Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.32000277T>ACA2673427854PDZD2c.1254+6T>A (n.1254+6T>A)
n.1010+6T>A
c.732+6T>A (n.732+6T>A)
c.261+6T>A (n.261+6T>A)
c.979-10053T>A (n.979-10053T>A)
c.457-10053T>A (n.457-10053T>A)
gnomAD v4
5g.32000277T>GCA1537300736PDZD2c.1254+6T>G (n.1254+6T>G)
n.1010+6T>G
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c.261+6T>G (n.261+6T>G)
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c.457-10053T>G (n.457-10053T>G)
dbSNP
5g.32000277T=CA1537300735PDZD2c.1254+6T= (n.1254+6T=)
n.1010+6T=
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n.1010+7C>A
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c.457-10052C>A (n.457-10052C>A)
gnomAD v4
5g.32000278C=CA1537300744PDZD2c.1254+7C= (n.1254+7C=)
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n.1010+7C>T
c.732+7C>T (n.732+7C>T)
c.261+7C>T (n.261+7C>T)
c.979-10052C>T (n.979-10052C>T)
c.457-10052C>T (n.457-10052C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000279G>ACA3218795PDZD2c.1254+8G>A (n.1254+8G>A)
n.1010+8G>A
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c.979-10051G>A (n.979-10051G>A)
c.457-10051G>A (n.457-10051G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000279G>CCA2673427856PDZD2c.1254+8G>C (n.1254+8G>C)
n.1010+8G>C
c.732+8G>C (n.732+8G>C)
c.261+8G>C (n.261+8G>C)
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c.457-10051G>C (n.457-10051G>C)
gnomAD v4
5g.32000279G=CA1537300746PDZD2c.1254+8G= (n.1254+8G=)
n.1010+8G=
c.732+8G= (n.732+8G=)
c.261+8G= (n.261+8G=)
c.979-10051G= (n.979-10051G=)
c.457-10051G= (n.457-10051G=)
5g.32000281G>ACA3218796PDZD2c.1254+10G>A (n.1254+10G>A)
n.1010+10G>A
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c.979-10049G>A (n.979-10049G>A)
c.457-10049G>A (n.457-10049G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000281G=CA1537300750PDZD2c.1254+10G= (n.1254+10G=)
n.1010+10G=
c.732+10G= (n.732+10G=)
c.261+10G= (n.261+10G=)
c.979-10049G= (n.979-10049G=)
c.457-10049G= (n.457-10049G=)
5g.32000283T>CCA1537300754PDZD2c.1254+12T>C (n.1254+12T>C)
n.1010+12T>C
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c.261+12T>C (n.261+12T>C)
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c.457-10047T>C (n.457-10047T>C)
dbSNP
5g.32000283T=CA1537300753PDZD2c.1254+12T= (n.1254+12T=)
n.1010+12T=
c.732+12T= (n.732+12T=)
c.261+12T= (n.261+12T=)
c.979-10047T= (n.979-10047T=)
c.457-10047T= (n.457-10047T=)
5g.32000284T>ACA915111686PDZD2c.1254+13T>A (n.1254+13T>A)
n.1010+13T>A
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c.979-10046T>A (n.979-10046T>A)
c.457-10046T>A (n.457-10046T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.32000284T>CCA2673427857PDZD2c.1254+13T>C (n.1254+13T>C)
n.1010+13T>C
c.732+13T>C (n.732+13T>C)
c.261+13T>C (n.261+13T>C)
c.979-10046T>C (n.979-10046T>C)
c.457-10046T>C (n.457-10046T>C)
gnomAD v4
5g.32000284T=CA1537300756PDZD2c.1254+13T= (n.1254+13T=)
n.1010+13T=
c.732+13T= (n.732+13T=)
c.261+13T= (n.261+13T=)
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c.457-10046T= (n.457-10046T=)
5g.32000285_32000286delinsGTCA1537300759PDZD2c.1254+14_1254+15delinsGT (n.1254+14_1254+15delinsGT)
n.1010+14_1010+15delinsGT
c.732+14_732+15delinsGT (n.732+14_732+15delinsGT)
c.261+14_261+15delinsGT (n.261+14_261+15delinsGT)
c.979-10045_979-10044delinsGT (n.979-10045_979-10044delinsGT)
c.457-10045_457-10044delinsGT (n.457-10045_457-10044delinsGT)
5g.32000286T>GCA2673427858PDZD2c.1254+15T>G (n.1254+15T>G)
n.1010+15T>G
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c.261+15T>G (n.261+15T>G)
c.979-10044T>G (n.979-10044T>G)
c.457-10044T>G (n.457-10044T>G)
gnomAD v4
5g.32000291delCA809838833PDZD2c.1254+20del (n.1254+20del)
n.1010+20del
c.732+20del (n.732+20del)
c.261+20del (n.261+20del)
c.979-10039del (n.979-10039del)
c.457-10039del (n.457-10039del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000291T>ACA2581475476PDZD2c.1254+20T>A (n.1254+20T>A)
n.1010+20T>A
c.732+20T>A (n.732+20T>A)
c.261+20T>A (n.261+20T>A)
c.979-10039T>A (n.979-10039T>A)
c.457-10039T>A (n.457-10039T>A)
5g.32000291T>CCA3218797PDZD2c.1254+20T>C (n.1254+20T>C)
n.1010+20T>C
c.732+20T>C (n.732+20T>C)
c.261+20T>C (n.261+20T>C)
c.979-10039T>C (n.979-10039T>C)
c.457-10039T>C (n.457-10039T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000291T>GCA2581475477PDZD2c.1254+20T>G (n.1254+20T>G)
n.1010+20T>G
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c.457-10039T>G (n.457-10039T>G)
5g.32000291T=CA1537300763PDZD2c.1254+20T= (n.1254+20T=)
n.1010+20T=
c.732+20T= (n.732+20T=)
c.261+20T= (n.261+20T=)
c.979-10039T= (n.979-10039T=)
c.457-10039T= (n.457-10039T=)
5g.32000291_32000292insCCA917445597PDZD2c.1254+20_1254+21insC (n.1254+20_1254+21insC)
n.1010+20_1010+21insC
c.732+20_732+21insC (n.732+20_732+21insC)
c.261+20_261+21insC (n.261+20_261+21insC)
c.979-10039_979-10038insC (n.979-10039_979-10038insC)
c.457-10039_457-10038insC (n.457-10039_457-10038insC)
dbSNP
5g.32000294T>CCA3218798PDZD2c.1254+23T>C (n.1254+23T>C)
n.1010+23T>C
c.732+23T>C (n.732+23T>C)
c.261+23T>C (n.261+23T>C)
c.979-10036T>C (n.979-10036T>C)
c.457-10036T>C (n.457-10036T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.32000294T=CA1537300768PDZD2c.1254+23T= (n.1254+23T=)
n.1010+23T=
c.732+23T= (n.732+23T=)
c.261+23T= (n.261+23T=)
c.979-10036T= (n.979-10036T=)
c.457-10036T= (n.457-10036T=)
5g.32000295A>TCA2673427859PDZD2c.1254+24A>T (n.1254+24A>T)
n.1010+24A>T
c.732+24A>T (n.732+24A>T)
c.261+24A>T (n.261+24A>T)
c.979-10035A>T (n.979-10035A>T)
c.457-10035A>T (n.457-10035A>T)
gnomAD v4
5g.32000296C>TCA2708429987PDZD2c.1254+25C>T (n.1254+25C>T)
n.1010+25C>T
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c.979-10034C>T (n.979-10034C>T)
c.457-10034C>T (n.457-10034C>T)
dbSNP
5g.32000298C=CA1537300772PDZD2c.1254+27C= (n.1254+27C=)
n.1010+27C=
c.732+27C= (n.732+27C=)
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c.979-10032C= (n.979-10032C=)
c.457-10032C= (n.457-10032C=)
5g.32000298C>GCA2673427860PDZD2c.1254+27C>G (n.1254+27C>G)
n.1010+27C>G
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c.979-10032C>G (n.979-10032C>G)
c.457-10032C>G (n.457-10032C>G)
gnomAD v4
5g.32000298C>TCA3218799PDZD2c.1254+27C>T (n.1254+27C>T)
n.1010+27C>T
c.732+27C>T (n.732+27C>T)
c.261+27C>T (n.261+27C>T)
c.979-10032C>T (n.979-10032C>T)
c.457-10032C>T (n.457-10032C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.32000299G>ACA558449064PDZD2c.1254+28G>A (n.1254+28G>A)
n.1010+28G>A
c.732+28G>A (n.732+28G>A)
c.261+28G>A (n.261+28G>A)
c.979-10031G>A (n.979-10031G>A)
c.457-10031G>A (n.457-10031G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000299G=CA1537300775PDZD2c.1254+28G= (n.1254+28G=)
n.1010+28G=
c.732+28G= (n.732+28G=)
c.261+28G= (n.261+28G=)
c.979-10031G= (n.979-10031G=)
c.457-10031G= (n.457-10031G=)
5g.32000300_32000301delinsTACA1537300777PDZD2c.1254+29_1254+30delinsTA (n.1254+29_1254+30delinsTA)
n.1010+29_1010+30delinsTA
c.732+29_732+30delinsTA (n.732+29_732+30delinsTA)
c.261+29_261+30delinsTA (n.261+29_261+30delinsTA)
c.979-10030_979-10029delinsTA (n.979-10030_979-10029delinsTA)
c.457-10030_457-10029delinsTA (n.457-10030_457-10029delinsTA)
5g.32000301A>CCA2578278914PDZD2c.1254+30A>C (n.1254+30A>C)
n.1010+30A>C
c.732+30A>C (n.732+30A>C)
c.261+30A>C (n.261+30A>C)
c.979-10029A>C (n.979-10029A>C)
c.457-10029A>C (n.457-10029A>C)
gnomAD v4
5g.32000301A>TCA2673427861PDZD2c.1254+30A>T (n.1254+30A>T)
n.1010+30A>T
c.732+30A>T (n.732+30A>T)
c.261+30A>T (n.261+30A>T)
c.979-10029A>T (n.979-10029A>T)
c.457-10029A>T (n.457-10029A>T)
gnomAD v4
5g.32000302delCA3218800PDZD2c.1254+31del (n.1254+31del)
n.1010+31del
c.732+31del (n.732+31del)
c.261+31del (n.261+31del)
c.979-10028del (n.979-10028del)
c.457-10028del (n.457-10028del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000302A=CA1537300784PDZD2c.1254+31A= (n.1254+31A=)
n.1010+31A=
c.732+31A= (n.732+31A=)
c.261+31A= (n.261+31A=)
c.979-10028A= (n.979-10028A=)
c.457-10028A= (n.457-10028A=)
5g.32000302A>CCA3218801PDZD2c.1254+31A>C (n.1254+31A>C)
n.1010+31A>C
c.732+31A>C (n.732+31A>C)
c.261+31A>C (n.261+31A>C)
c.979-10028A>C (n.979-10028A>C)
c.457-10028A>C (n.457-10028A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.32000303T>CCA809838836PDZD2c.1254+32T>C (n.1254+32T>C)
n.1010+32T>C
c.732+32T>C (n.732+32T>C)
c.261+32T>C (n.261+32T>C)
c.979-10027T>C (n.979-10027T>C)
c.457-10027T>C (n.457-10027T>C)
dbSNP
5g.32000303T=CA1537300789PDZD2c.1254+32T= (n.1254+32T=)
n.1010+32T=
c.732+32T= (n.732+32T=)
c.261+32T= (n.261+32T=)
c.979-10027T= (n.979-10027T=)
c.457-10027T= (n.457-10027T=)
5g.32000303_32000322delinsTGGTGGCAGTGGTGAGTTGGCA1537300788PDZD2c.1254+32_1254+51delinsTGGTGGCAGTGGTGAGTTGG (n.1254+32_1254+51delinsTGGTGGCAGTGGTGAGTTGG)
n.1010+32_1010+51delinsTGGTGGCAGTGGTGAGTTGG
c.732+32_732+51delinsTGGTGGCAGTGGTGAGTTGG (n.732+32_732+51delinsTGGTGGCAGTGGTGAGTTGG)
c.261+32_261+51delinsTGGTGGCAGTGGTGAGTTGG (n.261+32_261+51delinsTGGTGGCAGTGGTGAGTTGG)
c.979-10027_979-10008delinsTGGTGGCAGTGGTGAGTTGG (n.979-10027_979-10008delinsTGGTGGCAGTGGTGAGTTGG)
c.457-10027_457-10008delinsTGGTGGCAGTGGTGAGTTGG (n.457-10027_457-10008delinsTGGTGGCAGTGGTGAGTTGG)
5g.32000304G>ACA3218803PDZD2c.1254+33G>A (n.1254+33G>A)
n.1010+33G>A
c.732+33G>A (n.732+33G>A)
c.261+33G>A (n.261+33G>A)
c.979-10026G>A (n.979-10026G>A)
c.457-10026G>A (n.457-10026G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000304G=CA1537300797PDZD2c.1254+33G= (n.1254+33G=)
n.1010+33G=
c.732+33G= (n.732+33G=)
c.261+33G= (n.261+33G=)
c.979-10026G= (n.979-10026G=)
c.457-10026G= (n.457-10026G=)
5g.32000307_32000325delCA3218802PDZD2c.1254+36_1254+54del (n.1254+36_1254+54del)
n.1010+36_1010+54del
c.732+36_732+54del (n.732+36_732+54del)
c.261+36_261+54del (n.261+36_261+54del)
c.979-10023_979-10005del (n.979-10023_979-10005del)
c.457-10023_457-10005del (n.457-10023_457-10005del)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000305G>TCA2673427862PDZD2c.1254+34G>T (n.1254+34G>T)
n.1010+34G>T
c.732+34G>T (n.732+34G>T)
c.261+34G>T (n.261+34G>T)
c.979-10025G>T (n.979-10025G>T)
c.457-10025G>T (n.457-10025G>T)
gnomAD v4
5g.32000306T>CCA2673427863PDZD2c.1254+35T>C (n.1254+35T>C)
n.1010+35T>C
c.732+35T>C (n.732+35T>C)
c.261+35T>C (n.261+35T>C)
c.979-10024T>C (n.979-10024T>C)
c.457-10024T>C (n.457-10024T>C)
gnomAD v4
5g.32000307G>ACA2673427864PDZD2c.1254+36G>A (n.1254+36G>A)
n.1010+36G>A
c.732+36G>A (n.732+36G>A)
c.261+36G>A (n.261+36G>A)
c.979-10023G>A (n.979-10023G>A)
c.457-10023G>A (n.457-10023G>A)
gnomAD v4
5g.32000309C>TCA2578278915PDZD2c.1254+38C>T (n.1254+38C>T)
n.1010+38C>T
c.732+38C>T (n.732+38C>T)
c.261+38C>T (n.261+38C>T)
c.979-10021C>T (n.979-10021C>T)
c.457-10021C>T (n.457-10021C>T)
5g.32000311G>ACA115832466PDZD2c.1254+40G>A (n.1254+40G>A)
n.1010+40G>A
c.732+40G>A (n.732+40G>A)
c.261+40G>A (n.261+40G>A)
c.979-10019G>A (n.979-10019G>A)
c.457-10019G>A (n.457-10019G>A)
dbSNP

Number of alleles fetched