Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.129192771_129192774dupCA3992701LAMA2c.1700_1703dup (p.Ile569GlnfsTer4)
n.1805_1808dup
n.1163_1166dup
c.1706_1709dup (p.Ile571GlnfsTer4)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129192772C>ACA451935046LAMA2c.1701C>A (p.Ile567=)
n.1806C>A
n.1164C>A
c.1707C>A (p.Ile569=)
6g.129192772C=CA1663046520LAMA2c.1701C= (p.Ile567=)
n.1806C=
n.1164C=
c.1707C= (p.Ile569=)
6g.129192772C>GCA365608280LAMA2c.1701C>G (p.Ile567Met)
n.1806C>G
n.1164C>G
c.1707C>G (p.Ile569Met)
6g.129192772C>TCA200898LAMA2c.1701C>T (p.Ile567=)
n.1806C>T
n.1164C>T
c.1707C>T (p.Ile569=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129192773A=CA1663046521LAMA2c.1702A= (p.Ser568=)
n.1807A=
n.1165A=
c.1708A= (p.Ser570=)
6g.129192773A>CCA365608281LAMA2c.1702A>C (p.Ser568Arg)
n.1807A>C
n.1165A>C
c.1708A>C (p.Ser570Arg)
6g.129192773A>GCA3992702LAMA2c.1702A>G (p.Ser568Gly)
n.1807A>G
n.1165A>G
c.1708A>G (p.Ser570Gly)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129192773A>TCA365608282LAMA2c.1702A>T (p.Ser568Cys)
n.1807A>T
n.1165A>T
c.1708A>T (p.Ser570Cys)
6g.129192774G>ACA365608283LAMA2c.1703G>A (p.Ser568Asn)
n.1808G>A
n.1166G>A
c.1709G>A (p.Ser570Asn)
COSMIC
6g.129192774G>CCA365608284LAMA2c.1703G>C (p.Ser568Thr)
n.1808G>C
n.1166G>C
c.1709G>C (p.Ser570Thr)
6g.129192774G>TCA365608285LAMA2c.1703G>T (p.Ser568Ile)
n.1808G>T
n.1166G>T
c.1709G>T (p.Ser570Ile)
6g.129192775C>ACA365608286LAMA2c.1704C>A (p.Ser568Arg)
n.1809C>A
n.1167C>A
c.1710C>A (p.Ser570Arg)
gnomAD v4
6g.129192775C>GCA365608287LAMA2c.1704C>G (p.Ser568Arg)
n.1809C>G
n.1167C>G
c.1710C>G (p.Ser570Arg)
6g.129192775C>TCA451935053LAMA2c.1704C>T (p.Ser568=)
n.1809C>T
n.1167C>T
c.1710C>T (p.Ser570=)
6g.129192776A=CA1663046522LAMA2c.1705A= (p.Ile569=)
n.1810A=
n.1168A=
c.1711A= (p.Ile571=)
6g.129192776A>CCA3992703LAMA2c.1705A>C (p.Ile569Leu)
n.1810A>C
n.1168A>C
c.1711A>C (p.Ile571Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129192776A>GCA365608288LAMA2c.1705A>G (p.Ile569Val)
n.1810A>G
n.1168A>G
c.1711A>G (p.Ile571Val)
6g.129192776A>TCA365608289LAMA2c.1705A>T (p.Ile569Phe)
n.1810A>T
n.1168A>T
c.1711A>T (p.Ile571Phe)
gnomAD v4
6g.129192777T>ACA3992704LAMA2c.1706T>A (p.Ile569Asn)
n.1811T>A
n.1169T>A
c.1712T>A (p.Ile571Asn)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129192777T>CCA365608291LAMA2c.1706T>C (p.Ile569Thr)
n.1811T>C
n.1169T>C
c.1712T>C (p.Ile571Thr)
6g.129192777T>GCA365608290LAMA2c.1706T>G (p.Ile569Ser)
n.1811T>G
n.1169T>G
c.1712T>G (p.Ile571Ser)
6g.129192777T=CA1663046523LAMA2c.1706T= (p.Ile569=)
n.1811T=
n.1169T=
c.1712T= (p.Ile571=)
6g.129192778C>ACA451935058LAMA2c.1707C>A (p.Ile569=)
n.1812C>A
n.1170C>A
c.1713C>A (p.Ile571=)
6g.129192778C>GCA365608292LAMA2c.1707C>G (p.Ile569Met)
n.1812C>G
n.1170C>G
c.1713C>G (p.Ile571Met)
6g.129192778C>TCA451935059LAMA2c.1707C>T (p.Ile569=)
n.1812C>T
n.1170C>T
c.1713C>T (p.Ile571=)
6g.129192779A>CCA365608293LAMA2c.1708A>C (p.Ser570Arg)
n.1813A>C
n.1171A>C
c.1714A>C (p.Ser572Arg)
ClinVar
6g.129192779A>GCA365608294LAMA2c.1708A>G (p.Ser570Gly)
n.1813A>G
n.1171A>G
c.1714A>G (p.Ser572Gly)
6g.129192779A>TCA365608295LAMA2c.1708A>T (p.Ser570Cys)
n.1813A>T
n.1171A>T
c.1714A>T (p.Ser572Cys)
gnomAD v4
6g.129192780G>ACA365608296LAMA2c.1709G>A (p.Ser570Asn)
n.1814G>A
n.1172G>A
c.1715G>A (p.Ser572Asn)
6g.129192780G>CCA365608297LAMA2c.1709G>C (p.Ser570Thr)
n.1814G>C
n.1172G>C
c.1715G>C (p.Ser572Thr)
gnomAD v4
6g.129192780G>TCA365608298LAMA2c.1709G>T (p.Ser570Ile)
n.1814G>T
n.1172G>T
c.1715G>T (p.Ser572Ile)
6g.129192781T>ACA365608299LAMA2c.1710T>A (p.Ser570Arg)
n.1815T>A
n.1173T>A
c.1716T>A (p.Ser572Arg)
6g.129192781T>CCA451935063LAMA2c.1710T>C (p.Ser570=)
n.1815T>C
n.1173T>C
c.1716T>C (p.Ser572=)
ClinVar
6g.129192781T>GCA365608300LAMA2c.1710T>G (p.Ser570Arg)
n.1815T>G
n.1173T>G
c.1716T>G (p.Ser572Arg)
ClinVar dbSNP
6g.129192782A>CCA365608301LAMA2c.1711A>C (p.Asn571His)
n.1816A>C
n.1174A>C
c.1717A>C (p.Asn573His)
6g.129192782A>GCA365608302LAMA2c.1711A>G (p.Asn571Asp)
n.1816A>G
n.1174A>G
c.1717A>G (p.Asn573Asp)
6g.129192782A>TCA365608303LAMA2c.1711A>T (p.Asn571Tyr)
n.1816A>T
n.1174A>T
c.1717A>T (p.Asn573Tyr)
6g.129192783A>CCA365608306LAMA2c.1712A>C (p.Asn571Thr)
n.1817A>C
n.1175A>C
c.1718A>C (p.Asn573Thr)
6g.129192783A>GCA365608305LAMA2c.1712A>G (p.Asn571Ser)
n.1817A>G
n.1175A>G
c.1718A>G (p.Asn573Ser)
ClinVar dbSNP
6g.129192783A>TCA365608304LAMA2c.1712A>T (p.Asn571Ile)
n.1817A>T
n.1175A>T
c.1718A>T (p.Asn573Ile)
ClinVar dbSNP
6g.129192784C>ACA365608307LAMA2c.1713C>A (p.Asn571Lys)
n.1818C>A
n.1176C>A
c.1719C>A (p.Asn573Lys)
6g.129192784C=CA1663046524LAMA2c.1713C= (p.Asn571=)
n.1818C=
n.1176C=
c.1719C= (p.Asn573=)
6g.129192784C>GCA3992706LAMA2c.1713C>G (p.Asn571Lys)
n.1818C>G
n.1176C>G
c.1719C>G (p.Asn573Lys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129192784C>TCA3992705LAMA2c.1713C>T (p.Asn571=)
n.1818C>T
n.1176C>T
c.1719C>T (p.Asn573=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129192785G>ACA365608308LAMA2c.1714G>A (p.Ala572Thr)
n.1819G>A
n.1177G>A
c.1720G>A (p.Ala574Thr)
dbSNP gnomAD v4
6g.129192785G>CCA365608309LAMA2c.1714G>C (p.Ala572Pro)
n.1819G>C
n.1177G>C
c.1720G>C (p.Ala574Pro)
6g.129192785G=CA1663046525LAMA2c.1714G= (p.Ala572=)
n.1819G=
n.1177G=
c.1720G= (p.Ala574=)
6g.129192785G>TCA365608310LAMA2c.1714G>T (p.Ala572Ser)
n.1819G>T
n.1177G>T
c.1720G>T (p.Ala574Ser)
6g.129192786C>ACA365608312LAMA2c.1715C>A (p.Ala572Glu)
n.1820C>A
n.1178C>A
c.1721C>A (p.Ala574Glu)

Number of alleles fetched