Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.161895783T>ACA362180319GABRA1c.974T>A (p.Phe325Tyr)
n.2575T>A
c.*823T>A (n.*823T>A)
n.778T>A
c.*748T>A (n.*748T>A)
c.1019T>A (p.Phe340Tyr)
5g.161895783T>CCA362180320GABRA1c.974T>C (p.Phe325Ser)
n.2575T>C
c.*823T>C (n.*823T>C)
n.778T>C
c.*748T>C (n.*748T>C)
c.1019T>C (p.Phe340Ser)
5g.161895783T>GCA362180321GABRA1c.974T>G (p.Phe325Cys)
n.2575T>G
c.*823T>G (n.*823T>G)
n.778T>G
c.*748T>G (n.*748T>G)
c.1019T>G (p.Phe340Cys)
5g.161895783_161895784delinsTCCA1596258172GABRA1c.974_975delinsTC (p.Phe325=)
n.2575_2576delinsTC
c.*823_*824delinsTC (n.*823_*824delinsTC)
n.778_779delinsTC
c.*748_*749delinsTC (n.*748_*749delinsTC)
c.1019_1020delinsTC (p.Phe340=)
5g.161895784delCA913184942GABRA1c.975del (p.Ser326GlnfsTer3)
n.2576del
c.*824del (n.*824del)
n.779del
c.*749del (n.*749del)
c.1020del (p.Ser341GlnfsTer3)
ClinVar dbSNP
5g.161895784C>ACA362180322GABRA1c.975C>A (p.Phe325Leu)
n.2576C>A
c.*824C>A (n.*824C>A)
n.779C>A
c.*749C>A (n.*749C>A)
c.1020C>A (p.Phe340Leu)
ClinVar dbSNP
5g.161895784C>GCA362180323GABRA1c.975C>G (p.Phe325Leu)
n.2576C>G
c.*824C>G (n.*824C>G)
n.779C>G
c.*749C>G (n.*749C>G)
c.1020C>G (p.Phe340Leu)
5g.161895784C>TCA447609907GABRA1c.975C>T (p.Phe325=)
n.2576C>T
c.*824C>T (n.*824C>T)
n.779C>T
c.*749C>T (n.*749C>T)
c.1020C>T (p.Phe340=)
gnomAD v4 COSMIC
5g.161895784_161895785delinsCTCA1596258173GABRA1c.975_976delinsCT (p.Phe325=)
n.2576_2577delinsCT
c.*824_*825delinsCT (n.*824_*825delinsCT)
n.779_780delinsCT
c.*749_*750delinsCT (n.*749_*750delinsCT)
c.1020_1021delinsCT (p.Phe340=)
5g.161895787_161895791delCA2580073992GABRA1c.978_982del (p.Ala327AspfsTer2)
n.2579_2583del
c.*827_*831del (n.*827_*831del)
n.782_786del
c.*752_*756del (n.*752_*756del)
c.1023_1027del (p.Ala342AspfsTer2)
ClinVar
5g.161895785delCA806646387GABRA1c.976del (p.Ser326GlnfsTer3)
n.2577del
c.*825del (n.*825del)
n.780del
c.*750del (n.*750del)
c.1021del (p.Ser341GlnfsTer3)
dbSNP
5g.161895785T>ACA362180325GABRA1c.976T>A (p.Ser326Thr)
n.2577T>A
c.*825T>A (n.*825T>A)
n.780T>A
c.*750T>A (n.*750T>A)
c.1021T>A (p.Ser341Thr)
COSMIC
5g.161895785T>CCA131087778GABRA1c.976T>C (p.Ser326Pro)
n.2577T>C
c.*825T>C (n.*825T>C)
n.780T>C
c.*750T>C (n.*750T>C)
c.1021T>C (p.Ser341Pro)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161895785T>GCA362180324GABRA1c.976T>G (p.Ser326Ala)
n.2577T>G
c.*825T>G (n.*825T>G)
n.780T>G
c.*750T>G (n.*750T>G)
c.1021T>G (p.Ser341Ala)
5g.161895785T=CA1596258174GABRA1c.976T= (p.Ser326=)
n.2577T=
c.*825T= (n.*825T=)
n.780T=
c.*750T= (n.*750T=)
c.1021T= (p.Ser341=)
5g.161895786C>ACA362180327GABRA1c.977C>A (p.Ser326Ter)
n.2578C>A
c.*826C>A (n.*826C>A)
n.781C>A
c.*751C>A (n.*751C>A)
c.1022C>A (p.Ser341Ter)
5g.161895786C>GCA362180326GABRA1c.977C>G (p.Ser326Ter)
n.2578C>G
c.*826C>G (n.*826C>G)
n.781C>G
c.*751C>G (n.*751C>G)
c.1022C>G (p.Ser341Ter)
5g.161895786C>TCA362180328GABRA1c.977C>T (p.Ser326Leu)
n.2578C>T
c.*826C>T (n.*826C>T)
n.781C>T
c.*751C>T (n.*751C>T)
c.1022C>T (p.Ser341Leu)
5g.161895787A>CCA447609908GABRA1c.978A>C (p.Ser326=)
n.2579A>C
c.*827A>C (n.*827A>C)
n.782A>C
c.*752A>C (n.*752A>C)
c.1023A>C (p.Ser341=)
gnomAD v4
5g.161895787A>GCA447609909GABRA1c.978A>G (p.Ser326=)
n.2579A>G
c.*827A>G (n.*827A>G)
n.782A>G
c.*752A>G (n.*752A>G)
c.1023A>G (p.Ser341=)
5g.161895787A>TCA447609910GABRA1c.978A>T (p.Ser326=)
n.2579A>T
c.*827A>T (n.*827A>T)
n.782A>T
c.*752A>T (n.*752A>T)
c.1023A>T (p.Ser341=)
5g.161895788G>ACA362180329GABRA1c.979G>A (p.Ala327Thr)
n.2580G>A
c.*828G>A (n.*828G>A)
n.783G>A
c.*753G>A (n.*753G>A)
c.1024G>A (p.Ala342Thr)
5g.161895788G>CCA362180330GABRA1c.979G>C (p.Ala327Pro)
n.2580G>C
c.*828G>C (n.*828G>C)
n.783G>C
c.*753G>C (n.*753G>C)
c.1024G>C (p.Ala342Pro)
5g.161895788G>TCA362180331GABRA1c.979G>T (p.Ala327Ser)
n.2580G>T
c.*828G>T (n.*828G>T)
n.783G>T
c.*753G>T (n.*753G>T)
c.1024G>T (p.Ala342Ser)
5g.161895789C>ACA362180332GABRA1c.980C>A (p.Ala327Asp)
n.2581C>A
c.*829C>A (n.*829C>A)
n.784C>A
c.*754C>A (n.*754C>A)
c.1025C>A (p.Ala342Asp)
5g.161895789C>GCA362180333GABRA1c.980C>G (p.Ala327Gly)
n.2581C>G
c.*829C>G (n.*829C>G)
n.784C>G
c.*754C>G (n.*754C>G)
c.1025C>G (p.Ala342Gly)
5g.161895789C>TCA362180334GABRA1c.980C>T (p.Ala327Val)
n.2581C>T
c.*829C>T (n.*829C>T)
n.784C>T
c.*754C>T (n.*754C>T)
c.1025C>T (p.Ala342Val)
5g.161895790T>ACA447609913GABRA1c.981T>A (p.Ala327=)
n.2582T>A
c.*830T>A (n.*830T>A)
n.785T>A
c.*755T>A (n.*755T>A)
c.1026T>A (p.Ala342=)
5g.161895790T>CCA447609912GABRA1c.981T>C (p.Ala327=)
n.2582T>C
c.*830T>C (n.*830T>C)
n.785T>C
c.*755T>C (n.*755T>C)
c.1026T>C (p.Ala342=)
5g.161895790T>GCA447609911GABRA1c.981T>G (p.Ala327=)
n.2582T>G
c.*830T>G (n.*830T>G)
n.785T>G
c.*755T>G (n.*755T>G)
c.1026T>G (p.Ala342=)
5g.161895791C>ACA362180336GABRA1c.982C>A (p.Leu328Met)
n.2583C>A
c.*831C>A (n.*831C>A)
n.786C>A
c.*756C>A (n.*756C>A)
c.1027C>A (p.Leu343Met)
5g.161895791C>GCA362180335GABRA1c.982C>G (p.Leu328Val)
n.2583C>G
c.*831C>G (n.*831C>G)
n.786C>G
c.*756C>G (n.*756C>G)
c.1027C>G (p.Leu343Val)
ClinVar
5g.161895791C>TCA447609915GABRA1c.982C>T (p.Leu328=)
n.2583C>T
c.*831C>T (n.*831C>T)
n.786C>T
c.*756C>T (n.*756C>T)
c.1027C>T (p.Leu343=)
5g.161895792T>ACA362180337GABRA1c.983T>A (p.Leu328Gln)
n.2584T>A
c.*832T>A (n.*832T>A)
n.787T>A
c.*757T>A (n.*757T>A)
c.1028T>A (p.Leu343Gln)
5g.161895792T>CCA362180338GABRA1c.983T>C (p.Leu328Pro)
n.2584T>C
c.*832T>C (n.*832T>C)
n.787T>C
c.*757T>C (n.*757T>C)
c.1028T>C (p.Leu343Pro)
5g.161895792T>GCA362180339GABRA1c.983T>G (p.Leu328Arg)
n.2584T>G
c.*832T>G (n.*832T>G)
n.787T>G
c.*757T>G (n.*757T>G)
c.1028T>G (p.Leu343Arg)
5g.161895793G>ACA447609920GABRA1c.984G>A (p.Leu328=)
n.2585G>A
c.*833G>A (n.*833G>A)
n.788G>A
c.*758G>A (n.*758G>A)
c.1029G>A (p.Leu343=)
5g.161895793G>CCA447609917GABRA1c.984G>C (p.Leu328=)
n.2585G>C
c.*833G>C (n.*833G>C)
n.788G>C
c.*758G>C (n.*758G>C)
c.1029G>C (p.Leu343=)
5g.161895793G>TCA447609916GABRA1c.984G>T (p.Leu328=)
n.2585G>T
c.*833G>T (n.*833G>T)
n.788G>T
c.*758G>T (n.*758G>T)
c.1029G>T (p.Leu343=)
5g.161895794A>CCA362180340GABRA1c.985A>C (p.Ile329Leu)
n.2586A>C
c.*834A>C (n.*834A>C)
n.789A>C
c.*759A>C (n.*759A>C)
c.1030A>C (p.Ile344Leu)
5g.161895794A>GCA362180341GABRA1c.985A>G (p.Ile329Val)
n.2586A>G
c.*834A>G (n.*834A>G)
n.789A>G
c.*759A>G (n.*759A>G)
c.1030A>G (p.Ile344Val)
5g.161895794A>TCA362180342GABRA1c.985A>T (p.Ile329Phe)
n.2586A>T
c.*834A>T (n.*834A>T)
n.789A>T
c.*759A>T (n.*759A>T)
c.1030A>T (p.Ile344Phe)
5g.161895795T>ACA362180345GABRA1c.986T>A (p.Ile329Asn)
n.2587T>A
c.*835T>A (n.*835T>A)
n.790T>A
c.*760T>A (n.*760T>A)
c.1031T>A (p.Ile344Asn)
5g.161895795T>CCA362180343GABRA1c.986T>C (p.Ile329Thr)
n.2587T>C
c.*835T>C (n.*835T>C)
n.790T>C
c.*760T>C (n.*760T>C)
c.1031T>C (p.Ile344Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161895795T>GCA362180344GABRA1c.986T>G (p.Ile329Ser)
n.2587T>G
c.*835T>G (n.*835T>G)
n.790T>G
c.*760T>G (n.*760T>G)
c.1031T>G (p.Ile344Ser)
5g.161895795T=CA1596258175GABRA1c.986T= (p.Ile329=)
n.2587T=
c.*835T= (n.*835T=)
n.790T=
c.*760T= (n.*760T=)
c.1031T= (p.Ile344=)
5g.161895796T>ACA447609923GABRA1c.987T>A (p.Ile329=)
n.2588T>A
c.*836T>A (n.*836T>A)
n.791T>A
c.*761T>A (n.*761T>A)
c.1032T>A (p.Ile344=)
5g.161895796T>CCA447609924GABRA1c.987T>C (p.Ile329=)
n.2588T>C
c.*836T>C (n.*836T>C)
n.791T>C
c.*761T>C (n.*761T>C)
c.1032T>C (p.Ile344=)
gnomAD v4
5g.161895796T>GCA362180346GABRA1c.987T>G (p.Ile329Met)
n.2588T>G
c.*836T>G (n.*836T>G)
n.791T>G
c.*761T>G (n.*761T>G)
c.1032T>G (p.Ile344Met)
5g.161895797G>ACA362180347GABRA1c.988G>A (p.Glu330Lys)
n.2589G>A
c.*837G>A (n.*837G>A)
n.792G>A
c.*762G>A (n.*762G>A)
c.1033G>A (p.Glu345Lys)

Number of alleles fetched