| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.161897892A= | CA1596259228 | GABRA1 | c.*470A= (n.*470A=) n.4684A= c.*1690A= (n.*1690A=) n.1645A= c.*1615A= (n.*1615A=) | |
| 5 | g.161897892A>C | CA2581498009 | GABRA1 | c.*470A>C (n.*470A>C) n.4684A>C c.*1690A>C (n.*1690A>C) n.1645A>C c.*1615A>C (n.*1615A>C) | |
| 5 | g.161897892A>G | CA10623893 | GABRA1 | c.*470A>G (n.*470A>G) n.4684A>G c.*1690A>G (n.*1690A>G) n.1645A>G c.*1615A>G (n.*1615A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161897892A>T | CA806648742 | GABRA1 | c.*470A>T (n.*470A>T) n.4684A>T c.*1690A>T (n.*1690A>T) n.1645A>T c.*1615A>T (n.*1615A>T) | dbSNP |
| 5 | g.161897892_161897893insG | CA650857354 | GABRA1 | c.*470_*471insG (n.*470_*471insG) n.4684_4685insG c.*1690_*1691insG (n.*1690_*1691insG) n.1645_1646insG c.*1615_*1616insG (n.*1615_*1616insG) | |
| 5 | g.161897893A= | CA1596259229 | GABRA1 | c.*471A= (n.*471A=) n.4685A= c.*1691A= (n.*1691A=) n.1646A= c.*1616A= (n.*1616A=) | |
| 5 | g.161897893A>G | CA1596259230 | GABRA1 | c.*471A>G (n.*471A>G) n.4685A>G c.*1691A>G (n.*1691A>G) n.1646A>G c.*1616A>G (n.*1616A>G) | dbSNP |
| 5 | g.161897894A>C | CA2676323755 | GABRA1 | c.*472A>C (n.*472A>C) n.4686A>C c.*1692A>C (n.*1692A>C) n.1647A>C c.*1617A>C (n.*1617A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161897895C>A | CA2676323756 | GABRA1 | c.*473C>A (n.*473C>A) n.4687C>A c.*1693C>A (n.*1693C>A) n.1648C>A c.*1618C>A (n.*1618C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161897896T>C | CA2676323758 | GABRA1 | c.*474T>C (n.*474T>C) n.4688T>C c.*1694T>C (n.*1694T>C) n.1649T>C c.*1619T>C (n.*1619T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161897896T>G | CA2676323757 | GABRA1 | c.*474T>G (n.*474T>G) n.4688T>G c.*1694T>G (n.*1694T>G) n.1649T>G c.*1619T>G (n.*1619T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161897897A>C | CA2676323759 | GABRA1 | c.*475A>C (n.*475A>C) n.4689A>C c.*1695A>C (n.*1695A>C) n.1650A>C c.*1620A>C (n.*1620A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161897897A>T | CA2676323760 | GABRA1 | c.*475A>T (n.*475A>T) n.4689A>T c.*1695A>T (n.*1695A>T) n.1650A>T c.*1620A>T (n.*1620A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161897898T>C | CA806648748 | GABRA1 | c.*476T>C (n.*476T>C) n.4690T>C c.*1696T>C (n.*1696T>C) n.1651T>C c.*1621T>C (n.*1621T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161897898T>G | CA2676323761 | GABRA1 | c.*476T>G (n.*476T>G) n.4690T>G c.*1696T>G (n.*1696T>G) n.1651T>G c.*1621T>G (n.*1621T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161897898T= | CA1596259231 | GABRA1 | c.*476T= (n.*476T=) n.4690T= c.*1696T= (n.*1696T=) n.1651T= c.*1621T= (n.*1621T=) | |
| 5 | g.161897899G>T | CA2676323762 | GABRA1 | c.*477G>T (n.*477G>T) n.4691G>T c.*1697G>T (n.*1697G>T) n.1652G>T c.*1622G>T (n.*1622G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161897900G>A | CA2676323763 | GABRA1 | c.*478G>A (n.*478G>A) n.4692G>A c.*1698G>A (n.*1698G>A) n.1653G>A c.*1623G>A (n.*1623G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161897900G>T | CA650857355 | GABRA1 | c.*478G>T (n.*478G>T) n.4692G>T c.*1698G>T (n.*1698G>T) n.1653G>T c.*1623G>T (n.*1623G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.161897901T>G | CA1596259233 | GABRA1 | c.*479T>G (n.*479T>G) n.4693T>G c.*1699T>G (n.*1699T>G) n.1654T>G c.*1624T>G (n.*1624T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161897901T= | CA1596259232 | GABRA1 | c.*479T= (n.*479T=) n.4693T= c.*1699T= (n.*1699T=) n.1654T= c.*1624T= (n.*1624T=) | |
| 5 | g.161897902G>A | CA2676323764 | GABRA1 | c.*480G>A (n.*480G>A) n.4694G>A c.*1700G>A (n.*1700G>A) n.1655G>A c.*1625G>A (n.*1625G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161897902G>C | CA2676323765 | GABRA1 | c.*480G>C (n.*480G>C) n.4694G>C c.*1700G>C (n.*1700G>C) n.1655G>C c.*1625G>C (n.*1625G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161897902G>T | CA2676323766 | GABRA1 | c.*480G>T (n.*480G>T) n.4694G>T c.*1700G>T (n.*1700G>T) n.1655G>T c.*1625G>T (n.*1625G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161897903T>A | CA2676323767 | GABRA1 | c.*481T>A (n.*481T>A) n.4695T>A c.*1701T>A (n.*1701T>A) n.1656T>A c.*1626T>A (n.*1626T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161897903T>C | CA2676323768 | GABRA1 | c.*481T>C (n.*481T>C) n.4695T>C c.*1701T>C (n.*1701T>C) n.1656T>C c.*1626T>C (n.*1626T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161897904G>A | CA2676323769 | GABRA1 | c.*482G>A (n.*482G>A) n.4696G>A c.*1702G>A (n.*1702G>A) n.1657G>A c.*1627G>A (n.*1627G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161897904G>T | CA2676323770 | GABRA1 | c.*482G>T (n.*482G>T) n.4696G>T c.*1702G>T (n.*1702G>T) n.1657G>T c.*1627G>T (n.*1627G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161897905C>A | CA2676323771 | GABRA1 | c.*483C>A (n.*483C>A) n.4697C>A c.*1703C>A (n.*1703C>A) n.1658C>A c.*1628C>A (n.*1628C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161897905C= | CA1596259234 | GABRA1 | c.*483C= (n.*483C=) n.4697C= c.*1703C= (n.*1703C=) n.1658C= c.*1628C= (n.*1628C=) | |
| 5 | g.161897905C>T | CA1596259235 | GABRA1 | c.*483C>T (n.*483C>T) n.4697C>T c.*1703C>T (n.*1703C>T) n.1658C>T c.*1628C>T (n.*1628C>T) | dbSNP |
| 5 | g.161897906T>A | CA1596259237 | GABRA1 | c.*484T>A (n.*484T>A) n.4698T>A c.*1704T>A (n.*1704T>A) n.1659T>A c.*1629T>A (n.*1629T>A) | dbSNP |
| 5 | g.161897906T>C | CA2676323772 | GABRA1 | c.*484T>C (n.*484T>C) n.4698T>C c.*1704T>C (n.*1704T>C) n.1659T>C c.*1629T>C (n.*1629T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161897906T>G | CA1596259238 | GABRA1 | c.*484T>G (n.*484T>G) n.4698T>G c.*1704T>G (n.*1704T>G) n.1659T>G c.*1629T>G (n.*1629T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161897906T= | CA1596259236 | GABRA1 | c.*484T= (n.*484T=) n.4698T= c.*1704T= (n.*1704T=) n.1659T= c.*1629T= (n.*1629T=) | |
| 5 | g.161897907T>A | CA2676323773 | GABRA1 | c.*485T>A (n.*485T>A) n.4699T>A c.*1705T>A (n.*1705T>A) n.1660T>A c.*1630T>A (n.*1630T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161897907T>C | CA2676323774 | GABRA1 | c.*485T>C (n.*485T>C) n.4699T>C c.*1705T>C (n.*1705T>C) n.1660T>C c.*1630T>C (n.*1630T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161897907T>G | CA2676323775 | GABRA1 | c.*485T>G (n.*485T>G) n.4699T>G c.*1705T>G (n.*1705T>G) n.1660T>G c.*1630T>G (n.*1630T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161897908A>C | CA2676323776 | GABRA1 | c.*486A>C (n.*486A>C) n.4700A>C c.*1706A>C (n.*1706A>C) n.1661A>C c.*1631A>C (n.*1631A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161897908A>T | CA2676323777 | GABRA1 | c.*486A>T (n.*486A>T) n.4700A>T c.*1706A>T (n.*1706A>T) n.1661A>T c.*1631A>T (n.*1631A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161897909T>C | CA2676323778 | GABRA1 | c.*487T>C (n.*487T>C) n.4701T>C c.*1707T>C (n.*1707T>C) n.1662T>C c.*1632T>C (n.*1632T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161897909T>G | CA1083668471 | GABRA1 | c.*487T>G (n.*487T>G) n.4701T>G c.*1707T>G (n.*1707T>G) n.1662T>G c.*1632T>G (n.*1632T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161897909T= | CA1596259239 | GABRA1 | c.*487T= (n.*487T=) n.4701T= c.*1707T= (n.*1707T=) n.1662T= c.*1632T= (n.*1632T=) | |
| 5 | g.161897910G>A | CA131087988 | GABRA1 | c.*488G>A (n.*488G>A) n.4702G>A c.*1708G>A (n.*1708G>A) n.1663G>A c.*1633G>A (n.*1633G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161897910G>C | CA2676323779 | GABRA1 | c.*488G>C (n.*488G>C) n.4702G>C c.*1708G>C (n.*1708G>C) n.1663G>C c.*1633G>C (n.*1633G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161897910G= | CA1596259240 | GABRA1 | c.*488G= (n.*488G=) n.4702G= c.*1708G= (n.*1708G=) n.1663G= c.*1633G= (n.*1633G=) | |
| 5 | g.161897910G>T | CA2676323780 | GABRA1 | c.*488G>T (n.*488G>T) n.4702G>T c.*1708G>T (n.*1708G>T) n.1663G>T c.*1633G>T (n.*1633G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161897911T>A | CA2676323781 | GABRA1 | c.*489T>A (n.*489T>A) n.4703T>A c.*1709T>A (n.*1709T>A) n.1664T>A c.*1634T>A (n.*1634T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161897911T>C | CA2676323782 | GABRA1 | c.*489T>C (n.*489T>C) n.4703T>C c.*1709T>C (n.*1709T>C) n.1664T>C c.*1634T>C (n.*1634T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161897911T>G | CA2676323783 | GABRA1 | c.*489T>G (n.*489T>G) n.4703T>G c.*1709T>G (n.*1709T>G) n.1664T>G c.*1634T>G (n.*1634T>G) | gnomAD v4 |