Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.36976398T>A | CA359488130 | NIPBL | c.1491T>A (p.Asp497Glu) n.1111T>A c.1-88180T>A (n.1-88180T>A) c.747T>A (p.Asp249Glu) c.831T>A (p.Asp277Glu) | |
5 | g.36976398T>C | CA444095131 | NIPBL | c.1491T>C (p.Asp497=) n.1111T>C c.1-88180T>C (n.1-88180T>C) c.747T>C (p.Asp249=) c.831T>C (p.Asp277=) | |
5 | g.36976398T>G | CA359488132 | NIPBL | c.1491T>G (p.Asp497Glu) n.1111T>G c.1-88180T>G (n.1-88180T>G) c.747T>G (p.Asp249Glu) c.831T>G (p.Asp277Glu) | |
5 | g.36976399A>C | CA359488137 | NIPBL | c.1492A>C (p.Lys498Gln) n.1112A>C c.1-88179A>C (n.1-88179A>C) c.748A>C (p.Lys250Gln) c.832A>C (p.Lys278Gln) | |
5 | g.36976399A>G | CA359488150 | NIPBL | c.1492A>G (p.Lys498Glu) n.1112A>G c.1-88179A>G (n.1-88179A>G) c.748A>G (p.Lys250Glu) c.832A>G (p.Lys278Glu) | |
5 | g.36976399A>T | CA359488143 | NIPBL | c.1492A>T (p.Lys498Ter) n.1112A>T c.1-88179A>T (n.1-88179A>T) c.748A>T (p.Lys250Ter) c.832A>T (p.Lys278Ter) | |
5 | g.36976400A>C | CA359488156 | NIPBL | c.1493A>C (p.Lys498Thr) n.1113A>C c.1-88178A>C (n.1-88178A>C) c.749A>C (p.Lys250Thr) c.833A>C (p.Lys278Thr) | |
5 | g.36976400A>G | CA359488163 | NIPBL | c.1493A>G (p.Lys498Arg) n.1113A>G c.1-88178A>G (n.1-88178A>G) c.749A>G (p.Lys250Arg) c.833A>G (p.Lys278Arg) | |
5 | g.36976400A>T | CA359488158 | NIPBL | c.1493A>T (p.Lys498Ile) n.1113A>T c.1-88178A>T (n.1-88178A>T) c.749A>T (p.Lys250Ile) c.833A>T (p.Lys278Ile) | |
5 | g.36976401A>C | CA359488168 | NIPBL | c.1494A>C (p.Lys498Asn) n.1114A>C c.1-88177A>C (n.1-88177A>C) c.750A>C (p.Lys250Asn) c.834A>C (p.Lys278Asn) | |
5 | g.36976401A>G | CA444095137 | NIPBL | c.1494A>G (p.Lys498=) n.1114A>G c.1-88177A>G (n.1-88177A>G) c.750A>G (p.Lys250=) c.834A>G (p.Lys278=) | |
5 | g.36976401A>T | CA359488176 | NIPBL | c.1494A>T (p.Lys498Asn) n.1114A>T c.1-88177A>T (n.1-88177A>T) c.750A>T (p.Lys250Asn) c.834A>T (p.Lys278Asn) | |
5 | g.36976402G>A | CA359488182 | NIPBL | c.1495G>A (p.Asp499Asn) n.1115G>A c.1-88176G>A (n.1-88176G>A) c.751G>A (p.Asp251Asn) c.835G>A (p.Asp279Asn) c.1495G>A (p.Gly499Ser) | ClinVar |
5 | g.36976402G>C | CA359488186 | NIPBL | c.1495G>C (p.Asp499His) n.1115G>C c.1-88176G>C (n.1-88176G>C) c.751G>C (p.Asp251His) c.835G>C (p.Asp279His) c.1495G>C (p.Gly499Arg) | |
5 | g.36976402G>T | CA359488191 | NIPBL | c.1495G>T (p.Asp499Tyr) n.1115G>T c.1-88176G>T (n.1-88176G>T) c.751G>T (p.Asp251Tyr) c.835G>T (p.Asp279Tyr) c.1495G>T (p.Gly499Cys) | |
5 | g.36976403G>A | CA359488203 | NIPBL | c.1495+1G>A (n.1495+1G>A) n.1115+1G>A c.1-88175G>A (n.1-88175G>A) c.751+1G>A (n.751+1G>A) c.835+1G>A (n.835+1G>A) | |
5 | g.36976403G>C | CA359488207 | NIPBL | c.1495+1G>C (n.1495+1G>C) n.1115+1G>C c.1-88175G>C (n.1-88175G>C) c.751+1G>C (n.751+1G>C) c.835+1G>C (n.835+1G>C) | |
5 | g.36976403G>T | CA359488208 | NIPBL | c.1495+1G>T (n.1495+1G>T) n.1115+1G>T c.1-88175G>T (n.1-88175G>T) c.751+1G>T (n.751+1G>T) c.835+1G>T (n.835+1G>T) | |
5 | g.36976404T>A | CA359488221 | NIPBL | c.1495+2T>A (n.1495+2T>A) n.1115+2T>A c.1-88174T>A (n.1-88174T>A) c.751+2T>A (n.751+2T>A) c.835+2T>A (n.835+2T>A) | |
5 | g.36976404T>C | CA359488224 | NIPBL | c.1495+2T>C (n.1495+2T>C) n.1115+2T>C c.1-88174T>C (n.1-88174T>C) c.751+2T>C (n.751+2T>C) c.835+2T>C (n.835+2T>C) | |
5 | g.36976404T>G | CA359488230 | NIPBL | c.1495+2T>G (n.1495+2T>G) n.1115+2T>G c.1-88174T>G (n.1-88174T>G) c.751+2T>G (n.751+2T>G) c.835+2T>G (n.835+2T>G) | |
5 | g.36976404T= | CA1539570112 | NIPBL | c.1495+2T= (n.1495+2T=) n.1115+2T= c.1-88174T= (n.1-88174T=) c.751+2T= (n.751+2T=) c.835+2T= (n.835+2T=) | |
5 | g.36976405A>G | CA2673581865 | NIPBL | c.1495+3A>G (n.1495+3A>G) n.1115+3A>G c.1-88173A>G (n.1-88173A>G) c.751+3A>G (n.751+3A>G) c.835+3A>G (n.835+3A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36976407_36976408dup | CA3236026 | NIPBL | c.1495+5_1495+6dup (n.1495+5_1495+6dup) n.1115+5_1115+6dup c.1-88171_1-88170dup (n.1-88171_1-88170dup) c.751+5_751+6dup (n.751+5_751+6dup) c.835+5_835+6dup (n.835+5_835+6dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36976406A= | CA1539570118 | NIPBL | c.1495+4A= (n.1495+4A=) n.1115+4A= c.1-88172A= (n.1-88172A=) c.751+4A= (n.751+4A=) c.835+4A= (n.835+4A=) | |
5 | g.36976406A>T | CA810285036 | NIPBL | c.1495+4A>T (n.1495+4A>T) n.1115+4A>T c.1-88172A>T (n.1-88172A>T) c.751+4A>T (n.751+4A>T) c.835+4A>T (n.835+4A>T) | dbSNP |
5 | g.36976406_36976409delinsAAAT | CA1539570115 | NIPBL | c.1495+4_1495+7delinsAAAT (n.1495+4_1495+7delinsAAAT) n.1115+4_1115+7delinsAAAT c.1-88172_1-88169delinsAAAT (n.1-88172_1-88169delinsAAAT) c.751+4_751+7delinsAAAT (n.751+4_751+7delinsAAAT) c.835+4_835+7delinsAAAT (n.835+4_835+7delinsAAAT) | |
5 | g.36976407A>C | CA2673581866 | NIPBL | c.1495+5A>C (n.1495+5A>C) n.1115+5A>C c.1-88171A>C (n.1-88171A>C) c.751+5A>C (n.751+5A>C) c.835+5A>C (n.835+5A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36976410_36976412del | CA149434 | NIPBL | c.1495+8_1495+10del (n.1495+8_1495+10del) n.1115+8_1115+10del c.1-88168_1-88166del (n.1-88168_1-88166del) c.751+8_751+10del (n.751+8_751+10del) c.835+8_835+10del (n.835+8_835+10del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36976408A>G | CA2578288885 | NIPBL | c.1495+6A>G (n.1495+6A>G) n.1115+6A>G c.1-88170A>G (n.1-88170A>G) c.751+6A>G (n.751+6A>G) c.835+6A>G (n.835+6A>G) | |
5 | g.36976409T>G | CA559295066 | NIPBL | c.1495+7T>G (n.1495+7T>G) n.1115+7T>G c.1-88169T>G (n.1-88169T>G) c.751+7T>G (n.751+7T>G) c.835+7T>G (n.835+7T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36976409T= | CA1539570121 | NIPBL | c.1495+7T= (n.1495+7T=) n.1115+7T= c.1-88169T= (n.1-88169T=) c.751+7T= (n.751+7T=) c.835+7T= (n.835+7T=) | |
5 | g.36976410A= | CA1539570129 | NIPBL | c.1495+8A= (n.1495+8A=) n.1115+8A= c.1-88168A= (n.1-88168A=) c.751+8A= (n.751+8A=) c.835+8A= (n.835+8A=) | |
5 | g.36976410A>G | CA559295067 | NIPBL | c.1495+8A>G (n.1495+8A>G) n.1115+8A>G c.1-88168A>G (n.1-88168A>G) c.751+8A>G (n.751+8A>G) c.835+8A>G (n.835+8A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.36976413C>A | CA2673581868 | NIPBL | c.1495+11C>A (n.1495+11C>A) n.1115+11C>A c.1-88165C>A (n.1-88165C>A) c.751+11C>A (n.751+11C>A) c.835+11C>A (n.835+11C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36976413C= | CA1539570135 | NIPBL | c.1495+11C= (n.1495+11C=) n.1115+11C= c.1-88165C= (n.1-88165C=) c.751+11C= (n.751+11C=) c.835+11C= (n.835+11C=) | |
5 | g.36976413C>G | CA3236027 | NIPBL | c.1495+11C>G (n.1495+11C>G) n.1115+11C>G c.1-88165C>G (n.1-88165C>G) c.751+11C>G (n.751+11C>G) c.835+11C>G (n.835+11C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36976413_36976415del | CA2673581867 | NIPBL | c.1495+11_1495+13del (n.1495+11_1495+13del) n.1115+11_1115+13del c.1-88165_1-88163del (n.1-88165_1-88163del) c.751+11_751+13del (n.751+11_751+13del) c.835+11_835+13del (n.835+11_835+13del) | gnomAD v4 |
5 | g.36976415C>A | CA2673581869 | NIPBL | c.1495+13C>A (n.1495+13C>A) n.1115+13C>A c.1-88163C>A (n.1-88163C>A) c.751+13C>A (n.751+13C>A) c.835+13C>A (n.835+13C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36976415C= | CA1539570143 | NIPBL | c.1495+13C= (n.1495+13C=) n.1115+13C= c.1-88163C= (n.1-88163C=) c.751+13C= (n.751+13C=) c.835+13C= (n.835+13C=) | |
5 | g.36976415C>G | CA3236028 | NIPBL | c.1495+13C>G (n.1495+13C>G) n.1115+13C>G c.1-88163C>G (n.1-88163C>G) c.751+13C>G (n.751+13C>G) c.835+13C>G (n.835+13C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36976415C>T | CA559295068 | NIPBL | c.1495+13C>T (n.1495+13C>T) n.1115+13C>T c.1-88163C>T (n.1-88163C>T) c.751+13C>T (n.751+13C>T) c.835+13C>T (n.835+13C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36976415_36976418delinsCATT | CA1539570146 | NIPBL | c.1495+13_1495+16delinsCATT (n.1495+13_1495+16delinsCATT) n.1115+13_1115+16delinsCATT c.1-88163_1-88160delinsCATT (n.1-88163_1-88160delinsCATT) c.751+13_751+16delinsCATT (n.751+13_751+16delinsCATT) c.835+13_835+16delinsCATT (n.835+13_835+16delinsCATT) | |
5 | g.36976416A>C | CA2578288887 | NIPBL | c.1495+14A>C (n.1495+14A>C) n.1115+14A>C c.1-88162A>C (n.1-88162A>C) c.751+14A>C (n.751+14A>C) c.835+14A>C (n.835+14A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36976420_36976422del | CA1539570148 | NIPBL | c.1495+18_1495+20del (n.1495+18_1495+20del) n.1115+18_1115+20del c.1-88158_1-88156del (n.1-88158_1-88156del) c.751+18_751+20del (n.751+18_751+20del) c.835+18_835+20del (n.835+18_835+20del) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36976418T>A | CA810285063 | NIPBL | c.1495+16T>A (n.1495+16T>A) n.1115+16T>A c.1-88160T>A (n.1-88160T>A) c.751+16T>A (n.751+16T>A) c.835+16T>A (n.835+16T>A) | dbSNP |
5 | g.36976418T>C | CA3236029 | NIPBL | c.1495+16T>C (n.1495+16T>C) n.1115+16T>C c.1-88160T>C (n.1-88160T>C) c.751+16T>C (n.751+16T>C) c.835+16T>C (n.835+16T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.36976418T= | CA1539570152 | NIPBL | c.1495+16T= (n.1495+16T=) n.1115+16T= c.1-88160T= (n.1-88160T=) c.751+16T= (n.751+16T=) c.835+16T= (n.835+16T=) | |
5 | g.36976419A= | CA1539570161 | NIPBL | c.1495+17A= (n.1495+17A=) n.1115+17A= c.1-88159A= (n.1-88159A=) c.751+17A= (n.751+17A=) c.835+17A= (n.835+17A=) | |
5 | g.36976419A>G | CA3236030 | NIPBL | c.1495+17A>G (n.1495+17A>G) n.1115+17A>G c.1-88159A>G (n.1-88159A>G) c.751+17A>G (n.751+17A>G) c.835+17A>G (n.835+17A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |