Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.148425546_148425559del | CA2675871911 | FBXO38 | c.1763_1776del (p.Val588AspfsTer5) n.394_407del c.665_678del (p.Val222AspfsTer5) c.563_576del (p.Val188AspfsTer5) n.1909_1922del | gnomAD v4 |
5 | g.148425557T>A | CA361655356 | FBXO38 | c.1774T>A (p.Ser592Thr) n.405T>A c.676T>A (p.Ser226Thr) c.574T>A (p.Ser192Thr) n.1920T>A | gnomAD v4 |
5 | g.148425557T>C | CA3497380 | FBXO38 | c.1774T>C (p.Ser592Pro) n.405T>C c.676T>C (p.Ser226Pro) c.574T>C (p.Ser192Pro) n.1920T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148425557T>G | CA361655358 | FBXO38 | c.1774T>G (p.Ser592Ala) n.405T>G c.676T>G (p.Ser226Ala) c.574T>G (p.Ser192Ala) n.1920T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.148425557T= | CA1590037499 | FBXO38 | c.1774T= (p.Ser592=) n.405T= c.676T= (p.Ser226=) c.574T= (p.Ser192=) n.1920T= | |
5 | g.148425558C>A | CA361655361 | FBXO38 | c.1775C>A (p.Ser592Ter) n.406C>A c.677C>A (p.Ser226Ter) c.575C>A (p.Ser192Ter) n.1921C>A | |
5 | g.148425558C= | CA1590037501 | FBXO38 | c.1775C= (p.Ser592=) n.406C= c.677C= (p.Ser226=) c.575C= (p.Ser192=) n.1921C= | |
5 | g.148425558C>G | CA361655363 | FBXO38 | c.1775C>G (p.Ser592Ter) n.406C>G c.677C>G (p.Ser226Ter) c.575C>G (p.Ser192Ter) n.1921C>G | |
5 | g.148425558C>T | CA361655364 | FBXO38 | c.1775C>T (p.Ser592Leu) n.406C>T c.677C>T (p.Ser226Leu) c.575C>T (p.Ser192Leu) n.1921C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.148425559A>C | CA446934479 | FBXO38 | c.1776A>C (p.Ser592=) n.407A>C c.678A>C (p.Ser226=) c.576A>C (p.Ser192=) n.1922A>C | |
5 | g.148425559A>G | CA446934480 | FBXO38 | c.1776A>G (p.Ser592=) n.407A>G c.678A>G (p.Ser226=) c.576A>G (p.Ser192=) n.1922A>G | |
5 | g.148425559A>T | CA446934481 | FBXO38 | c.1776A>T (p.Ser592=) n.407A>T c.678A>T (p.Ser226=) c.576A>T (p.Ser192=) n.1922A>T | |
5 | g.148425560A= | CA1590037504 | FBXO38 | c.1777A= (p.Ile593=) n.408A= c.679A= (p.Ile227=) c.577A= (p.Ile193=) n.1923A= | |
5 | g.148425560A>C | CA361655367 | FBXO38 | c.1777A>C (p.Ile593Leu) n.408A>C c.679A>C (p.Ile227Leu) c.577A>C (p.Ile193Leu) n.1923A>C | gnomAD v4 |
5 | g.148425560A>G | CA3497381 | FBXO38 | c.1777A>G (p.Ile593Val) n.408A>G c.679A>G (p.Ile227Val) c.577A>G (p.Ile193Val) n.1923A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148425560A>T | CA361655369 | FBXO38 | c.1777A>T (p.Ile593Phe) n.408A>T c.679A>T (p.Ile227Phe) c.577A>T (p.Ile193Phe) n.1923A>T | |
5 | g.148425561T>A | CA361655373 | FBXO38 | c.1778T>A (p.Ile593Asn) n.409T>A c.680T>A (p.Ile227Asn) c.578T>A (p.Ile193Asn) n.1924T>A | |
5 | g.148425561T>C | CA361655375 | FBXO38 | c.1778T>C (p.Ile593Thr) n.409T>C c.680T>C (p.Ile227Thr) c.578T>C (p.Ile193Thr) n.1924T>C | |
5 | g.148425561T>G | CA361655377 | FBXO38 | c.1778T>G (p.Ile593Ser) n.409T>G c.680T>G (p.Ile227Ser) c.578T>G (p.Ile193Ser) n.1924T>G | |
5 | g.148425562T>A | CA446934482 | FBXO38 | c.1779T>A (p.Ile593=) n.410T>A c.681T>A (p.Ile227=) c.579T>A (p.Ile193=) n.1925T>A | |
5 | g.148425562T>C | CA446934483 | FBXO38 | c.1779T>C (p.Ile593=) n.410T>C c.681T>C (p.Ile227=) c.579T>C (p.Ile193=) n.1925T>C | |
5 | g.148425562T>G | CA361655380 | FBXO38 | c.1779T>G (p.Ile593Met) n.410T>G c.681T>G (p.Ile227Met) c.579T>G (p.Ile193Met) n.1925T>G | |
5 | g.148425562_148425563del | CA2675871914 | FBXO38 | c.1779_1780del (p.Thr594CysfsTer3) n.410_411del c.681_682del (p.Thr228CysfsTer3) c.579_580del (p.Thr194CysfsTer3) n.1925_1926del | gnomAD v4 |
5 | g.148425563A>C | CA361655382 | FBXO38 | c.1780A>C (p.Thr594Pro) n.411A>C c.682A>C (p.Thr228Pro) c.580A>C (p.Thr194Pro) n.1926A>C | |
5 | g.148425563A>G | CA361655383 | FBXO38 | c.1780A>G (p.Thr594Ala) n.411A>G c.682A>G (p.Thr228Ala) c.580A>G (p.Thr194Ala) n.1926A>G | |
5 | g.148425563A>T | CA361655385 | FBXO38 | c.1780A>T (p.Thr594Ser) n.411A>T c.682A>T (p.Thr228Ser) c.580A>T (p.Thr194Ser) n.1926A>T | |
5 | g.148425564C>A | CA361655387 | FBXO38 | c.1781C>A (p.Thr594Asn) n.412C>A c.683C>A (p.Thr228Asn) c.581C>A (p.Thr194Asn) n.1927C>A | |
5 | g.148425564C= | CA1590037506 | FBXO38 | c.1781C= (p.Thr594=) n.412C= c.683C= (p.Thr228=) c.581C= (p.Thr194=) n.1927C= | |
5 | g.148425564C>G | CA361655389 | FBXO38 | c.1781C>G (p.Thr594Ser) n.412C>G c.683C>G (p.Thr228Ser) c.581C>G (p.Thr194Ser) n.1927C>G | |
5 | g.148425564C>T | CA361655390 | FBXO38 | c.1781C>T (p.Thr594Ile) n.412C>T c.683C>T (p.Thr228Ile) c.581C>T (p.Thr194Ile) n.1927C>T | dbSNP |
5 | g.148425565T>A | CA446934484 | FBXO38 | c.1782T>A (p.Thr594=) n.413T>A c.684T>A (p.Thr228=) c.582T>A (p.Thr194=) n.1928T>A | |
5 | g.148425565T>C | CA3497382 | FBXO38 | c.1782T>C (p.Thr594=) n.413T>C c.684T>C (p.Thr228=) c.582T>C (p.Thr194=) n.1928T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.148425565T>G | CA446934485 | FBXO38 | c.1782T>G (p.Thr594=) n.413T>G c.684T>G (p.Thr228=) c.582T>G (p.Thr194=) n.1928T>G | |
5 | g.148425565T= | CA1590037508 | FBXO38 | c.1782T= (p.Thr594=) n.413T= c.684T= (p.Thr228=) c.582T= (p.Thr194=) n.1928T= | |
5 | g.148425565_148425566insCG | CA2675871915 | FBXO38 | c.1782_1783insCG (p.Val595ArgfsTer14) n.413_414insCG c.684_685insCG (p.Val229ArgfsTer14) c.582_583insCG (p.Val195ArgfsTer14) n.1928_1929insCG | gnomAD v4 |
5 | g.148425566G>A | CA361655399 | FBXO38 | c.1783G>A (p.Val595Ile) n.414G>A c.685G>A (p.Val229Ile) c.583G>A (p.Val195Ile) n.1929G>A | |
5 | g.148425566G>C | CA361655397 | FBXO38 | c.1783G>C (p.Val595Leu) n.414G>C c.685G>C (p.Val229Leu) c.583G>C (p.Val195Leu) n.1929G>C | |
5 | g.148425566G>T | CA361655394 | FBXO38 | c.1783G>T (p.Val595Phe) n.414G>T c.685G>T (p.Val229Phe) c.583G>T (p.Val195Phe) n.1929G>T | gnomAD v4 |
5 | g.148425567T>A | CA361655401 | FBXO38 | c.1784T>A (p.Val595Asp) n.415T>A c.686T>A (p.Val229Asp) c.584T>A (p.Val195Asp) n.1930T>A | |
5 | g.148425567T>C | CA361655404 | FBXO38 | c.1784T>C (p.Val595Ala) n.415T>C c.686T>C (p.Val229Ala) c.584T>C (p.Val195Ala) n.1930T>C | |
5 | g.148425567T>G | CA361655403 | FBXO38 | c.1784T>G (p.Val595Gly) n.415T>G c.686T>G (p.Val229Gly) c.584T>G (p.Val195Gly) n.1930T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.148425567T= | CA1590037510 | FBXO38 | c.1784T= (p.Val595=) n.415T= c.686T= (p.Val229=) c.584T= (p.Val195=) n.1930T= | |
5 | g.148425567_148425568insGG | CA2675871916 | FBXO38 | c.1784_1785insGG (p.His596ValfsTer13) n.415_416insGG c.686_687insGG (p.His230ValfsTer13) c.584_585insGG (p.His196ValfsTer13) n.1930_1931insGG | gnomAD v4 |
5 | g.148425568T>A | CA446934487 | FBXO38 | c.1785T>A (p.Val595=) n.416T>A c.687T>A (p.Val229=) c.585T>A (p.Val195=) n.1931T>A | |
5 | g.148425568T>C | CA446934488 | FBXO38 | c.1785T>C (p.Val595=) n.416T>C c.687T>C (p.Val229=) c.585T>C (p.Val195=) n.1931T>C | |
5 | g.148425568T>G | CA446934489 | FBXO38 | c.1785T>G (p.Val595=) n.416T>G c.687T>G (p.Val229=) c.585T>G (p.Val195=) n.1931T>G | |
5 | g.148425569C>A | CA361655407 | FBXO38 | c.1786C>A (p.His596Asn) n.417C>A c.688C>A (p.His230Asn) c.586C>A (p.His196Asn) n.1932C>A | gnomAD v4 |
5 | g.148425569C= | CA1590037512 | FBXO38 | c.1786C= (p.His596=) n.417C= c.688C= (p.His230=) c.586C= (p.His196=) n.1932C= | |
5 | g.148425569C>G | CA361655409 | FBXO38 | c.1786C>G (p.His596Asp) n.417C>G c.688C>G (p.His230Asp) c.586C>G (p.His196Asp) n.1932C>G | |
5 | g.148425569C>T | CA3497383 | FBXO38 | c.1786C>T (p.His596Tyr) n.417C>T c.688C>T (p.His230Tyr) c.586C>T (p.His196Tyr) n.1932C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |