Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.161895675_161895695delinsCTGTGCTCACCATGACAACAT | CA1596258131 | GABRA1 | c.866_886delinsCTGTGCTCACCATGACAACAT (p.Thr289=) n.2467_2487delinsCTGTGCTCACCATGACAACAT c.*715_*735delinsCTGTGCTCACCATGACAACAT (n.*715_*735delinsCTGTGCTCACCATGACAACAT) n.670_690delinsCTGTGCTCACCATGACAACAT c.*640_*660delinsCTGTGCTCACCATGACAACAT (n.*640_*660delinsCTGTGCTCACCATGACAACAT) c.911_931delinsCTGTGCTCACCATGACAACAT (p.Thr304=) | |
5 | g.161895678_161895697del | CA891842786 | GABRA1 | c.869_888del (p.Val290GlufsTer10) n.2470_2489del c.*718_*737del (n.*718_*737del) n.673_692del c.*643_*662del (n.*643_*662del) c.914_933del (p.Val305GlufsTer10) | ClinVar dbSNP |
5 | g.161895693C>A | CA362180121 | GABRA1 | c.884C>A (p.Thr295Lys) n.2485C>A c.*733C>A (n.*733C>A) n.688C>A c.*658C>A (n.*658C>A) c.929C>A (p.Thr310Lys) | |
5 | g.161895693C= | CA1596258137 | GABRA1 | c.884C= (p.Thr295=) n.2485C= c.*733C= (n.*733C=) n.688C= c.*658C= (n.*658C=) c.929C= (p.Thr310=) | |
5 | g.161895693C>G | CA362180122 | GABRA1 | c.884C>G (p.Thr295Arg) n.2485C>G c.*733C>G (n.*733C>G) n.688C>G c.*658C>G (n.*658C>G) c.929C>G (p.Thr310Arg) | |
5 | g.161895693C>T | CA314680 | GABRA1 | c.884C>T (p.Thr295Ile) n.2485C>T c.*733C>T (n.*733C>T) n.688C>T c.*658C>T (n.*658C>T) c.929C>T (p.Thr310Ile) | ClinVar dbSNP |
5 | g.161895694A>C | CA447609845 | GABRA1 | c.885A>C (p.Thr295=) n.2486A>C c.*734A>C (n.*734A>C) n.689A>C c.*659A>C (n.*659A>C) c.930A>C (p.Thr310=) | |
5 | g.161895694A>G | CA447609844 | GABRA1 | c.885A>G (p.Thr295=) n.2486A>G c.*734A>G (n.*734A>G) n.689A>G c.*659A>G (n.*659A>G) c.930A>G (p.Thr310=) | gnomAD v4 |
5 | g.161895694A>T | CA447609843 | GABRA1 | c.885A>T (p.Thr295=) n.2486A>T c.*734A>T (n.*734A>T) n.689A>T c.*659A>T (n.*659A>T) c.930A>T (p.Thr310=) | |
5 | g.161895695_161895698dup | CA1596258138 | GABRA1 | c.886_889dup (p.Ser297IlefsTer11) n.2487_2490dup c.*735_*738dup (n.*735_*738dup) n.690_693dup c.*660_*663dup (n.*660_*663dup) c.931_934dup (p.Ser312IlefsTer11) | dbSNP |
5 | g.161895695T>A | CA362180124 | GABRA1 | c.886T>A (p.Leu296Met) n.2487T>A c.*735T>A (n.*735T>A) n.690T>A c.*660T>A (n.*660T>A) c.931T>A (p.Leu311Met) | |
5 | g.161895695T>C | CA3544551 | GABRA1 | c.886T>C (p.Leu296=) n.2487T>C c.*735T>C (n.*735T>C) n.690T>C c.*660T>C (n.*660T>C) c.931T>C (p.Leu311=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161895695T>G | CA362180123 | GABRA1 | c.886T>G (p.Leu296Val) n.2487T>G c.*735T>G (n.*735T>G) n.690T>G c.*660T>G (n.*660T>G) c.931T>G (p.Leu311Val) | |
5 | g.161895695T= | CA1596258139 | GABRA1 | c.886T= (p.Leu296=) n.2487T= c.*735T= (n.*735T=) n.690T= c.*660T= (n.*660T=) c.931T= (p.Leu311=) | |
5 | g.161895696T>A | CA3544552 | GABRA1 | c.887T>A (p.Leu296Ter) n.2488T>A c.*736T>A (n.*736T>A) n.691T>A c.*661T>A (n.*661T>A) c.932T>A (p.Leu311Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.161895696T>C | CA362180125 | GABRA1 | c.887T>C (p.Leu296Ser) n.2488T>C c.*736T>C (n.*736T>C) n.691T>C c.*661T>C (n.*661T>C) c.932T>C (p.Leu311Ser) | |
5 | g.161895696T>G | CA362180126 | GABRA1 | c.887T>G (p.Leu296Trp) n.2488T>G c.*736T>G (n.*736T>G) n.691T>G c.*661T>G (n.*661T>G) c.932T>G (p.Leu311Trp) | |
5 | g.161895696T= | CA1596258140 | GABRA1 | c.887T= (p.Leu296=) n.2488T= c.*736T= (n.*736T=) n.691T= c.*661T= (n.*661T=) c.932T= (p.Leu311=) | |
5 | g.161895697G>A | CA447609846 | GABRA1 | c.888G>A (p.Leu296=) n.2489G>A c.*737G>A (n.*737G>A) n.692G>A c.*662G>A (n.*662G>A) c.933G>A (p.Leu311=) | dbSNP |
5 | g.161895697G>C | CA362180127 | GABRA1 | c.888G>C (p.Leu296Phe) n.2489G>C c.*737G>C (n.*737G>C) n.692G>C c.*662G>C (n.*662G>C) c.933G>C (p.Leu311Phe) | |
5 | g.161895697G= | CA1596258141 | GABRA1 | c.888G= (p.Leu296=) n.2489G= c.*737G= (n.*737G=) n.692G= c.*662G= (n.*662G=) c.933G= (p.Leu311=) | |
5 | g.161895697G>T | CA362180128 | GABRA1 | c.888G>T (p.Leu296Phe) n.2489G>T c.*737G>T (n.*737G>T) n.692G>T c.*662G>T (n.*662G>T) c.933G>T (p.Leu311Phe) | ClinVar dbSNP |
5 | g.161895698A>C | CA362180129 | GABRA1 | c.889A>C (p.Ser297Arg) n.2490A>C c.*738A>C (n.*738A>C) n.693A>C c.*663A>C (n.*663A>C) c.934A>C (p.Ser312Arg) | |
5 | g.161895698A>G | CA362180130 | GABRA1 | c.889A>G (p.Ser297Gly) n.2490A>G c.*738A>G (n.*738A>G) n.693A>G c.*663A>G (n.*663A>G) c.934A>G (p.Ser312Gly) | |
5 | g.161895698A>T | CA362180131 | GABRA1 | c.889A>T (p.Ser297Cys) n.2490A>T c.*738A>T (n.*738A>T) n.693A>T c.*663A>T (n.*663A>T) c.934A>T (p.Ser312Cys) | |
5 | g.161895699G>A | CA362180132 | GABRA1 | c.890G>A (p.Ser297Asn) n.2491G>A c.*739G>A (n.*739G>A) n.694G>A c.*664G>A (n.*664G>A) c.935G>A (p.Ser312Asn) | |
5 | g.161895699G>C | CA362180133 | GABRA1 | c.890G>C (p.Ser297Thr) n.2491G>C c.*739G>C (n.*739G>C) n.694G>C c.*664G>C (n.*664G>C) c.935G>C (p.Ser312Thr) | |
5 | g.161895699G>T | CA362180134 | GABRA1 | c.890G>T (p.Ser297Ile) n.2491G>T c.*739G>T (n.*739G>T) n.694G>T c.*664G>T (n.*664G>T) c.935G>T (p.Ser312Ile) | |
5 | g.161895700C>A | CA362180135 | GABRA1 | c.891C>A (p.Ser297Arg) n.2492C>A c.*740C>A (n.*740C>A) n.695C>A c.*665C>A (n.*665C>A) c.936C>A (p.Ser312Arg) | |
5 | g.161895700C= | CA1596258142 | GABRA1 | c.891C= (p.Ser297=) n.2492C= c.*740C= (n.*740C=) n.695C= c.*665C= (n.*665C=) c.936C= (p.Ser312=) | |
5 | g.161895700C>G | CA314682 | GABRA1 | c.891C>G (p.Ser297Arg) n.2492C>G c.*740C>G (n.*740C>G) n.695C>G c.*665C>G (n.*665C>G) c.936C>G (p.Ser312Arg) | ClinVar dbSNP |
5 | g.161895700C>T | CA447609848 | GABRA1 | c.891C>T (p.Ser297=) n.2492C>T c.*740C>T (n.*740C>T) n.695C>T c.*665C>T (n.*665C>T) c.936C>T (p.Ser312=) | |
5 | g.161895701A>C | CA362180136 | GABRA1 | c.892A>C (p.Ile298Leu) n.2493A>C c.*741A>C (n.*741A>C) n.696A>C c.*666A>C (n.*666A>C) c.937A>C (p.Ile313Leu) | |
5 | g.161895701A>G | CA362180138 | GABRA1 | c.892A>G (p.Ile298Val) n.2493A>G c.*741A>G (n.*741A>G) n.696A>G c.*666A>G (n.*666A>G) c.937A>G (p.Ile313Val) | |
5 | g.161895701A>T | CA362180137 | GABRA1 | c.892A>T (p.Ile298Phe) n.2493A>T c.*741A>T (n.*741A>T) n.696A>T c.*666A>T (n.*666A>T) c.937A>T (p.Ile313Phe) | |
5 | g.161895702T>A | CA362180139 | GABRA1 | c.893T>A (p.Ile298Asn) n.2494T>A c.*742T>A (n.*742T>A) n.697T>A c.*667T>A (n.*667T>A) c.938T>A (p.Ile313Asn) | |
5 | g.161895702T>C | CA362180140 | GABRA1 | c.893T>C (p.Ile298Thr) n.2494T>C c.*742T>C (n.*742T>C) n.697T>C c.*667T>C (n.*667T>C) c.938T>C (p.Ile313Thr) | |
5 | g.161895702T>G | CA362180141 | GABRA1 | c.893T>G (p.Ile298Ser) n.2494T>G c.*742T>G (n.*742T>G) n.697T>G c.*667T>G (n.*667T>G) c.938T>G (p.Ile313Ser) | |
5 | g.161895703C>A | CA447609849 | GABRA1 | c.894C>A (p.Ile298=) n.2495C>A c.*743C>A (n.*743C>A) n.698C>A c.*668C>A (n.*668C>A) c.939C>A (p.Ile313=) | |
5 | g.161895703C>G | CA362180142 | GABRA1 | c.894C>G (p.Ile298Met) n.2495C>G c.*743C>G (n.*743C>G) n.698C>G c.*668C>G (n.*668C>G) c.939C>G (p.Ile313Met) | |
5 | g.161895703C>T | CA447609850 | GABRA1 | c.894C>T (p.Ile298=) n.2495C>T c.*743C>T (n.*743C>T) n.698C>T c.*668C>T (n.*668C>T) c.939C>T (p.Ile313=) | |
5 | g.161895704A>C | CA362180143 | GABRA1 | c.895A>C (p.Ser299Arg) n.2496A>C c.*744A>C (n.*744A>C) n.699A>C c.*669A>C (n.*669A>C) c.940A>C (p.Ser314Arg) | |
5 | g.161895704A>G | CA362180144 | GABRA1 | c.895A>G (p.Ser299Gly) n.2496A>G c.*744A>G (n.*744A>G) n.699A>G c.*669A>G (n.*669A>G) c.940A>G (p.Ser314Gly) | |
5 | g.161895704A>T | CA362180145 | GABRA1 | c.895A>T (p.Ser299Cys) n.2496A>T c.*744A>T (n.*744A>T) n.699A>T c.*669A>T (n.*669A>T) c.940A>T (p.Ser314Cys) | |
5 | g.161895705G>A | CA362180146 | GABRA1 | c.896G>A (p.Ser299Asn) n.2497G>A c.*745G>A (n.*745G>A) n.700G>A c.*670G>A (n.*670G>A) c.941G>A (p.Ser314Asn) | |
5 | g.161895705G>C | CA362180147 | GABRA1 | c.896G>C (p.Ser299Thr) n.2497G>C c.*745G>C (n.*745G>C) n.700G>C c.*670G>C (n.*670G>C) c.941G>C (p.Ser314Thr) | |
5 | g.161895705G>T | CA362180148 | GABRA1 | c.896G>T (p.Ser299Ile) n.2497G>T c.*745G>T (n.*745G>T) n.700G>T c.*670G>T (n.*670G>T) c.941G>T (p.Ser314Ile) | |
5 | g.161895706T>A | CA362180150 | GABRA1 | c.897T>A (p.Ser299Arg) n.2498T>A c.*746T>A (n.*746T>A) n.701T>A c.*671T>A (n.*671T>A) c.942T>A (p.Ser314Arg) | |
5 | g.161895706T>C | CA447609851 | GABRA1 | c.897T>C (p.Ser299=) n.2498T>C c.*746T>C (n.*746T>C) n.701T>C c.*671T>C (n.*671T>C) c.942T>C (p.Ser314=) | |
5 | g.161895706T>G | CA362180149 | GABRA1 | c.897T>G (p.Ser299Arg) n.2498T>G c.*746T>G (n.*746T>G) n.701T>G c.*671T>G (n.*671T>G) c.942T>G (p.Ser314Arg) | ClinVar dbSNP |