| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.149062997del | CA342383 | SH3TC2 | c.28del (p.Glu10SerfsTer4) n.64del n.68del | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.149062997C>A | CA361684660 | SH3TC2 | c.26G>T (p.Arg9Met) n.62G>T n.66G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062997C>G | CA361684662 | SH3TC2 | c.26G>C (p.Arg9Thr) n.62G>C n.66G>C | |
| 5 | g.149062997C>T | CA361684664 | SH3TC2 | c.26G>A (p.Arg9Lys) n.62G>A n.66G>A | |
| 5 | g.149062998T>A | CA361684667 | SH3TC2 | c.25A>T (p.Arg9Trp) n.61A>T n.65A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062998T>C | CA361684671 | SH3TC2 | c.25A>G (p.Arg9Gly) n.61A>G n.65A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062998T>G | CA447115325 | SH3TC2 | c.25A>C (p.Arg9=) n.61A>C n.65A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062999G>A | CA3499702 | SH3TC2 | c.24C>T (p.Pro8=) n.60C>T n.64C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149062999G>C | CA447115330 | SH3TC2 | c.24C>G (p.Pro8=) n.60C>G n.64C>G | |
| 5 | g.149062999G= | CA1590328142 | SH3TC2 | c.24C= (p.Pro8=) n.60C= n.64C= | |
| 5 | g.149062999G>T | CA447115328 | SH3TC2 | c.24C>A (p.Pro8=) n.60C>A n.64C>A | |
| 5 | g.149063000G>A | CA361684677 | SH3TC2 | c.23C>T (p.Pro8Leu) n.59C>T n.63C>T | |
| 5 | g.149063000G>C | CA361684680 | SH3TC2 | c.23C>G (p.Pro8Arg) n.59C>G n.63C>G | |
| 5 | g.149063000G>T | CA361684682 | SH3TC2 | c.23C>A (p.Pro8His) n.59C>A n.63C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149063001G>A | CA361684687 | SH3TC2 | c.22C>T (p.Pro8Ser) n.58C>T n.62C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.149063001G>C | CA361684690 | SH3TC2 | c.22C>G (p.Pro8Ala) n.58C>G n.62C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.149063001G>T | CA361684694 | SH3TC2 | c.22C>A (p.Pro8Thr) n.58C>A n.62C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149063002G>A | CA3499703 | SH3TC2 | c.21C>T (p.Ile7=) n.57C>T n.61C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149063002G>C | CA361684698 | SH3TC2 | c.21C>G (p.Ile7Met) n.57C>G n.61C>G | ClinVar |
| 5 | g.149063002G= | CA1590328143 | SH3TC2 | c.21C= (p.Ile7=) n.57C= n.61C= | |
| 5 | g.149063002G>T | CA447115339 | SH3TC2 | c.21C>A (p.Ile7=) n.57C>A n.61C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149063003A>C | CA361684702 | SH3TC2 | c.20T>G (p.Ile7Ser) n.56T>G n.60T>G | |
| 5 | g.149063003A>G | CA361684705 | SH3TC2 | c.20T>C (p.Ile7Thr) n.56T>C n.60T>C | |
| 5 | g.149063003A>T | CA361684701 | SH3TC2 | c.20T>A (p.Ile7Asn) n.56T>A n.60T>A | |
| 5 | g.149063004T>A | CA361684711 | SH3TC2 | c.19A>T (p.Ile7Phe) n.55A>T n.59A>T | |
| 5 | g.149063004T>C | CA361684709 | SH3TC2 | c.19A>G (p.Ile7Val) n.55A>G n.59A>G | |
| 5 | g.149063004T>G | CA361684714 | SH3TC2 | c.19A>C (p.Ile7Leu) n.55A>C n.59A>C | |
| 5 | g.149063005G>A | CA447115349 | SH3TC2 | c.18C>T (p.Cys6=) n.54C>T n.58C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.149063005G>C | CA361684718 | SH3TC2 | c.18C>G (p.Cys6Trp) n.54C>G n.58C>G | |
| 5 | g.149063005G>T | CA361684720 | SH3TC2 | c.18C>A (p.Cys6Ter) n.54C>A n.58C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149063009_149063014del | CA2578446012 | SH3TC2 | c.13_18del (p.Phe5_Cys6del) n.49_54del n.53_58del | gnomAD v4 |
| 5 | g.149063006C>A | CA361684726 | SH3TC2 | c.17G>T (p.Cys6Phe) n.53G>T n.57G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.149063006C>G | CA361684729 | SH3TC2 | c.17G>C (p.Cys6Ser) n.53G>C n.57G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.149063006C>T | CA361684731 | SH3TC2 | c.17G>A (p.Cys6Tyr) n.53G>A n.57G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149063007A>C | CA361684734 | SH3TC2 | c.16T>G (p.Cys6Gly) n.52T>G n.56T>G | |
| 5 | g.149063007A>G | CA361684736 | SH3TC2 | c.16T>C (p.Cys6Arg) n.52T>C n.56T>C | |
| 5 | g.149063007A>T | CA361684739 | SH3TC2 | c.16T>A (p.Cys6Ser) n.52T>A n.56T>A | |
| 5 | g.149063008G>A | CA447115359 | SH3TC2 | c.15C>T (p.Phe5=) n.51C>T n.55C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.149063008G>C | CA361684741 | SH3TC2 | c.15C>G (p.Phe5Leu) n.51C>G n.55C>G | |
| 5 | g.149063008G>T | CA361684746 | SH3TC2 | c.15C>A (p.Phe5Leu) n.51C>A n.55C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149063009A>C | CA361684749 | SH3TC2 | c.14T>G (p.Phe5Cys) n.50T>G n.54T>G | |
| 5 | g.149063009A>G | CA361684751 | SH3TC2 | c.14T>C (p.Phe5Ser) n.50T>C n.54T>C | |
| 5 | g.149063009A>T | CA361684759 | SH3TC2 | c.14T>A (p.Phe5Tyr) n.50T>A n.54T>A | |
| 5 | g.149063010A>C | CA361684771 | SH3TC2 | c.13T>G (p.Phe5Val) n.49T>G n.53T>G | |
| 5 | g.149063010A>G | CA361684766 | SH3TC2 | c.13T>C (p.Phe5Leu) n.49T>C n.53T>C | |
| 5 | g.149063010A>T | CA361684768 | SH3TC2 | c.13T>A (p.Phe5Ile) n.49T>A n.53T>A | |
| 5 | g.149063011G>A | CA447115368 | SH3TC2 | c.12C>T (p.Cys4=) n.48C>T n.52C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.149063011G>C | CA361684774 | SH3TC2 | c.12C>G (p.Cys4Trp) n.48C>G n.52C>G | |
| 5 | g.149063011G= | CA1590328144 | SH3TC2 | c.12C= (p.Cys4=) n.48C= n.52C= | |
| 5 | g.149063011G>T | CA361684776 | SH3TC2 | c.12C>A (p.Cys4Ter) n.48C>A n.52C>A |