Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36976396G>ACA359488109NIPBLc.1489G>A (p.Asp497Asn)
n.1109G>A
c.1-88182G>A (n.1-88182G>A)
c.745G>A (p.Asp249Asn)
c.829G>A (p.Asp277Asn)
5g.36976396G>CCA359488111NIPBLc.1489G>C (p.Asp497His)
n.1109G>C
c.1-88182G>C (n.1-88182G>C)
c.745G>C (p.Asp249His)
c.829G>C (p.Asp277His)
5g.36976396G>TCA359488118NIPBLc.1489G>T (p.Asp497Tyr)
n.1109G>T
c.1-88182G>T (n.1-88182G>T)
c.745G>T (p.Asp249Tyr)
c.829G>T (p.Asp277Tyr)
5g.36976397A>CCA359488125NIPBLc.1490A>C (p.Asp497Ala)
n.1110A>C
c.1-88181A>C (n.1-88181A>C)
c.746A>C (p.Asp249Ala)
c.830A>C (p.Asp277Ala)
5g.36976397A>GCA359488126NIPBLc.1490A>G (p.Asp497Gly)
n.1110A>G
c.1-88181A>G (n.1-88181A>G)
c.746A>G (p.Asp249Gly)
c.830A>G (p.Asp277Gly)
5g.36976397A>TCA359488122NIPBLc.1490A>T (p.Asp497Val)
n.1110A>T
c.1-88181A>T (n.1-88181A>T)
c.746A>T (p.Asp249Val)
c.830A>T (p.Asp277Val)
5g.36976398T>ACA359488130NIPBLc.1491T>A (p.Asp497Glu)
n.1111T>A
c.1-88180T>A (n.1-88180T>A)
c.747T>A (p.Asp249Glu)
c.831T>A (p.Asp277Glu)
5g.36976398T>CCA444095131NIPBLc.1491T>C (p.Asp497=)
n.1111T>C
c.1-88180T>C (n.1-88180T>C)
c.747T>C (p.Asp249=)
c.831T>C (p.Asp277=)
5g.36976398T>GCA359488132NIPBLc.1491T>G (p.Asp497Glu)
n.1111T>G
c.1-88180T>G (n.1-88180T>G)
c.747T>G (p.Asp249Glu)
c.831T>G (p.Asp277Glu)
5g.36976399A>CCA359488137NIPBLc.1492A>C (p.Lys498Gln)
n.1112A>C
c.1-88179A>C (n.1-88179A>C)
c.748A>C (p.Lys250Gln)
c.832A>C (p.Lys278Gln)
5g.36976399A>GCA359488150NIPBLc.1492A>G (p.Lys498Glu)
n.1112A>G
c.1-88179A>G (n.1-88179A>G)
c.748A>G (p.Lys250Glu)
c.832A>G (p.Lys278Glu)
5g.36976399A>TCA359488143NIPBLc.1492A>T (p.Lys498Ter)
n.1112A>T
c.1-88179A>T (n.1-88179A>T)
c.748A>T (p.Lys250Ter)
c.832A>T (p.Lys278Ter)
5g.36976400A>CCA359488156NIPBLc.1493A>C (p.Lys498Thr)
n.1113A>C
c.1-88178A>C (n.1-88178A>C)
c.749A>C (p.Lys250Thr)
c.833A>C (p.Lys278Thr)
5g.36976400A>GCA359488163NIPBLc.1493A>G (p.Lys498Arg)
n.1113A>G
c.1-88178A>G (n.1-88178A>G)
c.749A>G (p.Lys250Arg)
c.833A>G (p.Lys278Arg)
5g.36976400A>TCA359488158NIPBLc.1493A>T (p.Lys498Ile)
n.1113A>T
c.1-88178A>T (n.1-88178A>T)
c.749A>T (p.Lys250Ile)
c.833A>T (p.Lys278Ile)
5g.36976401A>CCA359488168NIPBLc.1494A>C (p.Lys498Asn)
n.1114A>C
c.1-88177A>C (n.1-88177A>C)
c.750A>C (p.Lys250Asn)
c.834A>C (p.Lys278Asn)
5g.36976401A>GCA444095137NIPBLc.1494A>G (p.Lys498=)
n.1114A>G
c.1-88177A>G (n.1-88177A>G)
c.750A>G (p.Lys250=)
c.834A>G (p.Lys278=)
5g.36976401A>TCA359488176NIPBLc.1494A>T (p.Lys498Asn)
n.1114A>T
c.1-88177A>T (n.1-88177A>T)
c.750A>T (p.Lys250Asn)
c.834A>T (p.Lys278Asn)
5g.36976402G>ACA359488182NIPBLc.1495G>A (p.Asp499Asn)
n.1115G>A
c.1-88176G>A (n.1-88176G>A)
c.751G>A (p.Asp251Asn)
c.835G>A (p.Asp279Asn)
c.1495G>A (p.Gly499Ser)
 ClinVar
5g.36976402G>CCA359488186NIPBLc.1495G>C (p.Asp499His)
n.1115G>C
c.1-88176G>C (n.1-88176G>C)
c.751G>C (p.Asp251His)
c.835G>C (p.Asp279His)
c.1495G>C (p.Gly499Arg)
5g.36976402G>TCA359488191NIPBLc.1495G>T (p.Asp499Tyr)
n.1115G>T
c.1-88176G>T (n.1-88176G>T)
c.751G>T (p.Asp251Tyr)
c.835G>T (p.Asp279Tyr)
c.1495G>T (p.Gly499Cys)
5g.36976403G>ACA359488203NIPBLc.1495+1G>A (n.1495+1G>A)
n.1115+1G>A
c.1-88175G>A (n.1-88175G>A)
c.751+1G>A (n.751+1G>A)
c.835+1G>A (n.835+1G>A)
5g.36976403G>CCA359488207NIPBLc.1495+1G>C (n.1495+1G>C)
n.1115+1G>C
c.1-88175G>C (n.1-88175G>C)
c.751+1G>C (n.751+1G>C)
c.835+1G>C (n.835+1G>C)
5g.36976403G>TCA359488208NIPBLc.1495+1G>T (n.1495+1G>T)
n.1115+1G>T
c.1-88175G>T (n.1-88175G>T)
c.751+1G>T (n.751+1G>T)
c.835+1G>T (n.835+1G>T)
5g.36976404T>ACA359488221NIPBLc.1495+2T>A (n.1495+2T>A)
n.1115+2T>A
c.1-88174T>A (n.1-88174T>A)
c.751+2T>A (n.751+2T>A)
c.835+2T>A (n.835+2T>A)
5g.36976404T>CCA359488224NIPBLc.1495+2T>C (n.1495+2T>C)
n.1115+2T>C
c.1-88174T>C (n.1-88174T>C)
c.751+2T>C (n.751+2T>C)
c.835+2T>C (n.835+2T>C)
5g.36976404T>GCA359488230NIPBLc.1495+2T>G (n.1495+2T>G)
n.1115+2T>G
c.1-88174T>G (n.1-88174T>G)
c.751+2T>G (n.751+2T>G)
c.835+2T>G (n.835+2T>G)
5g.36976404T=CA1539570112NIPBLc.1495+2T= (n.1495+2T=)
n.1115+2T=
c.1-88174T= (n.1-88174T=)
c.751+2T= (n.751+2T=)
c.835+2T= (n.835+2T=)
5g.36976405A>GCA2673581865NIPBLc.1495+3A>G (n.1495+3A>G)
n.1115+3A>G
c.1-88173A>G (n.1-88173A>G)
c.751+3A>G (n.751+3A>G)
c.835+3A>G (n.835+3A>G)
 gnomAD v4
5g.36976407_36976408dupCA3236026NIPBLc.1495+5_1495+6dup (n.1495+5_1495+6dup)
n.1115+5_1115+6dup
c.1-88171_1-88170dup (n.1-88171_1-88170dup)
c.751+5_751+6dup (n.751+5_751+6dup)
c.835+5_835+6dup (n.835+5_835+6dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976406A=CA1539570118NIPBLc.1495+4A= (n.1495+4A=)
n.1115+4A=
c.1-88172A= (n.1-88172A=)
c.751+4A= (n.751+4A=)
c.835+4A= (n.835+4A=)
5g.36976406A>TCA810285036NIPBLc.1495+4A>T (n.1495+4A>T)
n.1115+4A>T
c.1-88172A>T (n.1-88172A>T)
c.751+4A>T (n.751+4A>T)
c.835+4A>T (n.835+4A>T)
 dbSNP
5g.36976406_36976409delinsAAATCA1539570115NIPBLc.1495+4_1495+7delinsAAAT (n.1495+4_1495+7delinsAAAT)
n.1115+4_1115+7delinsAAAT
c.1-88172_1-88169delinsAAAT (n.1-88172_1-88169delinsAAAT)
c.751+4_751+7delinsAAAT (n.751+4_751+7delinsAAAT)
c.835+4_835+7delinsAAAT (n.835+4_835+7delinsAAAT)
5g.36976407A>CCA2673581866NIPBLc.1495+5A>C (n.1495+5A>C)
n.1115+5A>C
c.1-88171A>C (n.1-88171A>C)
c.751+5A>C (n.751+5A>C)
c.835+5A>C (n.835+5A>C)
 gnomAD v4
5g.36976410_36976412delCA149434NIPBLc.1495+8_1495+10del (n.1495+8_1495+10del)
n.1115+8_1115+10del
c.1-88168_1-88166del (n.1-88168_1-88166del)
c.751+8_751+10del (n.751+8_751+10del)
c.835+8_835+10del (n.835+8_835+10del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976408A>GCA2578288885NIPBLc.1495+6A>G (n.1495+6A>G)
n.1115+6A>G
c.1-88170A>G (n.1-88170A>G)
c.751+6A>G (n.751+6A>G)
c.835+6A>G (n.835+6A>G)
5g.36976409T>GCA559295066NIPBLc.1495+7T>G (n.1495+7T>G)
n.1115+7T>G
c.1-88169T>G (n.1-88169T>G)
c.751+7T>G (n.751+7T>G)
c.835+7T>G (n.835+7T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36976409T=CA1539570121NIPBLc.1495+7T= (n.1495+7T=)
n.1115+7T=
c.1-88169T= (n.1-88169T=)
c.751+7T= (n.751+7T=)
c.835+7T= (n.835+7T=)
5g.36976410A=CA1539570129NIPBLc.1495+8A= (n.1495+8A=)
n.1115+8A=
c.1-88168A= (n.1-88168A=)
c.751+8A= (n.751+8A=)
c.835+8A= (n.835+8A=)
5g.36976410A>GCA559295067NIPBLc.1495+8A>G (n.1495+8A>G)
n.1115+8A>G
c.1-88168A>G (n.1-88168A>G)
c.751+8A>G (n.751+8A>G)
c.835+8A>G (n.835+8A>G)
 dbSNP gnomAD v2
5g.36976413C>ACA2673581868NIPBLc.1495+11C>A (n.1495+11C>A)
n.1115+11C>A
c.1-88165C>A (n.1-88165C>A)
c.751+11C>A (n.751+11C>A)
c.835+11C>A (n.835+11C>A)
 gnomAD v4
5g.36976413C=CA1539570135NIPBLc.1495+11C= (n.1495+11C=)
n.1115+11C=
c.1-88165C= (n.1-88165C=)
c.751+11C= (n.751+11C=)
c.835+11C= (n.835+11C=)
5g.36976413C>GCA3236027NIPBLc.1495+11C>G (n.1495+11C>G)
n.1115+11C>G
c.1-88165C>G (n.1-88165C>G)
c.751+11C>G (n.751+11C>G)
c.835+11C>G (n.835+11C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36976413_36976415delCA2673581867NIPBLc.1495+11_1495+13del (n.1495+11_1495+13del)
n.1115+11_1115+13del
c.1-88165_1-88163del (n.1-88165_1-88163del)
c.751+11_751+13del (n.751+11_751+13del)
c.835+11_835+13del (n.835+11_835+13del)
 gnomAD v4
5g.36976415C>ACA2673581869NIPBLc.1495+13C>A (n.1495+13C>A)
n.1115+13C>A
c.1-88163C>A (n.1-88163C>A)
c.751+13C>A (n.751+13C>A)
c.835+13C>A (n.835+13C>A)
 gnomAD v4
5g.36976415C=CA1539570143NIPBLc.1495+13C= (n.1495+13C=)
n.1115+13C=
c.1-88163C= (n.1-88163C=)
c.751+13C= (n.751+13C=)
c.835+13C= (n.835+13C=)
5g.36976415C>GCA3236028NIPBLc.1495+13C>G (n.1495+13C>G)
n.1115+13C>G
c.1-88163C>G (n.1-88163C>G)
c.751+13C>G (n.751+13C>G)
c.835+13C>G (n.835+13C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36976415C>TCA559295068NIPBLc.1495+13C>T (n.1495+13C>T)
n.1115+13C>T
c.1-88163C>T (n.1-88163C>T)
c.751+13C>T (n.751+13C>T)
c.835+13C>T (n.835+13C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36976415_36976418delinsCATTCA1539570146NIPBLc.1495+13_1495+16delinsCATT (n.1495+13_1495+16delinsCATT)
n.1115+13_1115+16delinsCATT
c.1-88163_1-88160delinsCATT (n.1-88163_1-88160delinsCATT)
c.751+13_751+16delinsCATT (n.751+13_751+16delinsCATT)
c.835+13_835+16delinsCATT (n.835+13_835+16delinsCATT)
5g.36976416A>CCA2578288887NIPBLc.1495+14A>C (n.1495+14A>C)
n.1115+14A>C
c.1-88162A>C (n.1-88162A>C)
c.751+14A>C (n.751+14A>C)
c.835+14A>C (n.835+14A>C)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched