Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.161895783T>A | CA362180319 | GABRA1 | c.974T>A (p.Phe325Tyr) n.2575T>A c.*823T>A (n.*823T>A) n.778T>A c.*748T>A (n.*748T>A) c.1019T>A (p.Phe340Tyr) | |
5 | g.161895783T>C | CA362180320 | GABRA1 | c.974T>C (p.Phe325Ser) n.2575T>C c.*823T>C (n.*823T>C) n.778T>C c.*748T>C (n.*748T>C) c.1019T>C (p.Phe340Ser) | |
5 | g.161895783T>G | CA362180321 | GABRA1 | c.974T>G (p.Phe325Cys) n.2575T>G c.*823T>G (n.*823T>G) n.778T>G c.*748T>G (n.*748T>G) c.1019T>G (p.Phe340Cys) | |
5 | g.161895783_161895784delinsTC | CA1596258172 | GABRA1 | c.974_975delinsTC (p.Phe325=) n.2575_2576delinsTC c.*823_*824delinsTC (n.*823_*824delinsTC) n.778_779delinsTC c.*748_*749delinsTC (n.*748_*749delinsTC) c.1019_1020delinsTC (p.Phe340=) | |
5 | g.161895784del | CA913184942 | GABRA1 | c.975del (p.Ser326GlnfsTer3) n.2576del c.*824del (n.*824del) n.779del c.*749del (n.*749del) c.1020del (p.Ser341GlnfsTer3) | ClinVar dbSNP |
5 | g.161895784C>A | CA362180322 | GABRA1 | c.975C>A (p.Phe325Leu) n.2576C>A c.*824C>A (n.*824C>A) n.779C>A c.*749C>A (n.*749C>A) c.1020C>A (p.Phe340Leu) | ClinVar dbSNP |
5 | g.161895784C>G | CA362180323 | GABRA1 | c.975C>G (p.Phe325Leu) n.2576C>G c.*824C>G (n.*824C>G) n.779C>G c.*749C>G (n.*749C>G) c.1020C>G (p.Phe340Leu) | |
5 | g.161895784C>T | CA447609907 | GABRA1 | c.975C>T (p.Phe325=) n.2576C>T c.*824C>T (n.*824C>T) n.779C>T c.*749C>T (n.*749C>T) c.1020C>T (p.Phe340=) | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.161895784_161895785delinsCT | CA1596258173 | GABRA1 | c.975_976delinsCT (p.Phe325=) n.2576_2577delinsCT c.*824_*825delinsCT (n.*824_*825delinsCT) n.779_780delinsCT c.*749_*750delinsCT (n.*749_*750delinsCT) c.1020_1021delinsCT (p.Phe340=) | |
5 | g.161895787_161895791del | CA2580073992 | GABRA1 | c.978_982del (p.Ala327AspfsTer2) n.2579_2583del c.*827_*831del (n.*827_*831del) n.782_786del c.*752_*756del (n.*752_*756del) c.1023_1027del (p.Ala342AspfsTer2) | ClinVar |
5 | g.161895785del | CA806646387 | GABRA1 | c.976del (p.Ser326GlnfsTer3) n.2577del c.*825del (n.*825del) n.780del c.*750del (n.*750del) c.1021del (p.Ser341GlnfsTer3) | dbSNP |
5 | g.161895785T>A | CA362180325 | GABRA1 | c.976T>A (p.Ser326Thr) n.2577T>A c.*825T>A (n.*825T>A) n.780T>A c.*750T>A (n.*750T>A) c.1021T>A (p.Ser341Thr) | COSMIC |
5 | g.161895785T>C | CA131087778 | GABRA1 | c.976T>C (p.Ser326Pro) n.2577T>C c.*825T>C (n.*825T>C) n.780T>C c.*750T>C (n.*750T>C) c.1021T>C (p.Ser341Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161895785T>G | CA362180324 | GABRA1 | c.976T>G (p.Ser326Ala) n.2577T>G c.*825T>G (n.*825T>G) n.780T>G c.*750T>G (n.*750T>G) c.1021T>G (p.Ser341Ala) | |
5 | g.161895785T= | CA1596258174 | GABRA1 | c.976T= (p.Ser326=) n.2577T= c.*825T= (n.*825T=) n.780T= c.*750T= (n.*750T=) c.1021T= (p.Ser341=) | |
5 | g.161895786C>A | CA362180327 | GABRA1 | c.977C>A (p.Ser326Ter) n.2578C>A c.*826C>A (n.*826C>A) n.781C>A c.*751C>A (n.*751C>A) c.1022C>A (p.Ser341Ter) | |
5 | g.161895786C>G | CA362180326 | GABRA1 | c.977C>G (p.Ser326Ter) n.2578C>G c.*826C>G (n.*826C>G) n.781C>G c.*751C>G (n.*751C>G) c.1022C>G (p.Ser341Ter) | |
5 | g.161895786C>T | CA362180328 | GABRA1 | c.977C>T (p.Ser326Leu) n.2578C>T c.*826C>T (n.*826C>T) n.781C>T c.*751C>T (n.*751C>T) c.1022C>T (p.Ser341Leu) | |
5 | g.161895787A>C | CA447609908 | GABRA1 | c.978A>C (p.Ser326=) n.2579A>C c.*827A>C (n.*827A>C) n.782A>C c.*752A>C (n.*752A>C) c.1023A>C (p.Ser341=) | gnomAD v4 |
5 | g.161895787A>G | CA447609909 | GABRA1 | c.978A>G (p.Ser326=) n.2579A>G c.*827A>G (n.*827A>G) n.782A>G c.*752A>G (n.*752A>G) c.1023A>G (p.Ser341=) | |
5 | g.161895787A>T | CA447609910 | GABRA1 | c.978A>T (p.Ser326=) n.2579A>T c.*827A>T (n.*827A>T) n.782A>T c.*752A>T (n.*752A>T) c.1023A>T (p.Ser341=) | |
5 | g.161895788G>A | CA362180329 | GABRA1 | c.979G>A (p.Ala327Thr) n.2580G>A c.*828G>A (n.*828G>A) n.783G>A c.*753G>A (n.*753G>A) c.1024G>A (p.Ala342Thr) | |
5 | g.161895788G>C | CA362180330 | GABRA1 | c.979G>C (p.Ala327Pro) n.2580G>C c.*828G>C (n.*828G>C) n.783G>C c.*753G>C (n.*753G>C) c.1024G>C (p.Ala342Pro) | |
5 | g.161895788G>T | CA362180331 | GABRA1 | c.979G>T (p.Ala327Ser) n.2580G>T c.*828G>T (n.*828G>T) n.783G>T c.*753G>T (n.*753G>T) c.1024G>T (p.Ala342Ser) | |
5 | g.161895789C>A | CA362180332 | GABRA1 | c.980C>A (p.Ala327Asp) n.2581C>A c.*829C>A (n.*829C>A) n.784C>A c.*754C>A (n.*754C>A) c.1025C>A (p.Ala342Asp) | |
5 | g.161895789C>G | CA362180333 | GABRA1 | c.980C>G (p.Ala327Gly) n.2581C>G c.*829C>G (n.*829C>G) n.784C>G c.*754C>G (n.*754C>G) c.1025C>G (p.Ala342Gly) | |
5 | g.161895789C>T | CA362180334 | GABRA1 | c.980C>T (p.Ala327Val) n.2581C>T c.*829C>T (n.*829C>T) n.784C>T c.*754C>T (n.*754C>T) c.1025C>T (p.Ala342Val) | |
5 | g.161895790T>A | CA447609913 | GABRA1 | c.981T>A (p.Ala327=) n.2582T>A c.*830T>A (n.*830T>A) n.785T>A c.*755T>A (n.*755T>A) c.1026T>A (p.Ala342=) | |
5 | g.161895790T>C | CA447609912 | GABRA1 | c.981T>C (p.Ala327=) n.2582T>C c.*830T>C (n.*830T>C) n.785T>C c.*755T>C (n.*755T>C) c.1026T>C (p.Ala342=) | |
5 | g.161895790T>G | CA447609911 | GABRA1 | c.981T>G (p.Ala327=) n.2582T>G c.*830T>G (n.*830T>G) n.785T>G c.*755T>G (n.*755T>G) c.1026T>G (p.Ala342=) | |
5 | g.161895791C>A | CA362180336 | GABRA1 | c.982C>A (p.Leu328Met) n.2583C>A c.*831C>A (n.*831C>A) n.786C>A c.*756C>A (n.*756C>A) c.1027C>A (p.Leu343Met) | |
5 | g.161895791C>G | CA362180335 | GABRA1 | c.982C>G (p.Leu328Val) n.2583C>G c.*831C>G (n.*831C>G) n.786C>G c.*756C>G (n.*756C>G) c.1027C>G (p.Leu343Val) | ClinVar |
5 | g.161895791C>T | CA447609915 | GABRA1 | c.982C>T (p.Leu328=) n.2583C>T c.*831C>T (n.*831C>T) n.786C>T c.*756C>T (n.*756C>T) c.1027C>T (p.Leu343=) | |
5 | g.161895792T>A | CA362180337 | GABRA1 | c.983T>A (p.Leu328Gln) n.2584T>A c.*832T>A (n.*832T>A) n.787T>A c.*757T>A (n.*757T>A) c.1028T>A (p.Leu343Gln) | |
5 | g.161895792T>C | CA362180338 | GABRA1 | c.983T>C (p.Leu328Pro) n.2584T>C c.*832T>C (n.*832T>C) n.787T>C c.*757T>C (n.*757T>C) c.1028T>C (p.Leu343Pro) | |
5 | g.161895792T>G | CA362180339 | GABRA1 | c.983T>G (p.Leu328Arg) n.2584T>G c.*832T>G (n.*832T>G) n.787T>G c.*757T>G (n.*757T>G) c.1028T>G (p.Leu343Arg) | |
5 | g.161895793G>A | CA447609920 | GABRA1 | c.984G>A (p.Leu328=) n.2585G>A c.*833G>A (n.*833G>A) n.788G>A c.*758G>A (n.*758G>A) c.1029G>A (p.Leu343=) | |
5 | g.161895793G>C | CA447609917 | GABRA1 | c.984G>C (p.Leu328=) n.2585G>C c.*833G>C (n.*833G>C) n.788G>C c.*758G>C (n.*758G>C) c.1029G>C (p.Leu343=) | |
5 | g.161895793G>T | CA447609916 | GABRA1 | c.984G>T (p.Leu328=) n.2585G>T c.*833G>T (n.*833G>T) n.788G>T c.*758G>T (n.*758G>T) c.1029G>T (p.Leu343=) | |
5 | g.161895794A>C | CA362180340 | GABRA1 | c.985A>C (p.Ile329Leu) n.2586A>C c.*834A>C (n.*834A>C) n.789A>C c.*759A>C (n.*759A>C) c.1030A>C (p.Ile344Leu) | |
5 | g.161895794A>G | CA362180341 | GABRA1 | c.985A>G (p.Ile329Val) n.2586A>G c.*834A>G (n.*834A>G) n.789A>G c.*759A>G (n.*759A>G) c.1030A>G (p.Ile344Val) | |
5 | g.161895794A>T | CA362180342 | GABRA1 | c.985A>T (p.Ile329Phe) n.2586A>T c.*834A>T (n.*834A>T) n.789A>T c.*759A>T (n.*759A>T) c.1030A>T (p.Ile344Phe) | |
5 | g.161895795T>A | CA362180345 | GABRA1 | c.986T>A (p.Ile329Asn) n.2587T>A c.*835T>A (n.*835T>A) n.790T>A c.*760T>A (n.*760T>A) c.1031T>A (p.Ile344Asn) | |
5 | g.161895795T>C | CA362180343 | GABRA1 | c.986T>C (p.Ile329Thr) n.2587T>C c.*835T>C (n.*835T>C) n.790T>C c.*760T>C (n.*760T>C) c.1031T>C (p.Ile344Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161895795T>G | CA362180344 | GABRA1 | c.986T>G (p.Ile329Ser) n.2587T>G c.*835T>G (n.*835T>G) n.790T>G c.*760T>G (n.*760T>G) c.1031T>G (p.Ile344Ser) | |
5 | g.161895795T= | CA1596258175 | GABRA1 | c.986T= (p.Ile329=) n.2587T= c.*835T= (n.*835T=) n.790T= c.*760T= (n.*760T=) c.1031T= (p.Ile344=) | |
5 | g.161895796T>A | CA447609923 | GABRA1 | c.987T>A (p.Ile329=) n.2588T>A c.*836T>A (n.*836T>A) n.791T>A c.*761T>A (n.*761T>A) c.1032T>A (p.Ile344=) | |
5 | g.161895796T>C | CA447609924 | GABRA1 | c.987T>C (p.Ile329=) n.2588T>C c.*836T>C (n.*836T>C) n.791T>C c.*761T>C (n.*761T>C) c.1032T>C (p.Ile344=) | gnomAD v4 |
5 | g.161895796T>G | CA362180346 | GABRA1 | c.987T>G (p.Ile329Met) n.2588T>G c.*836T>G (n.*836T>G) n.791T>G c.*761T>G (n.*761T>G) c.1032T>G (p.Ile344Met) | |
5 | g.161895797G>A | CA362180347 | GABRA1 | c.988G>A (p.Glu330Lys) n.2589G>A c.*837G>A (n.*837G>A) n.792G>A c.*762G>A (n.*762G>A) c.1033G>A (p.Glu345Lys) |