| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.40790344_40790362del | CA2595953721 | PRKAA1 | c.127+7702_127+7720del (n.127+7702_127+7720del) c.100+7702_100+7720del (n.100+7702_100+7720del) n.108+7702_108+7720del n.86+7702_86+7720del n.127+7702_127+7720del n.97+7702_97+7720del c.-560+7702_-560+7720del (n.-560+7702_-560+7720del) c.-258+7702_-258+7720del (n.-258+7702_-258+7720del) c.-212+7702_-212+7720del (n.-212+7702_-212+7720del) c.-495+7702_-495+7720del (n.-495+7702_-495+7720del) c.-605+7702_-605+7720del (n.-605+7702_-605+7720del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.40790353T>C | CA810638062 | PRKAA1 | c.127+7710A>G (n.127+7710A>G) c.100+7710A>G (n.100+7710A>G) n.108+7710A>G n.86+7710A>G n.127+7710A>G n.97+7710A>G c.-560+7710A>G (n.-560+7710A>G) c.-258+7710A>G (n.-258+7710A>G) c.-212+7710A>G (n.-212+7710A>G) c.-495+7710A>G (n.-495+7710A>G) c.-605+7710A>G (n.-605+7710A>G) | dbSNP |
| 5 | g.40790353T= | CA1541387264 | PRKAA1 | c.127+7710A= (n.127+7710A=) c.100+7710A= (n.100+7710A=) n.108+7710A= n.86+7710A= n.127+7710A= n.97+7710A= c.-560+7710A= (n.-560+7710A=) c.-258+7710A= (n.-258+7710A=) c.-212+7710A= (n.-212+7710A=) c.-495+7710A= (n.-495+7710A=) c.-605+7710A= (n.-605+7710A=) | |
| 5 | g.40790354G>A | CA810638063 | PRKAA1 | c.127+7709C>T (n.127+7709C>T) c.100+7709C>T (n.100+7709C>T) n.108+7709C>T n.86+7709C>T n.127+7709C>T n.97+7709C>T c.-560+7709C>T (n.-560+7709C>T) c.-258+7709C>T (n.-258+7709C>T) c.-212+7709C>T (n.-212+7709C>T) c.-495+7709C>T (n.-495+7709C>T) c.-605+7709C>T (n.-605+7709C>T) | dbSNP |
| 5 | g.40790354G= | CA1541387266 | PRKAA1 | c.127+7709C= (n.127+7709C=) c.100+7709C= (n.100+7709C=) n.108+7709C= n.86+7709C= n.127+7709C= n.97+7709C= c.-560+7709C= (n.-560+7709C=) c.-258+7709C= (n.-258+7709C=) c.-212+7709C= (n.-212+7709C=) c.-495+7709C= (n.-495+7709C=) c.-605+7709C= (n.-605+7709C=) | |
| 5 | g.40790363T>C | CA810638065 | PRKAA1 | c.127+7700A>G (n.127+7700A>G) c.100+7700A>G (n.100+7700A>G) n.108+7700A>G n.86+7700A>G n.127+7700A>G n.97+7700A>G c.-560+7700A>G (n.-560+7700A>G) c.-258+7700A>G (n.-258+7700A>G) c.-212+7700A>G (n.-212+7700A>G) c.-495+7700A>G (n.-495+7700A>G) c.-605+7700A>G (n.-605+7700A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.40790363T>G | CA1541387268 | PRKAA1 | c.127+7700A>C (n.127+7700A>C) c.100+7700A>C (n.100+7700A>C) n.108+7700A>C n.86+7700A>C n.127+7700A>C n.97+7700A>C c.-560+7700A>C (n.-560+7700A>C) c.-258+7700A>C (n.-258+7700A>C) c.-212+7700A>C (n.-212+7700A>C) c.-495+7700A>C (n.-495+7700A>C) c.-605+7700A>C (n.-605+7700A>C) | dbSNP |
| 5 | g.40790363T= | CA1541387270 | PRKAA1 | c.127+7700A= (n.127+7700A=) c.100+7700A= (n.100+7700A=) n.108+7700A= n.86+7700A= n.127+7700A= n.97+7700A= c.-560+7700A= (n.-560+7700A=) c.-258+7700A= (n.-258+7700A=) c.-212+7700A= (n.-212+7700A=) c.-495+7700A= (n.-495+7700A=) c.-605+7700A= (n.-605+7700A=) | |
| 5 | g.40790364G>A | CA1541387271 | PRKAA1 | c.127+7699C>T (n.127+7699C>T) c.100+7699C>T (n.100+7699C>T) n.108+7699C>T n.86+7699C>T n.127+7699C>T n.97+7699C>T c.-560+7699C>T (n.-560+7699C>T) c.-258+7699C>T (n.-258+7699C>T) c.-212+7699C>T (n.-212+7699C>T) c.-495+7699C>T (n.-495+7699C>T) c.-605+7699C>T (n.-605+7699C>T) | dbSNP |
| 5 | g.40790364G= | CA1541387272 | PRKAA1 | c.127+7699C= (n.127+7699C=) c.100+7699C= (n.100+7699C=) n.108+7699C= n.86+7699C= n.127+7699C= n.97+7699C= c.-560+7699C= (n.-560+7699C=) c.-258+7699C= (n.-258+7699C=) c.-212+7699C= (n.-212+7699C=) c.-495+7699C= (n.-495+7699C=) c.-605+7699C= (n.-605+7699C=) | |
| 5 | g.40790365A= | CA1541387274 | PRKAA1 | c.127+7698T= (n.127+7698T=) c.100+7698T= (n.100+7698T=) n.108+7698T= n.86+7698T= n.127+7698T= n.97+7698T= c.-560+7698T= (n.-560+7698T=) c.-258+7698T= (n.-258+7698T=) c.-212+7698T= (n.-212+7698T=) c.-495+7698T= (n.-495+7698T=) c.-605+7698T= (n.-605+7698T=) | |
| 5 | g.40790365A>G | CA810638068 | PRKAA1 | c.127+7698T>C (n.127+7698T>C) c.100+7698T>C (n.100+7698T>C) n.108+7698T>C n.86+7698T>C n.127+7698T>C n.97+7698T>C c.-560+7698T>C (n.-560+7698T>C) c.-258+7698T>C (n.-258+7698T>C) c.-212+7698T>C (n.-212+7698T>C) c.-495+7698T>C (n.-495+7698T>C) c.-605+7698T>C (n.-605+7698T>C) | dbSNP |
| 5 | g.40790366G>C | CA117225701 | PRKAA1 | c.127+7697C>G (n.127+7697C>G) c.100+7697C>G (n.100+7697C>G) n.108+7697C>G n.86+7697C>G n.127+7697C>G n.97+7697C>G c.-560+7697C>G (n.-560+7697C>G) c.-258+7697C>G (n.-258+7697C>G) c.-212+7697C>G (n.-212+7697C>G) c.-495+7697C>G (n.-495+7697C>G) c.-605+7697C>G (n.-605+7697C>G) | dbSNP |
| 5 | g.40790366G= | CA1541387275 | PRKAA1 | c.127+7697C= (n.127+7697C=) c.100+7697C= (n.100+7697C=) n.108+7697C= n.86+7697C= n.127+7697C= n.97+7697C= c.-560+7697C= (n.-560+7697C=) c.-258+7697C= (n.-258+7697C=) c.-212+7697C= (n.-212+7697C=) c.-495+7697C= (n.-495+7697C=) c.-605+7697C= (n.-605+7697C=) | |
| 5 | g.40790369T>A | CA1541387279 | PRKAA1 | c.127+7694A>T (n.127+7694A>T) c.100+7694A>T (n.100+7694A>T) n.108+7694A>T n.86+7694A>T n.127+7694A>T n.97+7694A>T c.-560+7694A>T (n.-560+7694A>T) c.-258+7694A>T (n.-258+7694A>T) c.-212+7694A>T (n.-212+7694A>T) c.-495+7694A>T (n.-495+7694A>T) c.-605+7694A>T (n.-605+7694A>T) | dbSNP |
| 5 | g.40790369T>C | CA117225705 | PRKAA1 | c.127+7694A>G (n.127+7694A>G) c.100+7694A>G (n.100+7694A>G) n.108+7694A>G n.86+7694A>G n.127+7694A>G n.97+7694A>G c.-560+7694A>G (n.-560+7694A>G) c.-258+7694A>G (n.-258+7694A>G) c.-212+7694A>G (n.-212+7694A>G) c.-495+7694A>G (n.-495+7694A>G) c.-605+7694A>G (n.-605+7694A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.40790369T= | CA1541387278 | PRKAA1 | c.127+7694A= (n.127+7694A=) c.100+7694A= (n.100+7694A=) n.108+7694A= n.86+7694A= n.127+7694A= n.97+7694A= c.-560+7694A= (n.-560+7694A=) c.-258+7694A= (n.-258+7694A=) c.-212+7694A= (n.-212+7694A=) c.-495+7694A= (n.-495+7694A=) c.-605+7694A= (n.-605+7694A=) | |
| 5 | g.40790373C= | CA1541387282 | PRKAA1 | c.127+7690G= (n.127+7690G=) c.100+7690G= (n.100+7690G=) n.108+7690G= n.86+7690G= n.127+7690G= n.97+7690G= c.-560+7690G= (n.-560+7690G=) c.-258+7690G= (n.-258+7690G=) c.-212+7690G= (n.-212+7690G=) c.-495+7690G= (n.-495+7690G=) c.-605+7690G= (n.-605+7690G=) | |
| 5 | g.40790373C>G | CA1541387284 | PRKAA1 | c.127+7690G>C (n.127+7690G>C) c.100+7690G>C (n.100+7690G>C) n.108+7690G>C n.86+7690G>C n.127+7690G>C n.97+7690G>C c.-560+7690G>C (n.-560+7690G>C) c.-258+7690G>C (n.-258+7690G>C) c.-212+7690G>C (n.-212+7690G>C) c.-495+7690G>C (n.-495+7690G>C) c.-605+7690G>C (n.-605+7690G>C) | dbSNP |
| 5 | g.40790373C>T | CA117225710 | PRKAA1 | c.127+7690G>A (n.127+7690G>A) c.100+7690G>A (n.100+7690G>A) n.108+7690G>A n.86+7690G>A n.127+7690G>A n.97+7690G>A c.-560+7690G>A (n.-560+7690G>A) c.-258+7690G>A (n.-258+7690G>A) c.-212+7690G>A (n.-212+7690G>A) c.-495+7690G>A (n.-495+7690G>A) c.-605+7690G>A (n.-605+7690G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.40790377T>C | CA1075368330 | PRKAA1 | c.127+7686A>G (n.127+7686A>G) c.100+7686A>G (n.100+7686A>G) n.108+7686A>G n.86+7686A>G n.127+7686A>G n.97+7686A>G c.-560+7686A>G (n.-560+7686A>G) c.-258+7686A>G (n.-258+7686A>G) c.-212+7686A>G (n.-212+7686A>G) c.-495+7686A>G (n.-495+7686A>G) c.-605+7686A>G (n.-605+7686A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.40790377T= | CA1541387286 | PRKAA1 | c.127+7686A= (n.127+7686A=) c.100+7686A= (n.100+7686A=) n.108+7686A= n.86+7686A= n.127+7686A= n.97+7686A= c.-560+7686A= (n.-560+7686A=) c.-258+7686A= (n.-258+7686A=) c.-212+7686A= (n.-212+7686A=) c.-495+7686A= (n.-495+7686A=) c.-605+7686A= (n.-605+7686A=) | |
| 5 | g.40790381T>C | CA810638074 | PRKAA1 | c.127+7682A>G (n.127+7682A>G) c.100+7682A>G (n.100+7682A>G) n.108+7682A>G n.86+7682A>G n.127+7682A>G n.97+7682A>G c.-560+7682A>G (n.-560+7682A>G) c.-258+7682A>G (n.-258+7682A>G) c.-212+7682A>G (n.-212+7682A>G) c.-495+7682A>G (n.-495+7682A>G) c.-605+7682A>G (n.-605+7682A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.40790381T= | CA1541387288 | PRKAA1 | c.127+7682A= (n.127+7682A=) c.100+7682A= (n.100+7682A=) n.108+7682A= n.86+7682A= n.127+7682A= n.97+7682A= c.-560+7682A= (n.-560+7682A=) c.-258+7682A= (n.-258+7682A=) c.-212+7682A= (n.-212+7682A=) c.-495+7682A= (n.-495+7682A=) c.-605+7682A= (n.-605+7682A=) | |
| 5 | g.40790383T>C | CA1541387291 | PRKAA1 | c.127+7680A>G (n.127+7680A>G) c.100+7680A>G (n.100+7680A>G) n.108+7680A>G n.86+7680A>G n.127+7680A>G n.97+7680A>G c.-560+7680A>G (n.-560+7680A>G) c.-258+7680A>G (n.-258+7680A>G) c.-212+7680A>G (n.-212+7680A>G) c.-495+7680A>G (n.-495+7680A>G) c.-605+7680A>G (n.-605+7680A>G) | dbSNP |
| 5 | g.40790383T= | CA1541387290 | PRKAA1 | c.127+7680A= (n.127+7680A=) c.100+7680A= (n.100+7680A=) n.108+7680A= n.86+7680A= n.127+7680A= n.97+7680A= c.-560+7680A= (n.-560+7680A=) c.-258+7680A= (n.-258+7680A=) c.-212+7680A= (n.-212+7680A=) c.-495+7680A= (n.-495+7680A=) c.-605+7680A= (n.-605+7680A=) | |
| 5 | g.40790386C>A | CA117225714 | PRKAA1 | c.127+7677G>T (n.127+7677G>T) c.100+7677G>T (n.100+7677G>T) n.108+7677G>T n.86+7677G>T n.127+7677G>T n.97+7677G>T c.-560+7677G>T (n.-560+7677G>T) c.-258+7677G>T (n.-258+7677G>T) c.-212+7677G>T (n.-212+7677G>T) c.-495+7677G>T (n.-495+7677G>T) c.-605+7677G>T (n.-605+7677G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.40790386C= | CA1541387293 | PRKAA1 | c.127+7677G= (n.127+7677G=) c.100+7677G= (n.100+7677G=) n.108+7677G= n.86+7677G= n.127+7677G= n.97+7677G= c.-560+7677G= (n.-560+7677G=) c.-258+7677G= (n.-258+7677G=) c.-212+7677G= (n.-212+7677G=) c.-495+7677G= (n.-495+7677G=) c.-605+7677G= (n.-605+7677G=) | |
| 5 | g.40790388_40790390delinsTCA | CA1541387295 | PRKAA1 | c.127+7673_127+7675delinsTGA (n.127+7673_127+7675delinsTGA) c.100+7673_100+7675delinsTGA (n.100+7673_100+7675delinsTGA) n.108+7673_108+7675delinsTGA n.86+7673_86+7675delinsTGA n.127+7673_127+7675delinsTGA n.97+7673_97+7675delinsTGA c.-560+7673_-560+7675delinsTGA (n.-560+7673_-560+7675delinsTGA) c.-258+7673_-258+7675delinsTGA (n.-258+7673_-258+7675delinsTGA) c.-212+7673_-212+7675delinsTGA (n.-212+7673_-212+7675delinsTGA) c.-495+7673_-495+7675delinsTGA (n.-495+7673_-495+7675delinsTGA) c.-605+7673_-605+7675delinsTGA (n.-605+7673_-605+7675delinsTGA) | |
| 5 | g.40790393_40790394del | CA1075368339 | PRKAA1 | c.127+7673_127+7674del (n.127+7673_127+7674del) c.100+7673_100+7674del (n.100+7673_100+7674del) n.108+7673_108+7674del n.86+7673_86+7674del n.127+7673_127+7674del n.97+7673_97+7674del c.-560+7673_-560+7674del (n.-560+7673_-560+7674del) c.-258+7673_-258+7674del (n.-258+7673_-258+7674del) c.-212+7673_-212+7674del (n.-212+7673_-212+7674del) c.-495+7673_-495+7674del (n.-495+7673_-495+7674del) c.-605+7673_-605+7674del (n.-605+7673_-605+7674del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.40790391C>A | CA1075368340 | PRKAA1 | c.127+7672G>T (n.127+7672G>T) c.100+7672G>T (n.100+7672G>T) n.108+7672G>T n.86+7672G>T n.127+7672G>T n.97+7672G>T c.-560+7672G>T (n.-560+7672G>T) c.-258+7672G>T (n.-258+7672G>T) c.-212+7672G>T (n.-212+7672G>T) c.-495+7672G>T (n.-495+7672G>T) c.-605+7672G>T (n.-605+7672G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.40790391C= | CA1541387297 | PRKAA1 | c.127+7672G= (n.127+7672G=) c.100+7672G= (n.100+7672G=) n.108+7672G= n.86+7672G= n.127+7672G= n.97+7672G= c.-560+7672G= (n.-560+7672G=) c.-258+7672G= (n.-258+7672G=) c.-212+7672G= (n.-212+7672G=) c.-495+7672G= (n.-495+7672G=) c.-605+7672G= (n.-605+7672G=) | |
| 5 | g.40790391C>T | CA810638077 | PRKAA1 | c.127+7672G>A (n.127+7672G>A) c.100+7672G>A (n.100+7672G>A) n.108+7672G>A n.86+7672G>A n.127+7672G>A n.97+7672G>A c.-560+7672G>A (n.-560+7672G>A) c.-258+7672G>A (n.-258+7672G>A) c.-212+7672G>A (n.-212+7672G>A) c.-495+7672G>A (n.-495+7672G>A) c.-605+7672G>A (n.-605+7672G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.40790392A= | CA1541387299 | PRKAA1 | c.127+7671T= (n.127+7671T=) c.100+7671T= (n.100+7671T=) n.108+7671T= n.86+7671T= n.127+7671T= n.97+7671T= c.-560+7671T= (n.-560+7671T=) c.-258+7671T= (n.-258+7671T=) c.-212+7671T= (n.-212+7671T=) c.-495+7671T= (n.-495+7671T=) c.-605+7671T= (n.-605+7671T=) | |
| 5 | g.40790392A>G | CA117225721 | PRKAA1 | c.127+7671T>C (n.127+7671T>C) c.100+7671T>C (n.100+7671T>C) n.108+7671T>C n.86+7671T>C n.127+7671T>C n.97+7671T>C c.-560+7671T>C (n.-560+7671T>C) c.-258+7671T>C (n.-258+7671T>C) c.-212+7671T>C (n.-212+7671T>C) c.-495+7671T>C (n.-495+7671T>C) c.-605+7671T>C (n.-605+7671T>C) | dbSNP |
| 5 | g.40790397G>A | CA1541387301 | PRKAA1 | c.127+7666C>T (n.127+7666C>T) c.100+7666C>T (n.100+7666C>T) n.108+7666C>T n.86+7666C>T n.127+7666C>T n.97+7666C>T c.-560+7666C>T (n.-560+7666C>T) c.-258+7666C>T (n.-258+7666C>T) c.-212+7666C>T (n.-212+7666C>T) c.-495+7666C>T (n.-495+7666C>T) c.-605+7666C>T (n.-605+7666C>T) | dbSNP |
| 5 | g.40790397G= | CA1541387300 | PRKAA1 | c.127+7666C= (n.127+7666C=) c.100+7666C= (n.100+7666C=) n.108+7666C= n.86+7666C= n.127+7666C= n.97+7666C= c.-560+7666C= (n.-560+7666C=) c.-258+7666C= (n.-258+7666C=) c.-212+7666C= (n.-212+7666C=) c.-495+7666C= (n.-495+7666C=) c.-605+7666C= (n.-605+7666C=) | |
| 5 | g.40790403A= | CA1541387302 | PRKAA1 | c.127+7660T= (n.127+7660T=) c.100+7660T= (n.100+7660T=) n.108+7660T= n.86+7660T= n.127+7660T= n.97+7660T= c.-560+7660T= (n.-560+7660T=) c.-258+7660T= (n.-258+7660T=) c.-212+7660T= (n.-212+7660T=) c.-495+7660T= (n.-495+7660T=) c.-605+7660T= (n.-605+7660T=) | |
| 5 | g.40790403A>C | CA559083057 | PRKAA1 | c.127+7660T>G (n.127+7660T>G) c.100+7660T>G (n.100+7660T>G) n.108+7660T>G n.86+7660T>G n.127+7660T>G n.97+7660T>G c.-560+7660T>G (n.-560+7660T>G) c.-258+7660T>G (n.-258+7660T>G) c.-212+7660T>G (n.-212+7660T>G) c.-495+7660T>G (n.-495+7660T>G) c.-605+7660T>G (n.-605+7660T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.40790404G>A | CA117225734 | PRKAA1 | c.127+7659C>T (n.127+7659C>T) c.100+7659C>T (n.100+7659C>T) n.108+7659C>T n.86+7659C>T n.127+7659C>T n.97+7659C>T c.-560+7659C>T (n.-560+7659C>T) c.-258+7659C>T (n.-258+7659C>T) c.-212+7659C>T (n.-212+7659C>T) c.-495+7659C>T (n.-495+7659C>T) c.-605+7659C>T (n.-605+7659C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.40790404G>C | CA117225743 | PRKAA1 | c.127+7659C>G (n.127+7659C>G) c.100+7659C>G (n.100+7659C>G) n.108+7659C>G n.86+7659C>G n.127+7659C>G n.97+7659C>G c.-560+7659C>G (n.-560+7659C>G) c.-258+7659C>G (n.-258+7659C>G) c.-212+7659C>G (n.-212+7659C>G) c.-495+7659C>G (n.-495+7659C>G) c.-605+7659C>G (n.-605+7659C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.40790404G= | CA1541387304 | PRKAA1 | c.127+7659C= (n.127+7659C=) c.100+7659C= (n.100+7659C=) n.108+7659C= n.86+7659C= n.127+7659C= n.97+7659C= c.-560+7659C= (n.-560+7659C=) c.-258+7659C= (n.-258+7659C=) c.-212+7659C= (n.-212+7659C=) c.-495+7659C= (n.-495+7659C=) c.-605+7659C= (n.-605+7659C=) | |
| 5 | g.40790409A= | CA1541387306 | PRKAA1 | c.127+7654T= (n.127+7654T=) c.100+7654T= (n.100+7654T=) n.108+7654T= n.86+7654T= n.127+7654T= n.97+7654T= c.-560+7654T= (n.-560+7654T=) c.-258+7654T= (n.-258+7654T=) c.-212+7654T= (n.-212+7654T=) c.-495+7654T= (n.-495+7654T=) c.-605+7654T= (n.-605+7654T=) | |
| 5 | g.40790409A>G | CA117225755 | PRKAA1 | c.127+7654T>C (n.127+7654T>C) c.100+7654T>C (n.100+7654T>C) n.108+7654T>C n.86+7654T>C n.127+7654T>C n.97+7654T>C c.-560+7654T>C (n.-560+7654T>C) c.-258+7654T>C (n.-258+7654T>C) c.-212+7654T>C (n.-212+7654T>C) c.-495+7654T>C (n.-495+7654T>C) c.-605+7654T>C (n.-605+7654T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.40790410G= | CA1541387309 | PRKAA1 | c.127+7653C= (n.127+7653C=) c.100+7653C= (n.100+7653C=) n.108+7653C= n.86+7653C= n.127+7653C= n.97+7653C= c.-560+7653C= (n.-560+7653C=) c.-258+7653C= (n.-258+7653C=) c.-212+7653C= (n.-212+7653C=) c.-495+7653C= (n.-495+7653C=) c.-605+7653C= (n.-605+7653C=) | |
| 5 | g.40790413_40790415dup | CA559083059 | PRKAA1 | c.127+7650_127+7652dup (n.127+7650_127+7652dup) c.100+7650_100+7652dup (n.100+7650_100+7652dup) n.108+7650_108+7652dup n.86+7650_86+7652dup n.127+7650_127+7652dup n.97+7650_97+7652dup c.-560+7650_-560+7652dup (n.-560+7650_-560+7652dup) c.-258+7650_-258+7652dup (n.-258+7650_-258+7652dup) c.-212+7650_-212+7652dup (n.-212+7650_-212+7652dup) c.-495+7650_-495+7652dup (n.-495+7650_-495+7652dup) c.-605+7650_-605+7652dup (n.-605+7650_-605+7652dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.40790415T>C | CA1075368346 | PRKAA1 | c.127+7648A>G (n.127+7648A>G) c.100+7648A>G (n.100+7648A>G) n.108+7648A>G n.86+7648A>G n.127+7648A>G n.97+7648A>G c.-560+7648A>G (n.-560+7648A>G) c.-258+7648A>G (n.-258+7648A>G) c.-212+7648A>G (n.-212+7648A>G) c.-495+7648A>G (n.-495+7648A>G) c.-605+7648A>G (n.-605+7648A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.40790415T= | CA1541387311 | PRKAA1 | c.127+7648A= (n.127+7648A=) c.100+7648A= (n.100+7648A=) n.108+7648A= n.86+7648A= n.127+7648A= n.97+7648A= c.-560+7648A= (n.-560+7648A=) c.-258+7648A= (n.-258+7648A=) c.-212+7648A= (n.-212+7648A=) c.-495+7648A= (n.-495+7648A=) c.-605+7648A= (n.-605+7648A=) | |
| 5 | g.40790417A= | CA1541387313 | PRKAA1 | c.127+7646T= (n.127+7646T=) c.100+7646T= (n.100+7646T=) n.108+7646T= n.86+7646T= n.127+7646T= n.97+7646T= c.-560+7646T= (n.-560+7646T=) c.-258+7646T= (n.-258+7646T=) c.-212+7646T= (n.-212+7646T=) c.-495+7646T= (n.-495+7646T=) c.-605+7646T= (n.-605+7646T=) | |
| 5 | g.40790417A>G | CA1075368354 | PRKAA1 | c.127+7646T>C (n.127+7646T>C) c.100+7646T>C (n.100+7646T>C) n.108+7646T>C n.86+7646T>C n.127+7646T>C n.97+7646T>C c.-560+7646T>C (n.-560+7646T>C) c.-258+7646T>C (n.-258+7646T>C) c.-212+7646T>C (n.-212+7646T>C) c.-495+7646T>C (n.-495+7646T>C) c.-605+7646T>C (n.-605+7646T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |