| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.90716735G>A | CA176205 | ADGRV1 | c.9447+6G>A (n.9447+6G>A) c.265+40526G>A (n.265+40526G>A) n.4912G>A n.2591+6G>A c.4176+6G>A c.2144+6G>A n.9460+6G>A c.9444+6G>A (n.9444+6G>A) c.9366+6G>A (n.9366+6G>A) c.6750+6G>A (n.6750+6G>A) n.272-926C>T c.9468+6G>A (n.9468+6G>A) c.9465+6G>A (n.9465+6G>A) c.9387+6G>A (n.9387+6G>A) c.9372+6G>A (n.9372+6G>A) c.2586+6G>A (n.2586+6G>A) c.2565+6G>A (n.2565+6G>A) n.2523-926C>T n.9463+6G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90716735G>C | CA2674547026 | ADGRV1 | c.9447+6G>C (n.9447+6G>C) c.265+40526G>C (n.265+40526G>C) n.4912G>C n.2591+6G>C c.4176+6G>C c.2144+6G>C n.9460+6G>C c.9444+6G>C (n.9444+6G>C) c.9366+6G>C (n.9366+6G>C) c.6750+6G>C (n.6750+6G>C) n.272-926C>G c.9468+6G>C (n.9468+6G>C) c.9465+6G>C (n.9465+6G>C) c.9387+6G>C (n.9387+6G>C) c.9372+6G>C (n.9372+6G>C) c.2586+6G>C (n.2586+6G>C) c.2565+6G>C (n.2565+6G>C) n.2523-926C>G n.9463+6G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.90716735G= | CA1562870651 | ADGRV1 | c.9447+6G= (n.9447+6G=) c.265+40526G= (n.265+40526G=) n.4912G= n.2591+6G= c.4176+6G= c.2144+6G= n.9460+6G= c.9444+6G= (n.9444+6G=) c.9366+6G= (n.9366+6G=) c.6750+6G= (n.6750+6G=) n.272-926C= c.9468+6G= (n.9468+6G=) c.9465+6G= (n.9465+6G=) c.9387+6G= (n.9387+6G=) c.9372+6G= (n.9372+6G=) c.2586+6G= (n.2586+6G=) c.2565+6G= (n.2565+6G=) n.2523-926C= n.9463+6G= | |
| 5 | g.90716736dup | CA1078670294 | ADGRV1 | c.9447+7dup (n.9447+7dup) c.265+40527dup (n.265+40527dup) n.4913dup n.2591+7dup c.4176+7dup c.2144+7dup n.9460+7dup c.9444+7dup (n.9444+7dup) c.9366+7dup (n.9366+7dup) c.6750+7dup (n.6750+7dup) n.272-927dup c.9468+7dup (n.9468+7dup) c.9465+7dup (n.9465+7dup) c.9387+7dup (n.9387+7dup) c.9372+7dup (n.9372+7dup) c.2586+7dup (n.2586+7dup) c.2565+7dup (n.2565+7dup) n.2523-927dup n.9463+7dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90716736_90716737delinsTA | CA1562870652 | ADGRV1 | c.9447+7_9447+8delinsTA (n.9447+7_9447+8delinsTA) c.265+40527_265+40528delinsTA (n.265+40527_265+40528delinsTA) n.4913_4914delinsTA n.2591+7_2591+8delinsTA c.4176+7_4176+8delinsTA c.2144+7_2144+8delinsTA n.9460+7_9460+8delinsTA c.9444+7_9444+8delinsTA (n.9444+7_9444+8delinsTA) c.9366+7_9366+8delinsTA (n.9366+7_9366+8delinsTA) c.6750+7_6750+8delinsTA (n.6750+7_6750+8delinsTA) n.272-928_272-927delinsTA c.9468+7_9468+8delinsTA (n.9468+7_9468+8delinsTA) c.9465+7_9465+8delinsTA (n.9465+7_9465+8delinsTA) c.9387+7_9387+8delinsTA (n.9387+7_9387+8delinsTA) c.9372+7_9372+8delinsTA (n.9372+7_9372+8delinsTA) c.2586+7_2586+8delinsTA (n.2586+7_2586+8delinsTA) c.2565+7_2565+8delinsTA (n.2565+7_2565+8delinsTA) n.2523-928_2523-927delinsTA n.9463+7_9463+8delinsTA | |
| 5 | g.90716738del | CA3340499 | ADGRV1 | c.9447+9del (n.9447+9del) c.265+40529del (n.265+40529del) n.4915del n.2591+9del c.4176+9del c.2144+9del n.9460+9del c.9444+9del (n.9444+9del) c.9366+9del (n.9366+9del) c.6750+9del (n.6750+9del) n.272-928del c.9468+9del (n.9468+9del) c.9465+9del (n.9465+9del) c.9387+9del (n.9387+9del) c.9372+9del (n.9372+9del) c.2586+9del (n.2586+9del) c.2565+9del (n.2565+9del) n.2523-928del n.9463+9del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.90716738A= | CA1562870653 | ADGRV1 | c.9447+9A= (n.9447+9A=) c.265+40529A= (n.265+40529A=) n.4915A= n.2591+9A= c.4176+9A= c.2144+9A= n.9460+9A= c.9444+9A= (n.9444+9A=) c.9366+9A= (n.9366+9A=) c.6750+9A= (n.6750+9A=) n.272-929T= c.9468+9A= (n.9468+9A=) c.9465+9A= (n.9465+9A=) c.9387+9A= (n.9387+9A=) c.9372+9A= (n.9372+9A=) c.2586+9A= (n.2586+9A=) c.2565+9A= (n.2565+9A=) n.2523-929T= n.9463+9A= | |
| 5 | g.90716738A>C | CA2573139996 | ADGRV1 | c.9447+9A>C (n.9447+9A>C) c.265+40529A>C (n.265+40529A>C) n.4915A>C n.2591+9A>C c.4176+9A>C c.2144+9A>C n.9460+9A>C c.9444+9A>C (n.9444+9A>C) c.9366+9A>C (n.9366+9A>C) c.6750+9A>C (n.6750+9A>C) n.272-929T>G c.9468+9A>C (n.9468+9A>C) c.9465+9A>C (n.9465+9A>C) c.9387+9A>C (n.9387+9A>C) c.9372+9A>C (n.9372+9A>C) c.2586+9A>C (n.2586+9A>C) c.2565+9A>C (n.2565+9A>C) n.2523-929T>G n.9463+9A>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.90716738A>G | CA560900752 | ADGRV1 | c.9447+9A>G (n.9447+9A>G) c.265+40529A>G (n.265+40529A>G) n.4915A>G n.2591+9A>G c.4176+9A>G c.2144+9A>G n.9460+9A>G c.9444+9A>G (n.9444+9A>G) c.9366+9A>G (n.9366+9A>G) c.6750+9A>G (n.6750+9A>G) n.272-929T>C c.9468+9A>G (n.9468+9A>G) c.9465+9A>G (n.9465+9A>G) c.9387+9A>G (n.9387+9A>G) c.9372+9A>G (n.9372+9A>G) c.2586+9A>G (n.2586+9A>G) c.2565+9A>G (n.2565+9A>G) n.2523-929T>C n.9463+9A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90716739G>A | CA815354459 | ADGRV1 | c.9447+10G>A (n.9447+10G>A) c.265+40530G>A (n.265+40530G>A) n.4916G>A n.2591+10G>A c.4176+10G>A c.2144+10G>A n.9460+10G>A c.9444+10G>A (n.9444+10G>A) c.9366+10G>A (n.9366+10G>A) c.6750+10G>A (n.6750+10G>A) n.272-930C>T c.9468+10G>A (n.9468+10G>A) c.9465+10G>A (n.9465+10G>A) c.9387+10G>A (n.9387+10G>A) c.9372+10G>A (n.9372+10G>A) c.2586+10G>A (n.2586+10G>A) c.2565+10G>A (n.2565+10G>A) n.2523-930C>T n.9463+10G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90716739G= | CA1562870654 | ADGRV1 | c.9447+10G= (n.9447+10G=) c.265+40530G= (n.265+40530G=) n.4916G= n.2591+10G= c.4176+10G= c.2144+10G= n.9460+10G= c.9444+10G= (n.9444+10G=) c.9366+10G= (n.9366+10G=) c.6750+10G= (n.6750+10G=) n.272-930C= c.9468+10G= (n.9468+10G=) c.9465+10G= (n.9465+10G=) c.9387+10G= (n.9387+10G=) c.9372+10G= (n.9372+10G=) c.2586+10G= (n.2586+10G=) c.2565+10G= (n.2565+10G=) n.2523-930C= n.9463+10G= | |
| 5 | g.90716741A>C | CA2578359621 | ADGRV1 | c.9447+12A>C (n.9447+12A>C) c.265+40532A>C (n.265+40532A>C) n.4918A>C n.2591+12A>C c.4176+12A>C c.2144+12A>C n.9460+12A>C c.9444+12A>C (n.9444+12A>C) c.9366+12A>C (n.9366+12A>C) c.6750+12A>C (n.6750+12A>C) n.272-932T>G c.9468+12A>C (n.9468+12A>C) c.9465+12A>C (n.9465+12A>C) c.9387+12A>C (n.9387+12A>C) c.9372+12A>C (n.9372+12A>C) c.2586+12A>C (n.2586+12A>C) c.2565+12A>C (n.2565+12A>C) n.2523-932T>G n.9463+12A>C | |
| 5 | g.90716743C>A | CA2674547027 | ADGRV1 | c.9447+14C>A (n.9447+14C>A) c.265+40534C>A (n.265+40534C>A) n.4920C>A n.2591+14C>A c.4176+14C>A c.2144+14C>A n.9460+14C>A c.9444+14C>A (n.9444+14C>A) c.9366+14C>A (n.9366+14C>A) c.6750+14C>A (n.6750+14C>A) n.272-934G>T c.9468+14C>A (n.9468+14C>A) c.9465+14C>A (n.9465+14C>A) c.9387+14C>A (n.9387+14C>A) c.9372+14C>A (n.9372+14C>A) c.2586+14C>A (n.2586+14C>A) c.2565+14C>A (n.2565+14C>A) n.2523-934G>T n.9463+14C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.90716746T>C | CA2674547028 | ADGRV1 | c.9447+17T>C (n.9447+17T>C) c.265+40537T>C (n.265+40537T>C) n.4923T>C n.2591+17T>C c.4176+17T>C c.2144+17T>C n.9460+17T>C c.9444+17T>C (n.9444+17T>C) c.9366+17T>C (n.9366+17T>C) c.6750+17T>C (n.6750+17T>C) n.272-937A>G c.9468+17T>C (n.9468+17T>C) c.9465+17T>C (n.9465+17T>C) c.9387+17T>C (n.9387+17T>C) c.9372+17T>C (n.9372+17T>C) c.2586+17T>C (n.2586+17T>C) c.2565+17T>C (n.2565+17T>C) n.2523-937A>G n.9463+17T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.90716748A= | CA1562870655 | ADGRV1 | c.9447+19A= (n.9447+19A=) c.265+40539A= (n.265+40539A=) n.4925A= n.2591+19A= c.4176+19A= c.2144+19A= n.9460+19A= c.9444+19A= (n.9444+19A=) c.9366+19A= (n.9366+19A=) c.6750+19A= (n.6750+19A=) n.272-939T= c.9468+19A= (n.9468+19A=) c.9465+19A= (n.9465+19A=) c.9387+19A= (n.9387+19A=) c.9372+19A= (n.9372+19A=) c.2586+19A= (n.2586+19A=) c.2565+19A= (n.2565+19A=) n.2523-939T= n.9463+19A= | |
| 5 | g.90716748A>G | CA1562870656 | ADGRV1 | c.9447+19A>G (n.9447+19A>G) c.265+40539A>G (n.265+40539A>G) n.4925A>G n.2591+19A>G c.4176+19A>G c.2144+19A>G n.9460+19A>G c.9444+19A>G (n.9444+19A>G) c.9366+19A>G (n.9366+19A>G) c.6750+19A>G (n.6750+19A>G) n.272-939T>C c.9468+19A>G (n.9468+19A>G) c.9465+19A>G (n.9465+19A>G) c.9387+19A>G (n.9387+19A>G) c.9372+19A>G (n.9372+19A>G) c.2586+19A>G (n.2586+19A>G) c.2565+19A>G (n.2565+19A>G) n.2523-939T>C n.9463+19A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.90716748A>T | CA2578359622 | ADGRV1 | c.9447+19A>T (n.9447+19A>T) c.265+40539A>T (n.265+40539A>T) n.4925A>T n.2591+19A>T c.4176+19A>T c.2144+19A>T n.9460+19A>T c.9444+19A>T (n.9444+19A>T) c.9366+19A>T (n.9366+19A>T) c.6750+19A>T (n.6750+19A>T) n.272-939T>A c.9468+19A>T (n.9468+19A>T) c.9465+19A>T (n.9465+19A>T) c.9387+19A>T (n.9387+19A>T) c.9372+19A>T (n.9372+19A>T) c.2586+19A>T (n.2586+19A>T) c.2565+19A>T (n.2565+19A>T) n.2523-939T>A n.9463+19A>T | |
| 5 | g.90716750G>T | CA2674547029 | ADGRV1 | c.9447+21G>T (n.9447+21G>T) c.265+40541G>T (n.265+40541G>T) n.4927G>T n.2591+21G>T c.4176+21G>T c.2144+21G>T n.9460+21G>T c.9444+21G>T (n.9444+21G>T) c.9366+21G>T (n.9366+21G>T) c.6750+21G>T (n.6750+21G>T) n.272-941C>A c.9468+21G>T (n.9468+21G>T) c.9465+21G>T (n.9465+21G>T) c.9387+21G>T (n.9387+21G>T) c.9372+21G>T (n.9372+21G>T) c.2586+21G>T (n.2586+21G>T) c.2565+21G>T (n.2565+21G>T) n.2523-941C>A n.9463+21G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.90716751del | CA2674547031 | ADGRV1 | c.9447+22del (n.9447+22del) c.265+40542del (n.265+40542del) n.4928del n.2591+22del c.4176+22del c.2144+22del n.9460+22del c.9444+22del (n.9444+22del) c.9366+22del (n.9366+22del) c.6750+22del (n.6750+22del) n.272-942del c.9468+22del (n.9468+22del) c.9465+22del (n.9465+22del) c.9387+22del (n.9387+22del) c.9372+22del (n.9372+22del) c.2586+22del (n.2586+22del) c.2565+22del (n.2565+22del) n.2523-942del n.9463+22del | gnomAD v4 |
| 5 | g.90716751A>G | CA2674547030 | ADGRV1 | c.9447+22A>G (n.9447+22A>G) c.265+40542A>G (n.265+40542A>G) n.4928A>G n.2591+22A>G c.4176+22A>G c.2144+22A>G n.9460+22A>G c.9444+22A>G (n.9444+22A>G) c.9366+22A>G (n.9366+22A>G) c.6750+22A>G (n.6750+22A>G) n.272-942T>C c.9468+22A>G (n.9468+22A>G) c.9465+22A>G (n.9465+22A>G) c.9387+22A>G (n.9387+22A>G) c.9372+22A>G (n.9372+22A>G) c.2586+22A>G (n.2586+22A>G) c.2565+22A>G (n.2565+22A>G) n.2523-942T>C n.9463+22A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.90716752G>A | CA1562870658 | ADGRV1 | c.9447+23G>A (n.9447+23G>A) c.265+40543G>A (n.265+40543G>A) n.4929G>A n.2591+23G>A c.4176+23G>A c.2144+23G>A n.9460+23G>A c.9444+23G>A (n.9444+23G>A) c.9366+23G>A (n.9366+23G>A) c.6750+23G>A (n.6750+23G>A) n.272-943C>T c.9468+23G>A (n.9468+23G>A) c.9465+23G>A (n.9465+23G>A) c.9387+23G>A (n.9387+23G>A) c.9372+23G>A (n.9372+23G>A) c.2586+23G>A (n.2586+23G>A) c.2565+23G>A (n.2565+23G>A) n.2523-943C>T n.9463+23G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.90716752G>C | CA1562870659 | ADGRV1 | c.9447+23G>C (n.9447+23G>C) c.265+40543G>C (n.265+40543G>C) n.4929G>C n.2591+23G>C c.4176+23G>C c.2144+23G>C n.9460+23G>C c.9444+23G>C (n.9444+23G>C) c.9366+23G>C (n.9366+23G>C) c.6750+23G>C (n.6750+23G>C) n.272-943C>G c.9468+23G>C (n.9468+23G>C) c.9465+23G>C (n.9465+23G>C) c.9387+23G>C (n.9387+23G>C) c.9372+23G>C (n.9372+23G>C) c.2586+23G>C (n.2586+23G>C) c.2565+23G>C (n.2565+23G>C) n.2523-943C>G n.9463+23G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.90716752G= | CA1562870657 | ADGRV1 | c.9447+23G= (n.9447+23G=) c.265+40543G= (n.265+40543G=) n.4929G= n.2591+23G= c.4176+23G= c.2144+23G= n.9460+23G= c.9444+23G= (n.9444+23G=) c.9366+23G= (n.9366+23G=) c.6750+23G= (n.6750+23G=) n.272-943C= c.9468+23G= (n.9468+23G=) c.9465+23G= (n.9465+23G=) c.9387+23G= (n.9387+23G=) c.9372+23G= (n.9372+23G=) c.2586+23G= (n.2586+23G=) c.2565+23G= (n.2565+23G=) n.2523-943C= n.9463+23G= | |
| 5 | g.90716753A>G | CA2674547032 | ADGRV1 | c.9447+24A>G (n.9447+24A>G) c.265+40544A>G (n.265+40544A>G) n.4930A>G n.2591+24A>G c.4176+24A>G c.2144+24A>G n.9460+24A>G c.9444+24A>G (n.9444+24A>G) c.9366+24A>G (n.9366+24A>G) c.6750+24A>G (n.6750+24A>G) n.272-944T>C c.9468+24A>G (n.9468+24A>G) c.9465+24A>G (n.9465+24A>G) c.9387+24A>G (n.9387+24A>G) c.9372+24A>G (n.9372+24A>G) c.2586+24A>G (n.2586+24A>G) c.2565+24A>G (n.2565+24A>G) n.2523-944T>C n.9463+24A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.90716755del | CA2674547033 | ADGRV1 | c.9447+26del (n.9447+26del) c.265+40546del (n.265+40546del) n.4932del n.2591+26del c.4176+26del c.2144+26del n.9460+26del c.9444+26del (n.9444+26del) c.9366+26del (n.9366+26del) c.6750+26del (n.6750+26del) n.272-946del c.9468+26del (n.9468+26del) c.9465+26del (n.9465+26del) c.9387+26del (n.9387+26del) c.9372+26del (n.9372+26del) c.2586+26del (n.2586+26del) c.2565+26del (n.2565+26del) n.2523-946del n.9463+26del | gnomAD v4 |
| 5 | g.90716755T>G | CA2674547034 | ADGRV1 | c.9447+26T>G (n.9447+26T>G) c.265+40546T>G (n.265+40546T>G) n.4932T>G n.2591+26T>G c.4176+26T>G c.2144+26T>G n.9460+26T>G c.9444+26T>G (n.9444+26T>G) c.9366+26T>G (n.9366+26T>G) c.6750+26T>G (n.6750+26T>G) n.272-946A>C c.9468+26T>G (n.9468+26T>G) c.9465+26T>G (n.9465+26T>G) c.9387+26T>G (n.9387+26T>G) c.9372+26T>G (n.9372+26T>G) c.2586+26T>G (n.2586+26T>G) c.2565+26T>G (n.2565+26T>G) n.2523-946A>C n.9463+26T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.90716756G>T | CA2674547035 | ADGRV1 | c.9447+27G>T (n.9447+27G>T) c.265+40547G>T (n.265+40547G>T) n.4933G>T n.2591+27G>T c.4176+27G>T c.2144+27G>T n.9460+27G>T c.9444+27G>T (n.9444+27G>T) c.9366+27G>T (n.9366+27G>T) c.6750+27G>T (n.6750+27G>T) n.272-947C>A c.9468+27G>T (n.9468+27G>T) c.9465+27G>T (n.9465+27G>T) c.9387+27G>T (n.9387+27G>T) c.9372+27G>T (n.9372+27G>T) c.2586+27G>T (n.2586+27G>T) c.2565+27G>T (n.2565+27G>T) n.2523-947C>A n.9463+27G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.90716757G>A | CA2674547036 | ADGRV1 | c.9447+28G>A (n.9447+28G>A) c.265+40548G>A (n.265+40548G>A) n.4934G>A n.2591+28G>A c.4176+28G>A c.2144+28G>A n.9460+28G>A c.9444+28G>A (n.9444+28G>A) c.9366+28G>A (n.9366+28G>A) c.6750+28G>A (n.6750+28G>A) n.272-948C>T c.9468+28G>A (n.9468+28G>A) c.9465+28G>A (n.9465+28G>A) c.9387+28G>A (n.9387+28G>A) c.9372+28G>A (n.9372+28G>A) c.2586+28G>A (n.2586+28G>A) c.2565+28G>A (n.2565+28G>A) n.2523-948C>T n.9463+28G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.90716758A>G | CA2674547037 | ADGRV1 | c.9447+29A>G (n.9447+29A>G) c.265+40549A>G (n.265+40549A>G) n.4935A>G n.2591+29A>G c.4176+29A>G c.2144+29A>G n.9460+29A>G c.9444+29A>G (n.9444+29A>G) c.9366+29A>G (n.9366+29A>G) c.6750+29A>G (n.6750+29A>G) n.272-949T>C c.9468+29A>G (n.9468+29A>G) c.9465+29A>G (n.9465+29A>G) c.9387+29A>G (n.9387+29A>G) c.9372+29A>G (n.9372+29A>G) c.2586+29A>G (n.2586+29A>G) c.2565+29A>G (n.2565+29A>G) n.2523-949T>C n.9463+29A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.90716759A>G | CA2674547038 | ADGRV1 | c.9447+30A>G (n.9447+30A>G) c.265+40550A>G (n.265+40550A>G) n.4936A>G n.2591+30A>G c.4176+30A>G c.2144+30A>G n.9460+30A>G c.9444+30A>G (n.9444+30A>G) c.9366+30A>G (n.9366+30A>G) c.6750+30A>G (n.6750+30A>G) n.272-950T>C c.9468+30A>G (n.9468+30A>G) c.9465+30A>G (n.9465+30A>G) c.9387+30A>G (n.9387+30A>G) c.9372+30A>G (n.9372+30A>G) c.2586+30A>G (n.2586+30A>G) c.2565+30A>G (n.2565+30A>G) n.2523-950T>C n.9463+30A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.90716760G>A | CA122805720 | ADGRV1 | c.9447+31G>A (n.9447+31G>A) c.265+40551G>A (n.265+40551G>A) n.4937G>A n.2591+31G>A c.4176+31G>A c.2144+31G>A n.9460+31G>A c.9444+31G>A (n.9444+31G>A) c.9366+31G>A (n.9366+31G>A) c.6750+31G>A (n.6750+31G>A) n.272-951C>T c.9468+31G>A (n.9468+31G>A) c.9465+31G>A (n.9465+31G>A) c.9387+31G>A (n.9387+31G>A) c.9372+31G>A (n.9372+31G>A) c.2586+31G>A (n.2586+31G>A) c.2565+31G>A (n.2565+31G>A) n.2523-951C>T n.9463+31G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90716760G>C | CA2674547039 | ADGRV1 | c.9447+31G>C (n.9447+31G>C) c.265+40551G>C (n.265+40551G>C) n.4937G>C n.2591+31G>C c.4176+31G>C c.2144+31G>C n.9460+31G>C c.9444+31G>C (n.9444+31G>C) c.9366+31G>C (n.9366+31G>C) c.6750+31G>C (n.6750+31G>C) n.272-951C>G c.9468+31G>C (n.9468+31G>C) c.9465+31G>C (n.9465+31G>C) c.9387+31G>C (n.9387+31G>C) c.9372+31G>C (n.9372+31G>C) c.2586+31G>C (n.2586+31G>C) c.2565+31G>C (n.2565+31G>C) n.2523-951C>G n.9463+31G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.90716760G= | CA1562870661 | ADGRV1 | c.9447+31G= (n.9447+31G=) c.265+40551G= (n.265+40551G=) n.4937G= n.2591+31G= c.4176+31G= c.2144+31G= n.9460+31G= c.9444+31G= (n.9444+31G=) c.9366+31G= (n.9366+31G=) c.6750+31G= (n.6750+31G=) n.272-951C= c.9468+31G= (n.9468+31G=) c.9465+31G= (n.9465+31G=) c.9387+31G= (n.9387+31G=) c.9372+31G= (n.9372+31G=) c.2586+31G= (n.2586+31G=) c.2565+31G= (n.2565+31G=) n.2523-951C= n.9463+31G= | |
| 5 | g.90716760G>T | CA2674547040 | ADGRV1 | c.9447+31G>T (n.9447+31G>T) c.265+40551G>T (n.265+40551G>T) n.4937G>T n.2591+31G>T c.4176+31G>T c.2144+31G>T n.9460+31G>T c.9444+31G>T (n.9444+31G>T) c.9366+31G>T (n.9366+31G>T) c.6750+31G>T (n.6750+31G>T) n.272-951C>A c.9468+31G>T (n.9468+31G>T) c.9465+31G>T (n.9465+31G>T) c.9387+31G>T (n.9387+31G>T) c.9372+31G>T (n.9372+31G>T) c.2586+31G>T (n.2586+31G>T) c.2565+31G>T (n.2565+31G>T) n.2523-951C>A n.9463+31G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.90716760_90716766delinsGTTTATC | CA1562870660 | ADGRV1 | c.9447+31_9447+37delinsGTTTATC (n.9447+31_9447+37delinsGTTTATC) c.265+40551_265+40557delinsGTTTATC (n.265+40551_265+40557delinsGTTTATC) n.4937_4943delinsGTTTATC n.2591+31_2591+37delinsGTTTATC c.4176+31_4176+37delinsGTTTATC c.2144+31_2144+37delinsGTTTATC n.9460+31_9460+37delinsGTTTATC c.9444+31_9444+37delinsGTTTATC (n.9444+31_9444+37delinsGTTTATC) c.9366+31_9366+37delinsGTTTATC (n.9366+31_9366+37delinsGTTTATC) c.6750+31_6750+37delinsGTTTATC (n.6750+31_6750+37delinsGTTTATC) n.272-957_272-951delinsGATAAAC c.9468+31_9468+37delinsGTTTATC (n.9468+31_9468+37delinsGTTTATC) c.9465+31_9465+37delinsGTTTATC (n.9465+31_9465+37delinsGTTTATC) c.9387+31_9387+37delinsGTTTATC (n.9387+31_9387+37delinsGTTTATC) c.9372+31_9372+37delinsGTTTATC (n.9372+31_9372+37delinsGTTTATC) c.2586+31_2586+37delinsGTTTATC (n.2586+31_2586+37delinsGTTTATC) c.2565+31_2565+37delinsGTTTATC (n.2565+31_2565+37delinsGTTTATC) n.2523-957_2523-951delinsGATAAAC n.9463+31_9463+37delinsGTTTATC | |
| 5 | g.90716761T>C | CA2674547041 | ADGRV1 | c.9447+32T>C (n.9447+32T>C) c.265+40552T>C (n.265+40552T>C) n.4938T>C n.2591+32T>C c.4176+32T>C c.2144+32T>C n.9460+32T>C c.9444+32T>C (n.9444+32T>C) c.9366+32T>C (n.9366+32T>C) c.6750+32T>C (n.6750+32T>C) n.272-952A>G c.9468+32T>C (n.9468+32T>C) c.9465+32T>C (n.9465+32T>C) c.9387+32T>C (n.9387+32T>C) c.9372+32T>C (n.9372+32T>C) c.2586+32T>C (n.2586+32T>C) c.2565+32T>C (n.2565+32T>C) n.2523-952A>G n.9463+32T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.90716763del | CA2578359623 | ADGRV1 | c.9447+34del (n.9447+34del) c.265+40554del (n.265+40554del) n.4940del n.2591+34del c.4176+34del c.2144+34del n.9460+34del c.9444+34del (n.9444+34del) c.9366+34del (n.9366+34del) c.6750+34del (n.6750+34del) n.272-952del c.9468+34del (n.9468+34del) c.9465+34del (n.9465+34del) c.9387+34del (n.9387+34del) c.9372+34del (n.9372+34del) c.2586+34del (n.2586+34del) c.2565+34del (n.2565+34del) n.2523-952del n.9463+34del | gnomAD v4 |
| 5 | g.90716765_90716770del | CA560900753 | ADGRV1 | c.9447+36_9447+41del (n.9447+36_9447+41del) c.265+40556_265+40561del (n.265+40556_265+40561del) n.4942_4947del n.2591+36_2591+41del c.4176+36_4176+41del c.2144+36_2144+41del n.9460+36_9460+41del c.9444+36_9444+41del (n.9444+36_9444+41del) c.9366+36_9366+41del (n.9366+36_9366+41del) c.6750+36_6750+41del (n.6750+36_6750+41del) n.272-957_272-952del c.9468+36_9468+41del (n.9468+36_9468+41del) c.9465+36_9465+41del (n.9465+36_9465+41del) c.9387+36_9387+41del (n.9387+36_9387+41del) c.9372+36_9372+41del (n.9372+36_9372+41del) c.2586+36_2586+41del (n.2586+36_2586+41del) c.2565+36_2565+41del (n.2565+36_2565+41del) n.2523-957_2523-952del n.9463+36_9463+41del | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.90716762T>C | CA2674547042 | ADGRV1 | c.9447+33T>C (n.9447+33T>C) c.265+40553T>C (n.265+40553T>C) n.4939T>C n.2591+33T>C c.4176+33T>C c.2144+33T>C n.9460+33T>C c.9444+33T>C (n.9444+33T>C) c.9366+33T>C (n.9366+33T>C) c.6750+33T>C (n.6750+33T>C) n.272-953A>G c.9468+33T>C (n.9468+33T>C) c.9465+33T>C (n.9465+33T>C) c.9387+33T>C (n.9387+33T>C) c.9372+33T>C (n.9372+33T>C) c.2586+33T>C (n.2586+33T>C) c.2565+33T>C (n.2565+33T>C) n.2523-953A>G n.9463+33T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.90716762T>G | CA3340500 | ADGRV1 | c.9447+33T>G (n.9447+33T>G) c.265+40553T>G (n.265+40553T>G) n.4939T>G n.2591+33T>G c.4176+33T>G c.2144+33T>G n.9460+33T>G c.9444+33T>G (n.9444+33T>G) c.9366+33T>G (n.9366+33T>G) c.6750+33T>G (n.6750+33T>G) n.272-953A>C c.9468+33T>G (n.9468+33T>G) c.9465+33T>G (n.9465+33T>G) c.9387+33T>G (n.9387+33T>G) c.9372+33T>G (n.9372+33T>G) c.2586+33T>G (n.2586+33T>G) c.2565+33T>G (n.2565+33T>G) n.2523-953A>C n.9463+33T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90716762T= | CA1562870662 | ADGRV1 | c.9447+33T= (n.9447+33T=) c.265+40553T= (n.265+40553T=) n.4939T= n.2591+33T= c.4176+33T= c.2144+33T= n.9460+33T= c.9444+33T= (n.9444+33T=) c.9366+33T= (n.9366+33T=) c.6750+33T= (n.6750+33T=) n.272-953A= c.9468+33T= (n.9468+33T=) c.9465+33T= (n.9465+33T=) c.9387+33T= (n.9387+33T=) c.9372+33T= (n.9372+33T=) c.2586+33T= (n.2586+33T=) c.2565+33T= (n.2565+33T=) n.2523-953A= n.9463+33T= | |
| 5 | g.90716764A= | CA1562870663 | ADGRV1 | c.9447+35A= (n.9447+35A=) c.265+40555A= (n.265+40555A=) n.4941A= n.2591+35A= c.4176+35A= c.2144+35A= n.9460+35A= c.9444+35A= (n.9444+35A=) c.9366+35A= (n.9366+35A=) c.6750+35A= (n.6750+35A=) n.272-955T= c.9468+35A= (n.9468+35A=) c.9465+35A= (n.9465+35A=) c.9387+35A= (n.9387+35A=) c.9372+35A= (n.9372+35A=) c.2586+35A= (n.2586+35A=) c.2565+35A= (n.2565+35A=) n.2523-955T= n.9463+35A= | |
| 5 | g.90716764A>G | CA3340501 | ADGRV1 | c.9447+35A>G (n.9447+35A>G) c.265+40555A>G (n.265+40555A>G) n.4941A>G n.2591+35A>G c.4176+35A>G c.2144+35A>G n.9460+35A>G c.9444+35A>G (n.9444+35A>G) c.9366+35A>G (n.9366+35A>G) c.6750+35A>G (n.6750+35A>G) n.272-955T>C c.9468+35A>G (n.9468+35A>G) c.9465+35A>G (n.9465+35A>G) c.9387+35A>G (n.9387+35A>G) c.9372+35A>G (n.9372+35A>G) c.2586+35A>G (n.2586+35A>G) c.2565+35A>G (n.2565+35A>G) n.2523-955T>C n.9463+35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90716765T>C | CA2674547043 | ADGRV1 | c.9447+36T>C (n.9447+36T>C) c.265+40556T>C (n.265+40556T>C) n.4942T>C n.2591+36T>C c.4176+36T>C c.2144+36T>C n.9460+36T>C c.9444+36T>C (n.9444+36T>C) c.9366+36T>C (n.9366+36T>C) c.6750+36T>C (n.6750+36T>C) n.272-956A>G c.9468+36T>C (n.9468+36T>C) c.9465+36T>C (n.9465+36T>C) c.9387+36T>C (n.9387+36T>C) c.9372+36T>C (n.9372+36T>C) c.2586+36T>C (n.2586+36T>C) c.2565+36T>C (n.2565+36T>C) n.2523-956A>G n.9463+36T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.90716766C>A | CA2578359624 | ADGRV1 | c.9447+37C>A (n.9447+37C>A) c.265+40557C>A (n.265+40557C>A) n.4943C>A n.2591+37C>A c.4176+37C>A c.2144+37C>A n.9460+37C>A c.9444+37C>A (n.9444+37C>A) c.9366+37C>A (n.9366+37C>A) c.6750+37C>A (n.6750+37C>A) n.272-957G>T c.9468+37C>A (n.9468+37C>A) c.9465+37C>A (n.9465+37C>A) c.9387+37C>A (n.9387+37C>A) c.9372+37C>A (n.9372+37C>A) c.2586+37C>A (n.2586+37C>A) c.2565+37C>A (n.2565+37C>A) n.2523-957G>T n.9463+37C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.90716766C= | CA1562870664 | ADGRV1 | c.9447+37C= (n.9447+37C=) c.265+40557C= (n.265+40557C=) n.4943C= n.2591+37C= c.4176+37C= c.2144+37C= n.9460+37C= c.9444+37C= (n.9444+37C=) c.9366+37C= (n.9366+37C=) c.6750+37C= (n.6750+37C=) n.272-957G= c.9468+37C= (n.9468+37C=) c.9465+37C= (n.9465+37C=) c.9387+37C= (n.9387+37C=) c.9372+37C= (n.9372+37C=) c.2586+37C= (n.2586+37C=) c.2565+37C= (n.2565+37C=) n.2523-957G= n.9463+37C= | |
| 5 | g.90716766C>T | CA815354472 | ADGRV1 | c.9447+37C>T (n.9447+37C>T) c.265+40557C>T (n.265+40557C>T) n.4943C>T n.2591+37C>T c.4176+37C>T c.2144+37C>T n.9460+37C>T c.9444+37C>T (n.9444+37C>T) c.9366+37C>T (n.9366+37C>T) c.6750+37C>T (n.6750+37C>T) n.272-957G>A c.9468+37C>T (n.9468+37C>T) c.9465+37C>T (n.9465+37C>T) c.9387+37C>T (n.9387+37C>T) c.9372+37C>T (n.9372+37C>T) c.2586+37C>T (n.2586+37C>T) c.2565+37C>T (n.2565+37C>T) n.2523-957G>A n.9463+37C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90716767T>C | CA2674547045 | ADGRV1 | c.9447+38T>C (n.9447+38T>C) c.265+40558T>C (n.265+40558T>C) n.4944T>C n.2591+38T>C c.4176+38T>C c.2144+38T>C n.9460+38T>C c.9444+38T>C (n.9444+38T>C) c.9366+38T>C (n.9366+38T>C) c.6750+38T>C (n.6750+38T>C) n.272-958A>G c.9468+38T>C (n.9468+38T>C) c.9465+38T>C (n.9465+38T>C) c.9387+38T>C (n.9387+38T>C) c.9372+38T>C (n.9372+38T>C) c.2586+38T>C (n.2586+38T>C) c.2565+38T>C (n.2565+38T>C) n.2523-958A>G n.9463+38T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.90716769del | CA2674547044 | ADGRV1 | c.9447+40del (n.9447+40del) c.265+40560del (n.265+40560del) n.4946del n.2591+40del c.4176+40del c.2144+40del n.9460+40del c.9444+40del (n.9444+40del) c.9366+40del (n.9366+40del) c.6750+40del (n.6750+40del) n.272-958del c.9468+40del (n.9468+40del) c.9465+40del (n.9465+40del) c.9387+40del (n.9387+40del) c.9372+40del (n.9372+40del) c.2586+40del (n.2586+40del) c.2565+40del (n.2565+40del) n.2523-958del n.9463+40del | gnomAD v4 |
| 5 | g.90716768T>C | CA2674547046 | ADGRV1 | c.9447+39T>C (n.9447+39T>C) c.265+40559T>C (n.265+40559T>C) n.4945T>C n.2591+39T>C c.4176+39T>C c.2144+39T>C n.9460+39T>C c.9444+39T>C (n.9444+39T>C) c.9366+39T>C (n.9366+39T>C) c.6750+39T>C (n.6750+39T>C) n.272-959A>G c.9468+39T>C (n.9468+39T>C) c.9465+39T>C (n.9465+39T>C) c.9387+39T>C (n.9387+39T>C) c.9372+39T>C (n.9372+39T>C) c.2586+39T>C (n.2586+39T>C) c.2565+39T>C (n.2565+39T>C) n.2523-959A>G n.9463+39T>C | gnomAD v4 |