| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.129192639_129192673delinsTATTTTTTAAAAATTAATGATGACTGTGTGTTTTC | CA2580615761 | LAMA2 | c.1609-41_1609-7delinsTATTTTTTAAAAATTAATGATGACTGTGTGTTTTC (n.1609-41_1609-7delinsTATTTTTTAAAAATTAATGATGACTGTGTGTTTTC) n.1714-41_1714-7delinsTATTTTTTAAAAATTAATGATGACTGTGTGTTTTC n.1072-41_1072-7delinsTATTTTTTAAAAATTAATGATGACTGTGTGTTTTC c.1615-41_1615-7delinsTATTTTTTAAAAATTAATGATGACTGTGTGTTTTC (n.1615-41_1615-7delinsTATTTTTTAAAAATTAATGATGACTGTGTGTTTTC) | |
| 6 | g.129192654_129192673delinsAATGATGACTGTGTGTTTTC | CA1663046458 | LAMA2 | c.1609-26_1609-7delinsAATGATGACTGTGTGTTTTC (n.1609-26_1609-7delinsAATGATGACTGTGTGTTTTC) n.1714-26_1714-7delinsAATGATGACTGTGTGTTTTC n.1072-26_1072-7delinsAATGATGACTGTGTGTTTTC c.1615-26_1615-7delinsAATGATGACTGTGTGTTTTC (n.1615-26_1615-7delinsAATGATGACTGTGTGTTTTC) | |
| 6 | g.129192655_129192673del | CA1663046459 | LAMA2 | c.1609-25_1609-7del (n.1609-25_1609-7del) n.1714-25_1714-7del n.1072-25_1072-7del c.1615-25_1615-7del (n.1615-25_1615-7del) | dbSNP |
| 6 | g.129192672dup | CA2697553725 | LAMA2 | c.1609-8dup (n.1609-8dup) n.1714-8dup n.1072-8dup c.1615-8dup (n.1615-8dup) | ClinVar |
| 6 | g.129192672T>G | CA2580074907 | LAMA2 | c.1609-8T>G (n.1609-8T>G) n.1714-8T>G n.1072-8T>G c.1615-8T>G (n.1615-8T>G) | ClinVar |
| 6 | g.129192675C>G | CA2573140439 | LAMA2 | c.1609-5C>G (n.1609-5C>G) n.1714-5C>G n.1072-5C>G c.1615-5C>G (n.1615-5C>G) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.129192675C>T | CA2580074908 | LAMA2 | c.1609-5C>T (n.1609-5C>T) n.1714-5C>T n.1072-5C>T c.1615-5C>T (n.1615-5C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.129192676T>G | CA570114449 | LAMA2 | c.1609-4T>G (n.1609-4T>G) n.1714-4T>G n.1072-4T>G c.1615-4T>G (n.1615-4T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.129192676T= | CA1663046466 | LAMA2 | c.1609-4T= (n.1609-4T=) n.1714-4T= n.1072-4T= c.1615-4T= (n.1615-4T=) | |
| 6 | g.129192677A>G | CA2680305172 | LAMA2 | c.1609-3A>G (n.1609-3A>G) n.1714-3A>G n.1072-3A>G c.1615-3A>G (n.1615-3A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129192678A>C | CA365608081 | LAMA2 | c.1609-2A>C (n.1609-2A>C) n.1714-2A>C n.1072-2A>C c.1615-2A>C (n.1615-2A>C) | |
| 6 | g.129192678A>G | CA365608082 | LAMA2 | c.1609-2A>G (n.1609-2A>G) n.1714-2A>G n.1072-2A>G c.1615-2A>G (n.1615-2A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129192678A>T | CA365608083 | LAMA2 | c.1609-2A>T (n.1609-2A>T) n.1714-2A>T n.1072-2A>T c.1615-2A>T (n.1615-2A>T) | |
| 6 | g.129192679G>A | CA365608084 | LAMA2 | c.1609-1G>A (n.1609-1G>A) n.1714-1G>A n.1072-1G>A c.1615-1G>A (n.1615-1G>A) | |
| 6 | g.129192679G>C | CA365608085 | LAMA2 | c.1609-1G>C (n.1609-1G>C) n.1714-1G>C n.1072-1G>C c.1615-1G>C (n.1615-1G>C) | |
| 6 | g.129192679G>T | CA365608086 | LAMA2 | c.1609-1G>T (n.1609-1G>T) n.1714-1G>T n.1072-1G>T c.1615-1G>T (n.1615-1G>T) | |
| 6 | g.129192679_129192681delinsGAT | CA1663046467 | LAMA2 | c.1609-1_1610delinsGAT n.1714-1_1715delinsGAT n.1072-1_1073delinsGAT c.1615-1_1616delinsGAT | |
| 6 | g.129192680A= | CA1663046468 | LAMA2 | c.1609A= (p.Ile537=) n.1714A= n.1072A= c.1615A= (p.Ile539=) | |
| 6 | g.129192680A>C | CA365608088 | LAMA2 | c.1609A>C (p.Ile537Leu) n.1714A>C n.1072A>C c.1615A>C (p.Ile539Leu) | |
| 6 | g.129192680A>G | CA365608087 | LAMA2 | c.1609A>G (p.Ile537Val) n.1714A>G n.1072A>G c.1615A>G (p.Ile539Val) | |
| 6 | g.129192680A>T | CA3992677 | LAMA2 | c.1609A>T (p.Ile537Leu) n.1714A>T n.1072A>T c.1615A>T (p.Ile539Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129192681_129192682del | CA10605445 | LAMA2 | c.1610_1611del (p.Ile537ThrfsTer10) n.1715_1716del n.1073_1074del c.1616_1617del (p.Ile539ThrfsTer10) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.129192681T>A | CA365608089 | LAMA2 | c.1610T>A (p.Ile537Lys) n.1715T>A n.1073T>A c.1616T>A (p.Ile539Lys) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129192681T>C | CA365608090 | LAMA2 | c.1610T>C (p.Ile537Thr) n.1715T>C n.1073T>C c.1616T>C (p.Ile539Thr) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129192681T>G | CA365608091 | LAMA2 | c.1610T>G (p.Ile537Arg) n.1715T>G n.1073T>G c.1616T>G (p.Ile539Arg) | |
| 6 | g.129192682A= | CA1663046469 | LAMA2 | c.1611A= (p.Ile537=) n.1716A= n.1074A= c.1617A= (p.Ile539=) | |
| 6 | g.129192682A>C | CA451934853 | LAMA2 | c.1611A>C (p.Ile537=) n.1716A>C n.1074A>C c.1617A>C (p.Ile539=) | |
| 6 | g.129192682A>G | CA365608092 | LAMA2 | c.1611A>G (p.Ile537Met) n.1716A>G n.1074A>G c.1617A>G (p.Ile539Met) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129192682A>T | CA146880582 | LAMA2 | c.1611A>T (p.Ile537=) n.1716A>T n.1074A>T c.1617A>T (p.Ile539=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129192683C>A | CA365608093 | LAMA2 | c.1612C>A (p.Gln538Lys) n.1717C>A n.1075C>A c.1618C>A (p.Gln540Lys) | |
| 6 | g.129192683C= | CA1663046470 | LAMA2 | c.1612C= (p.Gln538=) n.1717C= n.1075C= c.1618C= (p.Gln540=) | |
| 6 | g.129192683C>G | CA365608094 | LAMA2 | c.1612C>G (p.Gln538Glu) n.1717C>G n.1075C>G c.1618C>G (p.Gln540Glu) | |
| 6 | g.129192683C>T | CA365608095 | LAMA2 | c.1612C>T (p.Gln538Ter) n.1717C>T n.1075C>T c.1618C>T (p.Gln540Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129192684A= | CA1663046471 | LAMA2 | c.1613A= (p.Gln538=) n.1718A= n.1076A= c.1619A= (p.Gln540=) | |
| 6 | g.129192684A>C | CA365608096 | LAMA2 | c.1613A>C (p.Gln538Pro) n.1718A>C n.1076A>C c.1619A>C (p.Gln540Pro) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129192684A>G | CA365608097 | LAMA2 | c.1613A>G (p.Gln538Arg) n.1718A>G n.1076A>G c.1619A>G (p.Gln540Arg) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.129192684A>T | CA365608098 | LAMA2 | c.1613A>T (p.Gln538Leu) n.1718A>T n.1076A>T c.1619A>T (p.Gln540Leu) | |
| 6 | g.129192685A>C | CA365608099 | LAMA2 | c.1614A>C (p.Gln538His) n.1719A>C n.1077A>C c.1620A>C (p.Gln540His) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129192685A>G | CA451934859 | LAMA2 | c.1614A>G (p.Gln538=) n.1719A>G n.1077A>G c.1620A>G (p.Gln540=) | |
| 6 | g.129192685A>T | CA365608100 | LAMA2 | c.1614A>T (p.Gln538His) n.1719A>T n.1077A>T c.1620A>T (p.Gln540His) | |
| 6 | g.129192686G>A | CA365608102 | LAMA2 | c.1615G>A (p.Asp539Asn) n.1720G>A n.1078G>A c.1621G>A (p.Asp541Asn) | dbSNP |
| 6 | g.129192686G>C | CA3992678 | LAMA2 | c.1615G>C (p.Asp539His) n.1720G>C n.1078G>C c.1621G>C (p.Asp541His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129192686G= | CA1663046472 | LAMA2 | c.1615G= (p.Asp539=) n.1720G= n.1078G= c.1621G= (p.Asp541=) | |
| 6 | g.129192686G>T | CA365608101 | LAMA2 | c.1615G>T (p.Asp539Tyr) n.1720G>T n.1078G>T c.1621G>T (p.Asp541Tyr) | |
| 6 | g.129192687A= | CA1663046473 | LAMA2 | c.1616A= (p.Asp539=) n.1721A= n.1079A= c.1622A= (p.Asp541=) | |
| 6 | g.129192687A>C | CA365608103 | LAMA2 | c.1616A>C (p.Asp539Ala) n.1721A>C n.1079A>C c.1622A>C (p.Asp541Ala) | |
| 6 | g.129192687A>G | CA365608104 | LAMA2 | c.1616A>G (p.Asp539Gly) n.1721A>G n.1079A>G c.1622A>G (p.Asp541Gly) | |
| 6 | g.129192687A>T | CA3992679 | LAMA2 | c.1616A>T (p.Asp539Val) n.1721A>T n.1079A>T c.1622A>T (p.Asp541Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.129192688T>A | CA365608105 | LAMA2 | c.1617T>A (p.Asp539Glu) n.1722T>A n.1080T>A c.1623T>A (p.Asp541Glu) | |
| 6 | g.129192688T>C | CA451934865 | LAMA2 | c.1617T>C (p.Asp539=) n.1722T>C n.1080T>C c.1623T>C (p.Asp541=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |