Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.42699781A>C | CA649707543 | GHR | c.440-43A>C (n.440-43A>C) c.374-43A>C (n.374-43A>C) c.*52-43A>C (n.*52-43A>C) c.461-43A>C (n.461-43A>C) c.395-43A>C (n.395-43A>C) | COSMIC COSMIC |
5 | g.42699781A>G | CA2578302107 | GHR | c.440-43A>G (n.440-43A>G) c.374-43A>G (n.374-43A>G) c.*52-43A>G (n.*52-43A>G) c.461-43A>G (n.461-43A>G) c.395-43A>G (n.395-43A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.42699782A= | CA1542293852 | GHR | c.440-42A= (n.440-42A=) c.374-42A= (n.374-42A=) c.*52-42A= (n.*52-42A=) c.461-42A= (n.461-42A=) c.395-42A= (n.395-42A=) | |
5 | g.42699782A>G | CA3254407 | GHR | c.440-42A>G (n.440-42A>G) c.374-42A>G (n.374-42A>G) c.*52-42A>G (n.*52-42A>G) c.461-42A>G (n.461-42A>G) c.395-42A>G (n.395-42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.42699783T>A | CA3254408 | GHR | c.440-41T>A (n.440-41T>A) c.374-41T>A (n.374-41T>A) c.*52-41T>A (n.*52-41T>A) c.461-41T>A (n.461-41T>A) c.395-41T>A (n.395-41T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.42699783T>C | CA2673723812 | GHR | c.440-41T>C (n.440-41T>C) c.374-41T>C (n.374-41T>C) c.*52-41T>C (n.*52-41T>C) c.461-41T>C (n.461-41T>C) c.395-41T>C (n.395-41T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.42699783T= | CA1542293856 | GHR | c.440-41T= (n.440-41T=) c.374-41T= (n.374-41T=) c.*52-41T= (n.*52-41T=) c.461-41T= (n.461-41T=) c.395-41T= (n.395-41T=) | |
5 | g.42699784T>C | CA559293420 | GHR | c.440-40T>C (n.440-40T>C) c.374-40T>C (n.374-40T>C) c.*52-40T>C (n.*52-40T>C) c.461-40T>C (n.461-40T>C) c.395-40T>C (n.395-40T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42699784T= | CA1542293860 | GHR | c.440-40T= (n.440-40T=) c.374-40T= (n.374-40T=) c.*52-40T= (n.*52-40T=) c.461-40T= (n.461-40T=) c.395-40T= (n.395-40T=) | |
5 | g.42699787_42699788del | CA2673723813 | GHR | c.440-37_440-36del (n.440-37_440-36del) c.374-37_374-36del (n.374-37_374-36del) c.*52-37_*52-36del (n.*52-37_*52-36del) c.461-37_461-36del (n.461-37_461-36del) c.395-37_395-36del (n.395-37_395-36del) | gnomAD v4 |
5 | g.42699785G>A | CA2673723814 | GHR | c.440-39G>A (n.440-39G>A) c.374-39G>A (n.374-39G>A) c.*52-39G>A (n.*52-39G>A) c.461-39G>A (n.461-39G>A) c.395-39G>A (n.395-39G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42699785G= | CA1542293863 | GHR | c.440-39G= (n.440-39G=) c.374-39G= (n.374-39G=) c.*52-39G= (n.*52-39G=) c.461-39G= (n.461-39G=) c.395-39G= (n.395-39G=) | |
5 | g.42699785G>T | CA118048236 | GHR | c.440-39G>T (n.440-39G>T) c.374-39G>T (n.374-39G>T) c.*52-39G>T (n.*52-39G>T) c.461-39G>T (n.461-39G>T) c.395-39G>T (n.395-39G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42699785_42699789delinsGTGTC | CA1542293865 | GHR | c.440-39_440-35delinsGTGTC (n.440-39_440-35delinsGTGTC) c.374-39_374-35delinsGTGTC (n.374-39_374-35delinsGTGTC) c.*52-39_*52-35delinsGTGTC (n.*52-39_*52-35delinsGTGTC) c.461-39_461-35delinsGTGTC (n.461-39_461-35delinsGTGTC) c.395-39_395-35delinsGTGTC (n.395-39_395-35delinsGTGTC) | |
5 | g.42699786T>A | CA2673723815 | GHR | c.440-38T>A (n.440-38T>A) c.374-38T>A (n.374-38T>A) c.*52-38T>A (n.*52-38T>A) c.461-38T>A (n.461-38T>A) c.395-38T>A (n.395-38T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42699786T>C | CA3254409 | GHR | c.440-38T>C (n.440-38T>C) c.374-38T>C (n.374-38T>C) c.*52-38T>C (n.*52-38T>C) c.461-38T>C (n.461-38T>C) c.395-38T>C (n.395-38T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42699786T= | CA1542293867 | GHR | c.440-38T= (n.440-38T=) c.374-38T= (n.374-38T=) c.*52-38T= (n.*52-38T=) c.461-38T= (n.461-38T=) c.395-38T= (n.395-38T=) | |
5 | g.42699793_42699796del | CA559293421 | GHR | c.440-31_440-28del (n.440-31_440-28del) c.374-31_374-28del (n.374-31_374-28del) c.*52-31_*52-28del (n.*52-31_*52-28del) c.461-31_461-28del (n.461-31_461-28del) c.395-31_395-28del (n.395-31_395-28del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.42699787G>A | CA3254410 | GHR | c.440-37G>A (n.440-37G>A) c.374-37G>A (n.374-37G>A) c.*52-37G>A (n.*52-37G>A) c.461-37G>A (n.461-37G>A) c.395-37G>A (n.395-37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.42699787G= | CA1542293872 | GHR | c.440-37G= (n.440-37G=) c.374-37G= (n.374-37G=) c.*52-37G= (n.*52-37G=) c.461-37G= (n.461-37G=) c.395-37G= (n.395-37G=) | |
5 | g.42699788T>C | CA2673723816 | GHR | c.440-36T>C (n.440-36T>C) c.374-36T>C (n.374-36T>C) c.*52-36T>C (n.*52-36T>C) c.461-36T>C (n.461-36T>C) c.395-36T>C (n.395-36T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.42699789C>A | CA810827793 | GHR | c.440-35C>A (n.440-35C>A) c.374-35C>A (n.374-35C>A) c.*52-35C>A (n.*52-35C>A) c.461-35C>A (n.461-35C>A) c.395-35C>A (n.395-35C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.42699789C= | CA1542293875 | GHR | c.440-35C= (n.440-35C=) c.374-35C= (n.374-35C=) c.*52-35C= (n.*52-35C=) c.461-35C= (n.461-35C=) c.395-35C= (n.395-35C=) | |
5 | g.42699790T>A | CA2673723817 | GHR | c.440-34T>A (n.440-34T>A) c.374-34T>A (n.374-34T>A) c.*52-34T>A (n.*52-34T>A) c.461-34T>A (n.461-34T>A) c.395-34T>A (n.395-34T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42699790T>C | CA810827794 | GHR | c.440-34T>C (n.440-34T>C) c.374-34T>C (n.374-34T>C) c.*52-34T>C (n.*52-34T>C) c.461-34T>C (n.461-34T>C) c.395-34T>C (n.395-34T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42699790T= | CA1542293877 | GHR | c.440-34T= (n.440-34T=) c.374-34T= (n.374-34T=) c.*52-34T= (n.*52-34T=) c.461-34T= (n.461-34T=) c.395-34T= (n.395-34T=) | |
5 | g.42699791G>A | CA2673723818 | GHR | c.440-33G>A (n.440-33G>A) c.374-33G>A (n.374-33G>A) c.*52-33G>A (n.*52-33G>A) c.461-33G>A (n.461-33G>A) c.395-33G>A (n.395-33G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42699791G= | CA1542293885 | GHR | c.440-33G= (n.440-33G=) c.374-33G= (n.374-33G=) c.*52-33G= (n.*52-33G=) c.461-33G= (n.461-33G=) c.395-33G= (n.395-33G=) | |
5 | g.42699791G>T | CA559293422 | GHR | c.440-33G>T (n.440-33G>T) c.374-33G>T (n.374-33G>T) c.*52-33G>T (n.*52-33G>T) c.461-33G>T (n.461-33G>T) c.395-33G>T (n.395-33G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.42699792T>C | CA2673723819 | GHR | c.440-32T>C (n.440-32T>C) c.374-32T>C (n.374-32T>C) c.*52-32T>C (n.*52-32T>C) c.461-32T>C (n.461-32T>C) c.395-32T>C (n.395-32T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.42699793C>A | CA2673723820 | GHR | c.440-31C>A (n.440-31C>A) c.374-31C>A (n.374-31C>A) c.*52-31C>A (n.*52-31C>A) c.461-31C>A (n.461-31C>A) c.395-31C>A (n.395-31C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42699794T>C | CA2673723821 | GHR | c.440-30T>C (n.440-30T>C) c.374-30T>C (n.374-30T>C) c.*52-30T>C (n.*52-30T>C) c.461-30T>C (n.461-30T>C) c.395-30T>C (n.395-30T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.42699795G>A | CA2673723822 | GHR | c.440-29G>A (n.440-29G>A) c.374-29G>A (n.374-29G>A) c.*52-29G>A (n.*52-29G>A) c.461-29G>A (n.461-29G>A) c.395-29G>A (n.395-29G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42699795G>C | CA810827796 | GHR | c.440-29G>C (n.440-29G>C) c.374-29G>C (n.374-29G>C) c.*52-29G>C (n.*52-29G>C) c.461-29G>C (n.461-29G>C) c.395-29G>C (n.395-29G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42699795G= | CA1542293888 | GHR | c.440-29G= (n.440-29G=) c.374-29G= (n.374-29G=) c.*52-29G= (n.*52-29G=) c.461-29G= (n.461-29G=) c.395-29G= (n.395-29G=) | |
5 | g.42699796T>C | CA2673723823 | GHR | c.440-28T>C (n.440-28T>C) c.374-28T>C (n.374-28T>C) c.*52-28T>C (n.*52-28T>C) c.461-28T>C (n.461-28T>C) c.395-28T>C (n.395-28T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.42699797G>A | CA2578302108 | GHR | c.440-27G>A (n.440-27G>A) c.374-27G>A (n.374-27G>A) c.*52-27G>A (n.*52-27G>A) c.461-27G>A (n.461-27G>A) c.395-27G>A (n.395-27G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42699798T>A | CA2673723824 | GHR | c.440-26T>A (n.440-26T>A) c.374-26T>A (n.374-26T>A) c.*52-26T>A (n.*52-26T>A) c.461-26T>A (n.461-26T>A) c.395-26T>A (n.395-26T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42699798T>C | CA2673723825 | GHR | c.440-26T>C (n.440-26T>C) c.374-26T>C (n.374-26T>C) c.*52-26T>C (n.*52-26T>C) c.461-26T>C (n.461-26T>C) c.395-26T>C (n.395-26T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.42699799A= | CA1542293889 | GHR | c.440-25A= (n.440-25A=) c.374-25A= (n.374-25A=) c.*52-25A= (n.*52-25A=) c.461-25A= (n.461-25A=) c.395-25A= (n.395-25A=) | |
5 | g.42699799A>C | CA2578302109 | GHR | c.440-25A>C (n.440-25A>C) c.374-25A>C (n.374-25A>C) c.*52-25A>C (n.*52-25A>C) c.461-25A>C (n.461-25A>C) c.395-25A>C (n.395-25A>C) | |
5 | g.42699799A>G | CA810827798 | GHR | c.440-25A>G (n.440-25A>G) c.374-25A>G (n.374-25A>G) c.*52-25A>G (n.*52-25A>G) c.461-25A>G (n.461-25A>G) c.395-25A>G (n.395-25A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42699799A>T | CA2673723826 | GHR | c.440-25A>T (n.440-25A>T) c.374-25A>T (n.374-25A>T) c.*52-25A>T (n.*52-25A>T) c.461-25A>T (n.461-25A>T) c.395-25A>T (n.395-25A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.42699800C>A | CA2673723829 | GHR | c.440-24C>A (n.440-24C>A) c.374-24C>A (n.374-24C>A) c.*52-24C>A (n.*52-24C>A) c.461-24C>A (n.461-24C>A) c.395-24C>A (n.395-24C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42699800C>G | CA2673723828 | GHR | c.440-24C>G (n.440-24C>G) c.374-24C>G (n.374-24C>G) c.*52-24C>G (n.*52-24C>G) c.461-24C>G (n.461-24C>G) c.395-24C>G (n.395-24C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.42699800C>T | CA2673723827 | GHR | c.440-24C>T (n.440-24C>T) c.374-24C>T (n.374-24C>T) c.*52-24C>T (n.*52-24C>T) c.461-24C>T (n.461-24C>T) c.395-24C>T (n.395-24C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.42699801T>C | CA2673723830 | GHR | c.440-23T>C (n.440-23T>C) c.374-23T>C (n.374-23T>C) c.*52-23T>C (n.*52-23T>C) c.461-23T>C (n.461-23T>C) c.395-23T>C (n.395-23T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.42699801T>G | CA2673723831 | GHR | c.440-23T>G (n.440-23T>G) c.374-23T>G (n.374-23T>G) c.*52-23T>G (n.*52-23T>G) c.461-23T>G (n.461-23T>G) c.395-23T>G (n.395-23T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.42699802A>C | CA2578302110 | GHR | c.440-22A>C (n.440-22A>C) c.374-22A>C (n.374-22A>C) c.*52-22A>C (n.*52-22A>C) c.461-22A>C (n.461-22A>C) c.395-22A>C (n.395-22A>C) | |
5 | g.42699802A>G | CA2673723833 | GHR | c.440-22A>G (n.440-22A>G) c.374-22A>G (n.374-22A>G) c.*52-22A>G (n.*52-22A>G) c.461-22A>G (n.461-22A>G) c.395-22A>G (n.395-22A>G) | gnomAD v4 |