| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 5 | g.90791194C= | CA1562902278 | ADGRV1 | c.14365C= (p.Arg4789=) c.3319C= (p.Arg1107=) c.40C= (p.Arg14=) n.1632C= n.131C= c.994C= (p.Arg332=) c.265+114985C= (n.265+114985C=) c.775C= (p.Arg259=) c.1348C= (p.Arg450=) n.40C= n.14378C= c.14362C= (p.Arg4788=) c.14284C= (p.Arg4762=) c.11668C= (p.Arg3890=) c.14386C= (p.Arg4796=) c.14383C= (p.Arg4795=) c.14305C= (p.Arg4769=) c.14290C= (p.Arg4764=) c.7504C= (p.Arg2502=) c.7483C= (p.Arg2495=) n.14381C= | |
| 5 | g.90791194C>G | CA360401649 | ADGRV1 | c.14365C>G (p.Arg4789Gly) c.3319C>G (p.Arg1107Gly) c.40C>G (p.Arg14Gly) n.1632C>G n.131C>G c.994C>G (p.Arg332Gly) c.265+114985C>G (n.265+114985C>G) c.775C>G (p.Arg259Gly) c.1348C>G (p.Arg450Gly) n.40C>G n.14378C>G c.14362C>G (p.Arg4788Gly) c.14284C>G (p.Arg4762Gly) c.11668C>G (p.Arg3890Gly) c.14386C>G (p.Arg4796Gly) c.14383C>G (p.Arg4795Gly) c.14305C>G (p.Arg4769Gly) c.14290C>G (p.Arg4764Gly) c.7504C>G (p.Arg2502Gly) c.7483C>G (p.Arg2495Gly) n.14381C>G | |
| 5 | g.90791194C>T | CA360401651 | ADGRV1 | c.14365C>T (p.Arg4789Trp) c.3319C>T (p.Arg1107Trp) c.40C>T (p.Arg14Trp) n.1632C>T n.131C>T c.994C>T (p.Arg332Trp) c.265+114985C>T (n.265+114985C>T) c.775C>T (p.Arg259Trp) c.1348C>T (p.Arg450Trp) n.40C>T n.14378C>T c.14362C>T (p.Arg4788Trp) c.14284C>T (p.Arg4762Trp) c.11668C>T (p.Arg3890Trp) c.14386C>T (p.Arg4796Trp) c.14383C>T (p.Arg4795Trp) c.14305C>T (p.Arg4769Trp) c.14290C>T (p.Arg4764Trp) c.7504C>T (p.Arg2502Trp) c.7483C>T (p.Arg2495Trp) n.14381C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.90791195G>A | CA3341713 | ADGRV1 | c.14366G>A (p.Arg4789Gln) c.3320G>A (p.Arg1107Gln) c.41G>A (p.Arg14Gln) n.1633G>A n.132G>A c.995G>A (p.Arg332Gln) c.265+114986G>A (n.265+114986G>A) c.776G>A (p.Arg259Gln) c.1349G>A (p.Arg450Gln) n.41G>A n.14379G>A c.14363G>A (p.Arg4788Gln) c.14285G>A (p.Arg4762Gln) c.11669G>A (p.Arg3890Gln) c.14387G>A (p.Arg4796Gln) c.14384G>A (p.Arg4795Gln) c.14306G>A (p.Arg4769Gln) c.14291G>A (p.Arg4764Gln) c.7505G>A (p.Arg2502Gln) c.7484G>A (p.Arg2495Gln) n.14382G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.90791195G>C | CA360401654 | ADGRV1 | c.14366G>C (p.Arg4789Pro) c.3320G>C (p.Arg1107Pro) c.41G>C (p.Arg14Pro) n.1633G>C n.132G>C c.995G>C (p.Arg332Pro) c.265+114986G>C (n.265+114986G>C) c.776G>C (p.Arg259Pro) c.1349G>C (p.Arg450Pro) n.41G>C n.14379G>C c.14363G>C (p.Arg4788Pro) c.14285G>C (p.Arg4762Pro) c.11669G>C (p.Arg3890Pro) c.14387G>C (p.Arg4796Pro) c.14384G>C (p.Arg4795Pro) c.14306G>C (p.Arg4769Pro) c.14291G>C (p.Arg4764Pro) c.7505G>C (p.Arg2502Pro) c.7484G>C (p.Arg2495Pro) n.14382G>C | |
| 5 | g.90791195G= | CA1562902279 | ADGRV1 | c.14366G= (p.Arg4789=) c.3320G= (p.Arg1107=) c.41G= (p.Arg14=) n.1633G= n.132G= c.995G= (p.Arg332=) c.265+114986G= (n.265+114986G=) c.776G= (p.Arg259=) c.1349G= (p.Arg450=) n.41G= n.14379G= c.14363G= (p.Arg4788=) c.14285G= (p.Arg4762=) c.11669G= (p.Arg3890=) c.14387G= (p.Arg4796=) c.14384G= (p.Arg4795=) c.14306G= (p.Arg4769=) c.14291G= (p.Arg4764=) c.7505G= (p.Arg2502=) c.7484G= (p.Arg2495=) n.14382G= | |
| 5 | g.90791195G>T | CA360401655 | ADGRV1 | c.14366G>T (p.Arg4789Leu) c.3320G>T (p.Arg1107Leu) c.41G>T (p.Arg14Leu) n.1633G>T n.132G>T c.995G>T (p.Arg332Leu) c.265+114986G>T (n.265+114986G>T) c.776G>T (p.Arg259Leu) c.1349G>T (p.Arg450Leu) n.41G>T n.14379G>T c.14363G>T (p.Arg4788Leu) c.14285G>T (p.Arg4762Leu) c.11669G>T (p.Arg3890Leu) c.14387G>T (p.Arg4796Leu) c.14384G>T (p.Arg4795Leu) c.14306G>T (p.Arg4769Leu) c.14291G>T (p.Arg4764Leu) c.7505G>T (p.Arg2502Leu) c.7484G>T (p.Arg2495Leu) n.14382G>T | |
| 5 | g.90791196G>A | CA445467597 | ADGRV1 | c.14367G>A (p.Arg4789=) c.3321G>A (p.Arg1107=) c.42G>A (p.Arg14=) n.1634G>A n.133G>A c.996G>A (p.Arg332=) c.265+114987G>A (n.265+114987G>A) c.777G>A (p.Arg259=) c.1350G>A (p.Arg450=) n.42G>A n.14380G>A c.14364G>A (p.Arg4788=) c.14286G>A (p.Arg4762=) c.11670G>A (p.Arg3890=) c.14388G>A (p.Arg4796=) c.14385G>A (p.Arg4795=) c.14307G>A (p.Arg4769=) c.14292G>A (p.Arg4764=) c.7506G>A (p.Arg2502=) c.7485G>A (p.Arg2495=) n.14383G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.90791196G>C | CA445467598 | ADGRV1 | c.14367G>C (p.Arg4789=) c.3321G>C (p.Arg1107=) c.42G>C (p.Arg14=) n.1634G>C n.133G>C c.996G>C (p.Arg332=) c.265+114987G>C (n.265+114987G>C) c.777G>C (p.Arg259=) c.1350G>C (p.Arg450=) n.42G>C n.14380G>C c.14364G>C (p.Arg4788=) c.14286G>C (p.Arg4762=) c.11670G>C (p.Arg3890=) c.14388G>C (p.Arg4796=) c.14385G>C (p.Arg4795=) c.14307G>C (p.Arg4769=) c.14292G>C (p.Arg4764=) c.7506G>C (p.Arg2502=) c.7485G>C (p.Arg2495=) n.14383G>C | |
| 5 | g.90791196G>T | CA445467599 | ADGRV1 | c.14367G>T (p.Arg4789=) c.3321G>T (p.Arg1107=) c.42G>T (p.Arg14=) n.1634G>T n.133G>T c.996G>T (p.Arg332=) c.265+114987G>T (n.265+114987G>T) c.777G>T (p.Arg259=) c.1350G>T (p.Arg450=) n.42G>T n.14380G>T c.14364G>T (p.Arg4788=) c.14286G>T (p.Arg4762=) c.11670G>T (p.Arg3890=) c.14388G>T (p.Arg4796=) c.14385G>T (p.Arg4795=) c.14307G>T (p.Arg4769=) c.14292G>T (p.Arg4764=) c.7506G>T (p.Arg2502=) c.7485G>T (p.Arg2495=) n.14383G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.90791197C>A | CA360401658 | ADGRV1 | c.14368C>A (p.Leu4790Ile) c.3322C>A (p.Leu1108Ile) c.43C>A (p.Leu15Ile) n.1635C>A n.134C>A c.997C>A (p.Leu333Ile) c.265+114988C>A (n.265+114988C>A) c.778C>A (p.Leu260Ile) c.1351C>A (p.Leu451Ile) n.43C>A n.14381C>A c.14365C>A (p.Leu4789Ile) c.14287C>A (p.Leu4763Ile) c.11671C>A (p.Leu3891Ile) c.14389C>A (p.Leu4797Ile) c.14386C>A (p.Leu4796Ile) c.14308C>A (p.Leu4770Ile) c.14293C>A (p.Leu4765Ile) c.7507C>A (p.Leu2503Ile) c.7486C>A (p.Leu2496Ile) n.14384C>A | |
| 5 | g.90791197C>G | CA360401660 | ADGRV1 | c.14368C>G (p.Leu4790Val) c.3322C>G (p.Leu1108Val) c.43C>G (p.Leu15Val) n.1635C>G n.134C>G c.997C>G (p.Leu333Val) c.265+114988C>G (n.265+114988C>G) c.778C>G (p.Leu260Val) c.1351C>G (p.Leu451Val) n.43C>G n.14381C>G c.14365C>G (p.Leu4789Val) c.14287C>G (p.Leu4763Val) c.11671C>G (p.Leu3891Val) c.14389C>G (p.Leu4797Val) c.14386C>G (p.Leu4796Val) c.14308C>G (p.Leu4770Val) c.14293C>G (p.Leu4765Val) c.7507C>G (p.Leu2503Val) c.7486C>G (p.Leu2496Val) n.14384C>G | |
| 5 | g.90791197C>T | CA360401662 | ADGRV1 | c.14368C>T (p.Leu4790Phe) c.3322C>T (p.Leu1108Phe) c.43C>T (p.Leu15Phe) n.1635C>T n.134C>T c.997C>T (p.Leu333Phe) c.265+114988C>T (n.265+114988C>T) c.778C>T (p.Leu260Phe) c.1351C>T (p.Leu451Phe) n.43C>T n.14381C>T c.14365C>T (p.Leu4789Phe) c.14287C>T (p.Leu4763Phe) c.11671C>T (p.Leu3891Phe) c.14389C>T (p.Leu4797Phe) c.14386C>T (p.Leu4796Phe) c.14308C>T (p.Leu4770Phe) c.14293C>T (p.Leu4765Phe) c.7507C>T (p.Leu2503Phe) c.7486C>T (p.Leu2496Phe) n.14384C>T | |
| 5 | g.90791198T>A | CA360401664 | ADGRV1 | c.14369T>A (p.Leu4790His) c.3323T>A (p.Leu1108His) c.44T>A (p.Leu15His) n.1636T>A n.135T>A c.998T>A (p.Leu333His) c.265+114989T>A (n.265+114989T>A) c.779T>A (p.Leu260His) c.1352T>A (p.Leu451His) n.44T>A n.14382T>A c.14366T>A (p.Leu4789His) c.14288T>A (p.Leu4763His) c.11672T>A (p.Leu3891His) c.14390T>A (p.Leu4797His) c.14387T>A (p.Leu4796His) c.14309T>A (p.Leu4770His) c.14294T>A (p.Leu4765His) c.7508T>A (p.Leu2503His) c.7487T>A (p.Leu2496His) n.14385T>A | |
| 5 | g.90791198T>C | CA360401666 | ADGRV1 | c.14369T>C (p.Leu4790Pro) c.3323T>C (p.Leu1108Pro) c.44T>C (p.Leu15Pro) n.1636T>C n.135T>C c.998T>C (p.Leu333Pro) c.265+114989T>C (n.265+114989T>C) c.779T>C (p.Leu260Pro) c.1352T>C (p.Leu451Pro) n.44T>C n.14382T>C c.14366T>C (p.Leu4789Pro) c.14288T>C (p.Leu4763Pro) c.11672T>C (p.Leu3891Pro) c.14390T>C (p.Leu4797Pro) c.14387T>C (p.Leu4796Pro) c.14309T>C (p.Leu4770Pro) c.14294T>C (p.Leu4765Pro) c.7508T>C (p.Leu2503Pro) c.7487T>C (p.Leu2496Pro) n.14385T>C | |
| 5 | g.90791198T>G | CA360401667 | ADGRV1 | c.14369T>G (p.Leu4790Arg) c.3323T>G (p.Leu1108Arg) c.44T>G (p.Leu15Arg) n.1636T>G n.135T>G c.998T>G (p.Leu333Arg) c.265+114989T>G (n.265+114989T>G) c.779T>G (p.Leu260Arg) c.1352T>G (p.Leu451Arg) n.44T>G n.14382T>G c.14366T>G (p.Leu4789Arg) c.14288T>G (p.Leu4763Arg) c.11672T>G (p.Leu3891Arg) c.14390T>G (p.Leu4797Arg) c.14387T>G (p.Leu4796Arg) c.14309T>G (p.Leu4770Arg) c.14294T>G (p.Leu4765Arg) c.7508T>G (p.Leu2503Arg) c.7487T>G (p.Leu2496Arg) n.14385T>G | |
| 5 | g.90791199T>A | CA445467600 | ADGRV1 | c.14370T>A (p.Leu4790=) c.3324T>A (p.Leu1108=) c.45T>A (p.Leu15=) n.1637T>A n.136T>A c.999T>A (p.Leu333=) c.265+114990T>A (n.265+114990T>A) c.780T>A (p.Leu260=) c.1353T>A (p.Leu451=) n.45T>A n.14383T>A c.14367T>A (p.Leu4789=) c.14289T>A (p.Leu4763=) c.11673T>A (p.Leu3891=) c.14391T>A (p.Leu4797=) c.14388T>A (p.Leu4796=) c.14310T>A (p.Leu4770=) c.14295T>A (p.Leu4765=) c.7509T>A (p.Leu2503=) c.7488T>A (p.Leu2496=) n.14386T>A | |
| 5 | g.90791199T>C | CA445467601 | ADGRV1 | c.14370T>C (p.Leu4790=) c.3324T>C (p.Leu1108=) c.45T>C (p.Leu15=) n.1637T>C n.136T>C c.999T>C (p.Leu333=) c.265+114990T>C (n.265+114990T>C) c.780T>C (p.Leu260=) c.1353T>C (p.Leu451=) n.45T>C n.14383T>C c.14367T>C (p.Leu4789=) c.14289T>C (p.Leu4763=) c.11673T>C (p.Leu3891=) c.14391T>C (p.Leu4797=) c.14388T>C (p.Leu4796=) c.14310T>C (p.Leu4770=) c.14295T>C (p.Leu4765=) c.7509T>C (p.Leu2503=) c.7488T>C (p.Leu2496=) n.14386T>C | |
| 5 | g.90791199T>G | CA445467602 | ADGRV1 | c.14370T>G (p.Leu4790=) c.3324T>G (p.Leu1108=) c.45T>G (p.Leu15=) n.1637T>G n.136T>G c.999T>G (p.Leu333=) c.265+114990T>G (n.265+114990T>G) c.780T>G (p.Leu260=) c.1353T>G (p.Leu451=) n.45T>G n.14383T>G c.14367T>G (p.Leu4789=) c.14289T>G (p.Leu4763=) c.11673T>G (p.Leu3891=) c.14391T>G (p.Leu4797=) c.14388T>G (p.Leu4796=) c.14310T>G (p.Leu4770=) c.14295T>G (p.Leu4765=) c.7509T>G (p.Leu2503=) c.7488T>G (p.Leu2496=) n.14386T>G | dbSNP |
| 5 | g.90791199T= | CA1562902280 | ADGRV1 | c.14370T= (p.Leu4790=) c.3324T= (p.Leu1108=) c.45T= (p.Leu15=) n.1637T= n.136T= c.999T= (p.Leu333=) c.265+114990T= (n.265+114990T=) c.780T= (p.Leu260=) c.1353T= (p.Leu451=) n.45T= n.14383T= c.14367T= (p.Leu4789=) c.14289T= (p.Leu4763=) c.11673T= (p.Leu3891=) c.14391T= (p.Leu4797=) c.14388T= (p.Leu4796=) c.14310T= (p.Leu4770=) c.14295T= (p.Leu4765=) c.7509T= (p.Leu2503=) c.7488T= (p.Leu2496=) n.14386T= | |
| 5 | g.90791200G>A | CA360401671 | ADGRV1 | c.14371G>A (p.Ala4791Thr) c.3325G>A (p.Ala1109Thr) c.46G>A (p.Ala16Thr) n.1638G>A n.137G>A c.1000G>A (p.Ala334Thr) c.265+114991G>A (n.265+114991G>A) c.781G>A (p.Ala261Thr) c.1354G>A (p.Ala452Thr) n.46G>A n.14384G>A c.14368G>A (p.Ala4790Thr) c.14290G>A (p.Ala4764Thr) c.11674G>A (p.Ala3892Thr) c.14392G>A (p.Ala4798Thr) c.14389G>A (p.Ala4797Thr) c.14311G>A (p.Ala4771Thr) c.14296G>A (p.Ala4766Thr) c.7510G>A (p.Ala2504Thr) c.7489G>A (p.Ala2497Thr) n.14387G>A | |
| 5 | g.90791200G>C | CA360401672 | ADGRV1 | c.14371G>C (p.Ala4791Pro) c.3325G>C (p.Ala1109Pro) c.46G>C (p.Ala16Pro) n.1638G>C n.137G>C c.1000G>C (p.Ala334Pro) c.265+114991G>C (n.265+114991G>C) c.781G>C (p.Ala261Pro) c.1354G>C (p.Ala452Pro) n.46G>C n.14384G>C c.14368G>C (p.Ala4790Pro) c.14290G>C (p.Ala4764Pro) c.11674G>C (p.Ala3892Pro) c.14392G>C (p.Ala4798Pro) c.14389G>C (p.Ala4797Pro) c.14311G>C (p.Ala4771Pro) c.14296G>C (p.Ala4766Pro) c.7510G>C (p.Ala2504Pro) c.7489G>C (p.Ala2497Pro) n.14387G>C | |
| 5 | g.90791200G= | CA1562902281 | ADGRV1 | c.14371G= (p.Ala4791=) c.3325G= (p.Ala1109=) c.46G= (p.Ala16=) n.1638G= n.137G= c.1000G= (p.Ala334=) c.265+114991G= (n.265+114991G=) c.781G= (p.Ala261=) c.1354G= (p.Ala452=) n.46G= n.14384G= c.14368G= (p.Ala4790=) c.14290G= (p.Ala4764=) c.11674G= (p.Ala3892=) c.14392G= (p.Ala4798=) c.14389G= (p.Ala4797=) c.14311G= (p.Ala4771=) c.14296G= (p.Ala4766=) c.7510G= (p.Ala2504=) c.7489G= (p.Ala2497=) n.14387G= | |
| 5 | g.90791200G>T | CA3341714 | ADGRV1 | c.14371G>T (p.Ala4791Ser) c.3325G>T (p.Ala1109Ser) c.46G>T (p.Ala16Ser) n.1638G>T n.137G>T c.1000G>T (p.Ala334Ser) c.265+114991G>T (n.265+114991G>T) c.781G>T (p.Ala261Ser) c.1354G>T (p.Ala452Ser) n.46G>T n.14384G>T c.14368G>T (p.Ala4790Ser) c.14290G>T (p.Ala4764Ser) c.11674G>T (p.Ala3892Ser) c.14392G>T (p.Ala4798Ser) c.14389G>T (p.Ala4797Ser) c.14311G>T (p.Ala4771Ser) c.14296G>T (p.Ala4766Ser) c.7510G>T (p.Ala2504Ser) c.7489G>T (p.Ala2497Ser) n.14387G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90791201C>A | CA360401677 | ADGRV1 | c.14372C>A (p.Ala4791Asp) c.3326C>A (p.Ala1109Asp) c.47C>A (p.Ala16Asp) n.1639C>A n.138C>A c.1001C>A (p.Ala334Asp) c.265+114992C>A (n.265+114992C>A) c.782C>A (p.Ala261Asp) c.1355C>A (p.Ala452Asp) n.47C>A n.14385C>A c.14369C>A (p.Ala4790Asp) c.14291C>A (p.Ala4764Asp) c.11675C>A (p.Ala3892Asp) c.14393C>A (p.Ala4798Asp) c.14390C>A (p.Ala4797Asp) c.14312C>A (p.Ala4771Asp) c.14297C>A (p.Ala4766Asp) c.7511C>A (p.Ala2504Asp) c.7490C>A (p.Ala2497Asp) n.14388C>A | |
| 5 | g.90791201C>G | CA360401678 | ADGRV1 | c.14372C>G (p.Ala4791Gly) c.3326C>G (p.Ala1109Gly) c.47C>G (p.Ala16Gly) n.1639C>G n.138C>G c.1001C>G (p.Ala334Gly) c.265+114992C>G (n.265+114992C>G) c.782C>G (p.Ala261Gly) c.1355C>G (p.Ala452Gly) n.47C>G n.14385C>G c.14369C>G (p.Ala4790Gly) c.14291C>G (p.Ala4764Gly) c.11675C>G (p.Ala3892Gly) c.14393C>G (p.Ala4798Gly) c.14390C>G (p.Ala4797Gly) c.14312C>G (p.Ala4771Gly) c.14297C>G (p.Ala4766Gly) c.7511C>G (p.Ala2504Gly) c.7490C>G (p.Ala2497Gly) n.14388C>G | |
| 5 | g.90791201C>T | CA360401676 | ADGRV1 | c.14372C>T (p.Ala4791Val) c.3326C>T (p.Ala1109Val) c.47C>T (p.Ala16Val) n.1639C>T n.138C>T c.1001C>T (p.Ala334Val) c.265+114992C>T (n.265+114992C>T) c.782C>T (p.Ala261Val) c.1355C>T (p.Ala452Val) n.47C>T n.14385C>T c.14369C>T (p.Ala4790Val) c.14291C>T (p.Ala4764Val) c.11675C>T (p.Ala3892Val) c.14393C>T (p.Ala4798Val) c.14390C>T (p.Ala4797Val) c.14312C>T (p.Ala4771Val) c.14297C>T (p.Ala4766Val) c.7511C>T (p.Ala2504Val) c.7490C>T (p.Ala2497Val) n.14388C>T | |
| 5 | g.90791202T>A | CA3341715 | ADGRV1 | c.14373T>A (p.Ala4791=) c.3327T>A (p.Ala1109=) c.48T>A (p.Ala16=) n.1640T>A n.139T>A c.1002T>A (p.Ala334=) c.265+114993T>A (n.265+114993T>A) c.783T>A (p.Ala261=) c.1356T>A (p.Ala452=) n.48T>A n.14386T>A c.14370T>A (p.Ala4790=) c.14292T>A (p.Ala4764=) c.11676T>A (p.Ala3892=) c.14394T>A (p.Ala4798=) c.14391T>A (p.Ala4797=) c.14313T>A (p.Ala4771=) c.14298T>A (p.Ala4766=) c.7512T>A (p.Ala2504=) c.7491T>A (p.Ala2497=) n.14389T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90791202T>C | CA445467605 | ADGRV1 | c.14373T>C (p.Ala4791=) c.3327T>C (p.Ala1109=) c.48T>C (p.Ala16=) n.1640T>C n.139T>C c.1002T>C (p.Ala334=) c.265+114993T>C (n.265+114993T>C) c.783T>C (p.Ala261=) c.1356T>C (p.Ala452=) n.48T>C n.14386T>C c.14370T>C (p.Ala4790=) c.14292T>C (p.Ala4764=) c.11676T>C (p.Ala3892=) c.14394T>C (p.Ala4798=) c.14391T>C (p.Ala4797=) c.14313T>C (p.Ala4771=) c.14298T>C (p.Ala4766=) c.7512T>C (p.Ala2504=) c.7491T>C (p.Ala2497=) n.14389T>C | |
| 5 | g.90791202T>G | CA445467606 | ADGRV1 | c.14373T>G (p.Ala4791=) c.3327T>G (p.Ala1109=) c.48T>G (p.Ala16=) n.1640T>G n.139T>G c.1002T>G (p.Ala334=) c.265+114993T>G (n.265+114993T>G) c.783T>G (p.Ala261=) c.1356T>G (p.Ala452=) n.48T>G n.14386T>G c.14370T>G (p.Ala4790=) c.14292T>G (p.Ala4764=) c.11676T>G (p.Ala3892=) c.14394T>G (p.Ala4798=) c.14391T>G (p.Ala4797=) c.14313T>G (p.Ala4771=) c.14298T>G (p.Ala4766=) c.7512T>G (p.Ala2504=) c.7491T>G (p.Ala2497=) n.14389T>G | |
| 5 | g.90791202T= | CA1562902282 | ADGRV1 | c.14373T= (p.Ala4791=) c.3327T= (p.Ala1109=) c.48T= (p.Ala16=) n.1640T= n.139T= c.1002T= (p.Ala334=) c.265+114993T= (n.265+114993T=) c.783T= (p.Ala261=) c.1356T= (p.Ala452=) n.48T= n.14386T= c.14370T= (p.Ala4790=) c.14292T= (p.Ala4764=) c.11676T= (p.Ala3892=) c.14394T= (p.Ala4798=) c.14391T= (p.Ala4797=) c.14313T= (p.Ala4771=) c.14298T= (p.Ala4766=) c.7512T= (p.Ala2504=) c.7491T= (p.Ala2497=) n.14389T= | |
| 5 | g.90791203G>A | CA360401681 | ADGRV1 | c.14374G>A (p.Gly4792Arg) c.3328G>A (p.Gly1110Arg) c.49G>A (p.Gly17Arg) n.1641G>A n.140G>A c.1003G>A (p.Gly335Arg) c.265+114994G>A (n.265+114994G>A) c.784G>A (p.Gly262Arg) c.1357G>A (p.Gly453Arg) n.49G>A n.14387G>A c.14371G>A (p.Gly4791Arg) c.14293G>A (p.Gly4765Arg) c.11677G>A (p.Gly3893Arg) c.14395G>A (p.Gly4799Arg) c.14392G>A (p.Gly4798Arg) c.14314G>A (p.Gly4772Arg) c.14299G>A (p.Gly4767Arg) c.7513G>A (p.Gly2505Arg) c.7492G>A (p.Gly2498Arg) n.14390G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90791203G>C | CA360401682 | ADGRV1 | c.14374G>C (p.Gly4792Arg) c.3328G>C (p.Gly1110Arg) c.49G>C (p.Gly17Arg) n.1641G>C n.140G>C c.1003G>C (p.Gly335Arg) c.265+114994G>C (n.265+114994G>C) c.784G>C (p.Gly262Arg) c.1357G>C (p.Gly453Arg) n.49G>C n.14387G>C c.14371G>C (p.Gly4791Arg) c.14293G>C (p.Gly4765Arg) c.11677G>C (p.Gly3893Arg) c.14395G>C (p.Gly4799Arg) c.14392G>C (p.Gly4798Arg) c.14314G>C (p.Gly4772Arg) c.14299G>C (p.Gly4767Arg) c.7513G>C (p.Gly2505Arg) c.7492G>C (p.Gly2498Arg) n.14390G>C | |
| 5 | g.90791203G= | CA1562902283 | ADGRV1 | c.14374G= (p.Gly4792=) c.3328G= (p.Gly1110=) c.49G= (p.Gly17=) n.1641G= n.140G= c.1003G= (p.Gly335=) c.265+114994G= (n.265+114994G=) c.784G= (p.Gly262=) c.1357G= (p.Gly453=) n.49G= n.14387G= c.14371G= (p.Gly4791=) c.14293G= (p.Gly4765=) c.11677G= (p.Gly3893=) c.14395G= (p.Gly4799=) c.14392G= (p.Gly4798=) c.14314G= (p.Gly4772=) c.14299G= (p.Gly4767=) c.7513G= (p.Gly2505=) c.7492G= (p.Gly2498=) n.14390G= | |
| 5 | g.90791203G>T | CA360401684 | ADGRV1 | c.14374G>T (p.Gly4792Ter) c.3328G>T (p.Gly1110Ter) c.49G>T (p.Gly17Ter) n.1641G>T n.140G>T c.1003G>T (p.Gly335Ter) c.265+114994G>T (n.265+114994G>T) c.784G>T (p.Gly262Ter) c.1357G>T (p.Gly453Ter) n.49G>T n.14387G>T c.14371G>T (p.Gly4791Ter) c.14293G>T (p.Gly4765Ter) c.11677G>T (p.Gly3893Ter) c.14395G>T (p.Gly4799Ter) c.14392G>T (p.Gly4798Ter) c.14314G>T (p.Gly4772Ter) c.14299G>T (p.Gly4767Ter) c.7513G>T (p.Gly2505Ter) c.7492G>T (p.Gly2498Ter) n.14390G>T | |
| 5 | g.90791204G>A | CA360401687 | ADGRV1 | c.14375G>A (p.Gly4792Glu) c.3329G>A (p.Gly1110Glu) c.50G>A (p.Gly17Glu) n.1642G>A n.141G>A c.1004G>A (p.Gly335Glu) c.265+114995G>A (n.265+114995G>A) c.785G>A (p.Gly262Glu) c.1358G>A (p.Gly453Glu) n.50G>A n.14388G>A c.14372G>A (p.Gly4791Glu) c.14294G>A (p.Gly4765Glu) c.11678G>A (p.Gly3893Glu) c.14396G>A (p.Gly4799Glu) c.14393G>A (p.Gly4798Glu) c.14315G>A (p.Gly4772Glu) c.14300G>A (p.Gly4767Glu) c.7514G>A (p.Gly2505Glu) c.7493G>A (p.Gly2498Glu) n.14391G>A | |
| 5 | g.90791204G>C | CA360401688 | ADGRV1 | c.14375G>C (p.Gly4792Ala) c.3329G>C (p.Gly1110Ala) c.50G>C (p.Gly17Ala) n.1642G>C n.141G>C c.1004G>C (p.Gly335Ala) c.265+114995G>C (n.265+114995G>C) c.785G>C (p.Gly262Ala) c.1358G>C (p.Gly453Ala) n.50G>C n.14388G>C c.14372G>C (p.Gly4791Ala) c.14294G>C (p.Gly4765Ala) c.11678G>C (p.Gly3893Ala) c.14396G>C (p.Gly4799Ala) c.14393G>C (p.Gly4798Ala) c.14315G>C (p.Gly4772Ala) c.14300G>C (p.Gly4767Ala) c.7514G>C (p.Gly2505Ala) c.7493G>C (p.Gly2498Ala) n.14391G>C | |
| 5 | g.90791204G= | CA1562902284 | ADGRV1 | c.14375G= (p.Gly4792=) c.3329G= (p.Gly1110=) c.50G= (p.Gly17=) n.1642G= n.141G= c.1004G= (p.Gly335=) c.265+114995G= (n.265+114995G=) c.785G= (p.Gly262=) c.1358G= (p.Gly453=) n.50G= n.14388G= c.14372G= (p.Gly4791=) c.14294G= (p.Gly4765=) c.11678G= (p.Gly3893=) c.14396G= (p.Gly4799=) c.14393G= (p.Gly4798=) c.14315G= (p.Gly4772=) c.14300G= (p.Gly4767=) c.7514G= (p.Gly2505=) c.7493G= (p.Gly2498=) n.14391G= | |
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| 5 | g.90791205A>G | CA445467608 | ADGRV1 | c.14376A>G (p.Gly4792=) c.3330A>G (p.Gly1110=) c.51A>G (p.Gly17=) n.1643A>G n.142A>G c.1005A>G (p.Gly335=) c.265+114996A>G (n.265+114996A>G) c.786A>G (p.Gly262=) c.1359A>G (p.Gly453=) n.51A>G n.14389A>G c.14373A>G (p.Gly4791=) c.14295A>G (p.Gly4765=) c.11679A>G (p.Gly3893=) c.14397A>G (p.Gly4799=) c.14394A>G (p.Gly4798=) c.14316A>G (p.Gly4772=) c.14301A>G (p.Gly4767=) c.7515A>G (p.Gly2505=) c.7494A>G (p.Gly2498=) n.14392A>G | |
| 5 | g.90791205A>T | CA445467610 | ADGRV1 | c.14376A>T (p.Gly4792=) c.3330A>T (p.Gly1110=) c.51A>T (p.Gly17=) n.1643A>T n.142A>T c.1005A>T (p.Gly335=) c.265+114996A>T (n.265+114996A>T) c.786A>T (p.Gly262=) c.1359A>T (p.Gly453=) n.51A>T n.14389A>T c.14373A>T (p.Gly4791=) c.14295A>T (p.Gly4765=) c.11679A>T (p.Gly3893=) c.14397A>T (p.Gly4799=) c.14394A>T (p.Gly4798=) c.14316A>T (p.Gly4772=) c.14301A>T (p.Gly4767=) c.7515A>T (p.Gly2505=) c.7494A>T (p.Gly2498=) n.14392A>T | |
| 5 | g.90791206A= | CA1562902285 | ADGRV1 | c.14377A= (p.Thr4793=) c.3331A= (p.Thr1111=) c.52A= (p.Thr18=) n.1644A= n.143A= c.1006A= (p.Thr336=) c.265+114997A= (n.265+114997A=) c.787A= (p.Thr263=) c.1360A= (p.Thr454=) n.52A= n.14390A= c.14374A= (p.Thr4792=) c.14296A= (p.Thr4766=) c.11680A= (p.Thr3894=) c.14398A= (p.Thr4800=) c.14395A= (p.Thr4799=) c.14317A= (p.Thr4773=) c.14302A= (p.Thr4768=) c.7516A= (p.Thr2506=) c.7495A= (p.Thr2499=) n.14393A= | |
| 5 | g.90791206A>C | CA360401691 | ADGRV1 | c.14377A>C (p.Thr4793Pro) c.3331A>C (p.Thr1111Pro) c.52A>C (p.Thr18Pro) n.1644A>C n.143A>C c.1006A>C (p.Thr336Pro) c.265+114997A>C (n.265+114997A>C) c.787A>C (p.Thr263Pro) c.1360A>C (p.Thr454Pro) n.52A>C n.14390A>C c.14374A>C (p.Thr4792Pro) c.14296A>C (p.Thr4766Pro) c.11680A>C (p.Thr3894Pro) c.14398A>C (p.Thr4800Pro) c.14395A>C (p.Thr4799Pro) c.14317A>C (p.Thr4773Pro) c.14302A>C (p.Thr4768Pro) c.7516A>C (p.Thr2506Pro) c.7495A>C (p.Thr2499Pro) n.14393A>C | |
| 5 | g.90791206A>G | CA360401692 | ADGRV1 | c.14377A>G (p.Thr4793Ala) c.3331A>G (p.Thr1111Ala) c.52A>G (p.Thr18Ala) n.1644A>G n.143A>G c.1006A>G (p.Thr336Ala) c.265+114997A>G (n.265+114997A>G) c.787A>G (p.Thr263Ala) c.1360A>G (p.Thr454Ala) n.52A>G n.14390A>G c.14374A>G (p.Thr4792Ala) c.14296A>G (p.Thr4766Ala) c.11680A>G (p.Thr3894Ala) c.14398A>G (p.Thr4800Ala) c.14395A>G (p.Thr4799Ala) c.14317A>G (p.Thr4773Ala) c.14302A>G (p.Thr4768Ala) c.7516A>G (p.Thr2506Ala) c.7495A>G (p.Thr2499Ala) n.14393A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.90791206A>T | CA360401693 | ADGRV1 | c.14377A>T (p.Thr4793Ser) c.3331A>T (p.Thr1111Ser) c.52A>T (p.Thr18Ser) n.1644A>T n.143A>T c.1006A>T (p.Thr336Ser) c.265+114997A>T (n.265+114997A>T) c.787A>T (p.Thr263Ser) c.1360A>T (p.Thr454Ser) n.52A>T n.14390A>T c.14374A>T (p.Thr4792Ser) c.14296A>T (p.Thr4766Ser) c.11680A>T (p.Thr3894Ser) c.14398A>T (p.Thr4800Ser) c.14395A>T (p.Thr4799Ser) c.14317A>T (p.Thr4773Ser) c.14302A>T (p.Thr4768Ser) c.7516A>T (p.Thr2506Ser) c.7495A>T (p.Thr2499Ser) n.14393A>T | COSMIC |
| 5 | g.90791207C>A | CA360401695 | ADGRV1 | c.14378C>A (p.Thr4793Lys) c.3332C>A (p.Thr1111Lys) c.53C>A (p.Thr18Lys) n.1645C>A n.144C>A c.1007C>A (p.Thr336Lys) c.265+114998C>A (n.265+114998C>A) c.788C>A (p.Thr263Lys) c.1361C>A (p.Thr454Lys) n.53C>A n.14391C>A c.14375C>A (p.Thr4792Lys) c.14297C>A (p.Thr4766Lys) c.11681C>A (p.Thr3894Lys) c.14399C>A (p.Thr4800Lys) c.14396C>A (p.Thr4799Lys) c.14318C>A (p.Thr4773Lys) c.14303C>A (p.Thr4768Lys) c.7517C>A (p.Thr2506Lys) c.7496C>A (p.Thr2499Lys) n.14394C>A | |
| 5 | g.90791207C>G | CA360401697 | ADGRV1 | c.14378C>G (p.Thr4793Arg) c.3332C>G (p.Thr1111Arg) c.53C>G (p.Thr18Arg) n.1645C>G n.144C>G c.1007C>G (p.Thr336Arg) c.265+114998C>G (n.265+114998C>G) c.788C>G (p.Thr263Arg) c.1361C>G (p.Thr454Arg) n.53C>G n.14391C>G c.14375C>G (p.Thr4792Arg) c.14297C>G (p.Thr4766Arg) c.11681C>G (p.Thr3894Arg) c.14399C>G (p.Thr4800Arg) c.14396C>G (p.Thr4799Arg) c.14318C>G (p.Thr4773Arg) c.14303C>G (p.Thr4768Arg) c.7517C>G (p.Thr2506Arg) c.7496C>G (p.Thr2499Arg) n.14394C>G | |
| 5 | g.90791207C>T | CA360401698 | ADGRV1 | c.14378C>T (p.Thr4793Ile) c.3332C>T (p.Thr1111Ile) c.53C>T (p.Thr18Ile) n.1645C>T n.144C>T c.1007C>T (p.Thr336Ile) c.265+114998C>T (n.265+114998C>T) c.788C>T (p.Thr263Ile) c.1361C>T (p.Thr454Ile) n.53C>T n.14391C>T c.14375C>T (p.Thr4792Ile) c.14297C>T (p.Thr4766Ile) c.11681C>T (p.Thr3894Ile) c.14399C>T (p.Thr4800Ile) c.14396C>T (p.Thr4799Ile) c.14318C>T (p.Thr4773Ile) c.14303C>T (p.Thr4768Ile) c.7517C>T (p.Thr2506Ile) c.7496C>T (p.Thr2499Ile) n.14394C>T |