| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.161890847C>A | CA131087152 | GABRA1 | c.704-51C>A (n.704-51C>A) n.2305-51C>A c.*553-51C>A (n.*553-51C>A) n.508-51C>A c.*478-51C>A (n.*478-51C>A) c.749-51C>A (n.749-51C>A) n.468-51C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161890847C= | CA1596255522 | GABRA1 | c.704-51C= (n.704-51C=) n.2305-51C= c.*553-51C= (n.*553-51C=) n.508-51C= c.*478-51C= (n.*478-51C=) c.749-51C= (n.749-51C=) n.468-51C= | |
| 5 | g.161890847C>T | CA2676323250 | GABRA1 | c.704-51C>T (n.704-51C>T) n.2305-51C>T c.*553-51C>T (n.*553-51C>T) n.508-51C>T c.*478-51C>T (n.*478-51C>T) c.749-51C>T (n.749-51C>T) n.468-51C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890848C= | CA1596255523 | GABRA1 | c.704-50C= (n.704-50C=) n.2305-50C= c.*553-50C= (n.*553-50C=) n.508-50C= c.*478-50C= (n.*478-50C=) c.749-50C= (n.749-50C=) n.468-50C= | |
| 5 | g.161890848C>G | CA3544498 | GABRA1 | c.704-50C>G (n.704-50C>G) n.2305-50C>G c.*553-50C>G (n.*553-50C>G) n.508-50C>G c.*478-50C>G (n.*478-50C>G) c.749-50C>G (n.749-50C>G) n.468-50C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161890848C>T | CA564438637 | GABRA1 | c.704-50C>T (n.704-50C>T) n.2305-50C>T c.*553-50C>T (n.*553-50C>T) n.508-50C>T c.*478-50C>T (n.*478-50C>T) c.749-50C>T (n.749-50C>T) n.468-50C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161890849T>C | CA2676323253 | GABRA1 | c.704-49T>C (n.704-49T>C) n.2305-49T>C c.*553-49T>C (n.*553-49T>C) n.508-49T>C c.*478-49T>C (n.*478-49T>C) c.749-49T>C (n.749-49T>C) n.468-49T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890853dup | CA2578474690 | GABRA1 | c.704-45dup (n.704-45dup) n.2305-45dup c.*553-45dup (n.*553-45dup) n.508-45dup c.*478-45dup (n.*478-45dup) c.749-45dup (n.749-45dup) n.468-45dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890853del | CA2676323252 | GABRA1 | c.704-45del (n.704-45del) n.2305-45del c.*553-45del (n.*553-45del) n.508-45del c.*478-45del (n.*478-45del) c.749-45del (n.749-45del) n.468-45del | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890850T>A | CA1083678035 | GABRA1 | c.704-48T>A (n.704-48T>A) n.2305-48T>A c.*553-48T>A (n.*553-48T>A) n.508-48T>A c.*478-48T>A (n.*478-48T>A) c.749-48T>A (n.749-48T>A) n.468-48T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161890850T= | CA1596255524 | GABRA1 | c.704-48T= (n.704-48T=) n.2305-48T= c.*553-48T= (n.*553-48T=) n.508-48T= c.*478-48T= (n.*478-48T=) c.749-48T= (n.749-48T=) n.468-48T= | |
| 5 | g.161890851T>C | CA2710615806 | GABRA1 | c.704-47T>C (n.704-47T>C) n.2305-47T>C c.*553-47T>C (n.*553-47T>C) n.508-47T>C c.*478-47T>C (n.*478-47T>C) c.749-47T>C (n.749-47T>C) n.468-47T>C | dbSNP |
| 5 | g.161890852T>C | CA1083678036 | GABRA1 | c.704-46T>C (n.704-46T>C) n.2305-46T>C c.*553-46T>C (n.*553-46T>C) n.508-46T>C c.*478-46T>C (n.*478-46T>C) c.749-46T>C (n.749-46T>C) n.468-46T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161890852T= | CA1596255525 | GABRA1 | c.704-46T= (n.704-46T=) n.2305-46T= c.*553-46T= (n.*553-46T=) n.508-46T= c.*478-46T= (n.*478-46T=) c.749-46T= (n.749-46T=) n.468-46T= | |
| 5 | g.161890853T>C | CA2676323254 | GABRA1 | c.704-45T>C (n.704-45T>C) n.2305-45T>C c.*553-45T>C (n.*553-45T>C) n.508-45T>C c.*478-45T>C (n.*478-45T>C) c.749-45T>C (n.749-45T>C) n.468-45T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890855T>C | CA2710615807 | GABRA1 | c.704-43T>C (n.704-43T>C) n.2305-43T>C c.*553-43T>C (n.*553-43T>C) n.508-43T>C c.*478-43T>C (n.*478-43T>C) c.749-43T>C (n.749-43T>C) n.468-43T>C | dbSNP |
| 5 | g.161890856A= | CA1596255526 | GABRA1 | c.704-42A= (n.704-42A=) n.2305-42A= c.*553-42A= (n.*553-42A=) n.508-42A= c.*478-42A= (n.*478-42A=) c.749-42A= (n.749-42A=) n.468-42A= | |
| 5 | g.161890856A>C | CA1596255527 | GABRA1 | c.704-42A>C (n.704-42A>C) n.2305-42A>C c.*553-42A>C (n.*553-42A>C) n.508-42A>C c.*478-42A>C (n.*478-42A>C) c.749-42A>C (n.749-42A>C) n.468-42A>C | dbSNP |
| 5 | g.161890856A>G | CA3544499 | GABRA1 | c.704-42A>G (n.704-42A>G) n.2305-42A>G c.*553-42A>G (n.*553-42A>G) n.508-42A>G c.*478-42A>G (n.*478-42A>G) c.749-42A>G (n.749-42A>G) n.468-42A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161890858del | CA2676323256 | GABRA1 | c.704-40del (n.704-40del) n.2305-40del c.*553-40del (n.*553-40del) n.508-40del c.*478-40del (n.*478-40del) c.749-40del (n.749-40del) n.468-40del | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890857A= | CA1596255528 | GABRA1 | c.704-41A= (n.704-41A=) n.2305-41A= c.*553-41A= (n.*553-41A=) n.508-41A= c.*478-41A= (n.*478-41A=) c.749-41A= (n.749-41A=) n.468-41A= | |
| 5 | g.161890857A>C | CA1596255529 | GABRA1 | c.704-41A>C (n.704-41A>C) n.2305-41A>C c.*553-41A>C (n.*553-41A>C) n.508-41A>C c.*478-41A>C (n.*478-41A>C) c.749-41A>C (n.749-41A>C) n.468-41A>C | dbSNP |
| 5 | g.161890858A= | CA1596255530 | GABRA1 | c.704-40A= (n.704-40A=) n.2305-40A= c.*553-40A= (n.*553-40A=) n.508-40A= c.*478-40A= (n.*478-40A=) c.749-40A= (n.749-40A=) n.468-40A= | |
| 5 | g.161890858A>G | CA3544500 | GABRA1 | c.704-40A>G (n.704-40A>G) n.2305-40A>G c.*553-40A>G (n.*553-40A>G) n.508-40A>G c.*478-40A>G (n.*478-40A>G) c.749-40A>G (n.749-40A>G) n.468-40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161890859G>A | CA2578474691 | GABRA1 | c.704-39G>A (n.704-39G>A) n.2305-39G>A c.*553-39G>A (n.*553-39G>A) n.508-39G>A c.*478-39G>A (n.*478-39G>A) c.749-39G>A (n.749-39G>A) n.468-39G>A | |
| 5 | g.161890859G>C | CA564438638 | GABRA1 | c.704-39G>C (n.704-39G>C) n.2305-39G>C c.*553-39G>C (n.*553-39G>C) n.508-39G>C c.*478-39G>C (n.*478-39G>C) c.749-39G>C (n.749-39G>C) n.468-39G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161890859G= | CA1596255531 | GABRA1 | c.704-39G= (n.704-39G=) n.2305-39G= c.*553-39G= (n.*553-39G=) n.508-39G= c.*478-39G= (n.*478-39G=) c.749-39G= (n.749-39G=) n.468-39G= | |
| 5 | g.161890861C>A | CA2676323259 | GABRA1 | c.704-37C>A (n.704-37C>A) n.2305-37C>A c.*553-37C>A (n.*553-37C>A) n.508-37C>A c.*478-37C>A (n.*478-37C>A) c.749-37C>A (n.749-37C>A) n.468-37C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890861C= | CA1596255532 | GABRA1 | c.704-37C= (n.704-37C=) n.2305-37C= c.*553-37C= (n.*553-37C=) n.508-37C= c.*478-37C= (n.*478-37C=) c.749-37C= (n.749-37C=) n.468-37C= | |
| 5 | g.161890861C>T | CA131087153 | GABRA1 | c.704-37C>T (n.704-37C>T) n.2305-37C>T c.*553-37C>T (n.*553-37C>T) n.508-37C>T c.*478-37C>T (n.*478-37C>T) c.749-37C>T (n.749-37C>T) n.468-37C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161890864A= | CA1596255533 | GABRA1 | c.704-34A= (n.704-34A=) n.2305-34A= c.*553-34A= (n.*553-34A=) n.508-34A= c.*478-34A= (n.*478-34A=) c.749-34A= (n.749-34A=) n.468-34A= | |
| 5 | g.161890864A>T | CA1596255534 | GABRA1 | c.704-34A>T (n.704-34A>T) n.2305-34A>T c.*553-34A>T (n.*553-34A>T) n.508-34A>T c.*478-34A>T (n.*478-34A>T) c.749-34A>T (n.749-34A>T) n.468-34A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161890866T>G | CA1596255536 | GABRA1 | c.704-32T>G (n.704-32T>G) n.2305-32T>G c.*553-32T>G (n.*553-32T>G) n.508-32T>G c.*478-32T>G (n.*478-32T>G) c.749-32T>G (n.749-32T>G) n.468-32T>G | dbSNP |
| 5 | g.161890866T= | CA1596255535 | GABRA1 | c.704-32T= (n.704-32T=) n.2305-32T= c.*553-32T= (n.*553-32T=) n.508-32T= c.*478-32T= (n.*478-32T=) c.749-32T= (n.749-32T=) n.468-32T= | |
| 5 | g.161890867G= | CA1596255537 | GABRA1 | c.704-31G= (n.704-31G=) n.2305-31G= c.*553-31G= (n.*553-31G=) n.508-31G= c.*478-31G= (n.*478-31G=) c.749-31G= (n.749-31G=) n.468-31G= | |
| 5 | g.161890867G>T | CA3544501 | GABRA1 | c.704-31G>T (n.704-31G>T) n.2305-31G>T c.*553-31G>T (n.*553-31G>T) n.508-31G>T c.*478-31G>T (n.*478-31G>T) c.749-31G>T (n.749-31G>T) n.468-31G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161890868C>T | CA2676323262 | GABRA1 | c.704-30C>T (n.704-30C>T) n.2305-30C>T c.*553-30C>T (n.*553-30C>T) n.508-30C>T c.*478-30C>T (n.*478-30C>T) c.749-30C>T (n.749-30C>T) n.468-30C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890870C>A | CA2676323263 | GABRA1 | c.704-28C>A (n.704-28C>A) n.2305-28C>A c.*553-28C>A (n.*553-28C>A) n.508-28C>A c.*478-28C>A (n.*478-28C>A) c.749-28C>A (n.749-28C>A) n.468-28C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890870C>T | CA2676323264 | GABRA1 | c.704-28C>T (n.704-28C>T) n.2305-28C>T c.*553-28C>T (n.*553-28C>T) n.508-28C>T c.*478-28C>T (n.*478-28C>T) c.749-28C>T (n.749-28C>T) n.468-28C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890871A= | CA1596255538 | GABRA1 | c.704-27A= (n.704-27A=) n.2305-27A= c.*553-27A= (n.*553-27A=) n.508-27A= c.*478-27A= (n.*478-27A=) c.749-27A= (n.749-27A=) n.468-27A= | |
| 5 | g.161890871A>G | CA3544502 | GABRA1 | c.704-27A>G (n.704-27A>G) n.2305-27A>G c.*553-27A>G (n.*553-27A>G) n.508-27A>G c.*478-27A>G (n.*478-27A>G) c.749-27A>G (n.749-27A>G) n.468-27A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161890872T>A | CA2676323265 | GABRA1 | c.704-26T>A (n.704-26T>A) n.2305-26T>A c.*553-26T>A (n.*553-26T>A) n.508-26T>A c.*478-26T>A (n.*478-26T>A) c.749-26T>A (n.749-26T>A) n.468-26T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890872_161890873delinsTC | CA1596255539 | GABRA1 | c.704-26_704-25delinsTC (n.704-26_704-25delinsTC) n.2305-26_2305-25delinsTC c.*553-26_*553-25delinsTC (n.*553-26_*553-25delinsTC) n.508-26_508-25delinsTC c.*478-26_*478-25delinsTC (n.*478-26_*478-25delinsTC) c.749-26_749-25delinsTC (n.749-26_749-25delinsTC) n.468-26_468-25delinsTC | |
| 5 | g.161890873del | CA3544503 | GABRA1 | c.704-25del (n.704-25del) n.2305-25del c.*553-25del (n.*553-25del) n.508-25del c.*478-25del (n.*478-25del) c.749-25del (n.749-25del) n.468-25del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161890876T>C | CA3544504 | GABRA1 | c.704-22T>C (n.704-22T>C) n.2305-22T>C c.*553-22T>C (n.*553-22T>C) n.508-22T>C c.*478-22T>C (n.*478-22T>C) c.749-22T>C (n.749-22T>C) n.468-22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161890876T= | CA1596255540 | GABRA1 | c.704-22T= (n.704-22T=) n.2305-22T= c.*553-22T= (n.*553-22T=) n.508-22T= c.*478-22T= (n.*478-22T=) c.749-22T= (n.749-22T=) n.468-22T= | |
| 5 | g.161890878T>C | CA2676323266 | GABRA1 | c.704-20T>C (n.704-20T>C) n.2305-20T>C c.*553-20T>C (n.*553-20T>C) n.508-20T>C c.*478-20T>C (n.*478-20T>C) c.749-20T>C (n.749-20T>C) n.468-20T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890880G>A | CA3544505 | GABRA1 | c.704-18G>A (n.704-18G>A) n.2305-18G>A c.*553-18G>A (n.*553-18G>A) n.508-18G>A c.*478-18G>A (n.*478-18G>A) c.749-18G>A (n.749-18G>A) n.468-18G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161890880G>C | CA2710422289 | GABRA1 | c.704-18G>C (n.704-18G>C) n.2305-18G>C c.*553-18G>C (n.*553-18G>C) n.508-18G>C c.*478-18G>C (n.*478-18G>C) c.749-18G>C (n.749-18G>C) n.468-18G>C | dbSNP |
| 5 | g.161890880G= | CA1596255541 | GABRA1 | c.704-18G= (n.704-18G=) n.2305-18G= c.*553-18G= (n.*553-18G=) n.508-18G= c.*478-18G= (n.*478-18G=) c.749-18G= (n.749-18G=) n.468-18G= |