Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.70070702G>A | CA360086412 | SMN2 | c.785G>A (p.Ser262Asn) c.689G>A (p.Ser230Asn) n.708G>A n.251G>A c.39G>A n.160G>A n.352G>A c.584G>A (p.Ser195Asn) n.326G>A c.488G>A (p.Ser163Asn) n.1054+82698G>A | |
5 | g.70070702G>C | CA360086414 | SMN2 | c.785G>C (p.Ser262Thr) c.689G>C (p.Ser230Thr) n.708G>C n.251G>C c.39G>C n.160G>C n.352G>C c.584G>C (p.Ser195Thr) n.326G>C c.488G>C (p.Ser163Thr) n.1054+82698G>C | |
5 | g.70070702G>T | CA120719471 | SMN2 | c.785G>T (p.Ser262Ile) c.689G>T (p.Ser230Ile) n.708G>T n.251G>T c.39G>T n.160G>T n.352G>T c.584G>T (p.Ser195Ile) n.326G>T c.488G>T (p.Ser163Ile) n.1054+82698G>T | |
5 | g.70070703T>A | CA360086418 | SMN2 | c.786T>A (p.Ser262Arg) c.690T>A (p.Ser230Arg) n.709T>A n.252T>A c.40T>A n.161T>A n.353T>A c.585T>A (p.Ser195Arg) n.327T>A c.489T>A (p.Ser163Arg) n.1054+82699T>A | |
5 | g.70070703T>C | CA444898779 | SMN2 | c.786T>C (p.Ser262=) c.690T>C (p.Ser230=) n.709T>C n.252T>C c.40T>C n.161T>C n.353T>C c.585T>C (p.Ser195=) n.327T>C c.489T>C (p.Ser163=) n.1054+82699T>C | |
5 | g.70070703T>G | CA360086420 | SMN2 | c.786T>G (p.Ser262Arg) c.690T>G (p.Ser230Arg) n.709T>G n.252T>G c.40T>G n.161T>G n.353T>G c.585T>G (p.Ser195Arg) n.327T>G c.489T>G (p.Ser163Arg) n.1054+82699T>G | |
5 | g.70070704A= | CA1554042323 | SMN2 | c.787A= (p.Met263=) c.691A= (p.Met231=) n.710A= n.253A= c.41A= n.162A= n.354A= c.586A= (p.Met196=) n.328A= c.490A= (p.Met164=) n.1054+82700A= | |
5 | g.70070704A>C | CA360086423 | SMN2 | c.787A>C (p.Met263Leu) c.691A>C (p.Met231Leu) n.710A>C n.253A>C c.41A>C n.162A>C n.354A>C c.586A>C (p.Met196Leu) n.328A>C c.490A>C (p.Met164Leu) n.1054+82700A>C | |
5 | g.70070704A>G | CA360086427 | SMN2 | c.787A>G (p.Met263Val) c.691A>G (p.Met231Val) n.710A>G n.253A>G c.41A>G n.162A>G n.354A>G c.586A>G (p.Met196Val) n.328A>G c.490A>G (p.Met164Val) n.1054+82700A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.70070704A>T | CA360086425 | SMN2 | c.787A>T (p.Met263Leu) c.691A>T (p.Met231Leu) n.710A>T n.253A>T c.41A>T n.162A>T n.354A>T c.586A>T (p.Met196Leu) n.328A>T c.490A>T (p.Met164Leu) n.1054+82700A>T | |
5 | g.70070705T>A | CA360086430 | SMN2 | c.788T>A (p.Met263Lys) c.692T>A (p.Met231Lys) n.711T>A n.254T>A c.42T>A n.163T>A n.355T>A c.587T>A (p.Met196Lys) n.329T>A c.491T>A (p.Met164Lys) n.1054+82701T>A | |
5 | g.70070705T>C | CA360086432 | SMN2 | c.788T>C (p.Met263Thr) c.692T>C (p.Met231Thr) n.711T>C n.254T>C c.42T>C n.163T>C n.355T>C c.587T>C (p.Met196Thr) n.329T>C c.491T>C (p.Met164Thr) n.1054+82701T>C | |
5 | g.70070705T>G | CA360086434 | SMN2 | c.788T>G (p.Met263Arg) c.692T>G (p.Met231Arg) n.711T>G n.254T>G c.42T>G n.163T>G n.355T>G c.587T>G (p.Met196Arg) n.329T>G c.491T>G (p.Met164Arg) n.1054+82701T>G | |
5 | g.70070706G>A | CA360086436 | SMN2 | c.789G>A (p.Met263Ile) c.693G>A (p.Met231Ile) n.712G>A n.255G>A c.43G>A n.164G>A n.356G>A c.588G>A (p.Met196Ile) n.330G>A c.492G>A (p.Met164Ile) n.1054+82702G>A | |
5 | g.70070706G>C | CA360086438 | SMN2 | c.789G>C (p.Met263Ile) c.693G>C (p.Met231Ile) n.712G>C n.255G>C c.43G>C n.164G>C n.356G>C c.588G>C (p.Met196Ile) n.330G>C c.492G>C (p.Met164Ile) n.1054+82702G>C | |
5 | g.70070706G>T | CA360086439 | SMN2 | c.789G>T (p.Met263Ile) c.693G>T (p.Met231Ile) n.712G>T n.255G>T c.43G>T n.164G>T n.356G>T c.588G>T (p.Met196Ile) n.330G>T c.492G>T (p.Met164Ile) n.1054+82702G>T | |
5 | g.70070707T>A | CA360086441 | SMN2 | c.790T>A (p.Leu264Ile) c.694T>A (p.Leu232Ile) n.713T>A n.256T>A c.44T>A n.165T>A n.357T>A c.589T>A (p.Leu197Ile) n.331T>A c.493T>A (p.Leu165Ile) n.1054+82703T>A | |
5 | g.70070707T>C | CA444898794 | SMN2 | c.790T>C (p.Leu264=) c.694T>C (p.Leu232=) n.713T>C n.256T>C c.44T>C n.165T>C n.357T>C c.589T>C (p.Leu197=) n.331T>C c.493T>C (p.Leu165=) n.1054+82703T>C | |
5 | g.70070707T>G | CA360086442 | SMN2 | c.790T>G (p.Leu264Val) c.694T>G (p.Leu232Val) n.713T>G n.256T>G c.44T>G n.165T>G n.357T>G c.589T>G (p.Leu197Val) n.331T>G c.493T>G (p.Leu165Val) n.1054+82703T>G | |
5 | g.70070708T>A | CA360086446 | SMN2 | c.791T>A (p.Leu264Ter) c.695T>A (p.Leu232Ter) n.714T>A n.257T>A c.45T>A n.166T>A n.358T>A c.590T>A (p.Leu197Ter) n.332T>A c.494T>A (p.Leu165Ter) n.1054+82704T>A | |
5 | g.70070708T>C | CA360086448 | SMN2 | c.791T>C (p.Leu264Ser) c.695T>C (p.Leu232Ser) n.714T>C n.257T>C c.45T>C n.166T>C n.358T>C c.590T>C (p.Leu197Ser) n.332T>C c.494T>C (p.Leu165Ser) n.1054+82704T>C | |
5 | g.70070708T>G | CA360086450 | SMN2 | c.791T>G (p.Leu264Ter) c.695T>G (p.Leu232Ter) n.714T>G n.257T>G c.45T>G n.166T>G n.358T>G c.590T>G (p.Leu197Ter) n.332T>G c.494T>G (p.Leu165Ter) n.1054+82704T>G | |
5 | g.70070709A>C | CA360086452 | SMN2 | c.792A>C (p.Leu264Phe) c.696A>C (p.Leu232Phe) n.715A>C n.258A>C c.46A>C n.167A>C n.359A>C c.591A>C (p.Leu197Phe) n.333A>C c.495A>C (p.Leu165Phe) n.1054+82705A>C | gnomAD v4 |
5 | g.70070709A>G | CA444898804 | SMN2 | c.792A>G (p.Leu264=) c.696A>G (p.Leu232=) n.715A>G n.258A>G c.46A>G n.167A>G n.359A>G c.591A>G (p.Leu197=) n.333A>G c.495A>G (p.Leu165=) n.1054+82705A>G | |
5 | g.70070709A>T | CA360086454 | SMN2 | c.792A>T (p.Leu264Phe) c.696A>T (p.Leu232Phe) n.715A>T n.258A>T c.46A>T n.167A>T n.359A>T c.591A>T (p.Leu197Phe) n.333A>T c.495A>T (p.Leu165Phe) n.1054+82705A>T | |
5 | g.70070710A>C | CA360086456 | SMN2 | c.793A>C (p.Ile265Leu) c.697A>C (p.Ile233Leu) n.716A>C n.259A>C c.47A>C n.168A>C n.360A>C c.592A>C (p.Ile198Leu) n.334A>C c.496A>C (p.Ile166Leu) n.1054+82706A>C | |
5 | g.70070710A>G | CA360086459 | SMN2 | c.793A>G (p.Ile265Val) c.697A>G (p.Ile233Val) n.716A>G n.259A>G c.47A>G n.168A>G n.360A>G c.592A>G (p.Ile198Val) n.334A>G c.496A>G (p.Ile166Val) n.1054+82706A>G | |
5 | g.70070710A>T | CA360086461 | SMN2 | c.793A>T (p.Ile265Phe) c.697A>T (p.Ile233Phe) n.716A>T n.259A>T c.47A>T n.168A>T n.360A>T c.592A>T (p.Ile198Phe) n.334A>T c.496A>T (p.Ile166Phe) n.1054+82706A>T | |
5 | g.70070711T>A | CA360086464 | SMN2 | c.794T>A (p.Ile265Asn) c.698T>A (p.Ile233Asn) n.717T>A n.260T>A c.48T>A n.169T>A n.361T>A c.593T>A (p.Ile198Asn) n.335T>A c.497T>A (p.Ile166Asn) n.1054+82707T>A | |
5 | g.70070711T>C | CA360086465 | SMN2 | c.794T>C (p.Ile265Thr) c.698T>C (p.Ile233Thr) n.717T>C n.260T>C c.48T>C n.169T>C n.361T>C c.593T>C (p.Ile198Thr) n.335T>C c.497T>C (p.Ile166Thr) n.1054+82707T>C | |
5 | g.70070711T>G | CA360086467 | SMN2 | c.794T>G (p.Ile265Ser) c.698T>G (p.Ile233Ser) n.717T>G n.260T>G c.48T>G n.169T>G n.361T>G c.593T>G (p.Ile198Ser) n.335T>G c.497T>G (p.Ile166Ser) n.1054+82707T>G | |
5 | g.70070712T>A | CA444898817 | SMN2 | c.795T>A (p.Ile265=) c.699T>A (p.Ile233=) n.718T>A n.261T>A c.49T>A n.170T>A n.362T>A c.594T>A (p.Ile198=) n.336T>A c.498T>A (p.Ile166=) n.1054+82708T>A | |
5 | g.70070712T>C | CA444898819 | SMN2 | c.795T>C (p.Ile265=) c.699T>C (p.Ile233=) n.718T>C n.261T>C c.49T>C n.170T>C n.362T>C c.594T>C (p.Ile198=) n.336T>C c.498T>C (p.Ile166=) n.1054+82708T>C | |
5 | g.70070712T>G | CA360086470 | SMN2 | c.795T>G (p.Ile265Met) c.699T>G (p.Ile233Met) n.718T>G n.261T>G c.49T>G n.170T>G n.362T>G c.594T>G (p.Ile198Met) n.336T>G c.498T>G (p.Ile166Met) n.1054+82708T>G | |
5 | g.70070713T>A | CA360086473 | SMN2 | c.796T>A (p.Ser266Thr) c.700T>A (p.Ser234Thr) n.719T>A n.262T>A c.50T>A n.171T>A n.363T>A c.595T>A (p.Ser199Thr) n.337T>A c.499T>A (p.Ser167Thr) n.1054+82709T>A | |
5 | g.70070713T>C | CA360086474 | SMN2 | c.796T>C (p.Ser266Pro) c.700T>C (p.Ser234Pro) n.719T>C n.262T>C c.50T>C n.171T>C n.363T>C c.595T>C (p.Ser199Pro) n.337T>C c.499T>C (p.Ser167Pro) n.1054+82709T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.70070713T>G | CA360086477 | SMN2 | c.796T>G (p.Ser266Ala) c.700T>G (p.Ser234Ala) n.719T>G n.262T>G c.50T>G n.171T>G n.363T>G c.595T>G (p.Ser199Ala) n.337T>G c.499T>G (p.Ser167Ala) n.1054+82709T>G | |
5 | g.70070713T= | CA1554042324 | SMN2 | c.796T= (p.Ser266=) c.700T= (p.Ser234=) n.719T= n.262T= c.50T= n.171T= n.363T= c.595T= (p.Ser199=) n.337T= c.499T= (p.Ser167=) n.1054+82709T= | |
5 | g.70070714C>A | CA360086480 | SMN2 | c.797C>A (p.Ser266Ter) c.701C>A (p.Ser234Ter) n.720C>A n.263C>A c.51C>A n.172C>A n.364C>A c.596C>A (p.Ser199Ter) n.338C>A c.500C>A (p.Ser167Ter) n.1054+82710C>A | |
5 | g.70070714C>G | CA360086482 | SMN2 | c.797C>G (p.Ser266Ter) c.701C>G (p.Ser234Ter) n.720C>G n.263C>G c.51C>G n.172C>G n.364C>G c.596C>G (p.Ser199Ter) n.338C>G c.500C>G (p.Ser167Ter) n.1054+82710C>G | |
5 | g.70070714C>T | CA360086484 | SMN2 | c.797C>T (p.Ser266Leu) c.701C>T (p.Ser234Leu) n.720C>T n.263C>T c.51C>T n.172C>T n.364C>T c.596C>T (p.Ser199Leu) n.338C>T c.500C>T (p.Ser167Leu) n.1054+82710C>T | |
5 | g.70070715A>C | CA444898831 | SMN2 | c.798A>C (p.Ser266=) c.702A>C (p.Ser234=) n.721A>C n.264A>C c.52A>C n.173A>C n.365A>C c.597A>C (p.Ser199=) n.339A>C c.501A>C (p.Ser167=) n.1054+82711A>C | |
5 | g.70070715A>G | CA444898833 | SMN2 | c.798A>G (p.Ser266=) c.702A>G (p.Ser234=) n.721A>G n.264A>G c.52A>G n.173A>G n.365A>G c.597A>G (p.Ser199=) n.339A>G c.501A>G (p.Ser167=) n.1054+82711A>G | |
5 | g.70070715A>T | CA444898835 | SMN2 | c.798A>T (p.Ser266=) c.702A>T (p.Ser234=) n.721A>T n.264A>T c.52A>T n.173A>T n.365A>T c.597A>T (p.Ser199=) n.339A>T c.501A>T (p.Ser167=) n.1054+82711A>T | |
5 | g.70070716T>A | CA360086489 | SMN2 | c.799T>A (p.Trp267Arg) c.703T>A (p.Trp235Arg) n.722T>A n.265T>A c.53T>A n.174T>A n.366T>A c.598T>A (p.Trp200Arg) n.340T>A c.502T>A (p.Trp168Arg) n.1054+82712T>A | |
5 | g.70070716T>C | CA360086487 | SMN2 | c.799T>C (p.Trp267Arg) c.703T>C (p.Trp235Arg) n.722T>C n.265T>C c.53T>C n.174T>C n.366T>C c.598T>C (p.Trp200Arg) n.340T>C c.502T>C (p.Trp168Arg) n.1054+82712T>C | |
5 | g.70070716T>G | CA360086488 | SMN2 | c.799T>G (p.Trp267Gly) c.703T>G (p.Trp235Gly) n.722T>G n.265T>G c.53T>G n.174T>G n.366T>G c.598T>G (p.Trp200Gly) n.340T>G c.502T>G (p.Trp168Gly) n.1054+82712T>G | |
5 | g.70070717G>A | CA360086490 | SMN2 | c.800G>A (p.Trp267Ter) c.704G>A (p.Trp235Ter) n.723G>A n.266G>A c.54G>A n.175G>A n.367G>A c.599G>A (p.Trp200Ter) n.341G>A c.503G>A (p.Trp168Ter) n.1054+82713G>A | |
5 | g.70070717G>C | CA360086492 | SMN2 | c.800G>C (p.Trp267Ser) c.704G>C (p.Trp235Ser) n.723G>C n.266G>C c.54G>C n.175G>C n.367G>C c.599G>C (p.Trp200Ser) n.341G>C c.503G>C (p.Trp168Ser) n.1054+82713G>C | |
5 | g.70070717G>T | CA360086493 | SMN2 | c.800G>T (p.Trp267Leu) c.704G>T (p.Trp235Leu) n.723G>T n.266G>T c.54G>T n.175G>T n.367G>T c.599G>T (p.Trp200Leu) n.341G>T c.503G>T (p.Trp168Leu) n.1054+82713G>T |