Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.36976386del | CA917452700 | NIPBL | c.1479del (p.Glu494LysfsTer9) n.1099del c.1-88192del (n.1-88192del) c.735del (p.Glu246LysfsTer9) c.819del (p.Glu274LysfsTer9) c.1479del (p.Glu494LysfsTer8) | dbSNP |
5 | g.36976388_36976390del | CA2673581864 | NIPBL | c.1481_1483del (p.Glu494del) n.1101_1103del c.1-88190_1-88188del (n.1-88190_1-88188del) c.737_739del (p.Glu246del) c.821_823del (p.Glu274del) | gnomAD v4 |
5 | g.36976386A>C | CA359487967 | NIPBL | c.1479A>C (p.Lys493Asn) n.1099A>C c.1-88192A>C (n.1-88192A>C) c.735A>C (p.Lys245Asn) c.819A>C (p.Lys273Asn) | |
5 | g.36976386A>G | CA444095092 | NIPBL | c.1479A>G (p.Lys493=) n.1099A>G c.1-88192A>G (n.1-88192A>G) c.735A>G (p.Lys245=) c.819A>G (p.Lys273=) | |
5 | g.36976386A>T | CA359487976 | NIPBL | c.1479A>T (p.Lys493Asn) n.1099A>T c.1-88192A>T (n.1-88192A>T) c.735A>T (p.Lys245Asn) c.819A>T (p.Lys273Asn) | |
5 | g.36976387G>A | CA359487987 | NIPBL | c.1480G>A (p.Glu494Lys) n.1100G>A c.1-88191G>A (n.1-88191G>A) c.736G>A (p.Glu246Lys) c.820G>A (p.Glu274Lys) | |
5 | g.36976387G>C | CA359488001 | NIPBL | c.1480G>C (p.Glu494Gln) n.1100G>C c.1-88191G>C (n.1-88191G>C) c.736G>C (p.Glu246Gln) c.820G>C (p.Glu274Gln) | |
5 | g.36976387G>T | CA359488005 | NIPBL | c.1480G>T (p.Glu494Ter) n.1100G>T c.1-88191G>T (n.1-88191G>T) c.736G>T (p.Glu246Ter) c.820G>T (p.Glu274Ter) | |
5 | g.36976388A>C | CA359488010 | NIPBL | c.1481A>C (p.Glu494Ala) n.1101A>C c.1-88190A>C (n.1-88190A>C) c.737A>C (p.Glu246Ala) c.821A>C (p.Glu274Ala) | |
5 | g.36976388A>G | CA359488013 | NIPBL | c.1481A>G (p.Glu494Gly) n.1101A>G c.1-88190A>G (n.1-88190A>G) c.737A>G (p.Glu246Gly) c.821A>G (p.Glu274Gly) | gnomAD v4 |
5 | g.36976388A>T | CA359488014 | NIPBL | c.1481A>T (p.Glu494Val) n.1101A>T c.1-88190A>T (n.1-88190A>T) c.737A>T (p.Glu246Val) c.821A>T (p.Glu274Val) | |
5 | g.36976389A>C | CA359488018 | NIPBL | c.1482A>C (p.Glu494Asp) n.1102A>C c.1-88189A>C (n.1-88189A>C) c.738A>C (p.Glu246Asp) c.822A>C (p.Glu274Asp) | |
5 | g.36976389A>G | CA444095105 | NIPBL | c.1482A>G (p.Glu494=) n.1102A>G c.1-88189A>G (n.1-88189A>G) c.738A>G (p.Glu246=) c.822A>G (p.Glu274=) | |
5 | g.36976389A>T | CA359488021 | NIPBL | c.1482A>T (p.Glu494Asp) n.1102A>T c.1-88189A>T (n.1-88189A>T) c.738A>T (p.Glu246Asp) c.822A>T (p.Glu274Asp) | |
5 | g.36976390G>A | CA359488030 | NIPBL | c.1483G>A (p.Val495Ile) n.1103G>A c.1-88188G>A (n.1-88188G>A) c.739G>A (p.Val247Ile) c.823G>A (p.Val275Ile) | |
5 | g.36976390G>C | CA359488045 | NIPBL | c.1483G>C (p.Val495Leu) n.1103G>C c.1-88188G>C (n.1-88188G>C) c.739G>C (p.Val247Leu) c.823G>C (p.Val275Leu) | |
5 | g.36976390G>T | CA359488050 | NIPBL | c.1483G>T (p.Val495Phe) n.1103G>T c.1-88188G>T (n.1-88188G>T) c.739G>T (p.Val247Phe) c.823G>T (p.Val275Phe) | |
5 | g.36976391T>A | CA359488060 | NIPBL | c.1484T>A (p.Val495Asp) n.1104T>A c.1-88187T>A (n.1-88187T>A) c.740T>A (p.Val247Asp) c.824T>A (p.Val275Asp) | |
5 | g.36976391T>C | CA359488051 | NIPBL | c.1484T>C (p.Val495Ala) n.1104T>C c.1-88187T>C (n.1-88187T>C) c.740T>C (p.Val247Ala) c.824T>C (p.Val275Ala) | |
5 | g.36976391T>G | CA359488052 | NIPBL | c.1484T>G (p.Val495Gly) n.1104T>G c.1-88187T>G (n.1-88187T>G) c.740T>G (p.Val247Gly) c.824T>G (p.Val275Gly) | |
5 | g.36976392T>A | CA444095111 | NIPBL | c.1485T>A (p.Val495=) n.1105T>A c.1-88186T>A (n.1-88186T>A) c.741T>A (p.Val247=) c.825T>A (p.Val275=) | |
5 | g.36976392T>C | CA444095113 | NIPBL | c.1485T>C (p.Val495=) n.1105T>C c.1-88186T>C (n.1-88186T>C) c.741T>C (p.Val247=) c.825T>C (p.Val275=) | |
5 | g.36976392T>G | CA444095112 | NIPBL | c.1485T>G (p.Val495=) n.1105T>G c.1-88186T>G (n.1-88186T>G) c.741T>G (p.Val247=) c.825T>G (p.Val275=) | |
5 | g.36976393C>A | CA359488067 | NIPBL | c.1486C>A (p.Gln496Lys) n.1106C>A c.1-88185C>A (n.1-88185C>A) c.742C>A (p.Gln248Lys) c.826C>A (p.Gln276Lys) | gnomAD v4 |
5 | g.36976393C>G | CA359488073 | NIPBL | c.1486C>G (p.Gln496Glu) n.1106C>G c.1-88185C>G (n.1-88185C>G) c.742C>G (p.Gln248Glu) c.826C>G (p.Gln276Glu) | |
5 | g.36976393C>T | CA359488079 | NIPBL | c.1486C>T (p.Gln496Ter) n.1106C>T c.1-88185C>T (n.1-88185C>T) c.742C>T (p.Gln248Ter) c.826C>T (p.Gln276Ter) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36976394A>C | CA359488080 | NIPBL | c.1487A>C (p.Gln496Pro) n.1107A>C c.1-88184A>C (n.1-88184A>C) c.743A>C (p.Gln248Pro) c.827A>C (p.Gln276Pro) | |
5 | g.36976394A>G | CA359488081 | NIPBL | c.1487A>G (p.Gln496Arg) n.1107A>G c.1-88184A>G (n.1-88184A>G) c.743A>G (p.Gln248Arg) c.827A>G (p.Gln276Arg) | |
5 | g.36976394A>T | CA359488085 | NIPBL | c.1487A>T (p.Gln496Leu) n.1107A>T c.1-88184A>T (n.1-88184A>T) c.743A>T (p.Gln248Leu) c.827A>T (p.Gln276Leu) | |
5 | g.36976395A= | CA1539570110 | NIPBL | c.1488A= (p.Gln496=) n.1108A= c.1-88183A= (n.1-88183A=) c.744A= (p.Gln248=) c.828A= (p.Gln276=) | |
5 | g.36976395A>C | CA359488100 | NIPBL | c.1488A>C (p.Gln496His) n.1108A>C c.1-88183A>C (n.1-88183A>C) c.744A>C (p.Gln248His) c.828A>C (p.Gln276His) | |
5 | g.36976395A>G | CA3236025 | NIPBL | c.1488A>G (p.Gln496=) n.1108A>G c.1-88183A>G (n.1-88183A>G) c.744A>G (p.Gln248=) c.828A>G (p.Gln276=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36976395A>T | CA359488107 | NIPBL | c.1488A>T (p.Gln496His) n.1108A>T c.1-88183A>T (n.1-88183A>T) c.744A>T (p.Gln248His) c.828A>T (p.Gln276His) | |
5 | g.36976396G>A | CA359488109 | NIPBL | c.1489G>A (p.Asp497Asn) n.1109G>A c.1-88182G>A (n.1-88182G>A) c.745G>A (p.Asp249Asn) c.829G>A (p.Asp277Asn) | |
5 | g.36976396G>C | CA359488111 | NIPBL | c.1489G>C (p.Asp497His) n.1109G>C c.1-88182G>C (n.1-88182G>C) c.745G>C (p.Asp249His) c.829G>C (p.Asp277His) | |
5 | g.36976396G>T | CA359488118 | NIPBL | c.1489G>T (p.Asp497Tyr) n.1109G>T c.1-88182G>T (n.1-88182G>T) c.745G>T (p.Asp249Tyr) c.829G>T (p.Asp277Tyr) | |
5 | g.36976397A>C | CA359488125 | NIPBL | c.1490A>C (p.Asp497Ala) n.1110A>C c.1-88181A>C (n.1-88181A>C) c.746A>C (p.Asp249Ala) c.830A>C (p.Asp277Ala) | |
5 | g.36976397A>G | CA359488126 | NIPBL | c.1490A>G (p.Asp497Gly) n.1110A>G c.1-88181A>G (n.1-88181A>G) c.746A>G (p.Asp249Gly) c.830A>G (p.Asp277Gly) | |
5 | g.36976397A>T | CA359488122 | NIPBL | c.1490A>T (p.Asp497Val) n.1110A>T c.1-88181A>T (n.1-88181A>T) c.746A>T (p.Asp249Val) c.830A>T (p.Asp277Val) | |
5 | g.36976398T>A | CA359488130 | NIPBL | c.1491T>A (p.Asp497Glu) n.1111T>A c.1-88180T>A (n.1-88180T>A) c.747T>A (p.Asp249Glu) c.831T>A (p.Asp277Glu) | |
5 | g.36976398T>C | CA444095131 | NIPBL | c.1491T>C (p.Asp497=) n.1111T>C c.1-88180T>C (n.1-88180T>C) c.747T>C (p.Asp249=) c.831T>C (p.Asp277=) | |
5 | g.36976398T>G | CA359488132 | NIPBL | c.1491T>G (p.Asp497Glu) n.1111T>G c.1-88180T>G (n.1-88180T>G) c.747T>G (p.Asp249Glu) c.831T>G (p.Asp277Glu) | |
5 | g.36976399A>C | CA359488137 | NIPBL | c.1492A>C (p.Lys498Gln) n.1112A>C c.1-88179A>C (n.1-88179A>C) c.748A>C (p.Lys250Gln) c.832A>C (p.Lys278Gln) | |
5 | g.36976399A>G | CA359488150 | NIPBL | c.1492A>G (p.Lys498Glu) n.1112A>G c.1-88179A>G (n.1-88179A>G) c.748A>G (p.Lys250Glu) c.832A>G (p.Lys278Glu) | |
5 | g.36976399A>T | CA359488143 | NIPBL | c.1492A>T (p.Lys498Ter) n.1112A>T c.1-88179A>T (n.1-88179A>T) c.748A>T (p.Lys250Ter) c.832A>T (p.Lys278Ter) | |
5 | g.36976400A>C | CA359488156 | NIPBL | c.1493A>C (p.Lys498Thr) n.1113A>C c.1-88178A>C (n.1-88178A>C) c.749A>C (p.Lys250Thr) c.833A>C (p.Lys278Thr) | |
5 | g.36976400A>G | CA359488163 | NIPBL | c.1493A>G (p.Lys498Arg) n.1113A>G c.1-88178A>G (n.1-88178A>G) c.749A>G (p.Lys250Arg) c.833A>G (p.Lys278Arg) | |
5 | g.36976400A>T | CA359488158 | NIPBL | c.1493A>T (p.Lys498Ile) n.1113A>T c.1-88178A>T (n.1-88178A>T) c.749A>T (p.Lys250Ile) c.833A>T (p.Lys278Ile) | |
5 | g.36976401A>C | CA359488168 | NIPBL | c.1494A>C (p.Lys498Asn) n.1114A>C c.1-88177A>C (n.1-88177A>C) c.750A>C (p.Lys250Asn) c.834A>C (p.Lys278Asn) | |
5 | g.36976401A>G | CA444095137 | NIPBL | c.1494A>G (p.Lys498=) n.1114A>G c.1-88177A>G (n.1-88177A>G) c.750A>G (p.Lys250=) c.834A>G (p.Lys278=) |