| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.173234732C>A | CA2676543018 | NKX2-5 | c.334+18G>T (n.334+18G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173234732C= | CA1601616953 | NKX2-5 | c.334+18G= (n.334+18G=) | |
| 5 | g.173234732C>T | CA1601616954 | NKX2-5 | c.334+18G>A (n.334+18G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.173234733C>A | CA2676543019 | NKX2-5 | c.334+17G>T (n.334+17G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173234733C>T | CA2676543020 | NKX2-5 | c.334+17G>A (n.334+17G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173234734T>A | CA2676543021 | NKX2-5 | c.334+16A>T (n.334+16A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173234734T>C | CA2676543022 | NKX2-5 | c.334+16A>G (n.334+16A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173234735G>A | CA564904275 | NKX2-5 | c.334+15C>T (n.334+15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173234735G= | CA1601616955 | NKX2-5 | c.334+15C= (n.334+15C=) | |
| 5 | g.173234735G>T | CA1601616956 | NKX2-5 | c.334+15C>A (n.334+15C>A) | dbSNP |
| 5 | g.173234736T>C | CA2676543023 | NKX2-5 | c.334+14A>G (n.334+14A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173234737G>A | CA3563802 | NKX2-5 | c.334+13C>T (n.334+13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173234737G>C | CA2676543025 | NKX2-5 | c.334+13C>G (n.334+13C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173234737G= | CA1601616957 | NKX2-5 | c.334+13C= (n.334+13C=) | |
| 5 | g.173234737G>T | CA2676543024 | NKX2-5 | c.334+13C>A (n.334+13C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173234738T>C | CA2676543026 | NKX2-5 | c.334+12A>G (n.334+12A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173234740T>C | CA2676543027 | NKX2-5 | c.334+10A>G (n.334+10A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173234745_173234747del | CA2676543028 | NKX2-5 | c.334+8_334+10del (n.334+8_334+10del) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.173234741C>A | CA3563803 | NKX2-5 | c.334+9G>T (n.334+9G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173234741C= | CA1601616958 | NKX2-5 | c.334+9G= (n.334+9G=) | |
| 5 | g.173234741C>G | CA2985062263 | NKX2-5 | c.334+9G>C (n.334+9G>C) | |
| 5 | g.173234741C>T | CA3563804 | NKX2-5 | c.334+9G>A (n.334+9G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173234742C>A | CA2676543029 | NKX2-5 | c.334+8G>T (n.334+8G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173234742C>T | CA2676543030 | NKX2-5 | c.334+8G>A (n.334+8G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173234743T>C | CA2676543031 | NKX2-5 | c.334+7A>G (n.334+7A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173234744C>A | CA2676543032 | NKX2-5 | c.334+6G>T (n.334+6G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173234744C= | CA1601616959 | NKX2-5 | c.334+6G= (n.334+6G=) | |
| 5 | g.173234744C>G | CA807697095 | NKX2-5 | c.334+6G>C (n.334+6G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173234744C>T | CA1601616960 | NKX2-5 | c.334+6G>A (n.334+6G>A) | dbSNP |
| 5 | g.173234745C>A | CA2676543033 | NKX2-5 | c.334+5G>T (n.334+5G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173234745C>T | CA2676543034 | NKX2-5 | c.334+5G>A (n.334+5G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173234746T>C | CA2676543035 | NKX2-5 | c.334+4A>G (n.334+4A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173234746T>G | CA2578487513 | NKX2-5 | c.334+4A>C (n.334+4A>C) | |
| 5 | g.173234747C>A | CA2676543036 | NKX2-5 | c.334+3G>T (n.334+3G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173234747C>T | CA2580074048 | NKX2-5 | c.334+3G>A (n.334+3G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.173234748A>C | CA362163127 | NKX2-5 | c.334+2T>G (n.334+2T>G) | |
| 5 | g.173234748A>G | CA362163128 | NKX2-5 | c.334+2T>C (n.334+2T>C) | |
| 5 | g.173234748A>T | CA362163130 | NKX2-5 | c.334+2T>A (n.334+2T>A) | |
| 5 | g.173234749C>A | CA10581148 | NKX2-5 | c.334+1G>T (n.334+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.173234749C= | CA1601616962 | NKX2-5 | c.334+1G= (n.334+1G=) | |
| 5 | g.173234749C>G | CA362163134 | NKX2-5 | c.334+1G>C (n.334+1G>C) | |
| 5 | g.173234749C>T | CA362163133 | NKX2-5 | c.334+1G>A (n.334+1G>A) | |
| 5 | g.173234750C>A | CA362163135 | NKX2-5 | c.334G>T (p.Glu112Ter) c.334G>T (p.Ala112Ser) c.334G>T (p.Gly112Trp) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173234750C>G | CA362163137 | NKX2-5 | c.334G>C (p.Glu112Gln) c.334G>C (p.Ala112Pro) c.334G>C (p.Gly112Arg) | |
| 5 | g.173234750C>T | CA362163139 | NKX2-5 | c.334G>A (p.Glu112Lys) c.334G>A (p.Ala112Thr) c.334G>A (p.Gly112Arg) | |
| 5 | g.173234751T>A | CA362163140 | NKX2-5 | c.333A>T (p.Lys111Asn) | |
| 5 | g.173234751T>C | CA447975114 | NKX2-5 | c.333A>G (p.Lys111=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173234751T>G | CA362163142 | NKX2-5 | c.333A>C (p.Lys111Asn) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173234753dup | CA2838210968 | NKX2-5 | c.333dup (p.Glu112ArgfsTer?) c.333dup (p.Ala112SerfsTer5) c.333dup (p.Ala112SerfsTer18) c.333dup (p.Gly112ArgfsTer3) | |
| 5 | g.173234753del | CA2676543037 | NKX2-5 | c.333del (p.Glu112SerfsTer?) c.333del (p.Ala112ProfsTer?) c.333del (p.Ala112HisfsTer?) c.333del (p.Cys113ValfsTer17) | gnomAD v4 |