Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.32000277T>GCA1537300736PDZD2c.1254+6T>G (n.1254+6T>G)
n.1010+6T>G
c.732+6T>G (n.732+6T>G)
c.261+6T>G (n.261+6T>G)
c.979-10053T>G (n.979-10053T>G)
c.457-10053T>G (n.457-10053T>G)
5g.32000277T=CA1537300735PDZD2c.1254+6T= (n.1254+6T=)
n.1010+6T=
c.732+6T= (n.732+6T=)
c.261+6T= (n.261+6T=)
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5g.32000278C=CA1537300744PDZD2c.1254+7C= (n.1254+7C=)
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c.261+7C>T (n.261+7C>T)
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c.457-10052C>T (n.457-10052C>T)
dbSNP ExAC gnomAD
5g.32000279G>ACA3218795PDZD2c.1254+8G>A (n.1254+8G>A)
n.1010+8G>A
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c.457-10051G>A (n.457-10051G>A)
dbSNP ExAC gnomAD
5g.32000279G=CA1537300746PDZD2c.1254+8G= (n.1254+8G=)
n.1010+8G=
c.732+8G= (n.732+8G=)
c.261+8G= (n.261+8G=)
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5g.32000281G>ACA3218796PDZD2c.1254+10G>A (n.1254+10G>A)
n.1010+10G>A
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c.457-10049G>A (n.457-10049G>A)
dbSNP ExAC
5g.32000281G=CA1537300750PDZD2c.1254+10G= (n.1254+10G=)
n.1010+10G=
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5g.32000283T>CCA1537300754PDZD2c.1254+12T>C (n.1254+12T>C)
n.1010+12T>C
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c.457-10047T>C (n.457-10047T>C)
5g.32000283T=CA1537300753PDZD2c.1254+12T= (n.1254+12T=)
n.1010+12T=
c.732+12T= (n.732+12T=)
c.261+12T= (n.261+12T=)
c.979-10047T= (n.979-10047T=)
c.457-10047T= (n.457-10047T=)
5g.32000284T>ACA915111686PDZD2c.1254+13T>A (n.1254+13T>A)
n.1010+13T>A
c.732+13T>A (n.732+13T>A)
c.261+13T>A (n.261+13T>A)
c.979-10046T>A (n.979-10046T>A)
c.457-10046T>A (n.457-10046T>A)
gnomAD
5g.32000284T=CA1537300756PDZD2c.1254+13T= (n.1254+13T=)
n.1010+13T=
c.732+13T= (n.732+13T=)
c.261+13T= (n.261+13T=)
c.979-10046T= (n.979-10046T=)
c.457-10046T= (n.457-10046T=)
5g.32000285_32000286delinsGTCA1537300759PDZD2c.1254+14_1254+15delinsGT (n.1254+14_1254+15delinsGT)
n.1010+14_1010+15delinsGT
c.732+14_732+15delinsGT (n.732+14_732+15delinsGT)
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c.979-10045_979-10044delinsGT (n.979-10045_979-10044delinsGT)
c.457-10045_457-10044delinsGT (n.457-10045_457-10044delinsGT)
5g.32000291delCA809838833PDZD2c.1254+20del (n.1254+20del)
n.1010+20del
c.732+20del (n.732+20del)
c.261+20del (n.261+20del)
c.979-10039del (n.979-10039del)
c.457-10039del (n.457-10039del)
dbSNP
5g.32000291T>CCA3218797PDZD2c.1254+20T>C (n.1254+20T>C)
n.1010+20T>C
c.732+20T>C (n.732+20T>C)
c.261+20T>C (n.261+20T>C)
c.979-10039T>C (n.979-10039T>C)
c.457-10039T>C (n.457-10039T>C)
dbSNP ExAC gnomAD
5g.32000291T=CA1537300763PDZD2c.1254+20T= (n.1254+20T=)
n.1010+20T=
c.732+20T= (n.732+20T=)
c.261+20T= (n.261+20T=)
c.979-10039T= (n.979-10039T=)
c.457-10039T= (n.457-10039T=)
5g.32000291_32000292insCCA917445597PDZD2c.1254+20_1254+21insC (n.1254+20_1254+21insC)
n.1010+20_1010+21insC
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c.261+20_261+21insC (n.261+20_261+21insC)
c.979-10039_979-10038insC (n.979-10039_979-10038insC)
c.457-10039_457-10038insC (n.457-10039_457-10038insC)
dbSNP
5g.32000294T>CCA3218798PDZD2c.1254+23T>C (n.1254+23T>C)
n.1010+23T>C
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c.979-10036T>C (n.979-10036T>C)
c.457-10036T>C (n.457-10036T>C)
dbSNP ExAC gnomAD
5g.32000294T=CA1537300768PDZD2c.1254+23T= (n.1254+23T=)
n.1010+23T=
c.732+23T= (n.732+23T=)
c.261+23T= (n.261+23T=)
c.979-10036T= (n.979-10036T=)
c.457-10036T= (n.457-10036T=)
5g.32000298C=CA1537300772PDZD2c.1254+27C= (n.1254+27C=)
n.1010+27C=
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c.457-10032C= (n.457-10032C=)
5g.32000298C>TCA3218799PDZD2c.1254+27C>T (n.1254+27C>T)
n.1010+27C>T
c.732+27C>T (n.732+27C>T)
c.261+27C>T (n.261+27C>T)
c.979-10032C>T (n.979-10032C>T)
c.457-10032C>T (n.457-10032C>T)
dbSNP ExAC gnomAD
5g.32000299G>ACA558449064PDZD2c.1254+28G>A (n.1254+28G>A)
n.1010+28G>A
c.732+28G>A (n.732+28G>A)
c.261+28G>A (n.261+28G>A)
c.979-10031G>A (n.979-10031G>A)
c.457-10031G>A (n.457-10031G>A)
gnomAD
5g.32000299G=CA1537300775PDZD2c.1254+28G= (n.1254+28G=)
n.1010+28G=
c.732+28G= (n.732+28G=)
c.261+28G= (n.261+28G=)
c.979-10031G= (n.979-10031G=)
c.457-10031G= (n.457-10031G=)
5g.32000300_32000301delinsTACA1537300777PDZD2c.1254+29_1254+30delinsTA (n.1254+29_1254+30delinsTA)
n.1010+29_1010+30delinsTA
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c.261+29_261+30delinsTA (n.261+29_261+30delinsTA)
c.979-10030_979-10029delinsTA (n.979-10030_979-10029delinsTA)
c.457-10030_457-10029delinsTA (n.457-10030_457-10029delinsTA)
5g.32000302delCA3218800PDZD2c.1254+31del (n.1254+31del)
n.1010+31del
c.732+31del (n.732+31del)
c.261+31del (n.261+31del)
c.979-10028del (n.979-10028del)
c.457-10028del (n.457-10028del)
dbSNP dbSNP ExAC gnomAD
5g.32000302A=CA1537300784PDZD2c.1254+31A= (n.1254+31A=)
n.1010+31A=
c.732+31A= (n.732+31A=)
c.261+31A= (n.261+31A=)
c.979-10028A= (n.979-10028A=)
c.457-10028A= (n.457-10028A=)
5g.32000302A>CCA3218801PDZD2c.1254+31A>C (n.1254+31A>C)
n.1010+31A>C
c.732+31A>C (n.732+31A>C)
c.261+31A>C (n.261+31A>C)
c.979-10028A>C (n.979-10028A>C)
c.457-10028A>C (n.457-10028A>C)
dbSNP ExAC gnomAD
5g.32000303T>CCA809838836PDZD2c.1254+32T>C (n.1254+32T>C)
n.1010+32T>C
c.732+32T>C (n.732+32T>C)
c.261+32T>C (n.261+32T>C)
c.979-10027T>C (n.979-10027T>C)
c.457-10027T>C (n.457-10027T>C)
5g.32000303T=CA1537300789PDZD2c.1254+32T= (n.1254+32T=)
n.1010+32T=
c.732+32T= (n.732+32T=)
c.261+32T= (n.261+32T=)
c.979-10027T= (n.979-10027T=)
c.457-10027T= (n.457-10027T=)
5g.32000303_32000322delinsTGGTGGCAGTGGTGAGTTGGCA1537300788PDZD2c.1254+32_1254+51delinsTGGTGGCAGTGGTGAGTTGG (n.1254+32_1254+51delinsTGGTGGCAGTGGTGAGTTGG)
n.1010+32_1010+51delinsTGGTGGCAGTGGTGAGTTGG
c.732+32_732+51delinsTGGTGGCAGTGGTGAGTTGG (n.732+32_732+51delinsTGGTGGCAGTGGTGAGTTGG)
c.261+32_261+51delinsTGGTGGCAGTGGTGAGTTGG (n.261+32_261+51delinsTGGTGGCAGTGGTGAGTTGG)
c.979-10027_979-10008delinsTGGTGGCAGTGGTGAGTTGG (n.979-10027_979-10008delinsTGGTGGCAGTGGTGAGTTGG)
c.457-10027_457-10008delinsTGGTGGCAGTGGTGAGTTGG (n.457-10027_457-10008delinsTGGTGGCAGTGGTGAGTTGG)
5g.32000304G>ACA3218803PDZD2c.1254+33G>A (n.1254+33G>A)
n.1010+33G>A
c.732+33G>A (n.732+33G>A)
c.261+33G>A (n.261+33G>A)
c.979-10026G>A (n.979-10026G>A)
c.457-10026G>A (n.457-10026G>A)
dbSNP ExAC gnomAD
5g.32000304G=CA1537300797PDZD2c.1254+33G= (n.1254+33G=)
n.1010+33G=
c.732+33G= (n.732+33G=)
c.261+33G= (n.261+33G=)
c.979-10026G= (n.979-10026G=)
c.457-10026G= (n.457-10026G=)
5g.32000307_32000325delCA3218802PDZD2c.1254+36_1254+54del (n.1254+36_1254+54del)
n.1010+36_1010+54del
c.732+36_732+54del (n.732+36_732+54del)
c.261+36_261+54del (n.261+36_261+54del)
c.979-10023_979-10005del (n.979-10023_979-10005del)
c.457-10023_457-10005del (n.457-10023_457-10005del)
dbSNP ExAC
5g.32000311G>ACA115832466PDZD2c.1254+40G>A (n.1254+40G>A)
n.1010+40G>A
c.732+40G>A (n.732+40G>A)
c.261+40G>A (n.261+40G>A)
c.979-10019G>A (n.979-10019G>A)
c.457-10019G>A (n.457-10019G>A)
dbSNP
5g.32000311G=CA1537300800PDZD2c.1254+40G= (n.1254+40G=)
n.1010+40G=
c.732+40G= (n.732+40G=)
c.261+40G= (n.261+40G=)
c.979-10019G= (n.979-10019G=)
c.457-10019G= (n.457-10019G=)
5g.32000315T>GCA1537300804PDZD2c.1254+44T>G (n.1254+44T>G)
n.1010+44T>G
c.732+44T>G (n.732+44T>G)
c.261+44T>G (n.261+44T>G)
c.979-10015T>G (n.979-10015T>G)
c.457-10015T>G (n.457-10015T>G)
5g.32000315T=CA1537300803PDZD2c.1254+44T= (n.1254+44T=)
n.1010+44T=
c.732+44T= (n.732+44T=)
c.261+44T= (n.261+44T=)
c.979-10015T= (n.979-10015T=)
c.457-10015T= (n.457-10015T=)
5g.32000316G>ACA558449072PDZD2c.1254+45G>A (n.1254+45G>A)
n.1010+45G>A
c.732+45G>A (n.732+45G>A)
c.261+45G>A (n.261+45G>A)
c.979-10014G>A (n.979-10014G>A)
c.457-10014G>A (n.457-10014G>A)
gnomAD
5g.32000316G=CA1537300809PDZD2c.1254+45G= (n.1254+45G=)
n.1010+45G=
c.732+45G= (n.732+45G=)
c.261+45G= (n.261+45G=)
c.979-10014G= (n.979-10014G=)
c.457-10014G= (n.457-10014G=)
5g.32000319T>GCA1537300814PDZD2c.1254+48T>G (n.1254+48T>G)
n.1010+48T>G
c.732+48T>G (n.732+48T>G)
c.261+48T>G (n.261+48T>G)
c.979-10011T>G (n.979-10011T>G)
c.457-10011T>G (n.457-10011T>G)
5g.32000319T=CA1537300813PDZD2c.1254+48T= (n.1254+48T=)
n.1010+48T=
c.732+48T= (n.732+48T=)
c.261+48T= (n.261+48T=)
c.979-10011T= (n.979-10011T=)
c.457-10011T= (n.457-10011T=)
5g.32000324G>ACA558449075PDZD2c.1254+53G>A (n.1254+53G>A)
n.1010+53G>A
c.732+53G>A (n.732+53G>A)
c.261+53G>A (n.261+53G>A)
c.979-10006G>A (n.979-10006G>A)
c.457-10006G>A (n.457-10006G>A)
gnomAD
5g.32000324G=CA1537300816PDZD2c.1254+53G= (n.1254+53G=)
n.1010+53G=
c.732+53G= (n.732+53G=)
c.261+53G= (n.261+53G=)
c.979-10006G= (n.979-10006G=)
c.457-10006G= (n.457-10006G=)
5g.32000325T>GCA1537300823PDZD2c.1254+54T>G (n.1254+54T>G)
n.1010+54T>G
c.732+54T>G (n.732+54T>G)
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c.457-10005T>G (n.457-10005T>G)
5g.32000325T=CA1537300822PDZD2c.1254+54T= (n.1254+54T=)
n.1010+54T=
c.732+54T= (n.732+54T=)
c.261+54T= (n.261+54T=)
c.979-10005T= (n.979-10005T=)
c.457-10005T= (n.457-10005T=)
5g.32000327G>CCA115832469PDZD2c.1254+56G>C (n.1254+56G>C)
n.1010+56G>C
c.732+56G>C (n.732+56G>C)
c.261+56G>C (n.261+56G>C)
c.979-10003G>C (n.979-10003G>C)
c.457-10003G>C (n.457-10003G>C)
dbSNP gnomAD
5g.32000327G=CA1537300825PDZD2c.1254+56G= (n.1254+56G=)
n.1010+56G=
c.732+56G= (n.732+56G=)
c.261+56G= (n.261+56G=)
c.979-10003G= (n.979-10003G=)
c.457-10003G= (n.457-10003G=)
5g.32000327G>TCA115832471PDZD2c.1254+56G>T (n.1254+56G>T)
n.1010+56G>T
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c.457-10003G>T (n.457-10003G>T)
dbSNP
5g.32000334A=CA1537300829PDZD2c.1254+63A= (n.1254+63A=)
n.1010+63A=
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c.457-9996A= (n.457-9996A=)
5g.32000334A>CCA1537300830PDZD2c.1254+63A>C (n.1254+63A>C)
n.1010+63A>C
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c.457-9996A>C (n.457-9996A>C)

Number of alleles fetched