| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.161890945G>A | CA151359 | GABRA1 | c.751G>A (p.Gly251Ser) n.2352G>A c.*600G>A (n.*600G>A) n.555G>A c.*525G>A (n.*525G>A) c.796G>A (p.Gly266Ser) n.515G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161890945G>C | CA362179823 | GABRA1 | c.751G>C (p.Gly251Arg) n.2352G>C c.*600G>C (n.*600G>C) n.555G>C c.*525G>C (n.*525G>C) c.796G>C (p.Gly266Arg) n.515G>C | |
| 5 | g.161890945G= | CA1596255556 | GABRA1 | c.751G= (p.Gly251=) n.2352G= c.*600G= (n.*600G=) n.555G= c.*525G= (n.*525G=) c.796G= (p.Gly266=) n.515G= | |
| 5 | g.161890945G>T | CA362179824 | GABRA1 | c.751G>T (p.Gly251Cys) n.2352G>T c.*600G>T (n.*600G>T) n.555G>T c.*525G>T (n.*525G>T) c.796G>T (p.Gly266Cys) n.515G>T | |
| 5 | g.161890946G>A | CA16618156 | GABRA1 | c.752G>A (p.Gly251Asp) n.2353G>A c.*601G>A (n.*601G>A) n.556G>A c.*526G>A (n.*526G>A) c.797G>A (p.Gly266Asp) n.516G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 5 | g.161890946G>C | CA362179825 | GABRA1 | c.752G>C (p.Gly251Ala) n.2353G>C c.*601G>C (n.*601G>C) n.556G>C c.*526G>C (n.*526G>C) c.797G>C (p.Gly266Ala) n.516G>C | |
| 5 | g.161890946G= | CA1596255557 | GABRA1 | c.752G= (p.Gly251=) n.2353G= c.*601G= (n.*601G=) n.556G= c.*526G= (n.*526G=) c.797G= (p.Gly266=) n.516G= | |
| 5 | g.161890946G>T | CA362179826 | GABRA1 | c.752G>T (p.Gly251Val) n.2353G>T c.*601G>T (n.*601G>T) n.556G>T c.*526G>T (n.*526G>T) c.797G>T (p.Gly266Val) n.516G>T | |
| 5 | g.161890947C>A | CA447609478 | GABRA1 | c.753C>A (p.Gly251=) n.2354C>A c.*602C>A (n.*602C>A) n.557C>A c.*527C>A (n.*527C>A) c.798C>A (p.Gly266=) n.517C>A | |
| 5 | g.161890947C>G | CA447609479 | GABRA1 | c.753C>G (p.Gly251=) n.2354C>G c.*602C>G (n.*602C>G) n.557C>G c.*527C>G (n.*527C>G) c.798C>G (p.Gly266=) n.517C>G | |
| 5 | g.161890947C>T | CA447609480 | GABRA1 | c.753C>T (p.Gly251=) n.2354C>T c.*602C>T (n.*602C>T) n.557C>T c.*527C>T (n.*527C>T) c.798C>T (p.Gly266=) n.517C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161890948T>A | CA362179828 | GABRA1 | c.754T>A (p.Tyr252Asn) n.2355T>A c.*603T>A (n.*603T>A) n.558T>A c.*528T>A (n.*528T>A) c.799T>A (p.Tyr267Asn) n.518T>A | |
| 5 | g.161890948T>C | CA362179829 | GABRA1 | c.754T>C (p.Tyr252His) n.2355T>C c.*603T>C (n.*603T>C) n.558T>C c.*528T>C (n.*528T>C) c.799T>C (p.Tyr267His) n.518T>C | |
| 5 | g.161890948T>G | CA362179827 | GABRA1 | c.754T>G (p.Tyr252Asp) n.2355T>G c.*603T>G (n.*603T>G) n.558T>G c.*528T>G (n.*528T>G) c.799T>G (p.Tyr267Asp) n.518T>G | |
| 5 | g.161890949A>C | CA362179830 | GABRA1 | c.755A>C (p.Tyr252Ser) n.2356A>C c.*604A>C (n.*604A>C) n.559A>C c.*529A>C (n.*529A>C) c.800A>C (p.Tyr267Ser) n.519A>C | |
| 5 | g.161890949A>G | CA362179831 | GABRA1 | c.755A>G (p.Tyr252Cys) n.2356A>G c.*604A>G (n.*604A>G) n.559A>G c.*529A>G (n.*529A>G) c.800A>G (p.Tyr267Cys) n.519A>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161890949A>T | CA362179832 | GABRA1 | c.755A>T (p.Tyr252Phe) n.2356A>T c.*604A>T (n.*604A>T) n.559A>T c.*529A>T (n.*529A>T) c.800A>T (p.Tyr267Phe) n.519A>T | |
| 5 | g.161890950C>A | CA3544515 | GABRA1 | c.756C>A (p.Tyr252Ter) n.2357C>A c.*605C>A (n.*605C>A) n.560C>A c.*530C>A (n.*530C>A) c.801C>A (p.Tyr267Ter) n.520C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161890950C= | CA1596255558 | GABRA1 | c.756C= (p.Tyr252=) n.2357C= c.*605C= (n.*605C=) n.560C= c.*530C= (n.*530C=) c.801C= (p.Tyr267=) n.520C= | |
| 5 | g.161890950C>G | CA362179833 | GABRA1 | c.756C>G (p.Tyr252Ter) n.2357C>G c.*605C>G (n.*605C>G) n.560C>G c.*530C>G (n.*530C>G) c.801C>G (p.Tyr267Ter) n.520C>G | |
| 5 | g.161890950C>T | CA3544516 | GABRA1 | c.756C>T (p.Tyr252=) n.2357C>T c.*605C>T (n.*605C>T) n.560C>T c.*530C>T (n.*530C>T) c.801C>T (p.Tyr267=) n.520C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161890951T>A | CA362179836 | GABRA1 | c.757T>A (p.Phe253Ile) n.2358T>A c.*606T>A (n.*606T>A) n.561T>A c.*531T>A (n.*531T>A) c.802T>A (p.Phe268Ile) n.521T>A | |
| 5 | g.161890951T>C | CA362179834 | GABRA1 | c.757T>C (p.Phe253Leu) n.2358T>C c.*606T>C (n.*606T>C) n.561T>C c.*531T>C (n.*531T>C) c.802T>C (p.Phe268Leu) n.521T>C | |
| 5 | g.161890951T>G | CA362179835 | GABRA1 | c.757T>G (p.Phe253Val) n.2358T>G c.*606T>G (n.*606T>G) n.561T>G c.*531T>G (n.*531T>G) c.802T>G (p.Phe268Val) n.521T>G | |
| 5 | g.161890952T>A | CA362179837 | GABRA1 | c.758T>A (p.Phe253Tyr) n.2359T>A c.*607T>A (n.*607T>A) n.562T>A c.*532T>A (n.*532T>A) c.803T>A (p.Phe268Tyr) n.522T>A | |
| 5 | g.161890952T>C | CA362179838 | GABRA1 | c.758T>C (p.Phe253Ser) n.2359T>C c.*607T>C (n.*607T>C) n.562T>C c.*532T>C (n.*532T>C) c.803T>C (p.Phe268Ser) n.522T>C | |
| 5 | g.161890952T>G | CA362179839 | GABRA1 | c.758T>G (p.Phe253Cys) n.2359T>G c.*607T>G (n.*607T>G) n.562T>G c.*532T>G (n.*532T>G) c.803T>G (p.Phe268Cys) n.522T>G | COSMIC |
| 5 | g.161890953T>A | CA362179840 | GABRA1 | c.759T>A (p.Phe253Leu) n.2360T>A c.*608T>A (n.*608T>A) n.563T>A c.*533T>A (n.*533T>A) c.804T>A (p.Phe268Leu) n.523T>A | |
| 5 | g.161890953T>C | CA447609481 | GABRA1 | c.759T>C (p.Phe253=) n.2360T>C c.*608T>C (n.*608T>C) n.563T>C c.*533T>C (n.*533T>C) c.804T>C (p.Phe268=) n.523T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890953T>G | CA362179841 | GABRA1 | c.759T>G (p.Phe253Leu) n.2360T>G c.*608T>G (n.*608T>G) n.563T>G c.*533T>G (n.*533T>G) c.804T>G (p.Phe268Leu) n.523T>G | |
| 5 | g.161890954G>A | CA362179844 | GABRA1 | c.760G>A (p.Val254Ile) n.2361G>A c.*609G>A (n.*609G>A) n.564G>A c.*534G>A (n.*534G>A) c.805G>A (p.Val269Ile) n.524G>A | |
| 5 | g.161890954G>C | CA362179842 | GABRA1 | c.760G>C (p.Val254Leu) n.2361G>C c.*609G>C (n.*609G>C) n.564G>C c.*534G>C (n.*534G>C) c.805G>C (p.Val269Leu) n.524G>C | |
| 5 | g.161890954G>T | CA362179843 | GABRA1 | c.760G>T (p.Val254Phe) n.2361G>T c.*609G>T (n.*609G>T) n.564G>T c.*534G>T (n.*534G>T) c.805G>T (p.Val269Phe) n.524G>T | |
| 5 | g.161890955T>A | CA362179845 | GABRA1 | c.761T>A (p.Val254Asp) n.2362T>A c.*610T>A (n.*610T>A) n.565T>A c.*535T>A (n.*535T>A) c.806T>A (p.Val269Asp) n.525T>A | |
| 5 | g.161890955T>C | CA362179846 | GABRA1 | c.761T>C (p.Val254Ala) n.2362T>C c.*610T>C (n.*610T>C) n.565T>C c.*535T>C (n.*535T>C) c.806T>C (p.Val269Ala) n.525T>C | |
| 5 | g.161890955T>G | CA362179847 | GABRA1 | c.761T>G (p.Val254Gly) n.2362T>G c.*610T>G (n.*610T>G) n.565T>G c.*535T>G (n.*535T>G) c.806T>G (p.Val269Gly) n.525T>G | |
| 5 | g.161890956T>A | CA447609482 | GABRA1 | c.762T>A (p.Val254=) n.2363T>A c.*611T>A (n.*611T>A) n.566T>A c.*536T>A (n.*536T>A) c.807T>A (p.Val269=) n.526T>A | |
| 5 | g.161890956T>C | CA447609483 | GABRA1 | c.762T>C (p.Val254=) n.2363T>C c.*611T>C (n.*611T>C) n.566T>C c.*536T>C (n.*536T>C) c.807T>C (p.Val269=) n.526T>C | |
| 5 | g.161890956T>G | CA447609484 | GABRA1 | c.762T>G (p.Val254=) n.2363T>G c.*611T>G (n.*611T>G) n.566T>G c.*536T>G (n.*536T>G) c.807T>G (p.Val269=) n.526T>G | |
| 5 | g.161890957A= | CA1596255559 | GABRA1 | c.763A= (p.Ile255=) n.2364A= c.*612A= (n.*612A=) n.567A= c.*537A= (n.*537A=) c.808A= (p.Ile270=) n.527A= | |
| 5 | g.161890957A>C | CA362179848 | GABRA1 | c.763A>C (p.Ile255Leu) n.2364A>C c.*612A>C (n.*612A>C) n.567A>C c.*537A>C (n.*537A>C) c.808A>C (p.Ile270Leu) n.527A>C | |
| 5 | g.161890957A>G | CA362179849 | GABRA1 | c.763A>G (p.Ile255Val) n.2364A>G c.*612A>G (n.*612A>G) n.567A>G c.*537A>G (n.*537A>G) c.808A>G (p.Ile270Val) n.527A>G | |
| 5 | g.161890957A>T | CA362179850 | GABRA1 | c.763A>T (p.Ile255Phe) n.2364A>T c.*612A>T (n.*612A>T) n.567A>T c.*537A>T (n.*537A>T) c.808A>T (p.Ile270Phe) n.527A>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161890958T>A | CA362179851 | GABRA1 | c.764T>A (p.Ile255Asn) n.2365T>A c.*613T>A (n.*613T>A) n.568T>A c.*538T>A (n.*538T>A) c.809T>A (p.Ile270Asn) n.528T>A | |
| 5 | g.161890958T>C | CA362179852 | GABRA1 | c.764T>C (p.Ile255Thr) n.2365T>C c.*613T>C (n.*613T>C) n.568T>C c.*538T>C (n.*538T>C) c.809T>C (p.Ile270Thr) n.528T>C | |
| 5 | g.161890958T>G | CA362179853 | GABRA1 | c.764T>G (p.Ile255Ser) n.2365T>G c.*613T>G (n.*613T>G) n.568T>G c.*538T>G (n.*538T>G) c.809T>G (p.Ile270Ser) n.528T>G | |
| 5 | g.161890959T>A | CA447609485 | GABRA1 | c.765T>A (p.Ile255=) n.2366T>A c.*614T>A (n.*614T>A) n.569T>A c.*539T>A (n.*539T>A) c.810T>A (p.Ile270=) n.529T>A | |
| 5 | g.161890959T>C | CA447609486 | GABRA1 | c.765T>C (p.Ile255=) n.2366T>C c.*614T>C (n.*614T>C) n.569T>C c.*539T>C (n.*539T>C) c.810T>C (p.Ile270=) n.529T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890959T>G | CA362179854 | GABRA1 | c.765T>G (p.Ile255Met) n.2366T>G c.*614T>G (n.*614T>G) n.569T>G c.*539T>G (n.*539T>G) c.810T>G (p.Ile270Met) n.529T>G | |
| 5 | g.161890960C>A | CA362179855 | GABRA1 | c.766C>A (p.Gln256Lys) n.2367C>A c.*615C>A (n.*615C>A) n.570C>A c.*540C>A (n.*540C>A) c.811C>A (p.Gln271Lys) n.530C>A | COSMIC |