| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.161873096T>A | CA3544390 | GABRA1 | c.256-21T>A (n.256-21T>A) n.1031-21T>A c.*105-21T>A (n.*105-21T>A) n.60-21T>A c.*9T>A (n.*9T>A) c.301-21T>A (n.301-21T>A) c.319-21T>A (n.319-21T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873096T>C | CA1596234224 | GABRA1 | c.256-21T>C (n.256-21T>C) n.1031-21T>C c.*105-21T>C (n.*105-21T>C) n.60-21T>C c.*9T>C (n.*9T>C) c.301-21T>C (n.301-21T>C) c.319-21T>C (n.319-21T>C) | dbSNP |
| 5 | g.161873096T= | CA1596234222 | GABRA1 | c.256-21T= (n.256-21T=) n.1031-21T= c.*105-21T= (n.*105-21T=) n.60-21T= c.*9T= (n.*9T=) c.301-21T= (n.301-21T=) c.319-21T= (n.319-21T=) | |
| 5 | g.161873097C>T | CA2676322076 | GABRA1 | c.256-20C>T (n.256-20C>T) n.1031-20C>T c.*105-20C>T (n.*105-20C>T) n.60-20C>T c.*10C>T (n.*10C>T) c.301-20C>T (n.301-20C>T) c.319-20C>T (n.319-20C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873098A= | CA1596234226 | GABRA1 | c.256-19A= (n.256-19A=) n.1031-19A= c.*105-19A= (n.*105-19A=) n.60-19A= c.*11A= (n.*11A=) c.301-19A= (n.301-19A=) n.1A= c.319-19A= (n.319-19A=) | |
| 5 | g.161873098A>G | CA3544391 | GABRA1 | c.256-19A>G (n.256-19A>G) n.1031-19A>G c.*105-19A>G (n.*105-19A>G) n.60-19A>G c.*11A>G (n.*11A>G) c.301-19A>G (n.301-19A>G) n.1A>G c.319-19A>G (n.319-19A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873099T>C | CA1596234229 | GABRA1 | c.256-18T>C (n.256-18T>C) n.1031-18T>C c.*105-18T>C (n.*105-18T>C) n.60-18T>C c.*12T>C (n.*12T>C) c.301-18T>C (n.301-18T>C) n.2T>C c.319-18T>C (n.319-18T>C) | dbSNP |
| 5 | g.161873099T= | CA1596234228 | GABRA1 | c.256-18T= (n.256-18T=) n.1031-18T= c.*105-18T= (n.*105-18T=) n.60-18T= c.*12T= (n.*12T=) c.301-18T= (n.301-18T=) n.2T= c.319-18T= (n.319-18T=) | |
| 5 | g.161873103C= | CA1596234232 | GABRA1 | c.256-14C= (n.256-14C=) n.1031-14C= c.*105-14C= (n.*105-14C=) n.60-14C= c.*16C= (n.*16C=) c.301-14C= (n.301-14C=) n.6C= c.319-14C= (n.319-14C=) | |
| 5 | g.161873103C>G | CA564438658 | GABRA1 | c.256-14C>G (n.256-14C>G) n.1031-14C>G c.*105-14C>G (n.*105-14C>G) n.60-14C>G c.*16C>G (n.*16C>G) c.301-14C>G (n.301-14C>G) n.6C>G c.319-14C>G (n.319-14C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873103C>T | CA2676322077 | GABRA1 | c.256-14C>T (n.256-14C>T) n.1031-14C>T c.*105-14C>T (n.*105-14C>T) n.60-14C>T c.*16C>T (n.*16C>T) c.301-14C>T (n.301-14C>T) n.6C>T c.319-14C>T (n.319-14C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873104C= | CA1596234234 | GABRA1 | c.256-13C= (n.256-13C=) n.1031-13C= c.*105-13C= (n.*105-13C=) n.60-13C= c.*17C= (n.*17C=) c.301-13C= (n.301-13C=) n.7C= c.319-13C= (n.319-13C=) | |
| 5 | g.161873104C>T | CA564438659 | GABRA1 | c.256-13C>T (n.256-13C>T) n.1031-13C>T c.*105-13C>T (n.*105-13C>T) n.60-13C>T c.*17C>T (n.*17C>T) c.301-13C>T (n.301-13C>T) n.7C>T c.319-13C>T (n.319-13C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873106A= | CA1596234236 | GABRA1 | c.256-11A= (n.256-11A=) n.1031-11A= c.*105-11A= (n.*105-11A=) n.60-11A= c.*19A= (n.*19A=) c.301-11A= (n.301-11A=) n.9A= c.319-11A= (n.319-11A=) | |
| 5 | g.161873106A>G | CA1596234237 | GABRA1 | c.256-11A>G (n.256-11A>G) n.1031-11A>G c.*105-11A>G (n.*105-11A>G) n.60-11A>G c.*19A>G (n.*19A>G) c.301-11A>G (n.301-11A>G) n.9A>G c.319-11A>G (n.319-11A>G) | dbSNP |
| 5 | g.161873108A= | CA1596234239 | GABRA1 | c.256-9A= (n.256-9A=) n.1031-9A= c.*105-9A= (n.*105-9A=) n.60-9A= c.*21A= (n.*21A=) c.301-9A= (n.301-9A=) n.11A= c.319-9A= (n.319-9A=) | |
| 5 | g.161873108A>T | CA806653042 | GABRA1 | c.256-9A>T (n.256-9A>T) n.1031-9A>T c.*105-9A>T (n.*105-9A>T) n.60-9A>T c.*21A>T (n.*21A>T) c.301-9A>T (n.301-9A>T) n.11A>T c.319-9A>T (n.319-9A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873109T>G | CA913185905 | GABRA1 | c.256-8T>G (n.256-8T>G) n.1031-8T>G c.*105-8T>G (n.*105-8T>G) n.60-8T>G c.*22T>G (n.*22T>G) c.301-8T>G (n.301-8T>G) n.12T>G c.319-8T>G (n.319-8T>G) | |
| 5 | g.161873112C>G | CA2580617446 | GABRA1 | c.256-5C>G (n.256-5C>G) n.1031-5C>G c.*105-5C>G (n.*105-5C>G) n.60-5C>G c.*25C>G (n.*25C>G) c.301-5C>G (n.301-5C>G) n.15C>G c.319-5C>G (n.319-5C>G) | |
| 5 | g.161873112C>T | CA2676322078 | GABRA1 | c.256-5C>T (n.256-5C>T) n.1031-5C>T c.*105-5C>T (n.*105-5C>T) n.60-5C>T c.*25C>T (n.*25C>T) c.301-5C>T (n.301-5C>T) n.15C>T c.319-5C>T (n.319-5C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873113C>A | CA2578474582 | GABRA1 | c.256-4C>A (n.256-4C>A) n.1031-4C>A c.*105-4C>A (n.*105-4C>A) n.60-4C>A c.*26C>A (n.*26C>A) c.301-4C>A (n.301-4C>A) n.16C>A c.319-4C>A (n.319-4C>A) | |
| 5 | g.161873113C>G | CA2530244672 | GABRA1 | c.256-4C>G (n.256-4C>G) n.1031-4C>G c.*105-4C>G (n.*105-4C>G) n.60-4C>G c.*26C>G (n.*26C>G) c.301-4C>G (n.301-4C>G) n.16C>G c.319-4C>G (n.319-4C>G) | dbSNP |
| 5 | g.161873113C>T | CA2740094158 | GABRA1 | c.256-4C>T (n.256-4C>T) n.1031-4C>T c.*105-4C>T (n.*105-4C>T) n.60-4C>T c.*26C>T (n.*26C>T) c.301-4C>T (n.301-4C>T) n.16C>T c.319-4C>T (n.319-4C>T) | |
| 5 | g.161873114T>C | CA1596234242 | GABRA1 | c.256-3T>C (n.256-3T>C) n.1031-3T>C c.*105-3T>C (n.*105-3T>C) n.60-3T>C c.*27T>C (n.*27T>C) c.301-3T>C (n.301-3T>C) n.17T>C c.319-3T>C (n.319-3T>C) | dbSNP |
| 5 | g.161873114T= | CA1596234241 | GABRA1 | c.256-3T= (n.256-3T=) n.1031-3T= c.*105-3T= (n.*105-3T=) n.60-3T= c.*27T= (n.*27T=) c.301-3T= (n.301-3T=) n.17T= c.319-3T= (n.319-3T=) | |
| 5 | g.161873115A= | CA1596234248 | GABRA1 | c.256-2A= (n.256-2A=) n.1031-2A= c.*105-2A= (n.*105-2A=) n.60-2A= c.*28A= (n.*28A=) c.301-2A= (n.301-2A=) n.18A= c.319-2A= (n.319-2A=) | |
| 5 | g.161873115A>C | CA362178649 | GABRA1 | c.256-2A>C (n.256-2A>C) n.1031-2A>C c.*105-2A>C (n.*105-2A>C) n.60-2A>C c.*28A>C (n.*28A>C) c.301-2A>C (n.301-2A>C) n.18A>C c.319-2A>C (n.319-2A>C) | |
| 5 | g.161873115A>G | CA16618155 | GABRA1 | c.256-2A>G (n.256-2A>G) n.1031-2A>G c.*105-2A>G (n.*105-2A>G) n.60-2A>G c.*28A>G (n.*28A>G) c.301-2A>G (n.301-2A>G) n.18A>G c.319-2A>G (n.319-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161873115A>T | CA362178650 | GABRA1 | c.256-2A>T (n.256-2A>T) n.1031-2A>T c.*105-2A>T (n.*105-2A>T) n.60-2A>T c.*28A>T (n.*28A>T) c.301-2A>T (n.301-2A>T) n.18A>T c.319-2A>T (n.319-2A>T) | |
| 5 | g.161873116G>A | CA362178651 | GABRA1 | c.256-1G>A (n.256-1G>A) n.1031-1G>A c.*105-1G>A (n.*105-1G>A) n.60-1G>A c.*29G>A (n.*29G>A) c.301-1G>A (n.301-1G>A) n.19G>A c.319-1G>A (n.319-1G>A) | |
| 5 | g.161873116G>C | CA362178652 | GABRA1 | c.256-1G>C (n.256-1G>C) n.1031-1G>C c.*105-1G>C (n.*105-1G>C) n.60-1G>C c.*29G>C (n.*29G>C) c.301-1G>C (n.301-1G>C) n.19G>C c.319-1G>C (n.319-1G>C) | |
| 5 | g.161873116G>T | CA362178653 | GABRA1 | c.256-1G>T (n.256-1G>T) n.1031-1G>T c.*105-1G>T (n.*105-1G>T) n.60-1G>T c.*29G>T (n.*29G>T) c.301-1G>T (n.301-1G>T) n.19G>T c.319-1G>T (n.319-1G>T) | |
| 5 | g.161873117G>A | CA362178655 | GABRA1 | c.256G>A (p.Glu86Lys) n.1031G>A c.*105G>A (n.*105G>A) n.60G>A c.*30G>A (n.*30G>A) c.301G>A (p.Glu101Lys) n.20G>A c.319G>A (p.Glu107Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.161873117G>C | CA362178656 | GABRA1 | c.256G>C (p.Glu86Gln) n.1031G>C c.*105G>C (n.*105G>C) n.60G>C c.*30G>C (n.*30G>C) c.301G>C (p.Glu101Gln) n.20G>C c.319G>C (p.Glu107Gln) | |
| 5 | g.161873117G= | CA1596234252 | GABRA1 | c.256G= (p.Glu86=) n.1031G= c.*105G= (n.*105G=) n.60G= c.*30G= (n.*30G=) c.301G= (p.Glu101=) n.20G= c.319G= (p.Glu107=) | |
| 5 | g.161873117G>T | CA362178654 | GABRA1 | c.256G>T (p.Glu86Ter) n.1031G>T c.*105G>T (n.*105G>T) n.60G>T c.*30G>T (n.*30G>T) c.301G>T (p.Glu101Ter) n.20G>T c.319G>T (p.Glu107Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873118A>C | CA362178658 | GABRA1 | c.257A>C (p.Glu86Ala) n.1032A>C c.*106A>C (n.*106A>C) n.61A>C c.*31A>C (n.*31A>C) c.302A>C (p.Glu101Ala) n.21A>C c.320A>C (p.Glu107Ala) | |
| 5 | g.161873118A>G | CA362178657 | GABRA1 | c.257A>G (p.Glu86Gly) n.1032A>G c.*106A>G (n.*106A>G) n.61A>G c.*31A>G (n.*31A>G) c.302A>G (p.Glu101Gly) n.21A>G c.320A>G (p.Glu107Gly) | |
| 5 | g.161873118A>T | CA362178659 | GABRA1 | c.257A>T (p.Glu86Val) n.1032A>T c.*106A>T (n.*106A>T) n.61A>T c.*31A>T (n.*31A>T) c.302A>T (p.Glu101Val) n.21A>T c.320A>T (p.Glu107Val) | |
| 5 | g.161873119A= | CA1596234256 | GABRA1 | c.258A= (p.Glu86=) n.1033A= c.*107A= (n.*107A=) n.62A= c.*32A= (n.*32A=) c.303A= (p.Glu101=) n.22A= c.321A= (p.Glu107=) | |
| 5 | g.161873119A>C | CA362178660 | GABRA1 | c.258A>C (p.Glu86Asp) n.1033A>C c.*107A>C (n.*107A>C) n.62A>C c.*32A>C (n.*32A>C) c.303A>C (p.Glu101Asp) n.22A>C c.321A>C (p.Glu107Asp) | |
| 5 | g.161873119A>G | CA447608912 | GABRA1 | c.258A>G (p.Glu86=) n.1033A>G c.*107A>G (n.*107A>G) n.62A>G c.*32A>G (n.*32A>G) c.303A>G (p.Glu101=) n.22A>G c.321A>G (p.Glu107=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161873119A>T | CA362178661 | GABRA1 | c.258A>T (p.Glu86Asp) n.1033A>T c.*107A>T (n.*107A>T) n.62A>T c.*32A>T (n.*32A>T) c.303A>T (p.Glu101Asp) n.22A>T c.321A>T (p.Glu107Asp) | |
| 5 | g.161873120T>A | CA362178662 | GABRA1 | c.259T>A (p.Tyr87Asn) n.1034T>A c.*108T>A (n.*108T>A) n.63T>A c.*33T>A (n.*33T>A) c.304T>A (p.Tyr102Asn) n.23T>A c.322T>A (p.Tyr108Asn) | |
| 5 | g.161873120T>C | CA362178663 | GABRA1 | c.259T>C (p.Tyr87His) n.1034T>C c.*108T>C (n.*108T>C) n.63T>C c.*33T>C (n.*33T>C) c.304T>C (p.Tyr102His) n.23T>C c.322T>C (p.Tyr108His) | |
| 5 | g.161873120T>G | CA362178664 | GABRA1 | c.259T>G (p.Tyr87Asp) n.1034T>G c.*108T>G (n.*108T>G) n.63T>G c.*33T>G (n.*33T>G) c.304T>G (p.Tyr102Asp) n.23T>G c.322T>G (p.Tyr108Asp) | |
| 5 | g.161873121A>C | CA362178665 | GABRA1 | c.260A>C (p.Tyr87Ser) n.1035A>C c.*109A>C (n.*109A>C) n.64A>C c.*34A>C (n.*34A>C) c.305A>C (p.Tyr102Ser) n.24A>C c.323A>C (p.Tyr108Ser) | |
| 5 | g.161873121A>G | CA362178666 | GABRA1 | c.260A>G (p.Tyr87Cys) n.1035A>G c.*109A>G (n.*109A>G) n.64A>G c.*34A>G (n.*34A>G) c.305A>G (p.Tyr102Cys) n.24A>G c.323A>G (p.Tyr108Cys) | |
| 5 | g.161873121A>T | CA362178667 | GABRA1 | c.260A>T (p.Tyr87Phe) n.1035A>T c.*109A>T (n.*109A>T) n.64A>T c.*34A>T (n.*34A>T) c.305A>T (p.Tyr102Phe) n.24A>T c.323A>T (p.Tyr108Phe) | |
| 5 | g.161873122T>A | CA362178668 | GABRA1 | c.261T>A (p.Tyr87Ter) n.1036T>A c.*110T>A (n.*110T>A) n.65T>A c.*35T>A (n.*35T>A) c.306T>A (p.Tyr102Ter) n.25T>A c.324T>A (p.Tyr108Ter) |