Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.95905423C>A | CA2581512645 | ELL2 | c.741+1100G>T (n.741+1100G>T) c.196-4343G>T (n.196-4343G>T) c.576+1100G>T (n.576+1100G>T) c.345+1100G>T (n.345+1100G>T) c.186+1100G>T (n.186+1100G>T) | |
5 | g.95905423C= | CA1565188647 | ELL2 | c.741+1100G= (n.741+1100G=) c.196-4343G= (n.196-4343G=) c.576+1100G= (n.576+1100G=) c.345+1100G= (n.345+1100G=) c.186+1100G= (n.186+1100G=) | |
5 | g.95905423C>G | CA2581512646 | ELL2 | c.741+1100G>C (n.741+1100G>C) c.196-4343G>C (n.196-4343G>C) c.576+1100G>C (n.576+1100G>C) c.345+1100G>C (n.345+1100G>C) c.186+1100G>C (n.186+1100G>C) | |
5 | g.95905423C>T | CA15416454 | ELL2 | c.741+1100G>A (n.741+1100G>A) c.196-4343G>A (n.196-4343G>A) c.576+1100G>A (n.576+1100G>A) c.345+1100G>A (n.345+1100G>A) c.186+1100G>A (n.186+1100G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.95905438C= | CA1565188648 | ELL2 | c.741+1085G= (n.741+1085G=) c.196-4358G= (n.196-4358G=) c.576+1085G= (n.576+1085G=) c.345+1085G= (n.345+1085G=) c.186+1085G= (n.186+1085G=) | |
5 | g.95905438C>T | CA561283460 | ELL2 | c.741+1085G>A (n.741+1085G>A) c.196-4358G>A (n.196-4358G>A) c.576+1085G>A (n.576+1085G>A) c.345+1085G>A (n.345+1085G>A) c.186+1085G>A (n.186+1085G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.95905440T= | CA1565188649 | ELL2 | c.741+1083A= (n.741+1083A=) c.196-4360A= (n.196-4360A=) c.576+1083A= (n.576+1083A=) c.345+1083A= (n.345+1083A=) c.186+1083A= (n.186+1083A=) | |
5 | g.95905441_95905443del | CA2709516608 | ELL2 | c.741+1080_741+1082del (n.741+1080_741+1082del) c.196-4363_196-4361del (n.196-4363_196-4361del) c.576+1080_576+1082del (n.576+1080_576+1082del) c.345+1080_345+1082del (n.345+1080_345+1082del) c.186+1080_186+1082del (n.186+1080_186+1082del) | dbSNP |
5 | g.95905441_95905443dup | CA122929573 | ELL2 | c.741+1080_741+1082dup (n.741+1080_741+1082dup) c.196-4363_196-4361dup (n.196-4363_196-4361dup) c.576+1080_576+1082dup (n.576+1080_576+1082dup) c.345+1080_345+1082dup (n.345+1080_345+1082dup) c.186+1080_186+1082dup (n.186+1080_186+1082dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.95905443C>T | CA2549077363 | ELL2 | c.741+1080G>A (n.741+1080G>A) c.196-4363G>A (n.196-4363G>A) c.576+1080G>A (n.576+1080G>A) c.345+1080G>A (n.345+1080G>A) c.186+1080G>A (n.186+1080G>A) | |
5 | g.95905444T>C | CA815839607 | ELL2 | c.741+1079A>G (n.741+1079A>G) c.196-4364A>G (n.196-4364A>G) c.576+1079A>G (n.576+1079A>G) c.345+1079A>G (n.345+1079A>G) c.186+1079A>G (n.186+1079A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.95905444T= | CA1565188650 | ELL2 | c.741+1079A= (n.741+1079A=) c.196-4364A= (n.196-4364A=) c.576+1079A= (n.576+1079A=) c.345+1079A= (n.345+1079A=) c.186+1079A= (n.186+1079A=) | |
5 | g.95905449C= | CA1565188651 | ELL2 | c.741+1074G= (n.741+1074G=) c.196-4369G= (n.196-4369G=) c.576+1074G= (n.576+1074G=) c.345+1074G= (n.345+1074G=) c.186+1074G= (n.186+1074G=) | |
5 | g.95905449C>T | CA122929574 | ELL2 | c.741+1074G>A (n.741+1074G>A) c.196-4369G>A (n.196-4369G>A) c.576+1074G>A (n.576+1074G>A) c.345+1074G>A (n.345+1074G>A) c.186+1074G>A (n.186+1074G>A) | dbSNP |
5 | g.95905459A= | CA1565188652 | ELL2 | c.741+1064T= (n.741+1064T=) c.196-4379T= (n.196-4379T=) c.576+1064T= (n.576+1064T=) c.345+1064T= (n.345+1064T=) c.186+1064T= (n.186+1064T=) | |
5 | g.95905459A>G | CA1079005232 | ELL2 | c.741+1064T>C (n.741+1064T>C) c.196-4379T>C (n.196-4379T>C) c.576+1064T>C (n.576+1064T>C) c.345+1064T>C (n.345+1064T>C) c.186+1064T>C (n.186+1064T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.95905460G>A | CA2709516609 | ELL2 | c.741+1063C>T (n.741+1063C>T) c.196-4380C>T (n.196-4380C>T) c.576+1063C>T (n.576+1063C>T) c.345+1063C>T (n.345+1063C>T) c.186+1063C>T (n.186+1063C>T) | dbSNP |
5 | g.95905461A= | CA1565188653 | ELL2 | c.741+1062T= (n.741+1062T=) c.196-4381T= (n.196-4381T=) c.576+1062T= (n.576+1062T=) c.345+1062T= (n.345+1062T=) c.186+1062T= (n.186+1062T=) | |
5 | g.95905461A>G | CA815839611 | ELL2 | c.741+1062T>C (n.741+1062T>C) c.196-4381T>C (n.196-4381T>C) c.576+1062T>C (n.576+1062T>C) c.345+1062T>C (n.345+1062T>C) c.186+1062T>C (n.186+1062T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.95905462T>C | CA122929581 | ELL2 | c.741+1061A>G (n.741+1061A>G) c.196-4382A>G (n.196-4382A>G) c.576+1061A>G (n.576+1061A>G) c.345+1061A>G (n.345+1061A>G) c.186+1061A>G (n.186+1061A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.95905462T= | CA1565188654 | ELL2 | c.741+1061A= (n.741+1061A=) c.196-4382A= (n.196-4382A=) c.576+1061A= (n.576+1061A=) c.345+1061A= (n.345+1061A=) c.186+1061A= (n.186+1061A=) | |
5 | g.95905464T>C | CA1565188656 | ELL2 | c.741+1059A>G (n.741+1059A>G) c.196-4384A>G (n.196-4384A>G) c.576+1059A>G (n.576+1059A>G) c.345+1059A>G (n.345+1059A>G) c.186+1059A>G (n.186+1059A>G) | dbSNP |
5 | g.95905464T>G | CA122929592 | ELL2 | c.741+1059A>C (n.741+1059A>C) c.196-4384A>C (n.196-4384A>C) c.576+1059A>C (n.576+1059A>C) c.345+1059A>C (n.345+1059A>C) c.186+1059A>C (n.186+1059A>C) | dbSNP |
5 | g.95905464T= | CA1565188655 | ELL2 | c.741+1059A= (n.741+1059A=) c.196-4384A= (n.196-4384A=) c.576+1059A= (n.576+1059A=) c.345+1059A= (n.345+1059A=) c.186+1059A= (n.186+1059A=) | |
5 | g.95905466A>C | CA2523352077 | ELL2 | c.741+1057T>G (n.741+1057T>G) c.196-4386T>G (n.196-4386T>G) c.576+1057T>G (n.576+1057T>G) c.345+1057T>G (n.345+1057T>G) c.186+1057T>G (n.186+1057T>G) | |
5 | g.95905469C= | CA1565188657 | ELL2 | c.741+1054G= (n.741+1054G=) c.196-4389G= (n.196-4389G=) c.576+1054G= (n.576+1054G=) c.345+1054G= (n.345+1054G=) c.186+1054G= (n.186+1054G=) | |
5 | g.95905469C>G | CA122929622 | ELL2 | c.741+1054G>C (n.741+1054G>C) c.196-4389G>C (n.196-4389G>C) c.576+1054G>C (n.576+1054G>C) c.345+1054G>C (n.345+1054G>C) c.186+1054G>C (n.186+1054G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.95905470T>C | CA122929629 | ELL2 | c.741+1053A>G (n.741+1053A>G) c.196-4390A>G (n.196-4390A>G) c.576+1053A>G (n.576+1053A>G) c.345+1053A>G (n.345+1053A>G) c.186+1053A>G (n.186+1053A>G) | dbSNP |
5 | g.95905470T= | CA1565188658 | ELL2 | c.741+1053A= (n.741+1053A=) c.196-4390A= (n.196-4390A=) c.576+1053A= (n.576+1053A=) c.345+1053A= (n.345+1053A=) c.186+1053A= (n.186+1053A=) | |
5 | g.95905472A= | CA1565188659 | ELL2 | c.741+1051T= (n.741+1051T=) c.196-4392T= (n.196-4392T=) c.576+1051T= (n.576+1051T=) c.345+1051T= (n.345+1051T=) c.186+1051T= (n.186+1051T=) | |
5 | g.95905481_95905482dup | CA815839615 | ELL2 | c.741+1049_741+1050dup (n.741+1049_741+1050dup) c.196-4394_196-4393dup (n.196-4394_196-4393dup) c.576+1049_576+1050dup (n.576+1049_576+1050dup) c.345+1049_345+1050dup (n.345+1049_345+1050dup) c.186+1049_186+1050dup (n.186+1049_186+1050dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.95905474C>A | CA122929646 | ELL2 | c.741+1049G>T (n.741+1049G>T) c.196-4394G>T (n.196-4394G>T) c.576+1049G>T (n.576+1049G>T) c.345+1049G>T (n.345+1049G>T) c.186+1049G>T (n.186+1049G>T) | dbSNP |
5 | g.95905474C= | CA1565188660 | ELL2 | c.741+1049G= (n.741+1049G=) c.196-4394G= (n.196-4394G=) c.576+1049G= (n.576+1049G=) c.345+1049G= (n.345+1049G=) c.186+1049G= (n.186+1049G=) | |
5 | g.95905474C>T | CA122929654 | ELL2 | c.741+1049G>A (n.741+1049G>A) c.196-4394G>A (n.196-4394G>A) c.576+1049G>A (n.576+1049G>A) c.345+1049G>A (n.345+1049G>A) c.186+1049G>A (n.186+1049G>A) | dbSNP |
5 | g.95905476C= | CA1565188661 | ELL2 | c.741+1047G= (n.741+1047G=) c.196-4396G= (n.196-4396G=) c.576+1047G= (n.576+1047G=) c.345+1047G= (n.345+1047G=) c.186+1047G= (n.186+1047G=) | |
5 | g.95905476C>T | CA1565188662 | ELL2 | c.741+1047G>A (n.741+1047G>A) c.196-4396G>A (n.196-4396G>A) c.576+1047G>A (n.576+1047G>A) c.345+1047G>A (n.345+1047G>A) c.186+1047G>A (n.186+1047G>A) | dbSNP |
5 | g.95905481A= | CA1565188663 | ELL2 | c.741+1042T= (n.741+1042T=) c.196-4401T= (n.196-4401T=) c.576+1042T= (n.576+1042T=) c.345+1042T= (n.345+1042T=) c.186+1042T= (n.186+1042T=) | |
5 | g.95905481A>C | CA815839617 | ELL2 | c.741+1042T>G (n.741+1042T>G) c.196-4401T>G (n.196-4401T>G) c.576+1042T>G (n.576+1042T>G) c.345+1042T>G (n.345+1042T>G) c.186+1042T>G (n.186+1042T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.95905481A>G | CA1565188664 | ELL2 | c.741+1042T>C (n.741+1042T>C) c.196-4401T>C (n.196-4401T>C) c.576+1042T>C (n.576+1042T>C) c.345+1042T>C (n.345+1042T>C) c.186+1042T>C (n.186+1042T>C) | dbSNP |
5 | g.95905482C>A | CA122929663 | ELL2 | c.741+1041G>T (n.741+1041G>T) c.196-4402G>T (n.196-4402G>T) c.576+1041G>T (n.576+1041G>T) c.345+1041G>T (n.345+1041G>T) c.186+1041G>T (n.186+1041G>T) | dbSNP |
5 | g.95905482C= | CA1565188665 | ELL2 | c.741+1041G= (n.741+1041G=) c.196-4402G= (n.196-4402G=) c.576+1041G= (n.576+1041G=) c.345+1041G= (n.345+1041G=) c.186+1041G= (n.186+1041G=) | |
5 | g.95905483C>A | CA815839618 | ELL2 | c.741+1040G>T (n.741+1040G>T) c.196-4403G>T (n.196-4403G>T) c.576+1040G>T (n.576+1040G>T) c.345+1040G>T (n.345+1040G>T) c.186+1040G>T (n.186+1040G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.95905483C= | CA1565188666 | ELL2 | c.741+1040G= (n.741+1040G=) c.196-4403G= (n.196-4403G=) c.576+1040G= (n.576+1040G=) c.345+1040G= (n.345+1040G=) c.186+1040G= (n.186+1040G=) | |
5 | g.95905483C>T | CA815839619 | ELL2 | c.741+1040G>A (n.741+1040G>A) c.196-4403G>A (n.196-4403G>A) c.576+1040G>A (n.576+1040G>A) c.345+1040G>A (n.345+1040G>A) c.186+1040G>A (n.186+1040G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.95905485T>C | CA2569123862 | ELL2 | c.741+1038A>G (n.741+1038A>G) c.196-4405A>G (n.196-4405A>G) c.576+1038A>G (n.576+1038A>G) c.345+1038A>G (n.345+1038A>G) c.186+1038A>G (n.186+1038A>G) | |
5 | g.95905486C>T | CA2520087123 | ELL2 | c.741+1037G>A (n.741+1037G>A) c.196-4406G>A (n.196-4406G>A) c.576+1037G>A (n.576+1037G>A) c.345+1037G>A (n.345+1037G>A) c.186+1037G>A (n.186+1037G>A) | |
5 | g.95905498T= | CA1565188667 | ELL2 | c.741+1025A= (n.741+1025A=) c.196-4418A= (n.196-4418A=) c.576+1025A= (n.576+1025A=) c.345+1025A= (n.345+1025A=) c.186+1025A= (n.186+1025A=) | |
5 | g.95905502_95905503dup | CA122929666 | ELL2 | c.741+1023_741+1024dup (n.741+1023_741+1024dup) c.196-4420_196-4419dup (n.196-4420_196-4419dup) c.576+1023_576+1024dup (n.576+1023_576+1024dup) c.345+1023_345+1024dup (n.345+1023_345+1024dup) c.186+1023_186+1024dup (n.186+1023_186+1024dup) | dbSNP |
5 | g.95905501T>C | CA1565188669 | ELL2 | c.741+1022A>G (n.741+1022A>G) c.196-4421A>G (n.196-4421A>G) c.576+1022A>G (n.576+1022A>G) c.345+1022A>G (n.345+1022A>G) c.186+1022A>G (n.186+1022A>G) | dbSNP |
5 | g.95905501T= | CA1565188668 | ELL2 | c.741+1022A= (n.741+1022A=) c.196-4421A= (n.196-4421A=) c.576+1022A= (n.576+1022A=) c.345+1022A= (n.345+1022A=) c.186+1022A= (n.186+1022A=) |