| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.161895726A= | CA1596258150 | GABRA1 | c.917A= (p.Lys306=) n.2518A= c.*766A= (n.*766A=) n.721A= c.*691A= (n.*691A=) c.962A= (p.Lys321=) | |
| 5 | g.161895726A>C | CA151361 | GABRA1 | c.917A>C (p.Lys306Thr) n.2518A>C c.*766A>C (n.*766A>C) n.721A>C c.*691A>C (n.*691A>C) c.962A>C (p.Lys321Thr) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161895726A>G | CA362180192 | GABRA1 | c.917A>G (p.Lys306Arg) n.2518A>G c.*766A>G (n.*766A>G) n.721A>G c.*691A>G (n.*691A>G) c.962A>G (p.Lys321Arg) | |
| 5 | g.161895726A>T | CA362180191 | GABRA1 | c.917A>T (p.Lys306Met) n.2518A>T c.*766A>T (n.*766A>T) n.721A>T c.*691A>T (n.*691A>T) c.962A>T (p.Lys321Met) | COSMIC |
| 5 | g.161895727G>A | CA447609867 | GABRA1 | c.918G>A (p.Lys306=) n.2519G>A c.*767G>A (n.*767G>A) n.722G>A c.*692G>A (n.*692G>A) c.963G>A (p.Lys321=) | dbSNP |
| 5 | g.161895727G>C | CA362180193 | GABRA1 | c.918G>C (p.Lys306Asn) n.2519G>C c.*767G>C (n.*767G>C) n.722G>C c.*692G>C (n.*692G>C) c.963G>C (p.Lys321Asn) | |
| 5 | g.161895727G>T | CA362180194 | GABRA1 | c.918G>T (p.Lys306Asn) n.2519G>T c.*767G>T (n.*767G>T) n.722G>T c.*692G>T (n.*692G>T) c.963G>T (p.Lys321Asn) | |
| 5 | g.161895728G>A | CA362180195 | GABRA1 | c.919G>A (p.Val307Met) n.2520G>A c.*768G>A (n.*768G>A) n.723G>A c.*693G>A (n.*693G>A) c.964G>A (p.Val322Met) | |
| 5 | g.161895728G>C | CA362180196 | GABRA1 | c.919G>C (p.Val307Leu) n.2520G>C c.*768G>C (n.*768G>C) n.723G>C c.*693G>C (n.*693G>C) c.964G>C (p.Val322Leu) | |
| 5 | g.161895728G>T | CA362180197 | GABRA1 | c.919G>T (p.Val307Leu) n.2520G>T c.*768G>T (n.*768G>T) n.723G>T c.*693G>T (n.*693G>T) c.964G>T (p.Val322Leu) | |
| 5 | g.161895729T>A | CA362180200 | GABRA1 | c.920T>A (p.Val307Glu) n.2521T>A c.*769T>A (n.*769T>A) n.724T>A c.*694T>A (n.*694T>A) c.965T>A (p.Val322Glu) | |
| 5 | g.161895729T>C | CA362180198 | GABRA1 | c.920T>C (p.Val307Ala) n.2521T>C c.*769T>C (n.*769T>C) n.724T>C c.*694T>C (n.*694T>C) c.965T>C (p.Val322Ala) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161895729T>G | CA362180199 | GABRA1 | c.920T>G (p.Val307Gly) n.2521T>G c.*769T>G (n.*769T>G) n.724T>G c.*694T>G (n.*694T>G) c.965T>G (p.Val322Gly) | |
| 5 | g.161895729T= | CA1596258151 | GABRA1 | c.920T= (p.Val307=) n.2521T= c.*769T= (n.*769T=) n.724T= c.*694T= (n.*694T=) c.965T= (p.Val322=) | |
| 5 | g.161895730G>A | CA447609871 | GABRA1 | c.921G>A (p.Val307=) n.2522G>A c.*770G>A (n.*770G>A) n.725G>A c.*695G>A (n.*695G>A) c.966G>A (p.Val322=) | |
| 5 | g.161895730G>C | CA447609873 | GABRA1 | c.921G>C (p.Val307=) n.2522G>C c.*770G>C (n.*770G>C) n.725G>C c.*695G>C (n.*695G>C) c.966G>C (p.Val322=) | |
| 5 | g.161895730G>T | CA447609874 | GABRA1 | c.921G>T (p.Val307=) n.2522G>T c.*770G>T (n.*770G>T) n.725G>T c.*695G>T (n.*695G>T) c.966G>T (p.Val322=) | |
| 5 | g.161895731G>A | CA362180201 | GABRA1 | c.922G>A (p.Ala308Thr) n.2523G>A c.*771G>A (n.*771G>A) n.726G>A c.*696G>A (n.*696G>A) c.967G>A (p.Ala323Thr) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161895731G>C | CA362180202 | GABRA1 | c.922G>C (p.Ala308Pro) n.2523G>C c.*771G>C (n.*771G>C) n.726G>C c.*696G>C (n.*696G>C) c.967G>C (p.Ala323Pro) | |
| 5 | g.161895731G= | CA1596258152 | GABRA1 | c.922G= (p.Ala308=) n.2523G= c.*771G= (n.*771G=) n.726G= c.*696G= (n.*696G=) c.967G= (p.Ala323=) | |
| 5 | g.161895731G>T | CA362180203 | GABRA1 | c.922G>T (p.Ala308Ser) n.2523G>T c.*771G>T (n.*771G>T) n.726G>T c.*696G>T (n.*696G>T) c.967G>T (p.Ala323Ser) | |
| 5 | g.161895732C>A | CA362180204 | GABRA1 | c.923C>A (p.Ala308Asp) n.2524C>A c.*772C>A (n.*772C>A) n.727C>A c.*697C>A (n.*697C>A) c.968C>A (p.Ala323Asp) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161895732C= | CA1596258153 | GABRA1 | c.923C= (p.Ala308=) n.2524C= c.*772C= (n.*772C=) n.727C= c.*697C= (n.*697C=) c.968C= (p.Ala323=) | |
| 5 | g.161895732C>G | CA362180205 | GABRA1 | c.923C>G (p.Ala308Gly) n.2524C>G c.*772C>G (n.*772C>G) n.727C>G c.*697C>G (n.*697C>G) c.968C>G (p.Ala323Gly) | |
| 5 | g.161895732C>T | CA362180206 | GABRA1 | c.923C>T (p.Ala308Val) n.2524C>T c.*772C>T (n.*772C>T) n.727C>T c.*697C>T (n.*697C>T) c.968C>T (p.Ala323Val) | |
| 5 | g.161895733T>A | CA447609875 | GABRA1 | c.924T>A (p.Ala308=) n.2525T>A c.*773T>A (n.*773T>A) n.728T>A c.*698T>A (n.*698T>A) c.969T>A (p.Ala323=) | |
| 5 | g.161895733T>C | CA447609876 | GABRA1 | c.924T>C (p.Ala308=) n.2525T>C c.*773T>C (n.*773T>C) n.728T>C c.*698T>C (n.*698T>C) c.969T>C (p.Ala323=) | |
| 5 | g.161895733T>G | CA447609877 | GABRA1 | c.924T>G (p.Ala308=) n.2525T>G c.*773T>G (n.*773T>G) n.728T>G c.*698T>G (n.*698T>G) c.969T>G (p.Ala323=) | |
| 5 | g.161895734T>A | CA362180208 | GABRA1 | c.925T>A (p.Tyr309Asn) n.2526T>A c.*774T>A (n.*774T>A) n.729T>A c.*699T>A (n.*699T>A) c.970T>A (p.Tyr324Asn) | |
| 5 | g.161895734T>C | CA362180209 | GABRA1 | c.925T>C (p.Tyr309His) n.2526T>C c.*774T>C (n.*774T>C) n.729T>C c.*699T>C (n.*699T>C) c.970T>C (p.Tyr324His) | |
| 5 | g.161895734T>G | CA362180207 | GABRA1 | c.925T>G (p.Tyr309Asp) n.2526T>G c.*774T>G (n.*774T>G) n.729T>G c.*699T>G (n.*699T>G) c.970T>G (p.Tyr324Asp) | |
| 5 | g.161895735A>C | CA362180211 | GABRA1 | c.926A>C (p.Tyr309Ser) n.2527A>C c.*775A>C (n.*775A>C) n.730A>C c.*700A>C (n.*700A>C) c.971A>C (p.Tyr324Ser) | |
| 5 | g.161895735A>G | CA362180210 | GABRA1 | c.926A>G (p.Tyr309Cys) n.2527A>G c.*775A>G (n.*775A>G) n.730A>G c.*700A>G (n.*700A>G) c.971A>G (p.Tyr324Cys) | |
| 5 | g.161895735A>T | CA362180212 | GABRA1 | c.926A>T (p.Tyr309Phe) n.2527A>T c.*775A>T (n.*775A>T) n.730A>T c.*700A>T (n.*700A>T) c.971A>T (p.Tyr324Phe) | COSMIC |
| 5 | g.161895736T>A | CA362180213 | GABRA1 | c.927T>A (p.Tyr309Ter) n.2528T>A c.*776T>A (n.*776T>A) n.731T>A c.*701T>A (n.*701T>A) c.972T>A (p.Tyr324Ter) | |
| 5 | g.161895736T>C | CA131087773 | GABRA1 | c.927T>C (p.Tyr309=) n.2528T>C c.*776T>C (n.*776T>C) n.731T>C c.*701T>C (n.*701T>C) c.972T>C (p.Tyr324=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.161895736T>G | CA362180214 | GABRA1 | c.927T>G (p.Tyr309Ter) n.2528T>G c.*776T>G (n.*776T>G) n.731T>G c.*701T>G (n.*701T>G) c.972T>G (p.Tyr324Ter) | |
| 5 | g.161895736T= | CA1596258154 | GABRA1 | c.927T= (p.Tyr309=) n.2528T= c.*776T= (n.*776T=) n.731T= c.*701T= (n.*701T=) c.972T= (p.Tyr324=) | |
| 5 | g.161895737G>A | CA362180215 | GABRA1 | c.928G>A (p.Ala310Thr) n.2529G>A c.*777G>A (n.*777G>A) n.732G>A c.*702G>A (n.*702G>A) c.973G>A (p.Ala325Thr) | |
| 5 | g.161895737G>C | CA362180216 | GABRA1 | c.928G>C (p.Ala310Pro) n.2529G>C c.*777G>C (n.*777G>C) n.732G>C c.*702G>C (n.*702G>C) c.973G>C (p.Ala325Pro) | |
| 5 | g.161895737G>T | CA362180217 | GABRA1 | c.928G>T (p.Ala310Ser) n.2529G>T c.*777G>T (n.*777G>T) n.732G>T c.*702G>T (n.*702G>T) c.973G>T (p.Ala325Ser) | |
| 5 | g.161895738C>A | CA131087774 | GABRA1 | c.929C>A (p.Ala310Glu) n.2530C>A c.*778C>A (n.*778C>A) n.733C>A c.*703C>A (n.*703C>A) c.974C>A (p.Ala325Glu) | dbSNP COSMIC |
| 5 | g.161895738C= | CA1596258155 | GABRA1 | c.929C= (p.Ala310=) n.2530C= c.*778C= (n.*778C=) n.733C= c.*703C= (n.*703C=) c.974C= (p.Ala325=) | |
| 5 | g.161895738C>G | CA362180218 | GABRA1 | c.929C>G (p.Ala310Gly) n.2530C>G c.*778C>G (n.*778C>G) n.733C>G c.*703C>G (n.*703C>G) c.974C>G (p.Ala325Gly) | |
| 5 | g.161895738C>T | CA362180219 | GABRA1 | c.929C>T (p.Ala310Val) n.2530C>T c.*778C>T (n.*778C>T) n.733C>T c.*703C>T (n.*703C>T) c.974C>T (p.Ala325Val) | COSMIC |
| 5 | g.161895739A>C | CA447609880 | GABRA1 | c.930A>C (p.Ala310=) n.2531A>C c.*779A>C (n.*779A>C) n.734A>C c.*704A>C (n.*704A>C) c.975A>C (p.Ala325=) | |
| 5 | g.161895739A>G | CA447609882 | GABRA1 | c.930A>G (p.Ala310=) n.2531A>G c.*779A>G (n.*779A>G) n.734A>G c.*704A>G (n.*704A>G) c.975A>G (p.Ala325=) | |
| 5 | g.161895739A>T | CA447609881 | GABRA1 | c.930A>T (p.Ala310=) n.2531A>T c.*779A>T (n.*779A>T) n.734A>T c.*704A>T (n.*704A>T) c.975A>T (p.Ala325=) | |
| 5 | g.161895740A>C | CA362180220 | GABRA1 | c.931A>C (p.Thr311Pro) n.2532A>C c.*780A>C (n.*780A>C) n.735A>C c.*705A>C (n.*705A>C) c.976A>C (p.Thr326Pro) | |
| 5 | g.161895740A>G | CA362180221 | GABRA1 | c.931A>G (p.Thr311Ala) n.2532A>G c.*780A>G (n.*780A>G) n.735A>G c.*705A>G (n.*705A>G) c.976A>G (p.Thr326Ala) |