Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.161895675_161895695delinsCTGTGCTCACCATGACAACAT | CA1596258131 | GABRA1 | c.866_886delinsCTGTGCTCACCATGACAACAT (p.Thr289=) n.2467_2487delinsCTGTGCTCACCATGACAACAT c.*715_*735delinsCTGTGCTCACCATGACAACAT (n.*715_*735delinsCTGTGCTCACCATGACAACAT) n.670_690delinsCTGTGCTCACCATGACAACAT c.*640_*660delinsCTGTGCTCACCATGACAACAT (n.*640_*660delinsCTGTGCTCACCATGACAACAT) c.911_931delinsCTGTGCTCACCATGACAACAT (p.Thr304=) | |
5 | g.161895678_161895697del | CA891842786 | GABRA1 | c.869_888del (p.Val290GlufsTer10) n.2470_2489del c.*718_*737del (n.*718_*737del) n.673_692del c.*643_*662del (n.*643_*662del) c.914_933del (p.Val305GlufsTer10) | ClinVar dbSNP |
5 | g.161895677G>A | CA314676 | GABRA1 | c.868G>A (p.Val290Met) n.2469G>A c.*717G>A (n.*717G>A) n.672G>A c.*642G>A (n.*642G>A) c.913G>A (p.Val305Met) | ClinVar dbSNP |
5 | g.161895677G>C | CA362180088 | GABRA1 | c.868G>C (p.Val290Leu) n.2469G>C c.*717G>C (n.*717G>C) n.672G>C c.*642G>C (n.*642G>C) c.913G>C (p.Val305Leu) | |
5 | g.161895677G= | CA1596258132 | GABRA1 | c.868G= (p.Val290=) n.2469G= c.*717G= (n.*717G=) n.672G= c.*642G= (n.*642G=) c.913G= (p.Val305=) | |
5 | g.161895677G>T | CA362180087 | GABRA1 | c.868G>T (p.Val290Leu) n.2469G>T c.*717G>T (n.*717G>T) n.672G>T c.*642G>T (n.*642G>T) c.913G>T (p.Val305Leu) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161895678T>A | CA362180089 | GABRA1 | c.869T>A (p.Val290Glu) n.2470T>A c.*718T>A (n.*718T>A) n.673T>A c.*643T>A (n.*643T>A) c.914T>A (p.Val305Glu) | |
5 | g.161895678T>C | CA362180091 | GABRA1 | c.869T>C (p.Val290Ala) n.2470T>C c.*718T>C (n.*718T>C) n.673T>C c.*643T>C (n.*643T>C) c.914T>C (p.Val305Ala) | |
5 | g.161895678T>G | CA362180090 | GABRA1 | c.869T>G (p.Val290Gly) n.2470T>G c.*718T>G (n.*718T>G) n.673T>G c.*643T>G (n.*643T>G) c.914T>G (p.Val305Gly) | |
5 | g.161895679G>A | CA447609833 | GABRA1 | c.870G>A (p.Val290=) n.2471G>A c.*719G>A (n.*719G>A) n.674G>A c.*644G>A (n.*644G>A) c.915G>A (p.Val305=) | dbSNP COSMIC |
5 | g.161895679G>C | CA447609834 | GABRA1 | c.870G>C (p.Val290=) n.2471G>C c.*719G>C (n.*719G>C) n.674G>C c.*644G>C (n.*644G>C) c.915G>C (p.Val305=) | |
5 | g.161895679G= | CA1596258133 | GABRA1 | c.870G= (p.Val290=) n.2471G= c.*719G= (n.*719G=) n.674G= c.*644G= (n.*644G=) c.915G= (p.Val305=) | |
5 | g.161895679G>T | CA447609835 | GABRA1 | c.870G>T (p.Val290=) n.2471G>T c.*719G>T (n.*719G>T) n.674G>T c.*644G>T (n.*644G>T) c.915G>T (p.Val305=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161895680C>A | CA362180092 | GABRA1 | c.871C>A (p.Leu291Ile) n.2472C>A c.*720C>A (n.*720C>A) n.675C>A c.*645C>A (n.*645C>A) c.916C>A (p.Leu306Ile) | |
5 | g.161895680C>G | CA362180094 | GABRA1 | c.871C>G (p.Leu291Val) n.2472C>G c.*720C>G (n.*720C>G) n.675C>G c.*645C>G (n.*645C>G) c.916C>G (p.Leu306Val) | |
5 | g.161895680C>T | CA362180093 | GABRA1 | c.871C>T (p.Leu291Phe) n.2472C>T c.*720C>T (n.*720C>T) n.675C>T c.*645C>T (n.*645C>T) c.916C>T (p.Leu306Phe) | |
5 | g.161895681T>A | CA362180095 | GABRA1 | c.872T>A (p.Leu291His) n.2473T>A c.*721T>A (n.*721T>A) n.676T>A c.*646T>A (n.*646T>A) c.917T>A (p.Leu306His) | |
5 | g.161895681T>C | CA362180097 | GABRA1 | c.872T>C (p.Leu291Pro) n.2473T>C c.*721T>C (n.*721T>C) n.676T>C c.*646T>C (n.*646T>C) c.917T>C (p.Leu306Pro) | |
5 | g.161895681T>G | CA362180096 | GABRA1 | c.872T>G (p.Leu291Arg) n.2473T>G c.*721T>G (n.*721T>G) n.676T>G c.*646T>G (n.*646T>G) c.917T>G (p.Leu306Arg) | |
5 | g.161895682C>A | CA447609836 | GABRA1 | c.873C>A (p.Leu291=) n.2474C>A c.*722C>A (n.*722C>A) n.677C>A c.*647C>A (n.*647C>A) c.918C>A (p.Leu306=) | |
5 | g.161895682C= | CA1596258134 | GABRA1 | c.873C= (p.Leu291=) n.2474C= c.*722C= (n.*722C=) n.677C= c.*647C= (n.*647C=) c.918C= (p.Leu306=) | |
5 | g.161895682C>G | CA3544550 | GABRA1 | c.873C>G (p.Leu291=) n.2474C>G c.*722C>G (n.*722C>G) n.677C>G c.*647C>G (n.*647C>G) c.918C>G (p.Leu306=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.161895682C>T | CA3544549 | GABRA1 | c.873C>T (p.Leu291=) n.2474C>T c.*722C>T (n.*722C>T) n.677C>T c.*647C>T (n.*647C>T) c.918C>T (p.Leu306=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161895683A>C | CA362180098 | GABRA1 | c.874A>C (p.Thr292Pro) n.2475A>C c.*723A>C (n.*723A>C) n.678A>C c.*648A>C (n.*648A>C) c.919A>C (p.Thr307Pro) | |
5 | g.161895683A>G | CA362180100 | GABRA1 | c.874A>G (p.Thr292Ala) n.2475A>G c.*723A>G (n.*723A>G) n.678A>G c.*648A>G (n.*648A>G) c.919A>G (p.Thr307Ala) | |
5 | g.161895683A>T | CA362180099 | GABRA1 | c.874A>T (p.Thr292Ser) n.2475A>T c.*723A>T (n.*723A>T) n.678A>T c.*648A>T (n.*648A>T) c.919A>T (p.Thr307Ser) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161895684C>A | CA362180101 | GABRA1 | c.875C>A (p.Thr292Asn) n.2476C>A c.*724C>A (n.*724C>A) n.679C>A c.*649C>A (n.*649C>A) c.920C>A (p.Thr307Asn) | dbSNP |
5 | g.161895684C>G | CA362180102 | GABRA1 | c.875C>G (p.Thr292Ser) n.2476C>G c.*724C>G (n.*724C>G) n.679C>G c.*649C>G (n.*649C>G) c.920C>G (p.Thr307Ser) | |
5 | g.161895684C>T | CA362180103 | GABRA1 | c.875C>T (p.Thr292Ile) n.2476C>T c.*724C>T (n.*724C>T) n.679C>T c.*649C>T (n.*649C>T) c.920C>T (p.Thr307Ile) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161895685C>A | CA447609837 | GABRA1 | c.876C>A (p.Thr292=) n.2477C>A c.*725C>A (n.*725C>A) n.680C>A c.*650C>A (n.*650C>A) c.921C>A (p.Thr307=) | ClinVar dbSNP |
5 | g.161895685C>G | CA447609839 | GABRA1 | c.876C>G (p.Thr292=) n.2477C>G c.*725C>G (n.*725C>G) n.680C>G c.*650C>G (n.*650C>G) c.921C>G (p.Thr307=) | |
5 | g.161895685C>T | CA447609838 | GABRA1 | c.876C>T (p.Thr292=) n.2477C>T c.*725C>T (n.*725C>T) n.680C>T c.*650C>T (n.*650C>T) c.921C>T (p.Thr307=) | gnomAD v4 |
5 | g.161895686A>C | CA362180104 | GABRA1 | c.877A>C (p.Met293Leu) n.2478A>C c.*726A>C (n.*726A>C) n.681A>C c.*651A>C (n.*651A>C) c.922A>C (p.Met308Leu) | |
5 | g.161895686A>G | CA362180105 | GABRA1 | c.877A>G (p.Met293Val) n.2478A>G c.*726A>G (n.*726A>G) n.681A>G c.*651A>G (n.*651A>G) c.922A>G (p.Met308Val) | |
5 | g.161895686A>T | CA362180106 | GABRA1 | c.877A>T (p.Met293Leu) n.2478A>T c.*726A>T (n.*726A>T) n.681A>T c.*651A>T (n.*651A>T) c.922A>T (p.Met308Leu) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161895687T>A | CA362180107 | GABRA1 | c.878T>A (p.Met293Lys) n.2479T>A c.*727T>A (n.*727T>A) n.682T>A c.*652T>A (n.*652T>A) c.923T>A (p.Met308Lys) | |
5 | g.161895687T>C | CA362180108 | GABRA1 | c.878T>C (p.Met293Thr) n.2479T>C c.*727T>C (n.*727T>C) n.682T>C c.*652T>C (n.*652T>C) c.923T>C (p.Met308Thr) | |
5 | g.161895687T>G | CA362180109 | GABRA1 | c.878T>G (p.Met293Arg) n.2479T>G c.*727T>G (n.*727T>G) n.682T>G c.*652T>G (n.*652T>G) c.923T>G (p.Met308Arg) | |
5 | g.161895688G>A | CA362180110 | GABRA1 | c.879G>A (p.Met293Ile) n.2480G>A c.*728G>A (n.*728G>A) n.683G>A c.*653G>A (n.*653G>A) c.924G>A (p.Met308Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.161895688G>C | CA362180111 | GABRA1 | c.879G>C (p.Met293Ile) n.2480G>C c.*728G>C (n.*728G>C) n.683G>C c.*653G>C (n.*653G>C) c.924G>C (p.Met308Ile) | |
5 | g.161895688G= | CA1596258135 | GABRA1 | c.879G= (p.Met293=) n.2480G= c.*728G= (n.*728G=) n.683G= c.*653G= (n.*653G=) c.924G= (p.Met308=) | |
5 | g.161895688G>T | CA362180112 | GABRA1 | c.879G>T (p.Met293Ile) n.2480G>T c.*728G>T (n.*728G>T) n.683G>T c.*653G>T (n.*653G>T) c.924G>T (p.Met308Ile) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161895689A>C | CA362180113 | GABRA1 | c.880A>C (p.Thr294Pro) n.2481A>C c.*729A>C (n.*729A>C) n.684A>C c.*654A>C (n.*654A>C) c.925A>C (p.Thr309Pro) | |
5 | g.161895689A>G | CA362180115 | GABRA1 | c.880A>G (p.Thr294Ala) n.2481A>G c.*729A>G (n.*729A>G) n.684A>G c.*654A>G (n.*654A>G) c.925A>G (p.Thr309Ala) | |
5 | g.161895689A>T | CA362180114 | GABRA1 | c.880A>T (p.Thr294Ser) n.2481A>T c.*729A>T (n.*729A>T) n.684A>T c.*654A>T (n.*654A>T) c.925A>T (p.Thr309Ser) | |
5 | g.161895690C>A | CA362180116 | GABRA1 | c.881C>A (p.Thr294Lys) n.2482C>A c.*730C>A (n.*730C>A) n.685C>A c.*655C>A (n.*655C>A) c.926C>A (p.Thr309Lys) | dbSNP COSMIC |
5 | g.161895690C= | CA1596258136 | GABRA1 | c.881C= (p.Thr294=) n.2482C= c.*730C= (n.*730C=) n.685C= c.*655C= (n.*655C=) c.926C= (p.Thr309=) | |
5 | g.161895690C>G | CA362180117 | GABRA1 | c.881C>G (p.Thr294Arg) n.2482C>G c.*730C>G (n.*730C>G) n.685C>G c.*655C>G (n.*655C>G) c.926C>G (p.Thr309Arg) | ClinVar dbSNP |
5 | g.161895690C>T | CA314678 | GABRA1 | c.881C>T (p.Thr294Ile) n.2482C>T c.*730C>T (n.*730C>T) n.685C>T c.*655C>T (n.*655C>T) c.926C>T (p.Thr309Ile) | ClinVar dbSNP |
5 | g.161895691A>C | CA447609840 | GABRA1 | c.882A>C (p.Thr294=) n.2483A>C c.*731A>C (n.*731A>C) n.686A>C c.*656A>C (n.*656A>C) c.927A>C (p.Thr309=) | gnomAD v4 |