Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.42699781A>CCA649707543GHRc.440-43A>C (n.440-43A>C)
c.374-43A>C (n.374-43A>C)
c.*52-43A>C (n.*52-43A>C)
c.461-43A>C (n.461-43A>C)
c.395-43A>C (n.395-43A>C)
COSMIC COSMIC
5g.42699781A>GCA2578302107GHRc.440-43A>G (n.440-43A>G)
c.374-43A>G (n.374-43A>G)
c.*52-43A>G (n.*52-43A>G)
c.461-43A>G (n.461-43A>G)
c.395-43A>G (n.395-43A>G)
gnomAD v4
5g.42699782A=CA1542293852GHRc.440-42A= (n.440-42A=)
c.374-42A= (n.374-42A=)
c.*52-42A= (n.*52-42A=)
c.461-42A= (n.461-42A=)
c.395-42A= (n.395-42A=)
5g.42699782A>GCA3254407GHRc.440-42A>G (n.440-42A>G)
c.374-42A>G (n.374-42A>G)
c.*52-42A>G (n.*52-42A>G)
c.461-42A>G (n.461-42A>G)
c.395-42A>G (n.395-42A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.42699783T>ACA3254408GHRc.440-41T>A (n.440-41T>A)
c.374-41T>A (n.374-41T>A)
c.*52-41T>A (n.*52-41T>A)
c.461-41T>A (n.461-41T>A)
c.395-41T>A (n.395-41T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.42699783T>CCA2673723812GHRc.440-41T>C (n.440-41T>C)
c.374-41T>C (n.374-41T>C)
c.*52-41T>C (n.*52-41T>C)
c.461-41T>C (n.461-41T>C)
c.395-41T>C (n.395-41T>C)
gnomAD v4
5g.42699783T=CA1542293856GHRc.440-41T= (n.440-41T=)
c.374-41T= (n.374-41T=)
c.*52-41T= (n.*52-41T=)
c.461-41T= (n.461-41T=)
c.395-41T= (n.395-41T=)
5g.42699784T>CCA559293420GHRc.440-40T>C (n.440-40T>C)
c.374-40T>C (n.374-40T>C)
c.*52-40T>C (n.*52-40T>C)
c.461-40T>C (n.461-40T>C)
c.395-40T>C (n.395-40T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.42699784T=CA1542293860GHRc.440-40T= (n.440-40T=)
c.374-40T= (n.374-40T=)
c.*52-40T= (n.*52-40T=)
c.461-40T= (n.461-40T=)
c.395-40T= (n.395-40T=)
5g.42699787_42699788delCA2673723813GHRc.440-37_440-36del (n.440-37_440-36del)
c.374-37_374-36del (n.374-37_374-36del)
c.*52-37_*52-36del (n.*52-37_*52-36del)
c.461-37_461-36del (n.461-37_461-36del)
c.395-37_395-36del (n.395-37_395-36del)
gnomAD v4
5g.42699785G>ACA2673723814GHRc.440-39G>A (n.440-39G>A)
c.374-39G>A (n.374-39G>A)
c.*52-39G>A (n.*52-39G>A)
c.461-39G>A (n.461-39G>A)
c.395-39G>A (n.395-39G>A)
gnomAD v4
5g.42699785G=CA1542293863GHRc.440-39G= (n.440-39G=)
c.374-39G= (n.374-39G=)
c.*52-39G= (n.*52-39G=)
c.461-39G= (n.461-39G=)
c.395-39G= (n.395-39G=)
5g.42699785G>TCA118048236GHRc.440-39G>T (n.440-39G>T)
c.374-39G>T (n.374-39G>T)
c.*52-39G>T (n.*52-39G>T)
c.461-39G>T (n.461-39G>T)
c.395-39G>T (n.395-39G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.42699785_42699789delinsGTGTCCA1542293865GHRc.440-39_440-35delinsGTGTC (n.440-39_440-35delinsGTGTC)
c.374-39_374-35delinsGTGTC (n.374-39_374-35delinsGTGTC)
c.*52-39_*52-35delinsGTGTC (n.*52-39_*52-35delinsGTGTC)
c.461-39_461-35delinsGTGTC (n.461-39_461-35delinsGTGTC)
c.395-39_395-35delinsGTGTC (n.395-39_395-35delinsGTGTC)
5g.42699786T>ACA2673723815GHRc.440-38T>A (n.440-38T>A)
c.374-38T>A (n.374-38T>A)
c.*52-38T>A (n.*52-38T>A)
c.461-38T>A (n.461-38T>A)
c.395-38T>A (n.395-38T>A)
gnomAD v4
5g.42699786T>CCA3254409GHRc.440-38T>C (n.440-38T>C)
c.374-38T>C (n.374-38T>C)
c.*52-38T>C (n.*52-38T>C)
c.461-38T>C (n.461-38T>C)
c.395-38T>C (n.395-38T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.42699786T=CA1542293867GHRc.440-38T= (n.440-38T=)
c.374-38T= (n.374-38T=)
c.*52-38T= (n.*52-38T=)
c.461-38T= (n.461-38T=)
c.395-38T= (n.395-38T=)
5g.42699793_42699796delCA559293421GHRc.440-31_440-28del (n.440-31_440-28del)
c.374-31_374-28del (n.374-31_374-28del)
c.*52-31_*52-28del (n.*52-31_*52-28del)
c.461-31_461-28del (n.461-31_461-28del)
c.395-31_395-28del (n.395-31_395-28del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.42699787G>ACA3254410GHRc.440-37G>A (n.440-37G>A)
c.374-37G>A (n.374-37G>A)
c.*52-37G>A (n.*52-37G>A)
c.461-37G>A (n.461-37G>A)
c.395-37G>A (n.395-37G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.42699787G=CA1542293872GHRc.440-37G= (n.440-37G=)
c.374-37G= (n.374-37G=)
c.*52-37G= (n.*52-37G=)
c.461-37G= (n.461-37G=)
c.395-37G= (n.395-37G=)
5g.42699788T>CCA2673723816GHRc.440-36T>C (n.440-36T>C)
c.374-36T>C (n.374-36T>C)
c.*52-36T>C (n.*52-36T>C)
c.461-36T>C (n.461-36T>C)
c.395-36T>C (n.395-36T>C)
gnomAD v4
5g.42699789C>ACA810827793GHRc.440-35C>A (n.440-35C>A)
c.374-35C>A (n.374-35C>A)
c.*52-35C>A (n.*52-35C>A)
c.461-35C>A (n.461-35C>A)
c.395-35C>A (n.395-35C>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.42699789C=CA1542293875GHRc.440-35C= (n.440-35C=)
c.374-35C= (n.374-35C=)
c.*52-35C= (n.*52-35C=)
c.461-35C= (n.461-35C=)
c.395-35C= (n.395-35C=)
5g.42699790T>ACA2673723817GHRc.440-34T>A (n.440-34T>A)
c.374-34T>A (n.374-34T>A)
c.*52-34T>A (n.*52-34T>A)
c.461-34T>A (n.461-34T>A)
c.395-34T>A (n.395-34T>A)
gnomAD v4
5g.42699790T>CCA810827794GHRc.440-34T>C (n.440-34T>C)
c.374-34T>C (n.374-34T>C)
c.*52-34T>C (n.*52-34T>C)
c.461-34T>C (n.461-34T>C)
c.395-34T>C (n.395-34T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.42699790T=CA1542293877GHRc.440-34T= (n.440-34T=)
c.374-34T= (n.374-34T=)
c.*52-34T= (n.*52-34T=)
c.461-34T= (n.461-34T=)
c.395-34T= (n.395-34T=)
5g.42699791G>ACA2673723818GHRc.440-33G>A (n.440-33G>A)
c.374-33G>A (n.374-33G>A)
c.*52-33G>A (n.*52-33G>A)
c.461-33G>A (n.461-33G>A)
c.395-33G>A (n.395-33G>A)
gnomAD v4
5g.42699791G=CA1542293885GHRc.440-33G= (n.440-33G=)
c.374-33G= (n.374-33G=)
c.*52-33G= (n.*52-33G=)
c.461-33G= (n.461-33G=)
c.395-33G= (n.395-33G=)
5g.42699791G>TCA559293422GHRc.440-33G>T (n.440-33G>T)
c.374-33G>T (n.374-33G>T)
c.*52-33G>T (n.*52-33G>T)
c.461-33G>T (n.461-33G>T)
c.395-33G>T (n.395-33G>T)
dbSNP gnomAD v2
5g.42699792T>CCA2673723819GHRc.440-32T>C (n.440-32T>C)
c.374-32T>C (n.374-32T>C)
c.*52-32T>C (n.*52-32T>C)
c.461-32T>C (n.461-32T>C)
c.395-32T>C (n.395-32T>C)
gnomAD v4
5g.42699793C>ACA2673723820GHRc.440-31C>A (n.440-31C>A)
c.374-31C>A (n.374-31C>A)
c.*52-31C>A (n.*52-31C>A)
c.461-31C>A (n.461-31C>A)
c.395-31C>A (n.395-31C>A)
gnomAD v4
5g.42699794T>CCA2673723821GHRc.440-30T>C (n.440-30T>C)
c.374-30T>C (n.374-30T>C)
c.*52-30T>C (n.*52-30T>C)
c.461-30T>C (n.461-30T>C)
c.395-30T>C (n.395-30T>C)
gnomAD v4
5g.42699795G>ACA2673723822GHRc.440-29G>A (n.440-29G>A)
c.374-29G>A (n.374-29G>A)
c.*52-29G>A (n.*52-29G>A)
c.461-29G>A (n.461-29G>A)
c.395-29G>A (n.395-29G>A)
gnomAD v4
5g.42699795G>CCA810827796GHRc.440-29G>C (n.440-29G>C)
c.374-29G>C (n.374-29G>C)
c.*52-29G>C (n.*52-29G>C)
c.461-29G>C (n.461-29G>C)
c.395-29G>C (n.395-29G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.42699795G=CA1542293888GHRc.440-29G= (n.440-29G=)
c.374-29G= (n.374-29G=)
c.*52-29G= (n.*52-29G=)
c.461-29G= (n.461-29G=)
c.395-29G= (n.395-29G=)
5g.42699796T>CCA2673723823GHRc.440-28T>C (n.440-28T>C)
c.374-28T>C (n.374-28T>C)
c.*52-28T>C (n.*52-28T>C)
c.461-28T>C (n.461-28T>C)
c.395-28T>C (n.395-28T>C)
gnomAD v4
5g.42699797G>ACA2578302108GHRc.440-27G>A (n.440-27G>A)
c.374-27G>A (n.374-27G>A)
c.*52-27G>A (n.*52-27G>A)
c.461-27G>A (n.461-27G>A)
c.395-27G>A (n.395-27G>A)
gnomAD v4
5g.42699798T>ACA2673723824GHRc.440-26T>A (n.440-26T>A)
c.374-26T>A (n.374-26T>A)
c.*52-26T>A (n.*52-26T>A)
c.461-26T>A (n.461-26T>A)
c.395-26T>A (n.395-26T>A)
gnomAD v4
5g.42699798T>CCA2673723825GHRc.440-26T>C (n.440-26T>C)
c.374-26T>C (n.374-26T>C)
c.*52-26T>C (n.*52-26T>C)
c.461-26T>C (n.461-26T>C)
c.395-26T>C (n.395-26T>C)
gnomAD v4
5g.42699799A=CA1542293889GHRc.440-25A= (n.440-25A=)
c.374-25A= (n.374-25A=)
c.*52-25A= (n.*52-25A=)
c.461-25A= (n.461-25A=)
c.395-25A= (n.395-25A=)
5g.42699799A>CCA2578302109GHRc.440-25A>C (n.440-25A>C)
c.374-25A>C (n.374-25A>C)
c.*52-25A>C (n.*52-25A>C)
c.461-25A>C (n.461-25A>C)
c.395-25A>C (n.395-25A>C)
5g.42699799A>GCA810827798GHRc.440-25A>G (n.440-25A>G)
c.374-25A>G (n.374-25A>G)
c.*52-25A>G (n.*52-25A>G)
c.461-25A>G (n.461-25A>G)
c.395-25A>G (n.395-25A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.42699799A>TCA2673723826GHRc.440-25A>T (n.440-25A>T)
c.374-25A>T (n.374-25A>T)
c.*52-25A>T (n.*52-25A>T)
c.461-25A>T (n.461-25A>T)
c.395-25A>T (n.395-25A>T)
gnomAD v4
5g.42699800C>ACA2673723829GHRc.440-24C>A (n.440-24C>A)
c.374-24C>A (n.374-24C>A)
c.*52-24C>A (n.*52-24C>A)
c.461-24C>A (n.461-24C>A)
c.395-24C>A (n.395-24C>A)
gnomAD v4
5g.42699800C>GCA2673723828GHRc.440-24C>G (n.440-24C>G)
c.374-24C>G (n.374-24C>G)
c.*52-24C>G (n.*52-24C>G)
c.461-24C>G (n.461-24C>G)
c.395-24C>G (n.395-24C>G)
gnomAD v4
5g.42699800C>TCA2673723827GHRc.440-24C>T (n.440-24C>T)
c.374-24C>T (n.374-24C>T)
c.*52-24C>T (n.*52-24C>T)
c.461-24C>T (n.461-24C>T)
c.395-24C>T (n.395-24C>T)
gnomAD v4
5g.42699801T>CCA2673723830GHRc.440-23T>C (n.440-23T>C)
c.374-23T>C (n.374-23T>C)
c.*52-23T>C (n.*52-23T>C)
c.461-23T>C (n.461-23T>C)
c.395-23T>C (n.395-23T>C)
gnomAD v4
5g.42699801T>GCA2673723831GHRc.440-23T>G (n.440-23T>G)
c.374-23T>G (n.374-23T>G)
c.*52-23T>G (n.*52-23T>G)
c.461-23T>G (n.461-23T>G)
c.395-23T>G (n.395-23T>G)
gnomAD v4
5g.42699802A>CCA2578302110GHRc.440-22A>C (n.440-22A>C)
c.374-22A>C (n.374-22A>C)
c.*52-22A>C (n.*52-22A>C)
c.461-22A>C (n.461-22A>C)
c.395-22A>C (n.395-22A>C)
5g.42699802A>GCA2673723833GHRc.440-22A>G (n.440-22A>G)
c.374-22A>G (n.374-22A>G)
c.*52-22A>G (n.*52-22A>G)
c.461-22A>G (n.461-22A>G)
c.395-22A>G (n.395-22A>G)
gnomAD v4

Number of alleles fetched