Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.161895675_161895695delinsCTGTGCTCACCATGACAACATCA1596258131GABRA1c.866_886delinsCTGTGCTCACCATGACAACAT (p.Thr289=)
n.2467_2487delinsCTGTGCTCACCATGACAACAT
c.*715_*735delinsCTGTGCTCACCATGACAACAT (n.*715_*735delinsCTGTGCTCACCATGACAACAT)
n.670_690delinsCTGTGCTCACCATGACAACAT
c.*640_*660delinsCTGTGCTCACCATGACAACAT (n.*640_*660delinsCTGTGCTCACCATGACAACAT)
c.911_931delinsCTGTGCTCACCATGACAACAT (p.Thr304=)
5g.161895678_161895697delCA891842786GABRA1c.869_888del (p.Val290GlufsTer10)
n.2470_2489del
c.*718_*737del (n.*718_*737del)
n.673_692del
c.*643_*662del (n.*643_*662del)
c.914_933del (p.Val305GlufsTer10)
ClinVar dbSNP
5g.161895693C>ACA362180121GABRA1c.884C>A (p.Thr295Lys)
n.2485C>A
c.*733C>A (n.*733C>A)
n.688C>A
c.*658C>A (n.*658C>A)
c.929C>A (p.Thr310Lys)
5g.161895693C=CA1596258137GABRA1c.884C= (p.Thr295=)
n.2485C=
c.*733C= (n.*733C=)
n.688C=
c.*658C= (n.*658C=)
c.929C= (p.Thr310=)
5g.161895693C>GCA362180122GABRA1c.884C>G (p.Thr295Arg)
n.2485C>G
c.*733C>G (n.*733C>G)
n.688C>G
c.*658C>G (n.*658C>G)
c.929C>G (p.Thr310Arg)
5g.161895693C>TCA314680GABRA1c.884C>T (p.Thr295Ile)
n.2485C>T
c.*733C>T (n.*733C>T)
n.688C>T
c.*658C>T (n.*658C>T)
c.929C>T (p.Thr310Ile)
ClinVar dbSNP
5g.161895694A>CCA447609845GABRA1c.885A>C (p.Thr295=)
n.2486A>C
c.*734A>C (n.*734A>C)
n.689A>C
c.*659A>C (n.*659A>C)
c.930A>C (p.Thr310=)
5g.161895694A>GCA447609844GABRA1c.885A>G (p.Thr295=)
n.2486A>G
c.*734A>G (n.*734A>G)
n.689A>G
c.*659A>G (n.*659A>G)
c.930A>G (p.Thr310=)
gnomAD v4
5g.161895694A>TCA447609843GABRA1c.885A>T (p.Thr295=)
n.2486A>T
c.*734A>T (n.*734A>T)
n.689A>T
c.*659A>T (n.*659A>T)
c.930A>T (p.Thr310=)
5g.161895695_161895698dupCA1596258138GABRA1c.886_889dup (p.Ser297IlefsTer11)
n.2487_2490dup
c.*735_*738dup (n.*735_*738dup)
n.690_693dup
c.*660_*663dup (n.*660_*663dup)
c.931_934dup (p.Ser312IlefsTer11)
dbSNP
5g.161895695T>ACA362180124GABRA1c.886T>A (p.Leu296Met)
n.2487T>A
c.*735T>A (n.*735T>A)
n.690T>A
c.*660T>A (n.*660T>A)
c.931T>A (p.Leu311Met)
5g.161895695T>CCA3544551GABRA1c.886T>C (p.Leu296=)
n.2487T>C
c.*735T>C (n.*735T>C)
n.690T>C
c.*660T>C (n.*660T>C)
c.931T>C (p.Leu311=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161895695T>GCA362180123GABRA1c.886T>G (p.Leu296Val)
n.2487T>G
c.*735T>G (n.*735T>G)
n.690T>G
c.*660T>G (n.*660T>G)
c.931T>G (p.Leu311Val)
5g.161895695T=CA1596258139GABRA1c.886T= (p.Leu296=)
n.2487T=
c.*735T= (n.*735T=)
n.690T=
c.*660T= (n.*660T=)
c.931T= (p.Leu311=)
5g.161895696T>ACA3544552GABRA1c.887T>A (p.Leu296Ter)
n.2488T>A
c.*736T>A (n.*736T>A)
n.691T>A
c.*661T>A (n.*661T>A)
c.932T>A (p.Leu311Ter)
dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.161895696T>CCA362180125GABRA1c.887T>C (p.Leu296Ser)
n.2488T>C
c.*736T>C (n.*736T>C)
n.691T>C
c.*661T>C (n.*661T>C)
c.932T>C (p.Leu311Ser)
5g.161895696T>GCA362180126GABRA1c.887T>G (p.Leu296Trp)
n.2488T>G
c.*736T>G (n.*736T>G)
n.691T>G
c.*661T>G (n.*661T>G)
c.932T>G (p.Leu311Trp)
5g.161895696T=CA1596258140GABRA1c.887T= (p.Leu296=)
n.2488T=
c.*736T= (n.*736T=)
n.691T=
c.*661T= (n.*661T=)
c.932T= (p.Leu311=)
5g.161895697G>ACA447609846GABRA1c.888G>A (p.Leu296=)
n.2489G>A
c.*737G>A (n.*737G>A)
n.692G>A
c.*662G>A (n.*662G>A)
c.933G>A (p.Leu311=)
dbSNP
5g.161895697G>CCA362180127GABRA1c.888G>C (p.Leu296Phe)
n.2489G>C
c.*737G>C (n.*737G>C)
n.692G>C
c.*662G>C (n.*662G>C)
c.933G>C (p.Leu311Phe)
5g.161895697G=CA1596258141GABRA1c.888G= (p.Leu296=)
n.2489G=
c.*737G= (n.*737G=)
n.692G=
c.*662G= (n.*662G=)
c.933G= (p.Leu311=)
5g.161895697G>TCA362180128GABRA1c.888G>T (p.Leu296Phe)
n.2489G>T
c.*737G>T (n.*737G>T)
n.692G>T
c.*662G>T (n.*662G>T)
c.933G>T (p.Leu311Phe)
ClinVar dbSNP
5g.161895698A>CCA362180129GABRA1c.889A>C (p.Ser297Arg)
n.2490A>C
c.*738A>C (n.*738A>C)
n.693A>C
c.*663A>C (n.*663A>C)
c.934A>C (p.Ser312Arg)
5g.161895698A>GCA362180130GABRA1c.889A>G (p.Ser297Gly)
n.2490A>G
c.*738A>G (n.*738A>G)
n.693A>G
c.*663A>G (n.*663A>G)
c.934A>G (p.Ser312Gly)
5g.161895698A>TCA362180131GABRA1c.889A>T (p.Ser297Cys)
n.2490A>T
c.*738A>T (n.*738A>T)
n.693A>T
c.*663A>T (n.*663A>T)
c.934A>T (p.Ser312Cys)
5g.161895699G>ACA362180132GABRA1c.890G>A (p.Ser297Asn)
n.2491G>A
c.*739G>A (n.*739G>A)
n.694G>A
c.*664G>A (n.*664G>A)
c.935G>A (p.Ser312Asn)
5g.161895699G>CCA362180133GABRA1c.890G>C (p.Ser297Thr)
n.2491G>C
c.*739G>C (n.*739G>C)
n.694G>C
c.*664G>C (n.*664G>C)
c.935G>C (p.Ser312Thr)
5g.161895699G>TCA362180134GABRA1c.890G>T (p.Ser297Ile)
n.2491G>T
c.*739G>T (n.*739G>T)
n.694G>T
c.*664G>T (n.*664G>T)
c.935G>T (p.Ser312Ile)
5g.161895700C>ACA362180135GABRA1c.891C>A (p.Ser297Arg)
n.2492C>A
c.*740C>A (n.*740C>A)
n.695C>A
c.*665C>A (n.*665C>A)
c.936C>A (p.Ser312Arg)
5g.161895700C=CA1596258142GABRA1c.891C= (p.Ser297=)
n.2492C=
c.*740C= (n.*740C=)
n.695C=
c.*665C= (n.*665C=)
c.936C= (p.Ser312=)
5g.161895700C>GCA314682GABRA1c.891C>G (p.Ser297Arg)
n.2492C>G
c.*740C>G (n.*740C>G)
n.695C>G
c.*665C>G (n.*665C>G)
c.936C>G (p.Ser312Arg)
ClinVar dbSNP
5g.161895700C>TCA447609848GABRA1c.891C>T (p.Ser297=)
n.2492C>T
c.*740C>T (n.*740C>T)
n.695C>T
c.*665C>T (n.*665C>T)
c.936C>T (p.Ser312=)
5g.161895701A>CCA362180136GABRA1c.892A>C (p.Ile298Leu)
n.2493A>C
c.*741A>C (n.*741A>C)
n.696A>C
c.*666A>C (n.*666A>C)
c.937A>C (p.Ile313Leu)
5g.161895701A>GCA362180138GABRA1c.892A>G (p.Ile298Val)
n.2493A>G
c.*741A>G (n.*741A>G)
n.696A>G
c.*666A>G (n.*666A>G)
c.937A>G (p.Ile313Val)
5g.161895701A>TCA362180137GABRA1c.892A>T (p.Ile298Phe)
n.2493A>T
c.*741A>T (n.*741A>T)
n.696A>T
c.*666A>T (n.*666A>T)
c.937A>T (p.Ile313Phe)
5g.161895702T>ACA362180139GABRA1c.893T>A (p.Ile298Asn)
n.2494T>A
c.*742T>A (n.*742T>A)
n.697T>A
c.*667T>A (n.*667T>A)
c.938T>A (p.Ile313Asn)
5g.161895702T>CCA362180140GABRA1c.893T>C (p.Ile298Thr)
n.2494T>C
c.*742T>C (n.*742T>C)
n.697T>C
c.*667T>C (n.*667T>C)
c.938T>C (p.Ile313Thr)
5g.161895702T>GCA362180141GABRA1c.893T>G (p.Ile298Ser)
n.2494T>G
c.*742T>G (n.*742T>G)
n.697T>G
c.*667T>G (n.*667T>G)
c.938T>G (p.Ile313Ser)
5g.161895703C>ACA447609849GABRA1c.894C>A (p.Ile298=)
n.2495C>A
c.*743C>A (n.*743C>A)
n.698C>A
c.*668C>A (n.*668C>A)
c.939C>A (p.Ile313=)
5g.161895703C>GCA362180142GABRA1c.894C>G (p.Ile298Met)
n.2495C>G
c.*743C>G (n.*743C>G)
n.698C>G
c.*668C>G (n.*668C>G)
c.939C>G (p.Ile313Met)
5g.161895703C>TCA447609850GABRA1c.894C>T (p.Ile298=)
n.2495C>T
c.*743C>T (n.*743C>T)
n.698C>T
c.*668C>T (n.*668C>T)
c.939C>T (p.Ile313=)
5g.161895704A>CCA362180143GABRA1c.895A>C (p.Ser299Arg)
n.2496A>C
c.*744A>C (n.*744A>C)
n.699A>C
c.*669A>C (n.*669A>C)
c.940A>C (p.Ser314Arg)
5g.161895704A>GCA362180144GABRA1c.895A>G (p.Ser299Gly)
n.2496A>G
c.*744A>G (n.*744A>G)
n.699A>G
c.*669A>G (n.*669A>G)
c.940A>G (p.Ser314Gly)
5g.161895704A>TCA362180145GABRA1c.895A>T (p.Ser299Cys)
n.2496A>T
c.*744A>T (n.*744A>T)
n.699A>T
c.*669A>T (n.*669A>T)
c.940A>T (p.Ser314Cys)
5g.161895705G>ACA362180146GABRA1c.896G>A (p.Ser299Asn)
n.2497G>A
c.*745G>A (n.*745G>A)
n.700G>A
c.*670G>A (n.*670G>A)
c.941G>A (p.Ser314Asn)
5g.161895705G>CCA362180147GABRA1c.896G>C (p.Ser299Thr)
n.2497G>C
c.*745G>C (n.*745G>C)
n.700G>C
c.*670G>C (n.*670G>C)
c.941G>C (p.Ser314Thr)
5g.161895705G>TCA362180148GABRA1c.896G>T (p.Ser299Ile)
n.2497G>T
c.*745G>T (n.*745G>T)
n.700G>T
c.*670G>T (n.*670G>T)
c.941G>T (p.Ser314Ile)
5g.161895706T>ACA362180150GABRA1c.897T>A (p.Ser299Arg)
n.2498T>A
c.*746T>A (n.*746T>A)
n.701T>A
c.*671T>A (n.*671T>A)
c.942T>A (p.Ser314Arg)
5g.161895706T>CCA447609851GABRA1c.897T>C (p.Ser299=)
n.2498T>C
c.*746T>C (n.*746T>C)
n.701T>C
c.*671T>C (n.*671T>C)
c.942T>C (p.Ser314=)
5g.161895706T>GCA362180149GABRA1c.897T>G (p.Ser299Arg)
n.2498T>G
c.*746T>G (n.*746T>G)
n.701T>G
c.*671T>G (n.*671T>G)
c.942T>G (p.Ser314Arg)
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched