Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.178413381C>A | CA2581507627 | COL23A1 | c.362-106462G>T (n.362-106462G>T) c.-69-106462G>T (n.-69-106462G>T) c.80-106462G>T (n.80-106462G>T) | |
5 | g.178413381C= | CA1604064794 | COL23A1 | c.362-106462G= (n.362-106462G=) c.-69-106462G= (n.-69-106462G=) c.80-106462G= (n.80-106462G=) | |
5 | g.178413381C>G | CA2581507625 | COL23A1 | c.362-106462G>C (n.362-106462G>C) c.-69-106462G>C (n.-69-106462G>C) c.80-106462G>C (n.80-106462G>C) | |
5 | g.178413381C>T | CA16250488 | COL23A1 | c.362-106462G>A (n.362-106462G>A) c.-69-106462G>A (n.-69-106462G>A) c.80-106462G>A (n.80-106462G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.178413386G>A | CA2541834040 | COL23A1 | c.362-106467C>T (n.362-106467C>T) c.-69-106467C>T (n.-69-106467C>T) c.80-106467C>T (n.80-106467C>T) | |
5 | g.178413388C>A | CA132963456 | COL23A1 | c.362-106469G>T (n.362-106469G>T) c.-69-106469G>T (n.-69-106469G>T) c.80-106469G>T (n.80-106469G>T) | dbSNP |
5 | g.178413388C= | CA1604064796 | COL23A1 | c.362-106469G= (n.362-106469G=) c.-69-106469G= (n.-69-106469G=) c.80-106469G= (n.80-106469G=) | |
5 | g.178413388C>T | CA12110134 | COL23A1 | c.362-106469G>A (n.362-106469G>A) c.-69-106469G>A (n.-69-106469G>A) c.80-106469G>A (n.80-106469G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.178413389G>A | CA132963464 | COL23A1 | c.362-106470C>T (n.362-106470C>T) c.-69-106470C>T (n.-69-106470C>T) c.80-106470C>T (n.80-106470C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.178413389G= | CA1604064798 | COL23A1 | c.362-106470C= (n.362-106470C=) c.-69-106470C= (n.-69-106470C=) c.80-106470C= (n.80-106470C=) | |
5 | g.178413393T>C | CA808188390 | COL23A1 | c.362-106474A>G (n.362-106474A>G) c.-69-106474A>G (n.-69-106474A>G) c.80-106474A>G (n.80-106474A>G) | dbSNP |
5 | g.178413393T= | CA1604064799 | COL23A1 | c.362-106474A= (n.362-106474A=) c.-69-106474A= (n.-69-106474A=) c.80-106474A= (n.80-106474A=) | |
5 | g.178413397A= | CA1604064800 | COL23A1 | c.362-106478T= (n.362-106478T=) c.-69-106478T= (n.-69-106478T=) c.80-106478T= (n.80-106478T=) | |
5 | g.178413397A>G | CA1604064801 | COL23A1 | c.362-106478T>C (n.362-106478T>C) c.-69-106478T>C (n.-69-106478T>C) c.80-106478T>C (n.80-106478T>C) | dbSNP |
5 | g.178413398T>C | CA1084924490 | COL23A1 | c.362-106479A>G (n.362-106479A>G) c.-69-106479A>G (n.-69-106479A>G) c.80-106479A>G (n.80-106479A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.178413398T= | CA1604064803 | COL23A1 | c.362-106479A= (n.362-106479A=) c.-69-106479A= (n.-69-106479A=) c.80-106479A= (n.80-106479A=) | |
5 | g.178413402C>A | CA2711052544 | COL23A1 | c.362-106483G>T (n.362-106483G>T) c.-69-106483G>T (n.-69-106483G>T) c.80-106483G>T (n.80-106483G>T) | dbSNP |
5 | g.178413404T>C | CA808188392 | COL23A1 | c.362-106485A>G (n.362-106485A>G) c.-69-106485A>G (n.-69-106485A>G) c.80-106485A>G (n.80-106485A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.178413404T>G | CA2568061396 | COL23A1 | c.362-106485A>C (n.362-106485A>C) c.-69-106485A>C (n.-69-106485A>C) c.80-106485A>C (n.80-106485A>C) | |
5 | g.178413404T= | CA1604064805 | COL23A1 | c.362-106485A= (n.362-106485A=) c.-69-106485A= (n.-69-106485A=) c.80-106485A= (n.80-106485A=) | |
5 | g.178413405T>C | CA1604064808 | COL23A1 | c.362-106486A>G (n.362-106486A>G) c.-69-106486A>G (n.-69-106486A>G) c.80-106486A>G (n.80-106486A>G) | dbSNP |
5 | g.178413405T= | CA1604064807 | COL23A1 | c.362-106486A= (n.362-106486A=) c.-69-106486A= (n.-69-106486A=) c.80-106486A= (n.80-106486A=) | |
5 | g.178413406G>A | CA1084924493 | COL23A1 | c.362-106487C>T (n.362-106487C>T) c.-69-106487C>T (n.-69-106487C>T) c.80-106487C>T (n.80-106487C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.178413406G= | CA1604064809 | COL23A1 | c.362-106487C= (n.362-106487C=) c.-69-106487C= (n.-69-106487C=) c.80-106487C= (n.80-106487C=) | |
5 | g.178413409T>C | CA132963465 | COL23A1 | c.362-106490A>G (n.362-106490A>G) c.-69-106490A>G (n.-69-106490A>G) c.80-106490A>G (n.80-106490A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.178413409T= | CA1604064811 | COL23A1 | c.362-106490A= (n.362-106490A=) c.-69-106490A= (n.-69-106490A=) c.80-106490A= (n.80-106490A=) | |
5 | g.178413411C>A | CA808188403 | COL23A1 | c.362-106492G>T (n.362-106492G>T) c.-69-106492G>T (n.-69-106492G>T) c.80-106492G>T (n.80-106492G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.178413411C= | CA1604064813 | COL23A1 | c.362-106492G= (n.362-106492G=) c.-69-106492G= (n.-69-106492G=) c.80-106492G= (n.80-106492G=) | |
5 | g.178413414C= | CA1604064814 | COL23A1 | c.362-106495G= (n.362-106495G=) c.-69-106495G= (n.-69-106495G=) c.80-106495G= (n.80-106495G=) | |
5 | g.178413414C>T | CA132963467 | COL23A1 | c.362-106495G>A (n.362-106495G>A) c.-69-106495G>A (n.-69-106495G>A) c.80-106495G>A (n.80-106495G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.178413415G>A | CA1604064817 | COL23A1 | c.362-106496C>T (n.362-106496C>T) c.-69-106496C>T (n.-69-106496C>T) c.80-106496C>T (n.80-106496C>T) | dbSNP |
5 | g.178413415G= | CA1604064816 | COL23A1 | c.362-106496C= (n.362-106496C=) c.-69-106496C= (n.-69-106496C=) c.80-106496C= (n.80-106496C=) | |
5 | g.178413420C>A | CA2711053001 | COL23A1 | c.362-106501G>T (n.362-106501G>T) c.-69-106501G>T (n.-69-106501G>T) c.80-106501G>T (n.80-106501G>T) | dbSNP |
5 | g.178413424G= | CA1604064818 | COL23A1 | c.362-106505C= (n.362-106505C=) c.-69-106505C= (n.-69-106505C=) c.80-106505C= (n.80-106505C=) | |
5 | g.178413424G>T | CA808188404 | COL23A1 | c.362-106505C>A (n.362-106505C>A) c.-69-106505C>A (n.-69-106505C>A) c.80-106505C>A (n.80-106505C>A) | dbSNP |
5 | g.178413426_178413430delinsTAGAA | CA1604064819 | COL23A1 | c.362-106511_362-106507delinsTTCTA (n.362-106511_362-106507delinsTTCTA) c.-69-106511_-69-106507delinsTTCTA (n.-69-106511_-69-106507delinsTTCTA) c.80-106511_80-106507delinsTTCTA (n.80-106511_80-106507delinsTTCTA) | |
5 | g.178413430_178413433del | CA132963470 | COL23A1 | c.362-106511_362-106508del (n.362-106511_362-106508del) c.-69-106511_-69-106508del (n.-69-106511_-69-106508del) c.80-106511_80-106508del (n.80-106511_80-106508del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.178413430A= | CA1604064822 | COL23A1 | c.362-106511T= (n.362-106511T=) c.-69-106511T= (n.-69-106511T=) c.80-106511T= (n.80-106511T=) | |
5 | g.178413430A>C | CA1604064823 | COL23A1 | c.362-106511T>G (n.362-106511T>G) c.-69-106511T>G (n.-69-106511T>G) c.80-106511T>G (n.80-106511T>G) | dbSNP |
5 | g.178413430A>T | CA1604064824 | COL23A1 | c.362-106511T>A (n.362-106511T>A) c.-69-106511T>A (n.-69-106511T>A) c.80-106511T>A (n.80-106511T>A) | dbSNP |
5 | g.178413430_178413434delinsAAGAC | CA1604064821 | COL23A1 | c.362-106515_362-106511delinsGTCTT (n.362-106515_362-106511delinsGTCTT) c.-69-106515_-69-106511delinsGTCTT (n.-69-106515_-69-106511delinsGTCTT) c.80-106515_80-106511delinsGTCTT (n.80-106515_80-106511delinsGTCTT) | |
5 | g.178413434_178413437del | CA564597751 | COL23A1 | c.362-106515_362-106512del (n.362-106515_362-106512del) c.-69-106515_-69-106512del (n.-69-106515_-69-106512del) c.80-106515_80-106512del (n.80-106515_80-106512del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.178413434C>A | CA2606606897 | COL23A1 | c.362-106515G>T (n.362-106515G>T) c.-69-106515G>T (n.-69-106515G>T) c.80-106515G>T (n.80-106515G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.178413435A= | CA1604064827 | COL23A1 | c.362-106516T= (n.362-106516T=) c.-69-106516T= (n.-69-106516T=) c.80-106516T= (n.80-106516T=) | |
5 | g.178413435A>G | CA1084924503 | COL23A1 | c.362-106516T>C (n.362-106516T>C) c.-69-106516T>C (n.-69-106516T>C) c.80-106516T>C (n.80-106516T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.178413443C= | CA1604064828 | COL23A1 | c.362-106524G= (n.362-106524G=) c.-69-106524G= (n.-69-106524G=) c.80-106524G= (n.80-106524G=) | |
5 | g.178413443C>G | CA1084924509 | COL23A1 | c.362-106524G>C (n.362-106524G>C) c.-69-106524G>C (n.-69-106524G>C) c.80-106524G>C (n.80-106524G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.178413447G>A | CA1604064831 | COL23A1 | c.362-106528C>T (n.362-106528C>T) c.-69-106528C>T (n.-69-106528C>T) c.80-106528C>T (n.80-106528C>T) | dbSNP |
5 | g.178413447G= | CA1604064830 | COL23A1 | c.362-106528C= (n.362-106528C=) c.-69-106528C= (n.-69-106528C=) c.80-106528C= (n.80-106528C=) | |
5 | g.178413450A= | CA1604064832 | COL23A1 | c.362-106531T= (n.362-106531T=) c.-69-106531T= (n.-69-106531T=) c.80-106531T= (n.80-106531T=) |