| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.74689390A= | CA1555779622 | HEXB | c.362A= (p.Lys121=) c.-314A= (n.-314A=) n.427A= n.417A= | |
| 5 | g.74689390A>C | CA360062989 | HEXB | c.362A>C (p.Lys121Thr) c.-314A>C (n.-314A>C) n.427A>C n.417A>C | COSMIC |
| 5 | g.74689390A>G | CA116481 | HEXB | c.362A>G (p.Lys121Arg) c.-314A>G (n.-314A>G) n.427A>G n.417A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74689390A>T | CA360062990 | HEXB | c.362A>T (p.Lys121Ile) c.-314A>T (n.-314A>T) n.427A>T n.417A>T | |
| 5 | g.74689390_74689393delinsAAAC | CA1555779624 | HEXB | c.362_365delinsAAAC (p.Lys121=) c.-314_-311delinsAAAC (n.-314_-311delinsAAAC) n.427_430delinsAAAC n.417_420delinsAAAC | |
| 5 | g.74689391A>C | CA360062991 | HEXB | c.363A>C (p.Lys121Asn) c.-313A>C (n.-313A>C) n.428A>C n.418A>C | |
| 5 | g.74689391A>G | CA444851294 | HEXB | c.363A>G (p.Lys121=) c.-313A>G (n.-313A>G) n.428A>G n.418A>G | |
| 5 | g.74689391A>T | CA360062992 | HEXB | c.363A>T (p.Lys121Asn) c.-313A>T (n.-313A>T) n.428A>T n.418A>T | |
| 5 | g.74689391_74689393del | CA1555779625 | HEXB | c.363_365del (p.Lys121_Thr122delinsAsn) c.-313_-311del (n.-313_-311del) n.428_430del n.418_420del | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.74689392A>C | CA360062993 | HEXB | c.364A>C (p.Thr122Pro) c.-312A>C (n.-312A>C) n.429A>C n.419A>C | |
| 5 | g.74689392A>G | CA360062994 | HEXB | c.364A>G (p.Thr122Ala) c.-312A>G (n.-312A>G) n.429A>G n.419A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689392A>T | CA360062995 | HEXB | c.364A>T (p.Thr122Ser) c.-312A>T (n.-312A>T) n.429A>T n.419A>T | |
| 5 | g.74689393C>A | CA360062996 | HEXB | c.365C>A (p.Thr122Asn) c.-311C>A (n.-311C>A) n.430C>A n.420C>A | |
| 5 | g.74689393C= | CA1555779628 | HEXB | c.365C= (p.Thr122=) c.-311C= (n.-311C=) n.430C= n.420C= | |
| 5 | g.74689393C>G | CA360062997 | HEXB | c.365C>G (p.Thr122Ser) c.-311C>G (n.-311C>G) n.430C>G n.420C>G | |
| 5 | g.74689393C>T | CA3305809 | HEXB | c.365C>T (p.Thr122Ile) c.-311C>T (n.-311C>T) n.430C>T n.420C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.74689394C>A | CA444851295 | HEXB | c.366C>A (p.Thr122=) c.-310C>A (n.-310C>A) n.431C>A n.421C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689394C>G | CA444851296 | HEXB | c.366C>G (p.Thr122=) c.-310C>G (n.-310C>G) n.431C>G n.421C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689394C>T | CA444851297 | HEXB | c.366C>T (p.Thr122=) c.-310C>T (n.-310C>T) n.431C>T n.421C>T | |
| 5 | g.74689395C>A | CA360062998 | HEXB | c.367C>A (p.Gln123Lys) c.-309C>A (n.-309C>A) n.432C>A n.422C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689395C>G | CA360063000 | HEXB | c.367C>G (p.Gln123Glu) c.-309C>G (n.-309C>G) n.432C>G n.422C>G | |
| 5 | g.74689395C>T | CA360062999 | HEXB | c.367C>T (p.Gln123Ter) c.-309C>T (n.-309C>T) n.432C>T n.422C>T | |
| 5 | g.74689396A>C | CA360063001 | HEXB | c.368A>C (p.Gln123Pro) c.-308A>C (n.-308A>C) n.433A>C n.423A>C | dbSNP |
| 5 | g.74689396A>G | CA360063002 | HEXB | c.368A>G (p.Gln123Arg) c.-308A>G (n.-308A>G) n.433A>G n.423A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689396A>T | CA360063003 | HEXB | c.368A>T (p.Gln123Leu) c.-308A>T (n.-308A>T) n.433A>T n.423A>T | |
| 5 | g.74689397G>A | CA444851298 | HEXB | c.369G>A (p.Gln123=) c.-307G>A (n.-307G>A) n.434G>A n.424G>A | |
| 5 | g.74689397G>C | CA360063004 | HEXB | c.369G>C (p.Gln123His) c.-307G>C (n.-307G>C) n.434G>C n.424G>C | |
| 5 | g.74689397G>T | CA360063005 | HEXB | c.369G>T (p.Gln123His) c.-307G>T (n.-307G>T) n.434G>T n.424G>T | |
| 5 | g.74689398G>A | CA360063008 | HEXB | c.370G>A (p.Val124Ile) c.-306G>A (n.-306G>A) n.435G>A n.425G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689398G>C | CA360063007 | HEXB | c.370G>C (p.Val124Leu) c.-306G>C (n.-306G>C) n.435G>C n.425G>C | dbSNP |
| 5 | g.74689398G>T | CA360063006 | HEXB | c.370G>T (p.Val124Phe) c.-306G>T (n.-306G>T) n.435G>T n.425G>T | |
| 5 | g.74689399T>A | CA360063009 | HEXB | c.371T>A (p.Val124Asp) c.-305T>A (n.-305T>A) n.436T>A n.426T>A | |
| 5 | g.74689399T>C | CA360063010 | HEXB | c.371T>C (p.Val124Ala) c.-305T>C (n.-305T>C) n.436T>C n.426T>C | |
| 5 | g.74689399T>G | CA360063011 | HEXB | c.371T>G (p.Val124Gly) c.-305T>G (n.-305T>G) n.436T>G n.426T>G | |
| 5 | g.74689400T>A | CA444851301 | HEXB | c.372T>A (p.Val124=) c.-304T>A (n.-304T>A) n.437T>A n.427T>A | |
| 5 | g.74689400T>C | CA444851300 | HEXB | c.372T>C (p.Val124=) c.-304T>C (n.-304T>C) n.437T>C n.427T>C | |
| 5 | g.74689400T>G | CA444851299 | HEXB | c.372T>G (p.Val124=) c.-304T>G (n.-304T>G) n.437T>G n.427T>G | |
| 5 | g.74689401C>A | CA360063012 | HEXB | c.373C>A (p.Gln125Lys) c.-303C>A (n.-303C>A) n.438C>A n.428C>A | |
| 5 | g.74689401C>G | CA360063013 | HEXB | c.373C>G (p.Gln125Glu) c.-303C>G (n.-303C>G) n.438C>G n.428C>G | |
| 5 | g.74689401C>T | CA360063014 | HEXB | c.373C>T (p.Gln125Ter) c.-303C>T (n.-303C>T) n.438C>T n.428C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689402A= | CA1555779631 | HEXB | c.374A= (p.Gln125=) c.-302A= (n.-302A=) n.439A= n.429A= | |
| 5 | g.74689402A>C | CA360063017 | HEXB | c.374A>C (p.Gln125Pro) c.-302A>C (n.-302A>C) n.439A>C n.429A>C | |
| 5 | g.74689402A>G | CA360063015 | HEXB | c.374A>G (p.Gln125Arg) c.-302A>G (n.-302A>G) n.439A>G n.429A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74689402A>T | CA360063016 | HEXB | c.374A>T (p.Gln125Leu) c.-302A>T (n.-302A>T) n.439A>T n.429A>T | |
| 5 | g.74689403G>A | CA444851302 | HEXB | c.375G>A (p.Gln125=) c.-301G>A (n.-301G>A) n.440G>A n.430G>A | |
| 5 | g.74689403G>C | CA360063018 | HEXB | c.375G>C (p.Gln125His) c.-301G>C (n.-301G>C) n.440G>C n.430G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.74689403G= | CA1555779632 | HEXB | c.375G= (p.Gln125=) c.-301G= (n.-301G=) n.440G= n.430G= | |
| 5 | g.74689403G>T | CA360063019 | HEXB | c.375G>T (p.Gln125His) c.-301G>T (n.-301G>T) n.440G>T n.430G>T | |
| 5 | g.74689404C>A | CA360063020 | HEXB | c.376C>A (p.Gln126Lys) c.-300C>A (n.-300C>A) n.441C>A n.431C>A | |
| 5 | g.74689404C>G | CA360063021 | HEXB | c.376C>G (p.Gln126Glu) c.-300C>G (n.-300C>G) n.441C>G n.431C>G |