| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.161857822_161857823delinsCA | CA1596218085 | GABRA1 | c.187+3552_187+3553delinsCA (n.187+3552_187+3553delinsCA) n.962+3552_962+3553delinsCA c.*36+3552_*36+3553delinsCA (n.*36+3552_*36+3553delinsCA) c.232+3552_232+3553delinsCA (n.232+3552_232+3553delinsCA) c.205+3552_205+3553delinsCA (n.205+3552_205+3553delinsCA) c.250+3552_250+3553delinsCA (n.250+3552_250+3553delinsCA) | |
| 5 | g.161857822_161857823delinsGG | CA131082935 | GABRA1 | c.187+3552_187+3553delinsGG (n.187+3552_187+3553delinsGG) n.962+3552_962+3553delinsGG c.*36+3552_*36+3553delinsGG (n.*36+3552_*36+3553delinsGG) c.232+3552_232+3553delinsGG (n.232+3552_232+3553delinsGG) c.205+3552_205+3553delinsGG (n.205+3552_205+3553delinsGG) c.250+3552_250+3553delinsGG (n.250+3552_250+3553delinsGG) | dbSNP |
| 5 | g.161857823A= | CA1596218089 | GABRA1 | c.187+3553A= (n.187+3553A=) n.962+3553A= c.*36+3553A= (n.*36+3553A=) c.232+3553A= (n.232+3553A=) c.205+3553A= (n.205+3553A=) c.250+3553A= (n.250+3553A=) | |
| 5 | g.161857823A>C | CA2580591408 | GABRA1 | c.187+3553A>C (n.187+3553A>C) n.962+3553A>C c.*36+3553A>C (n.*36+3553A>C) c.232+3553A>C (n.232+3553A>C) c.205+3553A>C (n.205+3553A>C) c.250+3553A>C (n.250+3553A>C) | |
| 5 | g.161857823A>G | CA15371151 | GABRA1 | c.187+3553A>G (n.187+3553A>G) n.962+3553A>G c.*36+3553A>G (n.*36+3553A>G) c.232+3553A>G (n.232+3553A>G) c.205+3553A>G (n.205+3553A>G) c.250+3553A>G (n.250+3553A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161857823A>T | CA806641974 | GABRA1 | c.187+3553A>T (n.187+3553A>T) n.962+3553A>T c.*36+3553A>T (n.*36+3553A>T) c.232+3553A>T (n.232+3553A>T) c.205+3553A>T (n.205+3553A>T) c.250+3553A>T (n.250+3553A>T) | dbSNP |
| 5 | g.161857828A= | CA1596218090 | GABRA1 | c.187+3558A= (n.187+3558A=) n.962+3558A= c.*36+3558A= (n.*36+3558A=) c.232+3558A= (n.232+3558A=) c.205+3558A= (n.205+3558A=) c.250+3558A= (n.250+3558A=) | |
| 5 | g.161857828A>G | CA131082937 | GABRA1 | c.187+3558A>G (n.187+3558A>G) n.962+3558A>G c.*36+3558A>G (n.*36+3558A>G) c.232+3558A>G (n.232+3558A>G) c.205+3558A>G (n.205+3558A>G) c.250+3558A>G (n.250+3558A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161857828A>T | CA2551608056 | GABRA1 | c.187+3558A>T (n.187+3558A>T) n.962+3558A>T c.*36+3558A>T (n.*36+3558A>T) c.232+3558A>T (n.232+3558A>T) c.205+3558A>T (n.205+3558A>T) c.250+3558A>T (n.250+3558A>T) | |
| 5 | g.161857832G>C | CA131082938 | GABRA1 | c.187+3562G>C (n.187+3562G>C) n.962+3562G>C c.*36+3562G>C (n.*36+3562G>C) c.232+3562G>C (n.232+3562G>C) c.205+3562G>C (n.205+3562G>C) c.250+3562G>C (n.250+3562G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161857832G= | CA1596218092 | GABRA1 | c.187+3562G= (n.187+3562G=) n.962+3562G= c.*36+3562G= (n.*36+3562G=) c.232+3562G= (n.232+3562G=) c.205+3562G= (n.205+3562G=) c.250+3562G= (n.250+3562G=) | |
| 5 | g.161857833G>A | CA131082939 | GABRA1 | c.187+3563G>A (n.187+3563G>A) n.962+3563G>A c.*36+3563G>A (n.*36+3563G>A) c.232+3563G>A (n.232+3563G>A) c.205+3563G>A (n.205+3563G>A) c.250+3563G>A (n.250+3563G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161857833G= | CA1596218095 | GABRA1 | c.187+3563G= (n.187+3563G=) n.962+3563G= c.*36+3563G= (n.*36+3563G=) c.232+3563G= (n.232+3563G=) c.205+3563G= (n.205+3563G=) c.250+3563G= (n.250+3563G=) | |
| 5 | g.161857835G>A | CA564157923 | GABRA1 | c.187+3565G>A (n.187+3565G>A) n.962+3565G>A c.*36+3565G>A (n.*36+3565G>A) c.232+3565G>A (n.232+3565G>A) c.205+3565G>A (n.205+3565G>A) c.250+3565G>A (n.250+3565G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161857835G= | CA1596218096 | GABRA1 | c.187+3565G= (n.187+3565G=) n.962+3565G= c.*36+3565G= (n.*36+3565G=) c.232+3565G= (n.232+3565G=) c.205+3565G= (n.205+3565G=) c.250+3565G= (n.250+3565G=) | |
| 5 | g.161857836G>A | CA2535883761 | GABRA1 | c.187+3566G>A (n.187+3566G>A) n.962+3566G>A c.*36+3566G>A (n.*36+3566G>A) c.232+3566G>A (n.232+3566G>A) c.205+3566G>A (n.205+3566G>A) c.250+3566G>A (n.250+3566G>A) | dbSNP |
| 5 | g.161857840G>A | CA131082940 | GABRA1 | c.187+3570G>A (n.187+3570G>A) n.962+3570G>A c.*36+3570G>A (n.*36+3570G>A) c.232+3570G>A (n.232+3570G>A) c.205+3570G>A (n.205+3570G>A) c.250+3570G>A (n.250+3570G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161857840G= | CA1596218097 | GABRA1 | c.187+3570G= (n.187+3570G=) n.962+3570G= c.*36+3570G= (n.*36+3570G=) c.232+3570G= (n.232+3570G=) c.205+3570G= (n.205+3570G=) c.250+3570G= (n.250+3570G=) | |
| 5 | g.161857841G>A | CA131082941 | GABRA1 | c.187+3571G>A (n.187+3571G>A) n.962+3571G>A c.*36+3571G>A (n.*36+3571G>A) c.232+3571G>A (n.232+3571G>A) c.205+3571G>A (n.205+3571G>A) c.250+3571G>A (n.250+3571G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161857841G= | CA1596218102 | GABRA1 | c.187+3571G= (n.187+3571G=) n.962+3571G= c.*36+3571G= (n.*36+3571G=) c.232+3571G= (n.232+3571G=) c.205+3571G= (n.205+3571G=) c.250+3571G= (n.250+3571G=) | |
| 5 | g.161857844_161857845delinsTG | CA1596218103 | GABRA1 | c.187+3574_187+3575delinsTG (n.187+3574_187+3575delinsTG) n.962+3574_962+3575delinsTG c.*36+3574_*36+3575delinsTG (n.*36+3574_*36+3575delinsTG) c.232+3574_232+3575delinsTG (n.232+3574_232+3575delinsTG) c.205+3574_205+3575delinsTG (n.205+3574_205+3575delinsTG) c.250+3574_250+3575delinsTG (n.250+3574_250+3575delinsTG) | |
| 5 | g.161857845G>A | CA1596218105 | GABRA1 | c.187+3575G>A (n.187+3575G>A) n.962+3575G>A c.*36+3575G>A (n.*36+3575G>A) c.232+3575G>A (n.232+3575G>A) c.205+3575G>A (n.205+3575G>A) c.250+3575G>A (n.250+3575G>A) | dbSNP |
| 5 | g.161857845G>C | CA131082943 | GABRA1 | c.187+3575G>C (n.187+3575G>C) n.962+3575G>C c.*36+3575G>C (n.*36+3575G>C) c.232+3575G>C (n.232+3575G>C) c.205+3575G>C (n.205+3575G>C) c.250+3575G>C (n.250+3575G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161857845G= | CA1596218104 | GABRA1 | c.187+3575G= (n.187+3575G=) n.962+3575G= c.*36+3575G= (n.*36+3575G=) c.232+3575G= (n.232+3575G=) c.205+3575G= (n.205+3575G=) c.250+3575G= (n.250+3575G=) | |
| 5 | g.161857845G>T | CA1083669466 | GABRA1 | c.187+3575G>T (n.187+3575G>T) n.962+3575G>T c.*36+3575G>T (n.*36+3575G>T) c.232+3575G>T (n.232+3575G>T) c.205+3575G>T (n.205+3575G>T) c.250+3575G>T (n.250+3575G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161857850dup | CA131082942 | GABRA1 | c.187+3580dup (n.187+3580dup) n.962+3580dup c.*36+3580dup (n.*36+3580dup) c.232+3580dup (n.232+3580dup) c.205+3580dup (n.205+3580dup) c.250+3580dup (n.250+3580dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161857850del | CA806641988 | GABRA1 | c.187+3580del (n.187+3580del) n.962+3580del c.*36+3580del (n.*36+3580del) c.232+3580del (n.232+3580del) c.205+3580del (n.205+3580del) c.250+3580del (n.250+3580del) | dbSNP |
| 5 | g.161857846G= | CA1596218107 | GABRA1 | c.187+3576G= (n.187+3576G=) n.962+3576G= c.*36+3576G= (n.*36+3576G=) c.232+3576G= (n.232+3576G=) c.205+3576G= (n.205+3576G=) c.250+3576G= (n.250+3576G=) | |
| 5 | g.161857846G>T | CA131082944 | GABRA1 | c.187+3576G>T (n.187+3576G>T) n.962+3576G>T c.*36+3576G>T (n.*36+3576G>T) c.232+3576G>T (n.232+3576G>T) c.205+3576G>T (n.205+3576G>T) c.250+3576G>T (n.250+3576G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161857849G>A | CA1083669467 | GABRA1 | c.187+3579G>A (n.187+3579G>A) n.962+3579G>A c.*36+3579G>A (n.*36+3579G>A) c.232+3579G>A (n.232+3579G>A) c.205+3579G>A (n.205+3579G>A) c.250+3579G>A (n.250+3579G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161857849G= | CA1596218108 | GABRA1 | c.187+3579G= (n.187+3579G=) n.962+3579G= c.*36+3579G= (n.*36+3579G=) c.232+3579G= (n.232+3579G=) c.205+3579G= (n.205+3579G=) c.250+3579G= (n.250+3579G=) | |
| 5 | g.161857850G>A | CA915234653 | GABRA1 | c.187+3580G>A (n.187+3580G>A) n.962+3580G>A c.*36+3580G>A (n.*36+3580G>A) c.232+3580G>A (n.232+3580G>A) c.205+3580G>A (n.205+3580G>A) c.250+3580G>A (n.250+3580G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161857850G>C | CA1083669468 | GABRA1 | c.187+3580G>C (n.187+3580G>C) n.962+3580G>C c.*36+3580G>C (n.*36+3580G>C) c.232+3580G>C (n.232+3580G>C) c.205+3580G>C (n.205+3580G>C) c.250+3580G>C (n.250+3580G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161857850G= | CA1596218109 | GABRA1 | c.187+3580G= (n.187+3580G=) n.962+3580G= c.*36+3580G= (n.*36+3580G=) c.232+3580G= (n.232+3580G=) c.205+3580G= (n.205+3580G=) c.250+3580G= (n.250+3580G=) | |
| 5 | g.161857852T>G | CA806641992 | GABRA1 | c.187+3582T>G (n.187+3582T>G) n.962+3582T>G c.*36+3582T>G (n.*36+3582T>G) c.232+3582T>G (n.232+3582T>G) c.205+3582T>G (n.205+3582T>G) c.250+3582T>G (n.250+3582T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161857852T= | CA1596218110 | GABRA1 | c.187+3582T= (n.187+3582T=) n.962+3582T= c.*36+3582T= (n.*36+3582T=) c.232+3582T= (n.232+3582T=) c.205+3582T= (n.205+3582T=) c.250+3582T= (n.250+3582T=) | |
| 5 | g.161857855T>C | CA1596218112 | GABRA1 | c.187+3585T>C (n.187+3585T>C) n.962+3585T>C c.*36+3585T>C (n.*36+3585T>C) c.232+3585T>C (n.232+3585T>C) c.205+3585T>C (n.205+3585T>C) c.250+3585T>C (n.250+3585T>C) | dbSNP |
| 5 | g.161857855T= | CA1596218111 | GABRA1 | c.187+3585T= (n.187+3585T=) n.962+3585T= c.*36+3585T= (n.*36+3585T=) c.232+3585T= (n.232+3585T=) c.205+3585T= (n.205+3585T=) c.250+3585T= (n.250+3585T=) | |
| 5 | g.161857858T>C | CA806641993 | GABRA1 | c.187+3588T>C (n.187+3588T>C) n.962+3588T>C c.*36+3588T>C (n.*36+3588T>C) c.232+3588T>C (n.232+3588T>C) c.205+3588T>C (n.205+3588T>C) c.250+3588T>C (n.250+3588T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161857858T= | CA1596218113 | GABRA1 | c.187+3588T= (n.187+3588T=) n.962+3588T= c.*36+3588T= (n.*36+3588T=) c.232+3588T= (n.232+3588T=) c.205+3588T= (n.205+3588T=) c.250+3588T= (n.250+3588T=) | |
| 5 | g.161857860T>C | CA1596218115 | GABRA1 | c.187+3590T>C (n.187+3590T>C) n.962+3590T>C c.*36+3590T>C (n.*36+3590T>C) c.232+3590T>C (n.232+3590T>C) c.205+3590T>C (n.205+3590T>C) c.250+3590T>C (n.250+3590T>C) | dbSNP |
| 5 | g.161857860T= | CA1596218114 | GABRA1 | c.187+3590T= (n.187+3590T=) n.962+3590T= c.*36+3590T= (n.*36+3590T=) c.232+3590T= (n.232+3590T=) c.205+3590T= (n.205+3590T=) c.250+3590T= (n.250+3590T=) | |
| 5 | g.161857865C= | CA1596218116 | GABRA1 | c.187+3595C= (n.187+3595C=) n.962+3595C= c.*36+3595C= (n.*36+3595C=) c.232+3595C= (n.232+3595C=) c.205+3595C= (n.205+3595C=) c.250+3595C= (n.250+3595C=) | |
| 5 | g.161857865C>G | CA131082945 | GABRA1 | c.187+3595C>G (n.187+3595C>G) n.962+3595C>G c.*36+3595C>G (n.*36+3595C>G) c.232+3595C>G (n.232+3595C>G) c.205+3595C>G (n.205+3595C>G) c.250+3595C>G (n.250+3595C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161857869T>C | CA2516484383 | GABRA1 | c.187+3599T>C (n.187+3599T>C) n.962+3599T>C c.*36+3599T>C (n.*36+3599T>C) c.232+3599T>C (n.232+3599T>C) c.205+3599T>C (n.205+3599T>C) c.250+3599T>C (n.250+3599T>C) | |
| 5 | g.161857877G>C | CA2710579051 | GABRA1 | c.187+3607G>C (n.187+3607G>C) n.962+3607G>C c.*36+3607G>C (n.*36+3607G>C) c.232+3607G>C (n.232+3607G>C) c.205+3607G>C (n.205+3607G>C) c.250+3607G>C (n.250+3607G>C) | dbSNP |
| 5 | g.161857879G>A | CA131082946 | GABRA1 | c.187+3609G>A (n.187+3609G>A) n.962+3609G>A c.*36+3609G>A (n.*36+3609G>A) c.232+3609G>A (n.232+3609G>A) c.205+3609G>A (n.205+3609G>A) c.250+3609G>A (n.250+3609G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161857879G= | CA1596218117 | GABRA1 | c.187+3609G= (n.187+3609G=) n.962+3609G= c.*36+3609G= (n.*36+3609G=) c.232+3609G= (n.232+3609G=) c.205+3609G= (n.205+3609G=) c.250+3609G= (n.250+3609G=) | |
| 5 | g.161857881A= | CA1596218120 | GABRA1 | c.187+3611A= (n.187+3611A=) n.962+3611A= c.*36+3611A= (n.*36+3611A=) c.232+3611A= (n.232+3611A=) c.205+3611A= (n.205+3611A=) c.250+3611A= (n.250+3611A=) | |
| 5 | g.161857881A>G | CA1596218121 | GABRA1 | c.187+3611A>G (n.187+3611A>G) n.962+3611A>G c.*36+3611A>G (n.*36+3611A>G) c.232+3611A>G (n.232+3611A>G) c.205+3611A>G (n.205+3611A>G) c.250+3611A>G (n.250+3611A>G) | dbSNP |