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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.96786533G>A | CA360489529 | ERAP1 | c.1696C>T (p.Pro566Ser) n.359C>T n.120C>T c.601C>T (p.Pro201Ser) n.1834C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.96786533G>C | CA360489531 | ERAP1 | c.1696C>G (p.Pro566Ala) n.359C>G n.120C>G c.601C>G (p.Pro201Ala) n.1834C>G | |
| 5 | g.96786533G= | CA1565580948 | ERAP1 | c.1696C= (p.Pro566=) n.359C= n.120C= c.601C= (p.Pro201=) n.1834C= | |
| 5 | g.96786533G>T | CA360489530 | ERAP1 | c.1696C>A (p.Pro566Thr) n.359C>A n.120C>A c.601C>A (p.Pro201Thr) n.1834C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786534A= | CA1565580949 | ERAP1 | c.1695T= (p.Val565=) n.358T= n.119T= c.600T= (p.Val200=) n.1833T= | |
| 5 | g.96786534A>C | CA445504540 | ERAP1 | c.1695T>G (p.Val565=) n.358T>G n.119T>G c.600T>G (p.Val200=) n.1833T>G | |
| 5 | g.96786534A>G | CA3352168 | ERAP1 | c.1695T>C (p.Val565=) n.358T>C n.119T>C c.600T>C (p.Val200=) n.1833T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96786534A>T | CA445504542 | ERAP1 | c.1695T>A (p.Val565=) n.358T>A n.119T>A c.600T>A (p.Val200=) n.1833T>A | |
| 5 | g.96786535A= | CA1565580950 | ERAP1 | c.1694T= (p.Val565=) n.357T= n.118T= c.599T= (p.Val200=) n.1832T= | |
| 5 | g.96786535A>C | CA360489532 | ERAP1 | c.1694T>G (p.Val565Gly) n.357T>G n.118T>G c.599T>G (p.Val200Gly) n.1832T>G | |
| 5 | g.96786535A>G | CA122965192 | ERAP1 | c.1694T>C (p.Val565Ala) n.357T>C n.118T>C c.599T>C (p.Val200Ala) n.1832T>C | dbSNP |
| 5 | g.96786535A>T | CA122965194 | ERAP1 | c.1694T>A (p.Val565Asp) n.357T>A n.118T>A c.599T>A (p.Val200Asp) n.1832T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.96786536C>A | CA360489533 | ERAP1 | c.1693G>T (p.Val565Phe) n.356G>T n.117G>T c.598G>T (p.Val200Phe) n.1831G>T | |
| 5 | g.96786536C= | CA1565580951 | ERAP1 | c.1693G= (p.Val565=) n.356G= n.117G= c.598G= (p.Val200=) n.1831G= | |
| 5 | g.96786536C>G | CA360489534 | ERAP1 | c.1693G>C (p.Val565Leu) n.356G>C n.117G>C c.598G>C (p.Val200Leu) n.1831G>C | |
| 5 | g.96786536C>T | CA360489535 | ERAP1 | c.1693G>A (p.Val565Ile) n.356G>A n.117G>A c.598G>A (p.Val200Ile) n.1831G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.96786537A= | CA1565580952 | ERAP1 | c.1692T= (p.His564=) n.355T= n.116T= c.597T= (p.His199=) n.1830T= | |
| 5 | g.96786537A>C | CA360489536 | ERAP1 | c.1692T>G (p.His564Gln) n.355T>G n.116T>G c.597T>G (p.His199Gln) n.1830T>G | |
| 5 | g.96786537A>G | CA445504548 | ERAP1 | c.1692T>C (p.His564=) n.355T>C n.116T>C c.597T>C (p.His199=) n.1830T>C | dbSNP |
| 5 | g.96786537A>T | CA360489537 | ERAP1 | c.1692T>A (p.His564Gln) n.355T>A n.116T>A c.597T>A (p.His199Gln) n.1830T>A | |
| 5 | g.96786538T>A | CA360489538 | ERAP1 | c.1691A>T (p.His564Leu) n.354A>T n.115A>T c.596A>T (p.His199Leu) n.1829A>T | |
| 5 | g.96786538T>C | CA360489539 | ERAP1 | c.1691A>G (p.His564Arg) n.354A>G n.115A>G c.596A>G (p.His199Arg) n.1829A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96786538T>G | CA360489540 | ERAP1 | c.1691A>C (p.His564Pro) n.354A>C n.115A>C c.596A>C (p.His199Pro) n.1829A>C | |
| 5 | g.96786538T= | CA1565580953 | ERAP1 | c.1691A= (p.His564=) n.354A= n.115A= c.596A= (p.His199=) n.1829A= | |
| 5 | g.96786539G>A | CA360489543 | ERAP1 | c.1690C>T (p.His564Tyr) n.353C>T n.114C>T c.595C>T (p.His199Tyr) n.1828C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786539G>C | CA360489541 | ERAP1 | c.1690C>G (p.His564Asp) n.353C>G n.114C>G c.595C>G (p.His199Asp) n.1828C>G | |
| 5 | g.96786539G>T | CA360489542 | ERAP1 | c.1690C>A (p.His564Asn) n.353C>A n.114C>A c.595C>A (p.His199Asn) n.1828C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786540C>A | CA360489544 | ERAP1 | c.1689G>T (p.Trp563Cys) n.352G>T n.113G>T c.594G>T (p.Trp198Cys) n.1827G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786540C>G | CA360489545 | ERAP1 | c.1689G>C (p.Trp563Cys) n.352G>C n.113G>C c.594G>C (p.Trp198Cys) n.1827G>C | |
| 5 | g.96786540C>T | CA360489546 | ERAP1 | c.1689G>A (p.Trp563Ter) n.352G>A n.113G>A c.594G>A (p.Trp198Ter) n.1827G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786541del | CA2674684833 | ERAP1 | c.1689del (p.Trp563CysfsTer5) n.352del n.113del c.594del (p.Trp198CysfsTer5) n.1827del | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786541C>A | CA360489547 | ERAP1 | c.1688G>T (p.Trp563Leu) n.351G>T n.112G>T c.593G>T (p.Trp198Leu) n.1826G>T | |
| 5 | g.96786541C= | CA1565580954 | ERAP1 | c.1688G= (p.Trp563=) n.351G= n.112G= c.593G= (p.Trp198=) n.1826G= | |
| 5 | g.96786541C>G | CA360489548 | ERAP1 | c.1688G>C (p.Trp563Ser) n.351G>C n.112G>C c.593G>C (p.Trp198Ser) n.1826G>C | |
| 5 | g.96786541C>T | CA3352169 | ERAP1 | c.1688G>A (p.Trp563Ter) n.351G>A n.112G>A c.593G>A (p.Trp198Ter) n.1826G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96786542A>C | CA360489549 | ERAP1 | c.1687T>G (p.Trp563Gly) n.350T>G n.111T>G c.592T>G (p.Trp198Gly) n.1825T>G | |
| 5 | g.96786542A>G | CA360489550 | ERAP1 | c.1687T>C (p.Trp563Arg) n.350T>C n.111T>C c.592T>C (p.Trp198Arg) n.1825T>C | |
| 5 | g.96786542A>T | CA360489551 | ERAP1 | c.1687T>A (p.Trp563Arg) n.350T>A n.111T>A c.592T>A (p.Trp198Arg) n.1825T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786543_96786553del | CA2767563052 | ERAP1 | c.1680-3_1687del n.343-3_350del n.104-3_111del c.585-3_592del n.1818-3_1825del | |
| 5 | g.96786543C>A | CA445504556 | ERAP1 | c.1686G>T (p.Leu562=) n.349G>T n.110G>T c.591G>T (p.Leu197=) n.1824G>T | |
| 5 | g.96786543C>G | CA445504557 | ERAP1 | c.1686G>C (p.Leu562=) n.349G>C n.110G>C c.591G>C (p.Leu197=) n.1824G>C | |
| 5 | g.96786543C>T | CA445504558 | ERAP1 | c.1686G>A (p.Leu562=) n.349G>A n.110G>A c.591G>A (p.Leu197=) n.1824G>A | |
| 5 | g.96786544A>C | CA360489552 | ERAP1 | c.1685T>G (p.Leu562Arg) n.348T>G n.109T>G c.590T>G (p.Leu197Arg) n.1823T>G | COSMIC |
| 5 | g.96786544A>G | CA360489553 | ERAP1 | c.1685T>C (p.Leu562Pro) n.348T>C n.109T>C c.590T>C (p.Leu197Pro) n.1823T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786544A>T | CA360489554 | ERAP1 | c.1685T>A (p.Leu562Gln) n.348T>A n.109T>A c.590T>A (p.Leu197Gln) n.1823T>A | |
| 5 | g.96786545G>A | CA445504563 | ERAP1 | c.1684C>T (p.Leu562=) n.347C>T n.108C>T c.589C>T (p.Leu197=) n.1822C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786545G>C | CA360489555 | ERAP1 | c.1684C>G (p.Leu562Val) n.347C>G n.108C>G c.589C>G (p.Leu197Val) n.1822C>G | |
| 5 | g.96786545G>T | CA360489556 | ERAP1 | c.1684C>A (p.Leu562Met) n.347C>A n.108C>A c.589C>A (p.Leu197Met) n.1822C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786546G>A | CA445504567 | ERAP1 | c.1683C>T (p.Tyr561=) n.346C>T n.107C>T c.588C>T (p.Tyr196=) n.1821C>T | |
| 5 | g.96786546G>C | CA360489557 | ERAP1 | c.1683C>G (p.Tyr561Ter) n.346C>G n.107C>G c.588C>G (p.Tyr196Ter) n.1821C>G |