| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.150541665del | CA2578454364 | NDST1 | c.1845del (p.Gly616AlafsTer15) c.573del (p.Gly192AlafsTer15) c.858del (p.Gly287AlafsTer15) n.2323del n.2353del n.2942del | |
| 5 | g.150541665A>C | CA447164215 | NDST1 | c.1845A>C (p.Thr615=) c.573A>C (p.Thr191=) c.858A>C (p.Thr286=) n.2323A>C n.2353A>C n.2942A>C | |
| 5 | g.150541665A>G | CA447164213 | NDST1 | c.1845A>G (p.Thr615=) c.573A>G (p.Thr191=) c.858A>G (p.Thr286=) n.2323A>G n.2353A>G n.2942A>G | |
| 5 | g.150541665A>T | CA447164214 | NDST1 | c.1845A>T (p.Thr615=) c.573A>T (p.Thr191=) c.858A>T (p.Thr286=) n.2323A>T n.2353A>T n.2942A>T | |
| 5 | g.150541665_150541666delinsAG | CA1590995866 | NDST1 | c.1845_1846delinsAG (p.Thr615=) c.573_574delinsAG (p.Thr191=) c.858_859delinsAG (p.Thr286=) n.2323_2324delinsAG n.2353_2354delinsAG n.2942_2943delinsAG | |
| 5 | g.150541666G>A | CA361768376 | NDST1 | c.1846G>A (p.Gly616Ser) c.574G>A (p.Gly192Ser) c.859G>A (p.Gly287Ser) n.2324G>A n.2354G>A n.2943G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.150541666G>C | CA361768377 | NDST1 | c.1846G>C (p.Gly616Arg) c.574G>C (p.Gly192Arg) c.859G>C (p.Gly287Arg) n.2324G>C n.2354G>C n.2943G>C | |
| 5 | g.150541666G= | CA3131245768 | NDST1 | c.1846G= (p.Gly616=) c.574G= (p.Gly192=) c.859G= (p.Gly287=) n.2324G= n.2354G= n.2943G= | dbSNP |
| 5 | g.150541666G>T | CA361768378 | NDST1 | c.1846G>T (p.Gly616Cys) c.574G>T (p.Gly192Cys) c.859G>T (p.Gly287Cys) n.2324G>T n.2354G>T n.2943G>T | |
| 5 | g.150541667del | CA1590995867 | NDST1 | c.1846+1del c.574+1del c.859+1del n.2324+1del n.2354+1del n.2943+1del | dbSNP |
| 5 | g.150541667G>A | CA361768379 | NDST1 | c.1846+1G>A (n.1846+1G>A) c.574+1G>A (n.574+1G>A) c.859+1G>A (n.859+1G>A) n.2324+1G>A n.2354+1G>A n.2943+1G>A | |
| 5 | g.150541667G>C | CA361768380 | NDST1 | c.1846+1G>C (n.1846+1G>C) c.574+1G>C (n.574+1G>C) c.859+1G>C (n.859+1G>C) n.2324+1G>C n.2354+1G>C n.2943+1G>C | |
| 5 | g.150541667G= | CA1590995868 | NDST1 | c.1846+1G= (n.1846+1G=) c.574+1G= (n.574+1G=) c.859+1G= (n.859+1G=) n.2324+1G= n.2354+1G= n.2943+1G= | dbSNP |
| 5 | g.150541667G>T | CA361768381 | NDST1 | c.1846+1G>T (n.1846+1G>T) c.574+1G>T (n.574+1G>T) c.859+1G>T (n.859+1G>T) n.2324+1G>T n.2354+1G>T n.2943+1G>T | dbSNP |
| 5 | g.150541668C>A | CA361768384 | NDST1 | c.1846+2C>A (n.1846+2C>A) c.574+2C>A (n.574+2C>A) c.859+2C>A (n.859+2C>A) n.2324+2C>A n.2354+2C>A n.2943+2C>A | |
| 5 | g.150541668C>G | CA361768383 | NDST1 | c.1846+2C>G (n.1846+2C>G) c.574+2C>G (n.574+2C>G) c.859+2C>G (n.859+2C>G) n.2324+2C>G n.2354+2C>G n.2943+2C>G | |
| 5 | g.150541668C>T | CA361768382 | NDST1 | c.1846+2C>T (n.1846+2C>T) c.574+2C>T (n.574+2C>T) c.859+2C>T (n.859+2C>T) n.2324+2C>T n.2354+2C>T n.2943+2C>T | |
| 5 | g.150541669A= | CA1590995869 | NDST1 | c.1846+3A= (n.1846+3A=) c.574+3A= (n.574+3A=) c.859+3A= (n.859+3A=) n.2324+3A= n.2354+3A= n.2943+3A= | |
| 5 | g.150541669A>T | CA2768894811 | NDST1 | c.1846+3A>T (n.1846+3A>T) c.574+3A>T (n.574+3A>T) c.859+3A>T (n.859+3A>T) n.2324+3A>T n.2354+3A>T n.2943+3A>T | |
| 5 | g.150541670G>A | CA2676006850 | NDST1 | c.1846+4G>A (n.1846+4G>A) c.574+4G>A (n.574+4G>A) c.859+4G>A (n.859+4G>A) n.2324+4G>A n.2354+4G>A n.2943+4G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.150541670G= | CA3125727699 | NDST1 | c.1846+4G= (n.1846+4G=) c.574+4G= (n.574+4G=) c.859+4G= (n.859+4G=) n.2324+4G= n.2354+4G= n.2943+4G= | dbSNP dbSNP |
| 5 | g.150541670_150541671insTG | CA1590995870 | NDST1 | c.1846+4_1846+5insTG (n.1846+4_1846+5insTG) c.574+4_574+5insTG (n.574+4_574+5insTG) c.859+4_859+5insTG (n.859+4_859+5insTG) n.2324+4_2324+5insTG n.2354+4_2354+5insTG n.2943+4_2943+5insTG | dbSNP |
| 5 | g.150541671G>A | CA2984098099 | NDST1 | c.1846+5G>A (n.1846+5G>A) c.574+5G>A (n.574+5G>A) c.859+5G>A (n.859+5G>A) n.2324+5G>A n.2354+5G>A n.2943+5G>A | |
| 5 | g.150541671G>C | CA1590995871 | NDST1 | c.1846+5G>C (n.1846+5G>C) c.574+5G>C (n.574+5G>C) c.859+5G>C (n.859+5G>C) n.2324+5G>C n.2354+5G>C n.2943+5G>C | dbSNP |
| 5 | g.150541671G= | CA1590995872 | NDST1 | c.1846+5G= (n.1846+5G=) c.574+5G= (n.574+5G=) c.859+5G= (n.859+5G=) n.2324+5G= n.2354+5G= n.2943+5G= | dbSNP |
| 5 | g.150541671_150541673delinsGTC | CA1590995873 | NDST1 | c.1846+5_1846+7delinsGTC (n.1846+5_1846+7delinsGTC) c.574+5_574+7delinsGTC (n.574+5_574+7delinsGTC) c.859+5_859+7delinsGTC (n.859+5_859+7delinsGTC) n.2324+5_2324+7delinsGTC n.2354+5_2354+7delinsGTC n.2943+5_2943+7delinsGTC | |
| 5 | g.150541672T>A | CA1590995875 | NDST1 | c.1846+6T>A (n.1846+6T>A) c.574+6T>A (n.574+6T>A) c.859+6T>A (n.859+6T>A) n.2324+6T>A n.2354+6T>A n.2943+6T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.150541672T>G | CA1590995876 | NDST1 | c.1846+6T>G (n.1846+6T>G) c.574+6T>G (n.574+6T>G) c.859+6T>G (n.859+6T>G) n.2324+6T>G n.2354+6T>G n.2943+6T>G | dbSNP |
| 5 | g.150541672T= | CA1590995874 | NDST1 | c.1846+6T= (n.1846+6T=) c.574+6T= (n.574+6T=) c.859+6T= (n.859+6T=) n.2324+6T= n.2354+6T= n.2943+6T= | dbSNP |
| 5 | g.150541677_150541678del | CA563581715 | NDST1 | c.1846+11_1846+12del (n.1846+11_1846+12del) c.574+11_574+12del (n.574+11_574+12del) c.859+11_859+12del (n.859+11_859+12del) n.2324+11_2324+12del n.2354+11_2354+12del n.2943+11_2943+12del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.150541673C= | CA3131245897 | NDST1 | c.1846+7C= (n.1846+7C=) c.574+7C= (n.574+7C=) c.859+7C= (n.859+7C=) n.2324+7C= n.2354+7C= n.2943+7C= | dbSNP |
| 5 | g.150541673C>T | CA2676006851 | NDST1 | c.1846+7C>T (n.1846+7C>T) c.574+7C>T (n.574+7C>T) c.859+7C>T (n.859+7C>T) n.2324+7C>T n.2354+7C>T n.2943+7C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.150541674T>C | CA2676006852 | NDST1 | c.1846+8T>C (n.1846+8T>C) c.574+8T>C (n.574+8T>C) c.859+8T>C (n.859+8T>C) n.2324+8T>C n.2354+8T>C n.2943+8T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.150541674T= | CA3131245976 | NDST1 | c.1846+8T= (n.1846+8T=) c.574+8T= (n.574+8T=) c.859+8T= (n.859+8T=) n.2324+8T= n.2354+8T= n.2943+8T= | dbSNP |
| 5 | g.150541675C= | CA1590995877 | NDST1 | c.1846+9C= (n.1846+9C=) c.574+9C= (n.574+9C=) c.859+9C= (n.859+9C=) n.2324+9C= n.2354+9C= n.2943+9C= | dbSNP |
| 5 | g.150541675C>T | CA805612031 | NDST1 | c.1846+9C>T (n.1846+9C>T) c.574+9C>T (n.574+9C>T) c.859+9C>T (n.859+9C>T) n.2324+9C>T n.2354+9C>T n.2943+9C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150541677C>A | CA2984098101 | NDST1 | c.1846+11C>A (n.1846+11C>A) c.574+11C>A (n.574+11C>A) c.859+11C>A (n.859+11C>A) n.2324+11C>A n.2354+11C>A n.2943+11C>A | |
| 5 | g.150541677C>T | CA3038587910 | NDST1 | c.1846+11C>T (n.1846+11C>T) c.574+11C>T (n.574+11C>T) c.859+11C>T (n.859+11C>T) n.2324+11C>T n.2354+11C>T n.2943+11C>T | |
| 5 | g.150541678T>A | CA805612033 | NDST1 | c.1846+12T>A (n.1846+12T>A) c.574+12T>A (n.574+12T>A) c.859+12T>A (n.859+12T>A) n.2324+12T>A n.2354+12T>A n.2943+12T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150541678T>C | CA563581717 | NDST1 | c.1846+12T>C (n.1846+12T>C) c.574+12T>C (n.574+12T>C) c.859+12T>C (n.859+12T>C) n.2324+12T>C n.2354+12T>C n.2943+12T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.150541678T= | CA1590995878 | NDST1 | c.1846+12T= (n.1846+12T=) c.574+12T= (n.574+12T=) c.859+12T= (n.859+12T=) n.2324+12T= n.2354+12T= n.2943+12T= | dbSNP |
| 5 | g.150541679G>A | CA2768894812 | NDST1 | c.1846+13G>A (n.1846+13G>A) c.574+13G>A (n.574+13G>A) c.859+13G>A (n.859+13G>A) n.2324+13G>A n.2354+13G>A n.2943+13G>A | |
| 5 | g.150541679G>T | CA2984098102 | NDST1 | c.1846+13G>T (n.1846+13G>T) c.574+13G>T (n.574+13G>T) c.859+13G>T (n.859+13G>T) n.2324+13G>T n.2354+13G>T n.2943+13G>T | |
| 5 | g.150541680C>A | CA2676006853 | NDST1 | c.1846+14C>A (n.1846+14C>A) c.574+14C>A (n.574+14C>A) c.859+14C>A (n.859+14C>A) n.2324+14C>A n.2354+14C>A n.2943+14C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.150541680C= | CA1590995879 | NDST1 | c.1846+14C= (n.1846+14C=) c.574+14C= (n.574+14C=) c.859+14C= (n.859+14C=) n.2324+14C= n.2354+14C= n.2943+14C= | dbSNP |
| 5 | g.150541680C>T | CA129132644 | NDST1 | c.1846+14C>T (n.1846+14C>T) c.574+14C>T (n.574+14C>T) c.859+14C>T (n.859+14C>T) n.2324+14C>T n.2354+14C>T n.2943+14C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.150541682C>A | CA2984098104 | NDST1 | c.1846+16C>A (n.1846+16C>A) c.574+16C>A (n.574+16C>A) c.859+16C>A (n.859+16C>A) n.2324+16C>A n.2354+16C>A n.2943+16C>A | |
| 5 | g.150541682C= | CA3131246053 | NDST1 | c.1846+16C= (n.1846+16C=) c.574+16C= (n.574+16C=) c.859+16C= (n.859+16C=) n.2324+16C= n.2354+16C= n.2943+16C= | dbSNP |
| 5 | g.150541682C>G | CA2676006854 | NDST1 | c.1846+16C>G (n.1846+16C>G) c.574+16C>G (n.574+16C>G) c.859+16C>G (n.859+16C>G) n.2324+16C>G n.2354+16C>G n.2943+16C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.150541684dup | CA2984098106 | NDST1 | c.1846+18dup (n.1846+18dup) c.574+18dup (n.574+18dup) c.859+18dup (n.859+18dup) n.2324+18dup n.2354+18dup n.2943+18dup |