Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.150541659G>ACA447164208NDST1c.1839G>A (p.Gln613=)
c.567G>A (p.Gln189=)
c.852G>A (p.Gln284=)
n.2317G>A
n.2347G>A
n.2936G>A
5g.150541659G>CCA361768360NDST1c.1839G>C (p.Gln613His)
c.567G>C (p.Gln189His)
c.852G>C (p.Gln284His)
n.2317G>C
n.2347G>C
n.2936G>C
5g.150541659G>TCA361768361NDST1c.1839G>T (p.Gln613His)
c.567G>T (p.Gln189His)
c.852G>T (p.Gln284His)
n.2317G>T
n.2347G>T
n.2936G>T
5g.150541660A=CA3131245549NDST1c.1840A= (p.Lys614=)
c.568A= (p.Lys190=)
c.853A= (p.Lys285=)
n.2318A=
n.2348A=
n.2937A=
 dbSNP
5g.150541660A>CCA361768362NDST1c.1840A>C (p.Lys614Gln)
c.568A>C (p.Lys190Gln)
c.853A>C (p.Lys285Gln)
n.2318A>C
n.2348A>C
n.2937A>C
5g.150541660A>GCA361768363NDST1c.1840A>G (p.Lys614Glu)
c.568A>G (p.Lys190Glu)
c.853A>G (p.Lys285Glu)
n.2318A>G
n.2348A>G
n.2937A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.150541660A>TCA361768364NDST1c.1840A>T (p.Lys614Ter)
c.568A>T (p.Lys190Ter)
c.853A>T (p.Lys285Ter)
n.2318A>T
n.2348A>T
n.2937A>T
5g.150541661A=CA3131245582NDST1c.1841A= (p.Lys614=)
c.569A= (p.Lys190=)
c.854A= (p.Lys285=)
n.2319A=
n.2349A=
n.2938A=
 dbSNP
5g.150541661A>CCA361768365NDST1c.1841A>C (p.Lys614Thr)
c.569A>C (p.Lys190Thr)
c.854A>C (p.Lys285Thr)
n.2319A>C
n.2349A>C
n.2938A>C
5g.150541661A>GCA361768366NDST1c.1841A>G (p.Lys614Arg)
c.569A>G (p.Lys190Arg)
c.854A>G (p.Lys285Arg)
n.2319A>G
n.2349A>G
n.2938A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.150541661A>TCA361768367NDST1c.1841A>T (p.Lys614Ile)
c.569A>T (p.Lys190Ile)
c.854A>T (p.Lys285Ile)
n.2319A>T
n.2349A>T
n.2938A>T
5g.150541662A>CCA361768368NDST1c.1842A>C (p.Lys614Asn)
c.570A>C (p.Lys190Asn)
c.855A>C (p.Lys285Asn)
n.2320A>C
n.2350A>C
n.2939A>C
5g.150541662A>GCA447164211NDST1c.1842A>G (p.Lys614=)
c.570A>G (p.Lys190=)
c.855A>G (p.Lys285=)
n.2320A>G
n.2350A>G
n.2939A>G
5g.150541662A>TCA361768369NDST1c.1842A>T (p.Lys614Asn)
c.570A>T (p.Lys190Asn)
c.855A>T (p.Lys285Asn)
n.2320A>T
n.2350A>T
n.2939A>T
5g.150541663A>CCA361768370NDST1c.1843A>C (p.Thr615Pro)
c.571A>C (p.Thr191Pro)
c.856A>C (p.Thr286Pro)
n.2321A>C
n.2351A>C
n.2940A>C
5g.150541663A>GCA361768371NDST1c.1843A>G (p.Thr615Ala)
c.571A>G (p.Thr191Ala)
c.856A>G (p.Thr286Ala)
n.2321A>G
n.2351A>G
n.2940A>G
5g.150541663A>TCA361768372NDST1c.1843A>T (p.Thr615Ser)
c.571A>T (p.Thr191Ser)
c.856A>T (p.Thr286Ser)
n.2321A>T
n.2351A>T
n.2940A>T
5g.150541664C>ACA361768373NDST1c.1844C>A (p.Thr615Lys)
c.572C>A (p.Thr191Lys)
c.857C>A (p.Thr286Lys)
n.2322C>A
n.2352C>A
n.2941C>A
5g.150541664C>GCA361768374NDST1c.1844C>G (p.Thr615Arg)
c.572C>G (p.Thr191Arg)
c.857C>G (p.Thr286Arg)
n.2322C>G
n.2352C>G
n.2941C>G
5g.150541664C>TCA361768375NDST1c.1844C>T (p.Thr615Ile)
c.572C>T (p.Thr191Ile)
c.857C>T (p.Thr286Ile)
n.2322C>T
n.2352C>T
n.2941C>T
5g.150541665delCA2578454364NDST1c.1845del (p.Gly616AlafsTer15)
c.573del (p.Gly192AlafsTer15)
c.858del (p.Gly287AlafsTer15)
n.2323del
n.2353del
n.2942del
5g.150541665A>CCA447164215NDST1c.1845A>C (p.Thr615=)
c.573A>C (p.Thr191=)
c.858A>C (p.Thr286=)
n.2323A>C
n.2353A>C
n.2942A>C
5g.150541665A>GCA447164213NDST1c.1845A>G (p.Thr615=)
c.573A>G (p.Thr191=)
c.858A>G (p.Thr286=)
n.2323A>G
n.2353A>G
n.2942A>G
5g.150541665A>TCA447164214NDST1c.1845A>T (p.Thr615=)
c.573A>T (p.Thr191=)
c.858A>T (p.Thr286=)
n.2323A>T
n.2353A>T
n.2942A>T
5g.150541665_150541666delinsAGCA1590995866NDST1c.1845_1846delinsAG (p.Thr615=)
c.573_574delinsAG (p.Thr191=)
c.858_859delinsAG (p.Thr286=)
n.2323_2324delinsAG
n.2353_2354delinsAG
n.2942_2943delinsAG
5g.150541666G>ACA361768376NDST1c.1846G>A (p.Gly616Ser)
c.574G>A (p.Gly192Ser)
c.859G>A (p.Gly287Ser)
n.2324G>A
n.2354G>A
n.2943G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.150541666G>CCA361768377NDST1c.1846G>C (p.Gly616Arg)
c.574G>C (p.Gly192Arg)
c.859G>C (p.Gly287Arg)
n.2324G>C
n.2354G>C
n.2943G>C
5g.150541666G=CA3131245768NDST1c.1846G= (p.Gly616=)
c.574G= (p.Gly192=)
c.859G= (p.Gly287=)
n.2324G=
n.2354G=
n.2943G=
 dbSNP
5g.150541666G>TCA361768378NDST1c.1846G>T (p.Gly616Cys)
c.574G>T (p.Gly192Cys)
c.859G>T (p.Gly287Cys)
n.2324G>T
n.2354G>T
n.2943G>T
5g.150541667delCA1590995867NDST1c.1846+1del
c.574+1del
c.859+1del
n.2324+1del
n.2354+1del
n.2943+1del
 dbSNP
5g.150541667G>ACA361768379NDST1c.1846+1G>A (n.1846+1G>A)
c.574+1G>A (n.574+1G>A)
c.859+1G>A (n.859+1G>A)
n.2324+1G>A
n.2354+1G>A
n.2943+1G>A
5g.150541667G>CCA361768380NDST1c.1846+1G>C (n.1846+1G>C)
c.574+1G>C (n.574+1G>C)
c.859+1G>C (n.859+1G>C)
n.2324+1G>C
n.2354+1G>C
n.2943+1G>C
5g.150541667G=CA1590995868NDST1c.1846+1G= (n.1846+1G=)
c.574+1G= (n.574+1G=)
c.859+1G= (n.859+1G=)
n.2324+1G=
n.2354+1G=
n.2943+1G=
 dbSNP
5g.150541667G>TCA361768381NDST1c.1846+1G>T (n.1846+1G>T)
c.574+1G>T (n.574+1G>T)
c.859+1G>T (n.859+1G>T)
n.2324+1G>T
n.2354+1G>T
n.2943+1G>T
 dbSNP
5g.150541668C>ACA361768384NDST1c.1846+2C>A (n.1846+2C>A)
c.574+2C>A (n.574+2C>A)
c.859+2C>A (n.859+2C>A)
n.2324+2C>A
n.2354+2C>A
n.2943+2C>A
5g.150541668C>GCA361768383NDST1c.1846+2C>G (n.1846+2C>G)
c.574+2C>G (n.574+2C>G)
c.859+2C>G (n.859+2C>G)
n.2324+2C>G
n.2354+2C>G
n.2943+2C>G
5g.150541668C>TCA361768382NDST1c.1846+2C>T (n.1846+2C>T)
c.574+2C>T (n.574+2C>T)
c.859+2C>T (n.859+2C>T)
n.2324+2C>T
n.2354+2C>T
n.2943+2C>T
5g.150541669A=CA1590995869NDST1c.1846+3A= (n.1846+3A=)
c.574+3A= (n.574+3A=)
c.859+3A= (n.859+3A=)
n.2324+3A=
n.2354+3A=
n.2943+3A=
5g.150541669A>TCA2768894811NDST1c.1846+3A>T (n.1846+3A>T)
c.574+3A>T (n.574+3A>T)
c.859+3A>T (n.859+3A>T)
n.2324+3A>T
n.2354+3A>T
n.2943+3A>T
5g.150541670G>ACA2676006850NDST1c.1846+4G>A (n.1846+4G>A)
c.574+4G>A (n.574+4G>A)
c.859+4G>A (n.859+4G>A)
n.2324+4G>A
n.2354+4G>A
n.2943+4G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.150541670G=CA3125727699NDST1c.1846+4G= (n.1846+4G=)
c.574+4G= (n.574+4G=)
c.859+4G= (n.859+4G=)
n.2324+4G=
n.2354+4G=
n.2943+4G=
 dbSNP dbSNP
5g.150541670_150541671insTGCA1590995870NDST1c.1846+4_1846+5insTG (n.1846+4_1846+5insTG)
c.574+4_574+5insTG (n.574+4_574+5insTG)
c.859+4_859+5insTG (n.859+4_859+5insTG)
n.2324+4_2324+5insTG
n.2354+4_2354+5insTG
n.2943+4_2943+5insTG
 dbSNP
5g.150541671G>ACA2984098099NDST1c.1846+5G>A (n.1846+5G>A)
c.574+5G>A (n.574+5G>A)
c.859+5G>A (n.859+5G>A)
n.2324+5G>A
n.2354+5G>A
n.2943+5G>A
5g.150541671G>CCA1590995871NDST1c.1846+5G>C (n.1846+5G>C)
c.574+5G>C (n.574+5G>C)
c.859+5G>C (n.859+5G>C)
n.2324+5G>C
n.2354+5G>C
n.2943+5G>C
 dbSNP
5g.150541671G=CA1590995872NDST1c.1846+5G= (n.1846+5G=)
c.574+5G= (n.574+5G=)
c.859+5G= (n.859+5G=)
n.2324+5G=
n.2354+5G=
n.2943+5G=
 dbSNP
5g.150541671_150541673delinsGTCCA1590995873NDST1c.1846+5_1846+7delinsGTC (n.1846+5_1846+7delinsGTC)
c.574+5_574+7delinsGTC (n.574+5_574+7delinsGTC)
c.859+5_859+7delinsGTC (n.859+5_859+7delinsGTC)
n.2324+5_2324+7delinsGTC
n.2354+5_2354+7delinsGTC
n.2943+5_2943+7delinsGTC
5g.150541672T>ACA1590995875NDST1c.1846+6T>A (n.1846+6T>A)
c.574+6T>A (n.574+6T>A)
c.859+6T>A (n.859+6T>A)
n.2324+6T>A
n.2354+6T>A
n.2943+6T>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.150541672T>GCA1590995876NDST1c.1846+6T>G (n.1846+6T>G)
c.574+6T>G (n.574+6T>G)
c.859+6T>G (n.859+6T>G)
n.2324+6T>G
n.2354+6T>G
n.2943+6T>G
 dbSNP
5g.150541672T=CA1590995874NDST1c.1846+6T= (n.1846+6T=)
c.574+6T= (n.574+6T=)
c.859+6T= (n.859+6T=)
n.2324+6T=
n.2354+6T=
n.2943+6T=
 dbSNP
5g.150541677_150541678delCA563581715NDST1c.1846+11_1846+12del (n.1846+11_1846+12del)
c.574+11_574+12del (n.574+11_574+12del)
c.859+11_859+12del (n.859+11_859+12del)
n.2324+11_2324+12del
n.2354+11_2354+12del
n.2943+11_2943+12del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched