Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.161895674A=CA1596258130GABRA1c.865A= (p.Thr289=)
n.2466A=
c.*714A= (n.*714A=)
n.669A=
c.*639A= (n.*639A=)
c.910A= (p.Thr304=)
5g.161895674A>CCA362180082GABRA1c.865A>C (p.Thr289Pro)
n.2466A>C
c.*714A>C (n.*714A>C)
n.669A>C
c.*639A>C (n.*639A>C)
c.910A>C (p.Thr304Pro)
5g.161895674A>GCA362180083GABRA1c.865A>G (p.Thr289Ala)
n.2466A>G
c.*714A>G (n.*714A>G)
n.669A>G
c.*639A>G (n.*639A>G)
c.910A>G (p.Thr304Ala)
 ClinVar dbSNP
5g.161895674A>TCA131087771GABRA1c.865A>T (p.Thr289Ser)
n.2466A>T
c.*714A>T (n.*714A>T)
n.669A>T
c.*639A>T (n.*639A>T)
c.910A>T (p.Thr304Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161895675C>ACA362180084GABRA1c.866C>A (p.Thr289Asn)
n.2467C>A
c.*715C>A (n.*715C>A)
n.670C>A
c.*640C>A (n.*640C>A)
c.911C>A (p.Thr304Asn)
5g.161895675C>GCA362180085GABRA1c.866C>G (p.Thr289Ser)
n.2467C>G
c.*715C>G (n.*715C>G)
n.670C>G
c.*640C>G (n.*640C>G)
c.911C>G (p.Thr304Ser)
5g.161895675C>TCA362180086GABRA1c.866C>T (p.Thr289Ile)
n.2467C>T
c.*715C>T (n.*715C>T)
n.670C>T
c.*640C>T (n.*640C>T)
c.911C>T (p.Thr304Ile)
5g.161895675_161895695delinsCTGTGCTCACCATGACAACATCA1596258131GABRA1c.866_886delinsCTGTGCTCACCATGACAACAT (p.Thr289=)
n.2467_2487delinsCTGTGCTCACCATGACAACAT
c.*715_*735delinsCTGTGCTCACCATGACAACAT (n.*715_*735delinsCTGTGCTCACCATGACAACAT)
n.670_690delinsCTGTGCTCACCATGACAACAT
c.*640_*660delinsCTGTGCTCACCATGACAACAT (n.*640_*660delinsCTGTGCTCACCATGACAACAT)
c.911_931delinsCTGTGCTCACCATGACAACAT (p.Thr304=)
5g.161895676T>ACA447609829GABRA1c.867T>A (p.Thr289=)
n.2468T>A
c.*716T>A (n.*716T>A)
n.671T>A
c.*641T>A (n.*641T>A)
c.912T>A (p.Thr304=)
 ClinVar
5g.161895676T>CCA447609831GABRA1c.867T>C (p.Thr289=)
n.2468T>C
c.*716T>C (n.*716T>C)
n.671T>C
c.*641T>C (n.*641T>C)
c.912T>C (p.Thr304=)
5g.161895676T>GCA447609832GABRA1c.867T>G (p.Thr289=)
n.2468T>G
c.*716T>G (n.*716T>G)
n.671T>G
c.*641T>G (n.*641T>G)
c.912T>G (p.Thr304=)
 COSMIC
5g.161895678_161895697delCA891842786GABRA1c.869_888del (p.Val290GlufsTer10)
n.2470_2489del
c.*718_*737del (n.*718_*737del)
n.673_692del
c.*643_*662del (n.*643_*662del)
c.914_933del (p.Val305GlufsTer10)
 ClinVar dbSNP
5g.161895677G>ACA314676GABRA1c.868G>A (p.Val290Met)
n.2469G>A
c.*717G>A (n.*717G>A)
n.672G>A
c.*642G>A (n.*642G>A)
c.913G>A (p.Val305Met)
 ClinVar dbSNP
5g.161895677G>CCA362180088GABRA1c.868G>C (p.Val290Leu)
n.2469G>C
c.*717G>C (n.*717G>C)
n.672G>C
c.*642G>C (n.*642G>C)
c.913G>C (p.Val305Leu)
5g.161895677G=CA1596258132GABRA1c.868G= (p.Val290=)
n.2469G=
c.*717G= (n.*717G=)
n.672G=
c.*642G= (n.*642G=)
c.913G= (p.Val305=)
5g.161895677G>TCA362180087GABRA1c.868G>T (p.Val290Leu)
n.2469G>T
c.*717G>T (n.*717G>T)
n.672G>T
c.*642G>T (n.*642G>T)
c.913G>T (p.Val305Leu)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161895678T>ACA362180089GABRA1c.869T>A (p.Val290Glu)
n.2470T>A
c.*718T>A (n.*718T>A)
n.673T>A
c.*643T>A (n.*643T>A)
c.914T>A (p.Val305Glu)
5g.161895678T>CCA362180091GABRA1c.869T>C (p.Val290Ala)
n.2470T>C
c.*718T>C (n.*718T>C)
n.673T>C
c.*643T>C (n.*643T>C)
c.914T>C (p.Val305Ala)
5g.161895678T>GCA362180090GABRA1c.869T>G (p.Val290Gly)
n.2470T>G
c.*718T>G (n.*718T>G)
n.673T>G
c.*643T>G (n.*643T>G)
c.914T>G (p.Val305Gly)
5g.161895679G>ACA447609833GABRA1c.870G>A (p.Val290=)
n.2471G>A
c.*719G>A (n.*719G>A)
n.674G>A
c.*644G>A (n.*644G>A)
c.915G>A (p.Val305=)
 dbSNP COSMIC
5g.161895679G>CCA447609834GABRA1c.870G>C (p.Val290=)
n.2471G>C
c.*719G>C (n.*719G>C)
n.674G>C
c.*644G>C (n.*644G>C)
c.915G>C (p.Val305=)
5g.161895679G=CA1596258133GABRA1c.870G= (p.Val290=)
n.2471G=
c.*719G= (n.*719G=)
n.674G=
c.*644G= (n.*644G=)
c.915G= (p.Val305=)
5g.161895679G>TCA447609835GABRA1c.870G>T (p.Val290=)
n.2471G>T
c.*719G>T (n.*719G>T)
n.674G>T
c.*644G>T (n.*644G>T)
c.915G>T (p.Val305=)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161895680C>ACA362180092GABRA1c.871C>A (p.Leu291Ile)
n.2472C>A
c.*720C>A (n.*720C>A)
n.675C>A
c.*645C>A (n.*645C>A)
c.916C>A (p.Leu306Ile)
5g.161895680C>GCA362180094GABRA1c.871C>G (p.Leu291Val)
n.2472C>G
c.*720C>G (n.*720C>G)
n.675C>G
c.*645C>G (n.*645C>G)
c.916C>G (p.Leu306Val)
5g.161895680C>TCA362180093GABRA1c.871C>T (p.Leu291Phe)
n.2472C>T
c.*720C>T (n.*720C>T)
n.675C>T
c.*645C>T (n.*645C>T)
c.916C>T (p.Leu306Phe)
5g.161895681T>ACA362180095GABRA1c.872T>A (p.Leu291His)
n.2473T>A
c.*721T>A (n.*721T>A)
n.676T>A
c.*646T>A (n.*646T>A)
c.917T>A (p.Leu306His)
5g.161895681T>CCA362180097GABRA1c.872T>C (p.Leu291Pro)
n.2473T>C
c.*721T>C (n.*721T>C)
n.676T>C
c.*646T>C (n.*646T>C)
c.917T>C (p.Leu306Pro)
5g.161895681T>GCA362180096GABRA1c.872T>G (p.Leu291Arg)
n.2473T>G
c.*721T>G (n.*721T>G)
n.676T>G
c.*646T>G (n.*646T>G)
c.917T>G (p.Leu306Arg)
5g.161895682C>ACA447609836GABRA1c.873C>A (p.Leu291=)
n.2474C>A
c.*722C>A (n.*722C>A)
n.677C>A
c.*647C>A (n.*647C>A)
c.918C>A (p.Leu306=)
5g.161895682C=CA1596258134GABRA1c.873C= (p.Leu291=)
n.2474C=
c.*722C= (n.*722C=)
n.677C=
c.*647C= (n.*647C=)
c.918C= (p.Leu306=)
5g.161895682C>GCA3544550GABRA1c.873C>G (p.Leu291=)
n.2474C>G
c.*722C>G (n.*722C>G)
n.677C>G
c.*647C>G (n.*647C>G)
c.918C>G (p.Leu306=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.161895682C>TCA3544549GABRA1c.873C>T (p.Leu291=)
n.2474C>T
c.*722C>T (n.*722C>T)
n.677C>T
c.*647C>T (n.*647C>T)
c.918C>T (p.Leu306=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161895683A>CCA362180098GABRA1c.874A>C (p.Thr292Pro)
n.2475A>C
c.*723A>C (n.*723A>C)
n.678A>C
c.*648A>C (n.*648A>C)
c.919A>C (p.Thr307Pro)
5g.161895683A>GCA362180100GABRA1c.874A>G (p.Thr292Ala)
n.2475A>G
c.*723A>G (n.*723A>G)
n.678A>G
c.*648A>G (n.*648A>G)
c.919A>G (p.Thr307Ala)
5g.161895683A>TCA362180099GABRA1c.874A>T (p.Thr292Ser)
n.2475A>T
c.*723A>T (n.*723A>T)
n.678A>T
c.*648A>T (n.*648A>T)
c.919A>T (p.Thr307Ser)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161895684C>ACA362180101GABRA1c.875C>A (p.Thr292Asn)
n.2476C>A
c.*724C>A (n.*724C>A)
n.679C>A
c.*649C>A (n.*649C>A)
c.920C>A (p.Thr307Asn)
 dbSNP
5g.161895684C>GCA362180102GABRA1c.875C>G (p.Thr292Ser)
n.2476C>G
c.*724C>G (n.*724C>G)
n.679C>G
c.*649C>G (n.*649C>G)
c.920C>G (p.Thr307Ser)
5g.161895684C>TCA362180103GABRA1c.875C>T (p.Thr292Ile)
n.2476C>T
c.*724C>T (n.*724C>T)
n.679C>T
c.*649C>T (n.*649C>T)
c.920C>T (p.Thr307Ile)
 ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161895685C>ACA447609837GABRA1c.876C>A (p.Thr292=)
n.2477C>A
c.*725C>A (n.*725C>A)
n.680C>A
c.*650C>A (n.*650C>A)
c.921C>A (p.Thr307=)
 ClinVar dbSNP
5g.161895685C>GCA447609839GABRA1c.876C>G (p.Thr292=)
n.2477C>G
c.*725C>G (n.*725C>G)
n.680C>G
c.*650C>G (n.*650C>G)
c.921C>G (p.Thr307=)
5g.161895685C>TCA447609838GABRA1c.876C>T (p.Thr292=)
n.2477C>T
c.*725C>T (n.*725C>T)
n.680C>T
c.*650C>T (n.*650C>T)
c.921C>T (p.Thr307=)
 gnomAD v4
5g.161895686A>CCA362180104GABRA1c.877A>C (p.Met293Leu)
n.2478A>C
c.*726A>C (n.*726A>C)
n.681A>C
c.*651A>C (n.*651A>C)
c.922A>C (p.Met308Leu)
5g.161895686A>GCA362180105GABRA1c.877A>G (p.Met293Val)
n.2478A>G
c.*726A>G (n.*726A>G)
n.681A>G
c.*651A>G (n.*651A>G)
c.922A>G (p.Met308Val)
5g.161895686A>TCA362180106GABRA1c.877A>T (p.Met293Leu)
n.2478A>T
c.*726A>T (n.*726A>T)
n.681A>T
c.*651A>T (n.*651A>T)
c.922A>T (p.Met308Leu)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161895687T>ACA362180107GABRA1c.878T>A (p.Met293Lys)
n.2479T>A
c.*727T>A (n.*727T>A)
n.682T>A
c.*652T>A (n.*652T>A)
c.923T>A (p.Met308Lys)
5g.161895687T>CCA362180108GABRA1c.878T>C (p.Met293Thr)
n.2479T>C
c.*727T>C (n.*727T>C)
n.682T>C
c.*652T>C (n.*652T>C)
c.923T>C (p.Met308Thr)
5g.161895687T>GCA362180109GABRA1c.878T>G (p.Met293Arg)
n.2479T>G
c.*727T>G (n.*727T>G)
n.682T>G
c.*652T>G (n.*652T>G)
c.923T>G (p.Met308Arg)
5g.161895688G>ACA362180110GABRA1c.879G>A (p.Met293Ile)
n.2480G>A
c.*728G>A (n.*728G>A)
n.683G>A
c.*653G>A (n.*653G>A)
c.924G>A (p.Met308Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.161895688G>CCA362180111GABRA1c.879G>C (p.Met293Ile)
n.2480G>C
c.*728G>C (n.*728G>C)
n.683G>C
c.*653G>C (n.*653G>C)
c.924G>C (p.Met308Ile)

Number of alleles fetched