| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.70070603G>T | CA2674142030 | SMN2 | c.724-38G>T (n.724-38G>T) c.628-38G>T (n.628-38G>T) n.647-38G>T n.190-38G>T n.99-38G>T n.291-38G>T c.523-38G>T (n.523-38G>T) c.418-38G>T (n.418-38G>T) n.265-38G>T c.427-38G>T (n.427-38G>T) n.1054+82599G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70070607_70070630del | CA1077264307 | SMN2 | c.724-34_724-11del (n.724-34_724-11del) c.628-34_628-11del (n.628-34_628-11del) n.647-34_647-11del n.190-34_190-11del n.99-34_99-11del n.291-34_291-11del c.523-34_523-11del (n.523-34_523-11del) c.418-34_418-11del (n.418-34_418-11del) n.265-34_265-11del c.427-34_427-11del (n.427-34_427-11del) n.1054+82603_1054+82626del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70070608C>A | CA2674142031 | SMN2 | c.724-33C>A (n.724-33C>A) c.628-33C>A (n.628-33C>A) n.647-33C>A n.190-33C>A n.99-33C>A n.291-33C>A c.523-33C>A (n.523-33C>A) c.418-33C>A (n.418-33C>A) n.265-33C>A c.427-33C>A (n.427-33C>A) n.1054+82604C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70070610G>A | CA2674142033 | SMN2 | c.724-31G>A (n.724-31G>A) c.628-31G>A (n.628-31G>A) n.647-31G>A n.190-31G>A n.99-31G>A n.291-31G>A c.523-31G>A (n.523-31G>A) c.418-31G>A (n.418-31G>A) n.265-31G>A c.427-31G>A (n.427-31G>A) n.1054+82606G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70070610G>T | CA2674142032 | SMN2 | c.724-31G>T (n.724-31G>T) c.628-31G>T (n.628-31G>T) n.647-31G>T n.190-31G>T n.99-31G>T n.291-31G>T c.523-31G>T (n.523-31G>T) c.418-31G>T (n.418-31G>T) n.265-31G>T c.427-31G>T (n.427-31G>T) n.1054+82606G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70070611G>T | CA2674142034 | SMN2 | c.724-30G>T (n.724-30G>T) c.628-30G>T (n.628-30G>T) n.647-30G>T n.190-30G>T n.99-30G>T n.291-30G>T c.523-30G>T (n.523-30G>T) c.418-30G>T (n.418-30G>T) n.265-30G>T c.427-30G>T (n.427-30G>T) n.1054+82607G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70070612A= | CA1554042320 | SMN2 | c.724-29A= (n.724-29A=) c.628-29A= (n.628-29A=) n.647-29A= n.190-29A= n.99-29A= n.291-29A= c.523-29A= (n.523-29A=) c.418-29A= (n.418-29A=) n.265-29A= c.427-29A= (n.427-29A=) n.1054+82608A= | |
| 5 | g.70070612A>G | CA2674142035 | SMN2 | c.724-29A>G (n.724-29A>G) c.628-29A>G (n.628-29A>G) n.647-29A>G n.190-29A>G n.99-29A>G n.291-29A>G c.523-29A>G (n.523-29A>G) c.418-29A>G (n.418-29A>G) n.265-29A>G c.427-29A>G (n.427-29A>G) n.1054+82608A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70070612A>T | CA1554042321 | SMN2 | c.724-29A>T (n.724-29A>T) c.628-29A>T (n.628-29A>T) n.647-29A>T n.190-29A>T n.99-29A>T n.291-29A>T c.523-29A>T (n.523-29A>T) c.418-29A>T (n.418-29A>T) n.265-29A>T c.427-29A>T (n.427-29A>T) n.1054+82608A>T | dbSNP |
| 5 | g.70070617A>C | CA2674142036 | SMN2 | c.724-24A>C (n.724-24A>C) c.628-24A>C (n.628-24A>C) n.647-24A>C n.190-24A>C n.99-24A>C n.291-24A>C c.523-24A>C (n.523-24A>C) c.418-24A>C (n.418-24A>C) n.265-24A>C c.427-24A>C (n.427-24A>C) n.1054+82613A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.70070619_70070621del | CA2674142037 | SMN2 | c.724-22_724-20del (n.724-22_724-20del) c.628-22_628-20del (n.628-22_628-20del) n.647-22_647-20del n.190-22_190-20del n.99-22_99-20del n.291-22_291-20del c.523-22_523-20del (n.523-22_523-20del) c.418-22_418-20del (n.418-22_418-20del) n.265-22_265-20del c.427-22_427-20del (n.427-22_427-20del) n.1054+82615_1054+82617del | gnomAD v4 |
| 5 | g.70070626T>C | CA1077264330 | SMN2 | c.724-15T>C (n.724-15T>C) c.628-15T>C (n.628-15T>C) n.647-15T>C n.190-15T>C n.99-15T>C n.291-15T>C c.523-15T>C (n.523-15T>C) c.418-15T>C (n.418-15T>C) n.265-15T>C c.427-15T>C (n.427-15T>C) n.1054+82622T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70070628T>C | CA2674142038 | SMN2 | c.724-13T>C (n.724-13T>C) c.628-13T>C (n.628-13T>C) n.647-13T>C n.190-13T>C n.99-13T>C n.291-13T>C c.523-13T>C (n.523-13T>C) c.418-13T>C (n.418-13T>C) n.265-13T>C c.427-13T>C (n.427-13T>C) n.1054+82624T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.70070633G>T | CA2674142039 | SMN2 | c.724-8G>T (n.724-8G>T) c.628-8G>T (n.628-8G>T) n.647-8G>T n.190-8G>T n.99-8G>T n.291-8G>T c.523-8G>T (n.523-8G>T) c.418-8G>T (n.418-8G>T) n.265-8G>T c.427-8G>T (n.427-8G>T) n.1054+82629G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70070639A>C | CA360086126 | SMN2 | c.724-2A>C (n.724-2A>C) c.628-2A>C (n.628-2A>C) n.647-2A>C n.190-2A>C n.99-2A>C n.291-2A>C c.523-2A>C (n.523-2A>C) c.418-2A>C (n.418-2A>C) n.265-2A>C c.427-2A>C (n.427-2A>C) n.1054+82635A>C | |
| 5 | g.70070639A>G | CA360086127 | SMN2 | c.724-2A>G (n.724-2A>G) c.628-2A>G (n.628-2A>G) n.647-2A>G n.190-2A>G n.99-2A>G n.291-2A>G c.523-2A>G (n.523-2A>G) c.418-2A>G (n.418-2A>G) n.265-2A>G c.427-2A>G (n.427-2A>G) n.1054+82635A>G | |
| 5 | g.70070639A>T | CA360086128 | SMN2 | c.724-2A>T (n.724-2A>T) c.628-2A>T (n.628-2A>T) n.647-2A>T n.190-2A>T n.99-2A>T n.291-2A>T c.523-2A>T (n.523-2A>T) c.418-2A>T (n.418-2A>T) n.265-2A>T c.427-2A>T (n.427-2A>T) n.1054+82635A>T | |
| 5 | g.70070640G>A | CA360086130 | SMN2 | c.724-1G>A (n.724-1G>A) c.628-1G>A (n.628-1G>A) n.647-1G>A n.190-1G>A n.99-1G>A n.291-1G>A c.523-1G>A (n.523-1G>A) c.418-1G>A (n.418-1G>A) n.265-1G>A c.427-1G>A (n.427-1G>A) n.1054+82636G>A | |
| 5 | g.70070640G>C | CA360086131 | SMN2 | c.724-1G>C (n.724-1G>C) c.628-1G>C (n.628-1G>C) n.647-1G>C n.190-1G>C n.99-1G>C n.291-1G>C c.523-1G>C (n.523-1G>C) c.418-1G>C (n.418-1G>C) n.265-1G>C c.427-1G>C (n.427-1G>C) n.1054+82636G>C | |
| 5 | g.70070640G>T | CA360086129 | SMN2 | c.724-1G>T (n.724-1G>T) c.628-1G>T (n.628-1G>T) n.647-1G>T n.190-1G>T n.99-1G>T n.291-1G>T c.523-1G>T (n.523-1G>T) c.418-1G>T (n.418-1G>T) n.265-1G>T c.427-1G>T (n.427-1G>T) n.1054+82636G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70070641A>C | CA360086132 | SMN2 | c.724A>C (p.Ile242Leu) c.628A>C (p.Ile210Leu) n.647A>C n.190A>C n.99A>C n.291A>C c.523A>C (p.Ile175Leu) c.418A>C (n.418A>C) n.265A>C c.427A>C (p.Ile143Leu) n.1054+82637A>C | |
| 5 | g.70070641A>G | CA360086133 | SMN2 | c.724A>G (p.Ile242Val) c.628A>G (p.Ile210Val) n.647A>G n.190A>G n.99A>G n.291A>G c.523A>G (p.Ile175Val) c.418A>G (n.418A>G) n.265A>G c.427A>G (p.Ile143Val) n.1054+82637A>G | |
| 5 | g.70070641A>T | CA360086134 | SMN2 | c.724A>T (p.Ile242Leu) c.628A>T (p.Ile210Leu) n.647A>T n.190A>T n.99A>T n.291A>T c.523A>T (p.Ile175Leu) c.418A>T (n.418A>T) n.265A>T c.427A>T (p.Ile143Leu) n.1054+82637A>T | |
| 5 | g.70070642T>A | CA360086135 | SMN2 | c.725T>A (p.Ile242Lys) c.629T>A (p.Ile210Lys) n.648T>A n.191T>A n.100T>A n.292T>A c.524T>A (p.Ile175Lys) c.419T>A (n.419T>A) n.266T>A c.428T>A (p.Ile143Lys) n.1054+82638T>A | |
| 5 | g.70070642T>C | CA360086136 | SMN2 | c.725T>C (p.Ile242Thr) c.629T>C (p.Ile210Thr) n.648T>C n.191T>C n.100T>C n.292T>C c.524T>C (p.Ile175Thr) c.419T>C (n.419T>C) n.266T>C c.428T>C (p.Ile143Thr) n.1054+82638T>C | |
| 5 | g.70070642T>G | CA360086137 | SMN2 | c.725T>G (p.Ile242Arg) c.629T>G (p.Ile210Arg) n.648T>G n.191T>G n.100T>G n.292T>G c.524T>G (p.Ile175Arg) c.419T>G (n.419T>G) n.266T>G c.428T>G (p.Ile143Arg) n.1054+82638T>G | |
| 5 | g.70070643A>C | CA444898542 | SMN2 | c.726A>C (p.Ile242=) c.630A>C (p.Ile210=) n.649A>C n.192A>C n.101A>C n.293A>C c.525A>C (p.Ile175=) c.420A>C (n.420A>C) n.267A>C c.429A>C (p.Ile143=) n.1054+82639A>C | |
| 5 | g.70070643A>G | CA360086139 | SMN2 | c.726A>G (p.Ile242Met) c.630A>G (p.Ile210Met) n.649A>G n.192A>G n.101A>G n.293A>G c.525A>G (p.Ile175Met) c.420A>G (n.420A>G) n.267A>G c.429A>G (p.Ile143Met) n.1054+82639A>G | |
| 5 | g.70070643A>T | CA444898544 | SMN2 | c.726A>T (p.Ile242=) c.630A>T (p.Ile210=) n.649A>T n.192A>T n.101A>T n.293A>T c.525A>T (p.Ile175=) c.420A>T (n.420A>T) n.267A>T c.429A>T (p.Ile143=) n.1054+82639A>T | |
| 5 | g.70070644A>C | CA360086141 | SMN2 | c.727A>C (p.Ile243Leu) c.631A>C (p.Ile211Leu) n.650A>C n.193A>C n.102A>C n.294A>C c.526A>C (p.Ile176Leu) c.421A>C (n.421A>C) n.268A>C c.430A>C (p.Ile144Leu) n.1054+82640A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.70070644A>G | CA360086145 | SMN2 | c.727A>G (p.Ile243Val) c.631A>G (p.Ile211Val) n.650A>G n.193A>G n.102A>G n.294A>G c.526A>G (p.Ile176Val) c.421A>G (n.421A>G) n.268A>G c.430A>G (p.Ile144Val) n.1054+82640A>G | |
| 5 | g.70070644A>T | CA360086143 | SMN2 | c.727A>T (p.Ile243Phe) c.631A>T (p.Ile211Phe) n.650A>T n.193A>T n.102A>T n.294A>T c.526A>T (p.Ile176Phe) c.421A>T (n.421A>T) n.268A>T c.430A>T (p.Ile144Phe) n.1054+82640A>T | |
| 5 | g.70070645T>A | CA360086148 | SMN2 | c.728T>A (p.Ile243Asn) c.632T>A (p.Ile211Asn) n.651T>A n.194T>A n.103T>A n.295T>A c.527T>A (p.Ile176Asn) c.422T>A (n.422T>A) n.269T>A c.431T>A (p.Ile144Asn) n.1054+82641T>A | |
| 5 | g.70070645T>C | CA360086150 | SMN2 | c.728T>C (p.Ile243Thr) c.632T>C (p.Ile211Thr) n.651T>C n.194T>C n.103T>C n.295T>C c.527T>C (p.Ile176Thr) c.422T>C (n.422T>C) n.269T>C c.431T>C (p.Ile144Thr) n.1054+82641T>C | |
| 5 | g.70070645T>G | CA360086152 | SMN2 | c.728T>G (p.Ile243Ser) c.632T>G (p.Ile211Ser) n.651T>G n.194T>G n.103T>G n.295T>G c.527T>G (p.Ile176Ser) c.422T>G (n.422T>G) n.269T>G c.431T>G (p.Ile144Ser) n.1054+82641T>G | |
| 5 | g.70070646T>A | CA444898551 | SMN2 | c.729T>A (p.Ile243=) c.633T>A (p.Ile211=) n.652T>A n.195T>A n.104T>A n.296T>A c.528T>A (p.Ile176=) c.423T>A (n.423T>A) n.270T>A c.432T>A (p.Ile144=) n.1054+82642T>A | |
| 5 | g.70070646T>C | CA444898553 | SMN2 | c.729T>C (p.Ile243=) c.633T>C (p.Ile211=) n.652T>C n.195T>C n.104T>C n.296T>C c.528T>C (p.Ile176=) c.423T>C (n.423T>C) n.270T>C c.432T>C (p.Ile144=) n.1054+82642T>C | |
| 5 | g.70070646T>G | CA360086153 | SMN2 | c.729T>G (p.Ile243Met) c.633T>G (p.Ile211Met) n.652T>G n.195T>G n.104T>G n.296T>G c.528T>G (p.Ile176Met) c.423T>G (n.423T>G) n.270T>G c.432T>G (p.Ile144Met) n.1054+82642T>G | |
| 5 | g.70070647C>A | CA360086156 | SMN2 | c.730C>A (p.Pro244Thr) c.634C>A (p.Pro212Thr) n.653C>A n.196C>A n.105C>A n.297C>A c.529C>A (p.Pro177Thr) c.424C>A (n.424C>A) n.271C>A c.433C>A (p.Pro145Thr) n.1054+82643C>A | |
| 5 | g.70070647C>G | CA360086159 | SMN2 | c.730C>G (p.Pro244Ala) c.634C>G (p.Pro212Ala) n.653C>G n.196C>G n.105C>G n.297C>G c.529C>G (p.Pro177Ala) c.424C>G (n.424C>G) n.271C>G c.433C>G (p.Pro145Ala) n.1054+82643C>G | |
| 5 | g.70070647C>T | CA360086158 | SMN2 | c.730C>T (p.Pro244Ser) c.634C>T (p.Pro212Ser) n.653C>T n.196C>T n.105C>T n.297C>T c.529C>T (p.Pro177Ser) c.424C>T (n.424C>T) n.271C>T c.433C>T (p.Pro145Ser) n.1054+82643C>T | |
| 5 | g.70070648C>A | CA360086163 | SMN2 | c.731C>A (p.Pro244His) c.635C>A (p.Pro212His) n.654C>A n.197C>A n.106C>A n.298C>A c.530C>A (p.Pro177His) c.425C>A (n.425C>A) n.272C>A c.434C>A (p.Pro145His) n.1054+82644C>A | |
| 5 | g.70070648C>G | CA360086164 | SMN2 | c.731C>G (p.Pro244Arg) c.635C>G (p.Pro212Arg) n.654C>G n.197C>G n.106C>G n.298C>G c.530C>G (p.Pro177Arg) c.425C>G (n.425C>G) n.272C>G c.434C>G (p.Pro145Arg) n.1054+82644C>G | |
| 5 | g.70070648C>T | CA360086166 | SMN2 | c.731C>T (p.Pro244Leu) c.635C>T (p.Pro212Leu) n.654C>T n.197C>T n.106C>T n.298C>T c.530C>T (p.Pro177Leu) c.425C>T (n.425C>T) n.272C>T c.434C>T (p.Pro145Leu) n.1054+82644C>T | gnomAD v4 |
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| 5 | g.70070649C>G | CA444898561 | SMN2 | c.732C>G (p.Pro244=) c.636C>G (p.Pro212=) n.655C>G n.198C>G n.107C>G n.299C>G c.531C>G (p.Pro177=) c.426C>G (n.426C>G) n.273C>G c.435C>G (p.Pro145=) n.1054+82645C>G | |
| 5 | g.70070649C>T | CA444898563 | SMN2 | c.732C>T (p.Pro244=) c.636C>T (p.Pro212=) n.655C>T n.198C>T n.107C>T n.299C>T c.531C>T (p.Pro177=) c.426C>T (n.426C>T) n.273C>T c.435C>T (p.Pro145=) n.1054+82645C>T | |
| 5 | g.70070650C>A | CA360086169 | SMN2 | c.733C>A (p.Pro245Thr) c.637C>A (p.Pro213Thr) n.656C>A n.199C>A n.108C>A n.300C>A c.532C>A (p.Pro178Thr) c.427C>A (n.427C>A) n.274C>A c.436C>A (p.Pro146Thr) n.1054+82646C>A | |
| 5 | g.70070650C>G | CA360086170 | SMN2 | c.733C>G (p.Pro245Ala) c.637C>G (p.Pro213Ala) n.656C>G n.199C>G n.108C>G n.300C>G c.532C>G (p.Pro178Ala) c.427C>G (n.427C>G) n.274C>G c.436C>G (p.Pro146Ala) n.1054+82646C>G | |
| 5 | g.70070650C>T | CA360086173 | SMN2 | c.733C>T (p.Pro245Ser) c.637C>T (p.Pro213Ser) n.656C>T n.199C>T n.108C>T n.300C>T c.532C>T (p.Pro178Ser) c.427C>T (n.427C>T) n.274C>T c.436C>T (p.Pro146Ser) n.1054+82646C>T | gnomAD v4 |