| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.74689284_74689295delinsGCTAAAATCCTT | CA1555779456 | HEXB | c.300-44_300-33delinsGCTAAAATCCTT (n.300-44_300-33delinsGCTAAAATCCTT) c.-376-44_-376-33delinsGCTAAAATCCTT (n.-376-44_-376-33delinsGCTAAAATCCTT) n.365-44_365-33delinsGCTAAAATCCTT n.355-44_355-33delinsGCTAAAATCCTT | |
| 5 | g.74689292_74689302del | CA560368029 | HEXB | c.300-36_300-26del (n.300-36_300-26del) c.-376-36_-376-26del (n.-376-36_-376-26del) n.365-36_365-26del n.355-36_355-26del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74689290del | CA2674238062 | HEXB | c.300-38del (n.300-38del) c.-376-38del (n.-376-38del) n.365-38del n.355-38del | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689290A= | CA1555779467 | HEXB | c.300-38A= (n.300-38A=) c.-376-38A= (n.-376-38A=) n.365-38A= n.355-38A= | |
| 5 | g.74689290A>G | CA813901828 | HEXB | c.300-38A>G (n.300-38A>G) c.-376-38A>G (n.-376-38A>G) n.365-38A>G n.355-38A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.74689292C>A | CA813901834 | HEXB | c.300-36C>A (n.300-36C>A) c.-376-36C>A (n.-376-36C>A) n.365-36C>A n.355-36C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74689292C= | CA1555779469 | HEXB | c.300-36C= (n.300-36C=) c.-376-36C= (n.-376-36C=) n.365-36C= n.355-36C= | |
| 5 | g.74689292C>T | CA120900595 | HEXB | c.300-36C>T (n.300-36C>T) c.-376-36C>T (n.-376-36C>T) n.365-36C>T n.355-36C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74689293C>A | CA1077548881 | HEXB | c.300-35C>A (n.300-35C>A) c.-376-35C>A (n.-376-35C>A) n.365-35C>A n.355-35C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74689293C= | CA1555779473 | HEXB | c.300-35C= (n.300-35C=) c.-376-35C= (n.-376-35C=) n.365-35C= n.355-35C= | |
| 5 | g.74689295_74689297del | CA2674238063 | HEXB | c.300-33_300-31del (n.300-33_300-31del) c.-376-33_-376-31del (n.-376-33_-376-31del) n.365-33_365-31del n.355-33_355-31del | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689294T>C | CA2674238064 | HEXB | c.300-34T>C (n.300-34T>C) c.-376-34T>C (n.-376-34T>C) n.365-34T>C n.355-34T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689296del | CA2565225097 | HEXB | c.300-32del (n.300-32del) c.-376-32del (n.-376-32del) n.365-32del n.355-32del | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689296C>A | CA2581489520 | HEXB | c.300-32C>A (n.300-32C>A) c.-376-32C>A (n.-376-32C>A) n.365-32C>A n.355-32C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689296C= | CA1555779480 | HEXB | c.300-32C= (n.300-32C=) c.-376-32C= (n.-376-32C=) n.365-32C= n.355-32C= | |
| 5 | g.74689296C>G | CA2581489519 | HEXB | c.300-32C>G (n.300-32C>G) c.-376-32C>G (n.-376-32C>G) n.365-32C>G n.355-32C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689296C>T | CA3305792 | HEXB | c.300-32C>T (n.300-32C>T) c.-376-32C>T (n.-376-32C>T) n.365-32C>T n.355-32C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74689298A>T | CA2523990278 | HEXB | c.300-30A>T (n.300-30A>T) c.-376-30A>T (n.-376-30A>T) n.365-30A>T n.355-30A>T | |
| 5 | g.74689301del | CA2674238065 | HEXB | c.300-27del (n.300-27del) c.-376-27del (n.-376-27del) n.365-27del n.355-27del | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689303G>A | CA3305793 | HEXB | c.300-25G>A (n.300-25G>A) c.-376-25G>A (n.-376-25G>A) n.365-25G>A n.355-25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74689303G= | CA1555779487 | HEXB | c.300-25G= (n.300-25G=) c.-376-25G= (n.-376-25G=) n.365-25G= n.355-25G= | |
| 5 | g.74689305G>C | CA2674238066 | HEXB | c.300-23G>C (n.300-23G>C) c.-376-23G>C (n.-376-23G>C) n.365-23G>C n.355-23G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689308del | CA2674238067 | HEXB | c.300-20del (n.300-20del) c.-376-20del (n.-376-20del) n.365-20del n.355-20del | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689307T>A | CA2674238068 | HEXB | c.300-21T>A (n.300-21T>A) c.-376-21T>A (n.-376-21T>A) n.365-21T>A n.355-21T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689308T>C | CA3305794 | HEXB | c.300-20T>C (n.300-20T>C) c.-376-20T>C (n.-376-20T>C) n.365-20T>C n.355-20T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.74689308T= | CA1555779492 | HEXB | c.300-20T= (n.300-20T=) c.-376-20T= (n.-376-20T=) n.365-20T= n.355-20T= | |
| 5 | g.74689309A>C | CA2674238069 | HEXB | c.300-19A>C (n.300-19A>C) c.-376-19A>C (n.-376-19A>C) n.365-19A>C n.355-19A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689310C= | CA1555779494 | HEXB | c.300-18C= (n.300-18C=) c.-376-18C= (n.-376-18C=) n.365-18C= n.355-18C= | |
| 5 | g.74689310C>T | CA3305795 | HEXB | c.300-18C>T (n.300-18C>T) c.-376-18C>T (n.-376-18C>T) n.365-18C>T n.355-18C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74689311A>C | CA2674238070 | HEXB | c.300-17A>C (n.300-17A>C) c.-376-17A>C (n.-376-17A>C) n.365-17A>C n.355-17A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689311A>G | CA2578348469 | HEXB | c.300-17A>G (n.300-17A>G) c.-376-17A>G (n.-376-17A>G) n.365-17A>G n.355-17A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689312T>G | CA560368037 | HEXB | c.300-16T>G (n.300-16T>G) c.-376-16T>G (n.-376-16T>G) n.365-16T>G n.355-16T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.74689312T= | CA1555779497 | HEXB | c.300-16T= (n.300-16T=) c.-376-16T= (n.-376-16T=) n.365-16T= n.355-16T= | |
| 5 | g.74689313T>G | CA813901852 | HEXB | c.300-15T>G (n.300-15T>G) c.-376-15T>G (n.-376-15T>G) n.365-15T>G n.355-15T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74689313T= | CA1555779499 | HEXB | c.300-15T= (n.300-15T=) c.-376-15T= (n.-376-15T=) n.365-15T= n.355-15T= | |
| 5 | g.74689316T>C | CA3305796 | HEXB | c.300-12T>C (n.300-12T>C) c.-376-12T>C (n.-376-12T>C) n.365-12T>C n.355-12T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74689316T= | CA1555779501 | HEXB | c.300-12T= (n.300-12T=) c.-376-12T= (n.-376-12T=) n.365-12T= n.355-12T= | |
| 5 | g.74689317T>G | CA2674238071 | HEXB | c.300-11T>G (n.300-11T>G) c.-376-11T>G (n.-376-11T>G) n.365-11T>G n.355-11T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689319C>A | CA2570638126 | HEXB | c.300-9C>A (n.300-9C>A) c.-376-9C>A (n.-376-9C>A) n.365-9C>A n.355-9C>A | |
| 5 | g.74689319C>T | CA2674238072 | HEXB | c.300-9C>T (n.300-9C>T) c.-376-9C>T (n.-376-9C>T) n.365-9C>T n.355-9C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689321C>A | CA2674238073 | HEXB | c.300-7C>A (n.300-7C>A) c.-376-7C>A (n.-376-7C>A) n.365-7C>A n.355-7C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689321C>T | CA2499217902 | HEXB | c.300-7C>T (n.300-7C>T) c.-376-7C>T (n.-376-7C>T) n.365-7C>T n.355-7C>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.74689321_74689322delinsCA | CA1555779502 | HEXB | c.300-7_300-6delinsCA (n.300-7_300-6delinsCA) c.-376-7_-376-6delinsCA (n.-376-7_-376-6delinsCA) n.365-7_365-6delinsCA n.355-7_355-6delinsCA | |
| 5 | g.74689322A>G | CA2674238074 | HEXB | c.300-6A>G (n.300-6A>G) c.-376-6A>G (n.-376-6A>G) n.365-6A>G n.355-6A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689324dup | CA2580073418 | HEXB | c.300-4dup (n.300-4dup) c.-376-4dup (n.-376-4dup) n.365-4dup n.355-4dup | ClinVar |
| 5 | g.74689324del | CA560368038 | HEXB | c.300-4del (n.300-4del) c.-376-4del (n.-376-4del) n.365-4del n.355-4del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.74689324A>G | CA2674238075 | HEXB | c.300-4A>G (n.300-4A>G) c.-376-4A>G (n.-376-4A>G) n.365-4A>G n.355-4A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689325C>A | CA2674238076 | HEXB | c.300-3C>A (n.300-3C>A) c.-376-3C>A (n.-376-3C>A) n.365-3C>A n.355-3C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689326A= | CA1555779505 | HEXB | c.300-2A= (n.300-2A=) c.-376-2A= (n.-376-2A=) n.365-2A= n.355-2A= | |
| 5 | g.74689326A>C | CA360062840 | HEXB | c.300-2A>C (n.300-2A>C) c.-376-2A>C (n.-376-2A>C) n.365-2A>C n.355-2A>C |