCA) c.3404+36_3404+39delinsGTCA (n.3404+36_3404+39delinsGTCA) c.1985-4740_1985-4737delinsGTCA c.2018+36_2018+39delinsGTCA n.155-4740_155-4737delinsGTCA n.437+36_437+39delinsGTCA c.197+36_197+39delinsGTCA n.5430+36_5430+39delinsGTCA n.5328-4740_5328-4737delinsGTCA n.5291+36_5291+39delinsGTCA n.5128+36_5128+39delinsGTCA c.3534+36_3534+39delinsGTCA (n.3534+36_3534+39delinsGTCA) n.5527+36_5527+39delinsGTCA n.4355+36_4355+39delinsGTCA n.4320+36_4320+39delinsGTCA n.4223+36_4223+39delinsGTCA n.5425-4740_5425-4737delinsGTCA n.5388+36_5388+39delinsGTCA n.4084+36_4084+39delinsGTCA n.5286-4740_5286-4737delinsGTCA n.5510+36_5510+39delinsGTCA n.5752+36_5752+39delinsGTCA n.5225+36_5225+39delinsGTCA n.4206+36_4206+39delinsGTCA n.3859+36_3859+39delinsGTCA n.3757-4740_3757-4737delinsGTCA | |
6 | g.135290385G>T | CA2680447388 | AHI1 | c.3588+38C>A (n.3588+38C>A) n.629+38C>A c.1257+38C>A c.5204+38C>A (n.5204+38C>A) c.3327+38C>A (n.3327+38C>A) n.2963+38C>A n.2361-4738C>A c.*3616+38C>A (n.*3616+38C>A) c.5120+38C>A (n.5120+38C>A) c.*1563+38C>A (n.*1563+38C>A) c.1882+38C>A c.4896-4738C>A (n.4896-4738C>A) n.2079+38C>A c.3486-4738C>A (n.3486-4738C>A) c.3649+38C>A (n.3649+38C>A) n.4361+38C>A c.3813+38C>A (n.3813+38C>A) n.697+38C>A c.944-4738C>A n.6229-4738C>A c.3773+38C>A (n.3773+38C>A) c.3816+38C>A (n.3816+38C>A) c.*1042+38C>A (n.*1042+38C>A) n.2744-4738C>A n.4259-4738C>A c.3435+38C>A (n.3435+38C>A) n.1317+38C>A n.4105+38C>A c.3457+38C>A (n.3457+38C>A) n.3722+38C>A c.*2075+38C>A (n.*2075+38C>A) n.4276+38C>A c.5144+38C>A (n.5144+38C>A) c.3404+38C>A (n.3404+38C>A) c.1985-4738C>A c.2018+38C>A n.155-4738C>A n.437+38C>A c.197+38C>A n.5430+38C>A n.5328-4738C>A n.5291+38C>A n.5128+38C>A c.3534+38C>A (n.3534+38C>A) n.5527+38C>A n.4355+38C>A n.4320+38C>A n.4223+38C>A n.5425-4738C>A n.5388+38C>A n.4084+38C>A n.5286-4738C>A n.5510+38C>A n.5752+38C>A n.5225+38C>A n.4206+38C>A n.3859+38C>A n.3757-4738C>A | gnomAD v4 |
6 | g.135290385_135290387del | CA1094780139 | AHI1 | c.3588+36_3588+38del (n.3588+36_3588+38del) n.629+36_629+38del c.1257+36_1257+38del c.5204+36_5204+38del (n.5204+36_5204+38del) c.3327+36_3327+38del (n.3327+36_3327+38del) n.2963+36_2963+38del n.2361-4740_2361-4738del c.*3616+36_*3616+38del (n.*3616+36_*3616+38del) c.5120+36_5120+38del (n.5120+36_5120+38del) c.*1563+36_*1563+38del (n.*1563+36_*1563+38del) c.1882+36_1882+38del c.4896-4740_4896-4738del (n.4896-4740_4896-4738del) n.2079+36_2079+38del c.3486-4740_3486-4738del (n.3486-4740_3486-4738del) c.3649+36_3649+38del (n.3649+36_3649+38del) n.4361+36_4361+38del c.3813+36_3813+38del (n.3813+36_3813+38del) n.697+36_697+38del c.944-4740_944-4738del n.6229-4740_6229-4738del c.3773+36_3773+38del (n.3773+36_3773+38del) c.3816+36_3816+38del (n.3816+36_3816+38del) c.*1042+36_*1042+38del (n.*1042+36_*1042+38del) n.2744-4740_2744-4738del n.4259-4740_4259-4738del c.3435+36_3435+38del (n.3435+36_3435+38del) n.1317+36_1317+38del n.4105+36_4105+38del c.3457+36_3457+38del (n.3457+36_3457+38del) n.3722+36_3722+38del c.*2075+36_*2075+38del (n.*2075+36_*2075+38del) n.4276+36_4276+38del c.5144+36_5144+38del (n.5144+36_5144+38del) c.3404+36_3404+38del (n.3404+36_3404+38del) c.1985-4740_1985-4738del c.2018+36_2018+38del n.155-4740_155-4738del n.437+36_437+38del c.197+36_197+38del n.5430+36_5430+38del n.5328-4740_5328-4738del n.5291+36_5291+38del n.5128+36_5128+38del c.3534+36_3534+38del (n.3534+36_3534+38del) n.5527+36_5527+38del n.4355+36_4355+38del n.4320+36_4320+38del n.4223+36_4223+38del n.5425-4740_5425-4738del n.5388+36_5388+38del n.4084+36_4084+38del n.5286-4740_5286-4738del n.5510+36_5510+38del n.5752+36_5752+38del n.5225+36_5225+38del n.4206+36_4206+38del n.3859+36_3859+38del n.3757-4740_3757-4738del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135290387C>A | CA819386881 | AHI1 | c.3588+36G>T (n.3588+36G>T) n.629+36G>T c.1257+36G>T c.5204+36G>T (n.5204+36G>T) c.3327+36G>T (n.3327+36G>T) n.2963+36G>T n.2361-4740G>T c.*3616+36G>T (n.*3616+36G>T) c.5120+36G>T (n.5120+36G>T) c.*1563+36G>T (n.*1563+36G>T) c.1882+36G>T c.4896-4740G>T (n.4896-4740G>T) n.2079+36G>T c.3486-4740G>T (n.3486-4740G>T) c.3649+36G>T (n.3649+36G>T) n.4361+36G>T c.3813+36G>T (n.3813+36G>T) n.697+36G>T c.944-4740G>T n.6229-4740G>T c.3773+36G>T (n.3773+36G>T) c.3816+36G>T (n.3816+36G>T) c.*1042+36G>T (n.*1042+36G>T) n.2744-4740G>T n.4259-4740G>T c.3435+36G>T (n.3435+36G>T) n.1317+36G>T n.4105+36G>T c.3457+36G>T (n.3457+36G>T) n.3722+36G>T c.*2075+36G>T (n.*2075+36G>T) n.4276+36G>T c.5144+36G>T (n.5144+36G>T) c.3404+36G>T (n.3404+36G>T) c.1985-4740G>T c.2018+36G>T n.155-4740G>T n.437+36G>T c.197+36G>T n.5430+36G>T n.5328-4740G>T n.5291+36G>T n.5128+36G>T c.3534+36G>T (n.3534+36G>T) n.5527+36G>T n.4355+36G>T n.4320+36G>T n.4223+36G>T n.5425-4740G>T n.5388+36G>T n.4084+36G>T n.5286-4740G>T n.5510+36G>T n.5752+36G>T n.5225+36G>T n.4206+36G>T n.3859+36G>T n.3757-4740G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135290387C= | CA1665838628 | AHI1 | c.3588+36G= (n.3588+36G=) n.629+36G= c.1257+36G= c.5204+36G= (n.5204+36G=) c.3327+36G= (n.3327+36G=) n.2963+36G= n.2361-4740G= c.*3616+36G= (n.*3616+36G=) c.5120+36G= (n.5120+36G=) c.*1563+36G= (n.*1563+36G=) c.1882+36G= c.4896-4740G= (n.4896-4740G=) n.2079+36G= c.3486-4740G= (n.3486-4740G=) c.3649+36G= (n.3649+36G=) n.4361+36G= c.3813+36G= (n.3813+36G=) n.697+36G= c.944-4740G= n.6229-4740G= c.3773+36G= (n.3773+36G=) c.3816+36G= (n.3816+36G=) c.*1042+36G= (n.*1042+36G=) n.2744-4740G= n.4259-4740G= c.3435+36G= (n.3435+36G=) n.1317+36G= n.4105+36G= c.3457+36G= (n.3457+36G=) n.3722+36G= c.*2075+36G= (n.*2075+36G=) n.4276+36G= c.5144+36G= (n.5144+36G=) c.3404+36G= (n.3404+36G=) c.1985-4740G= c.2018+36G= n.155-4740G= n.437+36G= c.197+36G= n.5430+36G= n.5328-4740G= n.5291+36G= n.5128+36G= c.3534+36G= (n.3534+36G=) n.5527+36G= n.4355+36G= n.4320+36G= n.4223+36G= n.5425-4740G= n.5388+36G= n.4084+36G= n.5286-4740G= n.5510+36G= n.5752+36G= n.5225+36G= n.4206+36G= n.3859+36G= n.3757-4740G= | |
6 | g.135290387C>T | CA2680447389 | AHI1 | c.3588+36G>A (n.3588+36G>A) n.629+36G>A c.1257+36G>A c.5204+36G>A (n.5204+36G>A) c.3327+36G>A (n.3327+36G>A) n.2963+36G>A n.2361-4740G>A c.*3616+36G>A (n.*3616+36G>A) c.5120+36G>A (n.5120+36G>A) c.*1563+36G>A (n.*1563+36G>A) c.1882+36G>A c.4896-4740G>A (n.4896-4740G>A) n.2079+36G>A c.3486-4740G>A (n.3486-4740G>A) c.3649+36G>A (n.3649+36G>A) n.4361+36G>A c.3813+36G>A (n.3813+36G>A) n.697+36G>A c.944-4740G>A n.6229-4740G>A c.3773+36G>A (n.3773+36G>A) c.3816+36G>A (n.3816+36G>A) c.*1042+36G>A (n.*1042+36G>A) n.2744-4740G>A n.4259-4740G>A c.3435+36G>A (n.3435+36G>A) n.1317+36G>A n.4105+36G>A c.3457+36G>A (n.3457+36G>A) n.3722+36G>A c.*2075+36G>A (n.*2075+36G>A) n.4276+36G>A c.5144+36G>A (n.5144+36G>A) c.3404+36G>A (n.3404+36G>A) c.1985-4740G>A c.2018+36G>A n.155-4740G>A n.437+36G>A c.197+36G>A n.5430+36G>A n.5328-4740G>A n.5291+36G>A n.5128+36G>A c.3534+36G>A (n.3534+36G>A) n.5527+36G>A n.4355+36G>A n.4320+36G>A n.4223+36G>A n.5425-4740G>A n.5388+36G>A n.4084+36G>A n.5286-4740G>A n.5510+36G>A n.5752+36G>A n.5225+36G>A n.4206+36G>A n.3859+36G>A n.3757-4740G>A | gnomAD v4 |
6 | g.135290388A= | CA1665838631 | AHI1 | c.3588+35T= (n.3588+35T=) n.629+35T= c.1257+35T= c.5204+35T= (n.5204+35T=) c.3327+35T= (n.3327+35T=) n.2963+35T= n.2361-4741T= c.*3616+35T= (n.*3616+35T=) c.5120+35T= (n.5120+35T=) c.*1563+35T= (n.*1563+35T=) c.1882+35T= c.4896-4741T= (n.4896-4741T=) n.2079+35T= c.3486-4741T= (n.3486-4741T=) c.3649+35T= (n.3649+35T=) n.4361+35T= c.3813+35T= (n.3813+35T=) n.697+35T= c.944-4741T= n.6229-4741T= c.3773+35T= (n.3773+35T=) c.3816+35T= (n.3816+35T=) c.*1042+35T= (n.*1042+35T=) n.2744-4741T= n.4259-4741T= c.3435+35T= (n.3435+35T=) n.1317+35T= n.4105+35T= c.3457+35T= (n.3457+35T=) n.3722+35T= c.*2075+35T= (n.*2075+35T=) n.4276+35T= c.5144+35T= (n.5144+35T=) c.3404+35T= (n.3404+35T=) c.1985-4741T= c.2018+35T= n.155-4741T= n.437+35T= c.197+35T= n.5430+35T= n.5328-4741T= n.5291+35T= n.5128+35T= c.3534+35T= (n.3534+35T=) n.5527+35T= n.4355+35T= n.4320+35T= n.4223+35T= n.5425-4741T= n.5388+35T= n.4084+35T= n.5286-4741T= n.5510+35T= n.5752+35T= n.5225+35T= n.4206+35T= n.3859+35T= n.3757-4741T= | |
6 | g.135290388A>G | CA4011942 | AHI1 | c.3588+35T>C (n.3588+35T>C) n.629+35T>C c.1257+35T>C c.5204+35T>C (n.5204+35T>C) c.3327+35T>C (n.3327+35T>C) n.2963+35T>C n.2361-4741T>C c.*3616+35T>C (n.*3616+35T>C) c.5120+35T>C (n.5120+35T>C) c.*1563+35T>C (n.*1563+35T>C) c.1882+35T>C c.4896-4741T>C (n.4896-4741T>C) n.2079+35T>C c.3486-4741T>C (n.3486-4741T>C) c.3649+35T>C (n.3649+35T>C) n.4361+35T>C c.3813+35T>C (n.3813+35T>C) n.697+35T>C c.944-4741T>C n.6229-4741T>C c.3773+35T>C (n.3773+35T>C) c.3816+35T>C (n.3816+35T>C) c.*1042+35T>C (n.*1042+35T>C) n.2744-4741T>C n.4259-4741T>C c.3435+35T>C (n.3435+35T>C) n.1317+35T>C n.4105+35T>C c.3457+35T>C (n.3457+35T>C) n.3722+35T>C c.*2075+35T>C (n.*2075+35T>C) n.4276+35T>C c.5144+35T>C (n.5144+35T>C) c.3404+35T>C (n.3404+35T>C) c.1985-4741T>C c.2018+35T>C n.155-4741T>C n.437+35T>C c.197+35T>C n.5430+35T>C n.5328-4741T>C n.5291+35T>C n.5128+35T>C c.3534+35T>C (n.3534+35T>C) n.5527+35T>C n.4355+35T>C n.4320+35T>C n.4223+35T>C n.5425-4741T>C n.5388+35T>C n.4084+35T>C n.5286-4741T>C n.5510+35T>C n.5752+35T>C n.5225+35T>C n.4206+35T>C n.3859+35T>C n.3757-4741T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.135290389_135290396delinsACATAGCG | CA1665838634 | AHI1 | c.3588+27_3588+34delinsCGCTATGT (n.3588+27_3588+34delinsCGCTATGT) n.629+27_629+34delinsCGCTATGT c.1257+27_1257+34delinsCGCTATGT c.5204+27_5204+34delinsCGCTATGT (n.5204+27_5204+34delinsCGCTATGT) c.3327+27_3327+34delinsCGCTATGT (n.3327+27_3327+34delinsCGCTATGT) n.2963+27_2963+34delinsCGCTATGT n.2361-4749_2361-4742delinsCGCTATGT c.*3616+27_*3616+34delinsCGCTATGT (n.*3616+27_*3616+34delinsCGCTATGT) c.5120+27_5120+34delinsCGCTATGT (n.5120+27_5120+34delinsCGCTATGT) c.*1563+27_*1563+34delinsCGCTATGT (n.*1563+27_*1563+34delinsCGCTATGT) c.1882+27_1882+34delinsCGCTATGT c.4896-4749_4896-4742delinsCGCTATGT (n.4896-4749_4896-4742delinsCGCTATGT) n.2079+27_2079+34delinsCGCTATGT c.3486-4749_3486-4742delinsCGCTATGT (n.3486-4749_3486-4742delinsCGCTATGT) c.3649+27_3649+34delinsCGCTATGT (n.3649+27_3649+34delinsCGCTATGT) n.4361+27_4361+34delinsCGCTATGT c.3813+27_3813+34delinsCGCTATGT (n.3813+27_3813+34delinsCGCTATGT) n.697+27_697+34delinsCGCTATGT c.944-4749_944-4742delinsCGCTATGT n.6229-4749_6229-4742delinsCGCTATGT c.3773+27_3773+34delinsCGCTATGT (n.3773+27_3773+34delinsCGCTATGT) c.3816+27_3816+34delinsCGCTATGT (n.3816+27_3816+34delinsCGCTATGT) c.*1042+27_*1042+34delinsCGCTATGT (n.*1042+27_*1042+34delinsCGCTATGT) n.2744-4749_2744-4742delinsCGCTATGT n.4259-4749_4259-4742delinsCGCTATGT c.3435+27_3435+34delinsCGCTATGT (n.3435+27_3435+34delinsCGCTATGT) n.1317+27_1317+34delinsCGCTATGT n.4105+27_4105+34delinsCGCTATGT c.3457+27_3457+34delinsCGCTATGT (n.3457+27_3457+34delinsCGCTATGT) n.3722+27_3722+34delinsCGCTATGT c.*2075+27_*2075+34delinsCGCTATGT (n.*2075+27_*2075+34delinsCGCTATGT) n.4276+27_4276+34delinsCGCTATGT c.5144+27_5144+34delinsCGCTATGT (n.5144+27_5144+34delinsCGCTATGT) c.3404+27_3404+34delinsCGCTATGT (n.3404+27_3404+34delinsCGCTATGT) c.1985-4749_1985-4742delinsCGCTATGT c.2018+27_2018+34delinsCGCTATGT n.155-4749_155-4742delinsCGCTATGT n.437+27_437+34delinsCGCTATGT c.197+27_197+34delinsCGCTATGT n.5430+27_5430+34delinsCGCTATGT n.5328-4749_5328-4742delinsCGCTATGT n.5291+27_5291+34delinsCGCTATGT n.5128+27_5128+34delinsCGCTATGT c.3534+27_3534+34delinsCGCTATGT (n.3534+27_3534+34delinsCGCTATGT) n.5527+27_5527+34delinsCGCTATGT n.4355+27_4355+34delinsCGCTATGT n.4320+27_4320+34delinsCGCTATGT n.4223+27_4223+34delinsCGCTATGT n.5425-4749_5425-4742delinsCGCTATGT n.5388+27_5388+34delinsCGCTATGT n.4084+27_4084+34delinsCGCTATGT n.5286-4749_5286-4742delinsCGCTATGT n.5510+27_5510+34delinsCGCTATGT n.5752+27_5752+34delinsCGCTATGT n.5225+27_5225+34delinsCGCTATGT n.4206+27_4206+34delinsCGCTATGT n.3859+27_3859+34delinsCGCTATGT n.3757-4749_3757-4742delinsCGCTATGT | |
6 | g.135290390C>A | CA2680447390 | AHI1 | c.3588+33G>T (n.3588+33G>T) n.629+33G>T c.1257+33G>T c.5204+33G>T (n.5204+33G>T) c.3327+33G>T (n.3327+33G>T) n.2963+33G>T n.2361-4743G>T c.*3616+33G>T (n.*3616+33G>T) c.5120+33G>T (n.5120+33G>T) c.*1563+33G>T (n.*1563+33G>T) c.1882+33G>T c.4896-4743G>T (n.4896-4743G>T) n.2079+33G>T c.3486-4743G>T (n.3486-4743G>T) c.3649+33G>T (n.3649+33G>T) n.4361+33G>T c.3813+33G>T (n.3813+33G>T) n.697+33G>T c.944-4743G>T n.6229-4743G>T c.3773+33G>T (n.3773+33G>T) c.3816+33G>T (n.3816+33G>T) c.*1042+33G>T (n.*1042+33G>T) n.2744-4743G>T n.4259-4743G>T c.3435+33G>T (n.3435+33G>T) n.1317+33G>T n.4105+33G>T c.3457+33G>T (n.3457+33G>T) n.3722+33G>T c.*2075+33G>T (n.*2075+33G>T) n.4276+33G>T c.5144+33G>T (n.5144+33G>T) c.3404+33G>T (n.3404+33G>T) c.1985-4743G>T c.2018+33G>T n.155-4743G>T n.437+33G>T c.197+33G>T n.5430+33G>T n.5328-4743G>T n.5291+33G>T n.5128+33G>T c.3534+33G>T (n.3534+33G>T) n.5527+33G>T n.4355+33G>T n.4320+33G>T n.4223+33G>T n.5425-4743G>T n.5388+33G>T n.4084+33G>T n.5286-4743G>T n.5510+33G>T n.5752+33G>T n.5225+33G>T n.4206+33G>T n.3859+33G>T n.3757-4743G>T | gnomAD v4 |
6 | g.135290390C>T | CA2680447391 | AHI1 | c.3588+33G>A (n.3588+33G>A) n.629+33G>A c.1257+33G>A c.5204+33G>A (n.5204+33G>A) c.3327+33G>A (n.3327+33G>A) n.2963+33G>A n.2361-4743G>A c.*3616+33G>A (n.*3616+33G>A) c.5120+33G>A (n.5120+33G>A) c.*1563+33G>A (n.*1563+33G>A) c.1882+33G>A c.4896-4743G>A (n.4896-4743G>A) n.2079+33G>A c.3486-4743G>A (n.3486-4743G>A) c.3649+33G>A (n.3649+33G>A) n.4361+33G>A c.3813+33G>A (n.3813+33G>A) n.697+33G>A c.944-4743G>A n.6229-4743G>A c.3773+33G>A (n.3773+33G>A) c.3816+33G>A (n.3816+33G>A) c.*1042+33G>A (n.*1042+33G>A) n.2744-4743G>A n.4259-4743G>A c.3435+33G>A (n.3435+33G>A) n.1317+33G>A n.4105+33G>A c.3457+33G>A (n.3457+33G>A) n.3722+33G>A c.*2075+33G>A (n.*2075+33G>A) n.4276+33G>A c.5144+33G>A (n.5144+33G>A) c.3404+33G>A (n.3404+33G>A) c.1985-4743G>A c.2018+33G>A n.155-4743G>A n.437+33G>A c.197+33G>A n.5430+33G>A n.5328-4743G>A n.5291+33G>A n.5128+33G>A c.3534+33G>A (n.3534+33G>A) n.5527+33G>A n.4355+33G>A n.4320+33G>A n.4223+33G>A n.5425-4743G>A n.5388+33G>A n.4084+33G>A n.5286-4743G>A n.5510+33G>A n.5752+33G>A n.5225+33G>A n.4206+33G>A n.3859+33G>A n.3757-4743G>A | gnomAD v4 |
6 | g.135290392_135290398del | CA1665838638 | AHI1 | c.3588+27_3588+33del (n.3588+27_3588+33del) n.629+27_629+33del c.1257+27_1257+33del c.5204+27_5204+33del (n.5204+27_5204+33del) c.3327+27_3327+33del (n.3327+27_3327+33del) n.2963+27_2963+33del n.2361-4749_2361-4743del c.*3616+27_*3616+33del (n.*3616+27_*3616+33del) c.5120+27_5120+33del (n.5120+27_5120+33del) c.*1563+27_*1563+33del (n.*1563+27_*1563+33del) c.1882+27_1882+33del c.4896-4749_4896-4743del (n.4896-4749_4896-4743del) n.2079+27_2079+33del c.3486-4749_3486-4743del (n.3486-4749_3486-4743del) c.3649+27_3649+33del (n.3649+27_3649+33del) n.4361+27_4361+33del c.3813+27_3813+33del (n.3813+27_3813+33del) n.697+27_697+33del c.944-4749_944-4743del n.6229-4749_6229-4743del c.3773+27_3773+33del (n.3773+27_3773+33del) c.3816+27_3816+33del (n.3816+27_3816+33del) c.*1042+27_*1042+33del (n.*1042+27_*1042+33del) n.2744-4749_2744-4743del n.4259-4749_4259-4743del c.3435+27_3435+33del (n.3435+27_3435+33del) n.1317+27_1317+33del n.4105+27_4105+33del c.3457+27_3457+33del (n.3457+27_3457+33del) n.3722+27_3722+33del c.*2075+27_*2075+33del (n.*2075+27_*2075+33del) n.4276+27_4276+33del c.5144+27_5144+33del (n.5144+27_5144+33del) c.3404+27_3404+33del (n.3404+27_3404+33del) c.1985-4749_1985-4743del c.2018+27_2018+33del n.155-4749_155-4743del n.437+27_437+33del c.197+27_197+33del n.5430+27_5430+33del n.5328-4749_5328-4743del n.5291+27_5291+33del n.5128+27_5128+33del c.3534+27_3534+33del (n.3534+27_3534+33del) n.5527+27_5527+33del n.4355+27_4355+33del n.4320+27_4320+33del n.4223+27_4223+33del n.5425-4749_5425-4743del n.5388+27_5388+33del n.4084+27_4084+33del n.5286-4749_5286-4743del n.5510+27_5510+33del n.5752+27_5752+33del n.5225+27_5225+33del n.4206+27_4206+33del n.3859+27_3859+33del n.3757-4749_3757-4743del | dbSNP |
6 | g.135290391A= | CA1665838649 | AHI1 | c.3588+32T= (n.3588+32T=) n.629+32T= c.1257+32T= c.5204+32T= (n.5204+32T=) c.3327+32T= (n.3327+32T=) n.2963+32T= n.2361-4744T= c.*3616+32T= (n.*3616+32T=) c.5120+32T= (n.5120+32T=) c.*1563+32T= (n.*1563+32T=) c.1882+32T= c.4896-4744T= (n.4896-4744T=) n.2079+32T= c.3486-4744T= (n.3486-4744T=) c.3649+32T= (n.3649+32T=) n.4361+32T= c.3813+32T= (n.3813+32T=) n.697+32T= c.944-4744T= n.6229-4744T= c.3773+32T= (n.3773+32T=) c.3816+32T= (n.3816+32T=) c.*1042+32T= (n.*1042+32T=) n.2744-4744T= n.4259-4744T= c.3435+32T= (n.3435+32T=) n.1317+32T= n.4105+32T= c.3457+32T= (n.3457+32T=) n.3722+32T= c.*2075+32T= (n.*2075+32T=) n.4276+32T= c.5144+32T= (n.5144+32T=) c.3404+32T= (n.3404+32T=) c.1985-4744T= c.2018+32T= n.155-4744T= n.437+32T= c.197+32T= n.5430+32T= n.5328-4744T= n.5291+32T= n.5128+32T= c.3534+32T= (n.3534+32T=) n.5527+32T= n.4355+32T= n.4320+32T= n.4223+32T= n.5425-4744T= n.5388+32T= n.4084+32T= n.5286-4744T= n.5510+32T= n.5752+32T= n.5225+32T= n.4206+32T= n.3859+32T= n.3757-4744T= | |
6 | g.135290391A>G | CA819386883 | AHI1 | c.3588+32T>C (n.3588+32T>C) n.629+32T>C c.1257+32T>C c.5204+32T>C (n.5204+32T>C) c.3327+32T>C (n.3327+32T>C) n.2963+32T>C n.2361-4744T>C c.*3616+32T>C (n.*3616+32T>C) c.5120+32T>C (n.5120+32T>C) c.*1563+32T>C (n.*1563+32T>C) c.1882+32T>C c.4896-4744T>C (n.4896-4744T>C) n.2079+32T>C c.3486-4744T>C (n.3486-4744T>C) c.3649+32T>C (n.3649+32T>C) n.4361+32T>C c.3813+32T>C (n.3813+32T>C) n.697+32T>C c.944-4744T>C n.6229-4744T>C c.3773+32T>C (n.3773+32T>C) c.3816+32T>C (n.3816+32T>C) c.*1042+32T>C (n.*1042+32T>C) n.2744-4744T>C n.4259-4744T>C c.3435+32T>C (n.3435+32T>C) n.1317+32T>C n.4105+32T>C c.3457+32T>C (n.3457+32T>C) n.3722+32T>C c.*2075+32T>C (n.*2075+32T>C) n.4276+32T>C c.5144+32T>C (n.5144+32T>C) c.3404+32T>C (n.3404+32T>C) c.1985-4744T>C c.2018+32T>C n.155-4744T>C n.437+32T>C c.197+32T>C n.5430+32T>C n.5328-4744T>C n.5291+32T>C n.5128+32T>C c.3534+32T>C (n.3534+32T>C) n.5527+32T>C n.4355+32T>C n.4320+32T>C n.4223+32T>C n.5425-4744T>C n.5388+32T>C n.4084+32T>C n.5286-4744T>C n.5510+32T>C n.5752+32T>C n.5225+32T>C n.4206+32T>C n.3859+32T>C n.3757-4744T>C | dbSNP |
6 | g.135290392T>C | CA570703873 | AHI1 | c.3588+31A>G (n.3588+31A>G) n.629+31A>G c.1257+31A>G c.5204+31A>G (n.5204+31A>G) c.3327+31A>G (n.3327+31A>G) n.2963+31A>G n.2361-4745A>G c.*3616+31A>G (n.*3616+31A>G) c.5120+31A>G (n.5120+31A>G) c.*1563+31A>G (n.*1563+31A>G) c.1882+31A>G c.4896-4745A>G (n.4896-4745A>G) n.2079+31A>G c.3486-4745A>G (n.3486-4745A>G) c.3649+31A>G (n.3649+31A>G) n.4361+31A>G c.3813+31A>G (n.3813+31A>G) n.697+31A>G c.944-4745A>G n.6229-4745A>G c.3773+31A>G (n.3773+31A>G) c.3816+31A>G (n.3816+31A>G) c.*1042+31A>G (n.*1042+31A>G) n.2744-4745A>G n.4259-4745A>G c.3435+31A>G (n.3435+31A>G) n.1317+31A>G n.4105+31A>G c.3457+31A>G (n.3457+31A>G) n.3722+31A>G c.*2075+31A>G (n.*2075+31A>G) n.4276+31A>G c.5144+31A>G (n.5144+31A>G) c.3404+31A>G (n.3404+31A>G) c.1985-4745A>G c.2018+31A>G n.155-4745A>G n.437+31A>G c.197+31A>G n.5430+31A>G n.5328-4745A>G n.5291+31A>G n.5128+31A>G c.3534+31A>G (n.3534+31A>G) n.5527+31A>G n.4355+31A>G n.4320+31A>G n.4223+31A>G n.5425-4745A>G n.5388+31A>G n.4084+31A>G n.5286-4745A>G n.5510+31A>G n.5752+31A>G n.5225+31A>G n.4206+31A>G n.3859+31A>G n.3757-4745A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135290392T= | CA1665838654 | AHI1 | c.3588+31A= (n.3588+31A=) n.629+31A= c.1257+31A= c.5204+31A= (n.5204+31A=) c.3327+31A= (n.3327+31A=) n.2963+31A= n.2361-4745A= c.*3616+31A= (n.*3616+31A=) c.5120+31A= (n.5120+31A=) c.*1563+31A= (n.*1563+31A=) c.1882+31A= c.4896-4745A= (n.4896-4745A=) n.2079+31A= c.3486-4745A= (n.3486-4745A=) c.3649+31A= (n.3649+31A=) n.4361+31A= c.3813+31A= (n.3813+31A=) n.697+31A= c.944-4745A= n.6229-4745A= c.3773+31A= (n.3773+31A=) c.3816+31A= (n.3816+31A=) c.*1042+31A= (n.*1042+31A=) n.2744-4745A= n.4259-4745A= c.3435+31A= (n.3435+31A=) n.1317+31A= n.4105+31A= c.3457+31A= (n.3457+31A=) n.3722+31A= c.*2075+31A= (n.*2075+31A=) n.4276+31A= c.5144+31A= (n.5144+31A=) c.3404+31A= (n.3404+31A=) c.1985-4745A= c.2018+31A= n.155-4745A= n.437+31A= c.197+31A= n.5430+31A= n.5328-4745A= n.5291+31A= n.5128+31A= c.3534+31A= (n.3534+31A=) n.5527+31A= n.4355+31A= n.4320+31A= n.4223+31A= n.5425-4745A= n.5388+31A= n.4084+31A= n.5286-4745A= n.5510+31A= n.5752+31A= n.5225+31A= n.4206+31A= n.3859+31A= n.3757-4745A= | |
6 | g.135290393A= | CA1665838659 | AHI1 | c.3588+30T= (n.3588+30T=) n.629+30T= c.1257+30T= c.5204+30T= (n.5204+30T=) c.3327+30T= (n.3327+30T=) n.2963+30T= n.2361-4746T= c.*3616+30T= (n.*3616+30T=) c.5120+30T= (n.5120+30T=) c.*1563+30T= (n.*1563+30T=) c.1882+30T= c.4896-4746T= (n.4896-4746T=) n.2079+30T= c.3486-4746T= (n.3486-4746T=) c.3649+30T= (n.3649+30T=) n.4361+30T= c.3813+30T= (n.3813+30T=) n.697+30T= c.944-4746T= n.6229-4746T= c.3773+30T= (n.3773+30T=) c.3816+30T= (n.3816+30T=) c.*1042+30T= (n.*1042+30T=) n.2744-4746T= n.4259-4746T= c.3435+30T= (n.3435+30T=) n.1317+30T= n.4105+30T= c.3457+30T= (n.3457+30T=) n.3722+30T= c.*2075+30T= (n.*2075+30T=) n.4276+30T= c.5144+30T= (n.5144+30T=) c.3404+30T= (n.3404+30T=) c.1985-4746T= c.2018+30T= n.155-4746T= n.437+30T= c.197+30T= n.5430+30T= n.5328-4746T= n.5291+30T= n.5128+30T= c.3534+30T= (n.3534+30T=) n.5527+30T= n.4355+30T= n.4320+30T= n.4223+30T= n.5425-4746T= n.5388+30T= n.4084+30T= n.5286-4746T= n.5510+30T= n.5752+30T= n.5225+30T= n.4206+30T= n.3859+30T= n.3757-4746T= | |
6 | g.135290393A>C | CA570703874 | AHI1 | c.3588+30T>G (n.3588+30T>G) n.629+30T>G c.1257+30T>G c.5204+30T>G (n.5204+30T>G) c.3327+30T>G (n.3327+30T>G) n.2963+30T>G n.2361-4746T>G c.*3616+30T>G (n.*3616+30T>G) c.5120+30T>G (n.5120+30T>G) c.*1563+30T>G (n.*1563+30T>G) c.1882+30T>G c.4896-4746T>G (n.4896-4746T>G) n.2079+30T>G c.3486-4746T>G (n.3486-4746T>G) c.3649+30T>G (n.3649+30T>G) n.4361+30T>G c.3813+30T>G (n.3813+30T>G) n.697+30T>G c.944-4746T>G n.6229-4746T>G c.3773+30T>G (n.3773+30T>G) c.3816+30T>G (n.3816+30T>G) c.*1042+30T>G (n.*1042+30T>G) n.2744-4746T>G n.4259-4746T>G c.3435+30T>G (n.3435+30T>G) n.1317+30T>G n.4105+30T>G c.3457+30T>G (n.3457+30T>G) n.3722+30T>G c.*2075+30T>G (n.*2075+30T>G) n.4276+30T>G c.5144+30T>G (n.5144+30T>G) c.3404+30T>G (n.3404+30T>G) c.1985-4746T>G c.2018+30T>G n.155-4746T>G n.437+30T>G c.197+30T>G n.5430+30T>G n.5328-4746T>G n.5291+30T>G n.5128+30T>G c.3534+30T>G (n.3534+30T>G) n.5527+30T>G n.4355+30T>G n.4320+30T>G n.4223+30T>G n.5425-4746T>G n.5388+30T>G n.4084+30T>G n.5286-4746T>G n.5510+30T>G n.5752+30T>G n.5225+30T>G n.4206+30T>G n.3859+30T>G n.3757-4746T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.135290393A>G | CA4011943 | AHI1 | c.3588+30T>C (n.3588+30T>C) n.629+30T>C c.1257+30T>C c.5204+30T>C (n.5204+30T>C) c.3327+30T>C (n.3327+30T>C) n.2963+30T>C n.2361-4746T>C c.*3616+30T>C (n.*3616+30T>C) c.5120+30T>C (n.5120+30T>C) c.*1563+30T>C (n.*1563+30T>C) c.1882+30T>C c.4896-4746T>C (n.4896-4746T>C) n.2079+30T>C c.3486-4746T>C (n.3486-4746T>C) c.3649+30T>C (n.3649+30T>C) n.4361+30T>C c.3813+30T>C (n.3813+30T>C) n.697+30T>C c.944-4746T>C n.6229-4746T>C c.3773+30T>C (n.3773+30T>C) c.3816+30T>C (n.3816+30T>C) c.*1042+30T>C (n.*1042+30T>C) n.2744-4746T>C n.4259-4746T>C c.3435+30T>C (n.3435+30T>C) n.1317+30T>C n.4105+30T>C c.3457+30T>C (n.3457+30T>C) n.3722+30T>C c.*2075+30T>C (n.*2075+30T>C) n.4276+30T>C c.5144+30T>C (n.5144+30T>C) c.3404+30T>C (n.3404+30T>C) c.1985-4746T>C c.2018+30T>C n.155-4746T>C n.437+30T>C c.197+30T>C n.5430+30T>C n.5328-4746T>C n.5291+30T>C n.5128+30T>C c.3534+30T>C (n.3534+30T>C) n.5527+30T>C n.4355+30T>C n.4320+30T>C n.4223+30T>C n.5425-4746T>C n.5388+30T>C n.4084+30T>C n.5286-4746T>C n.5510+30T>C n.5752+30T>C n.5225+30T>C n.4206+30T>C n.3859+30T>C n.3757-4746T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.135290394G>A | CA148530240 | AHI1 | c.3588+29C>T (n.3588+29C>T) n.629+29C>T c.1257+29C>T c.5204+29C>T (n.5204+29C>T) c.3327+29C>T (n.3327+29C>T) n.2963+29C>T n.2361-4747C>T c.*3616+29C>T (n.*3616+29C>T) c.5120+29C>T (n.5120+29C>T) c.*1563+29C>T (n.*1563+29C>T) c.1882+29C>T c.4896-4747C>T (n.4896-4747C>T) n.2079+29C>T c.3486-4747C>T (n.3486-4747C>T) c.3649+29C>T (n.3649+29C>T) n.4361+29C>T c.3813+29C>T (n.3813+29C>T) n.697+29C>T c.944-4747C>T n.6229-4747C>T c.3773+29C>T (n.3773+29C>T) c.3816+29C>T (n.3816+29C>T) c.*1042+29C>T (n.*1042+29C>T) n.2744-4747C>T n.4259-4747C>T c.3435+29C>T (n.3435+29C>T) n.1317+29C>T n.4105+29C>T c.3457+29C>T (n.3457+29C>T) n.3722+29C>T c.*2075+29C>T (n.*2075+29C>T) n.4276+29C>T c.5144+29C>T (n.5144+29C>T) c.3404+29C>T (n.3404+29C>T) c.1985-4747C>T c.2018+29C>T n.155-4747C>T n.437+29C>T c.197+29C>T n.5430+29C>T n.5328-4747C>T n.5291+29C>T n.5128+29C>T c.3534+29C>T (n.3534+29C>T) n.5527+29C>T n.4355+29C>T n.4320+29C>T n.4223+29C>T n.5425-4747C>T n.5388+29C>T n.4084+29C>T n.5286-4747C>T n.5510+29C>T n.5752+29C>T n.5225+29C>T n.4206+29C>T n.3859+29C>T n.3757-4747C>T | dbSNP |
6 | g.135290394G>C | CA1094780143 | AHI1 | c.3588+29C>G (n.3588+29C>G) n.629+29C>G c.1257+29C>G c.5204+29C>G (n.5204+29C>G) c.3327+29C>G (n.3327+29C>G) n.2963+29C>G n.2361-4747C>G c.*3616+29C>G (n.*3616+29C>G) c.5120+29C>G (n.5120+29C>G) c.*1563+29C>G (n.*1563+29C>G) c.1882+29C>G c.4896-4747C>G (n.4896-4747C>G) n.2079+29C>G c.3486-4747C>G (n.3486-4747C>G) c.3649+29C>G (n.3649+29C>G) n.4361+29C>G c.3813+29C>G (n.3813+29C>G) n.697+29C>G c.944-4747C>G n.6229-4747C>G c.3773+29C>G (n.3773+29C>G) c.3816+29C>G (n.3816+29C>G) c.*1042+29C>G (n.*1042+29C>G) n.2744-4747C>G n.4259-4747C>G c.3435+29C>G (n.3435+29C>G) n.1317+29C>G n.4105+29C>G c.3457+29C>G (n.3457+29C>G) n.3722+29C>G c.*2075+29C>G (n.*2075+29C>G) n.4276+29C>G c.5144+29C>G (n.5144+29C>G) c.3404+29C>G (n.3404+29C>G) c.1985-4747C>G c.2018+29C>G n.155-4747C>G n.437+29C>G c.197+29C>G n.5430+29C>G n.5328-4747C>G n.5291+29C>G n.5128+29C>G c.3534+29C>G (n.3534+29C>G) n.5527+29C>G n.4355+29C>G n.4320+29C>G n.4223+29C>G n.5425-4747C>G n.5388+29C>G n.4084+29C>G n.5286-4747C>G n.5510+29C>G n.5752+29C>G n.5225+29C>G n.4206+29C>G n.3859+29C>G n.3757-4747C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135290394G= | CA1665838668 | AHI1 | c.3588+29C= (n.3588+29C=) n.629+29C= c.1257+29C= c.5204+29C= (n.5204+29C=) c.3327+29C= (n.3327+29C=) n.2963+29C= n.2361-4747C= c.*3616+29C= (n.*3616+29C=) c.5120+29C= (n.5120+29C=) c.*1563+29C= (n.*1563+29C=) c.1882+29C= c.4896-4747C= (n.4896-4747C=) n.2079+29C= c.3486-4747C= (n.3486-4747C=) c.3649+29C= (n.3649+29C=) n.4361+29C= c.3813+29C= (n.3813+29C=) n.697+29C= c.944-4747C= n.6229-4747C= c.3773+29C= (n.3773+29C=) c.3816+29C= (n.3816+29C=) c.*1042+29C= (n.*1042+29C=) n.2744-4747C= n.4259-4747C= c.3435+29C= (n.3435+29C=) n.1317+29C= n.4105+29C= c.3457+29C= (n.3457+29C=) n.3722+29C= c.*2075+29C= (n.*2075+29C=) n.4276+29C= c.5144+29C= (n.5144+29C=) c.3404+29C= (n.3404+29C=) c.1985-4747C= c.2018+29C= n.155-4747C= n.437+29C= c.197+29C= n.5430+29C= n.5328-4747C= n.5291+29C= n.5128+29C= c.3534+29C= (n.3534+29C=) n.5527+29C= n.4355+29C= n.4320+29C= n.4223+29C= n.5425-4747C= n.5388+29C= n.4084+29C= n.5286-4747C= n.5510+29C= n.5752+29C= n.5225+29C= n.4206+29C= n.3859+29C= n.3757-4747C= | |
6 | g.135290394G>T | CA2578747944 | AHI1 | c.3588+29C>A (n.3588+29C>A) n.629+29C>A c.1257+29C>A c.5204+29C>A (n.5204+29C>A) c.3327+29C>A (n.3327+29C>A) n.2963+29C>A n.2361-4747C>A c.*3616+29C>A (n.*3616+29C>A) c.5120+29C>A (n.5120+29C>A) c.*1563+29C>A (n.*1563+29C>A) c.1882+29C>A c.4896-4747C>A (n.4896-4747C>A) n.2079+29C>A c.3486-4747C>A (n.3486-4747C>A) c.3649+29C>A (n.3649+29C>A) n.4361+29C>A c.3813+29C>A (n.3813+29C>A) n.697+29C>A c.944-4747C>A n.6229-4747C>A c.3773+29C>A (n.3773+29C>A) c.3816+29C>A (n.3816+29C>A) c.*1042+29C>A (n.*1042+29C>A) n.2744-4747C>A n.4259-4747C>A c.3435+29C>A (n.3435+29C>A) n.1317+29C>A n.4105+29C>A c.3457+29C>A (n.3457+29C>A) n.3722+29C>A c.*2075+29C>A (n.*2075+29C>A) n.4276+29C>A c.5144+29C>A (n.5144+29C>A) c.3404+29C>A (n.3404+29C>A) c.1985-4747C>A c.2018+29C>A n.155-4747C>A n.437+29C>A c.197+29C>A n.5430+29C>A n.5328-4747C>A n.5291+29C>A n.5128+29C>A c.3534+29C>A (n.3534+29C>A) n.5527+29C>A n.4355+29C>A n.4320+29C>A n.4223+29C>A n.5425-4747C>A n.5388+29C>A n.4084+29C>A n.5286-4747C>A n.5510+29C>A n.5752+29C>A n.5225+29C>A n.4206+29C>A n.3859+29C>A n.3757-4747C>A | gnomAD v4 |
6 | g.135290395C>A | CA2680447392 | AHI1 | c.3588+28G>T (n.3588+28G>T) n.629+28G>T c.1257+28G>T c.5204+28G>T (n.5204+28G>T) c.3327+28G>T (n.3327+28G>T) n.2963+28G>T n.2361-4748G>T c.*3616+28G>T (n.*3616+28G>T) c.5120+28G>T (n.5120+28G>T) c.*1563+28G>T (n.*1563+28G>T) c.1882+28G>T c.4896-4748G>T (n.4896-4748G>T) n.2079+28G>T c.3486-4748G>T (n.3486-4748G>T) c.3649+28G>T (n.3649+28G>T) n.4361+28G>T c.3813+28G>T (n.3813+28G>T) n.697+28G>T c.944-4748G>T n.6229-4748G>T c.3773+28G>T (n.3773+28G>T) c.3816+28G>T (n.3816+28G>T) c.*1042+28G>T (n.*1042+28G>T) n.2744-4748G>T n.4259-4748G>T c.3435+28G>T (n.3435+28G>T) n.1317+28G>T n.4105+28G>T c.3457+28G>T (n.3457+28G>T) n.3722+28G>T c.*2075+28G>T (n.*2075+28G>T) n.4276+28G>T c.5144+28G>T (n.5144+28G>T) c.3404+28G>T (n.3404+28G>T) c.1985-4748G>T c.2018+28G>T n.155-4748G>T n.437+28G>T c.197+28G>T n.5430+28G>T n.5328-4748G>T n.5291+28G>T n.5128+28G>T c.3534+28G>T (n.3534+28G>T) n.5527+28G>T n.4355+28G>T n.4320+28G>T n.4223+28G>T n.5425-4748G>T n.5388+28G>T n.4084+28G>T n.5286-4748G>T n.5510+28G>T n.5752+28G>T n.5225+28G>T n.4206+28G>T n.3859+28G>T n.3757-4748G>T | gnomAD v4 |
6 | g.135290395C= | CA1665838670 | AHI1 | c.3588+28G= (n.3588+28G=) n.629+28G= c.1257+28G= c.5204+28G= (n.5204+28G=) c.3327+28G= (n.3327+28G=) n.2963+28G= n.2361-4748G= c.*3616+28G= (n.*3616+28G=) c.5120+28G= (n.5120+28G=) c.*1563+28G= (n.*1563+28G=) c.1882+28G= c.4896-4748G= (n.4896-4748G=) n.2079+28G= c.3486-4748G= (n.3486-4748G=) c.3649+28G= (n.3649+28G=) n.4361+28G= c.3813+28G= (n.3813+28G=) n.697+28G= c.944-4748G= n.6229-4748G= c.3773+28G= (n.3773+28G=) c.3816+28G= (n.3816+28G=) c.*1042+28G= (n.*1042+28G=) n.2744-4748G= n.4259-4748G= c.3435+28G= (n.3435+28G=) n.1317+28G= n.4105+28G= c.3457+28G= (n.3457+28G=) n.3722+28G= c.*2075+28G= (n.*2075+28G=) n.4276+28G= c.5144+28G= (n.5144+28G=) c.3404+28G= (n.3404+28G=) c.1985-4748G= c.2018+28G= n.155-4748G= n.437+28G= c.197+28G= n.5430+28G= n.5328-4748G= n.5291+28G= n.5128+28G= c.3534+28G= (n.3534+28G=) n.5527+28G= n.4355+28G= n.4320+28G= n.4223+28G= n.5425-4748G= n.5388+28G= n.4084+28G= n.5286-4748G= n.5510+28G= n.5752+28G= n.5225+28G= n.4206+28G= n.3859+28G= n.3757-4748G= | |
6 | g.135290395C>T | CA4011944 | AHI1 | c.3588+28G>A (n.3588+28G>A) n.629+28G>A c.1257+28G>A c.5204+28G>A (n.5204+28G>A) c.3327+28G>A (n.3327+28G>A) n.2963+28G>A n.2361-4748G>A c.*3616+28G>A (n.*3616+28G>A) c.5120+28G>A (n.5120+28G>A) c.*1563+28G>A (n.*1563+28G>A) c.1882+28G>A c.4896-4748G>A (n.4896-4748G>A) n.2079+28G>A c.3486-4748G>A (n.3486-4748G>A) c.3649+28G>A (n.3649+28G>A) n.4361+28G>A c.3813+28G>A (n.3813+28G>A) n.697+28G>A c.944-4748G>A n.6229-4748G>A c.3773+28G>A (n.3773+28G>A) c.3816+28G>A (n.3816+28G>A) c.*1042+28G>A (n.*1042+28G>A) n.2744-4748G>A n.4259-4748G>A c.3435+28G>A (n.3435+28G>A) n.1317+28G>A n.4105+28G>A c.3457+28G>A (n.3457+28G>A) n.3722+28G>A c.*2075+28G>A (n.*2075+28G>A) n.4276+28G>A c.5144+28G>A (n.5144+28G>A) c.3404+28G>A (n.3404+28G>A) c.1985-4748G>A c.2018+28G>A n.155-4748G>A n.437+28G>A c.197+28G>A n.5430+28G>A n.5328-4748G>A n.5291+28G>A n.5128+28G>A c.3534+28G>A (n.3534+28G>A) n.5527+28G>A n.4355+28G>A n.4320+28G>A n.4223+28G>A n.5425-4748G>A n.5388+28G>A n.4084+28G>A n.5286-4748G>A n.5510+28G>A n.5752+28G>A n.5225+28G>A n.4206+28G>A n.3859+28G>A n.3757-4748G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.135290396G>A | CA4011945 | AHI1 | c.3588+27C>T (n.3588+27C>T) n.629+27C>T c.1257+27C>T c.5204+27C>T (n.5204+27C>T) c.3327+27C>T (n.3327+27C>T) n.2963+27C>T n.2361-4749C>T c.*3616+27C>T (n.*3616+27C>T) c.5120+27C>T (n.5120+27C>T) c.*1563+27C>T (n.*1563+27C>T) c.1882+27C>T c.4896-4749C>T (n.4896-4749C>T) n.2079+27C>T c.3486-4749C>T (n.3486-4749C>T) c.3649+27C>T (n.3649+27C>T) n.4361+27C>T c.3813+27C>T (n.3813+27C>T) n.697+27C>T c.944-4749C>T n.6229-4749C>T c.3773+27C>T (n.3773+27C>T) c.3816+27C>T (n.3816+27C>T) c.*1042+27C>T (n.*1042+27C>T) n.2744-4749C>T n.4259-4749C>T c.3435+27C>T (n.3435+27C>T) n.1317+27C>T n.4105+27C>T c.3457+27C>T (n.3457+27C>T) n.3722+27C>T c.*2075+27C>T (n.*2075+27C>T) n.4276+27C>T c.5144+27C>T (n.5144+27C>T) c.3404+27C>T (n.3404+27C>T) c.1985-4749C>T c.2018+27C>T n.155-4749C>T n.437+27C>T c.197+27C>T n.5430+27C>T n.5328-4749C>T n.5291+27C>T n.5128+27C>T c.3534+27C>T (n.3534+27C>T) n.5527+27C>T n.4355+27C>T n.4320+27C>T n.4223+27C>T n.5425-4749C>T n.5388+27C>T n.4084+27C>T n.5286-4749C>T n.5510+27C>T n.5752+27C>T n.5225+27C>T n.4206+27C>T n.3859+27C>T n.3757-4749C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.135290396G= | CA1665838678 | AHI1 | c.3588+27C= (n.3588+27C=) n.629+27C= c.1257+27C= c.5204+27C= (n.5204+27C=) c.3327+27C= (n.3327+27C=) n.2963+27C= n.2361-4749C= c.*3616+27C= (n.*3616+27C=) c.5120+27C= (n.5120+27C=) c.*1563+27C= (n.*1563+27C=) c.1882+27C= c.4896-4749C= (n.4896-4749C=) n.2079+27C= c.3486-4749C= (n.3486-4749C=) c.3649+27C= (n.3649+27C=) n.4361+27C= c.3813+27C= (n.3813+27C=) n.697+27C= c.944-4749C= n.6229-4749C= c.3773+27C= (n.3773+27C=) c.3816+27C= (n.3816+27C=) c.*1042+27C= (n.*1042+27C=) n.2744-4749C= n.4259-4749C= c.3435+27C= (n.3435+27C=) n.1317+27C= n.4105+27C= c.3457+27C= (n.3457+27C=) n.3722+27C= c.*2075+27C= (n.*2075+27C=) n.4276+27C= c.5144+27C= (n.5144+27C=) c.3404+27C= (n.3404+27C=) c.1985-4749C= c.2018+27C= n.155-4749C= n.437+27C= c.197+27C= n.5430+27C= n.5328-4749C= n.5291+27C= n.5128+27C= c.3534+27C= (n.3534+27C=) n.5527+27C= n.4355+27C= n.4320+27C= n.4223+27C= n.5425-4749C= n.5388+27C= n.4084+27C= n.5286-4749C= n.5510+27C= n.5752+27C= n.5225+27C= n.4206+27C= n.3859+27C= n.3757-4749C= | |
6 | g.135290396G>T | CA2680447393 | AHI1 | c.3588+27C>A (n.3588+27C>A) n.629+27C>A c.1257+27C>A c.5204+27C>A (n.5204+27C>A) c.3327+27C>A (n.3327+27C>A) n.2963+27C>A n.2361-4749C>A c.*3616+27C>A (n.*3616+27C>A) c.5120+27C>A (n.5120+27C>A) c.*1563+27C>A (n.*1563+27C>A) c.1882+27C>A c.4896-4749C>A (n.4896-4749C>A) n.2079+27C>A c.3486-4749C>A (n.3486-4749C>A) c.3649+27C>A (n.3649+27C>A) n.4361+27C>A c.3813+27C>A (n.3813+27C>A) n.697+27C>A c.944-4749C>A n.6229-4749C>A c.3773+27C>A (n.3773+27C>A) c.3816+27C>A (n.3816+27C>A) c.*1042+27C>A (n.*1042+27C>A) n.2744-4749C>A n.4259-4749C>A c.3435+27C>A (n.3435+27C>A) n.1317+27C>A n.4105+27C>A c.3457+27C>A (n.3457+27C>A) n.3722+27C>A c.*2075+27C>A (n.*2075+27C>A) n.4276+27C>A c.5144+27C>A (n.5144+27C>A) c.3404+27C>A (n.3404+27C>A) c.1985-4749C>A c.2018+27C>A n.155-4749C>A n.437+27C>A c.197+27C>A n.5430+27C>A n.5328-4749C>A n.5291+27C>A n.5128+27C>A c.3534+27C>A (n.3534+27C>A) n.5527+27C>A n.4355+27C>A n.4320+27C>A n.4223+27C>A n.5425-4749C>A n.5388+27C>A n.4084+27C>A n.5286-4749C>A n.5510+27C>A n.5752+27C>A n.5225+27C>A n.4206+27C>A n.3859+27C>A n.3757-4749C>A | gnomAD v4 |
6 | g.135290399A= | CA1665838688 | AHI1 | c.3588+24T= (n.3588+24T=) n.629+24T= c.1257+24T= c.5204+24T= (n.5204+24T=) c.3327+24T= (n.3327+24T=) n.2963+24T= n.2361-4752T= c.*3616+24T= (n.*3616+24T=) c.5120+24T= (n.5120+24T=) c.*1563+24T= (n.*1563+24T=) c.1882+24T= c.4896-4752T= (n.4896-4752T=) n.2079+24T= c.3486-4752T= (n.3486-4752T=) c.3649+24T= (n.3649+24T=) n.4361+24T= c.3813+24T= (n.3813+24T=) n.697+24T= c.944-4752T= n.6229-4752T= c.3773+24T= (n.3773+24T=) c.3816+24T= (n.3816+24T=) c.*1042+24T= (n.*1042+24T=) n.2744-4752T= n.4259-4752T= c.3435+24T= (n.3435+24T=) n.1317+24T= n.4105+24T= c.3457+24T= (n.3457+24T=) n.3722+24T= c.*2075+24T= (n.*2075+24T=) n.4276+24T= c.5144+24T= (n.5144+24T=) c.3404+24T= (n.3404+24T=) c.1985-4752T= c.2018+24T= n.155-4752T= n.437+24T= c.197+24T= n.5430+24T= n.5328-4752T= n.5291+24T= n.5128+24T= c.3534+24T= (n.3534+24T=) n.5527+24T= n.4355+24T= n.4320+24T= n.4223+24T= n.5425-4752T= n.5388+24T= n.4084+24T= n.5286-4752T= n.5510+24T= n.5752+24T= n.5225+24T= n.4206+24T= n.3859+24T= n.3757-4752T= | |
6 | g.135290399A>G | CA4011946 | AHI1 | c.3588+24T>C (n.3588+24T>C) n.629+24T>C c.1257+24T>C c.5204+24T>C (n.5204+24T>C) c.3327+24T>C (n.3327+24T>C) n.2963+24T>C n.2361-4752T>C c.*3616+24T>C (n.*3616+24T>C) c.5120+24T>C (n.5120+24T>C) c.*1563+24T>C (n.*1563+24T>C) c.1882+24T>C c.4896-4752T>C (n.4896-4752T>C) n.2079+24T>C c.3486-4752T>C (n.3486-4752T>C) c.3649+24T>C (n.3649+24T>C) n.4361+24T>C c.3813+24T>C (n.3813+24T>C) n.697+24T>C c.944-4752T>C n.6229-4752T>C c.3773+24T>C (n.3773+24T>C) c.3816+24T>C (n.3816+24T>C) c.*1042+24T>C (n.*1042+24T>C) n.2744-4752T>C n.4259-4752T>C c.3435+24T>C (n.3435+24T>C) n.1317+24T>C n.4105+24T>C c.3457+24T>C (n.3457+24T>C) n.3722+24T>C c.*2075+24T>C (n.*2075+24T>C) n.4276+24T>C c.5144+24T>C (n.5144+24T>C) c.3404+24T>C (n.3404+24T>C) c.1985-4752T>C c.2018+24T>C n.155-4752T>C n.437+24T>C c.197+24T>C n.5430+24T>C n.5328-4752T>C n.5291+24T>C n.5128+24T>C c.3534+24T>C (n.3534+24T>C) n.5527+24T>C n.4355+24T>C n.4320+24T>C n.4223+24T>C n.5425-4752T>C n.5388+24T>C n.4084+24T>C n.5286-4752T>C n.5510+24T>C n.5752+24T>C n.5225+24T>C n.4206+24T>C n.3859+24T>C n.3757-4752T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.135290400C>A | CA2680447394 | AHI1 | c.3588+23G>T (n.3588+23G>T) n.629+23G>T c.1257+23G>T c.5204+23G>T (n.5204+23G>T) c.3327+23G>T (n.3327+23G>T) n.2963+23G>T n.2361-4753G>T c.*3616+23G>T (n.*3616+23G>T) c.5120+23G>T (n.5120+23G>T) c.*1563+23G>T (n.*1563+23G>T) c.1882+23G>T c.4896-4753G>T (n.4896-4753G>T) n.2079+23G>T c.3486-4753G>T (n.3486-4753G>T) c.3649+23G>T (n.3649+23G>T) n.4361+23G>T c.3813+23G>T (n.3813+23G>T) n.697+23G>T c.944-4753G>T n.6229-4753G>T c.3773+23G>T (n.3773+23G>T) c.3816+23G>T (n.3816+23G>T) c.*1042+23G>T (n.*1042+23G>T) n.2744-4753G>T n.4259-4753G>T c.3435+23G>T (n.3435+23G>T) n.1317+23G>T n.4105+23G>T c.3457+23G>T (n.3457+23G>T) n.3722+23G>T c.*2075+23G>T (n.*2075+23G>T) n.4276+23G>T c.5144+23G>T (n.5144+23G>T) c.3404+23G>T (n.3404+23G>T) c.1985-4753G>T c.2018+23G>T n.155-4753G>T n.437+23G>T c.197+23G>T n.5430+23G>T n.5328-4753G>T n.5291+23G>T n.5128+23G>T c.3534+23G>T (n.3534+23G>T) n.5527+23G>T n.4355+23G>T n.4320+23G>T n.4223+23G>T n.5425-4753G>T n.5388+23G>T n.4084+23G>T n.5286-4753G>T n.5510+23G>T n.5752+23G>T n.5225+23G>T n.4206+23G>T n.3859+23G>T n.3757-4753G>T | gnomAD v4 |
6 | g.135290400_135290401delinsCT | CA1665838692 | AHI1 | c.3588+22_3588+23delinsAG (n.3588+22_3588+23delinsAG) n.629+22_629+23delinsAG c.1257+22_1257+23delinsAG c.5204+22_5204+23delinsAG (n.5204+22_5204+23delinsAG) c.3327+22_3327+23delinsAG (n.3327+22_3327+23delinsAG) n.2963+22_2963+23delinsAG n.2361-4754_2361-4753delinsAG c.*3616+22_*3616+23delinsAG (n.*3616+22_*3616+23delinsAG) c.5120+22_5120+23delinsAG (n.5120+22_5120+23delinsAG) c.*1563+22_*1563+23delinsAG (n.*1563+22_*1563+23delinsAG) c.1882+22_1882+23delinsAG c.4896-4754_4896-4753delinsAG (n.4896-4754_4896-4753delinsAG) n.2079+22_2079+23delinsAG c.3486-4754_3486-4753delinsAG (n.3486-4754_3486-4753delinsAG) c.3649+22_3649+23delinsAG (n.3649+22_3649+23delinsAG) n.4361+22_4361+23delinsAG c.3813+22_3813+23delinsAG (n.3813+22_3813+23delinsAG) n.697+22_697+23delinsAG c.944-4754_944-4753delinsAG n.6229-4754_6229-4753delinsAG c.3773+22_3773+23delinsAG (n.3773+22_3773+23delinsAG) c.3816+22_3816+23delinsAG (n.3816+22_3816+23delinsAG) c.*1042+22_*1042+23delinsAG (n.*1042+22_*1042+23delinsAG) n.2744-4754_2744-4753delinsAG n.4259-4754_4259-4753delinsAG c.3435+22_3435+23delinsAG (n.3435+22_3435+23delinsAG) n.1317+22_1317+23delinsAG n.4105+22_4105+23delinsAG c.3457+22_3457+23delinsAG (n.3457+22_3457+23delinsAG) n.3722+22_3722+23delinsAG c.*2075+22_*2075+23delinsAG (n.*2075+22_*2075+23delinsAG) n.4276+22_4276+23delinsAG c.5144+22_5144+23delinsAG (n.5144+22_5144+23delinsAG) c.3404+22_3404+23delinsAG (n.3404+22_3404+23delinsAG) c.1985-4754_1985-4753delinsAG c.2018+22_2018+23delinsAG n.155-4754_155-4753delinsAG n.437+22_437+23delinsAG c.197+22_197+23delinsAG n.5430+22_5430+23delinsAG n.5328-4754_5328-4753delinsAG n.5291+22_5291+23delinsAG n.5128+22_5128+23delinsAG c.3534+22_3534+23delinsAG (n.3534+22_3534+23delinsAG) n.5527+22_5527+23delinsAG n.4355+22_4355+23delinsAG n.4320+22_4320+23delinsAG n.4223+22_4223+23delinsAG n.5425-4754_5425-4753delinsAG n.5388+22_5388+23delinsAG n.4084+22_4084+23delinsAG n.5286-4754_5286-4753delinsAG n.5510+22_5510+23delinsAG n.5752+22_5752+23delinsAG n.5225+22_5225+23delinsAG n.4206+22_4206+23delinsAG n.3859+22_3859+23delinsAG n.3757-4754_3757-4753delinsAG | |
6 | g.135290401T>C | CA2680447395 | AHI1 | c.3588+22A>G (n.3588+22A>G) n.629+22A>G c.1257+22A>G c.5204+22A>G (n.5204+22A>G) c.3327+22A>G (n.3327+22A>G) n.2963+22A>G n.2361-4754A>G c.*3616+22A>G (n.*3616+22A>G) c.5120+22A>G (n.5120+22A>G) c.*1563+22A>G (n.*1563+22A>G) c.1882+22A>G c.4896-4754A>G (n.4896-4754A>G) n.2079+22A>G c.3486-4754A>G (n.3486-4754A>G) c.3649+22A>G (n.3649+22A>G) n.4361+22A>G c.3813+22A>G (n.3813+22A>G) n.697+22A>G c.944-4754A>G n.6229-4754A>G c.3773+22A>G (n.3773+22A>G) c.3816+22A>G (n.3816+22A>G) c.*1042+22A>G (n.*1042+22A>G) n.2744-4754A>G n.4259-4754A>G c.3435+22A>G (n.3435+22A>G) n.1317+22A>G n.4105+22A>G c.3457+22A>G (n.3457+22A>G) n.3722+22A>G c.*2075+22A>G (n.*2075+22A>G) n.4276+22A>G c.5144+22A>G (n.5144+22A>G) c.3404+22A>G (n.3404+22A>G) c.1985-4754A>G c.2018+22A>G n.155-4754A>G n.437+22A>G c.197+22A>G n.5430+22A>G n.5328-4754A>G n.5291+22A>G n.5128+22A>G c.3534+22A>G (n.3534+22A>G) n.5527+22A>G n.4355+22A>G n.4320+22A>G n.4223+22A>G n.5425-4754A>G n.5388+22A>G n.4084+22A>G n.5286-4754A>G n.5510+22A>G n.5752+22A>G n.5225+22A>G n.4206+22A>G n.3859+22A>G n.3757-4754A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135290403del | CA4011947 | AHI1 | c.3588+22del (n.3588+22del) n.629+22del c.1257+22del c.5204+22del (n.5204+22del) c.3327+22del (n.3327+22del) n.2963+22del n.2361-4754del c.*3616+22del (n.*3616+22del) c.5120+22del (n.5120+22del) c.*1563+22del (n.*1563+22del) c.1882+22del c.4896-4754del (n.4896-4754del) n.2079+22del c.3486-4754del (n.3486-4754del) c.3649+22del (n.3649+22del) n.4361+22del c.3813+22del (n.3813+22del) n.697+22del c.944-4754del n.6229-4754del c.3773+22del (n.3773+22del) c.3816+22del (n.3816+22del) c.*1042+22del (n.*1042+22del) n.2744-4754del n.4259-4754del c.3435+22del (n.3435+22del) n.1317+22del n.4105+22del c.3457+22del (n.3457+22del) n.3722+22del c.*2075+22del (n.*2075+22del) n.4276+22del c.5144+22del (n.5144+22del) c.3404+22del (n.3404+22del) c.1985-4754del c.2018+22del n.155-4754del n.437+22del c.197+22del n.5430+22del n.5328-4754del n.5291+22del n.5128+22del c.3534+22del (n.3534+22del) n.5527+22del n.4355+22del n.4320+22del n.4223+22del n.5425-4754del n.5388+22del n.4084+22del n.5286-4754del n.5510+22del n.5752+22del n.5225+22del n.4206+22del n.3859+22del n.3757-4754del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135290405T>A | CA2580075047 | AHI1 | c.3588+18A>T (n.3588+18A>T) n.629+18A>T c.1257+18A>T c.5204+18A>T (n.5204+18A>T) c.3327+18A>T (n.3327+18A>T) n.2963+18A>T n.2361-4758A>T c.*3616+18A>T (n.*3616+18A>T) c.5120+18A>T (n.5120+18A>T) c.*1563+18A>T (n.*1563+18A>T) c.1882+18A>T c.4896-4758A>T (n.4896-4758A>T) n.2079+18A>T c.3486-4758A>T (n.3486-4758A>T) c.3649+18A>T (n.3649+18A>T) n.4361+18A>T c.3813+18A>T (n.3813+18A>T) n.697+18A>T c.944-4758A>T n.6229-4758A>T c.3773+18A>T (n.3773+18A>T) c.3816+18A>T (n.3816+18A>T) c.*1042+18A>T (n.*1042+18A>T) n.2744-4758A>T n.4259-4758A>T c.3435+18A>T (n.3435+18A>T) n.1317+18A>T n.4105+18A>T c.3457+18A>T (n.3457+18A>T) n.3722+18A>T c.*2075+18A>T (n.*2075+18A>T) n.4276+18A>T c.5144+18A>T (n.5144+18A>T) c.3404+18A>T (n.3404+18A>T) c.1985-4758A>T c.2018+18A>T n.155-4758A>T n.437+18A>T c.197+18A>T n.5430+18A>T n.5328-4758A>T n.5291+18A>T n.5128+18A>T c.3534+18A>T (n.3534+18A>T) n.5527+18A>T n.4355+18A>T n.4320+18A>T n.4223+18A>T n.5425-4758A>T n.5388+18A>T n.4084+18A>T n.5286-4758A>T n.5510+18A>T n.5752+18A>T n.5225+18A>T n.4206+18A>T n.3859+18A>T n.3757-4758A>T | ClinVar |