Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.129192771_129192774dup | CA3992701 | LAMA2 | c.1700_1703dup (p.Ile569GlnfsTer4) n.1805_1808dup n.1163_1166dup c.1706_1709dup (p.Ile571GlnfsTer4) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129192772C>A | CA451935046 | LAMA2 | c.1701C>A (p.Ile567=) n.1806C>A n.1164C>A c.1707C>A (p.Ile569=) | |
6 | g.129192772C= | CA1663046520 | LAMA2 | c.1701C= (p.Ile567=) n.1806C= n.1164C= c.1707C= (p.Ile569=) | |
6 | g.129192772C>G | CA365608280 | LAMA2 | c.1701C>G (p.Ile567Met) n.1806C>G n.1164C>G c.1707C>G (p.Ile569Met) | |
6 | g.129192772C>T | CA200898 | LAMA2 | c.1701C>T (p.Ile567=) n.1806C>T n.1164C>T c.1707C>T (p.Ile569=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129192773A= | CA1663046521 | LAMA2 | c.1702A= (p.Ser568=) n.1807A= n.1165A= c.1708A= (p.Ser570=) | |
6 | g.129192773A>C | CA365608281 | LAMA2 | c.1702A>C (p.Ser568Arg) n.1807A>C n.1165A>C c.1708A>C (p.Ser570Arg) | |
6 | g.129192773A>G | CA3992702 | LAMA2 | c.1702A>G (p.Ser568Gly) n.1807A>G n.1165A>G c.1708A>G (p.Ser570Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129192773A>T | CA365608282 | LAMA2 | c.1702A>T (p.Ser568Cys) n.1807A>T n.1165A>T c.1708A>T (p.Ser570Cys) | |
6 | g.129192774G>A | CA365608283 | LAMA2 | c.1703G>A (p.Ser568Asn) n.1808G>A n.1166G>A c.1709G>A (p.Ser570Asn) | COSMIC |
6 | g.129192774G>C | CA365608284 | LAMA2 | c.1703G>C (p.Ser568Thr) n.1808G>C n.1166G>C c.1709G>C (p.Ser570Thr) | |
6 | g.129192774G>T | CA365608285 | LAMA2 | c.1703G>T (p.Ser568Ile) n.1808G>T n.1166G>T c.1709G>T (p.Ser570Ile) | |
6 | g.129192775C>A | CA365608286 | LAMA2 | c.1704C>A (p.Ser568Arg) n.1809C>A n.1167C>A c.1710C>A (p.Ser570Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.129192775C>G | CA365608287 | LAMA2 | c.1704C>G (p.Ser568Arg) n.1809C>G n.1167C>G c.1710C>G (p.Ser570Arg) | |
6 | g.129192775C>T | CA451935053 | LAMA2 | c.1704C>T (p.Ser568=) n.1809C>T n.1167C>T c.1710C>T (p.Ser570=) | |
6 | g.129192776A= | CA1663046522 | LAMA2 | c.1705A= (p.Ile569=) n.1810A= n.1168A= c.1711A= (p.Ile571=) | |
6 | g.129192776A>C | CA3992703 | LAMA2 | c.1705A>C (p.Ile569Leu) n.1810A>C n.1168A>C c.1711A>C (p.Ile571Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129192776A>G | CA365608288 | LAMA2 | c.1705A>G (p.Ile569Val) n.1810A>G n.1168A>G c.1711A>G (p.Ile571Val) | |
6 | g.129192776A>T | CA365608289 | LAMA2 | c.1705A>T (p.Ile569Phe) n.1810A>T n.1168A>T c.1711A>T (p.Ile571Phe) | gnomAD v4 |
6 | g.129192777T>A | CA3992704 | LAMA2 | c.1706T>A (p.Ile569Asn) n.1811T>A n.1169T>A c.1712T>A (p.Ile571Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129192777T>C | CA365608291 | LAMA2 | c.1706T>C (p.Ile569Thr) n.1811T>C n.1169T>C c.1712T>C (p.Ile571Thr) | |
6 | g.129192777T>G | CA365608290 | LAMA2 | c.1706T>G (p.Ile569Ser) n.1811T>G n.1169T>G c.1712T>G (p.Ile571Ser) | |
6 | g.129192777T= | CA1663046523 | LAMA2 | c.1706T= (p.Ile569=) n.1811T= n.1169T= c.1712T= (p.Ile571=) | |
6 | g.129192778C>A | CA451935058 | LAMA2 | c.1707C>A (p.Ile569=) n.1812C>A n.1170C>A c.1713C>A (p.Ile571=) | |
6 | g.129192778C>G | CA365608292 | LAMA2 | c.1707C>G (p.Ile569Met) n.1812C>G n.1170C>G c.1713C>G (p.Ile571Met) | |
6 | g.129192778C>T | CA451935059 | LAMA2 | c.1707C>T (p.Ile569=) n.1812C>T n.1170C>T c.1713C>T (p.Ile571=) | |
6 | g.129192779A>C | CA365608293 | LAMA2 | c.1708A>C (p.Ser570Arg) n.1813A>C n.1171A>C c.1714A>C (p.Ser572Arg) | ClinVar |
6 | g.129192779A>G | CA365608294 | LAMA2 | c.1708A>G (p.Ser570Gly) n.1813A>G n.1171A>G c.1714A>G (p.Ser572Gly) | |
6 | g.129192779A>T | CA365608295 | LAMA2 | c.1708A>T (p.Ser570Cys) n.1813A>T n.1171A>T c.1714A>T (p.Ser572Cys) | gnomAD v4 |
6 | g.129192780G>A | CA365608296 | LAMA2 | c.1709G>A (p.Ser570Asn) n.1814G>A n.1172G>A c.1715G>A (p.Ser572Asn) | |
6 | g.129192780G>C | CA365608297 | LAMA2 | c.1709G>C (p.Ser570Thr) n.1814G>C n.1172G>C c.1715G>C (p.Ser572Thr) | gnomAD v4 |
6 | g.129192780G>T | CA365608298 | LAMA2 | c.1709G>T (p.Ser570Ile) n.1814G>T n.1172G>T c.1715G>T (p.Ser572Ile) | |
6 | g.129192781T>A | CA365608299 | LAMA2 | c.1710T>A (p.Ser570Arg) n.1815T>A n.1173T>A c.1716T>A (p.Ser572Arg) | |
6 | g.129192781T>C | CA451935063 | LAMA2 | c.1710T>C (p.Ser570=) n.1815T>C n.1173T>C c.1716T>C (p.Ser572=) | ClinVar |
6 | g.129192781T>G | CA365608300 | LAMA2 | c.1710T>G (p.Ser570Arg) n.1815T>G n.1173T>G c.1716T>G (p.Ser572Arg) | ClinVar dbSNP |
6 | g.129192782A>C | CA365608301 | LAMA2 | c.1711A>C (p.Asn571His) n.1816A>C n.1174A>C c.1717A>C (p.Asn573His) | |
6 | g.129192782A>G | CA365608302 | LAMA2 | c.1711A>G (p.Asn571Asp) n.1816A>G n.1174A>G c.1717A>G (p.Asn573Asp) | |
6 | g.129192782A>T | CA365608303 | LAMA2 | c.1711A>T (p.Asn571Tyr) n.1816A>T n.1174A>T c.1717A>T (p.Asn573Tyr) | |
6 | g.129192783A>C | CA365608306 | LAMA2 | c.1712A>C (p.Asn571Thr) n.1817A>C n.1175A>C c.1718A>C (p.Asn573Thr) | |
6 | g.129192783A>G | CA365608305 | LAMA2 | c.1712A>G (p.Asn571Ser) n.1817A>G n.1175A>G c.1718A>G (p.Asn573Ser) | ClinVar dbSNP |
6 | g.129192783A>T | CA365608304 | LAMA2 | c.1712A>T (p.Asn571Ile) n.1817A>T n.1175A>T c.1718A>T (p.Asn573Ile) | ClinVar dbSNP |
6 | g.129192784C>A | CA365608307 | LAMA2 | c.1713C>A (p.Asn571Lys) n.1818C>A n.1176C>A c.1719C>A (p.Asn573Lys) | |
6 | g.129192784C= | CA1663046524 | LAMA2 | c.1713C= (p.Asn571=) n.1818C= n.1176C= c.1719C= (p.Asn573=) | |
6 | g.129192784C>G | CA3992706 | LAMA2 | c.1713C>G (p.Asn571Lys) n.1818C>G n.1176C>G c.1719C>G (p.Asn573Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129192784C>T | CA3992705 | LAMA2 | c.1713C>T (p.Asn571=) n.1818C>T n.1176C>T c.1719C>T (p.Asn573=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129192785G>A | CA365608308 | LAMA2 | c.1714G>A (p.Ala572Thr) n.1819G>A n.1177G>A c.1720G>A (p.Ala574Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129192785G>C | CA365608309 | LAMA2 | c.1714G>C (p.Ala572Pro) n.1819G>C n.1177G>C c.1720G>C (p.Ala574Pro) | |
6 | g.129192785G= | CA1663046525 | LAMA2 | c.1714G= (p.Ala572=) n.1819G= n.1177G= c.1720G= (p.Ala574=) | |
6 | g.129192785G>T | CA365608310 | LAMA2 | c.1714G>T (p.Ala572Ser) n.1819G>T n.1177G>T c.1720G>T (p.Ala574Ser) | |
6 | g.129192786C>A | CA365608312 | LAMA2 | c.1715C>A (p.Ala572Glu) n.1820C>A n.1178C>A c.1721C>A (p.Ala574Glu) |