| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.161895774C>A | CA214959 | GABRA1 | c.965C>A (p.Ala322Asp) n.2566C>A c.*814C>A (n.*814C>A) n.769C>A c.*739C>A (n.*739C>A) c.1010C>A (p.Ala337Asp) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161895774C= | CA1596258167 | GABRA1 | c.965C= (p.Ala322=) n.2566C= c.*814C= (n.*814C=) n.769C= c.*739C= (n.*739C=) c.1010C= (p.Ala337=) | |
| 5 | g.161895774C>G | CA362180301 | GABRA1 | c.965C>G (p.Ala322Gly) n.2566C>G c.*814C>G (n.*814C>G) n.769C>G c.*739C>G (n.*739C>G) c.1010C>G (p.Ala337Gly) | |
| 5 | g.161895774C>T | CA362180302 | GABRA1 | c.965C>T (p.Ala322Val) n.2566C>T c.*814C>T (n.*814C>T) n.769C>T c.*739C>T (n.*739C>T) c.1010C>T (p.Ala337Val) | |
| 5 | g.161895775C>A | CA447609903 | GABRA1 | c.966C>A (p.Ala322=) n.2567C>A c.*815C>A (n.*815C>A) n.770C>A c.*740C>A (n.*740C>A) c.1011C>A (p.Ala337=) | |
| 5 | g.161895775C= | CA1596258168 | GABRA1 | c.966C= (p.Ala322=) n.2567C= c.*815C= (n.*815C=) n.770C= c.*740C= (n.*740C=) c.1011C= (p.Ala337=) | |
| 5 | g.161895775C>G | CA447609902 | GABRA1 | c.966C>G (p.Ala322=) n.2567C>G c.*815C>G (n.*815C>G) n.770C>G c.*740C>G (n.*740C>G) c.1011C>G (p.Ala337=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895775C>T | CA3544554 | GABRA1 | c.966C>T (p.Ala322=) n.2567C>T c.*815C>T (n.*815C>T) n.770C>T c.*740C>T (n.*740C>T) c.1011C>T (p.Ala337=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895776T>A | CA362180305 | GABRA1 | c.967T>A (p.Phe323Ile) n.2568T>A c.*816T>A (n.*816T>A) n.771T>A c.*741T>A (n.*741T>A) c.1012T>A (p.Phe338Ile) | |
| 5 | g.161895776T>C | CA362180303 | GABRA1 | c.967T>C (p.Phe323Leu) n.2568T>C c.*816T>C (n.*816T>C) n.771T>C c.*741T>C (n.*741T>C) c.1012T>C (p.Phe338Leu) | |
| 5 | g.161895776T>G | CA362180304 | GABRA1 | c.967T>G (p.Phe323Val) n.2568T>G c.*816T>G (n.*816T>G) n.771T>G c.*741T>G (n.*741T>G) c.1012T>G (p.Phe338Val) | |
| 5 | g.161895777T>A | CA362180306 | GABRA1 | c.968T>A (p.Phe323Tyr) n.2569T>A c.*817T>A (n.*817T>A) n.772T>A c.*742T>A (n.*742T>A) c.1013T>A (p.Phe338Tyr) | |
| 5 | g.161895777T>C | CA362180307 | GABRA1 | c.968T>C (p.Phe323Ser) n.2569T>C c.*817T>C (n.*817T>C) n.772T>C c.*742T>C (n.*742T>C) c.1013T>C (p.Phe338Ser) | |
| 5 | g.161895777T>G | CA362180308 | GABRA1 | c.968T>G (p.Phe323Cys) n.2569T>G c.*817T>G (n.*817T>G) n.772T>G c.*742T>G (n.*742T>G) c.1013T>G (p.Phe338Cys) | |
| 5 | g.161895778T>A | CA362180309 | GABRA1 | c.969T>A (p.Phe323Leu) n.2570T>A c.*818T>A (n.*818T>A) n.773T>A c.*743T>A (n.*743T>A) c.1014T>A (p.Phe338Leu) | |
| 5 | g.161895778T>C | CA447609904 | GABRA1 | c.969T>C (p.Phe323=) n.2570T>C c.*818T>C (n.*818T>C) n.773T>C c.*743T>C (n.*743T>C) c.1014T>C (p.Phe338=) | dbSNP |
| 5 | g.161895778T>G | CA362180310 | GABRA1 | c.969T>G (p.Phe323Leu) n.2570T>G c.*818T>G (n.*818T>G) n.773T>G c.*743T>G (n.*743T>G) c.1014T>G (p.Phe338Leu) | |
| 5 | g.161895778T= | CA1596258169 | GABRA1 | c.969T= (p.Phe323=) n.2570T= c.*818T= (n.*818T=) n.773T= c.*743T= (n.*743T=) c.1014T= (p.Phe338=) | |
| 5 | g.161895779G>A | CA362180311 | GABRA1 | c.970G>A (p.Val324Met) n.2571G>A c.*819G>A (n.*819G>A) n.774G>A c.*744G>A (n.*744G>A) c.1015G>A (p.Val339Met) | |
| 5 | g.161895779G>C | CA362180313 | GABRA1 | c.970G>C (p.Val324Leu) n.2571G>C c.*819G>C (n.*819G>C) n.774G>C c.*744G>C (n.*744G>C) c.1015G>C (p.Val339Leu) | |
| 5 | g.161895779G>T | CA362180312 | GABRA1 | c.970G>T (p.Val324Leu) n.2571G>T c.*819G>T (n.*819G>T) n.774G>T c.*744G>T (n.*744G>T) c.1015G>T (p.Val339Leu) | |
| 5 | g.161895780T>A | CA362180314 | GABRA1 | c.971T>A (p.Val324Glu) n.2572T>A c.*820T>A (n.*820T>A) n.775T>A c.*745T>A (n.*745T>A) c.1016T>A (p.Val339Glu) | |
| 5 | g.161895780T>C | CA362180315 | GABRA1 | c.971T>C (p.Val324Ala) n.2572T>C c.*820T>C (n.*820T>C) n.775T>C c.*745T>C (n.*745T>C) c.1016T>C (p.Val339Ala) | |
| 5 | g.161895780T>G | CA362180316 | GABRA1 | c.971T>G (p.Val324Gly) n.2572T>G c.*820T>G (n.*820T>G) n.775T>G c.*745T>G (n.*745T>G) c.1016T>G (p.Val339Gly) | |
| 5 | g.161895781G>A | CA447609905 | GABRA1 | c.972G>A (p.Val324=) n.2573G>A c.*821G>A (n.*821G>A) n.776G>A c.*746G>A (n.*746G>A) c.1017G>A (p.Val339=) | |
| 5 | g.161895781G>C | CA447609906 | GABRA1 | c.972G>C (p.Val324=) n.2573G>C c.*821G>C (n.*821G>C) n.776G>C c.*746G>C (n.*746G>C) c.1017G>C (p.Val339=) | |
| 5 | g.161895781G= | CA1596258170 | GABRA1 | c.972G= (p.Val324=) n.2573G= c.*821G= (n.*821G=) n.776G= c.*746G= (n.*746G=) c.1017G= (p.Val339=) | |
| 5 | g.161895781G>T | CA131087777 | GABRA1 | c.972G>T (p.Val324=) n.2573G>T c.*821G>T (n.*821G>T) n.776G>T c.*746G>T (n.*746G>T) c.1017G>T (p.Val339=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895782T>A | CA362180317 | GABRA1 | c.973T>A (p.Phe325Ile) n.2574T>A c.*822T>A (n.*822T>A) n.777T>A c.*747T>A (n.*747T>A) c.1018T>A (p.Phe340Ile) | |
| 5 | g.161895782T>C | CA16618158 | GABRA1 | c.973T>C (p.Phe325Leu) n.2574T>C c.*822T>C (n.*822T>C) n.777T>C c.*747T>C (n.*747T>C) c.1018T>C (p.Phe340Leu) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161895782T>G | CA362180318 | GABRA1 | c.973T>G (p.Phe325Val) n.2574T>G c.*822T>G (n.*822T>G) n.777T>G c.*747T>G (n.*747T>G) c.1018T>G (p.Phe340Val) | |
| 5 | g.161895782T= | CA1596258171 | GABRA1 | c.973T= (p.Phe325=) n.2574T= c.*822T= (n.*822T=) n.777T= c.*747T= (n.*747T=) c.1018T= (p.Phe340=) | |
| 5 | g.161895783T>A | CA362180319 | GABRA1 | c.974T>A (p.Phe325Tyr) n.2575T>A c.*823T>A (n.*823T>A) n.778T>A c.*748T>A (n.*748T>A) c.1019T>A (p.Phe340Tyr) | |
| 5 | g.161895783T>C | CA362180320 | GABRA1 | c.974T>C (p.Phe325Ser) n.2575T>C c.*823T>C (n.*823T>C) n.778T>C c.*748T>C (n.*748T>C) c.1019T>C (p.Phe340Ser) | |
| 5 | g.161895783T>G | CA362180321 | GABRA1 | c.974T>G (p.Phe325Cys) n.2575T>G c.*823T>G (n.*823T>G) n.778T>G c.*748T>G (n.*748T>G) c.1019T>G (p.Phe340Cys) | |
| 5 | g.161895783_161895784delinsTC | CA1596258172 | GABRA1 | c.974_975delinsTC (p.Phe325=) n.2575_2576delinsTC c.*823_*824delinsTC (n.*823_*824delinsTC) n.778_779delinsTC c.*748_*749delinsTC (n.*748_*749delinsTC) c.1019_1020delinsTC (p.Phe340=) | |
| 5 | g.161895784del | CA913184942 | GABRA1 | c.975del (p.Ser326GlnfsTer3) n.2576del c.*824del (n.*824del) n.779del c.*749del (n.*749del) c.1020del (p.Ser341GlnfsTer3) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161895784C>A | CA362180322 | GABRA1 | c.975C>A (p.Phe325Leu) n.2576C>A c.*824C>A (n.*824C>A) n.779C>A c.*749C>A (n.*749C>A) c.1020C>A (p.Phe340Leu) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161895784C>G | CA362180323 | GABRA1 | c.975C>G (p.Phe325Leu) n.2576C>G c.*824C>G (n.*824C>G) n.779C>G c.*749C>G (n.*749C>G) c.1020C>G (p.Phe340Leu) | |
| 5 | g.161895784C>T | CA447609907 | GABRA1 | c.975C>T (p.Phe325=) n.2576C>T c.*824C>T (n.*824C>T) n.779C>T c.*749C>T (n.*749C>T) c.1020C>T (p.Phe340=) | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.161895784_161895785delinsCT | CA1596258173 | GABRA1 | c.975_976delinsCT (p.Phe325=) n.2576_2577delinsCT c.*824_*825delinsCT (n.*824_*825delinsCT) n.779_780delinsCT c.*749_*750delinsCT (n.*749_*750delinsCT) c.1020_1021delinsCT (p.Phe340=) | |
| 5 | g.161895787_161895791del | CA2580073992 | GABRA1 | c.978_982del (p.Ala327AspfsTer2) n.2579_2583del c.*827_*831del (n.*827_*831del) n.782_786del c.*752_*756del (n.*752_*756del) c.1023_1027del (p.Ala342AspfsTer2) | ClinVar |
| 5 | g.161895785del | CA806646387 | GABRA1 | c.976del (p.Ser326GlnfsTer3) n.2577del c.*825del (n.*825del) n.780del c.*750del (n.*750del) c.1021del (p.Ser341GlnfsTer3) | dbSNP |
| 5 | g.161895785T>A | CA362180325 | GABRA1 | c.976T>A (p.Ser326Thr) n.2577T>A c.*825T>A (n.*825T>A) n.780T>A c.*750T>A (n.*750T>A) c.1021T>A (p.Ser341Thr) | COSMIC |
| 5 | g.161895785T>C | CA131087778 | GABRA1 | c.976T>C (p.Ser326Pro) n.2577T>C c.*825T>C (n.*825T>C) n.780T>C c.*750T>C (n.*750T>C) c.1021T>C (p.Ser341Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895785T>G | CA362180324 | GABRA1 | c.976T>G (p.Ser326Ala) n.2577T>G c.*825T>G (n.*825T>G) n.780T>G c.*750T>G (n.*750T>G) c.1021T>G (p.Ser341Ala) | |
| 5 | g.161895785T= | CA1596258174 | GABRA1 | c.976T= (p.Ser326=) n.2577T= c.*825T= (n.*825T=) n.780T= c.*750T= (n.*750T=) c.1021T= (p.Ser341=) | |
| 5 | g.161895786C>A | CA362180327 | GABRA1 | c.977C>A (p.Ser326Ter) n.2578C>A c.*826C>A (n.*826C>A) n.781C>A c.*751C>A (n.*751C>A) c.1022C>A (p.Ser341Ter) | |
| 5 | g.161895786C>G | CA362180326 | GABRA1 | c.977C>G (p.Ser326Ter) n.2578C>G c.*826C>G (n.*826C>G) n.781C>G c.*751C>G (n.*751C>G) c.1022C>G (p.Ser341Ter) | |
| 5 | g.161895786C>T | CA362180328 | GABRA1 | c.977C>T (p.Ser326Leu) n.2578C>T c.*826C>T (n.*826C>T) n.781C>T c.*751C>T (n.*751C>T) c.1022C>T (p.Ser341Leu) |