| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.157471596dup | CA1083365674 | ADAM19,NIPAL4 | c.426-61dup (n.426-61dup) c.369-61dup (n.369-61dup) c.612-61dup (n.612-61dup) c.555-61dup (n.555-61dup) c.*1741+16672dup (n.*1741+16672dup) c.524-61dup (n.524-61dup) c.117-61dup (n.117-61dup) c.-88-61dup (n.-88-61dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157471596del | CA2676216378 | ADAM19,NIPAL4 | c.426-61del (n.426-61del) c.369-61del (n.369-61del) c.612-61del (n.612-61del) c.555-61del (n.555-61del) c.*1741+16672del (n.*1741+16672del) c.524-61del (n.524-61del) c.117-61del (n.117-61del) c.-88-61del (n.-88-61del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.157471597C>A | CA130149118 | ADAM19,NIPAL4 | c.426-60C>A (n.426-60C>A) c.369-60C>A (n.369-60C>A) c.612-60C>A (n.612-60C>A) c.555-60C>A (n.555-60C>A) c.*1741+16668G>T (n.*1741+16668G>T) c.524-60C>A (n.524-60C>A) c.117-60C>A (n.117-60C>A) c.-88-60C>A (n.-88-60C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157471597C= | CA1594187221 | ADAM19,NIPAL4 | c.426-60C= (n.426-60C=) c.369-60C= (n.369-60C=) c.612-60C= (n.612-60C=) c.555-60C= (n.555-60C=) c.*1741+16668G= (n.*1741+16668G=) c.524-60C= (n.524-60C=) c.117-60C= (n.117-60C=) c.-88-60C= (n.-88-60C=) | |
| 5 | g.157471597C>T | CA2676216380 | ADAM19,NIPAL4 | c.426-60C>T (n.426-60C>T) c.369-60C>T (n.369-60C>T) c.612-60C>T (n.612-60C>T) c.555-60C>T (n.555-60C>T) c.*1741+16668G>A (n.*1741+16668G>A) c.524-60C>T (n.524-60C>T) c.117-60C>T (n.117-60C>T) c.-88-60C>T (n.-88-60C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.157471598T>C | CA2676216381 | ADAM19,NIPAL4 | c.426-59T>C (n.426-59T>C) c.369-59T>C (n.369-59T>C) c.612-59T>C (n.612-59T>C) c.555-59T>C (n.555-59T>C) c.*1741+16667A>G (n.*1741+16667A>G) c.524-59T>C (n.524-59T>C) c.117-59T>C (n.117-59T>C) c.-88-59T>C (n.-88-59T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.157471599T>A | CA2676216382 | ADAM19,NIPAL4 | c.426-58T>A (n.426-58T>A) c.369-58T>A (n.369-58T>A) c.612-58T>A (n.612-58T>A) c.555-58T>A (n.555-58T>A) c.*1741+16666A>T (n.*1741+16666A>T) c.524-58T>A (n.524-58T>A) c.117-58T>A (n.117-58T>A) c.-88-58T>A (n.-88-58T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.157471599T>C | CA2676216383 | ADAM19,NIPAL4 | c.426-58T>C (n.426-58T>C) c.369-58T>C (n.369-58T>C) c.612-58T>C (n.612-58T>C) c.555-58T>C (n.555-58T>C) c.*1741+16666A>G (n.*1741+16666A>G) c.524-58T>C (n.524-58T>C) c.117-58T>C (n.117-58T>C) c.-88-58T>C (n.-88-58T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.157471599T>G | CA2578467840 | ADAM19,NIPAL4 | c.426-58T>G (n.426-58T>G) c.369-58T>G (n.369-58T>G) c.612-58T>G (n.612-58T>G) c.555-58T>G (n.555-58T>G) c.*1741+16666A>C (n.*1741+16666A>C) c.524-58T>G (n.524-58T>G) c.117-58T>G (n.117-58T>G) c.-88-58T>G (n.-88-58T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.157471600T>C | CA2676216384 | ADAM19,NIPAL4 | c.426-57T>C (n.426-57T>C) c.369-57T>C (n.369-57T>C) c.612-57T>C (n.612-57T>C) c.555-57T>C (n.555-57T>C) c.*1741+16665A>G (n.*1741+16665A>G) c.524-57T>C (n.524-57T>C) c.117-57T>C (n.117-57T>C) c.-88-57T>C (n.-88-57T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.157471600T>G | CA2960294292 | ADAM19,NIPAL4 | c.426-57T>G (n.426-57T>G) c.369-57T>G (n.369-57T>G) c.612-57T>G (n.612-57T>G) c.555-57T>G (n.555-57T>G) c.*1741+16665A>C (n.*1741+16665A>C) c.524-57T>G (n.524-57T>G) c.117-57T>G (n.117-57T>G) c.-88-57T>G (n.-88-57T>G) | |
| 5 | g.157471601G>T | CA2676216385 | ADAM19,NIPAL4 | c.426-56G>T (n.426-56G>T) c.369-56G>T (n.369-56G>T) c.612-56G>T (n.612-56G>T) c.555-56G>T (n.555-56G>T) c.*1741+16664C>A (n.*1741+16664C>A) c.524-56G>T (n.524-56G>T) c.117-56G>T (n.117-56G>T) c.-88-56G>T (n.-88-56G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.157471603dup | CA2960294293 | ADAM19,NIPAL4 | c.426-54dup (n.426-54dup) c.369-54dup (n.369-54dup) c.612-54dup (n.612-54dup) c.555-54dup (n.555-54dup) c.*1741+16664dup (n.*1741+16664dup) c.524-54dup (n.524-54dup) c.117-54dup (n.117-54dup) c.-88-54dup (n.-88-54dup) | |
| 5 | g.157471602G>A | CA2578467841 | ADAM19,NIPAL4 | c.426-55G>A (n.426-55G>A) c.369-55G>A (n.369-55G>A) c.612-55G>A (n.612-55G>A) c.555-55G>A (n.555-55G>A) c.*1741+16663C>T (n.*1741+16663C>T) c.524-55G>A (n.524-55G>A) c.117-55G>A (n.117-55G>A) c.-88-55G>A (n.-88-55G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.157471602G>T | CA2676216386 | ADAM19,NIPAL4 | c.426-55G>T (n.426-55G>T) c.369-55G>T (n.369-55G>T) c.612-55G>T (n.612-55G>T) c.555-55G>T (n.555-55G>T) c.*1741+16663C>A (n.*1741+16663C>A) c.524-55G>T (n.524-55G>T) c.117-55G>T (n.117-55G>T) c.-88-55G>T (n.-88-55G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.157471603G>T | CA2676216387 | ADAM19,NIPAL4 | c.426-54G>T (n.426-54G>T) c.369-54G>T (n.369-54G>T) c.612-54G>T (n.612-54G>T) c.555-54G>T (n.555-54G>T) c.*1741+16662C>A (n.*1741+16662C>A) c.524-54G>T (n.524-54G>T) c.117-54G>T (n.117-54G>T) c.-88-54G>T (n.-88-54G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.157471604A>G | CA2676216388 | ADAM19,NIPAL4 | c.426-53A>G (n.426-53A>G) c.369-53A>G (n.369-53A>G) c.612-53A>G (n.612-53A>G) c.555-53A>G (n.555-53A>G) c.*1741+16661T>C (n.*1741+16661T>C) c.524-53A>G (n.524-53A>G) c.117-53A>G (n.117-53A>G) c.-88-53A>G (n.-88-53A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.157471605C>A | CA2676216389 | ADAM19,NIPAL4 | c.426-52C>A (n.426-52C>A) c.369-52C>A (n.369-52C>A) c.612-52C>A (n.612-52C>A) c.555-52C>A (n.555-52C>A) c.*1741+16660G>T (n.*1741+16660G>T) c.524-52C>A (n.524-52C>A) c.117-52C>A (n.117-52C>A) c.-88-52C>A (n.-88-52C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.157471605C>G | CA2960294294 | ADAM19,NIPAL4 | c.426-52C>G (n.426-52C>G) c.369-52C>G (n.369-52C>G) c.612-52C>G (n.612-52C>G) c.555-52C>G (n.555-52C>G) c.*1741+16660G>C (n.*1741+16660G>C) c.524-52C>G (n.524-52C>G) c.117-52C>G (n.117-52C>G) c.-88-52C>G (n.-88-52C>G) | |
| 5 | g.157471605C>T | CA2676216390 | ADAM19,NIPAL4 | c.426-52C>T (n.426-52C>T) c.369-52C>T (n.369-52C>T) c.612-52C>T (n.612-52C>T) c.555-52C>T (n.555-52C>T) c.*1741+16660G>A (n.*1741+16660G>A) c.524-52C>T (n.524-52C>T) c.117-52C>T (n.117-52C>T) c.-88-52C>T (n.-88-52C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.157471606T>A | CA2676216391 | ADAM19,NIPAL4 | c.426-51T>A (n.426-51T>A) c.369-51T>A (n.369-51T>A) c.612-51T>A (n.612-51T>A) c.555-51T>A (n.555-51T>A) c.*1741+16659A>T (n.*1741+16659A>T) c.524-51T>A (n.524-51T>A) c.117-51T>A (n.117-51T>A) c.-88-51T>A (n.-88-51T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.157471606T>C | CA2676216392 | ADAM19,NIPAL4 | c.426-51T>C (n.426-51T>C) c.369-51T>C (n.369-51T>C) c.612-51T>C (n.612-51T>C) c.555-51T>C (n.555-51T>C) c.*1741+16659A>G (n.*1741+16659A>G) c.524-51T>C (n.524-51T>C) c.117-51T>C (n.117-51T>C) c.-88-51T>C (n.-88-51T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.157471607C>A | CA2676216393 | ADAM19,NIPAL4 | c.426-50C>A (n.426-50C>A) c.369-50C>A (n.369-50C>A) c.612-50C>A (n.612-50C>A) c.555-50C>A (n.555-50C>A) c.*1741+16658G>T (n.*1741+16658G>T) c.524-50C>A (n.524-50C>A) c.117-50C>A (n.117-50C>A) c.-88-50C>A (n.-88-50C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.157471607C>G | CA2578467842 | ADAM19,NIPAL4 | c.426-50C>G (n.426-50C>G) c.369-50C>G (n.369-50C>G) c.612-50C>G (n.612-50C>G) c.555-50C>G (n.555-50C>G) c.*1741+16658G>C (n.*1741+16658G>C) c.524-50C>G (n.524-50C>G) c.117-50C>G (n.117-50C>G) c.-88-50C>G (n.-88-50C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.157471607C>T | CA2676216394 | ADAM19,NIPAL4 | c.426-50C>T (n.426-50C>T) c.369-50C>T (n.369-50C>T) c.612-50C>T (n.612-50C>T) c.555-50C>T (n.555-50C>T) c.*1741+16658G>A (n.*1741+16658G>A) c.524-50C>T (n.524-50C>T) c.117-50C>T (n.117-50C>T) c.-88-50C>T (n.-88-50C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.157471608T>A | CA2676216395 | ADAM19,NIPAL4 | c.426-49T>A (n.426-49T>A) c.369-49T>A (n.369-49T>A) c.612-49T>A (n.612-49T>A) c.555-49T>A (n.555-49T>A) c.*1741+16657A>T (n.*1741+16657A>T) c.524-49T>A (n.524-49T>A) c.117-49T>A (n.117-49T>A) c.-88-49T>A (n.-88-49T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.157471608T>C | CA563683576 | ADAM19,NIPAL4 | c.426-49T>C (n.426-49T>C) c.369-49T>C (n.369-49T>C) c.612-49T>C (n.612-49T>C) c.555-49T>C (n.555-49T>C) c.*1741+16657A>G (n.*1741+16657A>G) c.524-49T>C (n.524-49T>C) c.117-49T>C (n.117-49T>C) c.-88-49T>C (n.-88-49T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.157471608T>G | CA130149120 | ADAM19,NIPAL4 | c.426-49T>G (n.426-49T>G) c.369-49T>G (n.369-49T>G) c.612-49T>G (n.612-49T>G) c.555-49T>G (n.555-49T>G) c.*1741+16657A>C (n.*1741+16657A>C) c.524-49T>G (n.524-49T>G) c.117-49T>G (n.117-49T>G) c.-88-49T>G (n.-88-49T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.157471608T= | CA1594187224 | ADAM19,NIPAL4 | c.426-49T= (n.426-49T=) c.369-49T= (n.369-49T=) c.612-49T= (n.612-49T=) c.555-49T= (n.555-49T=) c.*1741+16657A= (n.*1741+16657A=) c.524-49T= (n.524-49T=) c.117-49T= (n.117-49T=) c.-88-49T= (n.-88-49T=) | |
| 5 | g.157471609G>A | CA2676216398 | ADAM19,NIPAL4 | c.426-48G>A (n.426-48G>A) c.369-48G>A (n.369-48G>A) c.612-48G>A (n.612-48G>A) c.555-48G>A (n.555-48G>A) c.*1741+16656C>T (n.*1741+16656C>T) c.524-48G>A (n.524-48G>A) c.117-48G>A (n.117-48G>A) c.-88-48G>A (n.-88-48G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.157471609G>T | CA2676216397 | ADAM19,NIPAL4 | c.426-48G>T (n.426-48G>T) c.369-48G>T (n.369-48G>T) c.612-48G>T (n.612-48G>T) c.555-48G>T (n.555-48G>T) c.*1741+16656C>A (n.*1741+16656C>A) c.524-48G>T (n.524-48G>T) c.117-48G>T (n.117-48G>T) c.-88-48G>T (n.-88-48G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.157471611dup | CA2960294295 | ADAM19,NIPAL4 | c.426-46dup (n.426-46dup) c.369-46dup (n.369-46dup) c.612-46dup (n.612-46dup) c.555-46dup (n.555-46dup) c.*1741+16656dup (n.*1741+16656dup) c.524-46dup (n.524-46dup) c.117-46dup (n.117-46dup) c.-88-46dup (n.-88-46dup) | |
| 5 | g.157471611del | CA2676216396 | ADAM19,NIPAL4 | c.426-46del (n.426-46del) c.369-46del (n.369-46del) c.612-46del (n.612-46del) c.555-46del (n.555-46del) c.*1741+16656del (n.*1741+16656del) c.524-46del (n.524-46del) c.117-46del (n.117-46del) c.-88-46del (n.-88-46del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.157471610G>A | CA2676216399 | ADAM19,NIPAL4 | c.426-47G>A (n.426-47G>A) c.369-47G>A (n.369-47G>A) c.612-47G>A (n.612-47G>A) c.555-47G>A (n.555-47G>A) c.*1741+16655C>T (n.*1741+16655C>T) c.524-47G>A (n.524-47G>A) c.117-47G>A (n.117-47G>A) c.-88-47G>A (n.-88-47G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.157471610G>T | CA2676216400 | ADAM19,NIPAL4 | c.426-47G>T (n.426-47G>T) c.369-47G>T (n.369-47G>T) c.612-47G>T (n.612-47G>T) c.555-47G>T (n.555-47G>T) c.*1741+16655C>A (n.*1741+16655C>A) c.524-47G>T (n.524-47G>T) c.117-47G>T (n.117-47G>T) c.-88-47G>T (n.-88-47G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.157471611G>T | CA2676216401 | ADAM19,NIPAL4 | c.426-46G>T (n.426-46G>T) c.369-46G>T (n.369-46G>T) c.612-46G>T (n.612-46G>T) c.555-46G>T (n.555-46G>T) c.*1741+16654C>A (n.*1741+16654C>A) c.524-46G>T (n.524-46G>T) c.117-46G>T (n.117-46G>T) c.-88-46G>T (n.-88-46G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.157471612A= | CA1594187229 | ADAM19,NIPAL4 | c.426-45A= (n.426-45A=) c.369-45A= (n.369-45A=) c.612-45A= (n.612-45A=) c.555-45A= (n.555-45A=) c.*1741+16653T= (n.*1741+16653T=) c.524-45A= (n.524-45A=) c.117-45A= (n.117-45A=) c.-88-45A= (n.-88-45A=) | |
| 5 | g.157471612A>G | CA2578467843 | ADAM19,NIPAL4 | c.426-45A>G (n.426-45A>G) c.369-45A>G (n.369-45A>G) c.612-45A>G (n.612-45A>G) c.555-45A>G (n.555-45A>G) c.*1741+16653T>C (n.*1741+16653T>C) c.524-45A>G (n.524-45A>G) c.117-45A>G (n.117-45A>G) c.-88-45A>G (n.-88-45A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.157471612A>T | CA1594187231 | ADAM19,NIPAL4 | c.426-45A>T (n.426-45A>T) c.369-45A>T (n.369-45A>T) c.612-45A>T (n.612-45A>T) c.555-45A>T (n.555-45A>T) c.*1741+16653T>A (n.*1741+16653T>A) c.524-45A>T (n.524-45A>T) c.117-45A>T (n.117-45A>T) c.-88-45A>T (n.-88-45A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.157471612dup | CA2960294296 | ADAM19,NIPAL4 | c.426-45dup (n.426-45dup) c.369-45dup (n.369-45dup) c.612-45dup (n.612-45dup) c.555-45dup (n.555-45dup) c.*1741+16653dup (n.*1741+16653dup) c.524-45dup (n.524-45dup) c.117-45dup (n.117-45dup) c.-88-45dup (n.-88-45dup) | |
| 5 | g.157471613C>A | CA2676216402 | ADAM19,NIPAL4 | c.426-44C>A (n.426-44C>A) c.369-44C>A (n.369-44C>A) c.612-44C>A (n.612-44C>A) c.555-44C>A (n.555-44C>A) c.*1741+16652G>T (n.*1741+16652G>T) c.524-44C>A (n.524-44C>A) c.117-44C>A (n.117-44C>A) c.-88-44C>A (n.-88-44C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.157471613C>T | CA2676216403 | ADAM19,NIPAL4 | c.426-44C>T (n.426-44C>T) c.369-44C>T (n.369-44C>T) c.612-44C>T (n.612-44C>T) c.555-44C>T (n.555-44C>T) c.*1741+16652G>A (n.*1741+16652G>A) c.524-44C>T (n.524-44C>T) c.117-44C>T (n.117-44C>T) c.-88-44C>T (n.-88-44C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.157471614A>G | CA2676216404 | ADAM19,NIPAL4 | c.426-43A>G (n.426-43A>G) c.369-43A>G (n.369-43A>G) c.612-43A>G (n.612-43A>G) c.555-43A>G (n.555-43A>G) c.*1741+16651T>C (n.*1741+16651T>C) c.524-43A>G (n.524-43A>G) c.117-43A>G (n.117-43A>G) c.-88-43A>G (n.-88-43A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.157471614A>T | CA2676216405 | ADAM19,NIPAL4 | c.426-43A>T (n.426-43A>T) c.369-43A>T (n.369-43A>T) c.612-43A>T (n.612-43A>T) c.555-43A>T (n.555-43A>T) c.*1741+16651T>A (n.*1741+16651T>A) c.524-43A>T (n.524-43A>T) c.117-43A>T (n.117-43A>T) c.-88-43A>T (n.-88-43A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.157471615G>A | CA2676216407 | ADAM19,NIPAL4 | c.426-42G>A (n.426-42G>A) c.369-42G>A (n.369-42G>A) c.612-42G>A (n.612-42G>A) c.555-42G>A (n.555-42G>A) c.*1741+16650C>T (n.*1741+16650C>T) c.524-42G>A (n.524-42G>A) c.117-42G>A (n.117-42G>A) c.-88-42G>A (n.-88-42G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.157471615G>T | CA2676216408 | ADAM19,NIPAL4 | c.426-42G>T (n.426-42G>T) c.369-42G>T (n.369-42G>T) c.612-42G>T (n.612-42G>T) c.555-42G>T (n.555-42G>T) c.*1741+16650C>A (n.*1741+16650C>A) c.524-42G>T (n.524-42G>T) c.117-42G>T (n.117-42G>T) c.-88-42G>T (n.-88-42G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.157471616dup | CA2960294297 | ADAM19,NIPAL4 | c.426-41dup (n.426-41dup) c.369-41dup (n.369-41dup) c.612-41dup (n.612-41dup) c.555-41dup (n.555-41dup) c.*1741+16650dup (n.*1741+16650dup) c.524-41dup (n.524-41dup) c.117-41dup (n.117-41dup) c.-88-41dup (n.-88-41dup) | |
| 5 | g.157471616del | CA2676216406 | ADAM19,NIPAL4 | c.426-41del (n.426-41del) c.369-41del (n.369-41del) c.612-41del (n.612-41del) c.555-41del (n.555-41del) c.*1741+16650del (n.*1741+16650del) c.524-41del (n.524-41del) c.117-41del (n.117-41del) c.-88-41del (n.-88-41del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.157471616G>A | CA563683577 | ADAM19,NIPAL4 | c.426-41G>A (n.426-41G>A) c.369-41G>A (n.369-41G>A) c.612-41G>A (n.612-41G>A) c.555-41G>A (n.555-41G>A) c.*1741+16649C>T (n.*1741+16649C>T) c.524-41G>A (n.524-41G>A) c.117-41G>A (n.117-41G>A) c.-88-41G>A (n.-88-41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.157471616G>C | CA2578467844 | ADAM19,NIPAL4 | c.426-41G>C (n.426-41G>C) c.369-41G>C (n.369-41G>C) c.612-41G>C (n.612-41G>C) c.555-41G>C (n.555-41G>C) c.*1741+16649C>G (n.*1741+16649C>G) c.524-41G>C (n.524-41G>C) c.117-41G>C (n.117-41G>C) c.-88-41G>C (n.-88-41G>C) | gnomAD v4 |