Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.95905423C>ACA2581512645ELL2c.741+1100G>T (n.741+1100G>T)
c.196-4343G>T (n.196-4343G>T)
c.576+1100G>T (n.576+1100G>T)
c.345+1100G>T (n.345+1100G>T)
c.186+1100G>T (n.186+1100G>T)
5g.95905423C=CA1565188647ELL2c.741+1100G= (n.741+1100G=)
c.196-4343G= (n.196-4343G=)
c.576+1100G= (n.576+1100G=)
c.345+1100G= (n.345+1100G=)
c.186+1100G= (n.186+1100G=)
5g.95905423C>GCA2581512646ELL2c.741+1100G>C (n.741+1100G>C)
c.196-4343G>C (n.196-4343G>C)
c.576+1100G>C (n.576+1100G>C)
c.345+1100G>C (n.345+1100G>C)
c.186+1100G>C (n.186+1100G>C)
5g.95905423C>TCA15416454ELL2c.741+1100G>A (n.741+1100G>A)
c.196-4343G>A (n.196-4343G>A)
c.576+1100G>A (n.576+1100G>A)
c.345+1100G>A (n.345+1100G>A)
c.186+1100G>A (n.186+1100G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.95905438C=CA1565188648ELL2c.741+1085G= (n.741+1085G=)
c.196-4358G= (n.196-4358G=)
c.576+1085G= (n.576+1085G=)
c.345+1085G= (n.345+1085G=)
c.186+1085G= (n.186+1085G=)
5g.95905438C>TCA561283460ELL2c.741+1085G>A (n.741+1085G>A)
c.196-4358G>A (n.196-4358G>A)
c.576+1085G>A (n.576+1085G>A)
c.345+1085G>A (n.345+1085G>A)
c.186+1085G>A (n.186+1085G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.95905440T=CA1565188649ELL2c.741+1083A= (n.741+1083A=)
c.196-4360A= (n.196-4360A=)
c.576+1083A= (n.576+1083A=)
c.345+1083A= (n.345+1083A=)
c.186+1083A= (n.186+1083A=)
5g.95905441_95905443delCA2709516608ELL2c.741+1080_741+1082del (n.741+1080_741+1082del)
c.196-4363_196-4361del (n.196-4363_196-4361del)
c.576+1080_576+1082del (n.576+1080_576+1082del)
c.345+1080_345+1082del (n.345+1080_345+1082del)
c.186+1080_186+1082del (n.186+1080_186+1082del)
dbSNP
5g.95905441_95905443dupCA122929573ELL2c.741+1080_741+1082dup (n.741+1080_741+1082dup)
c.196-4363_196-4361dup (n.196-4363_196-4361dup)
c.576+1080_576+1082dup (n.576+1080_576+1082dup)
c.345+1080_345+1082dup (n.345+1080_345+1082dup)
c.186+1080_186+1082dup (n.186+1080_186+1082dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.95905443C>TCA2549077363ELL2c.741+1080G>A (n.741+1080G>A)
c.196-4363G>A (n.196-4363G>A)
c.576+1080G>A (n.576+1080G>A)
c.345+1080G>A (n.345+1080G>A)
c.186+1080G>A (n.186+1080G>A)
5g.95905444T>CCA815839607ELL2c.741+1079A>G (n.741+1079A>G)
c.196-4364A>G (n.196-4364A>G)
c.576+1079A>G (n.576+1079A>G)
c.345+1079A>G (n.345+1079A>G)
c.186+1079A>G (n.186+1079A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.95905444T=CA1565188650ELL2c.741+1079A= (n.741+1079A=)
c.196-4364A= (n.196-4364A=)
c.576+1079A= (n.576+1079A=)
c.345+1079A= (n.345+1079A=)
c.186+1079A= (n.186+1079A=)
5g.95905449C=CA1565188651ELL2c.741+1074G= (n.741+1074G=)
c.196-4369G= (n.196-4369G=)
c.576+1074G= (n.576+1074G=)
c.345+1074G= (n.345+1074G=)
c.186+1074G= (n.186+1074G=)
5g.95905449C>TCA122929574ELL2c.741+1074G>A (n.741+1074G>A)
c.196-4369G>A (n.196-4369G>A)
c.576+1074G>A (n.576+1074G>A)
c.345+1074G>A (n.345+1074G>A)
c.186+1074G>A (n.186+1074G>A)
dbSNP
5g.95905459A=CA1565188652ELL2c.741+1064T= (n.741+1064T=)
c.196-4379T= (n.196-4379T=)
c.576+1064T= (n.576+1064T=)
c.345+1064T= (n.345+1064T=)
c.186+1064T= (n.186+1064T=)
5g.95905459A>GCA1079005232ELL2c.741+1064T>C (n.741+1064T>C)
c.196-4379T>C (n.196-4379T>C)
c.576+1064T>C (n.576+1064T>C)
c.345+1064T>C (n.345+1064T>C)
c.186+1064T>C (n.186+1064T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.95905460G>ACA2709516609ELL2c.741+1063C>T (n.741+1063C>T)
c.196-4380C>T (n.196-4380C>T)
c.576+1063C>T (n.576+1063C>T)
c.345+1063C>T (n.345+1063C>T)
c.186+1063C>T (n.186+1063C>T)
dbSNP
5g.95905461A=CA1565188653ELL2c.741+1062T= (n.741+1062T=)
c.196-4381T= (n.196-4381T=)
c.576+1062T= (n.576+1062T=)
c.345+1062T= (n.345+1062T=)
c.186+1062T= (n.186+1062T=)
5g.95905461A>GCA815839611ELL2c.741+1062T>C (n.741+1062T>C)
c.196-4381T>C (n.196-4381T>C)
c.576+1062T>C (n.576+1062T>C)
c.345+1062T>C (n.345+1062T>C)
c.186+1062T>C (n.186+1062T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.95905462T>CCA122929581ELL2c.741+1061A>G (n.741+1061A>G)
c.196-4382A>G (n.196-4382A>G)
c.576+1061A>G (n.576+1061A>G)
c.345+1061A>G (n.345+1061A>G)
c.186+1061A>G (n.186+1061A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.95905462T=CA1565188654ELL2c.741+1061A= (n.741+1061A=)
c.196-4382A= (n.196-4382A=)
c.576+1061A= (n.576+1061A=)
c.345+1061A= (n.345+1061A=)
c.186+1061A= (n.186+1061A=)
5g.95905464T>CCA1565188656ELL2c.741+1059A>G (n.741+1059A>G)
c.196-4384A>G (n.196-4384A>G)
c.576+1059A>G (n.576+1059A>G)
c.345+1059A>G (n.345+1059A>G)
c.186+1059A>G (n.186+1059A>G)
dbSNP
5g.95905464T>GCA122929592ELL2c.741+1059A>C (n.741+1059A>C)
c.196-4384A>C (n.196-4384A>C)
c.576+1059A>C (n.576+1059A>C)
c.345+1059A>C (n.345+1059A>C)
c.186+1059A>C (n.186+1059A>C)
dbSNP
5g.95905464T=CA1565188655ELL2c.741+1059A= (n.741+1059A=)
c.196-4384A= (n.196-4384A=)
c.576+1059A= (n.576+1059A=)
c.345+1059A= (n.345+1059A=)
c.186+1059A= (n.186+1059A=)
5g.95905466A>CCA2523352077ELL2c.741+1057T>G (n.741+1057T>G)
c.196-4386T>G (n.196-4386T>G)
c.576+1057T>G (n.576+1057T>G)
c.345+1057T>G (n.345+1057T>G)
c.186+1057T>G (n.186+1057T>G)
5g.95905469C=CA1565188657ELL2c.741+1054G= (n.741+1054G=)
c.196-4389G= (n.196-4389G=)
c.576+1054G= (n.576+1054G=)
c.345+1054G= (n.345+1054G=)
c.186+1054G= (n.186+1054G=)
5g.95905469C>GCA122929622ELL2c.741+1054G>C (n.741+1054G>C)
c.196-4389G>C (n.196-4389G>C)
c.576+1054G>C (n.576+1054G>C)
c.345+1054G>C (n.345+1054G>C)
c.186+1054G>C (n.186+1054G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.95905470T>CCA122929629ELL2c.741+1053A>G (n.741+1053A>G)
c.196-4390A>G (n.196-4390A>G)
c.576+1053A>G (n.576+1053A>G)
c.345+1053A>G (n.345+1053A>G)
c.186+1053A>G (n.186+1053A>G)
dbSNP
5g.95905470T=CA1565188658ELL2c.741+1053A= (n.741+1053A=)
c.196-4390A= (n.196-4390A=)
c.576+1053A= (n.576+1053A=)
c.345+1053A= (n.345+1053A=)
c.186+1053A= (n.186+1053A=)
5g.95905472A=CA1565188659ELL2c.741+1051T= (n.741+1051T=)
c.196-4392T= (n.196-4392T=)
c.576+1051T= (n.576+1051T=)
c.345+1051T= (n.345+1051T=)
c.186+1051T= (n.186+1051T=)
5g.95905481_95905482dupCA815839615ELL2c.741+1049_741+1050dup (n.741+1049_741+1050dup)
c.196-4394_196-4393dup (n.196-4394_196-4393dup)
c.576+1049_576+1050dup (n.576+1049_576+1050dup)
c.345+1049_345+1050dup (n.345+1049_345+1050dup)
c.186+1049_186+1050dup (n.186+1049_186+1050dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.95905474C>ACA122929646ELL2c.741+1049G>T (n.741+1049G>T)
c.196-4394G>T (n.196-4394G>T)
c.576+1049G>T (n.576+1049G>T)
c.345+1049G>T (n.345+1049G>T)
c.186+1049G>T (n.186+1049G>T)
dbSNP
5g.95905474C=CA1565188660ELL2c.741+1049G= (n.741+1049G=)
c.196-4394G= (n.196-4394G=)
c.576+1049G= (n.576+1049G=)
c.345+1049G= (n.345+1049G=)
c.186+1049G= (n.186+1049G=)
5g.95905474C>TCA122929654ELL2c.741+1049G>A (n.741+1049G>A)
c.196-4394G>A (n.196-4394G>A)
c.576+1049G>A (n.576+1049G>A)
c.345+1049G>A (n.345+1049G>A)
c.186+1049G>A (n.186+1049G>A)
dbSNP
5g.95905476C=CA1565188661ELL2c.741+1047G= (n.741+1047G=)
c.196-4396G= (n.196-4396G=)
c.576+1047G= (n.576+1047G=)
c.345+1047G= (n.345+1047G=)
c.186+1047G= (n.186+1047G=)
5g.95905476C>TCA1565188662ELL2c.741+1047G>A (n.741+1047G>A)
c.196-4396G>A (n.196-4396G>A)
c.576+1047G>A (n.576+1047G>A)
c.345+1047G>A (n.345+1047G>A)
c.186+1047G>A (n.186+1047G>A)
dbSNP
5g.95905481A=CA1565188663ELL2c.741+1042T= (n.741+1042T=)
c.196-4401T= (n.196-4401T=)
c.576+1042T= (n.576+1042T=)
c.345+1042T= (n.345+1042T=)
c.186+1042T= (n.186+1042T=)
5g.95905481A>CCA815839617ELL2c.741+1042T>G (n.741+1042T>G)
c.196-4401T>G (n.196-4401T>G)
c.576+1042T>G (n.576+1042T>G)
c.345+1042T>G (n.345+1042T>G)
c.186+1042T>G (n.186+1042T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.95905481A>GCA1565188664ELL2c.741+1042T>C (n.741+1042T>C)
c.196-4401T>C (n.196-4401T>C)
c.576+1042T>C (n.576+1042T>C)
c.345+1042T>C (n.345+1042T>C)
c.186+1042T>C (n.186+1042T>C)
dbSNP
5g.95905482C>ACA122929663ELL2c.741+1041G>T (n.741+1041G>T)
c.196-4402G>T (n.196-4402G>T)
c.576+1041G>T (n.576+1041G>T)
c.345+1041G>T (n.345+1041G>T)
c.186+1041G>T (n.186+1041G>T)
dbSNP
5g.95905482C=CA1565188665ELL2c.741+1041G= (n.741+1041G=)
c.196-4402G= (n.196-4402G=)
c.576+1041G= (n.576+1041G=)
c.345+1041G= (n.345+1041G=)
c.186+1041G= (n.186+1041G=)
5g.95905483C>ACA815839618ELL2c.741+1040G>T (n.741+1040G>T)
c.196-4403G>T (n.196-4403G>T)
c.576+1040G>T (n.576+1040G>T)
c.345+1040G>T (n.345+1040G>T)
c.186+1040G>T (n.186+1040G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.95905483C=CA1565188666ELL2c.741+1040G= (n.741+1040G=)
c.196-4403G= (n.196-4403G=)
c.576+1040G= (n.576+1040G=)
c.345+1040G= (n.345+1040G=)
c.186+1040G= (n.186+1040G=)
5g.95905483C>TCA815839619ELL2c.741+1040G>A (n.741+1040G>A)
c.196-4403G>A (n.196-4403G>A)
c.576+1040G>A (n.576+1040G>A)
c.345+1040G>A (n.345+1040G>A)
c.186+1040G>A (n.186+1040G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.95905485T>CCA2569123862ELL2c.741+1038A>G (n.741+1038A>G)
c.196-4405A>G (n.196-4405A>G)
c.576+1038A>G (n.576+1038A>G)
c.345+1038A>G (n.345+1038A>G)
c.186+1038A>G (n.186+1038A>G)
5g.95905486C>TCA2520087123ELL2c.741+1037G>A (n.741+1037G>A)
c.196-4406G>A (n.196-4406G>A)
c.576+1037G>A (n.576+1037G>A)
c.345+1037G>A (n.345+1037G>A)
c.186+1037G>A (n.186+1037G>A)
5g.95905498T=CA1565188667ELL2c.741+1025A= (n.741+1025A=)
c.196-4418A= (n.196-4418A=)
c.576+1025A= (n.576+1025A=)
c.345+1025A= (n.345+1025A=)
c.186+1025A= (n.186+1025A=)
5g.95905502_95905503dupCA122929666ELL2c.741+1023_741+1024dup (n.741+1023_741+1024dup)
c.196-4420_196-4419dup (n.196-4420_196-4419dup)
c.576+1023_576+1024dup (n.576+1023_576+1024dup)
c.345+1023_345+1024dup (n.345+1023_345+1024dup)
c.186+1023_186+1024dup (n.186+1023_186+1024dup)
dbSNP
5g.95905501T>CCA1565188669ELL2c.741+1022A>G (n.741+1022A>G)
c.196-4421A>G (n.196-4421A>G)
c.576+1022A>G (n.576+1022A>G)
c.345+1022A>G (n.345+1022A>G)
c.186+1022A>G (n.186+1022A>G)
dbSNP
5g.95905501T=CA1565188668ELL2c.741+1022A= (n.741+1022A=)
c.196-4421A= (n.196-4421A=)
c.576+1022A= (n.576+1022A=)
c.345+1022A= (n.345+1022A=)
c.186+1022A= (n.186+1022A=)

Number of alleles fetched