Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36976388_36985660delCA2741808834NIPBLc.1481_2480del
n.1101_2100del
c.1-88190_1-78918del (n.1-88190_1-78918del)
c.737_1736del
c.821_1820del
c.1481_1495+9258del
 ClinVar
5g.36976391T>ACA359488060NIPBLc.1484T>A (p.Val495Asp)
n.1104T>A
c.1-88187T>A (n.1-88187T>A)
c.740T>A (p.Val247Asp)
c.824T>A (p.Val275Asp)
5g.36976391T>CCA359488051NIPBLc.1484T>C (p.Val495Ala)
n.1104T>C
c.1-88187T>C (n.1-88187T>C)
c.740T>C (p.Val247Ala)
c.824T>C (p.Val275Ala)
5g.36976391T>GCA359488052NIPBLc.1484T>G (p.Val495Gly)
n.1104T>G
c.1-88187T>G (n.1-88187T>G)
c.740T>G (p.Val247Gly)
c.824T>G (p.Val275Gly)
5g.36976392T>ACA444095111NIPBLc.1485T>A (p.Val495=)
n.1105T>A
c.1-88186T>A (n.1-88186T>A)
c.741T>A (p.Val247=)
c.825T>A (p.Val275=)
5g.36976392T>CCA444095113NIPBLc.1485T>C (p.Val495=)
n.1105T>C
c.1-88186T>C (n.1-88186T>C)
c.741T>C (p.Val247=)
c.825T>C (p.Val275=)
5g.36976392T>GCA444095112NIPBLc.1485T>G (p.Val495=)
n.1105T>G
c.1-88186T>G (n.1-88186T>G)
c.741T>G (p.Val247=)
c.825T>G (p.Val275=)
5g.36976393C>ACA359488067NIPBLc.1486C>A (p.Gln496Lys)
n.1106C>A
c.1-88185C>A (n.1-88185C>A)
c.742C>A (p.Gln248Lys)
c.826C>A (p.Gln276Lys)
 gnomAD v4
5g.36976393C>GCA359488073NIPBLc.1486C>G (p.Gln496Glu)
n.1106C>G
c.1-88185C>G (n.1-88185C>G)
c.742C>G (p.Gln248Glu)
c.826C>G (p.Gln276Glu)
5g.36976393C>TCA359488079NIPBLc.1486C>T (p.Gln496Ter)
n.1106C>T
c.1-88185C>T (n.1-88185C>T)
c.742C>T (p.Gln248Ter)
c.826C>T (p.Gln276Ter)
 COSMIC COSMIC
5g.36976394A>CCA359488080NIPBLc.1487A>C (p.Gln496Pro)
n.1107A>C
c.1-88184A>C (n.1-88184A>C)
c.743A>C (p.Gln248Pro)
c.827A>C (p.Gln276Pro)
5g.36976394A>GCA359488081NIPBLc.1487A>G (p.Gln496Arg)
n.1107A>G
c.1-88184A>G (n.1-88184A>G)
c.743A>G (p.Gln248Arg)
c.827A>G (p.Gln276Arg)
5g.36976394A>TCA359488085NIPBLc.1487A>T (p.Gln496Leu)
n.1107A>T
c.1-88184A>T (n.1-88184A>T)
c.743A>T (p.Gln248Leu)
c.827A>T (p.Gln276Leu)
5g.36976395A=CA1539570110NIPBLc.1488A= (p.Gln496=)
n.1108A=
c.1-88183A= (n.1-88183A=)
c.744A= (p.Gln248=)
c.828A= (p.Gln276=)
5g.36976395A>CCA359488100NIPBLc.1488A>C (p.Gln496His)
n.1108A>C
c.1-88183A>C (n.1-88183A>C)
c.744A>C (p.Gln248His)
c.828A>C (p.Gln276His)
5g.36976395A>GCA3236025NIPBLc.1488A>G (p.Gln496=)
n.1108A>G
c.1-88183A>G (n.1-88183A>G)
c.744A>G (p.Gln248=)
c.828A>G (p.Gln276=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976395A>TCA359488107NIPBLc.1488A>T (p.Gln496His)
n.1108A>T
c.1-88183A>T (n.1-88183A>T)
c.744A>T (p.Gln248His)
c.828A>T (p.Gln276His)
5g.36976396G>ACA359488109NIPBLc.1489G>A (p.Asp497Asn)
n.1109G>A
c.1-88182G>A (n.1-88182G>A)
c.745G>A (p.Asp249Asn)
c.829G>A (p.Asp277Asn)
5g.36976396G>CCA359488111NIPBLc.1489G>C (p.Asp497His)
n.1109G>C
c.1-88182G>C (n.1-88182G>C)
c.745G>C (p.Asp249His)
c.829G>C (p.Asp277His)
5g.36976396G>TCA359488118NIPBLc.1489G>T (p.Asp497Tyr)
n.1109G>T
c.1-88182G>T (n.1-88182G>T)
c.745G>T (p.Asp249Tyr)
c.829G>T (p.Asp277Tyr)
5g.36976397A>CCA359488125NIPBLc.1490A>C (p.Asp497Ala)
n.1110A>C
c.1-88181A>C (n.1-88181A>C)
c.746A>C (p.Asp249Ala)
c.830A>C (p.Asp277Ala)
5g.36976397A>GCA359488126NIPBLc.1490A>G (p.Asp497Gly)
n.1110A>G
c.1-88181A>G (n.1-88181A>G)
c.746A>G (p.Asp249Gly)
c.830A>G (p.Asp277Gly)
5g.36976397A>TCA359488122NIPBLc.1490A>T (p.Asp497Val)
n.1110A>T
c.1-88181A>T (n.1-88181A>T)
c.746A>T (p.Asp249Val)
c.830A>T (p.Asp277Val)
5g.36976398T>ACA359488130NIPBLc.1491T>A (p.Asp497Glu)
n.1111T>A
c.1-88180T>A (n.1-88180T>A)
c.747T>A (p.Asp249Glu)
c.831T>A (p.Asp277Glu)
5g.36976398T>CCA444095131NIPBLc.1491T>C (p.Asp497=)
n.1111T>C
c.1-88180T>C (n.1-88180T>C)
c.747T>C (p.Asp249=)
c.831T>C (p.Asp277=)
5g.36976398T>GCA359488132NIPBLc.1491T>G (p.Asp497Glu)
n.1111T>G
c.1-88180T>G (n.1-88180T>G)
c.747T>G (p.Asp249Glu)
c.831T>G (p.Asp277Glu)
5g.36976399A>CCA359488137NIPBLc.1492A>C (p.Lys498Gln)
n.1112A>C
c.1-88179A>C (n.1-88179A>C)
c.748A>C (p.Lys250Gln)
c.832A>C (p.Lys278Gln)
5g.36976399A>GCA359488150NIPBLc.1492A>G (p.Lys498Glu)
n.1112A>G
c.1-88179A>G (n.1-88179A>G)
c.748A>G (p.Lys250Glu)
c.832A>G (p.Lys278Glu)
5g.36976399A>TCA359488143NIPBLc.1492A>T (p.Lys498Ter)
n.1112A>T
c.1-88179A>T (n.1-88179A>T)
c.748A>T (p.Lys250Ter)
c.832A>T (p.Lys278Ter)
5g.36976400A>CCA359488156NIPBLc.1493A>C (p.Lys498Thr)
n.1113A>C
c.1-88178A>C (n.1-88178A>C)
c.749A>C (p.Lys250Thr)
c.833A>C (p.Lys278Thr)
5g.36976400A>GCA359488163NIPBLc.1493A>G (p.Lys498Arg)
n.1113A>G
c.1-88178A>G (n.1-88178A>G)
c.749A>G (p.Lys250Arg)
c.833A>G (p.Lys278Arg)
5g.36976400A>TCA359488158NIPBLc.1493A>T (p.Lys498Ile)
n.1113A>T
c.1-88178A>T (n.1-88178A>T)
c.749A>T (p.Lys250Ile)
c.833A>T (p.Lys278Ile)
5g.36976401A>CCA359488168NIPBLc.1494A>C (p.Lys498Asn)
n.1114A>C
c.1-88177A>C (n.1-88177A>C)
c.750A>C (p.Lys250Asn)
c.834A>C (p.Lys278Asn)
5g.36976401A>GCA444095137NIPBLc.1494A>G (p.Lys498=)
n.1114A>G
c.1-88177A>G (n.1-88177A>G)
c.750A>G (p.Lys250=)
c.834A>G (p.Lys278=)
5g.36976401A>TCA359488176NIPBLc.1494A>T (p.Lys498Asn)
n.1114A>T
c.1-88177A>T (n.1-88177A>T)
c.750A>T (p.Lys250Asn)
c.834A>T (p.Lys278Asn)
5g.36976402G>ACA359488182NIPBLc.1495G>A (p.Asp499Asn)
n.1115G>A
c.1-88176G>A (n.1-88176G>A)
c.751G>A (p.Asp251Asn)
c.835G>A (p.Asp279Asn)
c.1495G>A (p.Gly499Ser)
 ClinVar
5g.36976402G>CCA359488186NIPBLc.1495G>C (p.Asp499His)
n.1115G>C
c.1-88176G>C (n.1-88176G>C)
c.751G>C (p.Asp251His)
c.835G>C (p.Asp279His)
c.1495G>C (p.Gly499Arg)
 ClinVar
5g.36976402G>TCA359488191NIPBLc.1495G>T (p.Asp499Tyr)
n.1115G>T
c.1-88176G>T (n.1-88176G>T)
c.751G>T (p.Asp251Tyr)
c.835G>T (p.Asp279Tyr)
c.1495G>T (p.Gly499Cys)
5g.36976403G>ACA359488203NIPBLc.1495+1G>A (n.1495+1G>A)
n.1115+1G>A
c.1-88175G>A (n.1-88175G>A)
c.751+1G>A (n.751+1G>A)
c.835+1G>A (n.835+1G>A)
5g.36976403G>CCA359488207NIPBLc.1495+1G>C (n.1495+1G>C)
n.1115+1G>C
c.1-88175G>C (n.1-88175G>C)
c.751+1G>C (n.751+1G>C)
c.835+1G>C (n.835+1G>C)
5g.36976403G>TCA359488208NIPBLc.1495+1G>T (n.1495+1G>T)
n.1115+1G>T
c.1-88175G>T (n.1-88175G>T)
c.751+1G>T (n.751+1G>T)
c.835+1G>T (n.835+1G>T)
5g.36976404T>ACA359488221NIPBLc.1495+2T>A (n.1495+2T>A)
n.1115+2T>A
c.1-88174T>A (n.1-88174T>A)
c.751+2T>A (n.751+2T>A)
c.835+2T>A (n.835+2T>A)
5g.36976404T>CCA359488224NIPBLc.1495+2T>C (n.1495+2T>C)
n.1115+2T>C
c.1-88174T>C (n.1-88174T>C)
c.751+2T>C (n.751+2T>C)
c.835+2T>C (n.835+2T>C)
5g.36976404T>GCA359488230NIPBLc.1495+2T>G (n.1495+2T>G)
n.1115+2T>G
c.1-88174T>G (n.1-88174T>G)
c.751+2T>G (n.751+2T>G)
c.835+2T>G (n.835+2T>G)
5g.36976404T=CA1539570112NIPBLc.1495+2T= (n.1495+2T=)
n.1115+2T=
c.1-88174T= (n.1-88174T=)
c.751+2T= (n.751+2T=)
c.835+2T= (n.835+2T=)
5g.36976405A>GCA2673581865NIPBLc.1495+3A>G (n.1495+3A>G)
n.1115+3A>G
c.1-88173A>G (n.1-88173A>G)
c.751+3A>G (n.751+3A>G)
c.835+3A>G (n.835+3A>G)
 gnomAD v4
5g.36976407_36976408dupCA3236026NIPBLc.1495+5_1495+6dup (n.1495+5_1495+6dup)
n.1115+5_1115+6dup
c.1-88171_1-88170dup (n.1-88171_1-88170dup)
c.751+5_751+6dup (n.751+5_751+6dup)
c.835+5_835+6dup (n.835+5_835+6dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976406A=CA1539570118NIPBLc.1495+4A= (n.1495+4A=)
n.1115+4A=
c.1-88172A= (n.1-88172A=)
c.751+4A= (n.751+4A=)
c.835+4A= (n.835+4A=)
5g.36976406A>TCA810285036NIPBLc.1495+4A>T (n.1495+4A>T)
n.1115+4A>T
c.1-88172A>T (n.1-88172A>T)
c.751+4A>T (n.751+4A>T)
c.835+4A>T (n.835+4A>T)
 dbSNP
5g.36976406_36976409delinsAAATCA1539570115NIPBLc.1495+4_1495+7delinsAAAT (n.1495+4_1495+7delinsAAAT)
n.1115+4_1115+7delinsAAAT
c.1-88172_1-88169delinsAAAT (n.1-88172_1-88169delinsAAAT)
c.751+4_751+7delinsAAAT (n.751+4_751+7delinsAAAT)
c.835+4_835+7delinsAAAT (n.835+4_835+7delinsAAAT)

Number of alleles fetched