Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.148425546_148425559delCA2675871911FBXO38c.1763_1776del (p.Val588AspfsTer5)
n.394_407del
c.665_678del (p.Val222AspfsTer5)
c.563_576del (p.Val188AspfsTer5)
n.1909_1922del
gnomAD v4
5g.148425557T>ACA361655356FBXO38c.1774T>A (p.Ser592Thr)
n.405T>A
c.676T>A (p.Ser226Thr)
c.574T>A (p.Ser192Thr)
n.1920T>A
gnomAD v4
5g.148425557T>CCA3497380FBXO38c.1774T>C (p.Ser592Pro)
n.405T>C
c.676T>C (p.Ser226Pro)
c.574T>C (p.Ser192Pro)
n.1920T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148425557T>GCA361655358FBXO38c.1774T>G (p.Ser592Ala)
n.405T>G
c.676T>G (p.Ser226Ala)
c.574T>G (p.Ser192Ala)
n.1920T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.148425557T=CA1590037499FBXO38c.1774T= (p.Ser592=)
n.405T=
c.676T= (p.Ser226=)
c.574T= (p.Ser192=)
n.1920T=
5g.148425558C>ACA361655361FBXO38c.1775C>A (p.Ser592Ter)
n.406C>A
c.677C>A (p.Ser226Ter)
c.575C>A (p.Ser192Ter)
n.1921C>A
5g.148425558C=CA1590037501FBXO38c.1775C= (p.Ser592=)
n.406C=
c.677C= (p.Ser226=)
c.575C= (p.Ser192=)
n.1921C=
5g.148425558C>GCA361655363FBXO38c.1775C>G (p.Ser592Ter)
n.406C>G
c.677C>G (p.Ser226Ter)
c.575C>G (p.Ser192Ter)
n.1921C>G
5g.148425558C>TCA361655364FBXO38c.1775C>T (p.Ser592Leu)
n.406C>T
c.677C>T (p.Ser226Leu)
c.575C>T (p.Ser192Leu)
n.1921C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.148425559A>CCA446934479FBXO38c.1776A>C (p.Ser592=)
n.407A>C
c.678A>C (p.Ser226=)
c.576A>C (p.Ser192=)
n.1922A>C
5g.148425559A>GCA446934480FBXO38c.1776A>G (p.Ser592=)
n.407A>G
c.678A>G (p.Ser226=)
c.576A>G (p.Ser192=)
n.1922A>G
5g.148425559A>TCA446934481FBXO38c.1776A>T (p.Ser592=)
n.407A>T
c.678A>T (p.Ser226=)
c.576A>T (p.Ser192=)
n.1922A>T
5g.148425560A=CA1590037504FBXO38c.1777A= (p.Ile593=)
n.408A=
c.679A= (p.Ile227=)
c.577A= (p.Ile193=)
n.1923A=
5g.148425560A>CCA361655367FBXO38c.1777A>C (p.Ile593Leu)
n.408A>C
c.679A>C (p.Ile227Leu)
c.577A>C (p.Ile193Leu)
n.1923A>C
gnomAD v4
5g.148425560A>GCA3497381FBXO38c.1777A>G (p.Ile593Val)
n.408A>G
c.679A>G (p.Ile227Val)
c.577A>G (p.Ile193Val)
n.1923A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148425560A>TCA361655369FBXO38c.1777A>T (p.Ile593Phe)
n.408A>T
c.679A>T (p.Ile227Phe)
c.577A>T (p.Ile193Phe)
n.1923A>T
5g.148425561T>ACA361655373FBXO38c.1778T>A (p.Ile593Asn)
n.409T>A
c.680T>A (p.Ile227Asn)
c.578T>A (p.Ile193Asn)
n.1924T>A
5g.148425561T>CCA361655375FBXO38c.1778T>C (p.Ile593Thr)
n.409T>C
c.680T>C (p.Ile227Thr)
c.578T>C (p.Ile193Thr)
n.1924T>C
5g.148425561T>GCA361655377FBXO38c.1778T>G (p.Ile593Ser)
n.409T>G
c.680T>G (p.Ile227Ser)
c.578T>G (p.Ile193Ser)
n.1924T>G
5g.148425562T>ACA446934482FBXO38c.1779T>A (p.Ile593=)
n.410T>A
c.681T>A (p.Ile227=)
c.579T>A (p.Ile193=)
n.1925T>A
5g.148425562T>CCA446934483FBXO38c.1779T>C (p.Ile593=)
n.410T>C
c.681T>C (p.Ile227=)
c.579T>C (p.Ile193=)
n.1925T>C
5g.148425562T>GCA361655380FBXO38c.1779T>G (p.Ile593Met)
n.410T>G
c.681T>G (p.Ile227Met)
c.579T>G (p.Ile193Met)
n.1925T>G
5g.148425562_148425563delCA2675871914FBXO38c.1779_1780del (p.Thr594CysfsTer3)
n.410_411del
c.681_682del (p.Thr228CysfsTer3)
c.579_580del (p.Thr194CysfsTer3)
n.1925_1926del
gnomAD v4
5g.148425563A>CCA361655382FBXO38c.1780A>C (p.Thr594Pro)
n.411A>C
c.682A>C (p.Thr228Pro)
c.580A>C (p.Thr194Pro)
n.1926A>C
5g.148425563A>GCA361655383FBXO38c.1780A>G (p.Thr594Ala)
n.411A>G
c.682A>G (p.Thr228Ala)
c.580A>G (p.Thr194Ala)
n.1926A>G
5g.148425563A>TCA361655385FBXO38c.1780A>T (p.Thr594Ser)
n.411A>T
c.682A>T (p.Thr228Ser)
c.580A>T (p.Thr194Ser)
n.1926A>T
5g.148425564C>ACA361655387FBXO38c.1781C>A (p.Thr594Asn)
n.412C>A
c.683C>A (p.Thr228Asn)
c.581C>A (p.Thr194Asn)
n.1927C>A
5g.148425564C=CA1590037506FBXO38c.1781C= (p.Thr594=)
n.412C=
c.683C= (p.Thr228=)
c.581C= (p.Thr194=)
n.1927C=
5g.148425564C>GCA361655389FBXO38c.1781C>G (p.Thr594Ser)
n.412C>G
c.683C>G (p.Thr228Ser)
c.581C>G (p.Thr194Ser)
n.1927C>G
5g.148425564C>TCA361655390FBXO38c.1781C>T (p.Thr594Ile)
n.412C>T
c.683C>T (p.Thr228Ile)
c.581C>T (p.Thr194Ile)
n.1927C>T
dbSNP
5g.148425565T>ACA446934484FBXO38c.1782T>A (p.Thr594=)
n.413T>A
c.684T>A (p.Thr228=)
c.582T>A (p.Thr194=)
n.1928T>A
5g.148425565T>CCA3497382FBXO38c.1782T>C (p.Thr594=)
n.413T>C
c.684T>C (p.Thr228=)
c.582T>C (p.Thr194=)
n.1928T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.148425565T>GCA446934485FBXO38c.1782T>G (p.Thr594=)
n.413T>G
c.684T>G (p.Thr228=)
c.582T>G (p.Thr194=)
n.1928T>G
5g.148425565T=CA1590037508FBXO38c.1782T= (p.Thr594=)
n.413T=
c.684T= (p.Thr228=)
c.582T= (p.Thr194=)
n.1928T=
5g.148425565_148425566insCGCA2675871915FBXO38c.1782_1783insCG (p.Val595ArgfsTer14)
n.413_414insCG
c.684_685insCG (p.Val229ArgfsTer14)
c.582_583insCG (p.Val195ArgfsTer14)
n.1928_1929insCG
gnomAD v4
5g.148425566G>ACA361655399FBXO38c.1783G>A (p.Val595Ile)
n.414G>A
c.685G>A (p.Val229Ile)
c.583G>A (p.Val195Ile)
n.1929G>A
5g.148425566G>CCA361655397FBXO38c.1783G>C (p.Val595Leu)
n.414G>C
c.685G>C (p.Val229Leu)
c.583G>C (p.Val195Leu)
n.1929G>C
5g.148425566G>TCA361655394FBXO38c.1783G>T (p.Val595Phe)
n.414G>T
c.685G>T (p.Val229Phe)
c.583G>T (p.Val195Phe)
n.1929G>T
gnomAD v4
5g.148425567T>ACA361655401FBXO38c.1784T>A (p.Val595Asp)
n.415T>A
c.686T>A (p.Val229Asp)
c.584T>A (p.Val195Asp)
n.1930T>A
5g.148425567T>CCA361655404FBXO38c.1784T>C (p.Val595Ala)
n.415T>C
c.686T>C (p.Val229Ala)
c.584T>C (p.Val195Ala)
n.1930T>C
5g.148425567T>GCA361655403FBXO38c.1784T>G (p.Val595Gly)
n.415T>G
c.686T>G (p.Val229Gly)
c.584T>G (p.Val195Gly)
n.1930T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.148425567T=CA1590037510FBXO38c.1784T= (p.Val595=)
n.415T=
c.686T= (p.Val229=)
c.584T= (p.Val195=)
n.1930T=
5g.148425567_148425568insGGCA2675871916FBXO38c.1784_1785insGG (p.His596ValfsTer13)
n.415_416insGG
c.686_687insGG (p.His230ValfsTer13)
c.584_585insGG (p.His196ValfsTer13)
n.1930_1931insGG
gnomAD v4
5g.148425568T>ACA446934487FBXO38c.1785T>A (p.Val595=)
n.416T>A
c.687T>A (p.Val229=)
c.585T>A (p.Val195=)
n.1931T>A
5g.148425568T>CCA446934488FBXO38c.1785T>C (p.Val595=)
n.416T>C
c.687T>C (p.Val229=)
c.585T>C (p.Val195=)
n.1931T>C
5g.148425568T>GCA446934489FBXO38c.1785T>G (p.Val595=)
n.416T>G
c.687T>G (p.Val229=)
c.585T>G (p.Val195=)
n.1931T>G
5g.148425569C>ACA361655407FBXO38c.1786C>A (p.His596Asn)
n.417C>A
c.688C>A (p.His230Asn)
c.586C>A (p.His196Asn)
n.1932C>A
gnomAD v4
5g.148425569C=CA1590037512FBXO38c.1786C= (p.His596=)
n.417C=
c.688C= (p.His230=)
c.586C= (p.His196=)
n.1932C=
5g.148425569C>GCA361655409FBXO38c.1786C>G (p.His596Asp)
n.417C>G
c.688C>G (p.His230Asp)
c.586C>G (p.His196Asp)
n.1932C>G
5g.148425569C>TCA3497383FBXO38c.1786C>T (p.His596Tyr)
n.417C>T
c.688C>T (p.His230Tyr)
c.586C>T (p.His196Tyr)
n.1932C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched