| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.177404171_177404243delinsCTCCTTCCCCCCCCCACTTCCTAACCTCCCGGGGTCTGGGACTGAGGCGGGGTCCGGGTCGTGGGCTGAGGCT | CA1603608868 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*637_*684+25delinsAGCCTCAGCCCACGACCCGGACCCCGCCTCAGTCCCAGACCCCGGGAGGTTAGGAAGTGGGGGGGGGAAGGAG c.*1341_*1388+25delinsAGCCTCAGCCCACGACCCGGACCCCGCCTCAGTCCCAGACCCCGGGAGGTTAGGAAGTGGGGGGGGGAAGGAG c.*561_*608+25delinsAGCCTCAGCCCACGACCCGGACCCCGCCTCAGTCCCAGACCCCGGGAGGTTAGGAAGTGGGGGGGGGAAGGAG n.3774_3821+25delinsAGCCTCAGCCCACGACCCGGACCCCGCCTCAGTCCCAGACCCCGGGAGGTTAGGAAGTGGGGGGGGGAAGGAG n.1074_1121+25delinsAGCCTCAGCCCACGACCCGGACCCCGCCTCAGTCCCAGACCCCGGGAGGTTAGGAAGTGGGGGGGGGAAGGAG c.971_1018+25delinsAGCCTCAGCCCACGACCCGGACCCCGCCTCAGTCCCAGACCCCGGGAGGTTAGGAAGTGGGGGGGGGAAGGAG c.-45+645_-45+717delinsCTCCTTCCCCCCCCCACTTCCTAACCTCCCGGGGTCTGGGACTGAGGCGGGGTCCGGGTCGTGGGCTGAGGCT (n.-45+645_-45+717delinsCTCCTTCCCCCCCCCACTTCCTAACCTCCCGGGGTCTGGGACTGAGGCGGGGTCCGGGTCGTGGGCTGAGGCT) n.230_277+25delinsAGCCTCAGCCCACGACCCGGACCCCGCCTCAGTCCCAGACCCCGGGAGGTTAGGAAGTGGGGGGGGGAAGGAG n.343_390+25delinsAGCCTCAGCCCACGACCCGGACCCCGCCTCAGTCCCAGACCCCGGGAGGTTAGGAAGTGGGGGGGGGAAGGAG n.230_302delinsAGCCTCAGCCCACGACCCGGACCCCGCCTCAGTCCCAGACCCCGGGAGGTTAGGAAGTGGGGGGGGGAAGGAG c.635_682+25delinsAGCCTCAGCCCACGACCCGGACCCCGCCTCAGTCCCAGACCCCGGGAGGTTAGGAAGTGGGGGGGGGAAGGAG c.1416+7097_1416+7169delinsCTCCTTCCCCCCCCCACTTCCTAACCTCCCGGGGTCTGGGACTGAGGCGGGGTCCGGGTCGTGGGCTGAGGCT (n.1416+7097_1416+7169delinsCTCCTTCCCCCCCCCACTTCCTAACCTCCCGGGGTCTGGGACTGAGGCGGGGTCCGGGTCGTGGGCTGAGGCT) | |
| 5 | g.177404174_177404245del | CA3581301 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*637_*684+24del c.*1341_*1388+24del c.*561_*608+24del n.3774_3821+24del n.1074_1121+24del c.971_1018+24del c.-45+648_-45+719del (n.-45+648_-45+719del) n.230_277+24del n.343_390+24del n.230_301del c.635_682+24del c.1416+7100_1416+7171del (n.1416+7100_1416+7171del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177404231G>A | CA362328271 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*649C>T (n.*649C>T) c.*1353C>T (n.*1353C>T) c.*573C>T (n.*573C>T) n.3786C>T n.1086C>T c.983C>T (p.Thr328Met) c.-45+705G>A (n.-45+705G>A) n.242C>T n.355C>T c.647C>T (p.Thr216Met) c.1416+7157G>A (n.1416+7157G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.177404231G>C | CA114819 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*649C>G (n.*649C>G) c.*1353C>G (n.*1353C>G) c.*573C>G (n.*573C>G) n.3786C>G n.1086C>G c.983C>G (p.Thr328Arg) c.-45+705G>C (n.-45+705G>C) n.242C>G n.355C>G c.647C>G (p.Thr216Arg) c.1416+7157G>C (n.1416+7157G>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.177404231G= | CA1603609022 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*649C= (n.*649C=) c.*1353C= (n.*1353C=) c.*573C= (n.*573C=) n.3786C= n.1086C= c.983C= (p.Thr328=) c.-45+705G= (n.-45+705G=) n.242C= n.355C= c.647C= (p.Thr216=) c.1416+7157G= (n.1416+7157G=) | |
| 5 | g.177404231G>T | CA114817 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*649C>A (n.*649C>A) c.*1353C>A (n.*1353C>A) c.*573C>A (n.*573C>A) n.3786C>A n.1086C>A c.983C>A (p.Thr328Lys) c.-45+705G>T (n.-45+705G>T) n.242C>A n.355C>A c.647C>A (p.Thr216Lys) c.1416+7157G>T (n.1416+7157G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177404232T>A | CA362328275 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*648A>T (n.*648A>T) c.*1352A>T (n.*1352A>T) c.*572A>T (n.*572A>T) n.3785A>T n.1085A>T c.982A>T (p.Thr328Ser) c.-45+706T>A (n.-45+706T>A) n.241A>T n.354A>T c.646A>T (p.Thr216Ser) c.1416+7158T>A (n.1416+7158T>A) | |
| 5 | g.177404232T>C | CA362328277 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*648A>G (n.*648A>G) c.*1352A>G (n.*1352A>G) c.*572A>G (n.*572A>G) n.3785A>G n.1085A>G c.982A>G (p.Thr328Ala) c.-45+706T>C (n.-45+706T>C) n.241A>G n.354A>G c.646A>G (p.Thr216Ala) c.1416+7158T>C (n.1416+7158T>C) | dbSNP |
| 5 | g.177404232T>G | CA362328278 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*648A>C (n.*648A>C) c.*1352A>C (n.*1352A>C) c.*572A>C (n.*572A>C) n.3785A>C n.1085A>C c.982A>C (p.Thr328Pro) c.-45+706T>G (n.-45+706T>G) n.241A>C n.354A>C c.646A>C (p.Thr216Pro) c.1416+7158T>G (n.1416+7158T>G) | |
| 5 | g.177404233G>A | CA447965044 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*647C>T (n.*647C>T) c.*1351C>T (n.*1351C>T) c.*571C>T (n.*571C>T) n.3784C>T n.1084C>T c.981C>T (p.Pro327=) c.-45+707G>A (n.-45+707G>A) n.240C>T n.353C>T c.645C>T (p.Pro215=) c.1416+7159G>A (n.1416+7159G>A) | |
| 5 | g.177404233G>C | CA447965046 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*647C>G (n.*647C>G) c.*1351C>G (n.*1351C>G) c.*571C>G (n.*571C>G) n.3784C>G n.1084C>G c.981C>G (p.Pro327=) c.-45+707G>C (n.-45+707G>C) n.240C>G n.353C>G c.645C>G (p.Pro215=) c.1416+7159G>C (n.1416+7159G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404233G>T | CA447965052 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*647C>A (n.*647C>A) c.*1351C>A (n.*1351C>A) c.*571C>A (n.*571C>A) n.3784C>A n.1084C>A c.981C>A (p.Pro327=) c.-45+707G>T (n.-45+707G>T) n.240C>A n.353C>A c.645C>A (p.Pro215=) c.1416+7159G>T (n.1416+7159G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404233_177404238dup | CA2676711438 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*642_*647dup (n.*642_*647dup) c.*1346_*1351dup (n.*1346_*1351dup) c.*566_*571dup (n.*566_*571dup) n.3779_3784dup n.1079_1084dup c.976_981dup (p.Pro327_Thr328insGlnPro) c.-45+707_-45+712dup (n.-45+707_-45+712dup) n.235_240dup n.348_353dup c.640_645dup (p.Pro215_Thr216insGlnPro) c.1416+7159_1416+7164dup (n.1416+7159_1416+7164dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404234G>A | CA362328279 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*646C>T (n.*646C>T) c.*1350C>T (n.*1350C>T) c.*570C>T (n.*570C>T) n.3783C>T n.1083C>T c.980C>T (p.Pro327Leu) c.-45+708G>A (n.-45+708G>A) n.239C>T n.352C>T c.644C>T (p.Pro215Leu) c.1416+7160G>A (n.1416+7160G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404234G>C | CA362328280 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*646C>G (n.*646C>G) c.*1350C>G (n.*1350C>G) c.*570C>G (n.*570C>G) n.3783C>G n.1083C>G c.980C>G (p.Pro327Arg) c.-45+708G>C (n.-45+708G>C) n.239C>G n.352C>G c.644C>G (p.Pro215Arg) c.1416+7160G>C (n.1416+7160G>C) | |
| 5 | g.177404234G>T | CA362328282 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*646C>A (n.*646C>A) c.*1350C>A (n.*1350C>A) c.*570C>A (n.*570C>A) n.3783C>A n.1083C>A c.980C>A (p.Pro327His) c.-45+708G>T (n.-45+708G>T) n.239C>A n.352C>A c.644C>A (p.Pro215His) c.1416+7160G>T (n.1416+7160G>T) | |
| 5 | g.177404235G>A | CA362328284 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*645C>T (n.*645C>T) c.*1349C>T (n.*1349C>T) c.*569C>T (n.*569C>T) n.3782C>T n.1082C>T c.979C>T (p.Pro327Ser) c.-45+709G>A (n.-45+709G>A) n.238C>T n.351C>T c.643C>T (p.Pro215Ser) c.1416+7161G>A (n.1416+7161G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177404235G>C | CA362328287 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*645C>G (n.*645C>G) c.*1349C>G (n.*1349C>G) c.*569C>G (n.*569C>G) n.3782C>G n.1082C>G c.979C>G (p.Pro327Ala) c.-45+709G>C (n.-45+709G>C) n.238C>G n.351C>G c.643C>G (p.Pro215Ala) c.1416+7161G>C (n.1416+7161G>C) | |
| 5 | g.177404235G= | CA1603609028 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*645C= (n.*645C=) c.*1349C= (n.*1349C=) c.*569C= (n.*569C=) n.3782C= n.1082C= c.979C= (p.Pro327=) c.-45+709G= (n.-45+709G=) n.238C= n.351C= c.643C= (p.Pro215=) c.1416+7161G= (n.1416+7161G=) | |
| 5 | g.177404235G>T | CA362328286 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*645C>A (n.*645C>A) c.*1349C>A (n.*1349C>A) c.*569C>A (n.*569C>A) n.3782C>A n.1082C>A c.979C>A (p.Pro327Thr) c.-45+709G>T (n.-45+709G>T) n.238C>A n.351C>A c.643C>A (p.Pro215Thr) c.1416+7161G>T (n.1416+7161G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404236C>A | CA362328288 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*644G>T (n.*644G>T) c.*1348G>T (n.*1348G>T) c.*568G>T (n.*568G>T) n.3781G>T n.1081G>T c.978G>T (p.Gln326His) c.-45+710C>A (n.-45+710C>A) n.237G>T n.350G>T c.642G>T (p.Gln214His) c.1416+7162C>A (n.1416+7162C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404236C= | CA1603609030 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*644G= (n.*644G=) c.*1348G= (n.*1348G=) c.*568G= (n.*568G=) n.3781G= n.1081G= c.978G= (p.Gln326=) c.-45+710C= (n.-45+710C=) n.237G= n.350G= c.642G= (p.Gln214=) c.1416+7162C= (n.1416+7162C=) | |
| 5 | g.177404236C>G | CA362328290 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*644G>C (n.*644G>C) c.*1348G>C (n.*1348G>C) c.*568G>C (n.*568G>C) n.3781G>C n.1081G>C c.978G>C (p.Gln326His) c.-45+710C>G (n.-45+710C>G) n.237G>C n.350G>C c.642G>C (p.Gln214His) c.1416+7162C>G (n.1416+7162C>G) | |
| 5 | g.177404236C>T | CA3581332 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*644G>A (n.*644G>A) c.*1348G>A (n.*1348G>A) c.*568G>A (n.*568G>A) n.3781G>A n.1081G>A c.978G>A (p.Gln326=) c.-45+710C>T (n.-45+710C>T) n.237G>A n.350G>A c.642G>A (p.Gln214=) c.1416+7162C>T (n.1416+7162C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177404237T>A | CA362328291 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*643A>T (n.*643A>T) c.*1347A>T (n.*1347A>T) c.*567A>T (n.*567A>T) n.3780A>T n.1080A>T c.977A>T (p.Gln326Leu) c.-45+711T>A (n.-45+711T>A) n.236A>T n.349A>T c.641A>T (p.Gln214Leu) c.1416+7163T>A (n.1416+7163T>A) | |
| 5 | g.177404237T>C | CA362328293 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*643A>G (n.*643A>G) c.*1347A>G (n.*1347A>G) c.*567A>G (n.*567A>G) n.3780A>G n.1080A>G c.977A>G (p.Gln326Arg) c.-45+711T>C (n.-45+711T>C) n.236A>G n.349A>G c.641A>G (p.Gln214Arg) c.1416+7163T>C (n.1416+7163T>C) | |
| 5 | g.177404237T>G | CA362328294 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*643A>C (n.*643A>C) c.*1347A>C (n.*1347A>C) c.*567A>C (n.*567A>C) n.3780A>C n.1080A>C c.977A>C (p.Gln326Pro) c.-45+711T>G (n.-45+711T>G) n.236A>C n.349A>C c.641A>C (p.Gln214Pro) c.1416+7163T>G (n.1416+7163T>G) | |
| 5 | g.177404238G>A | CA362328296 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*642C>T (n.*642C>T) c.*1346C>T (n.*1346C>T) c.*566C>T (n.*566C>T) n.3779C>T n.1079C>T c.976C>T (p.Gln326Ter) c.-45+712G>A (n.-45+712G>A) n.235C>T n.348C>T c.640C>T (p.Gln214Ter) c.1416+7164G>A (n.1416+7164G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404238G>C | CA362328297 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*642C>G (n.*642C>G) c.*1346C>G (n.*1346C>G) c.*566C>G (n.*566C>G) n.3779C>G n.1079C>G c.976C>G (p.Gln326Glu) c.-45+712G>C (n.-45+712G>C) n.235C>G n.348C>G c.640C>G (p.Gln214Glu) c.1416+7164G>C (n.1416+7164G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404238G>T | CA362328298 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*642C>A (n.*642C>A) c.*1346C>A (n.*1346C>A) c.*566C>A (n.*566C>A) n.3779C>A n.1079C>A c.976C>A (p.Gln326Lys) c.-45+712G>T (n.-45+712G>T) n.235C>A n.348C>A c.640C>A (p.Gln214Lys) c.1416+7164G>T (n.1416+7164G>T) | |
| 5 | g.177404239A>C | CA447965075 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*641T>G (n.*641T>G) c.*1345T>G (n.*1345T>G) c.*565T>G (n.*565T>G) n.3778T>G n.1078T>G c.975T>G (p.Pro325=) c.-45+713A>C (n.-45+713A>C) n.234T>G n.347T>G c.639T>G (p.Pro213=) c.1416+7165A>C (n.1416+7165A>C) | |
| 5 | g.177404239A>G | CA447965069 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*641T>C (n.*641T>C) c.*1345T>C (n.*1345T>C) c.*565T>C (n.*565T>C) n.3778T>C n.1078T>C c.975T>C (p.Pro325=) c.-45+713A>G (n.-45+713A>G) n.234T>C n.347T>C c.639T>C (p.Pro213=) c.1416+7165A>G (n.1416+7165A>G) | |
| 5 | g.177404239A>T | CA447965067 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*641T>A (n.*641T>A) c.*1345T>A (n.*1345T>A) c.*565T>A (n.*565T>A) n.3778T>A n.1078T>A c.975T>A (p.Pro325=) c.-45+713A>T (n.-45+713A>T) n.234T>A n.347T>A c.639T>A (p.Pro213=) c.1416+7165A>T (n.1416+7165A>T) | |
| 5 | g.177404240G>A | CA362328303 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*640C>T (n.*640C>T) c.*1344C>T (n.*1344C>T) c.*564C>T (n.*564C>T) n.3777C>T n.1077C>T c.974C>T (p.Pro325Leu) c.-45+714G>A (n.-45+714G>A) n.233C>T n.346C>T c.638C>T (p.Pro213Leu) c.1416+7166G>A (n.1416+7166G>A) | |
| 5 | g.177404240G>C | CA362328300 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*640C>G (n.*640C>G) c.*1344C>G (n.*1344C>G) c.*564C>G (n.*564C>G) n.3777C>G n.1077C>G c.974C>G (p.Pro325Arg) c.-45+714G>C (n.-45+714G>C) n.233C>G n.346C>G c.638C>G (p.Pro213Arg) c.1416+7166G>C (n.1416+7166G>C) | |
| 5 | g.177404240G>T | CA362328299 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*640C>A (n.*640C>A) c.*1344C>A (n.*1344C>A) c.*564C>A (n.*564C>A) n.3777C>A n.1077C>A c.974C>A (p.Pro325His) c.-45+714G>T (n.-45+714G>T) n.233C>A n.346C>A c.638C>A (p.Pro213His) c.1416+7166G>T (n.1416+7166G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404241G>A | CA362328305 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*639C>T (n.*639C>T) c.*1343C>T (n.*1343C>T) c.*563C>T (n.*563C>T) n.3776C>T n.1076C>T c.973C>T (p.Pro325Ser) c.-45+715G>A (n.-45+715G>A) n.232C>T n.345C>T c.637C>T (p.Pro213Ser) c.1416+7167G>A (n.1416+7167G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404241G>C | CA132836529 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*639C>G (n.*639C>G) c.*1343C>G (n.*1343C>G) c.*563C>G (n.*563C>G) n.3776C>G n.1076C>G c.973C>G (p.Pro325Ala) c.-45+715G>C (n.-45+715G>C) n.232C>G n.345C>G c.637C>G (p.Pro213Ala) c.1416+7167G>C (n.1416+7167G>C) | dbSNP |
| 5 | g.177404241G= | CA1603609034 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*639C= (n.*639C=) c.*1343C= (n.*1343C=) c.*563C= (n.*563C=) n.3776C= n.1076C= c.973C= (p.Pro325=) c.-45+715G= (n.-45+715G=) n.232C= n.345C= c.637C= (p.Pro213=) c.1416+7167G= (n.1416+7167G=) | |
| 5 | g.177404241G>T | CA362328307 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*639C>A (n.*639C>A) c.*1343C>A (n.*1343C>A) c.*563C>A (n.*563C>A) n.3776C>A n.1076C>A c.973C>A (p.Pro325Thr) c.-45+715G>T (n.-45+715G>T) n.232C>A n.345C>A c.637C>A (p.Pro213Thr) c.1416+7167G>T (n.1416+7167G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404242C>A | CA362328309 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*638G>T (n.*638G>T) c.*1342G>T (n.*1342G>T) c.*562G>T (n.*562G>T) n.3775G>T n.1075G>T c.972G>T (p.Lys324Asn) c.-45+716C>A (n.-45+716C>A) n.231G>T n.344G>T c.636G>T (p.Lys212Asn) c.1416+7168C>A (n.1416+7168C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404242C= | CA1603609038 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*638G= (n.*638G=) c.*1342G= (n.*1342G=) c.*562G= (n.*562G=) n.3775G= n.1075G= c.972G= (p.Lys324=) c.-45+716C= (n.-45+716C=) n.231G= n.344G= c.636G= (p.Lys212=) c.1416+7168C= (n.1416+7168C=) | |
| 5 | g.177404242C>G | CA362328311 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*638G>C (n.*638G>C) c.*1342G>C (n.*1342G>C) c.*562G>C (n.*562G>C) n.3775G>C n.1075G>C c.972G>C (p.Lys324Asn) c.-45+716C>G (n.-45+716C>G) n.231G>C n.344G>C c.636G>C (p.Lys212Asn) c.1416+7168C>G (n.1416+7168C>G) | |
| 5 | g.177404242C>T | CA3581333 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*638G>A (n.*638G>A) c.*1342G>A (n.*1342G>A) c.*562G>A (n.*562G>A) n.3775G>A n.1075G>A c.972G>A (p.Lys324=) c.-45+716C>T (n.-45+716C>T) n.231G>A n.344G>A c.636G>A (p.Lys212=) c.1416+7168C>T (n.1416+7168C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177404243T>A | CA362328315 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*637A>T (n.*637A>T) c.*1341A>T (n.*1341A>T) c.*561A>T (n.*561A>T) n.3774A>T n.1074A>T c.971A>T (p.Lys324Met) c.-45+717T>A (n.-45+717T>A) n.230A>T n.343A>T c.635A>T (p.Lys212Met) c.1416+7169T>A (n.1416+7169T>A) | |
| 5 | g.177404243T>C | CA362328316 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*637A>G (n.*637A>G) c.*1341A>G (n.*1341A>G) c.*561A>G (n.*561A>G) n.3774A>G n.1074A>G c.971A>G (p.Lys324Arg) c.-45+717T>C (n.-45+717T>C) n.230A>G n.343A>G c.635A>G (p.Lys212Arg) c.1416+7169T>C (n.1416+7169T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404243T>G | CA362328317 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*637A>C (n.*637A>C) c.*1341A>C (n.*1341A>C) c.*561A>C (n.*561A>C) n.3774A>C n.1074A>C c.971A>C (p.Lys324Thr) c.-45+717T>G (n.-45+717T>G) n.230A>C n.343A>C c.635A>C (p.Lys212Thr) c.1416+7169T>G (n.1416+7169T>G) | |
| 5 | g.177404244T>A | CA362328319 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*636A>T (n.*636A>T) c.*1340A>T (n.*1340A>T) c.*560A>T (n.*560A>T) n.3773A>T n.1073A>T c.970A>T (p.Lys324Ter) c.-45+718T>A (n.-45+718T>A) n.229A>T n.342A>T c.634A>T (p.Lys212Ter) c.1416+7170T>A (n.1416+7170T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404244T>C | CA362328321 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*636A>G (n.*636A>G) c.*1340A>G (n.*1340A>G) c.*560A>G (n.*560A>G) n.3773A>G n.1073A>G c.970A>G (p.Lys324Glu) c.-45+718T>C (n.-45+718T>C) n.229A>G n.342A>G c.634A>G (p.Lys212Glu) c.1416+7170T>C (n.1416+7170T>C) | |
| 5 | g.177404244T>G | CA362328323 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*636A>C (n.*636A>C) c.*1340A>C (n.*1340A>C) c.*560A>C (n.*560A>C) n.3773A>C n.1073A>C c.970A>C (p.Lys324Gln) c.-45+718T>G (n.-45+718T>G) n.229A>C n.342A>C c.634A>C (p.Lys212Gln) c.1416+7170T>G (n.1416+7170T>G) | gnomAD v4 |