| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.161895566_161895574dup | CA2676323126 | GABRA1 | c.857-100_857-92dup (n.857-100_857-92dup) n.2458-100_2458-92dup c.*706-100_*706-92dup (n.*706-100_*706-92dup) n.661-100_661-92dup c.*631-100_*631-92dup (n.*631-100_*631-92dup) c.902-100_902-92dup (n.902-100_902-92dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895568G>A | CA2676323128 | GABRA1 | c.857-98G>A (n.857-98G>A) n.2458-98G>A c.*706-98G>A (n.*706-98G>A) n.661-98G>A c.*631-98G>A (n.*631-98G>A) c.902-98G>A (n.902-98G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895568G>T | CA2676323130 | GABRA1 | c.857-98G>T (n.857-98G>T) n.2458-98G>T c.*706-98G>T (n.*706-98G>T) n.661-98G>T c.*631-98G>T (n.*631-98G>T) c.902-98G>T (n.902-98G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895569A>G | CA2710618131 | GABRA1 | c.857-97A>G (n.857-97A>G) n.2458-97A>G c.*706-97A>G (n.*706-97A>G) n.661-97A>G c.*631-97A>G (n.*631-97A>G) c.902-97A>G (n.902-97A>G) | dbSNP |
| 5 | g.161895570T>C | CA2676323131 | GABRA1 | c.857-96T>C (n.857-96T>C) n.2458-96T>C c.*706-96T>C (n.*706-96T>C) n.661-96T>C c.*631-96T>C (n.*631-96T>C) c.902-96T>C (n.902-96T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895571A>T | CA2578474703 | GABRA1 | c.857-95A>T (n.857-95A>T) n.2458-95A>T c.*706-95A>T (n.*706-95A>T) n.661-95A>T c.*631-95A>T (n.*631-95A>T) c.902-95A>T (n.902-95A>T) | |
| 5 | g.161895572C>A | CA2676323132 | GABRA1 | c.857-94C>A (n.857-94C>A) n.2458-94C>A c.*706-94C>A (n.*706-94C>A) n.661-94C>A c.*631-94C>A (n.*631-94C>A) c.902-94C>A (n.902-94C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895572C= | CA1596258071 | GABRA1 | c.857-94C= (n.857-94C=) n.2458-94C= c.*706-94C= (n.*706-94C=) n.661-94C= c.*631-94C= (n.*631-94C=) c.902-94C= (n.902-94C=) | |
| 5 | g.161895572C>T | CA806645768 | GABRA1 | c.857-94C>T (n.857-94C>T) n.2458-94C>T c.*706-94C>T (n.*706-94C>T) n.661-94C>T c.*631-94C>T (n.*631-94C>T) c.902-94C>T (n.902-94C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895573T>C | CA2676323134 | GABRA1 | c.857-93T>C (n.857-93T>C) n.2458-93T>C c.*706-93T>C (n.*706-93T>C) n.661-93T>C c.*631-93T>C (n.*631-93T>C) c.902-93T>C (n.902-93T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895574G>C | CA2676323135 | GABRA1 | c.857-92G>C (n.857-92G>C) n.2458-92G>C c.*706-92G>C (n.*706-92G>C) n.661-92G>C c.*631-92G>C (n.*631-92G>C) c.902-92G>C (n.902-92G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895575T>G | CA2676323137 | GABRA1 | c.857-91T>G (n.857-91T>G) n.2458-91T>G c.*706-91T>G (n.*706-91T>G) n.661-91T>G c.*631-91T>G (n.*631-91T>G) c.902-91T>G (n.902-91T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895576del | CA2676323136 | GABRA1 | c.857-90del (n.857-90del) n.2458-90del c.*706-90del (n.*706-90del) n.661-90del c.*631-90del (n.*631-90del) c.902-90del (n.902-90del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895576T>C | CA2578474704 | GABRA1 | c.857-90T>C (n.857-90T>C) n.2458-90T>C c.*706-90T>C (n.*706-90T>C) n.661-90T>C c.*631-90T>C (n.*631-90T>C) c.902-90T>C (n.902-90T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895577del | CA2676323139 | GABRA1 | c.857-89del (n.857-89del) n.2458-89del c.*706-89del (n.*706-89del) n.661-89del c.*631-89del (n.*631-89del) c.902-89del (n.902-89del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895577G>C | CA2676323140 | GABRA1 | c.857-89G>C (n.857-89G>C) n.2458-89G>C c.*706-89G>C (n.*706-89G>C) n.661-89G>C c.*631-89G>C (n.*631-89G>C) c.902-89G>C (n.902-89G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895577G>T | CA2578474705 | GABRA1 | c.857-89G>T (n.857-89G>T) n.2458-89G>T c.*706-89G>T (n.*706-89G>T) n.661-89G>T c.*631-89G>T (n.*631-89G>T) c.902-89G>T (n.902-89G>T) | |
| 5 | g.161895578A>G | CA2676323141 | GABRA1 | c.857-88A>G (n.857-88A>G) n.2458-88A>G c.*706-88A>G (n.*706-88A>G) n.661-88A>G c.*631-88A>G (n.*631-88A>G) c.902-88A>G (n.902-88A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895580T>A | CA806645778 | GABRA1 | c.857-86T>A (n.857-86T>A) n.2458-86T>A c.*706-86T>A (n.*706-86T>A) n.661-86T>A c.*631-86T>A (n.*631-86T>A) c.902-86T>A (n.902-86T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161895580T>C | CA2676323143 | GABRA1 | c.857-86T>C (n.857-86T>C) n.2458-86T>C c.*706-86T>C (n.*706-86T>C) n.661-86T>C c.*631-86T>C (n.*631-86T>C) c.902-86T>C (n.902-86T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895580T= | CA1596258072 | GABRA1 | c.857-86T= (n.857-86T=) n.2458-86T= c.*706-86T= (n.*706-86T=) n.661-86T= c.*631-86T= (n.*631-86T=) c.902-86T= (n.902-86T=) | |
| 5 | g.161895582C>A | CA2676323144 | GABRA1 | c.857-84C>A (n.857-84C>A) n.2458-84C>A c.*706-84C>A (n.*706-84C>A) n.661-84C>A c.*631-84C>A (n.*631-84C>A) c.902-84C>A (n.902-84C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895582C= | CA1596258073 | GABRA1 | c.857-84C= (n.857-84C=) n.2458-84C= c.*706-84C= (n.*706-84C=) n.661-84C= c.*631-84C= (n.*631-84C=) c.902-84C= (n.902-84C=) | |
| 5 | g.161895582C>T | CA1596258074 | GABRA1 | c.857-84C>T (n.857-84C>T) n.2458-84C>T c.*706-84C>T (n.*706-84C>T) n.661-84C>T c.*631-84C>T (n.*631-84C>T) c.902-84C>T (n.902-84C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161895583C>A | CA2676323149 | GABRA1 | c.857-83C>A (n.857-83C>A) n.2458-83C>A c.*706-83C>A (n.*706-83C>A) n.661-83C>A c.*631-83C>A (n.*631-83C>A) c.902-83C>A (n.902-83C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895583C= | CA1596258075 | GABRA1 | c.857-83C= (n.857-83C=) n.2458-83C= c.*706-83C= (n.*706-83C=) n.661-83C= c.*631-83C= (n.*631-83C=) c.902-83C= (n.902-83C=) | |
| 5 | g.161895583C>T | CA806645783 | GABRA1 | c.857-83C>T (n.857-83C>T) n.2458-83C>T c.*706-83C>T (n.*706-83C>T) n.661-83C>T c.*631-83C>T (n.*631-83C>T) c.902-83C>T (n.902-83C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161895586T>C | CA2676323153 | GABRA1 | c.857-80T>C (n.857-80T>C) n.2458-80T>C c.*706-80T>C (n.*706-80T>C) n.661-80T>C c.*631-80T>C (n.*631-80T>C) c.902-80T>C (n.902-80T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895587T>C | CA1596258077 | GABRA1 | c.857-79T>C (n.857-79T>C) n.2458-79T>C c.*706-79T>C (n.*706-79T>C) n.661-79T>C c.*631-79T>C (n.*631-79T>C) c.902-79T>C (n.902-79T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161895587T= | CA1596258076 | GABRA1 | c.857-79T= (n.857-79T=) n.2458-79T= c.*706-79T= (n.*706-79T=) n.661-79T= c.*631-79T= (n.*631-79T=) c.902-79T= (n.902-79T=) | |
| 5 | g.161895589T>C | CA1596258079 | GABRA1 | c.857-77T>C (n.857-77T>C) n.2458-77T>C c.*706-77T>C (n.*706-77T>C) n.661-77T>C c.*631-77T>C (n.*631-77T>C) c.902-77T>C (n.902-77T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161895589T= | CA1596258078 | GABRA1 | c.857-77T= (n.857-77T=) n.2458-77T= c.*706-77T= (n.*706-77T=) n.661-77T= c.*631-77T= (n.*631-77T=) c.902-77T= (n.902-77T=) | |
| 5 | g.161895591C>A | CA2578474706 | GABRA1 | c.857-75C>A (n.857-75C>A) n.2458-75C>A c.*706-75C>A (n.*706-75C>A) n.661-75C>A c.*631-75C>A (n.*631-75C>A) c.902-75C>A (n.902-75C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895592A>G | CA2578474707 | GABRA1 | c.857-74A>G (n.857-74A>G) n.2458-74A>G c.*706-74A>G (n.*706-74A>G) n.661-74A>G c.*631-74A>G (n.*631-74A>G) c.902-74A>G (n.902-74A>G) | |
| 5 | g.161895593A= | CA1596258080 | GABRA1 | c.857-73A= (n.857-73A=) n.2458-73A= c.*706-73A= (n.*706-73A=) n.661-73A= c.*631-73A= (n.*631-73A=) c.902-73A= (n.902-73A=) | |
| 5 | g.161895593A>C | CA806645790 | GABRA1 | c.857-73A>C (n.857-73A>C) n.2458-73A>C c.*706-73A>C (n.*706-73A>C) n.661-73A>C c.*631-73A>C (n.*631-73A>C) c.902-73A>C (n.902-73A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895593A>G | CA2676323160 | GABRA1 | c.857-73A>G (n.857-73A>G) n.2458-73A>G c.*706-73A>G (n.*706-73A>G) n.661-73A>G c.*631-73A>G (n.*631-73A>G) c.902-73A>G (n.902-73A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895594G>A | CA2676323161 | GABRA1 | c.857-72G>A (n.857-72G>A) n.2458-72G>A c.*706-72G>A (n.*706-72G>A) n.661-72G>A c.*631-72G>A (n.*631-72G>A) c.902-72G>A (n.902-72G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895595T>C | CA2676323162 | GABRA1 | c.857-71T>C (n.857-71T>C) n.2458-71T>C c.*706-71T>C (n.*706-71T>C) n.661-71T>C c.*631-71T>C (n.*631-71T>C) c.902-71T>C (n.902-71T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895596A>T | CA2676323163 | GABRA1 | c.857-70A>T (n.857-70A>T) n.2458-70A>T c.*706-70A>T (n.*706-70A>T) n.661-70A>T c.*631-70A>T (n.*631-70A>T) c.902-70A>T (n.902-70A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895597G>T | CA2578474708 | GABRA1 | c.857-69G>T (n.857-69G>T) n.2458-69G>T c.*706-69G>T (n.*706-69G>T) n.661-69G>T c.*631-69G>T (n.*631-69G>T) c.902-69G>T (n.902-69G>T) | |
| 5 | g.161895598G>C | CA2676323164 | GABRA1 | c.857-68G>C (n.857-68G>C) n.2458-68G>C c.*706-68G>C (n.*706-68G>C) n.661-68G>C c.*631-68G>C (n.*631-68G>C) c.902-68G>C (n.902-68G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895598G>T | CA2676323165 | GABRA1 | c.857-68G>T (n.857-68G>T) n.2458-68G>T c.*706-68G>T (n.*706-68G>T) n.661-68G>T c.*631-68G>T (n.*631-68G>T) c.902-68G>T (n.902-68G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895599C>A | CA2676323167 | GABRA1 | c.857-67C>A (n.857-67C>A) n.2458-67C>A c.*706-67C>A (n.*706-67C>A) n.661-67C>A c.*631-67C>A (n.*631-67C>A) c.902-67C>A (n.902-67C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895599C>T | CA2676323168 | GABRA1 | c.857-67C>T (n.857-67C>T) n.2458-67C>T c.*706-67C>T (n.*706-67C>T) n.661-67C>T c.*631-67C>T (n.*631-67C>T) c.902-67C>T (n.902-67C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895600T>C | CA2526077967 | GABRA1 | c.857-66T>C (n.857-66T>C) n.2458-66T>C c.*706-66T>C (n.*706-66T>C) n.661-66T>C c.*631-66T>C (n.*631-66T>C) c.902-66T>C (n.902-66T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895601G>A | CA2676323169 | GABRA1 | c.857-65G>A (n.857-65G>A) n.2458-65G>A c.*706-65G>A (n.*706-65G>A) n.661-65G>A c.*631-65G>A (n.*631-65G>A) c.902-65G>A (n.902-65G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895601G>C | CA1596258082 | GABRA1 | c.857-65G>C (n.857-65G>C) n.2458-65G>C c.*706-65G>C (n.*706-65G>C) n.661-65G>C c.*631-65G>C (n.*631-65G>C) c.902-65G>C (n.902-65G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161895601G= | CA1596258081 | GABRA1 | c.857-65G= (n.857-65G=) n.2458-65G= c.*706-65G= (n.*706-65G=) n.661-65G= c.*631-65G= (n.*631-65G=) c.902-65G= (n.902-65G=) | |
| 5 | g.161895601G>T | CA2676323171 | GABRA1 | c.857-65G>T (n.857-65G>T) n.2458-65G>T c.*706-65G>T (n.*706-65G>T) n.661-65G>T c.*631-65G>T (n.*631-65G>T) c.902-65G>T (n.902-65G>T) | gnomAD v4 |