| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.161895600T>C | CA2526077967 | GABRA1 | c.857-66T>C (n.857-66T>C) n.2458-66T>C c.*706-66T>C (n.*706-66T>C) n.661-66T>C c.*631-66T>C (n.*631-66T>C) c.902-66T>C (n.902-66T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895601G>A | CA2676323169 | GABRA1 | c.857-65G>A (n.857-65G>A) n.2458-65G>A c.*706-65G>A (n.*706-65G>A) n.661-65G>A c.*631-65G>A (n.*631-65G>A) c.902-65G>A (n.902-65G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895601G>C | CA1596258082 | GABRA1 | c.857-65G>C (n.857-65G>C) n.2458-65G>C c.*706-65G>C (n.*706-65G>C) n.661-65G>C c.*631-65G>C (n.*631-65G>C) c.902-65G>C (n.902-65G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161895601G= | CA1596258081 | GABRA1 | c.857-65G= (n.857-65G=) n.2458-65G= c.*706-65G= (n.*706-65G=) n.661-65G= c.*631-65G= (n.*631-65G=) c.902-65G= (n.902-65G=) | |
| 5 | g.161895601G>T | CA2676323171 | GABRA1 | c.857-65G>T (n.857-65G>T) n.2458-65G>T c.*706-65G>T (n.*706-65G>T) n.661-65G>T c.*631-65G>T (n.*631-65G>T) c.902-65G>T (n.902-65G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895602T>C | CA1083667486 | GABRA1 | c.857-64T>C (n.857-64T>C) n.2458-64T>C c.*706-64T>C (n.*706-64T>C) n.661-64T>C c.*631-64T>C (n.*631-64T>C) c.902-64T>C (n.902-64T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895602T= | CA1596258083 | GABRA1 | c.857-64T= (n.857-64T=) n.2458-64T= c.*706-64T= (n.*706-64T=) n.661-64T= c.*631-64T= (n.*631-64T=) c.902-64T= (n.902-64T=) | |
| 5 | g.161895603C>A | CA2676323173 | GABRA1 | c.857-63C>A (n.857-63C>A) n.2458-63C>A c.*706-63C>A (n.*706-63C>A) n.661-63C>A c.*631-63C>A (n.*631-63C>A) c.902-63C>A (n.902-63C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895603C>T | CA2676323174 | GABRA1 | c.857-63C>T (n.857-63C>T) n.2458-63C>T c.*706-63C>T (n.*706-63C>T) n.661-63C>T c.*631-63C>T (n.*631-63C>T) c.902-63C>T (n.902-63C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895604C>A | CA2676323175 | GABRA1 | c.857-62C>A (n.857-62C>A) n.2458-62C>A c.*706-62C>A (n.*706-62C>A) n.661-62C>A c.*631-62C>A (n.*631-62C>A) c.902-62C>A (n.902-62C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895604C= | CA1596258084 | GABRA1 | c.857-62C= (n.857-62C=) n.2458-62C= c.*706-62C= (n.*706-62C=) n.661-62C= c.*631-62C= (n.*631-62C=) c.902-62C= (n.902-62C=) | |
| 5 | g.161895604C>T | CA447609784 | GABRA1 | c.857-62C>T (n.857-62C>T) n.2458-62C>T c.*706-62C>T (n.*706-62C>T) n.661-62C>T c.*631-62C>T (n.*631-62C>T) c.902-62C>T (n.902-62C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895605C>A | CA2676323176 | GABRA1 | c.857-61C>A (n.857-61C>A) n.2458-61C>A c.*706-61C>A (n.*706-61C>A) n.661-61C>A c.*631-61C>A (n.*631-61C>A) c.902-61C>A (n.902-61C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895605C>G | CA2578474709 | GABRA1 | c.857-61C>G (n.857-61C>G) n.2458-61C>G c.*706-61C>G (n.*706-61C>G) n.661-61C>G c.*631-61C>G (n.*631-61C>G) c.902-61C>G (n.902-61C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895605C>T | CA2676323177 | GABRA1 | c.857-61C>T (n.857-61C>T) n.2458-61C>T c.*706-61C>T (n.*706-61C>T) n.661-61C>T c.*631-61C>T (n.*631-61C>T) c.902-61C>T (n.902-61C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161895606A= | CA1596258085 | GABRA1 | c.857-60A= (n.857-60A=) n.2458-60A= c.*706-60A= (n.*706-60A=) n.661-60A= c.*631-60A= (n.*631-60A=) c.902-60A= (n.902-60A=) | |
| 5 | g.161895606A>G | CA564438678 | GABRA1 | c.857-60A>G (n.857-60A>G) n.2458-60A>G c.*706-60A>G (n.*706-60A>G) n.661-60A>G c.*631-60A>G (n.*631-60A>G) c.902-60A>G (n.902-60A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895607T>G | CA564438679 | GABRA1 | c.857-59T>G (n.857-59T>G) n.2458-59T>G c.*706-59T>G (n.*706-59T>G) n.661-59T>G c.*631-59T>G (n.*631-59T>G) c.902-59T>G (n.902-59T>G) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895608C>A | CA2578474710 | GABRA1 | c.857-58C>A (n.857-58C>A) n.2458-58C>A c.*706-58C>A (n.*706-58C>A) n.661-58C>A c.*631-58C>A (n.*631-58C>A) c.902-58C>A (n.902-58C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895609A= | CA1596258086 | GABRA1 | c.857-57A= (n.857-57A=) n.2458-57A= c.*706-57A= (n.*706-57A=) n.661-57A= c.*631-57A= (n.*631-57A=) c.902-57A= (n.902-57A=) | |
| 5 | g.161895609A>C | CA131087765 | GABRA1 | c.857-57A>C (n.857-57A>C) n.2458-57A>C c.*706-57A>C (n.*706-57A>C) n.661-57A>C c.*631-57A>C (n.*631-57A>C) c.902-57A>C (n.902-57A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161895609A>G | CA2676323183 | GABRA1 | c.857-57A>G (n.857-57A>G) n.2458-57A>G c.*706-57A>G (n.*706-57A>G) n.661-57A>G c.*631-57A>G (n.*631-57A>G) c.902-57A>G (n.902-57A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895609A>T | CA1083667493 | GABRA1 | c.857-57A>T (n.857-57A>T) n.2458-57A>T c.*706-57A>T (n.*706-57A>T) n.661-57A>T c.*631-57A>T (n.*631-57A>T) c.902-57A>T (n.902-57A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895610T>A | CA131087766 | GABRA1 | c.857-56T>A (n.857-56T>A) n.2458-56T>A c.*706-56T>A (n.*706-56T>A) n.661-56T>A c.*631-56T>A (n.*631-56T>A) c.902-56T>A (n.902-56T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895610T= | CA1596258087 | GABRA1 | c.857-56T= (n.857-56T=) n.2458-56T= c.*706-56T= (n.*706-56T=) n.661-56T= c.*631-56T= (n.*631-56T=) c.902-56T= (n.902-56T=) | |
| 5 | g.161895612A>C | CA2676323185 | GABRA1 | c.857-54A>C (n.857-54A>C) n.2458-54A>C c.*706-54A>C (n.*706-54A>C) n.661-54A>C c.*631-54A>C (n.*631-54A>C) c.902-54A>C (n.902-54A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895613T>C | CA131087767 | GABRA1 | c.857-53T>C (n.857-53T>C) n.2458-53T>C c.*706-53T>C (n.*706-53T>C) n.661-53T>C c.*631-53T>C (n.*631-53T>C) c.902-53T>C (n.902-53T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895613T= | CA1596258088 | GABRA1 | c.857-53T= (n.857-53T=) n.2458-53T= c.*706-53T= (n.*706-53T=) n.661-53T= c.*631-53T= (n.*631-53T=) c.902-53T= (n.902-53T=) | |
| 5 | g.161895614G>A | CA2676323187 | GABRA1 | c.857-52G>A (n.857-52G>A) n.2458-52G>A c.*706-52G>A (n.*706-52G>A) n.661-52G>A c.*631-52G>A (n.*631-52G>A) c.902-52G>A (n.902-52G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895614G>T | CA2676323188 | GABRA1 | c.857-52G>T (n.857-52G>T) n.2458-52G>T c.*706-52G>T (n.*706-52G>T) n.661-52G>T c.*631-52G>T (n.*631-52G>T) c.902-52G>T (n.902-52G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895615A= | CA1596258089 | GABRA1 | c.857-51A= (n.857-51A=) n.2458-51A= c.*706-51A= (n.*706-51A=) n.661-51A= c.*631-51A= (n.*631-51A=) c.902-51A= (n.902-51A=) | |
| 5 | g.161895615A>C | CA3544532 | GABRA1 | c.857-51A>C (n.857-51A>C) n.2458-51A>C c.*706-51A>C (n.*706-51A>C) n.661-51A>C c.*631-51A>C (n.*631-51A>C) c.902-51A>C (n.902-51A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895615A>G | CA2676323190 | GABRA1 | c.857-51A>G (n.857-51A>G) n.2458-51A>G c.*706-51A>G (n.*706-51A>G) n.661-51A>G c.*631-51A>G (n.*631-51A>G) c.902-51A>G (n.902-51A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895616A>C | CA2676323192 | GABRA1 | c.857-50A>C (n.857-50A>C) n.2458-50A>C c.*706-50A>C (n.*706-50A>C) n.661-50A>C c.*631-50A>C (n.*631-50A>C) c.902-50A>C (n.902-50A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895618T>A | CA2676323194 | GABRA1 | c.857-48T>A (n.857-48T>A) n.2458-48T>A c.*706-48T>A (n.*706-48T>A) n.661-48T>A c.*631-48T>A (n.*631-48T>A) c.902-48T>A (n.902-48T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895618T>G | CA2676323196 | GABRA1 | c.857-48T>G (n.857-48T>G) n.2458-48T>G c.*706-48T>G (n.*706-48T>G) n.661-48T>G c.*631-48T>G (n.*631-48T>G) c.902-48T>G (n.902-48T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895619T>A | CA564438680 | GABRA1 | c.857-47T>A (n.857-47T>A) n.2458-47T>A c.*706-47T>A (n.*706-47T>A) n.661-47T>A c.*631-47T>A (n.*631-47T>A) c.902-47T>A (n.902-47T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895619T>C | CA2578474711 | GABRA1 | c.857-47T>C (n.857-47T>C) n.2458-47T>C c.*706-47T>C (n.*706-47T>C) n.661-47T>C c.*631-47T>C (n.*631-47T>C) c.902-47T>C (n.902-47T>C) | |
| 5 | g.161895619T= | CA1596258090 | GABRA1 | c.857-47T= (n.857-47T=) n.2458-47T= c.*706-47T= (n.*706-47T=) n.661-47T= c.*631-47T= (n.*631-47T=) c.902-47T= (n.902-47T=) | |
| 5 | g.161895620T>C | CA3544533 | GABRA1 | c.857-46T>C (n.857-46T>C) n.2458-46T>C c.*706-46T>C (n.*706-46T>C) n.661-46T>C c.*631-46T>C (n.*631-46T>C) c.902-46T>C (n.902-46T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895620T= | CA1596258091 | GABRA1 | c.857-46T= (n.857-46T=) n.2458-46T= c.*706-46T= (n.*706-46T=) n.661-46T= c.*631-46T= (n.*631-46T=) c.902-46T= (n.902-46T=) | |
| 5 | g.161895621C>A | CA2676323199 | GABRA1 | c.857-45C>A (n.857-45C>A) n.2458-45C>A c.*706-45C>A (n.*706-45C>A) n.661-45C>A c.*631-45C>A (n.*631-45C>A) c.902-45C>A (n.902-45C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895621C= | CA1596258092 | GABRA1 | c.857-45C= (n.857-45C=) n.2458-45C= c.*706-45C= (n.*706-45C=) n.661-45C= c.*631-45C= (n.*631-45C=) c.902-45C= (n.902-45C=) | |
| 5 | g.161895621C>T | CA564438681 | GABRA1 | c.857-45C>T (n.857-45C>T) n.2458-45C>T c.*706-45C>T (n.*706-45C>T) n.661-45C>T c.*631-45C>T (n.*631-45C>T) c.902-45C>T (n.902-45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895622A= | CA1596258093 | GABRA1 | c.857-44A= (n.857-44A=) n.2458-44A= c.*706-44A= (n.*706-44A=) n.661-44A= c.*631-44A= (n.*631-44A=) c.902-44A= (n.902-44A=) | |
| 5 | g.161895622A>G | CA3544534 | GABRA1 | c.857-44A>G (n.857-44A>G) n.2458-44A>G c.*706-44A>G (n.*706-44A>G) n.661-44A>G c.*631-44A>G (n.*631-44A>G) c.902-44A>G (n.902-44A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895623C>A | CA2676323200 | GABRA1 | c.857-43C>A (n.857-43C>A) n.2458-43C>A c.*706-43C>A (n.*706-43C>A) n.661-43C>A c.*631-43C>A (n.*631-43C>A) c.902-43C>A (n.902-43C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895623C>T | CA2676323201 | GABRA1 | c.857-43C>T (n.857-43C>T) n.2458-43C>T c.*706-43C>T (n.*706-43C>T) n.661-43C>T c.*631-43C>T (n.*631-43C>T) c.902-43C>T (n.902-43C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895623_161895624delinsCA | CA1596258094 | GABRA1 | c.857-43_857-42delinsCA (n.857-43_857-42delinsCA) n.2458-43_2458-42delinsCA c.*706-43_*706-42delinsCA (n.*706-43_*706-42delinsCA) n.661-43_661-42delinsCA c.*631-43_*631-42delinsCA (n.*631-43_*631-42delinsCA) c.902-43_902-42delinsCA (n.902-43_902-42delinsCA) | |
| 5 | g.161895624del | CA1596258095 | GABRA1 | c.857-42del (n.857-42del) n.2458-42del c.*706-42del (n.*706-42del) n.661-42del c.*631-42del (n.*631-42del) c.902-42del (n.902-42del) | dbSNP gnomAD v4 |