Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.161882641C>ACA362179566GABRA1c.643C>A (p.Leu215Ile)
n.2244C>A
c.*492C>A (n.*492C>A)
n.447C>A
c.*417C>A (n.*417C>A)
c.688C>A (p.Leu230Ile)
n.407C>A
 ClinVar dbSNP
5g.161882641C=CA1596243637GABRA1c.643C= (p.Leu215=)
n.2244C=
c.*492C= (n.*492C=)
n.447C=
c.*417C= (n.*417C=)
c.688C= (p.Leu230=)
n.407C=
5g.161882641C>GCA314668GABRA1c.643C>G (p.Leu215Val)
n.2244C>G
c.*492C>G (n.*492C>G)
n.447C>G
c.*417C>G (n.*417C>G)
c.688C>G (p.Leu230Val)
n.407C>G
 dbSNP
5g.161882641C>TCA447609250GABRA1c.643C>T (p.Leu215=)
n.2244C>T
c.*492C>T (n.*492C>T)
n.447C>T
c.*417C>T (n.*417C>T)
c.688C>T (p.Leu230=)
n.407C>T
5g.161882642T>ACA362179567GABRA1c.644T>A (p.Leu215Gln)
n.2245T>A
c.*493T>A (n.*493T>A)
n.448T>A
c.*418T>A (n.*418T>A)
c.689T>A (p.Leu230Gln)
n.408T>A
5g.161882642T>CCA362179568GABRA1c.644T>C (p.Leu215Pro)
n.2245T>C
c.*493T>C (n.*493T>C)
n.448T>C
c.*418T>C (n.*418T>C)
c.689T>C (p.Leu230Pro)
n.408T>C
5g.161882642T>GCA362179569GABRA1c.644T>G (p.Leu215Arg)
n.2245T>G
c.*493T>G (n.*493T>G)
n.448T>G
c.*418T>G (n.*418T>G)
c.689T>G (p.Leu230Arg)
n.408T>G
5g.161882643A>CCA447609252GABRA1c.645A>C (p.Leu215=)
n.2246A>C
c.*494A>C (n.*494A>C)
n.449A>C
c.*419A>C (n.*419A>C)
c.690A>C (p.Leu230=)
n.409A>C
5g.161882643A>GCA447609253GABRA1c.645A>G (p.Leu215=)
n.2246A>G
c.*494A>G (n.*494A>G)
n.449A>G
c.*419A>G (n.*419A>G)
c.690A>G (p.Leu230=)
n.409A>G
5g.161882643A>TCA447609254GABRA1c.645A>T (p.Leu215=)
n.2246A>T
c.*494A>T (n.*494A>T)
n.449A>T
c.*419A>T (n.*419A>T)
c.690A>T (p.Leu230=)
n.409A>T
5g.161882644A>CCA362179570GABRA1c.646A>C (p.Asn216His)
n.2247A>C
c.*495A>C (n.*495A>C)
n.450A>C
c.*420A>C (n.*420A>C)
c.691A>C (p.Asn231His)
n.410A>C
5g.161882644A>GCA362179571GABRA1c.646A>G (p.Asn216Asp)
n.2247A>G
c.*495A>G (n.*495A>G)
n.450A>G
c.*420A>G (n.*420A>G)
c.691A>G (p.Asn231Asp)
n.410A>G
5g.161882644A>TCA362179572GABRA1c.646A>T (p.Asn216Tyr)
n.2247A>T
c.*495A>T (n.*495A>T)
n.450A>T
c.*420A>T (n.*420A>T)
c.691A>T (p.Asn231Tyr)
n.410A>T
5g.161882645A>CCA362179575GABRA1c.647A>C (p.Asn216Thr)
n.2248A>C
c.*496A>C (n.*496A>C)
n.451A>C
c.*421A>C (n.*421A>C)
c.692A>C (p.Asn231Thr)
n.411A>C
5g.161882645A>GCA362179573GABRA1c.647A>G (p.Asn216Ser)
n.2248A>G
c.*496A>G (n.*496A>G)
n.451A>G
c.*421A>G (n.*421A>G)
c.692A>G (p.Asn231Ser)
n.411A>G
5g.161882645A>TCA362179574GABRA1c.647A>T (p.Asn216Ile)
n.2248A>T
c.*496A>T (n.*496A>T)
n.451A>T
c.*421A>T (n.*421A>T)
c.692A>T (p.Asn231Ile)
n.411A>T
 ClinVar
5g.161882646C>ACA362179577GABRA1c.648C>A (p.Asn216Lys)
n.2249C>A
c.*497C>A (n.*497C>A)
n.452C>A
c.*422C>A (n.*422C>A)
c.693C>A (p.Asn231Lys)
n.412C>A
5g.161882646C>GCA362179578GABRA1c.648C>G (p.Asn216Lys)
n.2249C>G
c.*497C>G (n.*497C>G)
n.452C>G
c.*422C>G (n.*422C>G)
c.693C>G (p.Asn231Lys)
n.412C>G
5g.161882646C>TCA447609255GABRA1c.648C>T (p.Asn216=)
n.2249C>T
c.*497C>T (n.*497C>T)
n.452C>T
c.*422C>T (n.*422C>T)
c.693C>T (p.Asn231=)
n.412C>T
5g.161882647delCA2676322990GABRA1c.649del (p.Gln217SerfsTer9)
n.2250del
c.*498del (n.*498del)
n.453del
c.*423del (n.*423del)
c.694del (p.Gln232SerfsTer9)
n.413del
 gnomAD v4
5g.161882647C>ACA362179579GABRA1c.649C>A (p.Gln217Lys)
n.2250C>A
c.*498C>A (n.*498C>A)
n.453C>A
c.*423C>A (n.*423C>A)
c.694C>A (p.Gln232Lys)
n.413C>A
 ClinVar dbSNP
5g.161882647C=CA1596243644GABRA1c.649C= (p.Gln217=)
n.2250C=
c.*498C= (n.*498C=)
n.453C=
c.*423C= (n.*423C=)
c.694C= (p.Gln232=)
n.413C=
5g.161882647C>GCA362179580GABRA1c.649C>G (p.Gln217Glu)
n.2250C>G
c.*498C>G (n.*498C>G)
n.453C>G
c.*423C>G (n.*423C>G)
c.694C>G (p.Gln232Glu)
n.413C>G
5g.161882647C>TCA362179581GABRA1c.649C>T (p.Gln217Ter)
n.2250C>T
c.*498C>T (n.*498C>T)
n.453C>T
c.*423C>T (n.*423C>T)
c.694C>T (p.Gln232Ter)
n.413C>T
 gnomAD v4 COSMIC
5g.161882648A>CCA362179582GABRA1c.650A>C (p.Gln217Pro)
n.2251A>C
c.*499A>C (n.*499A>C)
n.454A>C
c.*424A>C (n.*424A>C)
c.695A>C (p.Gln232Pro)
n.414A>C
5g.161882648A>GCA362179583GABRA1c.650A>G (p.Gln217Arg)
n.2251A>G
c.*499A>G (n.*499A>G)
n.454A>G
c.*424A>G (n.*424A>G)
c.695A>G (p.Gln232Arg)
n.414A>G
5g.161882648A>TCA362179584GABRA1c.650A>T (p.Gln217Leu)
n.2251A>T
c.*499A>T (n.*499A>T)
n.454A>T
c.*424A>T (n.*424A>T)
c.695A>T (p.Gln232Leu)
n.414A>T
5g.161882649G>ACA447609256GABRA1c.651G>A (p.Gln217=)
n.2252G>A
c.*500G>A (n.*500G>A)
n.455G>A
c.*425G>A (n.*425G>A)
c.696G>A (p.Gln232=)
n.415G>A
5g.161882649G>CCA362179585GABRA1c.651G>C (p.Gln217His)
n.2252G>C
c.*500G>C (n.*500G>C)
n.455G>C
c.*425G>C (n.*425G>C)
c.696G>C (p.Gln232His)
n.415G>C
5g.161882649G>TCA362179586GABRA1c.651G>T (p.Gln217His)
n.2252G>T
c.*500G>T (n.*500G>T)
n.455G>T
c.*425G>T (n.*425G>T)
c.696G>T (p.Gln232His)
n.415G>T
5g.161882650T>ACA362179587GABRA1c.652T>A (p.Tyr218Asn)
n.2253T>A
c.*501T>A (n.*501T>A)
n.456T>A
c.*426T>A (n.*426T>A)
c.697T>A (p.Tyr233Asn)
n.416T>A
5g.161882650T>CCA362179588GABRA1c.652T>C (p.Tyr218His)
n.2253T>C
c.*501T>C (n.*501T>C)
n.456T>C
c.*426T>C (n.*426T>C)
c.697T>C (p.Tyr233His)
n.416T>C
5g.161882650T>GCA362179589GABRA1c.652T>G (p.Tyr218Asp)
n.2253T>G
c.*501T>G (n.*501T>G)
n.456T>G
c.*426T>G (n.*426T>G)
c.697T>G (p.Tyr233Asp)
n.416T>G
5g.161882651A=CA1596243646GABRA1c.653A= (p.Tyr218=)
n.2254A=
c.*502A= (n.*502A=)
n.457A=
c.*427A= (n.*427A=)
c.698A= (p.Tyr233=)
n.417A=
5g.161882651A>CCA362179590GABRA1c.653A>C (p.Tyr218Ser)
n.2254A>C
c.*502A>C (n.*502A>C)
n.457A>C
c.*427A>C (n.*427A>C)
c.698A>C (p.Tyr233Ser)
n.417A>C
 ClinVar dbSNP
5g.161882651A>GCA362179592GABRA1c.653A>G (p.Tyr218Cys)
n.2254A>G
c.*502A>G (n.*502A>G)
n.457A>G
c.*427A>G (n.*427A>G)
c.698A>G (p.Tyr233Cys)
n.417A>G
5g.161882651A>TCA362179591GABRA1c.653A>T (p.Tyr218Phe)
n.2254A>T
c.*502A>T (n.*502A>T)
n.457A>T
c.*427A>T (n.*427A>T)
c.698A>T (p.Tyr233Phe)
n.417A>T
5g.161882652T>ACA362179593GABRA1c.654T>A (p.Tyr218Ter)
n.2255T>A
c.*503T>A (n.*503T>A)
n.458T>A
c.*428T>A (n.*428T>A)
c.699T>A (p.Tyr233Ter)
n.418T>A
5g.161882652T>CCA447609257GABRA1c.654T>C (p.Tyr218=)
n.2255T>C
c.*503T>C (n.*503T>C)
n.458T>C
c.*428T>C (n.*428T>C)
c.699T>C (p.Tyr233=)
n.418T>C
5g.161882652T>GCA362179594GABRA1c.654T>G (p.Tyr218Ter)
n.2255T>G
c.*503T>G (n.*503T>G)
n.458T>G
c.*428T>G (n.*428T>G)
c.699T>G (p.Tyr233Ter)
n.418T>G
5g.161882653G>ACA215005GABRA1c.655G>A (p.Asp219Asn)
n.2256G>A
c.*504G>A (n.*504G>A)
n.459G>A
c.*429G>A (n.*429G>A)
c.700G>A (p.Asp234Asn)
n.419G>A
 ClinVar dbSNP
5g.161882653G>CCA362179595GABRA1c.655G>C (p.Asp219His)
n.2256G>C
c.*504G>C (n.*504G>C)
n.459G>C
c.*429G>C (n.*429G>C)
c.700G>C (p.Asp234His)
n.419G>C
5g.161882653G=CA1596243654GABRA1c.655G= (p.Asp219=)
n.2256G=
c.*504G= (n.*504G=)
n.459G=
c.*429G= (n.*429G=)
c.700G= (p.Asp234=)
n.419G=
5g.161882653G>TCA362179596GABRA1c.655G>T (p.Asp219Tyr)
n.2256G>T
c.*504G>T (n.*504G>T)
n.459G>T
c.*429G>T (n.*429G>T)
c.700G>T (p.Asp234Tyr)
n.419G>T
 COSMIC
5g.161882654A>CCA362179597GABRA1c.656A>C (p.Asp219Ala)
n.2257A>C
c.*505A>C (n.*505A>C)
n.460A>C
c.*430A>C (n.*430A>C)
c.701A>C (p.Asp234Ala)
n.420A>C
5g.161882654A>GCA362179598GABRA1c.656A>G (p.Asp219Gly)
n.2257A>G
c.*505A>G (n.*505A>G)
n.460A>G
c.*430A>G (n.*430A>G)
c.701A>G (p.Asp234Gly)
n.420A>G
5g.161882654A>TCA362179599GABRA1c.656A>T (p.Asp219Val)
n.2257A>T
c.*505A>T (n.*505A>T)
n.460A>T
c.*430A>T (n.*430A>T)
c.701A>T (p.Asp234Val)
n.420A>T
5g.161882655C>ACA362179600GABRA1c.657C>A (p.Asp219Glu)
n.2258C>A
c.*506C>A (n.*506C>A)
n.461C>A
c.*431C>A (n.*431C>A)
c.702C>A (p.Asp234Glu)
n.421C>A
5g.161882655C>GCA362179601GABRA1c.657C>G (p.Asp219Glu)
n.2258C>G
c.*506C>G (n.*506C>G)
n.461C>G
c.*431C>G (n.*431C>G)
c.702C>G (p.Asp234Glu)
n.421C>G
5g.161882655C>TCA447609258GABRA1c.657C>T (p.Asp219=)
n.2258C>T
c.*506C>T (n.*506C>T)
n.461C>T
c.*431C>T (n.*431C>T)
c.702C>T (p.Asp234=)
n.421C>T

Number of alleles fetched