| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.129315358_129315363del | CA2680313904 | LAMA2 | c.3556-118_3556-113del (n.3556-118_3556-113del) c.3820-118_3820-113del (n.3820-118_3820-113del) c.3826-118_3826-113del (n.3826-118_3826-113del) c.1951-118_1951-113del (n.1951-118_1951-113del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129315361G>T | CA2680313908 | LAMA2 | c.3556-115G>T (n.3556-115G>T) c.3820-115G>T (n.3820-115G>T) c.3826-115G>T (n.3826-115G>T) c.1951-115G>T (n.1951-115G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129315363A>C | CA2680313909 | LAMA2 | c.3556-113A>C (n.3556-113A>C) c.3820-113A>C (n.3820-113A>C) c.3826-113A>C (n.3826-113A>C) c.1951-113A>C (n.1951-113A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129315363A>G | CA2680313910 | LAMA2 | c.3556-113A>G (n.3556-113A>G) c.3820-113A>G (n.3820-113A>G) c.3826-113A>G (n.3826-113A>G) c.1951-113A>G (n.1951-113A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129315364C>A | CA2680313911 | LAMA2 | c.3556-112C>A (n.3556-112C>A) c.3820-112C>A (n.3820-112C>A) c.3826-112C>A (n.3826-112C>A) c.1951-112C>A (n.1951-112C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129315365A>G | CA2680313912 | LAMA2 | c.3556-111A>G (n.3556-111A>G) c.3820-111A>G (n.3820-111A>G) c.3826-111A>G (n.3826-111A>G) c.1951-111A>G (n.1951-111A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129315367C>A | CA2680313913 | LAMA2 | c.3556-109C>A (n.3556-109C>A) c.3820-109C>A (n.3820-109C>A) c.3826-109C>A (n.3826-109C>A) c.1951-109C>A (n.1951-109C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129315370C>A | CA2680313914 | LAMA2 | c.3556-106C>A (n.3556-106C>A) c.3820-106C>A (n.3820-106C>A) c.3826-106C>A (n.3826-106C>A) c.1951-106C>A (n.1951-106C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129315372G>T | CA2680313915 | LAMA2 | c.3556-104G>T (n.3556-104G>T) c.3820-104G>T (n.3820-104G>T) c.3826-104G>T (n.3826-104G>T) c.1951-104G>T (n.1951-104G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129315373A= | CA1663079389 | LAMA2 | c.3556-103A= (n.3556-103A=) c.3820-103A= (n.3820-103A=) c.3826-103A= (n.3826-103A=) c.1951-103A= (n.1951-103A=) | |
| 6 | g.129315373A>G | CA146913744 | LAMA2 | c.3556-103A>G (n.3556-103A>G) c.3820-103A>G (n.3820-103A>G) c.3826-103A>G (n.3826-103A>G) c.1951-103A>G (n.1951-103A>G) | dbSNP |
| 6 | g.129315374A= | CA1663079395 | LAMA2 | c.3556-102A= (n.3556-102A=) c.3820-102A= (n.3820-102A=) c.3826-102A= (n.3826-102A=) c.1951-102A= (n.1951-102A=) | |
| 6 | g.129315374A>C | CA146913745 | LAMA2 | c.3556-102A>C (n.3556-102A>C) c.3820-102A>C (n.3820-102A>C) c.3826-102A>C (n.3826-102A>C) c.1951-102A>C (n.1951-102A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129315375T>A | CA146913746 | LAMA2 | c.3556-101T>A (n.3556-101T>A) c.3820-101T>A (n.3820-101T>A) c.3826-101T>A (n.3826-101T>A) c.1951-101T>A (n.1951-101T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129315375T>C | CA818856427 | LAMA2 | c.3556-101T>C (n.3556-101T>C) c.3820-101T>C (n.3820-101T>C) c.3826-101T>C (n.3826-101T>C) c.1951-101T>C (n.1951-101T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129315375T>G | CA818856429 | LAMA2 | c.3556-101T>G (n.3556-101T>G) c.3820-101T>G (n.3820-101T>G) c.3826-101T>G (n.3826-101T>G) c.1951-101T>G (n.1951-101T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129315375T= | CA1663079401 | LAMA2 | c.3556-101T= (n.3556-101T=) c.3820-101T= (n.3820-101T=) c.3826-101T= (n.3826-101T=) c.1951-101T= (n.1951-101T=) | |
| 6 | g.129315376G>A | CA1663079426 | LAMA2 | c.3556-100G>A (n.3556-100G>A) c.3820-100G>A (n.3820-100G>A) c.3826-100G>A (n.3826-100G>A) c.1951-100G>A (n.1951-100G>A) | dbSNP |
| 6 | g.129315376G= | CA1663079424 | LAMA2 | c.3556-100G= (n.3556-100G=) c.3820-100G= (n.3820-100G=) c.3826-100G= (n.3826-100G=) c.1951-100G= (n.1951-100G=) | |
| 6 | g.129315376G>T | CA2680313917 | LAMA2 | c.3556-100G>T (n.3556-100G>T) c.3820-100G>T (n.3820-100G>T) c.3826-100G>T (n.3826-100G>T) c.1951-100G>T (n.1951-100G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129315378del | CA2680313916 | LAMA2 | c.3556-98del (n.3556-98del) c.3820-98del (n.3820-98del) c.3826-98del (n.3826-98del) c.1951-98del (n.1951-98del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129315377G>T | CA2680313918 | LAMA2 | c.3556-99G>T (n.3556-99G>T) c.3820-99G>T (n.3820-99G>T) c.3826-99G>T (n.3826-99G>T) c.1951-99G>T (n.1951-99G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129315378G>A | CA2680313919 | LAMA2 | c.3556-98G>A (n.3556-98G>A) c.3820-98G>A (n.3820-98G>A) c.3826-98G>A (n.3826-98G>A) c.1951-98G>A (n.1951-98G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129315378G>T | CA2680313920 | LAMA2 | c.3556-98G>T (n.3556-98G>T) c.3820-98G>T (n.3820-98G>T) c.3826-98G>T (n.3826-98G>T) c.1951-98G>T (n.1951-98G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129315379T>C | CA2680313921 | LAMA2 | c.3556-97T>C (n.3556-97T>C) c.3820-97T>C (n.3820-97T>C) c.3826-97T>C (n.3826-97T>C) c.1951-97T>C (n.1951-97T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129315379T>G | CA1094390927 | LAMA2 | c.3556-97T>G (n.3556-97T>G) c.3820-97T>G (n.3820-97T>G) c.3826-97T>G (n.3826-97T>G) c.1951-97T>G (n.1951-97T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129315379T= | CA1663079428 | LAMA2 | c.3556-97T= (n.3556-97T=) c.3820-97T= (n.3820-97T=) c.3826-97T= (n.3826-97T=) c.1951-97T= (n.1951-97T=) | |
| 6 | g.129315380A= | CA1663079429 | LAMA2 | c.3556-96A= (n.3556-96A=) c.3820-96A= (n.3820-96A=) c.3826-96A= (n.3826-96A=) c.1951-96A= (n.1951-96A=) | |
| 6 | g.129315380A>G | CA1663079430 | LAMA2 | c.3556-96A>G (n.3556-96A>G) c.3820-96A>G (n.3820-96A>G) c.3826-96A>G (n.3826-96A>G) c.1951-96A>G (n.1951-96A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129315380A>T | CA146913751 | LAMA2 | c.3556-96A>T (n.3556-96A>T) c.3820-96A>T (n.3820-96A>T) c.3826-96A>T (n.3826-96A>T) c.1951-96A>T (n.1951-96A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129315382A= | CA1663079433 | LAMA2 | c.3556-94A= (n.3556-94A=) c.3820-94A= (n.3820-94A=) c.3826-94A= (n.3826-94A=) c.1951-94A= (n.1951-94A=) | |
| 6 | g.129315382A>G | CA1663079434 | LAMA2 | c.3556-94A>G (n.3556-94A>G) c.3820-94A>G (n.3820-94A>G) c.3826-94A>G (n.3826-94A>G) c.1951-94A>G (n.1951-94A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129315382A>T | CA1663079435 | LAMA2 | c.3556-94A>T (n.3556-94A>T) c.3820-94A>T (n.3820-94A>T) c.3826-94A>T (n.3826-94A>T) c.1951-94A>T (n.1951-94A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129315383G>A | CA818856430 | LAMA2 | c.3556-93G>A (n.3556-93G>A) c.3820-93G>A (n.3820-93G>A) c.3826-93G>A (n.3826-93G>A) c.1951-93G>A (n.1951-93G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129315383G= | CA1663079436 | LAMA2 | c.3556-93G= (n.3556-93G=) c.3820-93G= (n.3820-93G=) c.3826-93G= (n.3826-93G=) c.1951-93G= (n.1951-93G=) | |
| 6 | g.129315383G>T | CA2578737091 | LAMA2 | c.3556-93G>T (n.3556-93G>T) c.3820-93G>T (n.3820-93G>T) c.3826-93G>T (n.3826-93G>T) c.1951-93G>T (n.1951-93G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129315384G>A | CA2680313922 | LAMA2 | c.3556-92G>A (n.3556-92G>A) c.3820-92G>A (n.3820-92G>A) c.3826-92G>A (n.3826-92G>A) c.1951-92G>A (n.1951-92G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129315384G>T | CA2680313923 | LAMA2 | c.3556-92G>T (n.3556-92G>T) c.3820-92G>T (n.3820-92G>T) c.3826-92G>T (n.3826-92G>T) c.1951-92G>T (n.1951-92G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129315387C>A | CA2578737092 | LAMA2 | c.3556-89C>A (n.3556-89C>A) c.3820-89C>A (n.3820-89C>A) c.3826-89C>A (n.3826-89C>A) c.1951-89C>A (n.1951-89C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129315388T>C | CA2680313924 | LAMA2 | c.3556-88T>C (n.3556-88T>C) c.3820-88T>C (n.3820-88T>C) c.3826-88T>C (n.3826-88T>C) c.1951-88T>C (n.1951-88T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129315388T>G | CA2680313925 | LAMA2 | c.3556-88T>G (n.3556-88T>G) c.3820-88T>G (n.3820-88T>G) c.3826-88T>G (n.3826-88T>G) c.1951-88T>G (n.1951-88T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129315389G>A | CA2680313926 | LAMA2 | c.3556-87G>A (n.3556-87G>A) c.3820-87G>A (n.3820-87G>A) c.3826-87G>A (n.3826-87G>A) c.1951-87G>A (n.1951-87G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129315389G>T | CA2680313927 | LAMA2 | c.3556-87G>T (n.3556-87G>T) c.3820-87G>T (n.3820-87G>T) c.3826-87G>T (n.3826-87G>T) c.1951-87G>T (n.1951-87G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129315390C>A | CA2578737093 | LAMA2 | c.3556-86C>A (n.3556-86C>A) c.3820-86C>A (n.3820-86C>A) c.3826-86C>A (n.3826-86C>A) c.1951-86C>A (n.1951-86C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129315390C>G | CA2680313928 | LAMA2 | c.3556-86C>G (n.3556-86C>G) c.3820-86C>G (n.3820-86C>G) c.3826-86C>G (n.3826-86C>G) c.1951-86C>G (n.1951-86C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129315390C>T | CA2680313929 | LAMA2 | c.3556-86C>T (n.3556-86C>T) c.3820-86C>T (n.3820-86C>T) c.3826-86C>T (n.3826-86C>T) c.1951-86C>T (n.1951-86C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129315391A>T | CA2578737094 | LAMA2 | c.3556-85A>T (n.3556-85A>T) c.3820-85A>T (n.3820-85A>T) c.3826-85A>T (n.3826-85A>T) c.1951-85A>T (n.1951-85A>T) | |
| 6 | g.129315392G>C | CA146913756 | LAMA2 | c.3556-84G>C (n.3556-84G>C) c.3820-84G>C (n.3820-84G>C) c.3826-84G>C (n.3826-84G>C) c.1951-84G>C (n.1951-84G>C) | dbSNP |
| 6 | g.129315392G= | CA1663079440 | LAMA2 | c.3556-84G= (n.3556-84G=) c.3820-84G= (n.3820-84G=) c.3826-84G= (n.3826-84G=) c.1951-84G= (n.1951-84G=) | |
| 6 | g.129315392G>T | CA2680313930 | LAMA2 | c.3556-84G>T (n.3556-84G>T) c.3820-84G>T (n.3820-84G>T) c.3826-84G>T (n.3826-84G>T) c.1951-84G>T (n.1951-84G>T) | gnomAD v4 |